Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.108897313A>CCA2660593711EDAR,RANBP2c.1025-84T>G (n.1025-84T>G)
c.1121-84T>G (n.1121-84T>G)
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 gnomAD v4
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c.1121-84T>C (n.1121-84T>C)
c.1172-84T>C (n.1172-84T>C)
c.1076-84T>C (n.1076-84T>C)
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c.8370+124267A>G (n.8370+124267A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897321_108897345delCA535179331EDAR,RANBP2c.1025-108_1025-84del (n.1025-108_1025-84del)
c.1121-108_1121-84del (n.1121-108_1121-84del)
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c.8370+124275_8370+124299del (n.8370+124275_8370+124299del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.108897314A=CA1278354376EDAR,RANBP2c.1025-85T= (n.1025-85T=)
c.1121-85T= (n.1121-85T=)
c.1172-85T= (n.1172-85T=)
c.1076-85T= (n.1076-85T=)
c.452-85T= (n.452-85T=)
c.1265-85T= (n.1265-85T=)
c.1169-85T= (n.1169-85T=)
c.8370+124268A= (n.8370+124268A=)
2g.108897314A>CCA2660593713EDAR,RANBP2c.1025-85T>G (n.1025-85T>G)
c.1121-85T>G (n.1121-85T>G)
c.1172-85T>G (n.1172-85T>G)
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c.452-85T>G (n.452-85T>G)
c.1265-85T>G (n.1265-85T>G)
c.1169-85T>G (n.1169-85T>G)
c.8370+124268A>C (n.8370+124268A>C)
 gnomAD v4
2g.108897314A>TCA1278354377EDAR,RANBP2c.1025-85T>A (n.1025-85T>A)
c.1121-85T>A (n.1121-85T>A)
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c.1076-85T>A (n.1076-85T>A)
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c.1169-85T>A (n.1169-85T>A)
c.8370+124268A>T (n.8370+124268A>T)
 dbSNP
2g.108897315A>GCA2660593714EDAR,RANBP2c.1025-86T>C (n.1025-86T>C)
c.1121-86T>C (n.1121-86T>C)
c.1172-86T>C (n.1172-86T>C)
c.1076-86T>C (n.1076-86T>C)
c.452-86T>C (n.452-86T>C)
c.1265-86T>C (n.1265-86T>C)
c.1169-86T>C (n.1169-86T>C)
c.8370+124269A>G (n.8370+124269A>G)
 gnomAD v4
2g.108897316_108897319delCA2577065510EDAR,RANBP2c.1025-89_1025-86del (n.1025-89_1025-86del)
c.1121-89_1121-86del (n.1121-89_1121-86del)
c.1172-89_1172-86del (n.1172-89_1172-86del)
c.1076-89_1076-86del (n.1076-89_1076-86del)
c.452-89_452-86del (n.452-89_452-86del)
c.1265-89_1265-86del (n.1265-89_1265-86del)
c.1169-89_1169-86del (n.1169-89_1169-86del)
c.8370+124270_8370+124273del (n.8370+124270_8370+124273del)
 gnomAD v4
2g.108897316A>CCA2660593715EDAR,RANBP2c.1025-87T>G (n.1025-87T>G)
c.1121-87T>G (n.1121-87T>G)
c.1172-87T>G (n.1172-87T>G)
c.1076-87T>G (n.1076-87T>G)
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c.1169-87T>G (n.1169-87T>G)
c.8370+124270A>C (n.8370+124270A>C)
 gnomAD v4
2g.108897316_108897317insACCAAACACACCCAACACACA2751631990EDAR,RANBP2c.1025-87_1025-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1025-87_1025-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1121-87_1121-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1121-87_1121-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1172-87_1172-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1172-87_1172-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1076-87_1076-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1076-87_1076-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.452-87_452-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.452-87_452-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1265-87_1265-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1265-87_1265-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1169-87_1169-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1169-87_1169-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.8370+124270_8370+124271insACCAAACACACCCAACACA (n.8370+124270_8370+124271insACCAAACACACCCAACACA)
2g.108897317T>ACA1278354379EDAR,RANBP2c.1025-88A>T (n.1025-88A>T)
c.1121-88A>T (n.1121-88A>T)
c.1172-88A>T (n.1172-88A>T)
c.1076-88A>T (n.1076-88A>T)
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c.1169-88A>T (n.1169-88A>T)
c.8370+124271T>A (n.8370+124271T>A)
 dbSNP
2g.108897317T=CA1278354378EDAR,RANBP2c.1025-88A= (n.1025-88A=)
c.1121-88A= (n.1121-88A=)
c.1172-88A= (n.1172-88A=)
c.1076-88A= (n.1076-88A=)
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c.1169-88A= (n.1169-88A=)
c.8370+124271T= (n.8370+124271T=)
2g.108897317_108897323delCA2660593716EDAR,RANBP2c.1025-94_1025-88del (n.1025-94_1025-88del)
c.1121-94_1121-88del (n.1121-94_1121-88del)
c.1172-94_1172-88del (n.1172-94_1172-88del)
c.1076-94_1076-88del (n.1076-94_1076-88del)
c.452-94_452-88del (n.452-94_452-88del)
c.1265-94_1265-88del (n.1265-94_1265-88del)
c.1169-94_1169-88del (n.1169-94_1169-88del)
c.8370+124271_8370+124277del (n.8370+124271_8370+124277del)
 gnomAD v4
2g.108897318T>CCA754956335EDAR,RANBP2c.1025-89A>G (n.1025-89A>G)
c.1121-89A>G (n.1121-89A>G)
c.1172-89A>G (n.1172-89A>G)
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c.1169-89A>G (n.1169-89A>G)
c.8370+124272T>C (n.8370+124272T>C)
 dbSNP
2g.108897318T=CA1278354380EDAR,RANBP2c.1025-89A= (n.1025-89A=)
c.1121-89A= (n.1121-89A=)
c.1172-89A= (n.1172-89A=)
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c.1169-89A= (n.1169-89A=)
c.8370+124272T= (n.8370+124272T=)
2g.108897320T>GCA2660593717EDAR,RANBP2c.1025-91A>C (n.1025-91A>C)
c.1121-91A>C (n.1121-91A>C)
c.1172-91A>C (n.1172-91A>C)
c.1076-91A>C (n.1076-91A>C)
c.452-91A>C (n.452-91A>C)
c.1265-91A>C (n.1265-91A>C)
c.1169-91A>C (n.1169-91A>C)
c.8370+124274T>G (n.8370+124274T>G)
 gnomAD v4
2g.108897321T>GCA1034837593EDAR,RANBP2c.1025-92A>C (n.1025-92A>C)
c.1121-92A>C (n.1121-92A>C)
c.1172-92A>C (n.1172-92A>C)
c.1076-92A>C (n.1076-92A>C)
