Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108896811C>ACA2660593135EDAR,RANBP2c.*96G>T (n.*96G>T)
c.8370+123765C>A (n.8370+123765C>A)
gnomAD v4
2g.108896811C>GCA2660593136EDAR,RANBP2c.*96G>C (n.*96G>C)
c.8370+123765C>G (n.8370+123765C>G)
gnomAD v4
2g.108896812C>TCA2660593137EDAR,RANBP2c.*95G>A (n.*95G>A)
c.8370+123766C>T (n.8370+123766C>T)
gnomAD v4
2g.108896815G>ACA2660593138EDAR,RANBP2c.*92C>T (n.*92C>T)
c.8370+123769G>A (n.8370+123769G>A)
gnomAD v4
2g.108896815G>TCA2577065469EDAR,RANBP2c.*92C>A (n.*92C>A)
c.8370+123769G>T (n.8370+123769G>T)
gnomAD v4
2g.108896818T>CCA2751631988EDAR,RANBP2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.8370+123772T>C (n.8370+123772T>C)
2g.108896819C>ACA754955470EDAR,RANBP2c.*88G>T (n.*88G>T)
c.8370+123773C>A (n.8370+123773C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896819C=CA1278354143EDAR,RANBP2c.*88G= (n.*88G=)
c.8370+123773C= (n.8370+123773C=)
2g.108896819C>TCA2660593139EDAR,RANBP2c.*88G>A (n.*88G>A)
c.8370+123773C>T (n.8370+123773C>T)
gnomAD v4
2g.108896820_108896821dupCA2660593140EDAR,RANBP2c.*86_*87dup (n.*86_*87dup)
c.8370+123774_8370+123775dup (n.8370+123774_8370+123775dup)
gnomAD v4
2g.108896822G>ACA2577065470EDAR,RANBP2c.*85C>T (n.*85C>T)
c.8370+123776G>A (n.8370+123776G>A)
gnomAD v4
2g.108896822G>TCA2577065471EDAR,RANBP2c.*85C>A (n.*85C>A)
c.8370+123776G>T (n.8370+123776G>T)
gnomAD v4
2g.108896823G>ACA2660593141EDAR,RANBP2c.*84C>T (n.*84C>T)
c.8370+123777G>A (n.8370+123777G>A)
gnomAD v4
2g.108896823G>TCA2577065472EDAR,RANBP2c.*84C>A (n.*84C>A)
c.8370+123777G>T (n.8370+123777G>T)
gnomAD v4
2g.108896824C>ACA2660593142EDAR,RANBP2c.*83G>T (n.*83G>T)
c.8370+123778C>A (n.8370+123778C>A)
gnomAD v4
2g.108896825A=CA1278354144EDAR,RANBP2c.*82T= (n.*82T=)
c.8370+123779A= (n.8370+123779A=)
2g.108896825A>CCA754955476EDAR,RANBP2c.*82T>G (n.*82T>G)
c.8370+123779A>C (n.8370+123779A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896826G>ACA1278354146EDAR,RANBP2c.*81C>T (n.*81C>T)
c.8370+123780G>A (n.8370+123780G>A)
dbSNP
2g.108896826G=CA1278354145EDAR,RANBP2c.*81C= (n.*81C=)
c.8370+123780G= (n.8370+123780G=)
2g.108896826G>TCA2660593143EDAR,RANBP2c.*81C>A (n.*81C>A)
c.8370+123780G>T (n.8370+123780G>T)
gnomAD v4
2g.108896827T>CCA1034837394EDAR,RANBP2c.*80A>G (n.*80A>G)
c.8370+123781T>C (n.8370+123781T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896827T>GCA53464542EDAR,RANBP2c.*80A>C (n.*80A>C)
c.8370+123781T>G (n.8370+123781T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896827T=CA1278354147EDAR,RANBP2c.*80A= (n.*80A=)
c.8370+123781T= (n.8370+123781T=)
2g.108896828C>ACA2660593144EDAR,RANBP2c.*79G>T (n.*79G>T)
c.8370+123782C>A (n.8370+123782C>A)
gnomAD v4
2g.108896829T>CCA2660593146EDAR,RANBP2c.*78A>G (n.*78A>G)
c.8370+123783T>C (n.8370+123783T>C)
gnomAD v4
2g.108896832delCA2660593145EDAR,RANBP2c.*78del (n.*78del)
c.8370+123786del (n.8370+123786del)
gnomAD v4
2g.108896831T>CCA2660593147EDAR,RANBP2c.*76A>G (n.*76A>G)
c.8370+123785T>C (n.8370+123785T>C)
gnomAD v4
2g.108896832T>CCA1278354148EDAR,RANBP2c.*75A>G (n.*75A>G)
c.8370+123786T>C (n.8370+123786T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896832T=CA1278354149EDAR,RANBP2c.*75A= (n.*75A=)
c.8370+123786T= (n.8370+123786T=)
2g.108896833G>TCA2577065475EDAR,RANBP2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.8370+123787G>T (n.8370+123787G>T)
gnomAD v4
2g.108896834G>ACA53464544EDAR,RANBP2c.*73C>T (n.*73C>T)
c.8370+123788G>A (n.8370+123788G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896834G=CA1278354150EDAR,RANBP2c.*73C= (n.*73C=)
c.8370+123788G= (n.8370+123788G=)
2g.108896834G>TCA646946561EDAR,RANBP2c.*73C>A (n.*73C>A)
c.8370+123788G>T (n.8370+123788G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.108896835C>ACA2660593148EDAR,RANBP2c.*72G>T (n.*72G>T)
c.8370+123789C>A (n.8370+123789C>A)
gnomAD v4
2g.108896835C>TCA2660593149EDAR,RANBP2c.*72G>A (n.*72G>A)
c.8370+123789C>T (n.8370+123789C>T)
gnomAD v4
2g.108896836A>GCA2660593150EDAR,RANBP2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.8370+123790A>G (n.8370+123790A>G)
gnomAD v4
2g.108896837C>ACA2660593151EDAR,RANBP2c.*70G>T (n.*70G>T)
c.8370+123791C>A (n.8370+123791C>A)
gnomAD v4
2g.108896837C=CA1278354151EDAR,RANBP2c.*70G= (n.*70G=)
c.8370+123791C= (n.8370+123791C=)
2g.108896837C>GCA1278354152EDAR,RANBP2c.*70G>C (n.*70G>C)
c.8370+123791C>G (n.8370+123791C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896838C>ACA2660593154EDAR,RANBP2c.*69G>T (n.*69G>T)
c.8370+123792C>A (n.8370+123792C>A)
gnomAD v4
2g.108896838C=CA1278354153EDAR,RANBP2c.*69G= (n.*69G=)
c.8370+123792C= (n.8370+123792C=)
2g.108896838C>TCA53464549EDAR,RANBP2c.*69G>A (n.*69G>A)
c.8370+123792C>T (n.8370+123792C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896841_108896844dupCA2660593156EDAR,RANBP2c.*66_*69dup (n.*66_*69dup)
c.8370+123795_8370+123798dup (n.8370+123795_8370+123798dup)
gnomAD v4
2g.108896839A=CA1278354154EDAR,RANBP2c.*68T= (n.*68T=)
c.8370+123793A= (n.8370+123793A=)
2g.108896839A>TCA53464556EDAR,RANBP2c.*68T>A (n.*68T>A)
c.8370+123793A>T (n.8370+123793A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896840C>ACA2660593158EDAR,RANBP2c.*67G>T (n.*67G>T)
c.8370+123794C>A (n.8370+123794C>A)
gnomAD v4
2g.108896840C>TCA2660593159EDAR,RANBP2c.*67G>A (n.*67G>A)
c.8370+123794C>T (n.8370+123794C>T)
gnomAD v4
2g.108896841T>ACA2660593160EDAR,RANBP2c.*66A>T (n.*66A>T)
c.8370+123795T>A (n.8370+123795T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896841T>CCA2660593161EDAR,RANBP2c.*66A>G (n.*66A>G)
c.8370+123795T>C (n.8370+123795T>C)
gnomAD v4
2g.108896842C>ACA2660593165EDAR,RANBP2c.*65G>T (n.*65G>T)
