Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108896577C>A | CA2660592810 | EDAR,RANBP2 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.8370+123531C>A (n.8370+123531C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896577C= | CA1278354029 | EDAR,RANBP2 | c.*330G= (n.*330G=) c.8370+123531C= (n.8370+123531C=) | |
2 | g.108896577C>T | CA1278354030 | EDAR,RANBP2 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.8370+123531C>T (n.8370+123531C>T) | dbSNP |
2 | g.108896578A>G | CA2660592811 | EDAR,RANBP2 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.8370+123532A>G (n.8370+123532A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896579C>A | CA2581817405 | EDAR,RANBP2 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.8370+123533C>A (n.8370+123533C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896579C= | CA1278354031 | EDAR,RANBP2 | c.*328G= (n.*328G=) c.8370+123533C= (n.8370+123533C=) | |
2 | g.108896579C>G | CA2581817404 | EDAR,RANBP2 | c.*328G>C (n.*328G>C) c.8370+123533C>G (n.8370+123533C>G) | |
2 | g.108896579C>T | CA10610947 | EDAR,RANBP2 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.8370+123533C>T (n.8370+123533C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896580G>A | CA535179304 | EDAR,RANBP2 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.8370+123534G>A (n.8370+123534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896580G= | CA1278354032 | EDAR,RANBP2 | c.*327C= (n.*327C=) c.8370+123534G= (n.8370+123534G=) | |
2 | g.108896580G>T | CA2660592816 | EDAR,RANBP2 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.8370+123534G>T (n.8370+123534G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896581G>T | CA2660592817 | EDAR,RANBP2 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.8370+123535G>T (n.8370+123535G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896583G>A | CA1278354034 | EDAR,RANBP2 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.8370+123537G>A (n.8370+123537G>A) | dbSNP |
2 | g.108896583G= | CA1278354033 | EDAR,RANBP2 | c.*324C= (n.*324C=) c.8370+123537G= (n.8370+123537G=) | |
2 | g.108896583G>T | CA2660592818 | EDAR,RANBP2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.8370+123537G>T (n.8370+123537G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896584T>C | CA2660592822 | EDAR,RANBP2 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.8370+123538T>C (n.8370+123538T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896584T>G | CA2660592823 | EDAR,RANBP2 | c.*323A>C (n.*323A>C) c.8370+123538T>G (n.8370+123538T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896586del | CA2660592821 | EDAR,RANBP2 | c.*323del (n.*323del) c.8370+123540del (n.8370+123540del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896585T>C | CA2660592825 | EDAR,RANBP2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.8370+123539T>C (n.8370+123539T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896585T>G | CA2660592826 | EDAR,RANBP2 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.8370+123539T>G (n.8370+123539T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896586T>A | CA2660592827 | EDAR,RANBP2 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.8370+123540T>A (n.8370+123540T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896587G>T | CA2660592828 | EDAR,RANBP2 | c.*320C>A (n.*320C>A) c.8370+123541G>T (n.8370+123541G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896588_108896589delinsAT | CA1278354035 | EDAR,RANBP2 | c.*318_*319delinsAT (n.*318_*319delinsAT) c.8370+123542_8370+123543delinsAT (n.8370+123542_8370+123543delinsAT) | |
2 | g.108896589T>G | CA2660592829 | EDAR,RANBP2 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.8370+123543T>G (n.8370+123543T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896590del | CA1278354036 | EDAR,RANBP2 | c.*318del (n.*318del) c.8370+123544del (n.8370+123544del) | dbSNP |
2 | g.108896590T>C | CA53464373 | EDAR,RANBP2 | c.*317A>G (n.*317A>G) c.8370+123544T>C (n.8370+123544T>C) | dbSNP |
2 | g.108896590T= | CA1278354037 | EDAR,RANBP2 | c.*317A= (n.*317A=) c.8370+123544T= (n.8370+123544T=) | |
2 | g.108896591C>A | CA535179305 | EDAR,RANBP2 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.8370+123545C>A (n.8370+123545C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896591C= | CA1278354038 | EDAR,RANBP2 | c.*316G= (n.*316G=) c.8370+123545C= (n.8370+123545C=) | |