c.452-92A>C (n.452-92A>C)
c.1265-92A>C (n.1265-92A>C)
c.1169-92A>C (n.1169-92A>C)
c.8370+124275T>G (n.8370+124275T>G)
 dbSNP
2g.108897321T=CA1278354381EDAR,RANBP2c.1025-92A= (n.1025-92A=)
c.1121-92A= (n.1121-92A=)
c.1172-92A= (n.1172-92A=)
c.1076-92A= (n.1076-92A=)
c.452-92A= (n.452-92A=)
c.1265-92A= (n.1265-92A=)
c.1169-92A= (n.1169-92A=)
c.8370+124275T= (n.8370+124275T=)
2g.108897322T>ACA2577065511EDAR,RANBP2c.1025-93A>T (n.1025-93A>T)
c.1121-93A>T (n.1121-93A>T)
c.1172-93A>T (n.1172-93A>T)
c.1076-93A>T (n.1076-93A>T)
c.452-93A>T (n.452-93A>T)
c.1265-93A>T (n.1265-93A>T)
c.1169-93A>T (n.1169-93A>T)
c.8370+124276T>A (n.8370+124276T>A)
2g.108897322_108897323delinsTGCA1278354382EDAR,RANBP2c.1025-94_1025-93delinsCA (n.1025-94_1025-93delinsCA)
c.1121-94_1121-93delinsCA (n.1121-94_1121-93delinsCA)
c.1172-94_1172-93delinsCA (n.1172-94_1172-93delinsCA)
c.1076-94_1076-93delinsCA (n.1076-94_1076-93delinsCA)
c.452-94_452-93delinsCA (n.452-94_452-93delinsCA)
c.1265-94_1265-93delinsCA (n.1265-94_1265-93delinsCA)
c.1169-94_1169-93delinsCA (n.1169-94_1169-93delinsCA)
c.8370+124276_8370+124277delinsTG (n.8370+124276_8370+124277delinsTG)
2g.108897323delCA1278354383EDAR,RANBP2c.1025-94del (n.1025-94del)
c.1121-94del (n.1121-94del)
c.1172-94del (n.1172-94del)
c.1076-94del (n.1076-94del)
c.452-94del (n.452-94del)
c.1265-94del (n.1265-94del)
c.1169-94del (n.1169-94del)
c.8370+124277del (n.8370+124277del)
 dbSNP
2g.108897323G>CCA2660593718EDAR,RANBP2c.1025-94C>G (n.1025-94C>G)
c.1121-94C>G (n.1121-94C>G)
c.1172-94C>G (n.1172-94C>G)
c.1076-94C>G (n.1076-94C>G)
c.452-94C>G (n.452-94C>G)
c.1265-94C>G (n.1265-94C>G)
c.1169-94C>G (n.1169-94C>G)
c.8370+124277G>C (n.8370+124277G>C)
 gnomAD v4
2g.108897323G>TCA2577065512EDAR,RANBP2c.1025-94C>A (n.1025-94C>A)
c.1121-94C>A (n.1121-94C>A)
c.1172-94C>A (n.1172-94C>A)
c.1076-94C>A (n.1076-94C>A)
c.452-94C>A (n.452-94C>A)
c.1265-94C>A (n.1265-94C>A)
c.1169-94C>A (n.1169-94C>A)
c.8370+124277G>T (n.8370+124277G>T)
 gnomAD v4
2g.108897323_108897324delinsGACA1278354384EDAR,RANBP2c.1025-95_1025-94delinsTC (n.1025-95_1025-94delinsTC)
c.1121-95_1121-94delinsTC (n.1121-95_1121-94delinsTC)
c.1172-95_1172-94delinsTC (n.1172-95_1172-94delinsTC)
c.1076-95_1076-94delinsTC (n.1076-95_1076-94delinsTC)
c.452-95_452-94delinsTC (n.452-95_452-94delinsTC)
c.1265-95_1265-94delinsTC (n.1265-95_1265-94delinsTC)
c.1169-95_1169-94delinsTC (n.1169-95_1169-94delinsTC)
c.8370+124277_8370+124278delinsGA (n.8370+124277_8370+124278delinsGA)
2g.108897330dupCA1278354385EDAR,RANBP2c.1025-95dup (n.1025-95dup)
c.1121-95dup (n.1121-95dup)
c.1172-95dup (n.1172-95dup)
c.1076-95dup (n.1076-95dup)
c.452-95dup (n.452-95dup)
c.1265-95dup (n.1265-95dup)
c.1169-95dup (n.1169-95dup)
c.8370+124284dup (n.8370+124284dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897330delCA53465066EDAR,RANBP2c.1025-95del (n.1025-95del)
c.1121-95del (n.1121-95del)
c.1172-95del (n.1172-95del)
c.1076-95del (n.1076-95del)
c.452-95del (n.452-95del)
c.1265-95del (n.1265-95del)
c.1169-95del (n.1169-95del)
c.8370+124284del (n.8370+124284del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897329_108897330delCA2577065513EDAR,RANBP2c.1025-96_1025-95del (n.1025-96_1025-95del)
c.1121-96_1121-95del (n.1121-96_1121-95del)
c.1172-96_1172-95del (n.1172-96_1172-95del)
c.1076-96_1076-95del (n.1076-96_1076-95del)
c.452-96_452-95del (n.452-96_452-95del)
c.1265-96_1265-95del (n.1265-96_1265-95del)
c.1169-96_1169-95del (n.1169-96_1169-95del)
c.8370+124283_8370+124284del (n.8370+124283_8370+124284del)
 gnomAD v4
2g.108897325A>CCA2751631991EDAR,RANBP2c.1025-96T>G (n.1025-96T>G)
c.1121-96T>G (n.1121-96T>G)
c.1172-96T>G (n.1172-96T>G)
c.1076-96T>G (n.1076-96T>G)
c.452-96T>G (n.452-96T>G)
c.1265-96T>G (n.1265-96T>G)
c.1169-96T>G (n.1169-96T>G)
c.8370+124279A>C (n.8370+124279A>C)
2g.108897326A=CA1278354386EDAR,RANBP2c.1025-97T= (n.1025-97T=)
c.1121-97T= (n.1121-97T=)
c.1172-97T= (n.1172-97T=)
c.1076-97T= (n.1076-97T=)
c.452-97T= (n.452-97T=)
c.1265-97T= (n.1265-97T=)
c.1169-97T= (n.1169-97T=)
c.8370+124280A= (n.8370+124280A=)
2g.108897326A>CCA53465068EDAR,RANBP2c.1025-97T>G (n.1025-97T>G)
c.1121-97T>G (n.1121-97T>G)
c.1172-97T>G (n.1172-97T>G)
c.1076-97T>G (n.1076-97T>G)
c.452-97T>G (n.452-97T>G)
c.1265-97T>G (n.1265-97T>G)
c.1169-97T>G (n.1169-97T>G)
c.8370+124280A>C (n.8370+124280A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897328A=CA1278354387EDAR,RANBP2c.1025-99T= (n.1025-99T=)
c.1121-99T= (n.1121-99T=)
c.1172-99T= (n.1172-99T=)
c.1076-99T= (n.1076-99T=)
c.452-99T= (n.452-99T=)
c.1265-99T= (n.1265-99T=)
c.1169-99T= (n.1169-99T=)
c.8370+124282A= (n.8370+124282A=)
2g.108897328A>CCA2660593719EDAR,RANBP2c.1025-99T>G (n.1025-99T>G)
c.1121-99T>G (n.1121-99T>G)
c.1172-99T>G (n.1172-99T>G)
c.1076-99T>G (n.1076-99T>G)
c.452-99T>G (n.452-99T>G)
c.1265-99T>G (n.1265-99T>G)
c.1169-99T>G (n.1169-99T>G)
c.8370+124282A>C (n.8370+124282A>C)
 gnomAD v4
2g.108897328A>GCA1278354388EDAR,RANBP2c.1025-99T>C (n.1025-99T>C)
c.1121-99T>C (n.1121-99T>C)
c.1172-99T>C (n.1172-99T>C)
c.1076-99T>C (n.1076-99T>C)
c.452-99T>C (n.452-99T>C)
c.1265-99T>C (n.1265-99T>C)
c.1169-99T>C (n.1169-99T>C)
c.8370+124282A>G (n.8370+124282A>G)
 dbSNP
2g.108897328A>TCA2577065516EDAR,RANBP2c.1025-99T>A (n.1025-99T>A)
c.1121-99T>A (n.1121-99T>A)
c.1172-99T>A (n.1172-99T>A)
c.1076-99T>A (n.1076-99T>A)
c.452-99T>A (n.452-99T>A)
c.1265-99T>A (n.1265-99T>A)
c.1169-99T>A (n.1169-99T>A)
c.8370+124282A>T (n.8370+124282A>T)
 gnomAD v4
2g.108897329A=CA1278354389EDAR,RANBP2c.1025-100T= (n.1025-100T=)
c.1121-100T= (n.1121-100T=)
c.1172-100T= (n.1172-100T=)