c.8370+123796C>A (n.8370+123796C>A)
gnomAD v4
2g.108896842C=CA1278354156EDAR,RANBP2c.*65G= (n.*65G=)
c.8370+123796C= (n.8370+123796C=)
2g.108896842C>GCA2660593166EDAR,RANBP2c.*65G>C (n.*65G>C)
c.8370+123796C>G (n.8370+123796C>G)
gnomAD v4
2g.108896842C>TCA1278354155EDAR,RANBP2c.*65G>A (n.*65G>A)
c.8370+123796C>T (n.8370+123796C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896844_108896845delCA2660593164EDAR,RANBP2c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.8370+123798_8370+123799del (n.8370+123798_8370+123799del)
gnomAD v4
2g.108896843A>TCA2660593169EDAR,RANBP2c.*64T>A (n.*64T>A)
c.8370+123797A>T (n.8370+123797A>T)
gnomAD v4
2g.108896844C>ACA2660593170EDAR,RANBP2c.*63G>T (n.*63G>T)
c.8370+123798C>A (n.8370+123798C>A)
gnomAD v4
2g.108896844C>GCA2660593171EDAR,RANBP2c.*63G>C (n.*63G>C)
c.8370+123798C>G (n.8370+123798C>G)
gnomAD v4
2g.108896844C>TCA2660593173EDAR,RANBP2c.*63G>A (n.*63G>A)
c.8370+123798C>T (n.8370+123798C>T)
gnomAD v4
2g.108896845A>GCA2577065478EDAR,RANBP2c.*62T>C (n.*62T>C)
c.8370+123799A>G (n.8370+123799A>G)
gnomAD v4
2g.108896845A>TCA2660593174EDAR,RANBP2c.*62T>A (n.*62T>A)
c.8370+123799A>T (n.8370+123799A>T)
gnomAD v4
2g.108896848_108896855delCA2577065477EDAR,RANBP2c.*55_*62del (n.*55_*62del)
c.8370+123802_8370+123809del (n.8370+123802_8370+123809del)
2g.108896846G>ACA2660593175EDAR,RANBP2c.*61C>T (n.*61C>T)
c.8370+123800G>A (n.8370+123800G>A)
gnomAD v4
2g.108896846G>TCA2660593176EDAR,RANBP2c.*61C>A (n.*61C>A)
c.8370+123800G>T (n.8370+123800G>T)
gnomAD v4
2g.108896847C>ACA2660593179EDAR,RANBP2c.*60G>T (n.*60G>T)
c.8370+123801C>A (n.8370+123801C>A)
gnomAD v4
2g.108896847C>TCA2660593181EDAR,RANBP2c.*60G>A (n.*60G>A)
c.8370+123801C>T (n.8370+123801C>T)
gnomAD v4
2g.108896848T>ACA2660593182EDAR,RANBP2c.*59A>T (n.*59A>T)
c.8370+123802T>A (n.8370+123802T>A)
gnomAD v4
2g.108896849C>ACA2660593183EDAR,RANBP2c.*58G>T (n.*58G>T)
c.8370+123803C>A (n.8370+123803C>A)
gnomAD v4
2g.108896850C>ACA2660593185EDAR,RANBP2c.*57G>T (n.*57G>T)
c.8370+123804C>A (n.8370+123804C>A)
gnomAD v4
2g.108896850C>TCA2660593187EDAR,RANBP2c.*57G>A (n.*57G>A)
c.8370+123804C>T (n.8370+123804C>T)
gnomAD v4
2g.108896851A>CCA2660593189EDAR,RANBP2c.*56T>G (n.*56T>G)
c.8370+123805A>C (n.8370+123805A>C)
gnomAD v4
2g.108896852G>ACA914451796EDAR,RANBP2c.*55C>T (n.*55C>T)
c.8370+123806G>A (n.8370+123806G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896852G>CCA2660593192EDAR,RANBP2c.*55C>G (n.*55C>G)
c.8370+123806G>C (n.8370+123806G>C)
gnomAD v4
2g.108896852G=CA1278354157EDAR,RANBP2c.*55C= (n.*55C=)
c.8370+123806G= (n.8370+123806G=)
2g.108896852G>TCA2660593194EDAR,RANBP2c.*55C>A (n.*55C>A)
c.8370+123806G>T (n.8370+123806G>T)
gnomAD v4
2g.108896853A=CA1278354158EDAR,RANBP2c.*54T= (n.*54T=)
c.8370+123807A= (n.8370+123807A=)
2g.108896853A>GCA1278354159EDAR,RANBP2c.*54T>C (n.*54T>C)
c.8370+123807A>G (n.8370+123807A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896854G>ACA2660593199EDAR,RANBP2c.*53C>T (n.*53C>T)
c.8370+123808G>A (n.8370+123808G>A)
gnomAD v4
2g.108896854G>TCA2660593201EDAR,RANBP2c.*53C>A (n.*53C>A)
c.8370+123808G>T (n.8370+123808G>T)
gnomAD v4
2g.108896855C>ACA2660593202EDAR,RANBP2c.*52G>T (n.*52G>T)
c.8370+123809C>A (n.8370+123809C>A)
gnomAD v4
2g.108896855C>TCA2660593203EDAR,RANBP2c.*52G>A (n.*52G>A)
c.8370+123809C>T (n.8370+123809C>T)
gnomAD v4
2g.108896857delCA2577065480EDAR,RANBP2c.*52del (n.*52del)
c.8370+123811del (n.8370+123811del)
2g.108896856C>ACA1824772EDAR,RANBP2c.*51G>T (n.*51G>T)
c.8370+123810C>A (n.8370+123810C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896856C=CA1278354160EDAR,RANBP2c.*51G= (n.*51G=)
c.8370+123810C= (n.8370+123810C=)
2g.108896857C>ACA2660593208EDAR,RANBP2c.*50G>T (n.*50G>T)
c.8370+123811C>A (n.8370+123811C>A)
gnomAD v4
2g.108896857C=CA1278354161EDAR,RANBP2c.*50G= (n.*50G=)
c.8370+123811C= (n.8370+123811C=)
2g.108896857C>TCA754955485EDAR,RANBP2c.*50G>A (n.*50G>A)
c.8370+123811C>T (n.8370+123811C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896859C>ACA2660593210EDAR,RANBP2c.*48G>T (n.*48G>T)
c.8370+123813C>A (n.8370+123813C>A)
gnomAD v4
2g.108896859C=CA1278354162EDAR,RANBP2c.*48G= (n.*48G=)
c.8370+123813C= (n.8370+123813C=)
2g.108896859C>TCA1824773EDAR,RANBP2c.*48G>A (n.*48G>A)
c.8370+123813C>T (n.8370+123813C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896860G>ACA1824774EDAR,RANBP2c.*47C>T (n.*47C>T)
c.8370+123814G>A (n.8370+123814G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896860G>CCA2577065481EDAR,RANBP2c.*47C>G (n.*47C>G)
c.8370+123814G>C (n.8370+123814G>C)
gnomAD v4
2g.108896860G=CA1278354163EDAR,RANBP2c.*47C= (n.*47C=)
c.8370+123814G= (n.8370+123814G=)
2g.108896860G>TCA2660593212EDAR,RANBP2c.*47C>A (n.*47C>A)
c.8370+123814G>T (n.8370+123814G>T)
gnomAD v4
2g.108896861T>CCA53464563EDAR,RANBP2c.*46A>G (n.*46A>G)
c.8370+123815T>C (n.8370+123815T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896861T=CA1278354164EDAR,RANBP2c.*46A= (n.*46A=)
c.8370+123815T= (n.8370+123815T=)
2g.108896863G>TCA2660593214EDAR,RANBP2c.*44C>A (n.*44C>A)
c.8370+123817G>T (n.8370+123817G>T)
gnomAD v4
2g.108896864G>TCA2577065482EDAR,RANBP2c.*43C>A (n.*43C>A)
c.8370+123818G>T (n.8370+123818G>T)
gnomAD v4
2g.108896865C>ACA249809EDAR,RANBP2c.*42G>T (n.*42G>T)
c.8370+123819C>A (n.8370+123819C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896865C=CA1278354165EDAR,RANBP2c.*42G= (n.*42G=)
c.8370+123819C= (n.8370+123819C=)
2g.108896865C>GCA754955492EDAR,RANBP2c.*42G>C (n.*42G>C)
c.8370+123819C>G (n.8370+123819C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896865C>TCA2581817406EDAR,RANBP2c.*42G>A (n.*42G>A)
c.8370+123819C>T (n.8370+123819C>T)
gnomAD v4
2g.108896865_108896866insACA2660593218EDAR,RANBP2c.*41_*42insT (n.*41_*42insT)
c.8370+123819_8370+123820insA (n.8370+123819_8370+123820insA)
gnomAD v4
2g.108896867C>ACA2577065486EDAR,RANBP2c.*40G>T (n.*40G>T)
c.8370+123821C>A (n.8370+123821C>A)
gnomAD v4
2g.108896867C=CA1278354166EDAR,RANBP2c.*40G= (n.*40G=)
c.8370+123821C= (n.8370+123821C=)
2g.108896867C>GCA1278354167EDAR,RANBP2c.*40G>C (n.*40G>C)
c.8370+123821C>G (n.8370+123821C>G)
dbSNP
2g.108896868C>ACA2660593220EDAR,RANBP2c.*39G>T (n.*39G>T)
c.8370+123822C>A (n.8370+123822C>A)
gnomAD v4
2g.108896868C=CA1278354168EDAR,RANBP2c.*39G= (n.*39G=)
c.8370+123822C= (n.8370+123822C=)
2g.108896868C>TCA535593597EDAR,RANBP2c.*39G>A (n.*39G>A)
c.8370+123822C>T (n.8370+123822C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108896870T>GCA2577065487EDAR,RANBP2c.*37A>C (n.*37A>C)
c.8370+123824T>G (n.8370+123824T>G)
2g.108896871G>CCA2660593221EDAR,RANBP2c.*36C>G (n.*36C>G)
c.8370+123825G>C (n.8370+123825G>C)
gnomAD v4
2g.108896871G>TCA2660593222EDAR,RANBP2c.*36C>A (n.*36C>A)
c.8370+123825G>T (n.8370+123825G>T)
gnomAD v4
2g.108896872G>TCA2660593223EDAR,RANBP2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.8370+123826G>T (n.8370+123826G>T)
gnomAD v4
2g.108896873C=CA1278354169EDAR,RANBP2c.*34G= (n.*34G=)
c.8370+123827C= (n.8370+123827C=)
2g.108896873C>GCA2660593224EDAR,RANBP2c.*34G>C (n.*34G>C)
c.8370+123827C>G (n.8370+123827C>G)
gnomAD v4
2g.108896873C>TCA535593598EDAR,RANBP2c.*34G>A (n.*34G>A)
c.8370+123827C>T (n.8370+123827C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896875T>CCA2660593226EDAR,RANBP2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.8370+123829T>C (n.8370+123829T>C)
gnomAD v4
2g.108896876G>ACA1278354171EDAR,RANBP2c.*31C>T (n.*31C>T)
c.8370+123830G>A (n.8370+123830G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896876G>CCA2660593229EDAR,RANBP2c.*31C>G (n.*31C>G)
c.8370+123830G>C (n.8370+123830G>C)
gnomAD v4
2g.108896876G=CA1278354170EDAR,RANBP2c.*31C= (n.*31C=)
c.8370+123830G= (n.8370+123830G=)
2g.108896876G>TCA2521066207EDAR,RANBP2c.*31C>A (n.*31C>A)
c.8370+123830G>T (n.8370+123830G>T)
gnomAD v4
2g.108896878C>ACA2660593232EDAR,RANBP2c.*29G>T (n.*29G>T)
c.8370+123832C>A (n.8370+123832C>A)
gnomAD v4
2g.108896878C>TCA2660593234EDAR,RANBP2c.*29G>A (n.*29G>A)
c.8370+123832C>T (n.8370+123832C>T)
gnomAD v4
2g.108896879C>ACA2660593235EDAR,RANBP2c.*28G>T (n.*28G>T)
c.8370+123833C>A (n.8370+123833C>A)
gnomAD v4
2g.108896879C>TCA2660593238EDAR,RANBP2c.*28G>A (n.*28G>A)
c.8370+123833C>T (n.8370+123833C>T)
gnomAD v4
2g.108896880T>CCA2660593239EDAR,RANBP2c.*27A>G (n.*27A>G)
c.8370+123834T>C (n.8370+123834T>C)
gnomAD v4
2g.108896881G>ACA2660593247EDAR,RANBP2c.*26C>T (n.*26C>T)
c.8370+123835G>A (n.8370+123835G>A)
gnomAD v4
2g.108896881G>CCA1824775EDAR,RANBP2c.*26C>G (n.*26C>G)