2 | g.108896591C>T | CA2660592831 | EDAR,RANBP2 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.8370+123545C>T (n.8370+123545C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896593T>C | CA1278354040 | EDAR,RANBP2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.8370+123547T>C (n.8370+123547T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896593T= | CA1278354039 | EDAR,RANBP2 | c.*314A= (n.*314A=) c.8370+123547T= (n.8370+123547T=) | |
2 | g.108896594T>C | CA2660592833 | EDAR,RANBP2 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.8370+123548T>C (n.8370+123548T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896596G>A | CA2660592834 | EDAR,RANBP2 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.8370+123550G>A (n.8370+123550G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896596G>T | CA2660592836 | EDAR,RANBP2 | c.*311C>A (n.*311C>A) c.8370+123550G>T (n.8370+123550G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896597A= | CA1278354041 | EDAR,RANBP2 | c.*310T= (n.*310T=) c.8370+123551A= (n.8370+123551A=) | |
2 | g.108896597A>C | CA2660592837 | EDAR,RANBP2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.8370+123551A>C (n.8370+123551A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896597A>G | CA1278354042 | EDAR,RANBP2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.8370+123551A>G (n.8370+123551A>G) | dbSNP |
2 | g.108896599T>C | CA2660592840 | EDAR,RANBP2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.8370+123553T>C (n.8370+123553T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896600C>A | CA2660592841 | EDAR,RANBP2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.8370+123554C>A (n.8370+123554C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896600C>G | CA2700330672 | EDAR,RANBP2 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.8370+123554C>G (n.8370+123554C>G) | dbSNP |
2 | g.108896601C>A | CA2660592842 | EDAR,RANBP2 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.8370+123555C>A (n.8370+123555C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896601C= | CA1278354043 | EDAR,RANBP2 | c.*306G= (n.*306G=) c.8370+123555C= (n.8370+123555C=) | |
2 | g.108896601C>T | CA1278354044 | EDAR,RANBP2 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.8370+123555C>T (n.8370+123555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896602T>C | CA2660592843 | EDAR,RANBP2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.8370+123556T>C (n.8370+123556T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896603C>A | CA2660592844 | EDAR,RANBP2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.8370+123557C>A (n.8370+123557C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896605_108896613delinsACATTGTCT | CA1278354045 | EDAR,RANBP2 | c.*294_*302delinsAGACAATGT (n.*294_*302delinsAGACAATGT) c.8370+123559_8370+123567delinsACATTGTCT (n.8370+123559_8370+123567delinsACATTGTCT) | |
2 | g.108896606C>T | CA2660592846 | EDAR,RANBP2 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.8370+123560C>T (n.8370+123560C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896612_108896619del | CA754955367 | EDAR,RANBP2 | c.*294_*301del (n.*294_*301del) c.8370+123566_8370+123573del (n.8370+123566_8370+123573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896607A>G | CA2660592847 | EDAR,RANBP2 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.8370+123561A>G (n.8370+123561A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896608T>A | CA2660592849 | EDAR,RANBP2 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.8370+123562T>A (n.8370+123562T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896608T>G | CA2660592848 | EDAR,RANBP2 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.8370+123562T>G (n.8370+123562T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896609T>C | CA2660592850 | EDAR,RANBP2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.8370+123563T>C (n.8370+123563T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896610G>A | CA2660592851 | EDAR,RANBP2 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.8370+123564G>A (n.8370+123564G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896610G>T | CA2660592852 | EDAR,RANBP2 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.8370+123564G>T (n.8370+123564G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896611T>C | CA2660592853 | EDAR,RANBP2 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.8370+123565T>C (n.8370+123565T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896612C>A | CA2660592854 | EDAR,RANBP2 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.8370+123566C>A (n.8370+123566C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896612C>T | CA2660592855 | EDAR,RANBP2 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.8370+123566C>T (n.8370+123566C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896613T>C | CA754955371 | EDAR,RANBP2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.8370+123567T>C (n.8370+123567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896613T= | CA1278354046 | EDAR,RANBP2 | c.*294A= (n.*294A=) c.8370+123567T= (n.8370+123567T=) | |
