Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108896754C>A | CA2548709214 | EDAR,RANBP2 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.8370+123708C>A (n.8370+123708C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896754C= | CA1278354112 | EDAR,RANBP2 | c.*153G= (n.*153G=) c.8370+123708C= (n.8370+123708C=) | |
2 | g.108896754C>G | CA53464483 | EDAR,RANBP2 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.8370+123708C>G (n.8370+123708C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896754C>T | CA53464488 | EDAR,RANBP2 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.8370+123708C>T (n.8370+123708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896755C= | CA1278354113 | EDAR,RANBP2 | c.*152G= (n.*152G=) c.8370+123709C= (n.8370+123709C=) | |
2 | g.108896755C>G | CA754955443 | EDAR,RANBP2 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.8370+123709C>G (n.8370+123709C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896755C>T | CA2660593077 | EDAR,RANBP2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.8370+123709C>T (n.8370+123709C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896757dup | CA754955445 | EDAR,RANBP2 | c.*151dup (n.*151dup) c.8370+123711dup (n.8370+123711dup) | dbSNP |
2 | g.108896758A>T | CA2660593078 | EDAR,RANBP2 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.8370+123712A>T (n.8370+123712A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896759T>C | CA2660593079 | EDAR,RANBP2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.8370+123713T>C (n.8370+123713T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896762C>A | CA2660593081 | EDAR,RANBP2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.8370+123716C>A (n.8370+123716C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896762C= | CA1278354114 | EDAR,RANBP2 | c.*145G= (n.*145G=) c.8370+123716C= (n.8370+123716C=) | |
2 | g.108896762C>T | CA53464494 | EDAR,RANBP2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.8370+123716C>T (n.8370+123716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896763G>A | CA53464504 | EDAR,RANBP2 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.8370+123717G>A (n.8370+123717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896763G= | CA1278354115 | EDAR,RANBP2 | c.*144C= (n.*144C=) c.8370+123717G= (n.8370+123717G=) | |
2 | g.108896763G>T | CA1278354116 | EDAR,RANBP2 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.8370+123717G>T (n.8370+123717G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896764T>C | CA2660593085 | EDAR,RANBP2 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.8370+123718T>C (n.8370+123718T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896765C>A | CA1278354118 | EDAR,RANBP2 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.8370+123719C>A (n.8370+123719C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896765C= | CA1278354117 | EDAR,RANBP2 | c.*142G= (n.*142G=) c.8370+123719C= (n.8370+123719C=) | |
2 | g.108896767G= | CA1278354119 | EDAR,RANBP2 | c.*140C= (n.*140C=) c.8370+123721G= (n.8370+123721G=) | |
2 | g.108896767G>T | CA1034837371 | EDAR,RANBP2 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.8370+123721G>T (n.8370+123721G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896768del | CA2660593087 | EDAR,RANBP2 | c.*140del (n.*140del) c.8370+123722del (n.8370+123722del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896768G>A | CA2660593089 | EDAR,RANBP2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.8370+123722G>A (n.8370+123722G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896768G>T | CA2660593090 | EDAR,RANBP2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.8370+123722G>T (n.8370+123722G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896769C>A | CA2660593092 | EDAR,RANBP2 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.8370+123723C>A (n.8370+123723C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896769C= | CA1278354120 | EDAR,RANBP2 | c.*138G= (n.*138G=) c.8370+123723C= (n.8370+123723C=) | |
2 | g.108896769C>G | CA1278354121 | EDAR,RANBP2 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.8370+123723C>G (n.8370+123723C>G) | dbSNP |
2 | g.108896769C>T | CA1034837372 | EDAR,RANBP2 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.8370+123723C>T (n.8370+123723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896770T>C | CA2660593095 | EDAR,RANBP2 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.8370+123724T>C (n.8370+123724T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896772C= | CA1278354123 | EDAR,RANBP2 | c.*135G= (n.*135G=) c.8370+123726C= (n.8370+123726C=) | |
2 | g.108896772C>G | CA53464525 | EDAR,RANBP2 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.8370+123726C>G (n.8370+123726C>G) | dbSNP |
2 | g.108896772C>T | CA1278354122 | EDAR,RANBP2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.8370+123726C>T (n.8370+123726C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896773T>A | CA2660593097 | EDAR,RANBP2 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.8370+123727T>A (n.8370+123727T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896773T>C | CA2660593098 | EDAR,RANBP2 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.8370+123727T>C (n.8370+123727T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896774T>C | CA2660593099 | EDAR,RANBP2 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.8370+123728T>C (n.8370+123728T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896775G>T | CA2660593101 | EDAR,RANBP2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.8370+123729G>T (n.8370+123729G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896776A= | CA1278354124 | EDAR,RANBP2 | c.*131T= (n.*131T=) c.8370+123730A= (n.8370+123730A=) | |