c.8370+123835G>C (n.8370+123835G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108896881G=CA1278354172EDAR,RANBP2c.*26C= (n.*26C=)
c.8370+123835G= (n.8370+123835G=)
2g.108896881G>TCA2577065488EDAR,RANBP2c.*26C>A (n.*26C>A)
c.8370+123835G>T (n.8370+123835G>T)
gnomAD v4
2g.108896883delCA2660593243EDAR,RANBP2c.*26del (n.*26del)
c.8370+123837del (n.8370+123837del)
gnomAD v4
2g.108896882G>ACA2603223506EDAR,RANBP2c.*25C>T (n.*25C>T)
c.8370+123836G>A (n.8370+123836G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896883G>ACA2660593252EDAR,RANBP2c.*24C>T (n.*24C>T)
c.8370+123837G>A (n.8370+123837G>A)
gnomAD v4
2g.108896883G>CCA535593600EDAR,RANBP2c.*24C>G (n.*24C>G)
c.8370+123837G>C (n.8370+123837G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108896883G=CA1278354173EDAR,RANBP2c.*24C= (n.*24C=)
c.8370+123837G= (n.8370+123837G=)
2g.108896884A>GCA2660593257EDAR,RANBP2c.*23T>C (n.*23T>C)
c.8370+123838A>G (n.8370+123838A>G)
gnomAD v4
2g.108896885G>TCA2660593260EDAR,RANBP2c.*22C>A (n.*22C>A)
c.8370+123839G>T (n.8370+123839G>T)
gnomAD v4
2g.108896886G>ACA535593601EDAR,RANBP2c.*21C>T (n.*21C>T)
c.8370+123840G>A (n.8370+123840G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.108896886G=CA1278354174EDAR,RANBP2c.*21C= (n.*21C=)
c.8370+123840G= (n.8370+123840G=)
2g.108896886G>TCA2660593261EDAR,RANBP2c.*21C>A (n.*21C>A)
c.8370+123840G>T (n.8370+123840G>T)
gnomAD v4
2g.108896888C=CA1278354175EDAR,RANBP2c.*19G= (n.*19G=)
c.8370+123842C= (n.8370+123842C=)
2g.108896888C>GCA1278354176EDAR,RANBP2c.*19G>C (n.*19G>C)
c.8370+123842C>G (n.8370+123842C>G)
dbSNP
2g.108896888C>TCA53464573EDAR,RANBP2c.*19G>A (n.*19G>A)
c.8370+123842C>T (n.8370+123842C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896890G>ACA2519613081EDAR,RANBP2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.8370+123844G>A (n.8370+123844G>A)
2g.108896890G>TCA2660593264EDAR,RANBP2c.*17C>A (n.*17C>A)
c.8370+123844G>T (n.8370+123844G>T)
gnomAD v4
2g.108896891C>ACA2660593268EDAR,RANBP2c.*16G>T (n.*16G>T)
c.8370+123845C>A (n.8370+123845C>A)
gnomAD v4
2g.108896891C=CA1278354177EDAR,RANBP2c.*16G= (n.*16G=)
c.8370+123845C= (n.8370+123845C=)
2g.108896891C>GCA1824776EDAR,RANBP2c.*16G>C (n.*16G>C)
c.8370+123845C>G (n.8370+123845C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896892C>ACA2660593270EDAR,RANBP2c.*15G>T (n.*15G>T)
c.8370+123846C>A (n.8370+123846C>A)
gnomAD v4
2g.108896893C>TCA2660593306EDAR,RANBP2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.8370+123847C>T (n.8370+123847C>T)
gnomAD v4
2g.108896895C>ACA2660593308EDAR,RANBP2c.*12G>T (n.*12G>T)
c.8370+123849C>A (n.8370+123849C>A)
gnomAD v4
2g.108896895C=CA1278354179EDAR,RANBP2c.*12G= (n.*12G=)
c.8370+123849C= (n.8370+123849C=)
2g.108896895C>GCA1824777EDAR,RANBP2c.*12G>C (n.*12G>C)