2 | g.108896614C= | CA1278354047 | EDAR,RANBP2 | c.*293G= (n.*293G=) c.8370+123568C= (n.8370+123568C=) | |
2 | g.108896614C>T | CA53464374 | EDAR,RANBP2 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.8370+123568C>T (n.8370+123568C>T) | dbSNP |
2 | g.108896615A>G | CA2660592859 | EDAR,RANBP2 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.8370+123569A>G (n.8370+123569A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896616T>C | CA2660592861 | EDAR,RANBP2 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.8370+123570T>C (n.8370+123570T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896616T>G | CA2660592862 | EDAR,RANBP2 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.8370+123570T>G (n.8370+123570T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896618G>A | CA53464376 | EDAR,RANBP2 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.8370+123572G>A (n.8370+123572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896618G= | CA1278354048 | EDAR,RANBP2 | c.*289C= (n.*289C=) c.8370+123572G= (n.8370+123572G=) | |
2 | g.108896618G>T | CA2660592865 | EDAR,RANBP2 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.8370+123572G>T (n.8370+123572G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896619T>C | CA53464384 | EDAR,RANBP2 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.8370+123573T>C (n.8370+123573T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896619T= | CA1278354049 | EDAR,RANBP2 | c.*288A= (n.*288A=) c.8370+123573T= (n.8370+123573T=) | |
2 | g.108896621C>A | CA2660592869 | EDAR,RANBP2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.8370+123575C>A (n.8370+123575C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896621C= | CA1278354050 | EDAR,RANBP2 | c.*286G= (n.*286G=) c.8370+123575C= (n.8370+123575C=) | |
2 | g.108896621C>T | CA754955377 | EDAR,RANBP2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.8370+123575C>T (n.8370+123575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896622A>T | CA2660592871 | EDAR,RANBP2 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.8370+123576A>T (n.8370+123576A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896623G>A | CA2700330784 | EDAR,RANBP2 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.8370+123577G>A (n.8370+123577G>A) | dbSNP |
2 | g.108896623G>T | CA2660592873 | EDAR,RANBP2 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.8370+123577G>T (n.8370+123577G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896624T>G | CA2660592874 | EDAR,RANBP2 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.8370+123578T>G (n.8370+123578T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896625G>A | CA2660592875 | EDAR,RANBP2 | c.*282C>T (n.*282C>T) c.8370+123579G>A (n.8370+123579G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896625G>T | CA2660592876 | EDAR,RANBP2 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.8370+123579G>T (n.8370+123579G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896627G>T | CA2660592877 | EDAR,RANBP2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.8370+123581G>T (n.8370+123581G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896628T>C | CA2660592879 | EDAR,RANBP2 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.8370+123582T>C (n.8370+123582T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896630A>T | CA2660592880 | EDAR,RANBP2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.8370+123584A>T (n.8370+123584A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896631A= | CA1278354051 | EDAR,RANBP2 | c.*276T= (n.*276T=) c.8370+123585A= (n.8370+123585A=) | |
2 | g.108896631A>C | CA1278354052 | EDAR,RANBP2 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.8370+123585A>C (n.8370+123585A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896631A>T | CA2660592882 | EDAR,RANBP2 | c.*276T>A (n.*276T>A) c.8370+123585A>T (n.8370+123585A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896631_108896632delinsAT | CA1278354053 | EDAR,RANBP2 | c.*275_*276delinsAT (n.*275_*276delinsAT) c.8370+123585_8370+123586delinsAT (n.8370+123585_8370+123586delinsAT) | |