2 | g.108896776A>G | CA1034837376 | EDAR,RANBP2 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.8370+123730A>G (n.8370+123730A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896777A= | CA1278354125 | EDAR,RANBP2 | c.*130T= (n.*130T=) c.8370+123731A= (n.8370+123731A=) | |
2 | g.108896777A>G | CA754955451 | EDAR,RANBP2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.8370+123731A>G (n.8370+123731A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896781_108896800del | CA2660593102 | EDAR,RANBP2 | c.*111_*130del (n.*111_*130del) c.8370+123735_8370+123754del (n.8370+123735_8370+123754del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896778C>T | CA2660593104 | EDAR,RANBP2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.8370+123732C>T (n.8370+123732C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896780T>A | CA2660593105 | EDAR,RANBP2 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.8370+123734T>A (n.8370+123734T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896781C>A | CA2660593106 | EDAR,RANBP2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.8370+123735C>A (n.8370+123735C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896782C>A | CA2660593107 | EDAR,RANBP2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.8370+123736C>A (n.8370+123736C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896782C>G | CA2660593108 | EDAR,RANBP2 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.8370+123736C>G (n.8370+123736C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896785del | CA2660593109 | EDAR,RANBP2 | c.*123del (n.*123del) c.8370+123739del (n.8370+123739del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896785A= | CA1278354126 | EDAR,RANBP2 | c.*122T= (n.*122T=) c.8370+123739A= (n.8370+123739A=) | |
2 | g.108896785A>G | CA535593595 | EDAR,RANBP2 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.8370+123739A>G (n.8370+123739A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896786G>A | CA2660593111 | EDAR,RANBP2 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.8370+123740G>A (n.8370+123740G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896787del | CA2660593110 | EDAR,RANBP2 | c.*121del (n.*121del) c.8370+123741del (n.8370+123741del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896787G>T | CA2660593113 | EDAR,RANBP2 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.8370+123741G>T (n.8370+123741G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896788C>A | CA2660593114 | EDAR,RANBP2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.8370+123742C>A (n.8370+123742C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896788C= | CA1278354127 | EDAR,RANBP2 | c.*119G= (n.*119G=) c.8370+123742C= (n.8370+123742C=) | |
2 | g.108896788C>T | CA53464531 | EDAR,RANBP2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.8370+123742C>T (n.8370+123742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896789A= | CA1278354128 | EDAR,RANBP2 | c.*118T= (n.*118T=) c.8370+123743A= (n.8370+123743A=) | |
2 | g.108896789A>G | CA1278354129 | EDAR,RANBP2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.8370+123743A>G (n.8370+123743A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896789A>T | CA754955462 | EDAR,RANBP2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.8370+123743A>T (n.8370+123743A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896791A>T | CA2660593118 | EDAR,RANBP2 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.8370+123745A>T (n.8370+123745A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896792C>A | CA2660593119 | EDAR,RANBP2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.8370+123746C>A (n.8370+123746C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896792C= | CA1278354130 | EDAR,RANBP2 | c.*115G= (n.*115G=) c.8370+123746C= (n.8370+123746C=) | |
2 | g.108896792C>T | CA754955464 | EDAR,RANBP2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.8370+123746C>T (n.8370+123746C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896793G>A | CA53464535 | EDAR,RANBP2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.8370+123747G>A (n.8370+123747G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896793G= | CA1278354131 | EDAR,RANBP2 | c.*114C= (n.*114C=) c.8370+123747G= (n.8370+123747G=) | |
2 | g.108896794G>T | CA2660593122 | EDAR,RANBP2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.8370+123748G>T (n.8370+123748G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896795T>C | CA1278354133 | EDAR,RANBP2 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.8370+123749T>C (n.8370+123749T>C) | dbSNP |
2 | g.108896795T= | CA1278354132 | EDAR,RANBP2 | c.*112A= (n.*112A=) c.8370+123749T= (n.8370+123749T=) | |
