Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108897246_108897266delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGT | CA1278354343 | EDAR,RANBP2 | c.1025-37_1025-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1025-37_1025-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.1121-37_1121-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1121-37_1121-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.1172-37_1172-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1172-37_1172-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.1076-37_1076-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1076-37_1076-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.452-37_452-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.452-37_452-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.1265-37_1265-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1265-37_1265-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.1169-37_1169-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1169-37_1169-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG) c.8370+124200_8370+124220delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGT (n.8370+124200_8370+124220delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGT) | |
2 | g.108897253_108897272del | CA754956305 | EDAR,RANBP2 | c.1025-37_1025-18del (n.1025-37_1025-18del) c.1121-37_1121-18del (n.1121-37_1121-18del) c.1172-37_1172-18del (n.1172-37_1172-18del) c.1076-37_1076-18del (n.1076-37_1076-18del) c.452-37_452-18del (n.452-37_452-18del) c.1265-37_1265-18del (n.1265-37_1265-18del) c.1169-37_1169-18del (n.1169-37_1169-18del) c.8370+124207_8370+124226del (n.8370+124207_8370+124226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897262C>G | CA2660593667 | EDAR,RANBP2 | c.1025-33G>C (n.1025-33G>C) c.1121-33G>C (n.1121-33G>C) c.1172-33G>C (n.1172-33G>C) c.1076-33G>C (n.1076-33G>C) c.452-33G>C (n.452-33G>C) c.1265-33G>C (n.1265-33G>C) c.1169-33G>C (n.1169-33G>C) c.8370+124216C>G (n.8370+124216C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897265G>A | CA1824835 | EDAR,RANBP2 | c.1025-36C>T (n.1025-36C>T) c.1121-36C>T (n.1121-36C>T) c.1172-36C>T (n.1172-36C>T) c.1076-36C>T (n.1076-36C>T) c.452-36C>T (n.452-36C>T) c.1265-36C>T (n.1265-36C>T) c.1169-36C>T (n.1169-36C>T) c.8370+124219G>A (n.8370+124219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108897265G= | CA1278354351 | EDAR,RANBP2 | c.1025-36C= (n.1025-36C=) c.1121-36C= (n.1121-36C=) c.1172-36C= (n.1172-36C=) c.1076-36C= (n.1076-36C=) c.452-36C= (n.452-36C=) c.1265-36C= (n.1265-36C=) c.1169-36C= (n.1169-36C=) c.8370+124219G= (n.8370+124219G=) | |
2 | g.108897265G>T | CA2577065504 | EDAR,RANBP2 | c.1025-36C>A (n.1025-36C>A) c.1121-36C>A (n.1121-36C>A) c.1172-36C>A (n.1172-36C>A) c.1076-36C>A (n.1076-36C>A) c.452-36C>A (n.452-36C>A) c.1265-36C>A (n.1265-36C>A) c.1169-36C>A (n.1169-36C>A) c.8370+124219G>T (n.8370+124219G>T) | |
2 | g.108897266T>G | CA754956321 | EDAR,RANBP2 | c.1025-37A>C (n.1025-37A>C) c.1121-37A>C (n.1121-37A>C) c.1172-37A>C (n.1172-37A>C) c.1076-37A>C (n.1076-37A>C) c.452-37A>C (n.452-37A>C) c.1265-37A>C (n.1265-37A>C) c.1169-37A>C (n.1169-37A>C) c.8370+124220T>G (n.8370+124220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897266T= | CA1278354352 | EDAR,RANBP2 | c.1025-37A= (n.1025-37A=) c.1121-37A= (n.1121-37A=) c.1172-37A= (n.1172-37A=) c.1076-37A= (n.1076-37A=) c.452-37A= (n.452-37A=) c.1265-37A= (n.1265-37A=) c.1169-37A= (n.1169-37A=) c.8370+124220T= (n.8370+124220T=) | |
2 | g.108897267C>A | CA2660593668 | EDAR,RANBP2 | c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.1121-38G>T (n.1121-38G>T) c.1172-38G>T (n.1172-38G>T) c.1076-38G>T (n.1076-38G>T) c.452-38G>T (n.452-38G>T) c.1265-38G>T (n.1265-38G>T) c.1169-38G>T (n.1169-38G>T) c.8370+124221C>A (n.8370+124221C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897267C= | CA1278354353 | EDAR,RANBP2 | c.1025-38G= (n.1025-38G=) c.1121-38G= (n.1121-38G=) c.1172-38G= (n.1172-38G=) c.1076-38G= (n.1076-38G=) c.452-38G= (n.452-38G=) c.1265-38G= (n.1265-38G=) c.1169-38G= (n.1169-38G=) c.8370+124221C= (n.8370+124221C=) | |
2 | g.108897267C>G | CA2660593669 | EDAR,RANBP2 | c.1025-38G>C (n.1025-38G>C) c.1121-38G>C (n.1121-38G>C) c.1172-38G>C (n.1172-38G>C) c.1076-38G>C (n.1076-38G>C) c.452-38G>C (n.452-38G>C) c.1265-38G>C (n.1265-38G>C) c.1169-38G>C (n.1169-38G>C) c.8370+124221C>G (n.8370+124221C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897267C>T | CA535179330 | EDAR,RANBP2 | c.1025-38G>A (n.1025-38G>A) c.1121-38G>A (n.1121-38G>A) c.1172-38G>A (n.1172-38G>A) c.1076-38G>A (n.1076-38G>A) c.452-38G>A (n.452-38G>A) c.1265-38G>A (n.1265-38G>A) c.1169-38G>A (n.1169-38G>A) c.8370+124221C>T (n.8370+124221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108897269C>T | CA2660593670 | EDAR,RANBP2 | c.1025-40G>A (n.1025-40G>A) c.1121-40G>A (n.1121-40G>A) c.1172-40G>A (n.1172-40G>A) c.1076-40G>A (n.1076-40G>A) c.452-40G>A (n.452-40G>A) c.1265-40G>A (n.1265-40G>A) c.1169-40G>A (n.1169-40G>A) c.8370+124223C>T (n.8370+124223C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897270A= | CA1278354354 | EDAR,RANBP2 | c.1025-41T= (n.1025-41T=) c.1121-41T= (n.1121-41T=) c.1172-41T= (n.1172-41T=) c.1076-41T= (n.1076-41T=) c.452-41T= (n.452-41T=) c.1265-41T= (n.1265-41T=) c.1169-41T= (n.1169-41T=) c.8370+124224A= (n.8370+124224A=) | |
2 | g.108897270A>C | CA1278354355 | EDAR,RANBP2 | c.1025-41T>G (n.1025-41T>G) c.1121-41T>G (n.1121-41T>G) c.1172-41T>G (n.1172-41T>G) c.1076-41T>G (n.1076-41T>G) c.452-41T>G (n.452-41T>G) c.1265-41T>G (n.1265-41T>G) c.1169-41T>G (n.1169-41T>G) c.8370+124224A>C (n.8370+124224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897270A>G | CA1824836 | EDAR,RANBP2 | c.1025-41T>C (n.1025-41T>C) c.1121-41T>C (n.1121-41T>C) c.1172-41T>C (n.1172-41T>C) c.1076-41T>C (n.1076-41T>C) c.452-41T>C (n.452-41T>C) c.1265-41T>C (n.1265-41T>C) c.1169-41T>C (n.1169-41T>C) c.8370+124224A>G (n.8370+124224A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897271G>T | CA2660593671 | EDAR,RANBP2 | c.1025-42C>A (n.1025-42C>A) c.1121-42C>A (n.1121-42C>A) c.1172-42C>A (n.1172-42C>A) c.1076-42C>A (n.1076-42C>A) c.452-42C>A (n.452-42C>A) c.1265-42C>A (n.1265-42C>A) c.1169-42C>A (n.1169-42C>A) c.8370+124225G>T (n.8370+124225G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897273C>A | CA2660593672 | EDAR,RANBP2 | c.1025-44G>T (n.1025-44G>T) c.1121-44G>T (n.1121-44G>T) c.1172-44G>T (n.1172-44G>T) c.1076-44G>T (n.1076-44G>T) c.452-44G>T (n.452-44G>T) c.1265-44G>T (n.1265-44G>T) c.1169-44G>T (n.1169-44G>T) c.8370+124227C>A (n.8370+124227C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897274A= | CA1278354357 | EDAR,RANBP2 | c.1025-45T= (n.1025-45T=) c.1121-45T= (n.1121-45T=) c.1172-45T= (n.1172-45T=) c.1076-45T= (n.1076-45T=) c.452-45T= (n.452-45T=) c.1265-45T= (n.1265-45T=) c.1169-45T= (n.1169-45T=) c.8370+124228A= (n.8370+124228A=) | |
2 | g.108897274A>T | CA1278354356 | EDAR,RANBP2 | c.1025-45T>A (n.1025-45T>A) c.1121-45T>A (n.1121-45T>A) c.1172-45T>A (n.1172-45T>A) c.1076-45T>A (n.1076-45T>A) c.452-45T>A (n.452-45T>A) c.1265-45T>A (n.1265-45T>A) c.1169-45T>A (n.1169-45T>A) c.8370+124228A>T (n.8370+124228A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897275A= | CA1278354358 | EDAR,RANBP2 | c.1025-46T= (n.1025-46T=) c.1121-46T= (n.1121-46T=) c.1172-46T= (n.1172-46T=) c.1076-46T= (n.1076-46T=) c.452-46T= (n.452-46T=) c.1265-46T= (n.1265-46T=) c.1169-46T= (n.1169-46T=) c.8370+124229A= (n.8370+124229A=) | |
2 | g.108897275A>G | CA53465054 | EDAR,RANBP2 | c.1025-46T>C (n.1025-46T>C) c.1121-46T>C (n.1121-46T>C) c.1172-46T>C (n.1172-46T>C) c.1076-46T>C (n.1076-46T>C) c.452-46T>C (n.452-46T>C) c.1265-46T>C (n.1265-46T>C) c.1169-46T>C (n.1169-46T>C) c.8370+124229A>G (n.8370+124229A>G) | dbSNP |