2 | g.108896632del | CA1278354054 | EDAR,RANBP2 | c.*275del (n.*275del) c.8370+123586del (n.8370+123586del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896635_108896637del | CA2660592886 | EDAR,RANBP2 | c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.8370+123589_8370+123591del (n.8370+123589_8370+123591del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896643_108896650dup | CA2660592884 | EDAR,RANBP2 | c.*268_*275dup (n.*268_*275dup) c.8370+123597_8370+123604dup (n.8370+123597_8370+123604dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108896633G>T | CA2660592889 | EDAR,RANBP2 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.8370+123587G>T (n.8370+123587G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896634G>A | CA2660592891 | EDAR,RANBP2 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.8370+123588G>A (n.8370+123588G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896634G>T | CA2603223502 | EDAR,RANBP2 | c.*273C>A (n.*273C>A) c.8370+123588G>T (n.8370+123588G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896635T>C | CA2660592892 | EDAR,RANBP2 | c.*272A>G (n.*272A>G) c.8370+123589T>C (n.8370+123589T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896635T= | CA1278354055 | EDAR,RANBP2 | c.*272A= (n.*272A=) c.8370+123589T= (n.8370+123589T=) | |
2 | g.108896638dup | CA535179306 | EDAR,RANBP2 | c.*271dup (n.*271dup) c.8370+123592dup (n.8370+123592dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896637G>A | CA2660592894 | EDAR,RANBP2 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.8370+123591G>A (n.8370+123591G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896637G>T | CA2660592895 | EDAR,RANBP2 | c.*270C>A (n.*270C>A) c.8370+123591G>T (n.8370+123591G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896638G>A | CA2660592896 | EDAR,RANBP2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.8370+123592G>A (n.8370+123592G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896638G>T | CA2660592898 | EDAR,RANBP2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.8370+123592G>T (n.8370+123592G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896639C>A | CA2660592901 | EDAR,RANBP2 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.8370+123593C>A (n.8370+123593C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896639C= | CA1278354056 | EDAR,RANBP2 | c.*268G= (n.*268G=) c.8370+123593C= (n.8370+123593C=) | |
2 | g.108896639C>T | CA754955382 | EDAR,RANBP2 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.8370+123593C>T (n.8370+123593C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896640T>C | CA2660592904 | EDAR,RANBP2 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.8370+123594T>C (n.8370+123594T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896641G>C | CA754955383 | EDAR,RANBP2 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.8370+123595G>C (n.8370+123595G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896641G= | CA1278354057 | EDAR,RANBP2 | c.*266C= (n.*266C=) c.8370+123595G= (n.8370+123595G=) | |
2 | g.108896642G>A | CA2660592907 | EDAR,RANBP2 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.8370+123596G>A (n.8370+123596G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896643T>A | CA2660592909 | EDAR,RANBP2 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.8370+123597T>A (n.8370+123597T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896643T>C | CA2660592911 | EDAR,RANBP2 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.8370+123597T>C (n.8370+123597T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896644G>T | CA2660592913 | EDAR,RANBP2 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.8370+123598G>T (n.8370+123598G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896645G>A | CA2660592914 | EDAR,RANBP2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.8370+123599G>A (n.8370+123599G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896645G>T | CA2660592915 | EDAR,RANBP2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.8370+123599G>T (n.8370+123599G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896650_108896653del | CA2660592916 | EDAR,RANBP2 | c.*259_*262del (n.*259_*262del) c.8370+123604_8370+123607del (n.8370+123604_8370+123607del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896646G>A | CA535593589 | EDAR,RANBP2 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.8370+123600G>A (n.8370+123600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896646G= | CA1278354058 | EDAR,RANBP2 | c.*261C= (n.*261C=) c.8370+123600G= (n.8370+123600G=) | |