c.1076-100T= (n.1076-100T=)
c.452-100T= (n.452-100T=)
c.1265-100T= (n.1265-100T=)
c.1169-100T= (n.1169-100T=)
c.8370+124283A= (n.8370+124283A=)
2g.108897329A>GCA2660593720EDAR,RANBP2c.1025-100T>C (n.1025-100T>C)
c.1121-100T>C (n.1121-100T>C)
c.1172-100T>C (n.1172-100T>C)
c.1076-100T>C (n.1076-100T>C)
c.452-100T>C (n.452-100T>C)
c.1265-100T>C (n.1265-100T>C)
c.1169-100T>C (n.1169-100T>C)
c.8370+124283A>G (n.8370+124283A>G)
 gnomAD v4
2g.108897329A>TCA53465087EDAR,RANBP2c.1025-100T>A (n.1025-100T>A)
c.1121-100T>A (n.1121-100T>A)
c.1172-100T>A (n.1172-100T>A)
c.1076-100T>A (n.1076-100T>A)
c.452-100T>A (n.452-100T>A)
c.1265-100T>A (n.1265-100T>A)
c.1169-100T>A (n.1169-100T>A)
c.8370+124283A>T (n.8370+124283A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897329_108897330insTCA1034837595EDAR,RANBP2c.1025-101_1025-100insA (n.1025-101_1025-100insA)
c.1121-101_1121-100insA (n.1121-101_1121-100insA)
c.1172-101_1172-100insA (n.1172-101_1172-100insA)
c.1076-101_1076-100insA (n.1076-101_1076-100insA)
c.452-101_452-100insA (n.452-101_452-100insA)
c.1265-101_1265-100insA (n.1265-101_1265-100insA)
c.1169-101_1169-100insA (n.1169-101_1169-100insA)
c.8370+124283_8370+124284insT (n.8370+124283_8370+124284insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897330A=CA1278354390EDAR,RANBP2c.1025-101T= (n.1025-101T=)
c.1121-101T= (n.1121-101T=)
c.1172-101T= (n.1172-101T=)
c.1076-101T= (n.1076-101T=)
c.452-101T= (n.452-101T=)
c.1265-101T= (n.1265-101T=)
c.1169-101T= (n.1169-101T=)
c.8370+124284A= (n.8370+124284A=)
2g.108897330A>CCA2660593723EDAR,RANBP2c.1025-101T>G (n.1025-101T>G)
c.1121-101T>G (n.1121-101T>G)
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c.1169-101T>G (n.1169-101T>G)
c.8370+124284A>C (n.8370+124284A>C)
 gnomAD v4
2g.108897330A>GCA1278354391EDAR,RANBP2c.1025-101T>C (n.1025-101T>C)
c.1121-101T>C (n.1121-101T>C)
c.1172-101T>C (n.1172-101T>C)
c.1076-101T>C (n.1076-101T>C)
c.452-101T>C (n.452-101T>C)
c.1265-101T>C (n.1265-101T>C)
c.1169-101T>C (n.1169-101T>C)
c.8370+124284A>G (n.8370+124284A>G)
 dbSNP
2g.108897330A>TCA11254694EDAR,RANBP2c.1025-101T>A (n.1025-101T>A)
c.1121-101T>A (n.1121-101T>A)
c.1172-101T>A (n.1172-101T>A)
c.1076-101T>A (n.1076-101T>A)
c.452-101T>A (n.452-101T>A)
c.1265-101T>A (n.1265-101T>A)
c.1169-101T>A (n.1169-101T>A)
c.8370+124284A>T (n.8370+124284A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897330_108897331delCA2660593722EDAR,RANBP2c.1025-102_1025-101del (n.1025-102_1025-101del)
c.1121-102_1121-101del (n.1121-102_1121-101del)
c.1172-102_1172-101del (n.1172-102_1172-101del)
c.1076-102_1076-101del (n.1076-102_1076-101del)
c.452-102_452-101del (n.452-102_452-101del)
c.1265-102_1265-101del (n.1265-102_1265-101del)
c.1169-102_1169-101del (n.1169-102_1169-101del)
c.8370+124284_8370+124285del (n.8370+124284_8370+124285del)
 gnomAD v4
2g.108897330_108897331insAAAAAATCA2660593724EDAR,RANBP2c.1025-102_1025-101insATTTTTT (n.1025-102_1025-101insATTTTTT)
c.1121-102_1121-101insATTTTTT (n.1121-102_1121-101insATTTTTT)
c.1172-102_1172-101insATTTTTT (n.1172-102_1172-101insATTTTTT)
c.1076-102_1076-101insATTTTTT (n.1076-102_1076-101insATTTTTT)
c.452-102_452-101insATTTTTT (n.452-102_452-101insATTTTTT)
c.1265-102_1265-101insATTTTTT (n.1265-102_1265-101insATTTTTT)
c.1169-102_1169-101insATTTTTT (n.1169-102_1169-101insATTTTTT)
c.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT (n.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT)
 gnomAD v4
2g.108897331T>ACA53465111EDAR,RANBP2c.1025-102A>T (n.1025-102A>T)
c.1121-102A>T (n.1121-102A>T)
c.1172-102A>T (n.1172-102A>T)
c.1076-102A>T (n.1076-102A>T)
c.452-102A>T (n.452-102A>T)
c.1265-102A>T (n.1265-102A>T)
c.1169-102A>T (n.1169-102A>T)
c.8370+124285T>A (n.8370+124285T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897331T>CCA2660593726EDAR,RANBP2c.1025-102A>G (n.1025-102A>G)
c.1121-102A>G (n.1121-102A>G)
c.1172-102A>G (n.1172-102A>G)
c.1076-102A>G (n.1076-102A>G)
c.452-102A>G (n.452-102A>G)
c.1265-102A>G (n.1265-102A>G)
c.1169-102A>G (n.1169-102A>G)
c.8370+124285T>C (n.8370+124285T>C)
 gnomAD v4
2g.108897331T>GCA2660593727EDAR,RANBP2c.1025-102A>C (n.1025-102A>C)
c.1121-102A>C (n.1121-102A>C)
c.1172-102A>C (n.1172-102A>C)
c.1076-102A>C (n.1076-102A>C)
c.452-102A>C (n.452-102A>C)
c.1265-102A>C (n.1265-102A>C)
c.1169-102A>C (n.1169-102A>C)
c.8370+124285T>G (n.8370+124285T>G)
 gnomAD v4
2g.108897331T=CA1278354392EDAR,RANBP2c.1025-102A= (n.1025-102A=)
c.1121-102A= (n.1121-102A=)
c.1172-102A= (n.1172-102A=)
c.1076-102A= (n.1076-102A=)
c.452-102A= (n.452-102A=)
c.1265-102A= (n.1265-102A=)
c.1169-102A= (n.1169-102A=)
c.8370+124285T= (n.8370+124285T=)
2g.108897337dupCA754956341EDAR,RANBP2c.1025-102dup (n.1025-102dup)
c.1121-102dup (n.1121-102dup)
c.1172-102dup (n.1172-102dup)
c.1076-102dup (n.1076-102dup)
c.452-102dup (n.452-102dup)
c.1265-102dup (n.1265-102dup)
c.1169-102dup (n.1169-102dup)
c.8370+124291dup (n.8370+124291dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897335_108897337dupCA2660593725EDAR,RANBP2c.1025-104_1025-102dup (n.1025-104_1025-102dup)
c.1121-104_1121-102dup (n.1121-104_1121-102dup)
c.1172-104_1172-102dup (n.1172-104_1172-102dup)
c.1076-104_1076-102dup (n.1076-104_1076-102dup)
c.452-104_452-102dup (n.452-104_452-102dup)
c.1265-104_1265-102dup (n.1265-104_1265-102dup)
c.1169-104_1169-102dup (n.1169-104_1169-102dup)
c.8370+124289_8370+124291dup (n.8370+124289_8370+124291dup)
 gnomAD v4
2g.108897332T>CCA2660593728EDAR,RANBP2c.1025-103A>G (n.1025-103A>G)
c.1121-103A>G (n.1121-103A>G)
c.1172-103A>G (n.1172-103A>G)
c.1076-103A>G (n.1076-103A>G)
c.452-103A>G (n.452-103A>G)