2 | g.108897276_108897279dup | CA2660593673 | EDAR,RANBP2 | c.1025-49_1025-46dup (n.1025-49_1025-46dup) c.1121-49_1121-46dup (n.1121-49_1121-46dup) c.1172-49_1172-46dup (n.1172-49_1172-46dup) c.1076-49_1076-46dup (n.1076-49_1076-46dup) c.452-49_452-46dup (n.452-49_452-46dup) c.1265-49_1265-46dup (n.1265-49_1265-46dup) c.1169-49_1169-46dup (n.1169-49_1169-46dup) c.8370+124230_8370+124233dup (n.8370+124230_8370+124233dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897276T>C | CA2660593674 | EDAR,RANBP2 | c.1025-47A>G (n.1025-47A>G) c.1121-47A>G (n.1121-47A>G) c.1172-47A>G (n.1172-47A>G) c.1076-47A>G (n.1076-47A>G) c.452-47A>G (n.452-47A>G) c.1265-47A>G (n.1265-47A>G) c.1169-47A>G (n.1169-47A>G) c.8370+124230T>C (n.8370+124230T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897279_108897281del | CA2660593675 | EDAR,RANBP2 | c.1025-50_1025-48del (n.1025-50_1025-48del) c.1121-50_1121-48del (n.1121-50_1121-48del) c.1172-50_1172-48del (n.1172-50_1172-48del) c.1076-50_1076-48del (n.1076-50_1076-48del) c.452-50_452-48del (n.452-50_452-48del) c.1265-50_1265-48del (n.1265-50_1265-48del) c.1169-50_1169-48del (n.1169-50_1169-48del) c.8370+124233_8370+124235del (n.8370+124233_8370+124235del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897278G>A | CA2660593676 | EDAR,RANBP2 | c.1025-49C>T (n.1025-49C>T) c.1121-49C>T (n.1121-49C>T) c.1172-49C>T (n.1172-49C>T) c.1076-49C>T (n.1076-49C>T) c.452-49C>T (n.452-49C>T) c.1265-49C>T (n.1265-49C>T) c.1169-49C>T (n.1169-49C>T) c.8370+124232G>A (n.8370+124232G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897279A= | CA1278354359 | EDAR,RANBP2 | c.1025-50T= (n.1025-50T=) c.1121-50T= (n.1121-50T=) c.1172-50T= (n.1172-50T=) c.1076-50T= (n.1076-50T=) c.452-50T= (n.452-50T=) c.1265-50T= (n.1265-50T=) c.1169-50T= (n.1169-50T=) c.8370+124233A= (n.8370+124233A=) | |
2 | g.108897279A>T | CA1824837 | EDAR,RANBP2 | c.1025-50T>A (n.1025-50T>A) c.1121-50T>A (n.1121-50T>A) c.1172-50T>A (n.1172-50T>A) c.1076-50T>A (n.1076-50T>A) c.452-50T>A (n.452-50T>A) c.1265-50T>A (n.1265-50T>A) c.1169-50T>A (n.1169-50T>A) c.8370+124233A>T (n.8370+124233A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897280A>C | CA2660593677 | EDAR,RANBP2 | c.1025-51T>G (n.1025-51T>G) c.1121-51T>G (n.1121-51T>G) c.1172-51T>G (n.1172-51T>G) c.1076-51T>G (n.1076-51T>G) c.452-51T>G (n.452-51T>G) c.1265-51T>G (n.1265-51T>G) c.1169-51T>G (n.1169-51T>G) c.8370+124234A>C (n.8370+124234A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897281G>A | CA2660593679 | EDAR,RANBP2 | c.1025-52C>T (n.1025-52C>T) c.1121-52C>T (n.1121-52C>T) c.1172-52C>T (n.1172-52C>T) c.1076-52C>T (n.1076-52C>T) c.452-52C>T (n.452-52C>T) c.1265-52C>T (n.1265-52C>T) c.1169-52C>T (n.1169-52C>T) c.8370+124235G>A (n.8370+124235G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897282G>A | CA1278354361 | EDAR,RANBP2 | c.1025-53C>T (n.1025-53C>T) c.1121-53C>T (n.1121-53C>T) c.1172-53C>T (n.1172-53C>T) c.1076-53C>T (n.1076-53C>T) c.452-53C>T (n.452-53C>T) c.1265-53C>T (n.1265-53C>T) c.1169-53C>T (n.1169-53C>T) c.8370+124236G>A (n.8370+124236G>A) | dbSNP |
2 | g.108897282G>C | CA1278354362 | EDAR,RANBP2 | c.1025-53C>G (n.1025-53C>G) c.1121-53C>G (n.1121-53C>G) c.1172-53C>G (n.1172-53C>G) c.1076-53C>G (n.1076-53C>G) c.452-53C>G (n.452-53C>G) c.1265-53C>G (n.1265-53C>G) c.1169-53C>G (n.1169-53C>G) c.8370+124236G>C (n.8370+124236G>C) | dbSNP |
2 | g.108897282G= | CA1278354360 | EDAR,RANBP2 | c.1025-53C= (n.1025-53C=) c.1121-53C= (n.1121-53C=) c.1172-53C= (n.1172-53C=) c.1076-53C= (n.1076-53C=) c.452-53C= (n.452-53C=) c.1265-53C= (n.1265-53C=) c.1169-53C= (n.1169-53C=) c.8370+124236G= (n.8370+124236G=) | |
2 | g.108897284C>A | CA2577065506 | EDAR,RANBP2 | c.1025-55G>T (n.1025-55G>T) c.1121-55G>T (n.1121-55G>T) c.1172-55G>T (n.1172-55G>T) c.1076-55G>T (n.1076-55G>T) c.452-55G>T (n.452-55G>T) c.1265-55G>T (n.1265-55G>T) c.1169-55G>T (n.1169-55G>T) c.8370+124238C>A (n.8370+124238C>A) | |
2 | g.108897285A>C | CA2660593680 | EDAR,RANBP2 | c.1025-56T>G (n.1025-56T>G) c.1121-56T>G (n.1121-56T>G) c.1172-56T>G (n.1172-56T>G) c.1076-56T>G (n.1076-56T>G) c.452-56T>G (n.452-56T>G) c.1265-56T>G (n.1265-56T>G) c.1169-56T>G (n.1169-56T>G) c.8370+124239A>C (n.8370+124239A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897285A>G | CA2660593681 | EDAR,RANBP2 | c.1025-56T>C (n.1025-56T>C) c.1121-56T>C (n.1121-56T>C) c.1172-56T>C (n.1172-56T>C) c.1076-56T>C (n.1076-56T>C) c.452-56T>C (n.452-56T>C) c.1265-56T>C (n.1265-56T>C) c.1169-56T>C (n.1169-56T>C) c.8370+124239A>G (n.8370+124239A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897287C>T | CA2660593682 | EDAR,RANBP2 | c.1025-58G>A (n.1025-58G>A) c.1121-58G>A (n.1121-58G>A) c.1172-58G>A (n.1172-58G>A) c.1076-58G>A (n.1076-58G>A) c.452-58G>A (n.452-58G>A) c.1265-58G>A (n.1265-58G>A) c.1169-58G>A (n.1169-58G>A) c.8370+124241C>T (n.8370+124241C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897289C>A | CA1278354364 | EDAR,RANBP2 | c.1025-60G>T (n.1025-60G>T) c.1121-60G>T (n.1121-60G>T) c.1172-60G>T (n.1172-60G>T) c.1076-60G>T (n.1076-60G>T) c.452-60G>T (n.452-60G>T) c.1265-60G>T (n.1265-60G>T) c.1169-60G>T (n.1169-60G>T) c.8370+124243C>A (n.8370+124243C>A) | dbSNP |
2 | g.108897289C= | CA1278354363 | EDAR,RANBP2 | c.1025-60G= (n.1025-60G=) c.1121-60G= (n.1121-60G=) c.1172-60G= (n.1172-60G=) c.1076-60G= (n.1076-60G=) c.452-60G= (n.452-60G=) c.1265-60G= (n.1265-60G=) c.1169-60G= (n.1169-60G=) c.8370+124243C= (n.8370+124243C=) | |
2 | g.108897290T>A | CA2660593683 | EDAR,RANBP2 | c.1025-61A>T (n.1025-61A>T) c.1121-61A>T (n.1121-61A>T) c.1172-61A>T (n.1172-61A>T) c.1076-61A>T (n.1076-61A>T) c.452-61A>T (n.452-61A>T) c.1265-61A>T (n.1265-61A>T) c.1169-61A>T (n.1169-61A>T) c.8370+124244T>A (n.8370+124244T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897291G>A | CA754956333 | EDAR,RANBP2 | c.1025-62C>T (n.1025-62C>T) c.1121-62C>T (n.1121-62C>T) c.1172-62C>T (n.1172-62C>T) c.1076-62C>T (n.1076-62C>T) c.452-62C>T (n.452-62C>T) c.1265-62C>T (n.1265-62C>T) c.1169-62C>T (n.1169-62C>T) c.8370+124245G>A (n.8370+124245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897291G>C | CA1034837579 | EDAR,RANBP2 | c.1025-62C>G (n.1025-62C>G) c.1121-62C>G (n.1121-62C>G) c.1172-62C>G (n.1172-62C>G) c.1076-62C>G (n.1076-62C>G) c.452-62C>G (n.452-62C>G) c.1265-62C>G (n.1265-62C>G) c.1169-62C>G (n.1169-62C>G) c.8370+124245G>C (n.8370+124245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897291G= | CA1278354365 | EDAR,RANBP2 | c.1025-62C= (n.1025-62C=) c.1121-62C= (n.1121-62C=) c.1172-62C= (n.1172-62C=) c.1076-62C= (n.1076-62C=) c.452-62C= (n.452-62C=) c.1265-62C= (n.1265-62C=) c.1169-62C= (n.1169-62C=) c.8370+124245G= (n.8370+124245G=) | |
2 | g.108897291G>T | CA2660593684 | EDAR,RANBP2 | c.1025-62C>A (n.1025-62C>A) c.1121-62C>A (n.1121-62C>A) c.1172-62C>A (n.1172-62C>A) c.1076-62C>A (n.1076-62C>A) c.452-62C>A (n.452-62C>A) c.1265-62C>A (n.1265-62C>A) c.1169-62C>A (n.1169-62C>A) c.8370+124245G>T (n.8370+124245G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897292A= | CA1278354366 | EDAR,RANBP2 | c.1025-63T= (n.1025-63T=) c.1121-63T= (n.1121-63T=) c.1172-63T= (n.1172-63T=) c.1076-63T= (n.1076-63T=) c.452-63T= (n.452-63T=) c.1265-63T= (n.1265-63T=) c.1169-63T= (n.1169-63T=) c.8370+124246A= (n.8370+124246A=) | |
2 | g.108897292A>C | CA1034837581 | EDAR,RANBP2 | c.1025-63T>G (n.1025-63T>G) c.1121-63T>G (n.1121-63T>G) c.1172-63T>G (n.1172-63T>G) c.1076-63T>G (n.1076-63T>G) c.452-63T>G (n.452-63T>G) c.1265-63T>G (n.1265-63T>G) c.1169-63T>G (n.1169-63T>G) c.8370+124246A>C (n.8370+124246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897294A>C | CA2660593685 | EDAR,RANBP2 | c.1025-65T>G (n.1025-65T>G) c.1121-65T>G (n.1121-65T>G) c.1172-65T>G (n.1172-65T>G) c.1076-65T>G (n.1076-65T>G) c.452-65T>G (n.452-65T>G) c.1265-65T>G (n.1265-65T>G) c.1169-65T>G (n.1169-65T>G) c.8370+124248A>C (n.8370+124248A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897297T>A | CA2577065507 | EDAR,RANBP2 | c.1025-68A>T (n.1025-68A>T) c.1121-68A>T (n.1121-68A>T) c.1172-68A>T (n.1172-68A>T) c.1076-68A>T (n.1076-68A>T) c.452-68A>T (n.452-68A>T) c.1265-68A>T (n.1265-68A>T) c.1169-68A>T (n.1169-68A>T) c.8370+124251T>A (n.8370+124251T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897298T>C | CA2660593687 | EDAR,RANBP2 | c.1025-69A>G (n.1025-69A>G) c.1121-69A>G (n.1121-69A>G) c.1172-69A>G (n.1172-69A>G) c.1076-69A>G (n.1076-69A>G) c.452-69A>G (n.452-69A>G) c.1265-69A>G (n.1265-69A>G) c.1169-69A>G (n.1169-69A>G) c.8370+124252T>C (n.8370+124252T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897300T>A | CA2660593688 | EDAR,RANBP2 | c.1025-71A>T (n.1025-71A>T) c.1121-71A>T (n.1121-71A>T) c.1172-71A>T (n.1172-71A>T) c.1076-71A>T (n.1076-71A>T) c.452-71A>T (n.452-71A>T) c.1265-71A>T (n.1265-71A>T) c.1169-71A>T (n.1169-71A>T) c.8370+124254T>A (n.8370+124254T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897300T>C | CA2660593689 | EDAR,RANBP2 | c.1025-71A>G (n.1025-71A>G) c.1121-71A>G (n.1121-71A>G) c.1172-71A>G (n.1172-71A>G) c.1076-71A>G (n.1076-71A>G) c.452-71A>G (n.452-71A>G) c.1265-71A>G (n.1265-71A>G) c.1169-71A>G (n.1169-71A>G) c.8370+124254T>C (n.8370+124254T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897302T>A | CA2577065508 | EDAR,RANBP2 | c.1025-73A>T (n.1025-73A>T) c.1121-73A>T (n.1121-73A>T) c.1172-73A>T (n.1172-73A>T) c.1076-73A>T (n.1076-73A>T) c.452-73A>T (n.452-73A>T) c.1265-73A>T (n.1265-73A>T) c.1169-73A>T (n.1169-73A>T) c.8370+124256T>A (n.8370+124256T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897302T>C | CA2660593690 | EDAR,RANBP2 | c.1025-73A>G (n.1025-73A>G) c.1121-73A>G (n.1121-73A>G) c.1172-73A>G (n.1172-73A>G) c.1076-73A>G (n.1076-73A>G) c.452-73A>G (n.452-73A>G) c.1265-73A>G (n.1265-73A>G) c.1169-73A>G (n.1169-73A>G) c.8370+124256T>C (n.8370+124256T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897302T>G | CA1278354368 | EDAR,RANBP2 | c.1025-73A>C (n.1025-73A>C) c.1121-73A>C (n.1121-73A>C) c.1172-73A>C (n.1172-73A>C) c.1076-73A>C (n.1076-73A>C) c.452-73A>C (n.452-73A>C) c.1265-73A>C (n.1265-73A>C) c.1169-73A>C (n.1169-73A>C) c.8370+124256T>G (n.8370+124256T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897302T= | CA1278354367 | EDAR,RANBP2 | c.1025-73A= (n.1025-73A=) c.1121-73A= (n.1121-73A=) c.1172-73A= (n.1172-73A=) c.1076-73A= (n.1076-73A=) c.452-73A= (n.452-73A=) c.1265-73A= (n.1265-73A=) c.1169-73A= (n.1169-73A=) c.8370+124256T= (n.8370+124256T=) | |
2 | g.108897307_108897311del | CA2660593691 | EDAR,RANBP2 | c.1025-78_1025-74del (n.1025-78_1025-74del) c.1121-78_1121-74del (n.1121-78_1121-74del) c.1172-78_1172-74del (n.1172-78_1172-74del) c.1076-78_1076-74del (n.1076-78_1076-74del) c.452-78_452-74del (n.452-78_452-74del) c.1265-78_1265-74del (n.1265-78_1265-74del) c.1169-78_1169-74del (n.1169-78_1169-74del) c.8370+124261_8370+124265del (n.8370+124261_8370+124265del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897303_108897323delinsAAATGAAATAAAAATTATTTG | CA1278354369 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94_1025-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1025-94_1025-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.1121-94_1121-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1121-94_1121-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.1172-94_1172-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1172-94_1172-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.1076-94_1076-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1076-94_1076-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.452-94_452-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.452-94_452-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.1265-94_1265-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1265-94_1265-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.1169-94_1169-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1169-94_1169-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT) c.8370+124257_8370+124277delinsAAATGAAATAAAAATTATTTG (n.8370+124257_8370+124277delinsAAATGAAATAAAAATTATTTG) | |
2 | g.108897304A>C | CA2603223515 | EDAR,RANBP2 | c.1025-75T>G (n.1025-75T>G) c.1121-75T>G (n.1121-75T>G) c.1172-75T>G (n.1172-75T>G) c.1076-75T>G (n.1076-75T>G) c.452-75T>G (n.452-75T>G) c.1265-75T>G (n.1265-75T>G) c.1169-75T>G (n.1169-75T>G) c.8370+124258A>C (n.8370+124258A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897306_108897325del | CA1278354370 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94_1025-75del (n.1025-94_1025-75del) c.1121-94_1121-75del (n.1121-94_1121-75del) c.1172-94_1172-75del (n.1172-94_1172-75del) c.1076-94_1076-75del (n.1076-94_1076-75del) c.452-94_452-75del (n.452-94_452-75del) c.1265-94_1265-75del (n.1265-94_1265-75del) c.1169-94_1169-75del (n.1169-94_1169-75del) c.8370+124260_8370+124279del (n.8370+124260_8370+124279del) | dbSNP |
2 | g.108897305A>C | CA2660593693 | EDAR,RANBP2 | c.1025-76T>G (n.1025-76T>G) c.1121-76T>G (n.1121-76T>G) c.1172-76T>G (n.1172-76T>G) c.1076-76T>G (n.1076-76T>G) c.452-76T>G (n.452-76T>G) c.1265-76T>G (n.1265-76T>G) c.1169-76T>G (n.1169-76T>G) c.8370+124259A>C (n.8370+124259A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897305A>G | CA2660593694 | EDAR,RANBP2 | c.1025-76T>C (n.1025-76T>C) c.1121-76T>C (n.1121-76T>C) c.1172-76T>C (n.1172-76T>C) c.1076-76T>C (n.1076-76T>C) c.452-76T>C (n.452-76T>C) c.1265-76T>C (n.1265-76T>C) c.1169-76T>C (n.1169-76T>C) c.8370+124259A>G (n.8370+124259A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897305A>T | CA2660593695 | EDAR,RANBP2 | c.1025-76T>A (n.1025-76T>A) c.1121-76T>A (n.1121-76T>A) c.1172-76T>A (n.1172-76T>A) c.1076-76T>A (n.1076-76T>A) c.452-76T>A (n.452-76T>A) c.1265-76T>A (n.1265-76T>A) c.1169-76T>A (n.1169-76T>A) c.8370+124259A>T (n.8370+124259A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897306T>A | CA2660593697 | EDAR,RANBP2 | c.1025-77A>T (n.1025-77A>T) c.1121-77A>T (n.1121-77A>T) c.1172-77A>T (n.1172-77A>T) c.1076-77A>T (n.1076-77A>T) c.452-77A>T (n.452-77A>T) c.1265-77A>T (n.1265-77A>T) c.1169-77A>T (n.1169-77A>T) c.8370+124260T>A (n.8370+124260T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897306T>C | CA2660593698 | EDAR,RANBP2 | c.1025-77A>G (n.1025-77A>G) c.1121-77A>G (n.1121-77A>G) c.1172-77A>G (n.1172-77A>G) c.1076-77A>G (n.1076-77A>G) c.452-77A>G (n.452-77A>G) c.1265-77A>G (n.1265-77A>G) c.1169-77A>G (n.1169-77A>G) c.8370+124260T>C (n.8370+124260T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897306T>G | CA2660593696 | EDAR,RANBP2 | c.1025-77A>C (n.1025-77A>C) c.1121-77A>C (n.1121-77A>C) c.1172-77A>C (n.1172-77A>C) c.1076-77A>C (n.1076-77A>C) c.452-77A>C (n.452-77A>C) c.1265-77A>C (n.1265-77A>C) c.1169-77A>C (n.1169-77A>C) c.8370+124260T>G (n.8370+124260T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897307G>A | CA2660593700 | EDAR,RANBP2 | c.1025-78C>T (n.1025-78C>T) c.1121-78C>T (n.1121-78C>T) c.1172-78C>T (n.1172-78C>T) c.1076-78C>T (n.1076-78C>T) c.452-78C>T (n.452-78C>T) c.1265-78C>T (n.1265-78C>T) c.1169-78C>T (n.1169-78C>T) c.8370+124261G>A (n.8370+124261G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897307G>T | CA2660593699 | EDAR,RANBP2 | c.1025-78C>A (n.1025-78C>A) c.1121-78C>A (n.1121-78C>A) c.1172-78C>A (n.1172-78C>A) c.1076-78C>A (n.1076-78C>A) c.452-78C>A (n.452-78C>A) c.1265-78C>A (n.1265-78C>A) c.1169-78C>A (n.1169-78C>A) c.8370+124261G>T (n.8370+124261G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897308A>C | CA2660593701 | EDAR,RANBP2 | c.1025-79T>G (n.1025-79T>G) c.1121-79T>G (n.1121-79T>G) c.1172-79T>G (n.1172-79T>G) c.1076-79T>G (n.1076-79T>G) c.452-79T>G (n.452-79T>G) c.1265-79T>G (n.1265-79T>G) c.1169-79T>G (n.1169-79T>G) c.8370+124262A>C (n.8370+124262A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897308A>G | CA2660593702 | EDAR,RANBP2 | c.1025-79T>C (n.1025-79T>C) c.1121-79T>C (n.1121-79T>C) c.1172-79T>C (n.1172-79T>C) c.1076-79T>C (n.1076-79T>C) c.452-79T>C (n.452-79T>C) c.1265-79T>C (n.1265-79T>C) c.1169-79T>C (n.1169-79T>C) c.8370+124262A>G (n.8370+124262A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897308A>T | CA2751631989 | EDAR,RANBP2 | c.1025-79T>A (n.1025-79T>A) c.1121-79T>A (n.1121-79T>A) c.1172-79T>A (n.1172-79T>A) c.1076-79T>A (n.1076-79T>A) c.452-79T>A (n.452-79T>A) c.1265-79T>A (n.1265-79T>A) c.1169-79T>A (n.1169-79T>A) c.8370+124262A>T (n.8370+124262A>T) | |
2 | g.108897309A= | CA1278354371 | EDAR,RANBP2 | c.1025-80T= (n.1025-80T=) c.1121-80T= (n.1121-80T=) c.1172-80T= (n.1172-80T=) c.1076-80T= (n.1076-80T=) c.452-80T= (n.452-80T=) c.1265-80T= (n.1265-80T=) c.1169-80T= (n.1169-80T=) c.8370+124263A= (n.8370+124263A=) | |