2 | g.108896646G>T | CA53464385 | EDAR,RANBP2 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.8370+123600G>T (n.8370+123600G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896647C>A | CA2660592921 | EDAR,RANBP2 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.8370+123601C>A (n.8370+123601C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896647C>T | CA2660592922 | EDAR,RANBP2 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.8370+123601C>T (n.8370+123601C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896649G>A | CA2660592923 | EDAR,RANBP2 | c.*258C>T (n.*258C>T) c.8370+123603G>A (n.8370+123603G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896650G>A | CA2660592925 | EDAR,RANBP2 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.8370+123604G>A (n.8370+123604G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896650G>T | CA2660592926 | EDAR,RANBP2 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.8370+123604G>T (n.8370+123604G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896651C= | CA1278354059 | EDAR,RANBP2 | c.*256G= (n.*256G=) c.8370+123605C= (n.8370+123605C=) | |
2 | g.108896651C>T | CA1034837320 | EDAR,RANBP2 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.8370+123605C>T (n.8370+123605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896652T>C | CA2660592927 | EDAR,RANBP2 | c.*255A>G (n.*255A>G) c.8370+123606T>C (n.8370+123606T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896653G>A | CA53464386 | EDAR,RANBP2 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.8370+123607G>A (n.8370+123607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896653G= | CA1278354060 | EDAR,RANBP2 | c.*254C= (n.*254C=) c.8370+123607G= (n.8370+123607G=) | |
2 | g.108896654T>G | CA53464392 | EDAR,RANBP2 | c.*253A>C (n.*253A>C) c.8370+123608T>G (n.8370+123608T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896654T= | CA1278354061 | EDAR,RANBP2 | c.*253A= (n.*253A=) c.8370+123608T= (n.8370+123608T=) | |
2 | g.108896655A= | CA1278354062 | EDAR,RANBP2 | c.*252T= (n.*252T=) c.8370+123609A= (n.8370+123609A=) | |
2 | g.108896655A>C | CA53464398 | EDAR,RANBP2 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.8370+123609A>C (n.8370+123609A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896655A>G | CA1034837326 | EDAR,RANBP2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.8370+123609A>G (n.8370+123609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896655A>T | CA2660592932 | EDAR,RANBP2 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.8370+123609A>T (n.8370+123609A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896656T>C | CA1034837330 | EDAR,RANBP2 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.8370+123610T>C (n.8370+123610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896656T= | CA1278354063 | EDAR,RANBP2 | c.*251A= (n.*251A=) c.8370+123610T= (n.8370+123610T=) | |
2 | g.108896661_108896664dup | CA1278354064 | EDAR,RANBP2 | c.*248_*251dup (n.*248_*251dup) c.8370+123615_8370+123618dup (n.8370+123615_8370+123618dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896657G>A | CA1278354066 | EDAR,RANBP2 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.8370+123611G>A (n.8370+123611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896657G= | CA1278354065 | EDAR,RANBP2 | c.*250C= (n.*250C=) c.8370+123611G= (n.8370+123611G=) | |
2 | g.108896657G>T | CA2660592935 | EDAR,RANBP2 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.8370+123611G>T (n.8370+123611G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896658A>G | CA2660592936 | EDAR,RANBP2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.8370+123612A>G (n.8370+123612A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896659G>A | CA2660592937 | EDAR,RANBP2 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.8370+123613G>A (n.8370+123613G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896660T>C | CA2660592939 | EDAR,RANBP2 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.8370+123614T>C (n.8370+123614T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896660T>G | CA1034837337 | EDAR,RANBP2 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.8370+123614T>G (n.8370+123614T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896660T= | CA1278354067 | EDAR,RANBP2 | c.*247A= (n.*247A=) c.8370+123614T= (n.8370+123614T=) | |
2 | g.108896661G>A | CA2660592941 | EDAR,RANBP2 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.8370+123615G>A (n.8370+123615G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896661G>T | CA2660592942 | EDAR,RANBP2 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.8370+123615G>T (n.8370+123615G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896662A>G | CA2660592943 | EDAR,RANBP2 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.8370+123616A>G (n.8370+123616A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896663G>A | CA1278354068 | EDAR,RANBP2 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.8370+123617G>A (n.8370+123617G>A) | dbSNP |