2 | g.108896796G>A | CA2660593123 | EDAR,RANBP2 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.8370+123750G>A (n.8370+123750G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896796G>T | CA2660593124 | EDAR,RANBP2 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.8370+123750G>T (n.8370+123750G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896798C>A | CA2660593125 | EDAR,RANBP2 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.8370+123752C>A (n.8370+123752C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896799A>G | CA2660593126 | EDAR,RANBP2 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.8370+123753A>G (n.8370+123753A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896800T>A | CA1034837382 | EDAR,RANBP2 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.8370+123754T>A (n.8370+123754T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896800T= | CA1278354134 | EDAR,RANBP2 | c.*107A= (n.*107A=) c.8370+123754T= (n.8370+123754T=) | |
2 | g.108896802T>C | CA1034837386 | EDAR,RANBP2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.8370+123756T>C (n.8370+123756T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896802T>G | CA2660593128 | EDAR,RANBP2 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.8370+123756T>G (n.8370+123756T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896802T= | CA1278354135 | EDAR,RANBP2 | c.*105A= (n.*105A=) c.8370+123756T= (n.8370+123756T=) | |
2 | g.108896803C>A | CA2660593130 | EDAR,RANBP2 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.8370+123757C>A (n.8370+123757C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896803C= | CA1278354136 | EDAR,RANBP2 | c.*104G= (n.*104G=) c.8370+123757C= (n.8370+123757C=) | |
2 | g.108896803C>T | CA1278354137 | EDAR,RANBP2 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.8370+123757C>T (n.8370+123757C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896804A= | CA1278354138 | EDAR,RANBP2 | c.*103T= (n.*103T=) c.8370+123758A= (n.8370+123758A=) | |
2 | g.108896804A>G | CA1278354139 | EDAR,RANBP2 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.8370+123758A>G (n.8370+123758A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896805C>A | CA2660593131 | EDAR,RANBP2 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.8370+123759C>A (n.8370+123759C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896805C= | CA1278354140 | EDAR,RANBP2 | c.*102G= (n.*102G=) c.8370+123759C= (n.8370+123759C=) | |
2 | g.108896805C>T | CA53464540 | EDAR,RANBP2 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.8370+123759C>T (n.8370+123759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896805_108896806delinsCA | CA1278354141 | EDAR,RANBP2 | c.*101_*102delinsTG (n.*101_*102delinsTG) c.8370+123759_8370+123760delinsCA (n.8370+123759_8370+123760delinsCA) | |
2 | g.108896809del | CA1278354142 | EDAR,RANBP2 | c.*101del (n.*101del) c.8370+123763del (n.8370+123763del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896807A>T | CA2660593132 | EDAR,RANBP2 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.8370+123761A>T (n.8370+123761A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896809A>G | CA2660593133 | EDAR,RANBP2 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.8370+123763A>G (n.8370+123763A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896810del | CA2660593134 | EDAR,RANBP2 | c.*97del (n.*97del) c.8370+123764del (n.8370+123764del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896810G>T | CA2577065467 | EDAR,RANBP2 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.8370+123764G>T (n.8370+123764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896811C>A | CA2660593135 | EDAR,RANBP2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.8370+123765C>A (n.8370+123765C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896811C>G | CA2660593136 | EDAR,RANBP2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.8370+123765C>G (n.8370+123765C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896812C>T | CA2660593137 | EDAR,RANBP2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.8370+123766C>T (n.8370+123766C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896815G>A | CA2660593138 | EDAR,RANBP2 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.8370+123769G>A (n.8370+123769G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896815G>T | CA2577065469 | EDAR,RANBP2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.8370+123769G>T (n.8370+123769G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896818T>C | CA2751631988 | EDAR,RANBP2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.8370+123772T>C (n.8370+123772T>C) | |
2 | g.108896819C>A | CA754955470 | EDAR,RANBP2 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.8370+123773C>A (n.8370+123773C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896819C= | CA1278354143 | EDAR,RANBP2 | c.*88G= (n.*88G=) c.8370+123773C= (n.8370+123773C=) | |
2 | g.108896819C>T | CA2660593139 | EDAR,RANBP2 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.8370+123773C>T (n.8370+123773C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896820_108896821dup | CA2660593140 | EDAR,RANBP2 | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.8370+123774_8370+123775dup (n.8370+123774_8370+123775dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108896822G>A | CA2577065470 | EDAR,RANBP2 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.8370+123776G>A (n.8370+123776G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896822G>T | CA2577065471 | EDAR,RANBP2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.8370+123776G>T (n.8370+123776G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896823G>A | CA2660593141 | EDAR,RANBP2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.8370+123777G>A (n.8370+123777G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896823G>T | CA2577065472 | EDAR,RANBP2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.8370+123777G>T (n.8370+123777G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896824C>A | CA2660593142 | EDAR,RANBP2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.8370+123778C>A (n.8370+123778C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896825A= | CA1278354144 | EDAR,RANBP2 | c.*82T= (n.*82T=) c.8370+123779A= (n.8370+123779A=) | |
2 | g.108896825A>C | CA754955476 | EDAR,RANBP2 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.8370+123779A>C (n.8370+123779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896826G>A | CA1278354146 | EDAR,RANBP2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.8370+123780G>A (n.8370+123780G>A) | dbSNP |
2 | g.108896826G= | CA1278354145 | EDAR,RANBP2 | c.*81C= (n.*81C=) c.8370+123780G= (n.8370+123780G=) | |
2 | g.108896826G>T | CA2660593143 | EDAR,RANBP2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.8370+123780G>T (n.8370+123780G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896827T>C | CA1034837394 | EDAR,RANBP2 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.8370+123781T>C (n.8370+123781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896827T>G | CA53464542 | EDAR,RANBP2 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.8370+123781T>G (n.8370+123781T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896827T= | CA1278354147 | EDAR,RANBP2 | c.*80A= (n.*80A=) c.8370+123781T= (n.8370+123781T=) | |
2 | g.108896828C>A | CA2660593144 | EDAR,RANBP2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.8370+123782C>A (n.8370+123782C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896829T>C | CA2660593146 | EDAR,RANBP2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.8370+123783T>C (n.8370+123783T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896832del | CA2660593145 | EDAR,RANBP2 | c.*78del (n.*78del) c.8370+123786del (n.8370+123786del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896831T>C | CA2660593147 | EDAR,RANBP2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.8370+123785T>C (n.8370+123785T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896832T>C | CA1278354148 | EDAR,RANBP2 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.8370+123786T>C (n.8370+123786T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896832T= | CA1278354149 | EDAR,RANBP2 | c.*75A= (n.*75A=) c.8370+123786T= (n.8370+123786T=) | |
2 | g.108896833G>T | CA2577065475 | EDAR,RANBP2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.8370+123787G>T (n.8370+123787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896834G>A | CA53464544 | EDAR,RANBP2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.8370+123788G>A (n.8370+123788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896834G= | CA1278354150 | EDAR,RANBP2 | c.*73C= (n.*73C=) c.8370+123788G= (n.8370+123788G=) | |
2 | g.108896834G>T | CA646946561 | EDAR,RANBP2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.8370+123788G>T (n.8370+123788G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.108896835C>A | CA2660593148 | EDAR,RANBP2 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.8370+123789C>A (n.8370+123789C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896835C>T | CA2660593149 | EDAR,RANBP2 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.8370+123789C>T (n.8370+123789C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896836A>G | CA2660593150 | EDAR,RANBP2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.8370+123790A>G (n.8370+123790A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896837C>A | CA2660593151 | EDAR,RANBP2 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.8370+123791C>A (n.8370+123791C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896837C= | CA1278354151 | EDAR,RANBP2 | c.*70G= (n.*70G=) c.8370+123791C= (n.8370+123791C=) | |
2 | g.108896837C>G | CA1278354152 | EDAR,RANBP2 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.8370+123791C>G (n.8370+123791C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896838C>A | CA2660593154 | EDAR,RANBP2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.8370+123792C>A (n.8370+123792C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896838C= | CA1278354153 | EDAR,RANBP2 | c.*69G= (n.*69G=) c.8370+123792C= (n.8370+123792C=) | |
2 | g.108896838C>T | CA53464549 | EDAR,RANBP2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.8370+123792C>T (n.8370+123792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896841_108896844dup | CA2660593156 | EDAR,RANBP2 | c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) c.8370+123795_8370+123798dup (n.8370+123795_8370+123798dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108896839A= | CA1278354154 | EDAR,RANBP2 | c.*68T= (n.*68T=) c.8370+123793A= (n.8370+123793A=) | |
2 | g.108896839A>T | CA53464556 | EDAR,RANBP2 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.8370+123793A>T (n.8370+123793A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896840C>A | CA2660593158 | EDAR,RANBP2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.8370+123794C>A (n.8370+123794C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896840C>T | CA2660593159 | EDAR,RANBP2 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.8370+123794C>T (n.8370+123794C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896841T>A | CA2660593160 | EDAR,RANBP2 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.8370+123795T>A (n.8370+123795T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896841T>C | CA2660593161 | EDAR,RANBP2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.8370+123795T>C (n.8370+123795T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896842C>A | CA2660593165 | EDAR,RANBP2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.8370+123796C>A (n.8370+123796C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896842C= | CA1278354156 | EDAR,RANBP2 | c.*65G= (n.*65G=) c.8370+123796C= (n.8370+123796C=) | |
2 | g.108896842C>G | CA2660593166 | EDAR,RANBP2 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.8370+123796C>G (n.8370+123796C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896842C>T | CA1278354155 | EDAR,RANBP2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.8370+123796C>T (n.8370+123796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896844_108896845del | CA2660593164 | EDAR,RANBP2 | c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.8370+123798_8370+123799del (n.8370+123798_8370+123799del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896843A>T | CA2660593169 | EDAR,RANBP2 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.8370+123797A>T (n.8370+123797A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896844C>A | CA2660593170 | EDAR,RANBP2 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.8370+123798C>A (n.8370+123798C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896844C>G | CA2660593171 | EDAR,RANBP2 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.8370+123798C>G (n.8370+123798C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896844C>T | CA2660593173 | EDAR,RANBP2 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.8370+123798C>T (n.8370+123798C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896845A>G | CA2577065478 | EDAR,RANBP2 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.8370+123799A>G (n.8370+123799A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896845A>T | CA2660593174 | EDAR,RANBP2 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.8370+123799A>T (n.8370+123799A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896848_108896855del | CA2577065477 | EDAR,RANBP2 | c.*55_*62del (n.*55_*62del) c.8370+123802_8370+123809del (n.8370+123802_8370+123809del) | |
2 | g.108896846G>A | CA2660593175 | EDAR,RANBP2 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.8370+123800G>A (n.8370+123800G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896846G>T | CA2660593176 | EDAR,RANBP2 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.8370+123800G>T (n.8370+123800G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896847C>A | CA2660593179 | EDAR,RANBP2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.8370+123801C>A (n.8370+123801C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896847C>T | CA2660593181 | EDAR,RANBP2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.8370+123801C>T (n.8370+123801C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896848T>A | CA2660593182 | EDAR,RANBP2 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.8370+123802T>A (n.8370+123802T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896849C>A | CA2660593183 | EDAR,RANBP2 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.8370+123803C>A (n.8370+123803C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896850C>A | CA2660593185 | EDAR,RANBP2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.8370+123804C>A (n.8370+123804C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896850C>T | CA2660593187 | EDAR,RANBP2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.8370+123804C>T (n.8370+123804C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896851A>C | CA2660593189 | EDAR,RANBP2 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.8370+123805A>C (n.8370+123805A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896852G>A | CA914451796 | EDAR,RANBP2 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.8370+123806G>A (n.8370+123806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896852G>C | CA2660593192 | EDAR,RANBP2 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.8370+123806G>C (n.8370+123806G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896852G= | CA1278354157 | EDAR,RANBP2 | c.*55C= (n.*55C=) c.8370+123806G= (n.8370+123806G=) | |
2 | g.108896852G>T | CA2660593194 | EDAR,RANBP2 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.8370+123806G>T (n.8370+123806G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896853A= | CA1278354158 | EDAR,RANBP2 | c.*54T= (n.*54T=) c.8370+123807A= (n.8370+123807A=) | |
2 | g.108896853A>G | CA1278354159 | EDAR,RANBP2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.8370+123807A>G (n.8370+123807A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896854G>A | CA2660593199 | EDAR,RANBP2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.8370+123808G>A (n.8370+123808G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896854G>T | CA2660593201 | EDAR,RANBP2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.8370+123808G>T (n.8370+123808G>T) | gnomAD v4 |