2 | g.108897309A>C | CA1034837585 | EDAR,RANBP2 | c.1025-80T>G (n.1025-80T>G) c.1121-80T>G (n.1121-80T>G) c.1172-80T>G (n.1172-80T>G) c.1076-80T>G (n.1076-80T>G) c.452-80T>G (n.452-80T>G) c.1265-80T>G (n.1265-80T>G) c.1169-80T>G (n.1169-80T>G) c.8370+124263A>C (n.8370+124263A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897309A>G | CA2660593703 | EDAR,RANBP2 | c.1025-80T>C (n.1025-80T>C) c.1121-80T>C (n.1121-80T>C) c.1172-80T>C (n.1172-80T>C) c.1076-80T>C (n.1076-80T>C) c.452-80T>C (n.452-80T>C) c.1265-80T>C (n.1265-80T>C) c.1169-80T>C (n.1169-80T>C) c.8370+124263A>G (n.8370+124263A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897311_108897313dup | CA2577065509 | EDAR,RANBP2 | c.1025-82_1025-80dup (n.1025-82_1025-80dup) c.1121-82_1121-80dup (n.1121-82_1121-80dup) c.1172-82_1172-80dup (n.1172-82_1172-80dup) c.1076-82_1076-80dup (n.1076-82_1076-80dup) c.452-82_452-80dup (n.452-82_452-80dup) c.1265-82_1265-80dup (n.1265-82_1265-80dup) c.1169-82_1169-80dup (n.1169-82_1169-80dup) c.8370+124265_8370+124267dup (n.8370+124265_8370+124267dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897310A>C | CA2660593704 | EDAR,RANBP2 | c.1025-81T>G (n.1025-81T>G) c.1121-81T>G (n.1121-81T>G) c.1172-81T>G (n.1172-81T>G) c.1076-81T>G (n.1076-81T>G) c.452-81T>G (n.452-81T>G) c.1265-81T>G (n.1265-81T>G) c.1169-81T>G (n.1169-81T>G) c.8370+124264A>C (n.8370+124264A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897310A>T | CA2660593705 | EDAR,RANBP2 | c.1025-81T>A (n.1025-81T>A) c.1121-81T>A (n.1121-81T>A) c.1172-81T>A (n.1172-81T>A) c.1076-81T>A (n.1076-81T>A) c.452-81T>A (n.452-81T>A) c.1265-81T>A (n.1265-81T>A) c.1169-81T>A (n.1169-81T>A) c.8370+124264A>T (n.8370+124264A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897311T>A | CA2660593706 | EDAR,RANBP2 | c.1025-82A>T (n.1025-82A>T) c.1121-82A>T (n.1121-82A>T) c.1172-82A>T (n.1172-82A>T) c.1076-82A>T (n.1076-82A>T) c.452-82A>T (n.452-82A>T) c.1265-82A>T (n.1265-82A>T) c.1169-82A>T (n.1169-82A>T) c.8370+124265T>A (n.8370+124265T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897311T>C | CA2660593707 | EDAR,RANBP2 | c.1025-82A>G (n.1025-82A>G) c.1121-82A>G (n.1121-82A>G) c.1172-82A>G (n.1172-82A>G) c.1076-82A>G (n.1076-82A>G) c.452-82A>G (n.452-82A>G) c.1265-82A>G (n.1265-82A>G) c.1169-82A>G (n.1169-82A>G) c.8370+124265T>C (n.8370+124265T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897311T>G | CA2660593708 | EDAR,RANBP2 | c.1025-82A>C (n.1025-82A>C) c.1121-82A>C (n.1121-82A>C) c.1172-82A>C (n.1172-82A>C) c.1076-82A>C (n.1076-82A>C) c.452-82A>C (n.452-82A>C) c.1265-82A>C (n.1265-82A>C) c.1169-82A>C (n.1169-82A>C) c.8370+124265T>G (n.8370+124265T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897311_108897314delinsTAAA | CA1278354372 | EDAR,RANBP2 | c.1025-85_1025-82delinsTTTA (n.1025-85_1025-82delinsTTTA) c.1121-85_1121-82delinsTTTA (n.1121-85_1121-82delinsTTTA) c.1172-85_1172-82delinsTTTA (n.1172-85_1172-82delinsTTTA) c.1076-85_1076-82delinsTTTA (n.1076-85_1076-82delinsTTTA) c.452-85_452-82delinsTTTA (n.452-85_452-82delinsTTTA) c.1265-85_1265-82delinsTTTA (n.1265-85_1265-82delinsTTTA) c.1169-85_1169-82delinsTTTA (n.1169-85_1169-82delinsTTTA) c.8370+124265_8370+124268delinsTAAA (n.8370+124265_8370+124268delinsTAAA) | |
2 | g.108897312A>T | CA2660593710 | EDAR,RANBP2 | c.1025-83T>A (n.1025-83T>A) c.1121-83T>A (n.1121-83T>A) c.1172-83T>A (n.1172-83T>A) c.1076-83T>A (n.1076-83T>A) c.452-83T>A (n.452-83T>A) c.1265-83T>A (n.1265-83T>A) c.1169-83T>A (n.1169-83T>A) c.8370+124266A>T (n.8370+124266A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897316del | CA2660593709 | EDAR,RANBP2 | c.1025-83del (n.1025-83del) c.1121-83del (n.1121-83del) c.1172-83del (n.1172-83del) c.1076-83del (n.1076-83del) c.452-83del (n.452-83del) c.1265-83del (n.1265-83del) c.1169-83del (n.1169-83del) c.8370+124270del (n.8370+124270del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897314_108897316del | CA53465063 | EDAR,RANBP2 | c.1025-85_1025-83del (n.1025-85_1025-83del) c.1121-85_1121-83del (n.1121-85_1121-83del) c.1172-85_1172-83del (n.1172-85_1172-83del) c.1076-85_1076-83del (n.1076-85_1076-83del) c.452-85_452-83del (n.452-85_452-83del) c.1265-85_1265-83del (n.1265-85_1265-83del) c.1169-85_1169-83del (n.1169-85_1169-83del) c.8370+124268_8370+124270del (n.8370+124268_8370+124270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897312_108897337delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT | CA1278354373 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1265-108_1265-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1265-108_1265-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT) c.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT (n.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT) | |
2 | g.108897313A= | CA1278354374 | EDAR,RANBP2 | c.1025-84T= (n.1025-84T=) c.1121-84T= (n.1121-84T=) c.1172-84T= (n.1172-84T=) c.1076-84T= (n.1076-84T=) c.452-84T= (n.452-84T=) c.1265-84T= (n.1265-84T=) c.1169-84T= (n.1169-84T=) c.8370+124267A= (n.8370+124267A=) | |
2 | g.108897313A>C | CA2660593711 | EDAR,RANBP2 | c.1025-84T>G (n.1025-84T>G) c.1121-84T>G (n.1121-84T>G) c.1172-84T>G (n.1172-84T>G) c.1076-84T>G (n.1076-84T>G) c.452-84T>G (n.452-84T>G) c.1265-84T>G (n.1265-84T>G) c.1169-84T>G (n.1169-84T>G) c.8370+124267A>C (n.8370+124267A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897313A>G | CA1278354375 | EDAR,RANBP2 | c.1025-84T>C (n.1025-84T>C) c.1121-84T>C (n.1121-84T>C) c.1172-84T>C (n.1172-84T>C) c.1076-84T>C (n.1076-84T>C) c.452-84T>C (n.452-84T>C) c.1265-84T>C (n.1265-84T>C) c.1169-84T>C (n.1169-84T>C) c.8370+124267A>G (n.8370+124267A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897321_108897345del | CA535179331 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108_1025-84del (n.1025-108_1025-84del) c.1121-108_1121-84del (n.1121-108_1121-84del) c.1172-108_1172-84del (n.1172-108_1172-84del) c.1076-108_1076-84del (n.1076-108_1076-84del) c.452-108_452-84del (n.452-108_452-84del) c.1265-108_1265-84del (n.1265-108_1265-84del) c.1169-108_1169-84del (n.1169-108_1169-84del) c.8370+124275_8370+124299del (n.8370+124275_8370+124299del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108897314A= | CA1278354376 | EDAR,RANBP2 | c.1025-85T= (n.1025-85T=) c.1121-85T= (n.1121-85T=) c.1172-85T= (n.1172-85T=) c.1076-85T= (n.1076-85T=) c.452-85T= (n.452-85T=) c.1265-85T= (n.1265-85T=) c.1169-85T= (n.1169-85T=) c.8370+124268A= (n.8370+124268A=) | |
2 | g.108897314A>C | CA2660593713 | EDAR,RANBP2 | c.1025-85T>G (n.1025-85T>G) c.1121-85T>G (n.1121-85T>G) c.1172-85T>G (n.1172-85T>G) c.1076-85T>G (n.1076-85T>G) c.452-85T>G (n.452-85T>G) c.1265-85T>G (n.1265-85T>G) c.1169-85T>G (n.1169-85T>G) c.8370+124268A>C (n.8370+124268A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897314A>T | CA1278354377 | EDAR,RANBP2 | c.1025-85T>A (n.1025-85T>A) c.1121-85T>A (n.1121-85T>A) c.1172-85T>A (n.1172-85T>A) c.1076-85T>A (n.1076-85T>A) c.452-85T>A (n.452-85T>A) c.1265-85T>A (n.1265-85T>A) c.1169-85T>A (n.1169-85T>A) c.8370+124268A>T (n.8370+124268A>T) | dbSNP |
2 | g.108897315A>G | CA2660593714 | EDAR,RANBP2 | c.1025-86T>C (n.1025-86T>C) c.1121-86T>C (n.1121-86T>C) c.1172-86T>C (n.1172-86T>C) c.1076-86T>C (n.1076-86T>C) c.452-86T>C (n.452-86T>C) c.1265-86T>C (n.1265-86T>C) c.1169-86T>C (n.1169-86T>C) c.8370+124269A>G (n.8370+124269A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897316_108897319del | CA2577065510 | EDAR,RANBP2 | c.1025-89_1025-86del (n.1025-89_1025-86del) c.1121-89_1121-86del (n.1121-89_1121-86del) c.1172-89_1172-86del (n.1172-89_1172-86del) c.1076-89_1076-86del (n.1076-89_1076-86del) c.452-89_452-86del (n.452-89_452-86del) c.1265-89_1265-86del (n.1265-89_1265-86del) c.1169-89_1169-86del (n.1169-89_1169-86del) c.8370+124270_8370+124273del (n.8370+124270_8370+124273del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897316A>C | CA2660593715 | EDAR,RANBP2 | c.1025-87T>G (n.1025-87T>G) c.1121-87T>G (n.1121-87T>G) c.1172-87T>G (n.1172-87T>G) c.1076-87T>G (n.1076-87T>G) c.452-87T>G (n.452-87T>G) c.1265-87T>G (n.1265-87T>G) c.1169-87T>G (n.1169-87T>G) c.8370+124270A>C (n.8370+124270A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897316_108897317insACCAAACACACCCAACACA | CA2751631990 | EDAR,RANBP2 | c.1025-87_1025-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1025-87_1025-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1121-87_1121-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1121-87_1121-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1172-87_1172-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1172-87_1172-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1076-87_1076-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1076-87_1076-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.452-87_452-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.452-87_452-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1265-87_1265-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1265-87_1265-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1169-87_1169-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1169-87_1169-86insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.8370+124270_8370+124271insACCAAACACACCCAACACA (n.8370+124270_8370+124271insACCAAACACACCCAACACA) | |
2 | g.108897317T>A | CA1278354379 | EDAR,RANBP2 | c.1025-88A>T (n.1025-88A>T) c.1121-88A>T (n.1121-88A>T) c.1172-88A>T (n.1172-88A>T) c.1076-88A>T (n.1076-88A>T) c.452-88A>T (n.452-88A>T) c.1265-88A>T (n.1265-88A>T) c.1169-88A>T (n.1169-88A>T) c.8370+124271T>A (n.8370+124271T>A) | dbSNP |
2 | g.108897317T= | CA1278354378 | EDAR,RANBP2 | c.1025-88A= (n.1025-88A=) c.1121-88A= (n.1121-88A=) c.1172-88A= (n.1172-88A=) c.1076-88A= (n.1076-88A=) c.452-88A= (n.452-88A=) c.1265-88A= (n.1265-88A=) c.1169-88A= (n.1169-88A=) c.8370+124271T= (n.8370+124271T=) | |
2 | g.108897317_108897323del | CA2660593716 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94_1025-88del (n.1025-94_1025-88del) c.1121-94_1121-88del (n.1121-94_1121-88del) c.1172-94_1172-88del (n.1172-94_1172-88del) c.1076-94_1076-88del (n.1076-94_1076-88del) c.452-94_452-88del (n.452-94_452-88del) c.1265-94_1265-88del (n.1265-94_1265-88del) c.1169-94_1169-88del (n.1169-94_1169-88del) c.8370+124271_8370+124277del (n.8370+124271_8370+124277del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897318T>C | CA754956335 | EDAR,RANBP2 | c.1025-89A>G (n.1025-89A>G) c.1121-89A>G (n.1121-89A>G) c.1172-89A>G (n.1172-89A>G) c.1076-89A>G (n.1076-89A>G) c.452-89A>G (n.452-89A>G) c.1265-89A>G (n.1265-89A>G) c.1169-89A>G (n.1169-89A>G) c.8370+124272T>C (n.8370+124272T>C) | dbSNP |
2 | g.108897318T= | CA1278354380 | EDAR,RANBP2 | c.1025-89A= (n.1025-89A=) c.1121-89A= (n.1121-89A=) c.1172-89A= (n.1172-89A=) c.1076-89A= (n.1076-89A=) c.452-89A= (n.452-89A=) c.1265-89A= (n.1265-89A=) c.1169-89A= (n.1169-89A=) c.8370+124272T= (n.8370+124272T=) | |
2 | g.108897320T>G | CA2660593717 | EDAR,RANBP2 | c.1025-91A>C (n.1025-91A>C) c.1121-91A>C (n.1121-91A>C) c.1172-91A>C (n.1172-91A>C) c.1076-91A>C (n.1076-91A>C) c.452-91A>C (n.452-91A>C) c.1265-91A>C (n.1265-91A>C) c.1169-91A>C (n.1169-91A>C) c.8370+124274T>G (n.8370+124274T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897321T>G | CA1034837593 | EDAR,RANBP2 | c.1025-92A>C (n.1025-92A>C) c.1121-92A>C (n.1121-92A>C) c.1172-92A>C (n.1172-92A>C) c.1076-92A>C (n.1076-92A>C) c.452-92A>C (n.452-92A>C) c.1265-92A>C (n.1265-92A>C) c.1169-92A>C (n.1169-92A>C) c.8370+124275T>G (n.8370+124275T>G) | dbSNP |
2 | g.108897321T= | CA1278354381 | EDAR,RANBP2 | c.1025-92A= (n.1025-92A=) c.1121-92A= (n.1121-92A=) c.1172-92A= (n.1172-92A=) c.1076-92A= (n.1076-92A=) c.452-92A= (n.452-92A=) c.1265-92A= (n.1265-92A=) c.1169-92A= (n.1169-92A=) c.8370+124275T= (n.8370+124275T=) | |
2 | g.108897322T>A | CA2577065511 | EDAR,RANBP2 | c.1025-93A>T (n.1025-93A>T) c.1121-93A>T (n.1121-93A>T) c.1172-93A>T (n.1172-93A>T) c.1076-93A>T (n.1076-93A>T) c.452-93A>T (n.452-93A>T) c.1265-93A>T (n.1265-93A>T) c.1169-93A>T (n.1169-93A>T) c.8370+124276T>A (n.8370+124276T>A) | |
2 | g.108897322_108897323delinsTG | CA1278354382 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94_1025-93delinsCA (n.1025-94_1025-93delinsCA) c.1121-94_1121-93delinsCA (n.1121-94_1121-93delinsCA) c.1172-94_1172-93delinsCA (n.1172-94_1172-93delinsCA) c.1076-94_1076-93delinsCA (n.1076-94_1076-93delinsCA) c.452-94_452-93delinsCA (n.452-94_452-93delinsCA) c.1265-94_1265-93delinsCA (n.1265-94_1265-93delinsCA) c.1169-94_1169-93delinsCA (n.1169-94_1169-93delinsCA) c.8370+124276_8370+124277delinsTG (n.8370+124276_8370+124277delinsTG) | |
2 | g.108897323del | CA1278354383 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94del (n.1025-94del) c.1121-94del (n.1121-94del) c.1172-94del (n.1172-94del) c.1076-94del (n.1076-94del) c.452-94del (n.452-94del) c.1265-94del (n.1265-94del) c.1169-94del (n.1169-94del) c.8370+124277del (n.8370+124277del) | dbSNP |
2 | g.108897323G>C | CA2660593718 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94C>G (n.1025-94C>G) c.1121-94C>G (n.1121-94C>G) c.1172-94C>G (n.1172-94C>G) c.1076-94C>G (n.1076-94C>G) c.452-94C>G (n.452-94C>G) c.1265-94C>G (n.1265-94C>G) c.1169-94C>G (n.1169-94C>G) c.8370+124277G>C (n.8370+124277G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897323G>T | CA2577065512 | EDAR,RANBP2 | c.1025-94C>A (n.1025-94C>A) c.1121-94C>A (n.1121-94C>A) c.1172-94C>A (n.1172-94C>A) c.1076-94C>A (n.1076-94C>A) c.452-94C>A (n.452-94C>A) c.1265-94C>A (n.1265-94C>A) c.1169-94C>A (n.1169-94C>A) c.8370+124277G>T (n.8370+124277G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897323_108897324delinsGA | CA1278354384 | EDAR,RANBP2 | c.1025-95_1025-94delinsTC (n.1025-95_1025-94delinsTC) c.1121-95_1121-94delinsTC (n.1121-95_1121-94delinsTC) c.1172-95_1172-94delinsTC (n.1172-95_1172-94delinsTC) c.1076-95_1076-94delinsTC (n.1076-95_1076-94delinsTC) c.452-95_452-94delinsTC (n.452-95_452-94delinsTC) c.1265-95_1265-94delinsTC (n.1265-95_1265-94delinsTC) c.1169-95_1169-94delinsTC (n.1169-95_1169-94delinsTC) c.8370+124277_8370+124278delinsGA (n.8370+124277_8370+124278delinsGA) | |
2 | g.108897330dup | CA1278354385 | EDAR,RANBP2 | c.1025-95dup (n.1025-95dup) c.1121-95dup (n.1121-95dup) c.1172-95dup (n.1172-95dup) c.1076-95dup (n.1076-95dup) c.452-95dup (n.452-95dup) c.1265-95dup (n.1265-95dup) c.1169-95dup (n.1169-95dup) c.8370+124284dup (n.8370+124284dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897330del | CA53465066 | EDAR,RANBP2 | c.1025-95del (n.1025-95del) c.1121-95del (n.1121-95del) c.1172-95del (n.1172-95del) c.1076-95del (n.1076-95del) c.452-95del (n.452-95del) c.1265-95del (n.1265-95del) c.1169-95del (n.1169-95del) c.8370+124284del (n.8370+124284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897329_108897330del | CA2577065513 | EDAR,RANBP2 | c.1025-96_1025-95del (n.1025-96_1025-95del) c.1121-96_1121-95del (n.1121-96_1121-95del) c.1172-96_1172-95del (n.1172-96_1172-95del) c.1076-96_1076-95del (n.1076-96_1076-95del) c.452-96_452-95del (n.452-96_452-95del) c.1265-96_1265-95del (n.1265-96_1265-95del) c.1169-96_1169-95del (n.1169-96_1169-95del) c.8370+124283_8370+124284del (n.8370+124283_8370+124284del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897325A>C | CA2751631991 | EDAR,RANBP2 | c.1025-96T>G (n.1025-96T>G) c.1121-96T>G (n.1121-96T>G) c.1172-96T>G (n.1172-96T>G) c.1076-96T>G (n.1076-96T>G) c.452-96T>G (n.452-96T>G) c.1265-96T>G (n.1265-96T>G) c.1169-96T>G (n.1169-96T>G) c.8370+124279A>C (n.8370+124279A>C) | |
2 | g.108897326A= | CA1278354386 | EDAR,RANBP2 | c.1025-97T= (n.1025-97T=) c.1121-97T= (n.1121-97T=) c.1172-97T= (n.1172-97T=) c.1076-97T= (n.1076-97T=) c.452-97T= (n.452-97T=) c.1265-97T= (n.1265-97T=) c.1169-97T= (n.1169-97T=) c.8370+124280A= (n.8370+124280A=) | |
2 | g.108897326A>C | CA53465068 | EDAR,RANBP2 | c.1025-97T>G (n.1025-97T>G) c.1121-97T>G (n.1121-97T>G) c.1172-97T>G (n.1172-97T>G) c.1076-97T>G (n.1076-97T>G) c.452-97T>G (n.452-97T>G) c.1265-97T>G (n.1265-97T>G) c.1169-97T>G (n.1169-97T>G) c.8370+124280A>C (n.8370+124280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897328A= | CA1278354387 | EDAR,RANBP2 | c.1025-99T= (n.1025-99T=) c.1121-99T= (n.1121-99T=) c.1172-99T= (n.1172-99T=) c.1076-99T= (n.1076-99T=) c.452-99T= (n.452-99T=) c.1265-99T= (n.1265-99T=) c.1169-99T= (n.1169-99T=) c.8370+124282A= (n.8370+124282A=) | |
2 | g.108897328A>C | CA2660593719 | EDAR,RANBP2 | c.1025-99T>G (n.1025-99T>G) c.1121-99T>G (n.1121-99T>G) c.1172-99T>G (n.1172-99T>G) c.1076-99T>G (n.1076-99T>G) c.452-99T>G (n.452-99T>G) c.1265-99T>G (n.1265-99T>G) c.1169-99T>G (n.1169-99T>G) c.8370+124282A>C (n.8370+124282A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897328A>G | CA1278354388 | EDAR,RANBP2 | c.1025-99T>C (n.1025-99T>C) c.1121-99T>C (n.1121-99T>C) c.1172-99T>C (n.1172-99T>C) c.1076-99T>C (n.1076-99T>C) c.452-99T>C (n.452-99T>C) c.1265-99T>C (n.1265-99T>C) c.1169-99T>C (n.1169-99T>C) c.8370+124282A>G (n.8370+124282A>G) | dbSNP |
2 | g.108897328A>T | CA2577065516 | EDAR,RANBP2 | c.1025-99T>A (n.1025-99T>A) c.1121-99T>A (n.1121-99T>A) c.1172-99T>A (n.1172-99T>A) c.1076-99T>A (n.1076-99T>A) c.452-99T>A (n.452-99T>A) c.1265-99T>A (n.1265-99T>A) c.1169-99T>A (n.1169-99T>A) c.8370+124282A>T (n.8370+124282A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897329A= | CA1278354389 | EDAR,RANBP2 | c.1025-100T= (n.1025-100T=) c.1121-100T= (n.1121-100T=) c.1172-100T= (n.1172-100T=) c.1076-100T= (n.1076-100T=) c.452-100T= (n.452-100T=) c.1265-100T= (n.1265-100T=) c.1169-100T= (n.1169-100T=) c.8370+124283A= (n.8370+124283A=) | |
2 | g.108897329A>G | CA2660593720 | EDAR,RANBP2 | c.1025-100T>C (n.1025-100T>C) c.1121-100T>C (n.1121-100T>C) c.1172-100T>C (n.1172-100T>C) c.1076-100T>C (n.1076-100T>C) c.452-100T>C (n.452-100T>C) c.1265-100T>C (n.1265-100T>C) c.1169-100T>C (n.1169-100T>C) c.8370+124283A>G (n.8370+124283A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897329A>T | CA53465087 | EDAR,RANBP2 | c.1025-100T>A (n.1025-100T>A) c.1121-100T>A (n.1121-100T>A) c.1172-100T>A (n.1172-100T>A) c.1076-100T>A (n.1076-100T>A) c.452-100T>A (n.452-100T>A) c.1265-100T>A (n.1265-100T>A) c.1169-100T>A (n.1169-100T>A) c.8370+124283A>T (n.8370+124283A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897329_108897330insT | CA1034837595 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101_1025-100insA (n.1025-101_1025-100insA) c.1121-101_1121-100insA (n.1121-101_1121-100insA) c.1172-101_1172-100insA (n.1172-101_1172-100insA) c.1076-101_1076-100insA (n.1076-101_1076-100insA) c.452-101_452-100insA (n.452-101_452-100insA) c.1265-101_1265-100insA (n.1265-101_1265-100insA) c.1169-101_1169-100insA (n.1169-101_1169-100insA) c.8370+124283_8370+124284insT (n.8370+124283_8370+124284insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897330A= | CA1278354390 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T= (n.1025-101T=) c.1121-101T= (n.1121-101T=) c.1172-101T= (n.1172-101T=) c.1076-101T= (n.1076-101T=) c.452-101T= (n.452-101T=) c.1265-101T= (n.1265-101T=) c.1169-101T= (n.1169-101T=) c.8370+124284A= (n.8370+124284A=) | |
2 | g.108897330A>C | CA2660593723 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>G (n.1025-101T>G) c.1121-101T>G (n.1121-101T>G) c.1172-101T>G (n.1172-101T>G) c.1076-101T>G (n.1076-101T>G) c.452-101T>G (n.452-101T>G) c.1265-101T>G (n.1265-101T>G) c.1169-101T>G (n.1169-101T>G) c.8370+124284A>C (n.8370+124284A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897330A>G | CA1278354391 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>C (n.1025-101T>C) c.1121-101T>C (n.1121-101T>C) c.1172-101T>C (n.1172-101T>C) c.1076-101T>C (n.1076-101T>C) c.452-101T>C (n.452-101T>C) c.1265-101T>C (n.1265-101T>C) c.1169-101T>C (n.1169-101T>C) c.8370+124284A>G (n.8370+124284A>G) | dbSNP |
2 | g.108897330A>T | CA11254694 | EDAR,RANBP2 | c.1025-101T>A (n.1025-101T>A) c.1121-101T>A (n.1121-101T>A) c.1172-101T>A (n.1172-101T>A) c.1076-101T>A (n.1076-101T>A) c.452-101T>A (n.452-101T>A) c.1265-101T>A (n.1265-101T>A) c.1169-101T>A (n.1169-101T>A) c.8370+124284A>T (n.8370+124284A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897330_108897331del | CA2660593722 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102_1025-101del (n.1025-102_1025-101del) c.1121-102_1121-101del (n.1121-102_1121-101del) c.1172-102_1172-101del (n.1172-102_1172-101del) c.1076-102_1076-101del (n.1076-102_1076-101del) c.452-102_452-101del (n.452-102_452-101del) c.1265-102_1265-101del (n.1265-102_1265-101del) c.1169-102_1169-101del (n.1169-102_1169-101del) c.8370+124284_8370+124285del (n.8370+124284_8370+124285del) | gnomAD v4 |
2 | g.108897330_108897331insAAAAAAT | CA2660593724 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102_1025-101insATTTTTT (n.1025-102_1025-101insATTTTTT) c.1121-102_1121-101insATTTTTT (n.1121-102_1121-101insATTTTTT) c.1172-102_1172-101insATTTTTT (n.1172-102_1172-101insATTTTTT) c.1076-102_1076-101insATTTTTT (n.1076-102_1076-101insATTTTTT) c.452-102_452-101insATTTTTT (n.452-102_452-101insATTTTTT) c.1265-102_1265-101insATTTTTT (n.1265-102_1265-101insATTTTTT) c.1169-102_1169-101insATTTTTT (n.1169-102_1169-101insATTTTTT) c.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT (n.8370+124284_8370+124285insAAAAAAT) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>A | CA53465111 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>T (n.1025-102A>T) c.1121-102A>T (n.1121-102A>T) c.1172-102A>T (n.1172-102A>T) c.1076-102A>T (n.1076-102A>T) c.452-102A>T (n.452-102A>T) c.1265-102A>T (n.1265-102A>T) c.1169-102A>T (n.1169-102A>T) c.8370+124285T>A (n.8370+124285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>C | CA2660593726 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>G (n.1025-102A>G) c.1121-102A>G (n.1121-102A>G) c.1172-102A>G (n.1172-102A>G) c.1076-102A>G (n.1076-102A>G) c.452-102A>G (n.452-102A>G) c.1265-102A>G (n.1265-102A>G) c.1169-102A>G (n.1169-102A>G) c.8370+124285T>C (n.8370+124285T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T>G | CA2660593727 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A>C (n.1025-102A>C) c.1121-102A>C (n.1121-102A>C) c.1172-102A>C (n.1172-102A>C) c.1076-102A>C (n.1076-102A>C) c.452-102A>C (n.452-102A>C) c.1265-102A>C (n.1265-102A>C) c.1169-102A>C (n.1169-102A>C) c.8370+124285T>G (n.8370+124285T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897331T= | CA1278354392 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102A= (n.1025-102A=) c.1121-102A= (n.1121-102A=) c.1172-102A= (n.1172-102A=) c.1076-102A= (n.1076-102A=) c.452-102A= (n.452-102A=) c.1265-102A= (n.1265-102A=) c.1169-102A= (n.1169-102A=) c.8370+124285T= (n.8370+124285T=) | |
2 | g.108897337dup | CA754956341 | EDAR,RANBP2 | c.1025-102dup (n.1025-102dup) c.1121-102dup (n.1121-102dup) c.1172-102dup (n.1172-102dup) c.1076-102dup (n.1076-102dup) c.452-102dup (n.452-102dup) c.1265-102dup (n.1265-102dup) c.1169-102dup (n.1169-102dup) c.8370+124291dup (n.8370+124291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897335_108897337dup | CA2660593725 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104_1025-102dup (n.1025-104_1025-102dup) c.1121-104_1121-102dup (n.1121-104_1121-102dup) c.1172-104_1172-102dup (n.1172-104_1172-102dup) c.1076-104_1076-102dup (n.1076-104_1076-102dup) c.452-104_452-102dup (n.452-104_452-102dup) c.1265-104_1265-102dup (n.1265-104_1265-102dup) c.1169-104_1169-102dup (n.1169-104_1169-102dup) c.8370+124289_8370+124291dup (n.8370+124289_8370+124291dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897332T>C | CA2660593728 | EDAR,RANBP2 | c.1025-103A>G (n.1025-103A>G) c.1121-103A>G (n.1121-103A>G) c.1172-103A>G (n.1172-103A>G) c.1076-103A>G (n.1076-103A>G) c.452-103A>G (n.452-103A>G) c.1265-103A>G (n.1265-103A>G) c.1169-103A>G (n.1169-103A>G) c.8370+124286T>C (n.8370+124286T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897332T>G | CA2660593729 | EDAR,RANBP2 | c.1025-103A>C (n.1025-103A>C) c.1121-103A>C (n.1121-103A>C) c.1172-103A>C (n.1172-103A>C) c.1076-103A>C (n.1076-103A>C) c.452-103A>C (n.452-103A>C) c.1265-103A>C (n.1265-103A>C) c.1169-103A>C (n.1169-103A>C) c.8370+124286T>G (n.8370+124286T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897333T>C | CA53465112 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104A>G (n.1025-104A>G) c.1121-104A>G (n.1121-104A>G) c.1172-104A>G (n.1172-104A>G) c.1076-104A>G (n.1076-104A>G) c.452-104A>G (n.452-104A>G) c.1265-104A>G (n.1265-104A>G) c.1169-104A>G (n.1169-104A>G) c.8370+124287T>C (n.8370+124287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108897333T= | CA1278354393 | EDAR,RANBP2 | c.1025-104A= (n.1025-104A=) c.1121-104A= (n.1121-104A=) c.1172-104A= (n.1172-104A=) c.1076-104A= (n.1076-104A=) c.452-104A= (n.452-104A=) c.1265-104A= (n.1265-104A=) c.1169-104A= (n.1169-104A=) c.8370+124287T= (n.8370+124287T=) | |
2 | g.108897336T>C | CA2660593730 | EDAR,RANBP2 | c.1025-107A>G (n.1025-107A>G) c.1121-107A>G (n.1121-107A>G) c.1172-107A>G (n.1172-107A>G) c.1076-107A>G (n.1076-107A>G) c.452-107A>G (n.452-107A>G) c.1265-107A>G (n.1265-107A>G) c.1169-107A>G (n.1169-107A>G) c.8370+124290T>C (n.8370+124290T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>A | CA754956346 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>T (n.1025-108A>T) c.1121-108A>T (n.1121-108A>T) c.1172-108A>T (n.1172-108A>T) c.1076-108A>T (n.1076-108A>T) c.452-108A>T (n.452-108A>T) c.1265-108A>T (n.1265-108A>T) c.1169-108A>T (n.1169-108A>T) c.8370+124291T>A (n.8370+124291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>C | CA2660593732 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>G (n.1025-108A>G) c.1121-108A>G (n.1121-108A>G) c.1172-108A>G (n.1172-108A>G) c.1076-108A>G (n.1076-108A>G) c.452-108A>G (n.452-108A>G) c.1265-108A>G (n.1265-108A>G) c.1169-108A>G (n.1169-108A>G) c.8370+124291T>C (n.8370+124291T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897337T>G | CA53465119 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A>C (n.1025-108A>C) c.1121-108A>C (n.1121-108A>C) c.1172-108A>C (n.1172-108A>C) c.1076-108A>C (n.1076-108A>C) c.452-108A>C (n.452-108A>C) c.1265-108A>C (n.1265-108A>C) c.1169-108A>C (n.1169-108A>C) c.8370+124291T>G (n.8370+124291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897337T= | CA1278354394 | EDAR,RANBP2 | c.1025-108A= (n.1025-108A=) c.1121-108A= (n.1121-108A=) c.1172-108A= (n.1172-108A=) c.1076-108A= (n.1076-108A=) c.452-108A= (n.452-108A=) c.1265-108A= (n.1265-108A=) c.1169-108A= (n.1169-108A=) c.8370+124291T= (n.8370+124291T=) | |
2 | g.108897338A= | CA1278354395 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109T= (n.1025-109T=) c.1121-109T= (n.1121-109T=) c.1172-109T= (n.1172-109T=) c.1076-109T= (n.1076-109T=) c.452-109T= (n.452-109T=) c.1265-109T= (n.1265-109T=) c.1169-109T= (n.1169-109T=) c.8370+124292A= (n.8370+124292A=) | |
2 | g.108897338A>T | CA53465130 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109T>A (n.1025-109T>A) c.1121-109T>A (n.1121-109T>A) c.1172-109T>A (n.1172-109T>A) c.1076-109T>A (n.1076-109T>A) c.452-109T>A (n.452-109T>A) c.1265-109T>A (n.1265-109T>A) c.1169-109T>A (n.1169-109T>A) c.8370+124292A>T (n.8370+124292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897341dup | CA2660593735 | EDAR,RANBP2 | c.1025-109dup (n.1025-109dup) c.1121-109dup (n.1121-109dup) c.1172-109dup (n.1172-109dup) c.1076-109dup (n.1076-109dup) c.452-109dup (n.452-109dup) c.1265-109dup (n.1265-109dup) c.1169-109dup (n.1169-109dup) c.8370+124295dup (n.8370+124295dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108897339A>T | CA2660593737 | EDAR,RANBP2 | c.1025-110T>A (n.1025-110T>A) c.1121-110T>A (n.1121-110T>A) c.1172-110T>A (n.1172-110T>A) c.1076-110T>A (n.1076-110T>A) c.452-110T>A (n.452-110T>A) c.1265-110T>A (n.1265-110T>A) c.1169-110T>A (n.1169-110T>A) c.8370+124293A>T (n.8370+124293A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897340A= | CA1278354396 | EDAR,RANBP2 | c.1025-111T= (n.1025-111T=) c.1121-111T= (n.1121-111T=) c.1172-111T= (n.1172-111T=) c.1076-111T= (n.1076-111T=) c.452-111T= (n.452-111T=) c.1265-111T= (n.1265-111T=) c.1169-111T= (n.1169-111T=) c.8370+124294A= (n.8370+124294A=) | |
2 | g.108897341A>T | CA2660593738 | EDAR,RANBP2 | c.1025-112T>A (n.1025-112T>A) c.1121-112T>A (n.1121-112T>A) c.1172-112T>A (n.1172-112T>A) c.1076-112T>A (n.1076-112T>A) c.452-112T>A (n.452-112T>A) c.1265-112T>A (n.1265-112T>A) c.1169-112T>A (n.1169-112T>A) c.8370+124295A>T (n.8370+124295A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897343_108897345dup | CA535179332 | EDAR,RANBP2 | c.1025-114_1025-112dup (n.1025-114_1025-112dup) c.1121-114_1121-112dup (n.1121-114_1121-112dup) c.1172-114_1172-112dup (n.1172-114_1172-112dup) c.1076-114_1076-112dup (n.1076-114_1076-112dup) c.452-114_452-112dup (n.452-114_452-112dup) c.1265-114_1265-112dup (n.1265-114_1265-112dup) c.1169-114_1169-112dup (n.1169-114_1169-112dup) c.8370+124297_8370+124299dup (n.8370+124297_8370+124299dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>A | CA2660593739 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>T (n.1025-113A>T) c.1121-113A>T (n.1121-113A>T) c.1172-113A>T (n.1172-113A>T) c.1076-113A>T (n.1076-113A>T) c.452-113A>T (n.452-113A>T) c.1265-113A>T (n.1265-113A>T) c.1169-113A>T (n.1169-113A>T) c.8370+124296T>A (n.8370+124296T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>C | CA2660593740 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>G (n.1025-113A>G) c.1121-113A>G (n.1121-113A>G) c.1172-113A>G (n.1172-113A>G) c.1076-113A>G (n.1076-113A>G) c.452-113A>G (n.452-113A>G) c.1265-113A>G (n.1265-113A>G) c.1169-113A>G (n.1169-113A>G) c.8370+124296T>C (n.8370+124296T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897342T>G | CA2660593741 | EDAR,RANBP2 | c.1025-113A>C (n.1025-113A>C) c.1121-113A>C (n.1121-113A>C) c.1172-113A>C (n.1172-113A>C) c.1076-113A>C (n.1076-113A>C) c.452-113A>C (n.452-113A>C) c.1265-113A>C (n.1265-113A>C) c.1169-113A>C (n.1169-113A>C) c.8370+124296T>G (n.8370+124296T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897343T>A | CA2660593742 | EDAR,RANBP2 | c.1025-114A>T (n.1025-114A>T) c.1121-114A>T (n.1121-114A>T) c.1172-114A>T (n.1172-114A>T) c.1076-114A>T (n.1076-114A>T) c.452-114A>T (n.452-114A>T) c.1265-114A>T (n.1265-114A>T) c.1169-114A>T (n.1169-114A>T) c.8370+124297T>A (n.8370+124297T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897345T>A | CA2660593743 | EDAR,RANBP2 | c.1025-116A>T (n.1025-116A>T) c.1121-116A>T (n.1121-116A>T) c.1172-116A>T (n.1172-116A>T) c.1076-116A>T (n.1076-116A>T) c.452-116A>T (n.452-116A>T) c.1265-116A>T (n.1265-116A>T) c.1169-116A>T (n.1169-116A>T) c.8370+124299T>A (n.8370+124299T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897345T>C | CA2660593744 | EDAR,RANBP2 | c.1025-116A>G (n.1025-116A>G) c.1121-116A>G (n.1121-116A>G) c.1172-116A>G (n.1172-116A>G) c.1076-116A>G (n.1076-116A>G) c.452-116A>G (n.452-116A>G) c.1265-116A>G (n.1265-116A>G) c.1169-116A>G (n.1169-116A>G) c.8370+124299T>C (n.8370+124299T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897346A>G | CA2660593745 | EDAR,RANBP2 | c.1025-117T>C (n.1025-117T>C) c.1121-117T>C (n.1121-117T>C) c.1172-117T>C (n.1172-117T>C) c.1076-117T>C (n.1076-117T>C) c.452-117T>C (n.452-117T>C) c.1265-117T>C (n.1265-117T>C) c.1169-117T>C (n.1169-117T>C) c.8370+124300A>G (n.8370+124300A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897347A>C | CA2660593747 | EDAR,RANBP2 | c.1025-118T>G (n.1025-118T>G) c.1121-118T>G (n.1121-118T>G) c.1172-118T>G (n.1172-118T>G) c.1076-118T>G (n.1076-118T>G) c.452-118T>G (n.452-118T>G) c.1265-118T>G (n.1265-118T>G) c.1169-118T>G (n.1169-118T>G) c.8370+124301A>C (n.8370+124301A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897347A>G | CA2660593746 | EDAR,RANBP2 | c.1025-118T>C (n.1025-118T>C) c.1121-118T>C (n.1121-118T>C) c.1172-118T>C (n.1172-118T>C) c.1076-118T>C (n.1076-118T>C) c.452-118T>C (n.452-118T>C) c.1265-118T>C (n.1265-118T>C) c.1169-118T>C (n.1169-118T>C) c.8370+124301A>G (n.8370+124301A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348A>C | CA2660593748 | EDAR,RANBP2 | c.1025-119T>G (n.1025-119T>G) c.1121-119T>G (n.1121-119T>G) c.1172-119T>G (n.1172-119T>G) c.1076-119T>G (n.1076-119T>G) c.452-119T>G (n.452-119T>G) c.1265-119T>G (n.1265-119T>G) c.1169-119T>G (n.1169-119T>G) c.8370+124302A>C (n.8370+124302A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348A>T | CA2660593749 | EDAR,RANBP2 | c.1025-119T>A (n.1025-119T>A) c.1121-119T>A (n.1121-119T>A) c.1172-119T>A (n.1172-119T>A) c.1076-119T>A (n.1076-119T>A) c.452-119T>A (n.452-119T>A) c.1265-119T>A (n.1265-119T>A) c.1169-119T>A (n.1169-119T>A) c.8370+124302A>T (n.8370+124302A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897348_108897349insCCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2751631992 | EDAR,RANBP2 | c.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1025-120_1025-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1121-120_1121-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1172-120_1172-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1076-120_1076-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.452-120_452-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1265-120_1265-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG (n.1169-120_1169-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGGGG) c.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.8370+124302_8370+124303insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.108897350C>A | CA2660593750 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>T (n.1025-121G>T) c.1121-121G>T (n.1121-121G>T) c.1172-121G>T (n.1172-121G>T) c.1076-121G>T (n.1076-121G>T) c.452-121G>T (n.452-121G>T) c.1265-121G>T (n.1265-121G>T) c.1169-121G>T (n.1169-121G>T) c.8370+124304C>A (n.8370+124304C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897350C>G | CA2660593751 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>C (n.1025-121G>C) c.1121-121G>C (n.1121-121G>C) c.1172-121G>C (n.1172-121G>C) c.1076-121G>C (n.1076-121G>C) c.452-121G>C (n.452-121G>C) c.1265-121G>C (n.1265-121G>C) c.1169-121G>C (n.1169-121G>C) c.8370+124304C>G (n.8370+124304C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897350C>T | CA2660593752 | EDAR,RANBP2 | c.1025-121G>A (n.1025-121G>A) c.1121-121G>A (n.1121-121G>A) c.1172-121G>A (n.1172-121G>A) c.1076-121G>A (n.1076-121G>A) c.452-121G>A (n.452-121G>A) c.1265-121G>A (n.1265-121G>A) c.1169-121G>A (n.1169-121G>A) c.8370+124304C>T (n.8370+124304C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897351A= | CA1278354397 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T= (n.1025-122T=) c.1121-122T= (n.1121-122T=) c.1172-122T= (n.1172-122T=) c.1076-122T= (n.1076-122T=) c.452-122T= (n.452-122T=) c.1265-122T= (n.1265-122T=) c.1169-122T= (n.1169-122T=) c.8370+124305A= (n.8370+124305A=) | |
2 | g.108897351A>C | CA53465141 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>G (n.1025-122T>G) c.1121-122T>G (n.1121-122T>G) c.1172-122T>G (n.1172-122T>G) c.1076-122T>G (n.1076-122T>G) c.452-122T>G (n.452-122T>G) c.1265-122T>G (n.1265-122T>G) c.1169-122T>G (n.1169-122T>G) c.8370+124305A>C (n.8370+124305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108897351A>G | CA2660593753 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>C (n.1025-122T>C) c.1121-122T>C (n.1121-122T>C) c.1172-122T>C (n.1172-122T>C) c.1076-122T>C (n.1076-122T>C) c.452-122T>C (n.452-122T>C) c.1265-122T>C (n.1265-122T>C) c.1169-122T>C (n.1169-122T>C) c.8370+124305A>G (n.8370+124305A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897351A>T | CA2660593754 | EDAR,RANBP2 | c.1025-122T>A (n.1025-122T>A) c.1121-122T>A (n.1121-122T>A) c.1172-122T>A (n.1172-122T>A) c.1076-122T>A (n.1076-122T>A) c.452-122T>A (n.452-122T>A) c.1265-122T>A (n.1265-122T>A) c.1169-122T>A (n.1169-122T>A) c.8370+124305A>T (n.8370+124305A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>A | CA2660593755 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>T (n.1025-123A>T) c.1121-123A>T (n.1121-123A>T) c.1172-123A>T (n.1172-123A>T) c.1076-123A>T (n.1076-123A>T) c.452-123A>T (n.452-123A>T) c.1265-123A>T (n.1265-123A>T) c.1169-123A>T (n.1169-123A>T) c.8370+124306T>A (n.8370+124306T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>C | CA2660593756 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>G (n.1025-123A>G) c.1121-123A>G (n.1121-123A>G) c.1172-123A>G (n.1172-123A>G) c.1076-123A>G (n.1076-123A>G) c.452-123A>G (n.452-123A>G) c.1265-123A>G (n.1265-123A>G) c.1169-123A>G (n.1169-123A>G) c.8370+124306T>C (n.8370+124306T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897352T>G | CA2660593757 | EDAR,RANBP2 | c.1025-123A>C (n.1025-123A>C) c.1121-123A>C (n.1121-123A>C) c.1172-123A>C (n.1172-123A>C) c.1076-123A>C (n.1076-123A>C) c.452-123A>C (n.452-123A>C) c.1265-123A>C (n.1265-123A>C) c.1169-123A>C (n.1169-123A>C) c.8370+124306T>G (n.8370+124306T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108897353G>A | CA2660593758 | EDAR,RANBP2 | c.1025-124C>T (n.1025-124C>T) c.1121-124C>T (n.1121-124C>T) c.1172-124C>T (n.1172-124C>T) c.1076-124C>T (n.1076-124C>T) c.452-124C>T (n.452-124C>T) c.1265-124C>T (n.1265-124C>T) c.1169-124C>T (n.1169-124C>T) c.8370+124307G>A (n.8370+124307G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897353G>T | CA2660593759 | EDAR,RANBP2 | c.1025-124C>A (n.1025-124C>A) c.1121-124C>A (n.1121-124C>A) c.1172-124C>A (n.1172-124C>A) c.1076-124C>A (n.1076-124C>A) c.452-124C>A (n.452-124C>A) c.1265-124C>A (n.1265-124C>A) c.1169-124C>A (n.1169-124C>A) c.8370+124307G>T (n.8370+124307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897354C>A | CA2660593760 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>T (n.1025-125G>T) c.1121-125G>T (n.1121-125G>T) c.1172-125G>T (n.1172-125G>T) c.1076-125G>T (n.1076-125G>T) c.452-125G>T (n.452-125G>T) c.1265-125G>T (n.1265-125G>T) c.1169-125G>T (n.1169-125G>T) c.8370+124308C>A (n.8370+124308C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897354C= | CA1278354398 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G= (n.1025-125G=) c.1121-125G= (n.1121-125G=) c.1172-125G= (n.1172-125G=) c.1076-125G= (n.1076-125G=) c.452-125G= (n.452-125G=) c.1265-125G= (n.1265-125G=) c.1169-125G= (n.1169-125G=) c.8370+124308C= (n.8370+124308C=) | |
2 | g.108897354C>G | CA1278354399 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>C (n.1025-125G>C) c.1121-125G>C (n.1121-125G>C) c.1172-125G>C (n.1172-125G>C) c.1076-125G>C (n.1076-125G>C) c.452-125G>C (n.452-125G>C) c.1265-125G>C (n.1265-125G>C) c.1169-125G>C (n.1169-125G>C) c.8370+124308C>G (n.8370+124308C>G) | dbSNP |
2 | g.108897354C>T | CA2660593761 | EDAR,RANBP2 | c.1025-125G>A (n.1025-125G>A) c.1121-125G>A (n.1121-125G>A) c.1172-125G>A (n.1172-125G>A) c.1076-125G>A (n.1076-125G>A) c.452-125G>A (n.452-125G>A) c.1265-125G>A (n.1265-125G>A) c.1169-125G>A (n.1169-125G>A) c.8370+124308C>T (n.8370+124308C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897355A= | CA1278354400 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T= (n.1025-126T=) c.1121-126T= (n.1121-126T=) c.1172-126T= (n.1172-126T=) c.1076-126T= (n.1076-126T=) c.452-126T= (n.452-126T=) c.1265-126T= (n.1265-126T=) c.1169-126T= (n.1169-126T=) c.8370+124309A= (n.8370+124309A=) | |
2 | g.108897355A>G | CA53465153 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T>C (n.1025-126T>C) c.1121-126T>C (n.1121-126T>C) c.1172-126T>C (n.1172-126T>C) c.1076-126T>C (n.1076-126T>C) c.452-126T>C (n.452-126T>C) c.1265-126T>C (n.1265-126T>C) c.1169-126T>C (n.1169-126T>C) c.8370+124309A>G (n.8370+124309A>G) | dbSNP |
2 | g.108897355A>T | CA2660593763 | EDAR,RANBP2 | c.1025-126T>A (n.1025-126T>A) c.1121-126T>A (n.1121-126T>A) c.1172-126T>A (n.1172-126T>A) c.1076-126T>A (n.1076-126T>A) c.452-126T>A (n.452-126T>A) c.1265-126T>A (n.1265-126T>A) c.1169-126T>A (n.1169-126T>A) c.8370+124309A>T (n.8370+124309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108897356G>A | CA2660593764 | EDAR,RANBP2 | c.1025-127C>T (n.1025-127C>T) c.1121-127C>T (n.1121-127C>T) c.1172-127C>T (n.1172-127C>T) c.1076-127C>T (n.1076-127C>T) c.452-127C>T (n.452-127C>T) c.1265-127C>T (n.1265-127C>T) c.1169-127C>T (n.1169-127C>T) c.8370+124310G>A (n.8370+124310G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108897357A= | CA1278354401 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T= (n.1025-128T=) c.1121-128T= (n.1121-128T=) c.1172-128T= (n.1172-128T=) c.1076-128T= (n.1076-128T=) c.452-128T= (n.452-128T=) c.1265-128T= (n.1265-128T=) c.1169-128T= (n.1169-128T=) c.8370+124311A= (n.8370+124311A=) | |
2 | g.108897357A>G | CA754956350 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T>C (n.1025-128T>C) c.1121-128T>C (n.1121-128T>C) c.1172-128T>C (n.1172-128T>C) c.1076-128T>C (n.1076-128T>C) c.452-128T>C (n.452-128T>C) c.1265-128T>C (n.1265-128T>C) c.1169-128T>C (n.1169-128T>C) c.8370+124311A>G (n.8370+124311A>G) | dbSNP |
2 | g.108897357A>T | CA2751631993 | EDAR,RANBP2 | c.1025-128T>A (n.1025-128T>A) c.1121-128T>A (n.1121-128T>A) c.1172-128T>A (n.1172-128T>A) c.1076-128T>A (n.1076-128T>A) c.452-128T>A (n.452-128T>A) c.1265-128T>A (n.1265-128T>A) c.1169-128T>A (n.1169-128T>A) c.8370+124311A>T (n.8370+124311A>T) | |
2 | g.108897358A>C | CA2660593765 | EDAR,RANBP2 | c.1025-129T>G (n.1025-129T>G) c.1121-129T>G (n.1121-129T>G) c.1172-129T>G (n.1172-129T>G) c.1076-129T>G (n.1076-129T>G) c.452-129T>G (n.452-129T>G) c.1265-129T>G (n.1265-129T>G) c.1169-129T>G (n.1169-129T>G) c.8370+124312A>C (n.8370+124312A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108897359A= | CA1278354402 | EDAR,RANBP2 | c.1025-130T= (n.1025-130T=) c.1121-130T= (n.1121-130T=) c.1172-130T= (n.1172-130T=) c.1076-130T= (n.1076-130T=) c.452-130T= (n.452-130T=) c.1265-130T= (n.1265-130T=) c.1169-130T= (n.1169-130T=) c.8370+124313A= (n.8370+124313A=) | |
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2 | g.108897362C>A | CA2660593770 | EDAR,RANBP2 | c.1025-133G>T (n.1025-133G>T) c.1121-133G>T (n.1121-133G>T) c.1172-133G>T (n.1172-133G>T) c.1076-133G>T (n.1076-133G>T) c.452-133G>T (n.452-133G>T) c.1265-133G>T (n.1265-133G>T) c.1169-133G>T (n.1169-133G>T) c.8370+124316C>A (n.8370+124316C>A) | gnomAD v4 |