2 | g.108896663G= | CA1278354069 | EDAR,RANBP2 | c.*244C= (n.*244C=) c.8370+123617G= (n.8370+123617G=) | |
2 | g.108896663G>T | CA2660592945 | EDAR,RANBP2 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.8370+123617G>T (n.8370+123617G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896664T>C | CA53464400 | EDAR,RANBP2 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.8370+123618T>C (n.8370+123618T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896664T>G | CA2660592949 | EDAR,RANBP2 | c.*243A>C (n.*243A>C) c.8370+123618T>G (n.8370+123618T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896664T= | CA1278354070 | EDAR,RANBP2 | c.*243A= (n.*243A=) c.8370+123618T= (n.8370+123618T=) | |
2 | g.108896665A= | CA1278354071 | EDAR,RANBP2 | c.*242T= (n.*242T=) c.8370+123619A= (n.8370+123619A=) | |
2 | g.108896665A>G | CA754955385 | EDAR,RANBP2 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.8370+123619A>G (n.8370+123619A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896665A>T | CA2660592954 | EDAR,RANBP2 | c.*242T>A (n.*242T>A) c.8370+123619A>T (n.8370+123619A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896666_108896667del | CA2660592952 | EDAR,RANBP2 | c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.8370+123620_8370+123621del (n.8370+123620_8370+123621del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896666G>T | CA2660592958 | EDAR,RANBP2 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.8370+123620G>T (n.8370+123620G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896667A= | CA1278354072 | EDAR,RANBP2 | c.*240T= (n.*240T=) c.8370+123621A= (n.8370+123621A=) | |
2 | g.108896667A>C | CA754955391 | EDAR,RANBP2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.8370+123621A>C (n.8370+123621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896667A>G | CA53464403 | EDAR,RANBP2 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.8370+123621A>G (n.8370+123621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896668T>C | CA1278354073 | EDAR,RANBP2 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.8370+123622T>C (n.8370+123622T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896668T= | CA1278354074 | EDAR,RANBP2 | c.*239A= (n.*239A=) c.8370+123622T= (n.8370+123622T=) | |
2 | g.108896669A>G | CA2660592961 | EDAR,RANBP2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.8370+123623A>G (n.8370+123623A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896670T>C | CA53464406 | EDAR,RANBP2 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.8370+123624T>C (n.8370+123624T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896670T= | CA1278354075 | EDAR,RANBP2 | c.*237A= (n.*237A=) c.8370+123624T= (n.8370+123624T=) | |
2 | g.108896672T>A | CA2660592965 | EDAR,RANBP2 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.8370+123626T>A (n.8370+123626T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896672T= | CA1278354076 | EDAR,RANBP2 | c.*235A= (n.*235A=) c.8370+123626T= (n.8370+123626T=) | |
2 | g.108896673dup | CA535593590 | EDAR,RANBP2 | c.*234dup (n.*234dup) c.8370+123627dup (n.8370+123627dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896674C>A | CA2660592967 | EDAR,RANBP2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.8370+123628C>A (n.8370+123628C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896675T>A | CA1278354078 | EDAR,RANBP2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.8370+123629T>A (n.8370+123629T>A) | dbSNP |
2 | g.108896675T>C | CA754955393 | EDAR,RANBP2 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.8370+123629T>C (n.8370+123629T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896675T= | CA1278354077 | EDAR,RANBP2 | c.*232A= (n.*232A=) c.8370+123629T= (n.8370+123629T=) | |
2 | g.108896676C>A | CA2660592970 | EDAR,RANBP2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.8370+123630C>A (n.8370+123630C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896676C>G | CA2660592972 | EDAR,RANBP2 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.8370+123630C>G (n.8370+123630C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896676_108896677insAC | CA1034837344 | EDAR,RANBP2 | c.*231_*232insTG (n.*231_*232insTG) c.8370+123630_8370+123631insAC (n.8370+123630_8370+123631insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |