Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108897212G>ACA427910920EDAR,RANBP2c.1042C>T (p.Leu348=)
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2g.108897212G>CCA348048548EDAR,RANBP2c.1042C>G (p.Leu348Val)
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2g.108897212G>TCA348048549EDAR,RANBP2c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
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c.1282C>A (p.Leu428Met)
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2g.108897213delCA2586969744EDAR,RANBP2c.1041del (p.Glu347AspfsTer25)
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c.8370+124167del (n.8370+124167del)
2g.108897213C>ACA348048552EDAR,RANBP2c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
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c.8370+124167C>A (n.8370+124167C>A)
 dbSNP
2g.108897213C>GCA348048555EDAR,RANBP2c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
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c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.8370+124167C>G (n.8370+124167C>G)
2g.108897213C>TCA427910925EDAR,RANBP2c.1041G>A (p.Glu347=)
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2g.108897214T>ACA348048557EDAR,RANBP2c.1040A>T (p.Glu347Val)
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2g.108897214T>CCA348048559EDAR,RANBP2c.1040A>G (p.Glu347Gly)
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c.8370+124168T>C (n.8370+124168T>C)
2g.108897214T>GCA348048562EDAR,RANBP2c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.8370+124168T>G (n.8370+124168T>G)
2g.108897215C>ACA348048568EDAR,RANBP2c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.8370+124169C>A (n.8370+124169C>A)
 gnomAD v4
2g.108897215C>GCA348048570EDAR,RANBP2c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.8370+124169C>G (n.8370+124169C>G)
2g.108897215C>TCA348048565EDAR,RANBP2c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.8370+124169C>T (n.8370+124169C>T)
2g.108897216C>ACA427910936EDAR,RANBP2c.1038G>T (p.Thr346=)
c.1134G>T (p.Thr378=)
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c.1089G>T (p.Thr363=)
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c.1182G>T (p.Thr394=)
c.8370+124170C>A (n.8370+124170C>A)
2g.108897216C=CA1278354327EDAR,RANBP2c.1038G= (p.Thr346=)
c.1134G= (p.Thr378=)
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c.1089G= (p.Thr363=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.1278G= (p.Thr426=)
c.1182G= (p.Thr394=)
c.8370+124170C= (n.8370+124170C=)
2g.108897216C>GCA427910938EDAR,RANBP2c.1038G>C (p.Thr346=)
c.1134G>C (p.Thr378=)
c.1185G>C (p.Thr395=)
c.1089G>C (p.Thr363=)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.1278G>C (p.Thr426=)
c.1182G>C (p.Thr394=)
c.8370+124170C>G (n.8370+124170C>G)
2g.108897216C>TCA1824827EDAR,RANBP2c.1038G>A (p.Thr346=)
c.1134G>A (p.Thr378=)
c.1185G>A (p.Thr395=)
c.1089G>A (p.Thr363=)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.1278G>A (p.Thr426=)
c.1182G>A (p.Thr394=)
c.8370+124170C>T (n.8370+124170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897217G>ACA1824828EDAR,RANBP2c.1037C>T (p.Thr346Met)
c.1133C>T (p.Thr378Met)
c.1184C>T (p.Thr395Met)
c.1088C>T (p.Thr363Met)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.1277C>T (p.Thr426Met)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.8370+124171G>A (n.8370+124171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897217G>CCA348048576EDAR,RANBP2c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.8370+124171G>C (n.8370+124171G>C)
2g.108897217G=CA1278354328EDAR,RANBP2c.1037C= (p.Thr346=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.8370+124171G= (n.8370+124171G=)
2g.108897217G>TCA348048578EDAR,RANBP2c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.8370+124171G>T (n.8370+124171G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.108897218T>ACA348048581EDAR,RANBP2c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.8370+124172T>A (n.8370+124172T>A)
2g.108897218T>CCA348048584EDAR,RANBP2c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.8370+124172T>C (n.8370+124172T>C)
2g.108897218T>GCA348048586EDAR,RANBP2c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.8370+124172T>G (n.8370+124172T>G)
2g.108897219G>ACA427910943EDAR,RANBP2c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.462C>T (p.Pro154=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.8370+124173G>A (n.8370+124173G>A)
2g.108897219G>CCA427910944EDAR,RANBP2c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.1182C>G (p.Pro394=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.462C>G (p.Pro154=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.8370+124173G>C (n.8370+124173G>C)
2g.108897219G>TCA427910946EDAR,RANBP2c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.1182C>A (p.Pro394=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.8370+124173G>T (n.8370+124173G>T)
2g.108897222dupCA645528582EDAR,RANBP2c.1035dup (p.Thr346HisfsTer6)
c.1131dup (p.Thr378HisfsTer6)
c.1182dup (p.Thr395HisfsTer6)
c.1086dup (p.Thr363HisfsTer6)
c.462dup (p.Thr155HisfsTer6)
c.1275dup (p.Thr426HisfsTer6)
c.1179dup (p.Thr394HisfsTer6)
c.8370+124176dup (n.8370+124176dup)
 COSMIC COSMIC
2g.108897220G>ACA348048590EDAR,RANBP2c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.8370+124174G>A (n.8370+124174G>A)
2g.108897220G>CCA348048595EDAR,RANBP2c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.8370+124174G>C (n.8370+124174G>C)
2g.108897220G>TCA348048593EDAR,RANBP2c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.8370+124174G>T (n.8370+124174G>T)
2g.108897221G>ACA348048598EDAR,RANBP2c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.8370+124175G>A (n.8370+124175G>A)
2g.108897221G>CCA348048600EDAR,RANBP2c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.8370+124175G>C (n.8370+124175G>C)
2g.108897221G>TCA348048603EDAR,RANBP2c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.8370+124175G>T (n.8370+124175G>T)
 gnomAD v4
2g.108897222G>ACA427910950EDAR,RANBP2c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.8370+124176G>A (n.8370+124176G>A)
 gnomAD v4
2g.108897222G>CCA348048605EDAR,RANBP2c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.8370+124176G>C (n.8370+124176G>C)
2g.108897222G>TCA348048607EDAR,RANBP2c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.8370+124176G>T (n.8370+124176G>T)
 gnomAD v4
2g.108897223C>ACA348048610EDAR,RANBP2c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.8370+124177C>A (n.8370+124177C>A)
 dbSNP
2g.108897223C>GCA348048614EDAR,RANBP2c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.8370+124177C>G (n.8370+124177C>G)
2g.108897223C>TCA348048612EDAR,RANBP2c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.8370+124177C>T (n.8370+124177C>T)
2g.108897224T>ACA348048617EDAR,RANBP2c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.8370+124178T>A (n.8370+124178T>A)
2g.108897224T>CCA348048618EDAR,RANBP2c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.8370+124178T>C (n.8370+124178T>C)
2g.108897224T>GCA348048621EDAR,RANBP2c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.8370+124178T>G (n.8370+124178T>G)
2g.108897225A=CA1278354329EDAR,RANBP2c.1029T= (p.Leu343=)
c.1125T= (p.Leu375=)
c.1176T= (p.Leu392=)
c.1080T= (p.Leu360=)
c.456T= (p.Leu152=)
c.1269T= (p.Leu423=)
c.1173T= (p.Leu391=)
c.8370+124179A= (n.8370+124179A=)
2g.108897225A>CCA427910957EDAR,RANBP2c.1029T>G (p.Leu343=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1176T>G (p.Leu392=)
c.1080T>G (p.Leu360=)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.1269T>G (p.Leu423=)
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.8370+124179A>C (n.8370+124179A>C)
2g.108897225A>GCA53464979EDAR,RANBP2c.1029T>C (p.Leu343=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1176T>C (p.Leu392=)
c.1080T>C (p.Leu360=)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.1269T>C (p.Leu423=)
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.8370+124179A>G (n.8370+124179A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897225A>TCA427910958EDAR,RANBP2c.1029T>A (p.Leu343=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1176T>A (p.Leu392=)
c.1080T>A (p.Leu360=)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.1269T>A (p.Leu423=)
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.8370+124179A>T (n.8370+124179A>T)
2g.108897226A>CCA348048624EDAR,RANBP2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.8370+124180A>C (n.8370+124180A>C)
 gnomAD v4
2g.108897226A>GCA348048626EDAR,RANBP2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.8370+124180A>G (n.8370+124180A>G)
2g.108897226A>TCA348048629EDAR,RANBP2c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.8370+124180A>T (n.8370+124180A>T)
2g.108897227G>ACA348048630EDAR,RANBP2c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.8370+124181G>A (n.8370+124181G>A)
2g.108897227G>CCA348048632EDAR,RANBP2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.8370+124181G>C (n.8370+124181G>C)
2g.108897227G>TCA348048634EDAR,RANBP2c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.8370+124181G>T (n.8370+124181G>T)
 gnomAD v4
2g.108897228A>CCA427910962EDAR,RANBP2c.1026T>G (p.Gly342=)
c.1122T>G (p.Gly374=)
c.1173T>G (p.Gly391=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.453T>G (p.Gly151=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
c.1170T>G (p.Gly390=)
c.8370+124182A>C (n.8370+124182A>C)
2g.108897228A>GCA427910965EDAR,RANBP2c.1026T>C (p.Gly342=)
c.1122T>C (p.Gly374=)
c.1173T>C (p.Gly391=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.453T>C (p.Gly151=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
c.1170T>C (p.Gly390=)
c.8370+124182A>G (n.8370+124182A>G)
2g.108897228A>TCA427910964EDAR,RANBP2c.1026T>A (p.Gly342=)
c.1122T>A (p.Gly374=)
c.1173T>A (p.Gly391=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.453T>A (p.Gly151=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
c.1170T>A (p.Gly390=)
c.8370+124182A>T (n.8370+124182A>T)
2g.108897229C>ACA348048636EDAR,RANBP2c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.8370+124183C>A (n.8370+124183C>A)
2g.108897229C>GCA348048639EDAR,RANBP2c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.8370+124183C>G (n.8370+124183C>G)
2g.108897229C>TCA348048642EDAR,RANBP2c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.8370+124183C>T (n.8370+124183C>T)
2g.108897230C>ACA348048649EDAR,RANBP2c.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.452-1G>T (n.452-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1169-1G>T (n.1169-1G>T)
c.8370+124184C>A (n.8370+124184C>A)
2g.108897230C=CA1278354330EDAR,RANBP2c.1025-1G= (n.1025-1G=)
c.1121-1G= (n.1121-1G=)
c.1172-1G= (n.1172-1G=)
c.1076-1G= (n.1076-1G=)
c.452-1G= (n.452-1G=)
c.1265-1G= (n.1265-1G=)
c.1169-1G= (n.1169-1G=)
c.8370+124184C= (n.8370+124184C=)
2g.108897230C>GCA348048646EDAR,RANBP2c.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
c.1172-1G>C (n.1172-1G>C)
c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.452-1G>C (n.452-1G>C)
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1169-1G>C (n.1169-1G>C)
c.8370+124184C>G (n.8370+124184C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897230C>TCA348048644EDAR,RANBP2c.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.452-1G>A (n.452-1G>A)
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.1169-1G>A (n.1169-1G>A)
c.8370+124184C>T (n.8370+124184C>T)
2g.108897231T>ACA348048653EDAR,RANBP2c.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.1121-2A>T (n.1121-2A>T)
c.1172-2A>T (n.1172-2A>T)
c.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
c.452-2A>T (n.452-2A>T)
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.1169-2A>T (n.1169-2A>T)
c.8370+124185T>A (n.8370+124185T>A)
2g.108897231T>CCA348048658EDAR,RANBP2c.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.1121-2A>G (n.1121-2A>G)
c.1172-2A>G (n.1172-2A>G)
c.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
c.452-2A>G (n.452-2A>G)
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.1169-2A>G (n.1169-2A>G)
c.8370+124185T>C (n.8370+124185T>C)
2g.108897231T>GCA348048655EDAR,RANBP2c.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.1121-2A>C (n.1121-2A>C)
c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
c.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
c.452-2A>C (n.452-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1169-2A>C (n.1169-2A>C)
c.8370+124185T>G (n.8370+124185T>G)
2g.108897232A=CA1278354331EDAR,RANBP2c.1025-3T= (n.1025-3T=)
c.1121-3T= (n.1121-3T=)
c.1172-3T= (n.1172-3T=)
c.1076-3T= (n.1076-3T=)
c.452-3T= (n.452-3T=)
c.1265-3T= (n.1265-3T=)
c.1169-3T= (n.1169-3T=)
c.8370+124186A= (n.8370+124186A=)
2g.108897232A>CCA2577065500EDAR,RANBP2c.1025-3T>G (n.1025-3T>G)
c.1121-3T>G (n.1121-3T>G)
c.1172-3T>G (n.1172-3T>G)
c.1076-3T>G (n.1076-3T>G)
c.452-3T>G (n.452-3T>G)
c.1265-3T>G (n.1265-3T>G)
c.1169-3T>G (n.1169-3T>G)
c.8370+124186A>C (n.8370+124186A>C)
2g.108897232A>GCA754956294EDAR,RANBP2c.1025-3T>C (n.1025-3T>C)
c.1121-3T>C (n.1121-3T>C)
c.1172-3T>C (n.1172-3T>C)
c.1076-3T>C (n.1076-3T>C)
c.452-3T>C (n.452-3T>C)
c.1265-3T>C (n.1265-3T>C)
c.1169-3T>C (n.1169-3T>C)