c.8370+123849C>G (n.8370+123849C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896895C>TCA2577065491EDAR,RANBP2c.*12G>A (n.*12G>A)
c.8370+123849C>T (n.8370+123849C>T)
gnomAD v4
2g.108896895_108896896delinsCACA1278354178EDAR,RANBP2c.*11_*12delinsTG (n.*11_*12delinsTG)
c.8370+123849_8370+123850delinsCA (n.8370+123849_8370+123850delinsCA)
2g.108896896delCA1824778EDAR,RANBP2c.*11del (n.*11del)
c.8370+123850del (n.8370+123850del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896896A=CA1278354180EDAR,RANBP2c.*11T= (n.*11T=)
c.8370+123850A= (n.8370+123850A=)
2g.108896896A>GCA1278354181EDAR,RANBP2c.*11T>C (n.*11T>C)
c.8370+123850A>G (n.8370+123850A>G)
dbSNP
2g.108896898delCA348047390EDAR,RANBP2c.*10del (n.*10del)
c.8370+123852del (n.8370+123852del)
2g.108896898G>ACA2660593310EDAR,RANBP2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.8370+123852G>A (n.8370+123852G>A)
gnomAD v4
2g.108896898G>CCA1824779EDAR,RANBP2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.8370+123852G>C (n.8370+123852G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896898G=CA1278354182EDAR,RANBP2c.*9C= (n.*9C=)
c.8370+123852G= (n.8370+123852G=)
2g.108896899C>ACA2660593312EDAR,RANBP2c.*8G>T (n.*8G>T)
c.8370+123853C>A (n.8370+123853C>A)
gnomAD v4
2g.108896900A>GCA2660593313EDAR,RANBP2c.*7T>C (n.*7T>C)
c.8370+123854A>G (n.8370+123854A>G)
gnomAD v4
2g.108896901T>ACA2660593315EDAR,RANBP2c.*6A>T (n.*6A>T)
c.8370+123855T>A (n.8370+123855T>A)
gnomAD v4
2g.108896901T>CCA2660593316EDAR,RANBP2c.*6A>G (n.*6A>G)
c.8370+123855T>C (n.8370+123855T>C)
gnomAD v4
2g.108896901_108896902delinsTGCA1278354183EDAR,RANBP2c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA)
c.8370+123855_8370+123856delinsTG (n.8370+123855_8370+123856delinsTG)
2g.108896902delCA1278354184EDAR,RANBP2c.*5del (n.*5del)
c.8370+123856del (n.8370+123856del)
dbSNP
2g.108896902G>CCA1278354186EDAR,RANBP2c.*5C>G (n.*5C>G)
c.8370+123856G>C (n.8370+123856G>C)
dbSNP
2g.108896902G=CA1278354185EDAR,RANBP2c.*5C= (n.*5C=)
c.8370+123856G= (n.8370+123856G=)
2g.108896903C=CA1278354187EDAR,RANBP2c.*4G= (n.*4G=)
c.8370+123857C= (n.8370+123857C=)
2g.108896903C>TCA2660593317EDAR,RANBP2c.*4G>A (n.*4G>A)
c.8370+123857C>T (n.8370+123857C>T)
gnomAD v4
2g.108896907dupCA535593630EDAR,RANBP2c.*3dup (n.*3dup)
c.8370+123861dup (n.8370+123861dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108896907T>ACA348047398EDAR,RANBP2c.1347A>T (p.Ter449Cys)
c.1443A>T (p.Ter481Cys)
c.1494A>T (p.Ter498Cys)
c.1398A>T (p.Ter466Cys)
c.774A>T (p.Ter258Cys)
c.1587A>T (p.Ter529Cys)
c.1491A>T (p.Ter497Cys)
c.8370+123861T>A (n.8370+123861T>A)
2g.108896907T>CCA348047394EDAR,RANBP2c.1347A>G (p.Ter449Trp)
c.1443A>G (p.Ter481Trp)
c.1494A>G (p.Ter498Trp)
c.1398A>G (p.Ter466Trp)
c.774A>G (p.Ter258Trp)
c.1587A>G (p.Ter529Trp)
c.1491A>G (p.Ter497Trp)
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Number of alleles fetched