c.1265-103A>G (n.1265-103A>G)
c.1169-103A>G (n.1169-103A>G)
c.8370+124286T>C (n.8370+124286T>C)
 gnomAD v4
2g.108897332T>GCA2660593729EDAR,RANBP2c.1025-103A>C (n.1025-103A>C)
c.1121-103A>C (n.1121-103A>C)
c.1172-103A>C (n.1172-103A>C)
c.1076-103A>C (n.1076-103A>C)
c.452-103A>C (n.452-103A>C)
c.1265-103A>C (n.1265-103A>C)
c.1169-103A>C (n.1169-103A>C)
c.8370+124286T>G (n.8370+124286T>G)
 gnomAD v4
2g.108897333T>CCA53465112EDAR,RANBP2c.1025-104A>G (n.1025-104A>G)
c.1121-104A>G (n.1121-104A>G)
c.1172-104A>G (n.1172-104A>G)
c.1076-104A>G (n.1076-104A>G)
c.452-104A>G (n.452-104A>G)
c.1265-104A>G (n.1265-104A>G)
c.1169-104A>G (n.1169-104A>G)
c.8370+124287T>C (n.8370+124287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897333T=CA1278354393EDAR,RANBP2c.1025-104A= (n.1025-104A=)
c.1121-104A= (n.1121-104A=)
c.1172-104A= (n.1172-104A=)
c.1076-104A= (n.1076-104A=)
c.452-104A= (n.452-104A=)
c.1265-104A= (n.1265-104A=)
c.1169-104A= (n.1169-104A=)
c.8370+124287T= (n.8370+124287T=)
2g.108897336T>CCA2660593730EDAR,RANBP2c.1025-107A>G (n.1025-107A>G)
c.1121-107A>G (n.1121-107A>G)
c.1172-107A>G (n.1172-107A>G)
c.1076-107A>G (n.1076-107A>G)
c.452-107A>G (n.452-107A>G)
c.1265-107A>G (n.1265-107A>G)
c.1169-107A>G (n.1169-107A>G)
c.8370+124290T>C (n.8370+124290T>C)
 gnomAD v4
2g.108897337T>ACA754956346EDAR,RANBP2c.1025-108A>T (n.1025-108A>T)
c.1121-108A>T (n.1121-108A>T)
c.1172-108A>T (n.1172-108A>T)
c.1076-108A>T (n.1076-108A>T)
c.452-108A>T (n.452-108A>T)
c.1265-108A>T (n.1265-108A>T)
c.1169-108A>T (n.1169-108A>T)
c.8370+124291T>A (n.8370+124291T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897337T>CCA2660593732EDAR,RANBP2c.1025-108A>G (n.1025-108A>G)
c.1121-108A>G (n.1121-108A>G)
c.1172-108A>G (n.1172-108A>G)
c.1076-108A>G (n.1076-108A>G)
c.452-108A>G (n.452-108A>G)
c.1265-108A>G (n.1265-108A>G)
c.1169-108A>G (n.1169-108A>G)
c.8370+124291T>C (n.8370+124291T>C)
 gnomAD v4
2g.108897337T>GCA53465119EDAR,RANBP2c.1025-108A>C (n.1025-108A>C)
c.1121-108A>C (n.1121-108A>C)
c.1172-108A>C (n.1172-108A>C)
c.1076-108A>C (n.1076-108A>C)
c.452-108A>C (n.452-108A>C)
c.1265-108A>C (n.1265-108A>C)
c.1169-108A>C (n.1169-108A>C)
c.8370+124291T>G (n.8370+124291T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897337T=CA1278354394EDAR,RANBP2c.1025-108A= (n.1025-108A=)
c.1121-108A= (n.1121-108A=)
c.1172-108A= (n.1172-108A=)
c.1076-108A= (n.1076-108A=)
c.452-108A= (n.452-108A=)
c.1265-108A= (n.1265-108A=)
c.1169-108A= (n.1169-108A=)
c.8370+124291T= (n.8370+124291T=)
2g.108897338A=CA1278354395EDAR,RANBP2c.1025-109T= (n.1025-109T=)
c.1121-109T= (n.1121-109T=)
c.1172-109T= (n.1172-109T=)
c.1076-109T= (n.1076-109T=)
c.452-109T= (n.452-109T=)
c.1265-109T= (n.1265-109T=)
c.1169-109T= (n.1169-109T=)
c.8370+124292A= (n.8370+124292A=)
2g.108897338A>TCA53465130EDAR,RANBP2c.1025-109T>A (n.1025-109T>A)
c.1121-109T>A (n.1121-109T>A)
c.1172-109T>A (n.1172-109T>A)
c.1076-109T>A (n.1076-109T>A)
c.452-109T>A (n.452-109T>A)
c.1265-109T>A (n.1265-109T>A)
c.1169-109T>A (n.1169-109T>A)
c.8370+124292A>T (n.8370+124292A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897341dupCA2660593735EDAR,RANBP2c.1025-109dup (n.1025-109dup)
c.1121-109dup (n.1121-109dup)
c.1172-109dup (n.1172-109dup)
c.1076-109dup (n.1076-109dup)
c.452-109dup (n.452-109dup)
c.1265-109dup (n.1265-109dup)
c.1169-109dup (n.1169-109dup)
c.8370+124295dup (n.8370+124295dup)
 gnomAD v4
2g.108897339A>TCA2660593737EDAR,RANBP2c.1025-110T>A (n.1025-110T>A)
c.1121-110T>A (n.1121-110T>A)
c.1172-110T>A (n.1172-110T>A)
c.1076-110T>A (n.1076-110T>A)
c.452-110T>A (n.452-110T>A)
c.1265-110T>A (n.1265-110T>A)
c.1169-110T>A (n.1169-110T>A)
c.8370+124293A>T (n.8370+124293A>T)
 gnomAD v4
2g.108897340A=CA1278354396EDAR,RANBP2c.1025-111T= (n.1025-111T=)
c.1121-111T= (n.1121-111T=)
c.1172-111T= (n.1172-111T=)
c.1076-111T= (n.1076-111T=)
c.452-111T= (n.452-111T=)
c.1265-111T= (n.1265-111T=)
c.1169-111T= (n.1169-111T=)
c.8370+124294A= (n.8370+124294A=)
2g.108897341A>TCA2660593738EDAR,RANBP2c.1025-112T>A (n.1025-112T>A)
c.1121-112T>A (n.1121-112T>A)
c.1172-112T>A (n.1172-112T>A)
c.1076-112T>A (n.1076-112T>A)
c.452-112T>A (n.452-112T>A)
c.1265-112T>A (n.1265-112T>A)
c.1169-112T>A (n.1169-112T>A)
c.8370+124295A>T (n.8370+124295A>T)
 gnomAD v4
2g.108897343_108897345dupCA535179332EDAR,RANBP2c.1025-114_1025-112dup (n.1025-114_1025-112dup)
c.1121-114_1121-112dup (n.1121-114_1121-112dup)
c.1172-114_1172-112dup (n.1172-114_1172-112dup)
c.1076-114_1076-112dup (n.1076-114_1076-112dup)
c.452-114_452-112dup (n.452-114_452-112dup)
c.1265-114_1265-112dup (n.1265-114_1265-112dup)
c.1169-114_1169-112dup (n.1169-114_1169-112dup)
c.8370+124297_8370+124299dup (n.8370+124297_8370+124299dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897342T>ACA2660593739EDAR,RANBP2c.1025-113A>T (n.1025-113A>T)
c.1121-113A>T (n.1121-113A>T)
c.1172-113A>T (n.1172-113A>T)
c.1076-113A>T (n.1076-113A>T)
c.452-113A>T (n.452-113A>T)
c.1265-113A>T (n.1265-113A>T)
c.1169-113A>T (n.1169-113A>T)
c.8370+124296T>A (n.8370+124296T>A)
 gnomAD v4
2g.108897342T>CCA2660593740EDAR,RANBP2c.1025-113A>G (n.1025-113A>G)
c.1121-113A>G (n.1121-113A>G)
c.1172-113A>G (n.1172-113A>G)
c.1076-113A>G (n.1076-113A>G)
c.452-113A>G (n.452-113A>G)
c.1265-113A>G (n.1265-113A>G)
c.1169-113A>G (n.1169-113A>G)
c.8370+124296T>C (n.8370+124296T>C)
 gnomAD v4
2g.108897342T>GCA2660593741EDAR,RANBP2c.1025-113A>C (n.1025-113A>C)
c.1121-113A>C (n.1121-113A>C)
c.1172-113A>C (n.1172-113A>C)
c.1076-113A>C (n.1076-113A>C)
c.452-113A>C (n.452-113A>C)
c.1265-113A>C (n.1265-113A>C)
c.1169-113A>C (n.1169-113A>C)
c.8370+124296T>G (n.8370+124296T>G)
 gnomAD v4
2g.108897343T>ACA2660593742EDAR,RANBP2c.1025-114A>T (n.1025-114A>T)
c.1121-114A>T (n.1121-114A>T)
c.1172-114A>T (n.1172-114A>T)
c.1076-114A>T (n.1076-114A>T)
c.452-114A>T (n.452-114A>T)
c.1265-114A>T (n.1265-114A>T)
c.1169-114A>T (n.1169-114A>T)
c.8370+124297T>A (n.8370+124297T>A)
 gnomAD v4
2g.108897345T>ACA2660593743EDAR,RANBP2c.1025-116A>T (n.1025-116A>T)
c.1121-116A>T (n.1121-116A>T)
c.1172-116A>T (n.1172-116A>T)
c.1076-116A>T (n.1076-116A>T)
c.452-116A>T (n.452-116A>T)
c.1265-116A>T (n.1265-116A>T)
c.1169-116A>T (n.1169-116A>T)
c.8370+124299T>A (n.8370+124299T>A)
 gnomAD v4
2g.108897345T>CCA2660593744EDAR,RANBP2c.1025-116A>G (n.1025-116A>G)
c.1121-116A>G (n.1121-116A>G)
c.1172-116A>G (n.1172-116A>G)
c.1076-116A>G (n.1076-116A>G)
c.452-116A>G (n.452-116A>G)
c.1265-116A>G (n.1265-116A>G)
c.1169-116A>G (n.1169-116A>G)
c.8370+124299T>C (n.8370+124299T>C)
 gnomAD v4
2g.108897346A>GCA2660593745EDAR,RANBP2c.1025-117T>C (n.1025-117T>C)
c.1121-117T>C (n.1121-117T>C)
c.1172-117T>C (n.1172-117T>C)
c.1076-117T>C (n.1076-117T>C)
c.452-117T>C (n.452-117T>C)
c.1265-117T>C (n.1265-117T>C)
c.1169-117T>C (n.1169-117T>C)
c.8370+124300A>G (n.8370+124300A>G)
 gnomAD v4
2g.108897347A>CCA2660593747EDAR,RANBP2c.1025-118T>G (n.1025-118T>G)
c.1121-118T>G (n.1121-118T>G)
c.1172-118T>G (n.1172-118T>G)
c.1076-118T>G (n.1076-118T>G)
c.452-118T>G (n.452-118T>G)
c.1265-118T>G (n.1265-118T>G)
c.1169-118T>G (n.1169-118T>G)
c.8370+124301A>C (n.8370+124301A>C)
 gnomAD v4
2g.108897347A>GCA2660593746EDAR,RANBP2c.1025-118T>C (n.1025-118T>C)
c.1121-118T>C (n.1121-118T>C)
c.1172-118T>C (n.1172-118T>C)
c.1076-118T>C (n.1076-118T>C)
c.452-118T>C (n.452-118T>C)
c.1265-118T>C (n.1265-118T>C)
c.1169-118T>C (n.1169-118T>C)
c.8370+124301A>G (n.8370+124301A>G)
 gnomAD v4
2g.108897348A>CCA2660593748EDAR,RANBP2c.1025-119T>G (n.1025-119T>G)
c.1121-119T>G (n.1121-119T>G)
c.1172-119T>G (n.1172-119T>G)
c.1076-119T>G (n.1076-119T>G)
c.452-119T>G (n.452-119T>G)
c.1265-119T>G (n.1265-119T>G)
c.1169-119T>G (n.1169-119T>G)
c.8370+124302A>C (n.8370+124302A>C)
 gnomAD v4
2g.108897348A>TCA2660593749EDAR,RANBP2c.1025-119T>A (n.1025-119T>A)
c.1121-119T>A (n.1121-119T>A)
c.1172-119T>A (n.1172-119T>A)
c.1076-119T>A (n.1076-119T>A)
c.452-119T>A (n.452-119T>A)
c.1265-119T>A (n.1265-119T>A)
c.1169-119T>A (n.1169-119T>A)
c.8370+124302A>T (n.8370+124302A>T)
 gnomAD v4
2g.108897348_108897349insCCCCACACCAAACACACCCAACACCA2751631992EDAR,RANBP2c.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG)
c.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC)
2g.108897350C>ACA2660593750EDAR,RANBP2c.1025-121G>T (n.1025-121G>T)
c.1121-121G>T (n.1121-121G>T)
c.1172-121G>T (n.1172-121G>T)
c.1076-121G>T (n.1076-121G>T)
c.452-121G>T (n.452-121G>T)
c.1265-121G>T (n.1265-121G>T)
c.1169-121G>T (n.1169-121G>T)
c.8370+124304C>A (n.8370+124304C>A)
 gnomAD v4
2g.108897350C>GCA2660593751EDAR,RANBP2c.1025-121G>C (n.1025-121G>C)
c.1121-121G>C (n.1121-121G>C)
c.1172-121G>C (n.1172-121G>C)
c.1076-121G>C (n.1076-121G>C)
c.452-121G>C (n.452-121G>C)
c.1265-121G>C (n.1265-121G>C)
c.1169-121G>C (n.1169-121G>C)
c.8370+124304C>G (n.8370+124304C>G)
 gnomAD v4
2g.108897350C>TCA2660593752EDAR,RANBP2c.1025-121G>A (n.1025-121G>A)
c.1121-121G>A (n.1121-121G>A)
c.1172-121G>A (n.1172-121G>A)
c.1076-121G>A (n.1076-121G>A)
c.452-121G>A (n.452-121G>A)
c.1265-121G>A (n.1265-121G>A)
c.1169-121G>A (n.1169-121G>A)
c.8370+124304C>T (n.8370+124304C>T)
 gnomAD v4
2g.108897351A=CA1278354397EDAR,RANBP2c.1025-122T= (n.1025-122T=)
c.1121-122T= (n.1121-122T=)
c.1172-122T= (n.1172-122T=)
c.1076-122T= (n.1076-122T=)
c.452-122T= (n.452-122T=)
c.1265-122T= (n.1265-122T=)
c.1169-122T= (n.1169-122T=)
c.8370+124305A= (n.8370+124305A=)
2g.108897351A>CCA53465141EDAR,RANBP2c.1025-122T>G (n.1025-122T>G)
c.1121-122T>G (n.1121-122T>G)
c.1172-122T>G (n.1172-122T>G)
c.1076-122T>G (n.1076-122T>G)
c.452-122T>G (n.452-122T>G)
c.1265-122T>G (n.1265-122T>G)
c.1169-122T>G (n.1169-122T>G)
c.8370+124305A>C (n.8370+124305A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897351A>GCA2660593753EDAR,RANBP2c.1025-122T>C (n.1025-122T>C)
c.1121-122T>C (n.1121-122T>C)
c.1172-122T>C (n.1172-122T>C)
c.1076-122T>C (n.1076-122T>C)
c.452-122T>C (n.452-122T>C)
c.1265-122T>C (n.1265-122T>C)
c.1169-122T>C (n.1169-122T>C)
c.8370+124305A>G (n.8370+124305A>G)
 gnomAD v4
2g.108897351A>TCA2660593754EDAR,RANBP2c.1025-122T>A (n.1025-122T>A)
c.1121-122T>A (n.1121-122T>A)
c.1172-122T>A (n.1172-122T>A)
c.1076-122T>A (n.1076-122T>A)
c.452-122T>A (n.452-122T>A)
c.1265-122T>A (n.1265-122T>A)
c.1169-122T>A (n.1169-122T>A)
c.8370+124305A>T (n.8370+124305A>T)
 gnomAD v4
2g.108897352T>ACA2660593755EDAR,RANBP2c.1025-123A>T (n.1025-123A>T)
c.1121-123A>T (n.1121-123A>T)
c.1172-123A>T (n.1172-123A>T)
c.1076-123A>T (n.1076-123A>T)
c.452-123A>T (n.452-123A>T)
c.1265-123A>T (n.1265-123A>T)
c.1169-123A>T (n.1169-123A>T)
c.8370+124306T>A (n.8370+124306T>A)
 gnomAD v4
2g.108897352T>CCA2660593756EDAR,RANBP2c.1025-123A>G (n.1025-123A>G)
c.1121-123A>G (n.1121-123A>G)
c.1172-123A>G (n.1172-123A>G)
c.1076-123A>G (n.1076-123A>G)
c.452-123A>G (n.452-123A>G)
c.1265-123A>G (n.1265-123A>G)
c.1169-123A>G (n.1169-123A>G)
c.8370+124306T>C (n.8370+124306T>C)
 gnomAD v4
2g.108897352T>GCA2660593757EDAR,RANBP2c.1025-123A>C (n.1025-123A>C)
c.1121-123A>C (n.1121-123A>C)
c.1172-123A>C (n.1172-123A>C)
c.1076-123A>C (n.1076-123A>C)
c.452-123A>C (n.452-123A>C)
c.1265-123A>C (n.1265-123A>C)
c.1169-123A>C (n.1169-123A>C)
c.8370+124306T>G (n.8370+124306T>G)
 gnomAD v4
2g.108897353G>ACA2660593758EDAR,RANBP2c.1025-124C>T (n.1025-124C>T)
c.1121-124C>T (n.1121-124C>T)
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c.1265-124C>T (n.1265-124C>T)
c.1169-124C>T (n.1169-124C>T)
c.8370+124307G>A (n.8370+124307G>A)
 gnomAD v4
2g.108897353G>TCA2660593759EDAR,RANBP2c.1025-124C>A (n.1025-124C>A)
c.1121-124C>A (n.1121-124C>A)
c.1172-124C>A (n.1172-124C>A)
c.1076-124C>A (n.1076-124C>A)
c.452-124C>A (n.452-124C>A)
c.1265-124C>A (n.1265-124C>A)
c.1169-124C>A (n.1169-124C>A)
c.8370+124307G>T (n.8370+124307G>T)
 gnomAD v4
2g.108897354C>ACA2660593760EDAR,RANBP2c.1025-125G>T (n.1025-125G>T)
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c.8370+124308C>A (n.8370+124308C>A)
 gnomAD v4
2g.108897354C=CA1278354398EDAR,RANBP2c.1025-125G= (n.1025-125G=)
c.1121-125G= (n.1121-125G=)
c.1172-125G= (n.1172-125G=)
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c.1169-125G= (n.1169-125G=)
c.8370+124308C= (n.8370+124308C=)
2g.108897354C>GCA1278354399EDAR,RANBP2c.1025-125G>C (n.1025-125G>C)
c.1121-125G>C (n.1121-125G>C)
c.1172-125G>C (n.1172-125G>C)
c.1076-125G>C (n.1076-125G>C)
c.452-125G>C (n.452-125G>C)
c.1265-125G>C (n.1265-125G>C)
c.1169-125G>C (n.1169-125G>C)
c.8370+124308C>G (n.8370+124308C>G)
 dbSNP
2g.108897354C>TCA2660593761EDAR,RANBP2c.1025-125G>A (n.1025-125G>A)
c.1121-125G>A (n.1121-125G>A)
c.1172-125G>A (n.1172-125G>A)
c.1076-125G>A (n.1076-125G>A)
c.452-125G>A (n.452-125G>A)
c.1265-125G>A (n.1265-125G>A)
c.1169-125G>A (n.1169-125G>A)
c.8370+124308C>T (n.8370+124308C>T)
 gnomAD v4
2g.108897355A=CA1278354400EDAR,RANBP2c.1025-126T= (n.1025-126T=)
c.1121-126T= (n.1121-126T=)
c.1172-126T= (n.1172-126T=)
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c.1265-126T= (n.1265-126T=)
c.1169-126T= (n.1169-126T=)
c.8370+124309A= (n.8370+124309A=)
2g.108897355A>GCA53465153EDAR,RANBP2c.1025-126T>C (n.1025-126T>C)
c.1121-126T>C (n.1121-126T>C)
c.1172-126T>C (n.1172-126T>C)
c.1076-126T>C (n.1076-126T>C)
c.452-126T>C (n.452-126T>C)
c.1265-126T>C (n.1265-126T>C)
c.1169-126T>C (n.1169-126T>C)
c.8370+124309A>G (n.8370+124309A>G)
 dbSNP
2g.108897355A>TCA2660593763EDAR,RANBP2c.1025-126T>A (n.1025-126T>A)
c.1121-126T>A (n.1121-126T>A)
c.1172-126T>A (n.1172-126T>A)
c.1076-126T>A (n.1076-126T>A)
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c.1169-126T>A (n.1169-126T>A)
c.8370+124309A>T (n.8370+124309A>T)
 gnomAD v4
2g.108897356G>ACA2660593764EDAR,RANBP2c.1025-127C>T (n.1025-127C>T)
c.1121-127C>T (n.1121-127C>T)
c.1172-127C>T (n.1172-127C>T)
c.1076-127C>T (n.1076-127C>T)
c.452-127C>T (n.452-127C>T)
c.1265-127C>T (n.1265-127C>T)
c.1169-127C>T (n.1169-127C>T)
c.8370+124310G>A (n.8370+124310G>A)
 gnomAD v4
2g.108897357A=CA1278354401EDAR,RANBP2c.1025-128T= (n.1025-128T=)
c.1121-128T= (n.1121-128T=)
c.1172-128T= (n.1172-128T=)
c.1076-128T= (n.1076-128T=)
c.452-128T= (n.452-128T=)
c.1265-128T= (n.1265-128T=)
c.1169-128T= (n.1169-128T=)
c.8370+124311A= (n.8370+124311A=)
2g.108897357A>GCA754956350EDAR,RANBP2c.1025-128T>C (n.1025-128T>C)
c.1121-128T>C (n.1121-128T>C)
c.1172-128T>C (n.1172-128T>C)
c.1076-128T>C (n.1076-128T>C)
c.452-128T>C (n.452-128T>C)
c.1265-128T>C (n.1265-128T>C)
c.1169-128T>C (n.1169-128T>C)
c.8370+124311A>G (n.8370+124311A>G)
 dbSNP
2g.108897357A>TCA2751631993EDAR,RANBP2c.1025-128T>A (n.1025-128T>A)
c.1121-128T>A (n.1121-128T>A)
c.1172-128T>A (n.1172-128T>A)
c.1076-128T>A (n.1076-128T>A)
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c.8370+124311A>T (n.8370+124311A>T)
2g.108897358A>CCA2660593765EDAR,RANBP2c.1025-129T>G (n.1025-129T>G)
c.1121-129T>G (n.1121-129T>G)
c.1172-129T>G (n.1172-129T>G)
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c.452-129T>G (n.452-129T>G)
c.1265-129T>G (n.1265-129T>G)
c.1169-129T>G (n.1169-129T>G)
c.8370+124312A>C (n.8370+124312A>C)
 gnomAD v4
2g.108897359A=CA1278354402EDAR,RANBP2c.1025-130T= (n.1025-130T=)
c.1121-130T= (n.1121-130T=)
c.1172-130T= (n.1172-130T=)
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c.452-130T= (n.452-130T=)
c.1265-130T= (n.1265-130T=)
c.1169-130T= (n.1169-130T=)
c.8370+124313A= (n.8370+124313A=)
2g.108897359A>GCA53465170EDAR,RANBP2c.1025-130T>C (n.1025-130T>C)
c.1121-130T>C (n.1121-130T>C)
c.1172-130T>C (n.1172-130T>C)
c.1076-130T>C (n.1076-130T>C)
c.452-130T>C (n.452-130T>C)
c.1265-130T>C (n.1265-130T>C)
c.1169-130T>C (n.1169-130T>C)
c.8370+124313A>G (n.8370+124313A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897360G>CCA2660593766EDAR,RANBP2c.1025-131C>G (n.1025-131C>G)
c.1121-131C>G (n.1121-131C>G)
c.1172-131C>G (n.1172-131C>G)
c.1076-131C>G (n.1076-131C>G)
c.452-131C>G (n.452-131C>G)
c.1265-131C>G (n.1265-131C>G)
c.1169-131C>G (n.1169-131C>G)
c.8370+124314G>C (n.8370+124314G>C)
 gnomAD v4
2g.108897360G>TCA2660593767EDAR,RANBP2c.1025-131C>A (n.1025-131C>A)
c.1121-131C>A (n.1121-131C>A)
c.1172-131C>A (n.1172-131C>A)
c.1076-131C>A (n.1076-131C>A)
c.452-131C>A (n.452-131C>A)
c.1265-131C>A (n.1265-131C>A)
c.1169-131C>A (n.1169-131C>A)
c.8370+124314G>T (n.8370+124314G>T)
 gnomAD v4
2g.108897361C>ACA2660593768EDAR,RANBP2c.1025-132G>T (n.1025-132G>T)
c.1121-132G>T (n.1121-132G>T)
c.1172-132G>T (n.1172-132G>T)
c.1076-132G>T (n.1076-132G>T)
c.452-132G>T (n.452-132G>T)
c.1265-132G>T (n.1265-132G>T)
c.1169-132G>T (n.1169-132G>T)
c.8370+124315C>A (n.8370+124315C>A)
 gnomAD v4
2g.108897361C>TCA2660593769EDAR,RANBP2c.1025-132G>A (n.1025-132G>A)
c.1121-132G>A (n.1121-132G>A)
c.1172-132G>A (n.1172-132G>A)
c.1076-132G>A (n.1076-132G>A)
c.452-132G>A (n.452-132G>A)
c.1265-132G>A (n.1265-132G>A)
c.1169-132G>A (n.1169-132G>A)
c.8370+124315C>T (n.8370+124315C>T)
 gnomAD v4
2g.108897362C>ACA2660593770EDAR,RANBP2c.1025-133G>T (n.1025-133G>T)