c.8370+124186A>G (n.8370+124186A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897233C>TCA2660593656EDAR,RANBP2c.1025-4G>A (n.1025-4G>A)
c.1121-4G>A (n.1121-4G>A)
c.1172-4G>A (n.1172-4G>A)
c.1076-4G>A (n.1076-4G>A)
c.452-4G>A (n.452-4G>A)
c.1265-4G>A (n.1265-4G>A)
c.1169-4G>A (n.1169-4G>A)
c.8370+124187C>T (n.8370+124187C>T)
 gnomAD v4
2g.108897234A=CA1278354332EDAR,RANBP2c.1025-5T= (n.1025-5T=)
c.1121-5T= (n.1121-5T=)
c.1172-5T= (n.1172-5T=)
c.1076-5T= (n.1076-5T=)
c.452-5T= (n.452-5T=)
c.1265-5T= (n.1265-5T=)
c.1169-5T= (n.1169-5T=)
c.8370+124188A= (n.8370+124188A=)
2g.108897234A>CCA535179324EDAR,RANBP2c.1025-5T>G (n.1025-5T>G)
c.1121-5T>G (n.1121-5T>G)
c.1172-5T>G (n.1172-5T>G)
c.1076-5T>G (n.1076-5T>G)
c.452-5T>G (n.452-5T>G)
c.1265-5T>G (n.1265-5T>G)
c.1169-5T>G (n.1169-5T>G)
c.8370+124188A>C (n.8370+124188A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897234A>GCA2660593657EDAR,RANBP2c.1025-5T>C (n.1025-5T>C)
c.1121-5T>C (n.1121-5T>C)
c.1172-5T>C (n.1172-5T>C)
c.1076-5T>C (n.1076-5T>C)
c.452-5T>C (n.452-5T>C)
c.1265-5T>C (n.1265-5T>C)
c.1169-5T>C (n.1169-5T>C)
c.8370+124188A>G (n.8370+124188A>G)
 gnomAD v4
2g.108897236_108897237insAAGACA2660593658EDAR,RANBP2c.1025-5_1025-4insTTCT (n.1025-5_1025-4insTTCT)
c.1121-5_1121-4insTTCT (n.1121-5_1121-4insTTCT)
c.1172-5_1172-4insTTCT (n.1172-5_1172-4insTTCT)
c.1076-5_1076-4insTTCT (n.1076-5_1076-4insTTCT)
c.452-5_452-4insTTCT (n.452-5_452-4insTTCT)
c.1265-5_1265-4insTTCT (n.1265-5_1265-4insTTCT)
c.1169-5_1169-4insTTCT (n.1169-5_1169-4insTTCT)
c.8370+124190_8370+124191insAAGA (n.8370+124190_8370+124191insAAGA)
 gnomAD v4
2g.108897235G>ACA2660593660EDAR,RANBP2c.1025-6C>T (n.1025-6C>T)
c.1121-6C>T (n.1121-6C>T)
c.1172-6C>T (n.1172-6C>T)
c.1076-6C>T (n.1076-6C>T)
c.452-6C>T (n.452-6C>T)
c.1265-6C>T (n.1265-6C>T)
c.1169-6C>T (n.1169-6C>T)
c.8370+124189G>A (n.8370+124189G>A)
 gnomAD v4
2g.108897235G>CCA754956299EDAR,RANBP2c.1025-6C>G (n.1025-6C>G)
c.1121-6C>G (n.1121-6C>G)
c.1172-6C>G (n.1172-6C>G)
c.1076-6C>G (n.1076-6C>G)
c.452-6C>G (n.452-6C>G)
c.1265-6C>G (n.1265-6C>G)
c.1169-6C>G (n.1169-6C>G)
c.8370+124189G>C (n.8370+124189G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897235G=CA1278354333EDAR,RANBP2c.1025-6C= (n.1025-6C=)
c.1121-6C= (n.1121-6C=)
c.1172-6C= (n.1172-6C=)
c.1076-6C= (n.1076-6C=)
c.452-6C= (n.452-6C=)
c.1265-6C= (n.1265-6C=)
c.1169-6C= (n.1169-6C=)
c.8370+124189G= (n.8370+124189G=)
2g.108897235G>TCA2660593659EDAR,RANBP2c.1025-6C>A (n.1025-6C>A)
c.1121-6C>A (n.1121-6C>A)
c.1172-6C>A (n.1172-6C>A)
c.1076-6C>A (n.1076-6C>A)
c.452-6C>A (n.452-6C>A)
c.1265-6C>A (n.1265-6C>A)
c.1169-6C>A (n.1169-6C>A)
c.8370+124189G>T (n.8370+124189G>T)
 gnomAD v4
2g.108897236_108897246delinsACACCAATGGCCA1278354334EDAR,RANBP2c.1025-17_1025-7delinsGCCATTGGTGT (n.1025-17_1025-7delinsGCCATTGGTGT)
c.1121-17_1121-7delinsGCCATTGGTGT (n.1121-17_1121-7delinsGCCATTGGTGT)
c.1172-17_1172-7delinsGCCATTGGTGT (n.1172-17_1172-7delinsGCCATTGGTGT)
c.1076-17_1076-7delinsGCCATTGGTGT (n.1076-17_1076-7delinsGCCATTGGTGT)
c.452-17_452-7delinsGCCATTGGTGT (n.452-17_452-7delinsGCCATTGGTGT)
c.1265-17_1265-7delinsGCCATTGGTGT (n.1265-17_1265-7delinsGCCATTGGTGT)
c.1169-17_1169-7delinsGCCATTGGTGT (n.1169-17_1169-7delinsGCCATTGGTGT)
c.8370+124190_8370+124200delinsACACCAATGGC (n.8370+124190_8370+124200delinsACACCAATGGC)
2g.108897237C>GCA2660593661EDAR,RANBP2c.1025-8G>C (n.1025-8G>C)
c.1121-8G>C (n.1121-8G>C)
c.1172-8G>C (n.1172-8G>C)
c.1076-8G>C (n.1076-8G>C)
c.452-8G>C (n.452-8G>C)
c.1265-8G>C (n.1265-8G>C)
c.1169-8G>C (n.1169-8G>C)
c.8370+124191C>G (n.8370+124191C>G)
 gnomAD v4
2g.108897240_108897249delCA1034837555EDAR,RANBP2c.1025-17_1025-8del (n.1025-17_1025-8del)
c.1121-17_1121-8del (n.1121-17_1121-8del)
c.1172-17_1172-8del (n.1172-17_1172-8del)
c.1076-17_1076-8del (n.1076-17_1076-8del)
c.452-17_452-8del (n.452-17_452-8del)
c.1265-17_1265-8del (n.1265-17_1265-8del)
c.1169-17_1169-8del (n.1169-17_1169-8del)
c.8370+124194_8370+124203del (n.8370+124194_8370+124203del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897238A=CA1278354335EDAR,RANBP2c.1025-9T= (n.1025-9T=)
c.1121-9T= (n.1121-9T=)
c.1172-9T= (n.1172-9T=)
c.1076-9T= (n.1076-9T=)
c.452-9T= (n.452-9T=)
c.1265-9T= (n.1265-9T=)
c.1169-9T= (n.1169-9T=)
c.8370+124192A= (n.8370+124192A=)
2g.108897238A>GCA1034837561EDAR,RANBP2c.1025-9T>C (n.1025-9T>C)
c.1121-9T>C (n.1121-9T>C)
c.1172-9T>C (n.1172-9T>C)
c.1076-9T>C (n.1076-9T>C)
c.452-9T>C (n.452-9T>C)
c.1265-9T>C (n.1265-9T>C)
c.1169-9T>C (n.1169-9T>C)
c.8370+124192A>G (n.8370+124192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897239C>ACA2577065501EDAR,RANBP2c.1025-10G>T (n.1025-10G>T)
c.1121-10G>T (n.1121-10G>T)
c.1172-10G>T (n.1172-10G>T)
c.1076-10G>T (n.1076-10G>T)
c.452-10G>T (n.452-10G>T)
c.1265-10G>T (n.1265-10G>T)
c.1169-10G>T (n.1169-10G>T)
c.8370+124193C>A (n.8370+124193C>A)
2g.108897239C=CA1278354336EDAR,RANBP2c.1025-10G= (n.1025-10G=)
c.1121-10G= (n.1121-10G=)
c.1172-10G= (n.1172-10G=)
c.1076-10G= (n.1076-10G=)
c.452-10G= (n.452-10G=)
c.1265-10G= (n.1265-10G=)
c.1169-10G= (n.1169-10G=)
c.8370+124193C= (n.8370+124193C=)
2g.108897239C>GCA1824829EDAR,RANBP2c.1025-10G>C (n.1025-10G>C)
c.1121-10G>C (n.1121-10G>C)
c.1172-10G>C (n.1172-10G>C)
c.1076-10G>C (n.1076-10G>C)
c.452-10G>C (n.452-10G>C)
c.1265-10G>C (n.1265-10G>C)
c.1169-10G>C (n.1169-10G>C)
c.8370+124193C>G (n.8370+124193C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897240_108897243dupCA2660593662EDAR,RANBP2c.1025-14_1025-11dup (n.1025-14_1025-11dup)
c.1121-14_1121-11dup (n.1121-14_1121-11dup)
c.1172-14_1172-11dup (n.1172-14_1172-11dup)
c.1076-14_1076-11dup (n.1076-14_1076-11dup)
c.452-14_452-11dup (n.452-14_452-11dup)
c.1265-14_1265-11dup (n.1265-14_1265-11dup)
c.1169-14_1169-11dup (n.1169-14_1169-11dup)
c.8370+124194_8370+124197dup (n.8370+124194_8370+124197dup)
 gnomAD v4
2g.108897242A=CA1278354337EDAR,RANBP2c.1025-13T= (n.1025-13T=)
c.1121-13T= (n.1121-13T=)
c.1172-13T= (n.1172-13T=)
c.1076-13T= (n.1076-13T=)
c.452-13T= (n.452-13T=)
c.1265-13T= (n.1265-13T=)
c.1169-13T= (n.1169-13T=)
c.8370+124196A= (n.8370+124196A=)
2g.108897242A>GCA1824830EDAR,RANBP2c.1025-13T>C (n.1025-13T>C)
c.1121-13T>C (n.1121-13T>C)
c.1172-13T>C (n.1172-13T>C)
c.1076-13T>C (n.1076-13T>C)
c.452-13T>C (n.452-13T>C)
c.1265-13T>C (n.1265-13T>C)
c.1169-13T>C (n.1169-13T>C)
c.8370+124196A>G (n.8370+124196A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897243T>ACA1824831EDAR,RANBP2c.1025-14A>T (n.1025-14A>T)
c.1121-14A>T (n.1121-14A>T)
c.1172-14A>T (n.1172-14A>T)
c.1076-14A>T (n.1076-14A>T)
c.452-14A>T (n.452-14A>T)
c.1265-14A>T (n.1265-14A>T)
c.1169-14A>T (n.1169-14A>T)
c.8370+124197T>A (n.8370+124197T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897243T>CCA1824832EDAR,RANBP2c.1025-14A>G (n.1025-14A>G)
c.1121-14A>G (n.1121-14A>G)
c.1172-14A>G (n.1172-14A>G)
c.1076-14A>G (n.1076-14A>G)
c.452-14A>G (n.452-14A>G)
c.1265-14A>G (n.1265-14A>G)
c.1169-14A>G (n.1169-14A>G)
c.8370+124197T>C (n.8370+124197T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897243T=CA1278354338EDAR,RANBP2c.1025-14A= (n.1025-14A=)
c.1121-14A= (n.1121-14A=)
c.1172-14A= (n.1172-14A=)
c.1076-14A= (n.1076-14A=)
c.452-14A= (n.452-14A=)
c.1265-14A= (n.1265-14A=)
c.1169-14A= (n.1169-14A=)
c.8370+124197T= (n.8370+124197T=)
2g.108897244G=CA1278354339EDAR,RANBP2c.1025-15C= (n.1025-15C=)
c.1121-15C= (n.1121-15C=)
c.1172-15C= (n.1172-15C=)
c.1076-15C= (n.1076-15C=)
c.452-15C= (n.452-15C=)
c.1265-15C= (n.1265-15C=)
c.1169-15C= (n.1169-15C=)
c.8370+124198G= (n.8370+124198G=)
2g.108897244G>TCA1824833EDAR,RANBP2c.1025-15C>A (n.1025-15C>A)
c.1121-15C>A (n.1121-15C>A)
c.1172-15C>A (n.1172-15C>A)
c.1076-15C>A (n.1076-15C>A)
c.452-15C>A (n.452-15C>A)
c.1265-15C>A (n.1265-15C>A)
c.1169-15C>A (n.1169-15C>A)
c.8370+124198G>T (n.8370+124198G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108897245G>ACA1278354341EDAR,RANBP2c.1025-16C>T (n.1025-16C>T)
c.1121-16C>T (n.1121-16C>T)
c.1172-16C>T (n.1172-16C>T)
c.1076-16C>T (n.1076-16C>T)
c.452-16C>T (n.452-16C>T)
c.1265-16C>T (n.1265-16C>T)
c.1169-16C>T (n.1169-16C>T)
c.8370+124199G>A (n.8370+124199G>A)
 dbSNP
2g.108897245G>CCA2660593663EDAR,RANBP2c.1025-16C>G (n.1025-16C>G)
c.1121-16C>G (n.1121-16C>G)
c.1172-16C>G (n.1172-16C>G)
c.1076-16C>G (n.1076-16C>G)
c.452-16C>G (n.452-16C>G)
c.1265-16C>G (n.1265-16C>G)
c.1169-16C>G (n.1169-16C>G)
c.8370+124199G>C (n.8370+124199G>C)
 gnomAD v4
2g.108897245G=CA1278354340EDAR,RANBP2c.1025-16C= (n.1025-16C=)
c.1121-16C= (n.1121-16C=)
c.1172-16C= (n.1172-16C=)
c.1076-16C= (n.1076-16C=)
c.452-16C= (n.452-16C=)
c.1265-16C= (n.1265-16C=)
c.1169-16C= (n.1169-16C=)
c.8370+124199G= (n.8370+124199G=)
2g.108897246C>ACA1824834EDAR,RANBP2c.1025-17G>T (n.1025-17G>T)
c.1121-17G>T (n.1121-17G>T)
c.1172-17G>T (n.1172-17G>T)
c.1076-17G>T (n.1076-17G>T)
c.452-17G>T (n.452-17G>T)
c.1265-17G>T (n.1265-17G>T)
c.1169-17G>T (n.1169-17G>T)
c.8370+124200C>A (n.8370+124200C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897246C=CA1278354342EDAR,RANBP2c.1025-17G= (n.1025-17G=)
c.1121-17G= (n.1121-17G=)
c.1172-17G= (n.1172-17G=)
c.1076-17G= (n.1076-17G=)
c.452-17G= (n.452-17G=)
c.1265-17G= (n.1265-17G=)
c.1169-17G= (n.1169-17G=)
c.8370+124200C= (n.8370+124200C=)
2g.108897246_108897266delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGTCA1278354343EDAR,RANBP2c.1025-37_1025-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1025-37_1025-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.1121-37_1121-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1121-37_1121-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.1172-37_1172-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1172-37_1172-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.1076-37_1076-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1076-37_1076-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.452-37_452-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.452-37_452-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.1265-37_1265-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1265-37_1265-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.1169-37_1169-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG (n.1169-37_1169-17delinsACTTGCAACATCTAACTGTGG)
c.8370+124200_8370+124220delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGT (n.8370+124200_8370+124220delinsCCACAGTTAGATGTTGCAAGT)
2g.108897246_108897247insAAGTCA1278354344EDAR,RANBP2c.1025-18_1025-17insACTT (n.1025-18_1025-17insACTT)
c.1121-18_1121-17insACTT (n.1121-18_1121-17insACTT)
c.1172-18_1172-17insACTT (n.1172-18_1172-17insACTT)
c.1076-18_1076-17insACTT (n.1076-18_1076-17insACTT)
c.452-18_452-17insACTT (n.452-18_452-17insACTT)
c.1265-18_1265-17insACTT (n.1265-18_1265-17insACTT)
c.1169-18_1169-17insACTT (n.1169-18_1169-17insACTT)
c.8370+124200_8370+124201insAAGT (n.8370+124200_8370+124201insAAGT)
 dbSNP
2g.108897253_108897272delCA754956305EDAR,RANBP2c.1025-37_1025-18del (n.1025-37_1025-18del)
c.1121-37_1121-18del (n.1121-37_1121-18del)
c.1172-37_1172-18del (n.1172-37_1172-18del)
c.1076-37_1076-18del (n.1076-37_1076-18del)
c.452-37_452-18del (n.452-37_452-18del)
c.1265-37_1265-18del (n.1265-37_1265-18del)
c.1169-37_1169-18del (n.1169-37_1169-18del)
c.8370+124207_8370+124226del (n.8370+124207_8370+124226del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897249C=CA1278354345EDAR,RANBP2c.1025-20G= (n.1025-20G=)
c.1121-20G= (n.1121-20G=)
c.1172-20G= (n.1172-20G=)
c.1076-20G= (n.1076-20G=)
c.452-20G= (n.452-20G=)
c.1265-20G= (n.1265-20G=)
c.1169-20G= (n.1169-20G=)
c.8370+124203C= (n.8370+124203C=)
2g.108897250A>GCA2660593665EDAR,RANBP2c.1025-21T>C (n.1025-21T>C)
c.1121-21T>C (n.1121-21T>C)
c.1172-21T>C (n.1172-21T>C)
c.1076-21T>C (n.1076-21T>C)
c.452-21T>C (n.452-21T>C)
c.1265-21T>C (n.1265-21T>C)
c.1169-21T>C (n.1169-21T>C)
c.8370+124204A>G (n.8370+124204A>G)
 gnomAD v4
2g.108897252_108897255dupCA535179325EDAR,RANBP2c.1025-24_1025-21dup (n.1025-24_1025-21dup)
c.1121-24_1121-21dup (n.1121-24_1121-21dup)
c.1172-24_1172-21dup (n.1172-24_1172-21dup)
c.1076-24_1076-21dup (n.1076-24_1076-21dup)
c.452-24_452-21dup (n.452-24_452-21dup)
c.1265-24_1265-21dup (n.1265-24_1265-21dup)
c.1169-24_1169-21dup (n.1169-24_1169-21dup)
c.8370+124206_8370+124209dup (n.8370+124206_8370+124209dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897251G>TCA2577065502EDAR,RANBP2c.1025-22C>A (n.1025-22C>A)
c.1121-22C>A (n.1121-22C>A)
c.1172-22C>A (n.1172-22C>A)
c.1076-22C>A (n.1076-22C>A)
c.452-22C>A (n.452-22C>A)
c.1265-22C>A (n.1265-22C>A)
c.1169-22C>A (n.1169-22C>A)
c.8370+124205G>T (n.8370+124205G>T)
 gnomAD v4
2g.108897253T>CCA535179326EDAR,RANBP2c.1025-24A>G (n.1025-24A>G)
c.1121-24A>G (n.1121-24A>G)
c.1172-24A>G (n.1172-24A>G)
c.1076-24A>G (n.1076-24A>G)
c.452-24A>G (n.452-24A>G)
c.1265-24A>G (n.1265-24A>G)
c.1169-24A>G (n.1169-24A>G)
c.8370+124207T>C (n.8370+124207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897253T=CA1278354346EDAR,RANBP2c.1025-24A= (n.1025-24A=)
c.1121-24A= (n.1121-24A=)
c.1172-24A= (n.1172-24A=)
c.1076-24A= (n.1076-24A=)
c.452-24A= (n.452-24A=)
c.1265-24A= (n.1265-24A=)
c.1169-24A= (n.1169-24A=)
c.8370+124207T= (n.8370+124207T=)
2g.108897254A=CA1278354347EDAR,RANBP2c.1025-25T= (n.1025-25T=)
c.1121-25T= (n.1121-25T=)
c.1172-25T= (n.1172-25T=)
c.1076-25T= (n.1076-25T=)
c.452-25T= (n.452-25T=)
c.1265-25T= (n.1265-25T=)
c.1169-25T= (n.1169-25T=)
c.8370+124208A= (n.8370+124208A=)
2g.108897254A>GCA535179327EDAR,RANBP2c.1025-25T>C (n.1025-25T>C)
c.1121-25T>C (n.1121-25T>C)
c.1172-25T>C (n.1172-25T>C)
c.1076-25T>C (n.1076-25T>C)
c.452-25T>C (n.452-25T>C)
c.1265-25T>C (n.1265-25T>C)
c.1169-25T>C (n.1169-25T>C)
c.8370+124208A>G (n.8370+124208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897256A>GCA2660593666EDAR,RANBP2c.1025-27T>C (n.1025-27T>C)
c.1121-27T>C (n.1121-27T>C)
c.1172-27T>C (n.1172-27T>C)
c.1076-27T>C (n.1076-27T>C)
c.452-27T>C (n.452-27T>C)
c.1265-27T>C (n.1265-27T>C)
c.1169-27T>C (n.1169-27T>C)
c.8370+124210A>G (n.8370+124210A>G)
 gnomAD v4
2g.108897259T>CCA754956309EDAR,RANBP2c.1025-30A>G (n.1025-30A>G)
c.1121-30A>G (n.1121-30A>G)
c.1172-30A>G (n.1172-30A>G)
c.1076-30A>G (n.1076-30A>G)
c.452-30A>G (n.452-30A>G)
c.1265-30A>G (n.1265-30A>G)
c.1169-30A>G (n.1169-30A>G)
c.8370+124213T>C (n.8370+124213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897259T=CA1278354348EDAR,RANBP2c.1025-30A= (n.1025-30A=)
c.1121-30A= (n.1121-30A=)
c.1172-30A= (n.1172-30A=)
c.1076-30A= (n.1076-30A=)
c.452-30A= (n.452-30A=)
c.1265-30A= (n.1265-30A=)
c.1169-30A= (n.1169-30A=)
c.8370+124213T= (n.8370+124213T=)
2g.108897260T>GCA535179328EDAR,RANBP2c.1025-31A>C (n.1025-31A>C)
c.1121-31A>C (n.1121-31A>C)
c.1172-31A>C (n.1172-31A>C)
c.1076-31A>C (n.1076-31A>C)
c.452-31A>C (n.452-31A>C)
c.1265-31A>C (n.1265-31A>C)
c.1169-31A>C (n.1169-31A>C)
c.8370+124214T>G (n.8370+124214T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897260T=CA1278354349EDAR,RANBP2c.1025-31A= (n.1025-31A=)
c.1121-31A= (n.1121-31A=)
c.1172-31A= (n.1172-31A=)
c.1076-31A= (n.1076-31A=)
c.452-31A= (n.452-31A=)
c.1265-31A= (n.1265-31A=)
c.1169-31A= (n.1169-31A=)
c.8370+124214T= (n.8370+124214T=)
2g.108897261G>ACA2577065503EDAR,RANBP2c.1025-32C>T (n.1025-32C>T)
c.1121-32C>T (n.1121-32C>T)
c.1172-32C>T (n.1172-32C>T)
c.1076-32C>T (n.1076-32C>T)
c.452-32C>T (n.452-32C>T)
c.1265-32C>T (n.1265-32C>T)
c.1169-32C>T (n.1169-32C>T)
c.8370+124215G>A (n.8370+124215G>A)
 gnomAD v4
2g.108897261G=CA1278354350EDAR,RANBP2c.1025-32C= (n.1025-32C=)
c.1121-32C= (n.1121-32C=)
c.1172-32C= (n.1172-32C=)
c.1076-32C= (n.1076-32C=)
c.452-32C= (n.452-32C=)
c.1265-32C= (n.1265-32C=)
c.1169-32C= (n.1169-32C=)
c.8370+124215G= (n.8370+124215G=)
2g.108897261G>TCA535179329EDAR,RANBP2c.1025-32C>A (n.1025-32C>A)
c.1121-32C>A (n.1121-32C>A)
c.1172-32C>A (n.1172-32C>A)
c.1076-32C>A (n.1076-32C>A)
c.452-32C>A (n.452-32C>A)
c.1265-32C>A (n.1265-32C>A)
c.1169-32C>A (n.1169-32C>A)
c.8370+124215G>T (n.8370+124215G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897262C>GCA2660593667EDAR,RANBP2c.1025-33G>C (n.1025-33G>C)
c.1121-33G>C (n.1121-33G>C)
c.1172-33G>C (n.1172-33G>C)
c.1076-33G>C (n.1076-33G>C)
c.452-33G>C (n.452-33G>C)
c.1265-33G>C (n.1265-33G>C)
c.1169-33G>C (n.1169-33G>C)
c.8370+124216C>G (n.8370+124216C>G)
 gnomAD v4
2g.108897265G>ACA1824835EDAR,RANBP2c.1025-36C>T (n.1025-36C>T)
c.1121-36C>T (n.1121-36C>T)
c.1172-36C>T (n.1172-36C>T)
c.1076-36C>T (n.1076-36C>T)
c.452-36C>T (n.452-36C>T)
c.1265-36C>T (n.1265-36C>T)
c.1169-36C>T (n.1169-36C>T)
c.8370+124219G>A (n.8370+124219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897265G=CA1278354351EDAR,RANBP2c.1025-36C= (n.1025-36C=)
c.1121-36C= (n.1121-36C=)
c.1172-36C= (n.1172-36C=)
c.1076-36C= (n.1076-36C=)
c.452-36C= (n.452-36C=)
c.1265-36C= (n.1265-36C=)
c.1169-36C= (n.1169-36C=)
c.8370+124219G= (n.8370+124219G=)
2g.108897265G>TCA2577065504EDAR,RANBP2c.1025-36C>A (n.1025-36C>A)
c.1121-36C>A (n.1121-36C>A)
c.1172-36C>A (n.1172-36C>A)
c.1076-36C>A (n.1076-36C>A)
c.452-36C>A (n.452-36C>A)
c.1265-36C>A (n.1265-36C>A)
c.1169-36C>A (n.1169-36C>A)
c.8370+124219G>T (n.8370+124219G>T)
2g.108897266T>GCA754956321EDAR,RANBP2c.1025-37A>C (n.1025-37A>C)
c.1121-37A>C (n.1121-37A>C)
c.1172-37A>C (n.1172-37A>C)
c.1076-37A>C (n.1076-37A>C)
c.452-37A>C (n.452-37A>C)
c.1265-37A>C (n.1265-37A>C)
c.1169-37A>C (n.1169-37A>C)
c.8370+124220T>G (n.8370+124220T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897266T=CA1278354352EDAR,RANBP2c.1025-37A= (n.1025-37A=)
c.1121-37A= (n.1121-37A=)
c.1172-37A= (n.1172-37A=)
c.1076-37A= (n.1076-37A=)
c.452-37A= (n.452-37A=)
c.1265-37A= (n.1265-37A=)
c.1169-37A= (n.1169-37A=)
c.8370+124220T= (n.8370+124220T=)
2g.108897267C>ACA2660593668EDAR,RANBP2c.1025-38G>T (n.1025-38G>T)
c.1121-38G>T (n.1121-38G>T)
c.1172-38G>T (n.1172-38G>T)
c.1076-38G>T (n.1076-38G>T)
c.452-38G>T (n.452-38G>T)
c.1265-38G>T (n.1265-38G>T)
c.1169-38G>T (n.1169-38G>T)
c.8370+124221C>A (n.8370+124221C>A)
 gnomAD v4
2g.108897267C=CA1278354353EDAR,RANBP2c.1025-38G= (n.1025-38G=)
c.1121-38G= (n.1121-38G=)
c.1172-38G= (n.1172-38G=)
c.1076-38G= (n.1076-38G=)
c.452-38G= (n.452-38G=)
c.1265-38G= (n.1265-38G=)
c.1169-38G= (n.1169-38G=)
c.8370+124221C= (n.8370+124221C=)
2g.108897267C>GCA2660593669EDAR,RANBP2c.1025-38G>C (n.1025-38G>C)
c.1121-38G>C (n.1121-38G>C)
c.1172-38G>C (n.1172-38G>C)
c.1076-38G>C (n.1076-38G>C)
c.452-38G>C (n.452-38G>C)
c.1265-38G>C (n.1265-38G>C)
c.1169-38G>C (n.1169-38G>C)
c.8370+124221C>G (n.8370+124221C>G)
 gnomAD v4
2g.108897267C>TCA535179330EDAR,RANBP2c.1025-38G>A (n.1025-38G>A)
c.1121-38G>A (n.1121-38G>A)
c.1172-38G>A (n.1172-38G>A)
c.1076-38G>A (n.1076-38G>A)
c.452-38G>A (n.452-38G>A)
c.1265-38G>A (n.1265-38G>A)
c.1169-38G>A (n.1169-38G>A)
c.8370+124221C>T (n.8370+124221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108897269C>TCA2660593670EDAR,RANBP2c.1025-40G>A (n.1025-40G>A)
c.1121-40G>A (n.1121-40G>A)
c.1172-40G>A (n.1172-40G>A)
c.1076-40G>A (n.1076-40G>A)
c.452-40G>A (n.452-40G>A)
c.1265-40G>A (n.1265-40G>A)
c.1169-40G>A (n.1169-40G>A)
c.8370+124223C>T (n.8370+124223C>T)
 gnomAD v4
2g.108897270A=CA1278354354EDAR,RANBP2c.1025-41T= (n.1025-41T=)
c.1121-41T= (n.1121-41T=)
c.1172-41T= (n.1172-41T=)
c.1076-41T= (n.1076-41T=)
c.452-41T= (n.452-41T=)
c.1265-41T= (n.1265-41T=)
c.1169-41T= (n.1169-41T=)
c.8370+124224A= (n.8370+124224A=)
2g.108897270A>CCA1278354355EDAR,RANBP2c.1025-41T>G (n.1025-41T>G)
c.1121-41T>G (n.1121-41T>G)
c.1172-41T>G (n.1172-41T>G)
c.1076-41T>G (n.1076-41T>G)
c.452-41T>G (n.452-41T>G)
c.1265-41T>G (n.1265-41T>G)
c.1169-41T>G (n.1169-41T>G)
c.8370+124224A>C (n.8370+124224A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897270A>GCA1824836EDAR,RANBP2c.1025-41T>C (n.1025-41T>C)
c.1121-41T>C (n.1121-41T>C)
c.1172-41T>C (n.1172-41T>C)
c.1076-41T>C (n.1076-41T>C)
c.452-41T>C (n.452-41T>C)
c.1265-41T>C (n.1265-41T>C)
c.1169-41T>C (n.1169-41T>C)
c.8370+124224A>G (n.8370+124224A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897271G>TCA2660593671EDAR,RANBP2c.1025-42C>A (n.1025-42C>A)
c.1121-42C>A (n.1121-42C>A)
c.1172-42C>A (n.1172-42C>A)
c.1076-42C>A (n.1076-42C>A)
c.452-42C>A (n.452-42C>A)
c.1265-42C>A (n.1265-42C>A)
c.1169-42C>A (n.1169-42C>A)
c.8370+124225G>T (n.8370+124225G>T)
 gnomAD v4
2g.108897273C>ACA2660593672EDAR,RANBP2c.1025-44G>T (n.1025-44G>T)
c.1121-44G>T (n.1121-44G>T)
c.1172-44G>T (n.1172-44G>T)
c.1076-44G>T (n.1076-44G>T)
c.452-44G>T (n.452-44G>T)
c.1265-44G>T (n.1265-44G>T)
c.1169-44G>T (n.1169-44G>T)
c.8370+124227C>A (n.8370+124227C>A)
 gnomAD v4
2g.108897274A=CA1278354357EDAR,RANBP2c.1025-45T= (n.1025-45T=)
c.1121-45T= (n.1121-45T=)
c.1172-45T= (n.1172-45T=)
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c.1169-45T= (n.1169-45T=)
c.8370+124228A= (n.8370+124228A=)
2g.108897274A>TCA1278354356EDAR,RANBP2c.1025-45T>A (n.1025-45T>A)
c.1121-45T>A (n.1121-45T>A)
c.1172-45T>A (n.1172-45T>A)
c.1076-45T>A (n.1076-45T>A)
c.452-45T>A (n.452-45T>A)
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c.1169-45T>A (n.1169-45T>A)
c.8370+124228A>T (n.8370+124228A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897275A=CA1278354358EDAR,RANBP2c.1025-46T= (n.1025-46T=)
c.1121-46T= (n.1121-46T=)
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c.1169-46T= (n.1169-46T=)
c.8370+124229A= (n.8370+124229A=)
2g.108897275A>GCA53465054EDAR,RANBP2c.1025-46T>C (n.1025-46T>C)
c.1121-46T>C (n.1121-46T>C)
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c.1169-46T>C (n.1169-46T>C)
c.8370+124229A>G (n.8370+124229A>G)
 dbSNP
2g.108897276_108897279dupCA2660593673EDAR,RANBP2c.1025-49_1025-46dup (n.1025-49_1025-46dup)
c.1121-49_1121-46dup (n.1121-49_1121-46dup)
c.1172-49_1172-46dup (n.1172-49_1172-46dup)
c.1076-49_1076-46dup (n.1076-49_1076-46dup)
c.452-49_452-46dup (n.452-49_452-46dup)
c.1265-49_1265-46dup (n.1265-49_1265-46dup)
c.1169-49_1169-46dup (n.1169-49_1169-46dup)
c.8370+124230_8370+124233dup (n.8370+124230_8370+124233dup)
 gnomAD v4
2g.108897276T>CCA2660593674EDAR,RANBP2c.1025-47A>G (n.1025-47A>G)
c.1121-47A>G (n.1121-47A>G)
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c.8370+124230T>C (n.8370+124230T>C)
 gnomAD v4
2g.108897279_108897281delCA2660593675EDAR,RANBP2c.1025-50_1025-48del (n.1025-50_1025-48del)
c.1121-50_1121-48del (n.1121-50_1121-48del)
c.1172-50_1172-48del (n.1172-50_1172-48del)
c.1076-50_1076-48del (n.1076-50_1076-48del)
c.452-50_452-48del (n.452-50_452-48del)
c.1265-50_1265-48del (n.1265-50_1265-48del)
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c.8370+124233_8370+124235del (n.8370+124233_8370+124235del)
 gnomAD v4
2g.108897278G>ACA2660593676EDAR,RANBP2c.1025-49C>T (n.1025-49C>T)
c.1121-49C>T (n.1121-49C>T)
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c.8370+124232G>A (n.8370+124232G>A)
 gnomAD v4
2g.108897279A=CA1278354359EDAR,RANBP2c.1025-50T= (n.1025-50T=)
c.1121-50T= (n.1121-50T=)
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c.8370+124233A= (n.8370+124233A=)
2g.108897279A>TCA1824837EDAR,RANBP2c.1025-50T>A (n.1025-50T>A)
c.1121-50T>A (n.1121-50T>A)
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c.8370+124233A>T (n.8370+124233A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897280A>CCA2660593677EDAR,RANBP2c.1025-51T>G (n.1025-51T>G)
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c.1169-51T>G (n.1169-51T>G)
c.8370+124234A>C (n.8370+124234A>C)
 gnomAD v4
2g.108897281G>ACA2660593679EDAR,RANBP2c.1025-52C>T (n.1025-52C>T)
c.1121-52C>T (n.1121-52C>T)
c.1172-52C>T (n.1172-52C>T)
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c.1169-52C>T (n.1169-52C>T)
c.8370+124235G>A (n.8370+124235G>A)
 gnomAD v4
2g.108897282G>ACA1278354361EDAR,RANBP2c.1025-53C>T (n.1025-53C>T)
c.1121-53C>T (n.1121-53C>T)
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c.8370+124236G>A (n.8370+124236G>A)
 dbSNP
2g.108897282G>CCA1278354362EDAR,RANBP2c.1025-53C>G (n.1025-53C>G)
c.1121-53C>G (n.1121-53C>G)
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c.1076-53C>G (n.1076-53C>G)
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c.8370+124236G>C (n.8370+124236G>C)
 dbSNP
2g.108897282G=CA1278354360EDAR,RANBP2c.1025-53C= (n.1025-53C=)
c.1121-53C= (n.1121-53C=)
c.1172-53C= (n.1172-53C=)
c.1076-53C= (n.1076-53C=)
c.452-53C= (n.452-53C=)
c.1265-53C= (n.1265-53C=)
c.1169-53C= (n.1169-53C=)
c.8370+124236G= (n.8370+124236G=)
2g.108897284C>ACA2577065506EDAR,RANBP2c.1025-55G>T (n.1025-55G>T)
c.1121-55G>T (n.1121-55G>T)
c.1172-55G>T (n.1172-55G>T)
c.1076-55G>T (n.1076-55G>T)
c.452-55G>T (n.452-55G>T)
c.1265-55G>T (n.1265-55G>T)
c.1169-55G>T (n.1169-55G>T)
c.8370+124238C>A (n.8370+124238C>A)
2g.108897285A>CCA2660593680EDAR,RANBP2c.1025-56T>G (n.1025-56T>G)
c.1121-56T>G (n.1121-56T>G)
c.1172-56T>G (n.1172-56T>G)
c.1076-56T>G (n.1076-56T>G)
c.452-56T>G (n.452-56T>G)
c.1265-56T>G (n.1265-56T>G)
c.1169-56T>G (n.1169-56T>G)
c.8370+124239A>C (n.8370+124239A>C)
 gnomAD v4
2g.108897285A>GCA2660593681EDAR,RANBP2c.1025-56T>C (n.1025-56T>C)
c.1121-56T>C (n.1121-56T>C)
c.1172-56T>C (n.1172-56T>C)
c.1076-56T>C (n.1076-56T>C)
c.452-56T>C (n.452-56T>C)
c.1265-56T>C (n.1265-56T>C)
c.1169-56T>C (n.1169-56T>C)
c.8370+124239A>G (n.8370+124239A>G)
 gnomAD v4
2g.108897287C>TCA2660593682EDAR,RANBP2c.1025-58G>A (n.1025-58G>A)
c.1121-58G>A (n.1121-58G>A)
c.1172-58G>A (n.1172-58G>A)
c.1076-58G>A (n.1076-58G>A)
c.452-58G>A (n.452-58G>A)
c.1265-58G>A (n.1265-58G>A)
c.1169-58G>A (n.1169-58G>A)
c.8370+124241C>T (n.8370+124241C>T)
 gnomAD v4
2g.108897289C>ACA1278354364EDAR,RANBP2c.1025-60G>T (n.1025-60G>T)
c.1121-60G>T (n.1121-60G>T)
c.1172-60G>T (n.1172-60G>T)
c.1076-60G>T (n.1076-60G>T)
c.452-60G>T (n.452-60G>T)
c.1265-60G>T (n.1265-60G>T)
c.1169-60G>T (n.1169-60G>T)
c.8370+124243C>A (n.8370+124243C>A)
 dbSNP
2g.108897289C=CA1278354363EDAR,RANBP2c.1025-60G= (n.1025-60G=)
c.1121-60G= (n.1121-60G=)
c.1172-60G= (n.1172-60G=)
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c.452-60G= (n.452-60G=)
c.1265-60G= (n.1265-60G=)
c.1169-60G= (n.1169-60G=)
c.8370+124243C= (n.8370+124243C=)
2g.108897290T>ACA2660593683EDAR,RANBP2c.1025-61A>T (n.1025-61A>T)
c.1121-61A>T (n.1121-61A>T)
c.1172-61A>T (n.1172-61A>T)
c.1076-61A>T (n.1076-61A>T)
c.452-61A>T (n.452-61A>T)
c.1265-61A>T (n.1265-61A>T)
c.1169-61A>T (n.1169-61A>T)
c.8370+124244T>A (n.8370+124244T>A)
 gnomAD v4
2g.108897291G>ACA754956333EDAR,RANBP2c.1025-62C>T (n.1025-62C>T)
c.1121-62C>T (n.1121-62C>T)
c.1172-62C>T (n.1172-62C>T)
c.1076-62C>T (n.1076-62C>T)
c.452-62C>T (n.452-62C>T)
c.1265-62C>T (n.1265-62C>T)
c.1169-62C>T (n.1169-62C>T)
c.8370+124245G>A (n.8370+124245G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897291G>CCA1034837579EDAR,RANBP2c.1025-62C>G (n.1025-62C>G)
c.1121-62C>G (n.1121-62C>G)
c.1172-62C>G (n.1172-62C>G)
c.1076-62C>G (n.1076-62C>G)
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c.1265-62C>G (n.1265-62C>G)
c.1169-62C>G (n.1169-62C>G)
c.8370+124245G>C (n.8370+124245G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897291G=CA1278354365EDAR,RANBP2c.1025-62C= (n.1025-62C=)
c.1121-62C= (n.1121-62C=)
c.1172-62C= (n.1172-62C=)
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c.1169-62C= (n.1169-62C=)
c.8370+124245G= (n.8370+124245G=)
2g.108897291G>TCA2660593684EDAR,RANBP2c.1025-62C>A (n.1025-62C>A)
c.1121-62C>A (n.1121-62C>A)
c.1172-62C>A (n.1172-62C>A)
c.1076-62C>A (n.1076-62C>A)
c.452-62C>A (n.452-62C>A)
c.1265-62C>A (n.1265-62C>A)
c.1169-62C>A (n.1169-62C>A)
c.8370+124245G>T (n.8370+124245G>T)
 gnomAD v4
2g.108897292A=CA1278354366EDAR,RANBP2c.1025-63T= (n.1025-63T=)
c.1121-63T= (n.1121-63T=)
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c.1076-63T= (n.1076-63T=)
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c.8370+124246A= (n.8370+124246A=)
2g.108897292A>CCA1034837581EDAR,RANBP2c.1025-63T>G (n.1025-63T>G)
c.1121-63T>G (n.1121-63T>G)
c.1172-63T>G (n.1172-63T>G)
c.1076-63T>G (n.1076-63T>G)
c.452-63T>G (n.452-63T>G)
c.1265-63T>G (n.1265-63T>G)
c.1169-63T>G (n.1169-63T>G)
c.8370+124246A>C (n.8370+124246A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897294A>CCA2660593685EDAR,RANBP2c.1025-65T>G (n.1025-65T>G)
c.1121-65T>G (n.1121-65T>G)
c.1172-65T>G (n.1172-65T>G)
c.1076-65T>G (n.1076-65T>G)
c.452-65T>G (n.452-65T>G)
c.1265-65T>G (n.1265-65T>G)
c.1169-65T>G (n.1169-65T>G)
c.8370+124248A>C (n.8370+124248A>C)
 gnomAD v4
2g.108897297T>ACA2577065507EDAR,RANBP2c.1025-68A>T (n.1025-68A>T)
c.1121-68A>T (n.1121-68A>T)
c.1172-68A>T (n.1172-68A>T)
c.1076-68A>T (n.1076-68A>T)
c.452-68A>T (n.452-68A>T)
c.1265-68A>T (n.1265-68A>T)
c.1169-68A>T (n.1169-68A>T)
c.8370+124251T>A (n.8370+124251T>A)
 gnomAD v4
2g.108897298T>CCA2660593687EDAR,RANBP2c.1025-69A>G (n.1025-69A>G)
c.1121-69A>G (n.1121-69A>G)
c.1172-69A>G (n.1172-69A>G)
c.1076-69A>G (n.1076-69A>G)
c.452-69A>G (n.452-69A>G)
c.1265-69A>G (n.1265-69A>G)
c.1169-69A>G (n.1169-69A>G)
c.8370+124252T>C (n.8370+124252T>C)
 gnomAD v4
2g.108897300T>ACA2660593688EDAR,RANBP2c.1025-71A>T (n.1025-71A>T)
c.1121-71A>T (n.1121-71A>T)
c.1172-71A>T (n.1172-71A>T)
c.1076-71A>T (n.1076-71A>T)
c.452-71A>T (n.452-71A>T)
c.1265-71A>T (n.1265-71A>T)
c.1169-71A>T (n.1169-71A>T)
c.8370+124254T>A (n.8370+124254T>A)
 gnomAD v4
2g.108897300T>CCA2660593689EDAR,RANBP2c.1025-71A>G (n.1025-71A>G)
c.1121-71A>G (n.1121-71A>G)
c.1172-71A>G (n.1172-71A>G)
c.1076-71A>G (n.1076-71A>G)
c.452-71A>G (n.452-71A>G)
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c.1169-71A>G (n.1169-71A>G)
c.8370+124254T>C (n.8370+124254T>C)
 gnomAD v4
2g.108897302T>ACA2577065508EDAR,RANBP2c.1025-73A>T (n.1025-73A>T)
c.1121-73A>T (n.1121-73A>T)
c.1172-73A>T (n.1172-73A>T)
c.1076-73A>T (n.1076-73A>T)
c.452-73A>T (n.452-73A>T)
c.1265-73A>T (n.1265-73A>T)
c.1169-73A>T (n.1169-73A>T)
c.8370+124256T>A (n.8370+124256T>A)
 gnomAD v4
2g.108897302T>CCA2660593690EDAR,RANBP2c.1025-73A>G (n.1025-73A>G)
c.1121-73A>G (n.1121-73A>G)
c.1172-73A>G (n.1172-73A>G)
c.1076-73A>G (n.1076-73A>G)
c.452-73A>G (n.452-73A>G)
c.1265-73A>G (n.1265-73A>G)
c.1169-73A>G (n.1169-73A>G)
c.8370+124256T>C (n.8370+124256T>C)
 gnomAD v4
2g.108897302T>GCA1278354368EDAR,RANBP2c.1025-73A>C (n.1025-73A>C)
c.1121-73A>C (n.1121-73A>C)
c.1172-73A>C (n.1172-73A>C)
c.1076-73A>C (n.1076-73A>C)
c.452-73A>C (n.452-73A>C)
c.1265-73A>C (n.1265-73A>C)
c.1169-73A>C (n.1169-73A>C)
c.8370+124256T>G (n.8370+124256T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108897302T=CA1278354367EDAR,RANBP2c.1025-73A= (n.1025-73A=)
c.1121-73A= (n.1121-73A=)
c.1172-73A= (n.1172-73A=)
c.1076-73A= (n.1076-73A=)
c.452-73A= (n.452-73A=)
c.1265-73A= (n.1265-73A=)
c.1169-73A= (n.1169-73A=)
c.8370+124256T= (n.8370+124256T=)
2g.108897307_108897311delCA2660593691EDAR,RANBP2c.1025-78_1025-74del (n.1025-78_1025-74del)
c.1121-78_1121-74del (n.1121-78_1121-74del)
c.1172-78_1172-74del (n.1172-78_1172-74del)
c.1076-78_1076-74del (n.1076-78_1076-74del)
c.452-78_452-74del (n.452-78_452-74del)
c.1265-78_1265-74del (n.1265-78_1265-74del)
c.1169-78_1169-74del (n.1169-78_1169-74del)
c.8370+124261_8370+124265del (n.8370+124261_8370+124265del)
 gnomAD v4
2g.108897303_108897323delinsAAATGAAATAAAAATTATTTGCA1278354369EDAR,RANBP2c.1025-94_1025-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1025-94_1025-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.1121-94_1121-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1121-94_1121-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.1172-94_1172-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1172-94_1172-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.1076-94_1076-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1076-94_1076-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.452-94_452-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.452-94_452-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.1265-94_1265-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1265-94_1265-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.1169-94_1169-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT (n.1169-94_1169-74delinsCAAATAATTTTTATTTCATTT)
c.8370+124257_8370+124277delinsAAATGAAATAAAAATTATTTG (n.8370+124257_8370+124277delinsAAATGAAATAAAAATTATTTG)
2g.108897304A>CCA2603223515EDAR,RANBP2c.1025-75T>G (n.1025-75T>G)
c.1121-75T>G (n.1121-75T>G)
c.1172-75T>G (n.1172-75T>G)
c.1076-75T>G (n.1076-75T>G)
c.452-75T>G (n.452-75T>G)
c.1265-75T>G (n.1265-75T>G)
c.1169-75T>G (n.1169-75T>G)
c.8370+124258A>C (n.8370+124258A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897306_108897325delCA1278354370EDAR,RANBP2c.1025-94_1025-75del (n.1025-94_1025-75del)
c.1121-94_1121-75del (n.1121-94_1121-75del)
c.1172-94_1172-75del (n.1172-94_1172-75del)
c.1076-94_1076-75del (n.1076-94_1076-75del)
c.452-94_452-75del (n.452-94_452-75del)
c.1265-94_1265-75del (n.1265-94_1265-75del)
c.1169-94_1169-75del (n.1169-94_1169-75del)
c.8370+124260_8370+124279del (n.8370+124260_8370+124279del)
 dbSNP
2g.108897305A>CCA2660593693EDAR,RANBP2c.1025-76T>G (n.1025-76T>G)
c.1121-76T>G (n.1121-76T>G)
c.1172-76T>G (n.1172-76T>G)
c.1076-76T>G (n.1076-76T>G)
c.452-76T>G (n.452-76T>G)
c.1265-76T>G (n.1265-76T>G)
c.1169-76T>G (n.1169-76T>G)
c.8370+124259A>C (n.8370+124259A>C)
 gnomAD v4
2g.108897305A>GCA2660593694EDAR,RANBP2c.1025-76T>C (n.1025-76T>C)
c.1121-76T>C (n.1121-76T>C)
c.1172-76T>C (n.1172-76T>C)
c.1076-76T>C (n.1076-76T>C)
c.452-76T>C (n.452-76T>C)
c.1265-76T>C (n.1265-76T>C)
c.1169-76T>C (n.1169-76T>C)
c.8370+124259A>G (n.8370+124259A>G)
 gnomAD v4
2g.108897305A>TCA2660593695EDAR,RANBP2c.1025-76T>A (n.1025-76T>A)
c.1121-76T>A (n.1121-76T>A)
c.1172-76T>A (n.1172-76T>A)
c.1076-76T>A (n.1076-76T>A)
c.452-76T>A (n.452-76T>A)
c.1265-76T>A (n.1265-76T>A)
c.1169-76T>A (n.1169-76T>A)
c.8370+124259A>T (n.8370+124259A>T)
 gnomAD v4
2g.108897306T>ACA2660593697EDAR,RANBP2c.1025-77A>T (n.1025-77A>T)
c.1121-77A>T (n.1121-77A>T)
c.1172-77A>T (n.1172-77A>T)
c.1076-77A>T (n.1076-77A>T)
c.452-77A>T (n.452-77A>T)
c.1265-77A>T (n.1265-77A>T)
c.1169-77A>T (n.1169-77A>T)
c.8370+124260T>A (n.8370+124260T>A)
 gnomAD v4
2g.108897306T>CCA2660593698EDAR,RANBP2c.1025-77A>G (n.1025-77A>G)
c.1121-77A>G (n.1121-77A>G)
c.1172-77A>G (n.1172-77A>G)
c.1076-77A>G (n.1076-77A>G)
c.452-77A>G (n.452-77A>G)
c.1265-77A>G (n.1265-77A>G)
c.1169-77A>G (n.1169-77A>G)
c.8370+124260T>C (n.8370+124260T>C)
 gnomAD v4
2g.108897306T>GCA2660593696EDAR,RANBP2c.1025-77A>C (n.1025-77A>C)
c.1121-77A>C (n.1121-77A>C)
c.1172-77A>C (n.1172-77A>C)
c.1076-77A>C (n.1076-77A>C)
c.452-77A>C (n.452-77A>C)
c.1265-77A>C (n.1265-77A>C)
c.1169-77A>C (n.1169-77A>C)
c.8370+124260T>G (n.8370+124260T>G)
 gnomAD v4
2g.108897307G>ACA2660593700EDAR,RANBP2c.1025-78C>T (n.1025-78C>T)
c.1121-78C>T (n.1121-78C>T)
c.1172-78C>T (n.1172-78C>T)
c.1076-78C>T (n.1076-78C>T)
c.452-78C>T (n.452-78C>T)
c.1265-78C>T (n.1265-78C>T)
c.1169-78C>T (n.1169-78C>T)
c.8370+124261G>A (n.8370+124261G>A)
 gnomAD v4
2g.108897307G>TCA2660593699EDAR,RANBP2c.1025-78C>A (n.1025-78C>A)
c.1121-78C>A (n.1121-78C>A)
c.1172-78C>A (n.1172-78C>A)
c.1076-78C>A (n.1076-78C>A)
c.452-78C>A (n.452-78C>A)
c.1265-78C>A (n.1265-78C>A)
c.1169-78C>A (n.1169-78C>A)
c.8370+124261G>T (n.8370+124261G>T)
 gnomAD v4
2g.108897308A>CCA2660593701EDAR,RANBP2c.1025-79T>G (n.1025-79T>G)
c.1121-79T>G (n.1121-79T>G)
c.1172-79T>G (n.1172-79T>G)
c.1076-79T>G (n.1076-79T>G)
c.452-79T>G (n.452-79T>G)
c.1265-79T>G (n.1265-79T>G)
c.1169-79T>G (n.1169-79T>G)
c.8370+124262A>C (n.8370+124262A>C)
 gnomAD v4
2g.108897308A>GCA2660593702EDAR,RANBP2c.1025-79T>C (n.1025-79T>C)
c.1121-79T>C (n.1121-79T>C)
c.1172-79T>C (n.1172-79T>C)
c.1076-79T>C (n.1076-79T>C)
c.452-79T>C (n.452-79T>C)
c.1265-79T>C (n.1265-79T>C)
c.1169-79T>C (n.1169-79T>C)
c.8370+124262A>G (n.8370+124262A>G)
 gnomAD v4
2g.108897308A>TCA2751631989EDAR,RANBP2c.1025-79T>A (n.1025-79T>A)
c.1121-79T>A (n.1121-79T>A)
c.1172-79T>A (n.1172-79T>A)
c.1076-79T>A (n.1076-79T>A)
c.452-79T>A (n.452-79T>A)
c.1265-79T>A (n.1265-79T>A)
c.1169-79T>A (n.1169-79T>A)
c.8370+124262A>T (n.8370+124262A>T)
2g.108897309A=CA1278354371EDAR,RANBP2c.1025-80T= (n.1025-80T=)
c.1121-80T= (n.1121-80T=)
c.1172-80T= (n.1172-80T=)
c.1076-80T= (n.1076-80T=)
c.452-80T= (n.452-80T=)
c.1265-80T= (n.1265-80T=)
c.1169-80T= (n.1169-80T=)
c.8370+124263A= (n.8370+124263A=)
2g.108897309A>CCA1034837585EDAR,RANBP2c.1025-80T>G (n.1025-80T>G)
c.1121-80T>G (n.1121-80T>G)
c.1172-80T>G (n.1172-80T>G)
c.1076-80T>G (n.1076-80T>G)
c.452-80T>G (n.452-80T>G)
c.1265-80T>G (n.1265-80T>G)
c.1169-80T>G (n.1169-80T>G)
c.8370+124263A>C (n.8370+124263A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897309A>GCA2660593703EDAR,RANBP2c.1025-80T>C (n.1025-80T>C)
c.1121-80T>C (n.1121-80T>C)
c.1172-80T>C (n.1172-80T>C)
c.1076-80T>C (n.1076-80T>C)
c.452-80T>C (n.452-80T>C)
c.1265-80T>C (n.1265-80T>C)
c.1169-80T>C (n.1169-80T>C)
c.8370+124263A>G (n.8370+124263A>G)
 gnomAD v4
2g.108897311_108897313dupCA2577065509EDAR,RANBP2c.1025-82_1025-80dup (n.1025-82_1025-80dup)
c.1121-82_1121-80dup (n.1121-82_1121-80dup)
c.1172-82_1172-80dup (n.1172-82_1172-80dup)
c.1076-82_1076-80dup (n.1076-82_1076-80dup)
c.452-82_452-80dup (n.452-82_452-80dup)
c.1265-82_1265-80dup (n.1265-82_1265-80dup)
c.1169-82_1169-80dup (n.1169-82_1169-80dup)
c.8370+124265_8370+124267dup (n.8370+124265_8370+124267dup)
 gnomAD v4
2g.108897310A>CCA2660593704EDAR,RANBP2c.1025-81T>G (n.1025-81T>G)
c.1121-81T>G (n.1121-81T>G)
c.1172-81T>G (n.1172-81T>G)
c.1076-81T>G (n.1076-81T>G)
c.452-81T>G (n.452-81T>G)
c.1265-81T>G (n.1265-81T>G)
c.1169-81T>G (n.1169-81T>G)
c.8370+124264A>C (n.8370+124264A>C)
 gnomAD v4
2g.108897310A>TCA2660593705EDAR,RANBP2c.1025-81T>A (n.1025-81T>A)
c.1121-81T>A (n.1121-81T>A)
c.1172-81T>A (n.1172-81T>A)
c.1076-81T>A (n.1076-81T>A)
c.452-81T>A (n.452-81T>A)
c.1265-81T>A (n.1265-81T>A)
c.1169-81T>A (n.1169-81T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.108897311T>GCA2660593708EDAR,RANBP2c.1025-82A>C (n.1025-82A>C)
c.1121-82A>C (n.1121-82A>C)
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 gnomAD v4
2g.108897311_108897314delinsTAAACA1278354372EDAR,RANBP2c.1025-85_1025-82delinsTTTA (n.1025-85_1025-82delinsTTTA)
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c.8370+124265_8370+124268delinsTAAA (n.8370+124265_8370+124268delinsTAAA)
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c.1076-83T>A (n.1076-83T>A)
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 gnomAD v4
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c.1121-83del (n.1121-83del)
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 gnomAD v4
2g.108897314_108897316delCA53465063EDAR,RANBP2c.1025-85_1025-83del (n.1025-85_1025-83del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108897312_108897337delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTTCA1278354373EDAR,RANBP2c.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1025-108_1025-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
c.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1121-108_1121-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
c.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1172-108_1172-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
c.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1076-108_1076-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
c.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.452-108_452-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
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c.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT (n.1169-108_1169-83delinsAAAAAAATTTTTTTCAAATAATTTTT)
c.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT (n.8370+124266_8370+124291delinsAAAAATTATTTGAAAAAAATTTTTTT)

Number of alleles fetched