c.1121-133G>T (n.1121-133G>T)
c.1172-133G>T (n.1172-133G>T)
c.1076-133G>T (n.1076-133G>T)
c.452-133G>T (n.452-133G>T)
c.1265-133G>T (n.1265-133G>T)
c.1169-133G>T (n.1169-133G>T)
c.8370+124316C>A (n.8370+124316C>A)
 gnomAD v4
2g.108897363_108897364delinsACCA1278354403EDAR,RANBP2c.1025-135_1025-134delinsGT (n.1025-135_1025-134delinsGT)
c.1121-135_1121-134delinsGT (n.1121-135_1121-134delinsGT)
c.1172-135_1172-134delinsGT (n.1172-135_1172-134delinsGT)
c.1076-135_1076-134delinsGT (n.1076-135_1076-134delinsGT)
c.452-135_452-134delinsGT (n.452-135_452-134delinsGT)
c.1265-135_1265-134delinsGT (n.1265-135_1265-134delinsGT)
c.1169-135_1169-134delinsGT (n.1169-135_1169-134delinsGT)
c.8370+124317_8370+124318delinsAC (n.8370+124317_8370+124318delinsAC)
2g.108897364C>ACA2660593771EDAR,RANBP2c.1025-135G>T (n.1025-135G>T)
c.1121-135G>T (n.1121-135G>T)
c.1172-135G>T (n.1172-135G>T)
c.1076-135G>T (n.1076-135G>T)
c.452-135G>T (n.452-135G>T)
c.1265-135G>T (n.1265-135G>T)
c.1169-135G>T (n.1169-135G>T)
c.8370+124318C>A (n.8370+124318C>A)
 gnomAD v4
2g.108897365delCA754956351EDAR,RANBP2c.1025-135del (n.1025-135del)
c.1121-135del (n.1121-135del)
c.1172-135del (n.1172-135del)
c.1076-135del (n.1076-135del)
c.452-135del (n.452-135del)
c.1265-135del (n.1265-135del)
c.1169-135del (n.1169-135del)
c.8370+124319del (n.8370+124319del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897365C>ACA2660593772EDAR,RANBP2c.1025-136G>T (n.1025-136G>T)
c.1121-136G>T (n.1121-136G>T)
c.1172-136G>T (n.1172-136G>T)
c.1076-136G>T (n.1076-136G>T)
c.452-136G>T (n.452-136G>T)
c.1265-136G>T (n.1265-136G>T)
c.1169-136G>T (n.1169-136G>T)
c.8370+124319C>A (n.8370+124319C>A)
 gnomAD v4
2g.108897365C=CA1278354404EDAR,RANBP2c.1025-136G= (n.1025-136G=)
c.1121-136G= (n.1121-136G=)
c.1172-136G= (n.1172-136G=)
c.1076-136G= (n.1076-136G=)
c.452-136G= (n.452-136G=)
c.1265-136G= (n.1265-136G=)
c.1169-136G= (n.1169-136G=)
c.8370+124319C= (n.8370+124319C=)
2g.108897365C>GCA1278354405EDAR,RANBP2c.1025-136G>C (n.1025-136G>C)
c.1121-136G>C (n.1121-136G>C)
c.1172-136G>C (n.1172-136G>C)
c.1076-136G>C (n.1076-136G>C)
c.452-136G>C (n.452-136G>C)
c.1265-136G>C (n.1265-136G>C)
c.1169-136G>C (n.1169-136G>C)
c.8370+124319C>G (n.8370+124319C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897366T>ACA2660593773EDAR,RANBP2c.1025-137A>T (n.1025-137A>T)
c.1121-137A>T (n.1121-137A>T)
c.1172-137A>T (n.1172-137A>T)
c.1076-137A>T (n.1076-137A>T)
c.452-137A>T (n.452-137A>T)
c.1265-137A>T (n.1265-137A>T)
c.1169-137A>T (n.1169-137A>T)
c.8370+124320T>A (n.8370+124320T>A)
 gnomAD v4
2g.108897371_108897374delCA2751631994EDAR,RANBP2c.1025-142_1025-139del (n.1025-142_1025-139del)
c.1121-142_1121-139del (n.1121-142_1121-139del)
c.1172-142_1172-139del (n.1172-142_1172-139del)
c.1076-142_1076-139del (n.1076-142_1076-139del)
c.452-142_452-139del (n.452-142_452-139del)
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c.1169-142_1169-139del (n.1169-142_1169-139del)
c.8370+124325_8370+124328del (n.8370+124325_8370+124328del)
2g.108897371C=CA1278354406EDAR,RANBP2c.1025-142G= (n.1025-142G=)
c.1121-142G= (n.1121-142G=)
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c.1169-142G= (n.1169-142G=)
c.8370+124325C= (n.8370+124325C=)
2g.108897371C>GCA53465171EDAR,RANBP2c.1025-142G>C (n.1025-142G>C)
c.1121-142G>C (n.1121-142G>C)
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c.8370+124325C>G (n.8370+124325C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897371C>TCA754956353EDAR,RANBP2c.1025-142G>A (n.1025-142G>A)
c.1121-142G>A (n.1121-142G>A)
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c.8370+124325C>T (n.8370+124325C>T)
 dbSNP
2g.108897372_108897375delCA2660593774EDAR,RANBP2c.1025-146_1025-143del (n.1025-146_1025-143del)
c.1121-146_1121-143del (n.1121-146_1121-143del)
c.1172-146_1172-143del (n.1172-146_1172-143del)
c.1076-146_1076-143del (n.1076-146_1076-143del)
c.452-146_452-143del (n.452-146_452-143del)
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c.1169-146_1169-143del (n.1169-146_1169-143del)
c.8370+124326_8370+124329del (n.8370+124326_8370+124329del)
 gnomAD v4
2g.108897373A>CCA2660593775EDAR,RANBP2c.1025-144T>G (n.1025-144T>G)
c.1121-144T>G (n.1121-144T>G)
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c.8370+124327A>C (n.8370+124327A>C)
 gnomAD v4
2g.108897374A=CA1278354407EDAR,RANBP2c.1025-145T= (n.1025-145T=)
c.1121-145T= (n.1121-145T=)
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c.1169-145T= (n.1169-145T=)
c.8370+124328A= (n.8370+124328A=)
2g.108897374A>CCA2660593776EDAR,RANBP2c.1025-145T>G (n.1025-145T>G)
c.1121-145T>G (n.1121-145T>G)
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c.8370+124328A>C (n.8370+124328A>C)
 gnomAD v4
2g.108897374A>GCA1034837603EDAR,RANBP2c.1025-145T>C (n.1025-145T>C)
c.1121-145T>C (n.1121-145T>C)
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c.452-145T>C (n.452-145T>C)
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c.1169-145T>C (n.1169-145T>C)
c.8370+124328A>G (n.8370+124328A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897375delCA2660593777EDAR,RANBP2c.1025-146del (n.1025-146del)
c.1121-146del (n.1121-146del)
c.1172-146del (n.1172-146del)
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c.452-146del (n.452-146del)
c.1265-146del (n.1265-146del)
c.1169-146del (n.1169-146del)
c.8370+124329del (n.8370+124329del)
 gnomAD v4
2g.108897375T>CCA1034837607EDAR,RANBP2c.1025-146A>G (n.1025-146A>G)
c.1121-146A>G (n.1121-146A>G)
c.1172-146A>G (n.1172-146A>G)
c.1076-146A>G (n.1076-146A>G)
c.452-146A>G (n.452-146A>G)
c.1265-146A>G (n.1265-146A>G)
c.1169-146A>G (n.1169-146A>G)
c.8370+124329T>C (n.8370+124329T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897375T=CA1278354408EDAR,RANBP2c.1025-146A= (n.1025-146A=)
c.1121-146A= (n.1121-146A=)
c.1172-146A= (n.1172-146A=)
c.1076-146A= (n.1076-146A=)
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c.1265-146A= (n.1265-146A=)
c.1169-146A= (n.1169-146A=)
c.8370+124329T= (n.8370+124329T=)
2g.108897376delCA2660593778EDAR,RANBP2c.1025-147del (n.1025-147del)
c.1121-147del (n.1121-147del)
c.1172-147del (n.1172-147del)
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c.452-147del (n.452-147del)
c.1265-147del (n.1265-147del)
c.1169-147del (n.1169-147del)
c.8370+124330del (n.8370+124330del)
 gnomAD v4
2g.108897376G>ACA1278354410EDAR,RANBP2c.1025-147C>T (n.1025-147C>T)
c.1121-147C>T (n.1121-147C>T)
c.1172-147C>T (n.1172-147C>T)
c.1076-147C>T (n.1076-147C>T)
c.452-147C>T (n.452-147C>T)
c.1265-147C>T (n.1265-147C>T)
c.1169-147C>T (n.1169-147C>T)
c.8370+124330G>A (n.8370+124330G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897376G=CA1278354409EDAR,RANBP2c.1025-147C= (n.1025-147C=)
c.1121-147C= (n.1121-147C=)
c.1172-147C= (n.1172-147C=)
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c.452-147C= (n.452-147C=)
c.1265-147C= (n.1265-147C=)
c.1169-147C= (n.1169-147C=)
c.8370+124330G= (n.8370+124330G=)
2g.108897377C>ACA2660593779EDAR,RANBP2c.1025-148G>T (n.1025-148G>T)
c.1121-148G>T (n.1121-148G>T)
c.1172-148G>T (n.1172-148G>T)
c.1076-148G>T (n.1076-148G>T)
c.452-148G>T (n.452-148G>T)
c.1265-148G>T (n.1265-148G>T)
c.1169-148G>T (n.1169-148G>T)
c.8370+124331C>A (n.8370+124331C>A)
 gnomAD v4
2g.108897377C=CA1278354411EDAR,RANBP2c.1025-148G= (n.1025-148G=)
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c.1172-148G= (n.1172-148G=)
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c.452-148G= (n.452-148G=)
c.1265-148G= (n.1265-148G=)
c.1169-148G= (n.1169-148G=)
c.8370+124331C= (n.8370+124331C=)
2g.108897377C>TCA53465182EDAR,RANBP2c.1025-148G>A (n.1025-148G>A)
c.1121-148G>A (n.1121-148G>A)
c.1172-148G>A (n.1172-148G>A)
c.1076-148G>A (n.1076-148G>A)
c.452-148G>A (n.452-148G>A)
c.1265-148G>A (n.1265-148G>A)
c.1169-148G>A (n.1169-148G>A)
c.8370+124331C>T (n.8370+124331C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897378A>GCA1034837611EDAR,RANBP2c.1025-149T>C (n.1025-149T>C)
c.1121-149T>C (n.1121-149T>C)
c.1172-149T>C (n.1172-149T>C)
c.1076-149T>C (n.1076-149T>C)
c.452-149T>C (n.452-149T>C)
c.1265-149T>C (n.1265-149T>C)
c.1169-149T>C (n.1169-149T>C)
c.8370+124332A>G (n.8370+124332A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897378A>TCA2660593780EDAR,RANBP2c.1025-149T>A (n.1025-149T>A)
c.1121-149T>A (n.1121-149T>A)
c.1172-149T>A (n.1172-149T>A)
c.1076-149T>A (n.1076-149T>A)
c.452-149T>A (n.452-149T>A)
c.1265-149T>A (n.1265-149T>A)
c.1169-149T>A (n.1169-149T>A)
c.8370+124332A>T (n.8370+124332A>T)
 gnomAD v4
2g.108897379T>ACA1278354413EDAR,RANBP2c.1025-150A>T (n.1025-150A>T)
c.1121-150A>T (n.1121-150A>T)
c.1172-150A>T (n.1172-150A>T)
c.1076-150A>T (n.1076-150A>T)
c.452-150A>T (n.452-150A>T)
c.1265-150A>T (n.1265-150A>T)
c.1169-150A>T (n.1169-150A>T)
c.8370+124333T>A (n.8370+124333T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897379T>CCA2660593781EDAR,RANBP2c.1025-150A>G (n.1025-150A>G)
c.1121-150A>G (n.1121-150A>G)
c.1172-150A>G (n.1172-150A>G)
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c.452-150A>G (n.452-150A>G)
c.1265-150A>G (n.1265-150A>G)
c.1169-150A>G (n.1169-150A>G)
c.8370+124333T>C (n.8370+124333T>C)
 gnomAD v4
2g.108897379T>GCA2660593782EDAR,RANBP2c.1025-150A>C (n.1025-150A>C)
c.1121-150A>C (n.1121-150A>C)
c.1172-150A>C (n.1172-150A>C)
c.1076-150A>C (n.1076-150A>C)
c.452-150A>C (n.452-150A>C)
c.1265-150A>C (n.1265-150A>C)
c.1169-150A>C (n.1169-150A>C)
c.8370+124333T>G (n.8370+124333T>G)
 gnomAD v4
2g.108897379T=CA1278354412EDAR,RANBP2c.1025-150A= (n.1025-150A=)
c.1121-150A= (n.1121-150A=)
c.1172-150A= (n.1172-150A=)
c.1076-150A= (n.1076-150A=)
c.452-150A= (n.452-150A=)
c.1265-150A= (n.1265-150A=)
c.1169-150A= (n.1169-150A=)
c.8370+124333T= (n.8370+124333T=)
2g.108897381A=CA1278354414EDAR,RANBP2c.1025-152T= (n.1025-152T=)
c.1121-152T= (n.1121-152T=)
c.1172-152T= (n.1172-152T=)
c.1076-152T= (n.1076-152T=)
c.452-152T= (n.452-152T=)
c.1265-152T= (n.1265-152T=)
c.1169-152T= (n.1169-152T=)
c.8370+124335A= (n.8370+124335A=)
2g.108897382_108897384dupCA1278354415EDAR,RANBP2c.1025-155_1025-153dup (n.1025-155_1025-153dup)
c.1121-155_1121-153dup (n.1121-155_1121-153dup)
c.1172-155_1172-153dup (n.1172-155_1172-153dup)
c.1076-155_1076-153dup (n.1076-155_1076-153dup)
c.452-155_452-153dup (n.452-155_452-153dup)
c.1265-155_1265-153dup (n.1265-155_1265-153dup)
c.1169-155_1169-153dup (n.1169-155_1169-153dup)
c.8370+124336_8370+124338dup (n.8370+124336_8370+124338dup)
 dbSNP
2g.108897383T>CCA2751631995EDAR,RANBP2c.1025-154A>G (n.1025-154A>G)
c.1121-154A>G (n.1121-154A>G)
c.1172-154A>G (n.1172-154A>G)
c.1076-154A>G (n.1076-154A>G)
c.452-154A>G (n.452-154A>G)
c.1265-154A>G (n.1265-154A>G)
c.1169-154A>G (n.1169-154A>G)
c.8370+124337T>C (n.8370+124337T>C)
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2g.108897391A>GCA1034837612EDAR,RANBP2c.1025-162T>C (n.1025-162T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1172-170G>C (n.1172-170G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.108897407C>TCA1278354424EDAR,RANBP2c.1025-178G>A (n.1025-178G>A)
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c.8370+124361C>T (n.8370+124361C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched