Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108896518_108896571delCA2660592755EDAR,RANBP2c.*344_*397del (n.*344_*397del)
c.8370+123472_8370+123525del (n.8370+123472_8370+123525del)
gnomAD v4
2g.108896560T>CCA2660592795EDAR,RANBP2c.*347A>G (n.*347A>G)
c.8370+123514T>C (n.8370+123514T>C)
gnomAD v4
2g.108896560T>GCA2660592797EDAR,RANBP2c.*347A>C (n.*347A>C)
c.8370+123514T>G (n.8370+123514T>G)
gnomAD v4
2g.108896561T>CCA2660592800EDAR,RANBP2c.*346A>G (n.*346A>G)
c.8370+123515T>C (n.8370+123515T>C)
gnomAD v4
2g.108896562C>TCA2660592801EDAR,RANBP2c.*345G>A (n.*345G>A)
c.8370+123516C>T (n.8370+123516C>T)
gnomAD v4
2g.108896563A=CA1278354020EDAR,RANBP2c.*344T= (n.*344T=)
c.8370+123517A= (n.8370+123517A=)
2g.108896563A>CCA1278354021EDAR,RANBP2c.*344T>G (n.*344T>G)
c.8370+123517A>C (n.8370+123517A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896564C>TCA2660592802EDAR,RANBP2c.*343G>A (n.*343G>A)
c.8370+123518C>T (n.8370+123518C>T)
gnomAD v4
2g.108896565T>GCA1034837301EDAR,RANBP2c.*342A>C (n.*342A>C)
c.8370+123519T>G (n.8370+123519T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896565T=CA1278354022EDAR,RANBP2c.*342A= (n.*342A=)
c.8370+123519T= (n.8370+123519T=)
2g.108896567C>ACA754955344EDAR,RANBP2c.*340G>T (n.*340G>T)
c.8370+123521C>A (n.8370+123521C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896567C=CA1278354023EDAR,RANBP2c.*340G= (n.*340G=)
c.8370+123521C= (n.8370+123521C=)
2g.108896567C>TCA1278354024EDAR,RANBP2c.*340G>A (n.*340G>A)
c.8370+123521C>T (n.8370+123521C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896568T>CCA2660592803EDAR,RANBP2c.*339A>G (n.*339A>G)
c.8370+123522T>C (n.8370+123522T>C)
gnomAD v4
2g.108896569G>ACA2660592804EDAR,RANBP2c.*338C>T (n.*338C>T)
c.8370+123523G>A (n.8370+123523G>A)
gnomAD v4
2g.108896570T>ACA2751631984EDAR,RANBP2c.*337A>T (n.*337A>T)
c.8370+123524T>A (n.8370+123524T>A)
2g.108896570T>CCA2660592805EDAR,RANBP2c.*337A>G (n.*337A>G)
c.8370+123524T>C (n.8370+123524T>C)
gnomAD v4
2g.108896571C>ACA2660592806EDAR,RANBP2c.*336G>T (n.*336G>T)
c.8370+123525C>A (n.8370+123525C>A)
gnomAD v4
2g.108896571C=CA1278354025EDAR,RANBP2c.*336G= (n.*336G=)
c.8370+123525C= (n.8370+123525C=)
2g.108896571C>TCA1278354026EDAR,RANBP2c.*336G>A (n.*336G>A)
c.8370+123525C>T (n.8370+123525C>T)
dbSNP
2g.108896574T>CCA2660592807EDAR,RANBP2c.*333A>G (n.*333A>G)
c.8370+123528T>C (n.8370+123528T>C)
gnomAD v4
2g.108896575C>ACA2660592808EDAR,RANBP2c.*332G>T (n.*332G>T)
c.8370+123529C>A (n.8370+123529C>A)
gnomAD v4
2g.108896575C=CA1278354027EDAR,RANBP2c.*332G= (n.*332G=)
c.8370+123529C= (n.8370+123529C=)
2g.108896575C>GCA53464361EDAR,RANBP2c.*332G>C (n.*332G>C)
c.8370+123529C>G (n.8370+123529C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896575C>TCA2751631985EDAR,RANBP2c.*332G>A (n.*332G>A)
c.8370+123529C>T (n.8370+123529C>T)
2g.108896576C>ACA2660592809EDAR,RANBP2c.*331G>T (n.*331G>T)
c.8370+123530C>A (n.8370+123530C>A)
gnomAD v4
2g.108896576C=CA1278354028EDAR,RANBP2c.*331G= (n.*331G=)
c.8370+123530C= (n.8370+123530C=)
2g.108896576C>TCA53464364EDAR,RANBP2c.*331G>A (n.*331G>A)
c.8370+123530C>T (n.8370+123530C>T)
dbSNP
2g.108896577C>ACA2660592810EDAR,RANBP2c.*330G>T (n.*330G>T)
c.8370+123531C>A (n.8370+123531C>A)
gnomAD v4
2g.108896577C=CA1278354029EDAR,RANBP2c.*330G= (n.*330G=)
c.8370+123531C= (n.8370+123531C=)
2g.108896577C>TCA1278354030EDAR,RANBP2c.*330G>A (n.*330G>A)
c.8370+123531C>T (n.8370+123531C>T)
dbSNP
2g.108896578A>GCA2660592811EDAR,RANBP2c.*329T>C (n.*329T>C)
c.8370+123532A>G (n.8370+123532A>G)
gnomAD v4
2g.108896579C>ACA2581817405EDAR,RANBP2c.*328G>T (n.*328G>T)
c.8370+123533C>A (n.8370+123533C>A)
gnomAD v4
2g.108896579C=CA1278354031EDAR,RANBP2c.*328G= (n.*328G=)
c.8370+123533C= (n.8370+123533C=)
2g.108896579C>GCA2581817404EDAR,RANBP2c.*328G>C (n.*328G>C)
c.8370+123533C>G (n.8370+123533C>G)
2g.108896579C>TCA10610947EDAR,RANBP2c.*328G>A (n.*328G>A)
c.8370+123533C>T (n.8370+123533C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896580G>ACA535179304EDAR,RANBP2c.*327C>T (n.*327C>T)
c.8370+123534G>A (n.8370+123534G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896580G=CA1278354032EDAR,RANBP2c.*327C= (n.*327C=)
c.8370+123534G= (n.8370+123534G=)
2g.108896580G>TCA2660592816EDAR,RANBP2c.*327C>A (n.*327C>A)
c.8370+123534G>T (n.8370+123534G>T)
gnomAD v4
2g.108896581G>TCA2660592817EDAR,RANBP2c.*326C>A (n.*326C>A)
c.8370+123535G>T (n.8370+123535G>T)
gnomAD v4
2g.108896583G>ACA1278354034EDAR,RANBP2c.*324C>T (n.*324C>T)
c.8370+123537G>A (n.8370+123537G>A)
dbSNP
2g.108896583G=CA1278354033EDAR,RANBP2c.*324C= (n.*324C=)
c.8370+123537G= (n.8370+123537G=)
2g.108896583G>TCA2660592818EDAR,RANBP2c.*324C>A (n.*324C>A)
c.8370+123537G>T (n.8370+123537G>T)
gnomAD v4
2g.108896584T>CCA2660592822EDAR,RANBP2c.*323A>G (n.*323A>G)
c.8370+123538T>C (n.8370+123538T>C)
gnomAD v4
2g.108896584T>GCA2660592823EDAR,RANBP2c.*323A>C (n.*323A>C)
c.8370+123538T>G (n.8370+123538T>G)
gnomAD v4
2g.108896586delCA2660592821EDAR,RANBP2c.*323del (n.*323del)
c.8370+123540del (n.8370+123540del)
gnomAD v4
2g.108896585T>CCA2660592825EDAR,RANBP2c.*322A>G (n.*322A>G)
c.8370+123539T>C (n.8370+123539T>C)
gnomAD v4
2g.108896585T>GCA2660592826EDAR,RANBP2c.*322A>C (n.*322A>C)
c.8370+123539T>G (n.8370+123539T>G)
gnomAD v4
2g.108896586T>ACA2660592827EDAR,RANBP2c.*321A>T (n.*321A>T)
c.8370+123540T>A (n.8370+123540T>A)
gnomAD v4
2g.108896587G>TCA2660592828EDAR,RANBP2c.*320C>A (n.*320C>A)
c.8370+123541G>T (n.8370+123541G>T)
gnomAD v4
2g.108896588_108896589delinsATCA1278354035EDAR,RANBP2c.*318_*319delinsAT (n.*318_*319delinsAT)
c.8370+123542_8370+123543delinsAT (n.8370+123542_8370+123543delinsAT)
2g.108896589T>GCA2660592829EDAR,RANBP2c.*318A>C (n.*318A>C)
c.8370+123543T>G (n.8370+123543T>G)
gnomAD v4
2g.108896590delCA1278354036EDAR,RANBP2c.*318del (n.*318del)
c.8370+123544del (n.8370+123544del)
dbSNP
2g.108896590T>CCA53464373EDAR,RANBP2c.*317A>G (n.*317A>G)
c.8370+123544T>C (n.8370+123544T>C)
dbSNP
2g.108896590T=CA1278354037EDAR,RANBP2c.*317A= (n.*317A=)
c.8370+123544T= (n.8370+123544T=)
2g.108896591C>ACA535179305EDAR,RANBP2c.*316G>T (n.*316G>T)
c.8370+123545C>A (n.8370+123545C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896591C=CA1278354038EDAR,RANBP2c.*316G= (n.*316G=)
c.8370+123545C= (n.8370+123545C=)
2g.108896591C>TCA2660592831EDAR,RANBP2c.*316G>A (n.*316G>A)
c.8370+123545C>T (n.8370+123545C>T)
gnomAD v4
2g.108896593T>CCA1278354040EDAR,RANBP2c.*314A>G (n.*314A>G)
c.8370+123547T>C (n.8370+123547T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896593T=CA1278354039EDAR,RANBP2c.*314A= (n.*314A=)
c.8370+123547T= (n.8370+123547T=)
2g.108896594T>CCA2660592833EDAR,RANBP2c.*313A>G (n.*313A>G)
c.8370+123548T>C (n.8370+123548T>C)
gnomAD v4
2g.108896596G>ACA2660592834EDAR,RANBP2c.*311C>T (n.*311C>T)
c.8370+123550G>A (n.8370+123550G>A)
gnomAD v4
2g.108896596G>TCA2660592836EDAR,RANBP2c.*311C>A (n.*311C>A)
c.8370+123550G>T (n.8370+123550G>T)
gnomAD v4
2g.108896597A=CA1278354041EDAR,RANBP2c.*310T= (n.*310T=)
c.8370+123551A= (n.8370+123551A=)
2g.108896597A>CCA2660592837EDAR,RANBP2c.*310T>G (n.*310T>G)
c.8370+123551A>C (n.8370+123551A>C)
gnomAD v4
2g.108896597A>GCA1278354042EDAR,RANBP2c.*310T>C (n.*310T>C)
c.8370+123551A>G (n.8370+123551A>G)
dbSNP
2g.108896599T>CCA2660592840EDAR,RANBP2c.*308A>G (n.*308A>G)
c.8370+123553T>C (n.8370+123553T>C)
gnomAD v4
2g.108896600C>ACA2660592841EDAR,RANBP2c.*307G>T (n.*307G>T)
c.8370+123554C>A (n.8370+123554C>A)
gnomAD v4
2g.108896600C>GCA2700330672EDAR,RANBP2c.*307G>C (n.*307G>C)
c.8370+123554C>G (n.8370+123554C>G)
dbSNP
2g.108896601C>ACA2660592842EDAR,RANBP2c.*306G>T (n.*306G>T)
c.8370+123555C>A (n.8370+123555C>A)
gnomAD v4
2g.108896601C=CA1278354043EDAR,RANBP2c.*306G= (n.*306G=)
c.8370+123555C= (n.8370+123555C=)
2g.108896601C>TCA1278354044EDAR,RANBP2c.*306G>A (n.*306G>A)
c.8370+123555C>T (n.8370+123555C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896602T>CCA2660592843EDAR,RANBP2c.*305A>G (n.*305A>G)
c.8370+123556T>C (n.8370+123556T>C)
gnomAD v4
2g.108896603C>ACA2660592844EDAR,RANBP2c.*304G>T (n.*304G>T)
c.8370+123557C>A (n.8370+123557C>A)
gnomAD v4
2g.108896605_108896613delinsACATTGTCTCA1278354045EDAR,RANBP2c.*294_*302delinsAGACAATGT (n.*294_*302delinsAGACAATGT)
c.8370+123559_8370+123567delinsACATTGTCT (n.8370+123559_8370+123567delinsACATTGTCT)
2g.108896606C>TCA2660592846EDAR,RANBP2c.*301G>A (n.*301G>A)
c.8370+123560C>T (n.8370+123560C>T)
gnomAD v4
2g.108896612_108896619delCA754955367EDAR,RANBP2c.*294_*301del (n.*294_*301del)
c.8370+123566_8370+123573del (n.8370+123566_8370+123573del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896607A>GCA2660592847EDAR,RANBP2c.*300T>C (n.*300T>C)
c.8370+123561A>G (n.8370+123561A>G)
gnomAD v4
2g.108896608T>ACA2660592849EDAR,RANBP2c.*299A>T (n.*299A>T)
c.8370+123562T>A (n.8370+123562T>A)
gnomAD v4
2g.108896608T>GCA2660592848EDAR,RANBP2c.*299A>C (n.*299A>C)
c.8370+123562T>G (n.8370+123562T>G)
gnomAD v4
2g.108896609T>CCA2660592850EDAR,RANBP2c.*298A>G (n.*298A>G)
c.8370+123563T>C (n.8370+123563T>C)
gnomAD v4
2g.108896610G>ACA2660592851EDAR,RANBP2c.*297C>T (n.*297C>T)
c.8370+123564G>A (n.8370+123564G>A)
gnomAD v4
2g.108896610G>TCA2660592852EDAR,RANBP2c.*297C>A (n.*297C>A)
c.8370+123564G>T (n.8370+123564G>T)
gnomAD v4
2g.108896611T>CCA2660592853EDAR,RANBP2c.*296A>G (n.*296A>G)
c.8370+123565T>C (n.8370+123565T>C)
gnomAD v4
2g.108896612C>ACA2660592854EDAR,RANBP2c.*295G>T (n.*295G>T)
c.8370+123566C>A (n.8370+123566C>A)
gnomAD v4
2g.108896612C>TCA2660592855EDAR,RANBP2c.*295G>A (n.*295G>A)
c.8370+123566C>T (n.8370+123566C>T)
gnomAD v4
2g.108896613T>CCA754955371EDAR,RANBP2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.8370+123567T>C (n.8370+123567T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896613T=CA1278354046EDAR,RANBP2c.*294A= (n.*294A=)
c.8370+123567T= (n.8370+123567T=)
2g.108896614C=CA1278354047EDAR,RANBP2c.*293G= (n.*293G=)
c.8370+123568C= (n.8370+123568C=)
2g.108896614C>TCA53464374EDAR,RANBP2c.*293G>A (n.*293G>A)
c.8370+123568C>T (n.8370+123568C>T)
dbSNP
2g.108896615A>GCA2660592859EDAR,RANBP2c.*292T>C (n.*292T>C)
c.8370+123569A>G (n.8370+123569A>G)
gnomAD v4
2g.108896616T>CCA2660592861EDAR,RANBP2c.*291A>G (n.*291A>G)
c.8370+123570T>C (n.8370+123570T>C)
gnomAD v4
2g.108896616T>GCA2660592862EDAR,RANBP2c.*291A>C (n.*291A>C)
c.8370+123570T>G (n.8370+123570T>G)
gnomAD v4
2g.108896618G>ACA53464376EDAR,RANBP2c.*289C>T (n.*289C>T)
c.8370+123572G>A (n.8370+123572G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896618G=CA1278354048EDAR,RANBP2c.*289C= (n.*289C=)
c.8370+123572G= (n.8370+123572G=)
2g.108896618G>TCA2660592865EDAR,RANBP2c.*289C>A (n.*289C>A)
c.8370+123572G>T (n.8370+123572G>T)
gnomAD v4
2g.108896619T>CCA53464384EDAR,RANBP2c.*288A>G (n.*288A>G)
c.8370+123573T>C (n.8370+123573T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896619T=CA1278354049EDAR,RANBP2c.*288A= (n.*288A=)
c.8370+123573T= (n.8370+123573T=)
2g.108896621C>ACA2660592869EDAR,RANBP2c.*286G>T (n.*286G>T)
c.8370+123575C>A (n.8370+123575C>A)
gnomAD v4
2g.108896621C=CA1278354050EDAR,RANBP2c.*286G= (n.*286G=)
c.8370+123575C= (n.8370+123575C=)
2g.108896621C>TCA754955377EDAR,RANBP2c.*286G>A (n.*286G>A)
c.8370+123575C>T (n.8370+123575C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896622A>TCA2660592871EDAR,RANBP2c.*285T>A (n.*285T>A)
c.8370+123576A>T (n.8370+123576A>T)
gnomAD v4
2g.108896623G>ACA2700330784EDAR,RANBP2c.*284C>T (n.*284C>T)
c.8370+123577G>A (n.8370+123577G>A)
dbSNP
2g.108896623G>TCA2660592873EDAR,RANBP2c.*284C>A (n.*284C>A)
c.8370+123577G>T (n.8370+123577G>T)
gnomAD v4
2g.108896624T>GCA2660592874EDAR,RANBP2c.*283A>C (n.*283A>C)
c.8370+123578T>G (n.8370+123578T>G)
gnomAD v4
2g.108896625G>ACA2660592875EDAR,RANBP2c.*282C>T (n.*282C>T)
c.8370+123579G>A (n.8370+123579G>A)
gnomAD v4
2g.108896625G>TCA2660592876EDAR,RANBP2c.*282C>A (n.*282C>A)
c.8370+123579G>T (n.8370+123579G>T)
gnomAD v4
2g.108896627G>TCA2660592877EDAR,RANBP2c.*280C>A (n.*280C>A)
c.8370+123581G>T (n.8370+123581G>T)
gnomAD v4
2g.108896628T>CCA2660592879EDAR,RANBP2c.*279A>G (n.*279A>G)
c.8370+123582T>C (n.8370+123582T>C)
gnomAD v4
2g.108896630A>TCA2660592880EDAR,RANBP2c.*277T>A (n.*277T>A)
c.8370+123584A>T (n.8370+123584A>T)
gnomAD v4
2g.108896631A=CA1278354051EDAR,RANBP2c.*276T= (n.*276T=)
c.8370+123585A= (n.8370+123585A=)
2g.108896631A>CCA1278354052EDAR,RANBP2c.*276T>G (n.*276T>G)
c.8370+123585A>C (n.8370+123585A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896631A>TCA2660592882EDAR,RANBP2c.*276T>A (n.*276T>A)
c.8370+123585A>T (n.8370+123585A>T)
gnomAD v4
2g.108896631_108896632delinsATCA1278354053EDAR,RANBP2c.*275_*276delinsAT (n.*275_*276delinsAT)
c.8370+123585_8370+123586delinsAT (n.8370+123585_8370+123586delinsAT)
2g.108896632delCA1278354054EDAR,RANBP2c.*275del (n.*275del)
c.8370+123586del (n.8370+123586del)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896635_108896637delCA2660592886EDAR,RANBP2c.*273_*275del (n.*273_*275del)
c.8370+123589_8370+123591del (n.8370+123589_8370+123591del)
gnomAD v4
2g.108896643_108896650dupCA2660592884EDAR,RANBP2c.*268_*275dup (n.*268_*275dup)
c.8370+123597_8370+123604dup (n.8370+123597_8370+123604dup)
gnomAD v4
2g.108896633G>TCA2660592889EDAR,RANBP2c.*274C>A (n.*274C>A)
c.8370+123587G>T (n.8370+123587G>T)
gnomAD v4
2g.108896634G>ACA2660592891EDAR,RANBP2c.*273C>T (n.*273C>T)
c.8370+123588G>A (n.8370+123588G>A)
gnomAD v4
2g.108896634G>TCA2603223502EDAR,RANBP2c.*273C>A (n.*273C>A)
c.8370+123588G>T (n.8370+123588G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896635T>CCA2660592892EDAR,RANBP2c.*272A>G (n.*272A>G)
c.8370+123589T>C (n.8370+123589T>C)
gnomAD v4
2g.108896635T=CA1278354055EDAR,RANBP2c.*272A= (n.*272A=)
c.8370+123589T= (n.8370+123589T=)
2g.108896638dupCA535179306EDAR,RANBP2c.*271dup (n.*271dup)
c.8370+123592dup (n.8370+123592dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896637G>ACA2660592894EDAR,RANBP2c.*270C>T (n.*270C>T)
c.8370+123591G>A (n.8370+123591G>A)
gnomAD v4
2g.108896637G>TCA2660592895EDAR,RANBP2c.*270C>A (n.*270C>A)
c.8370+123591G>T (n.8370+123591G>T)
gnomAD v4
2g.108896638G>ACA2660592896EDAR,RANBP2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.8370+123592G>A (n.8370+123592G>A)
gnomAD v4
2g.108896638G>TCA2660592898EDAR,RANBP2c.*269C>A (n.*269C>A)
c.8370+123592G>T (n.8370+123592G>T)
gnomAD v4
2g.108896639C>ACA2660592901EDAR,RANBP2c.*268G>T (n.*268G>T)
c.8370+123593C>A (n.8370+123593C>A)
gnomAD v4
2g.108896639C=CA1278354056EDAR,RANBP2c.*268G= (n.*268G=)
c.8370+123593C= (n.8370+123593C=)
2g.108896639C>TCA754955382EDAR,RANBP2c.*268G>A (n.*268G>A)
c.8370+123593C>T (n.8370+123593C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896640T>CCA2660592904EDAR,RANBP2c.*267A>G (n.*267A>G)
c.8370+123594T>C (n.8370+123594T>C)
gnomAD v4
2g.108896641G>CCA754955383EDAR,RANBP2c.*266C>G (n.*266C>G)
c.8370+123595G>C (n.8370+123595G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896641G=CA1278354057EDAR,RANBP2c.*266C= (n.*266C=)
c.8370+123595G= (n.8370+123595G=)
2g.108896642G>ACA2660592907EDAR,RANBP2c.*265C>T (n.*265C>T)
c.8370+123596G>A (n.8370+123596G>A)
gnomAD v4
2g.108896643T>ACA2660592909EDAR,RANBP2c.*264A>T (n.*264A>T)
c.8370+123597T>A (n.8370+123597T>A)
gnomAD v4
2g.108896643T>CCA2660592911EDAR,RANBP2c.*264A>G (n.*264A>G)
c.8370+123597T>C (n.8370+123597T>C)
gnomAD v4
2g.108896644G>TCA2660592913EDAR,RANBP2c.*263C>A (n.*263C>A)
c.8370+123598G>T (n.8370+123598G>T)
gnomAD v4
2g.108896645G>ACA2660592914EDAR,RANBP2c.*262C>T (n.*262C>T)
c.8370+123599G>A (n.8370+123599G>A)
gnomAD v4
2g.108896645G>TCA2660592915EDAR,RANBP2c.*262C>A (n.*262C>A)
c.8370+123599G>T (n.8370+123599G>T)
gnomAD v4
2g.108896650_108896653delCA2660592916EDAR,RANBP2c.*259_*262del (n.*259_*262del)
c.8370+123604_8370+123607del (n.8370+123604_8370+123607del)
gnomAD v4
2g.108896646G>ACA535593589EDAR,RANBP2c.*261C>T (n.*261C>T)
c.8370+123600G>A (n.8370+123600G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896646G=CA1278354058EDAR,RANBP2c.*261C= (n.*261C=)
c.8370+123600G= (n.8370+123600G=)
2g.108896646G>TCA53464385EDAR,RANBP2c.*261C>A (n.*261C>A)
c.8370+123600G>T (n.8370+123600G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896647C>ACA2660592921EDAR,RANBP2c.*260G>T (n.*260G>T)
c.8370+123601C>A (n.8370+123601C>A)
gnomAD v4
2g.108896647C>TCA2660592922EDAR,RANBP2c.*260G>A (n.*260G>A)
c.8370+123601C>T (n.8370+123601C>T)
gnomAD v4
2g.108896649G>ACA2660592923EDAR,RANBP2c.*258C>T (n.*258C>T)
c.8370+123603G>A (n.8370+123603G>A)
gnomAD v4
2g.108896650G>ACA2660592925EDAR,RANBP2c.*257C>T (n.*257C>T)
c.8370+123604G>A (n.8370+123604G>A)
gnomAD v4
2g.108896650G>TCA2660592926EDAR,RANBP2c.*257C>A (n.*257C>A)
c.8370+123604G>T (n.8370+123604G>T)
gnomAD v4
2g.108896651C=CA1278354059EDAR,RANBP2c.*256G= (n.*256G=)
c.8370+123605C= (n.8370+123605C=)
2g.108896651C>TCA1034837320EDAR,RANBP2c.*256G>A (n.*256G>A)
c.8370+123605C>T (n.8370+123605C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896652T>CCA2660592927EDAR,RANBP2c.*255A>G (n.*255A>G)
c.8370+123606T>C (n.8370+123606T>C)
gnomAD v4
2g.108896653G>ACA53464386EDAR,RANBP2c.*254C>T (n.*254C>T)
c.8370+123607G>A (n.8370+123607G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896653G=CA1278354060EDAR,RANBP2c.*254C= (n.*254C=)
c.8370+123607G= (n.8370+123607G=)
2g.108896654T>GCA53464392EDAR,RANBP2c.*253A>C (n.*253A>C)
c.8370+123608T>G (n.8370+123608T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896654T=CA1278354061EDAR,RANBP2c.*253A= (n.*253A=)
c.8370+123608T= (n.8370+123608T=)
2g.108896655A=CA1278354062EDAR,RANBP2c.*252T= (n.*252T=)
c.8370+123609A= (n.8370+123609A=)
2g.108896655A>CCA53464398EDAR,RANBP2c.*252T>G (n.*252T>G)
c.8370+123609A>C (n.8370+123609A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896655A>GCA1034837326EDAR,RANBP2c.*252T>C (n.*252T>C)
c.8370+123609A>G (n.8370+123609A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896655A>TCA2660592932EDAR,RANBP2c.*252T>A (n.*252T>A)
c.8370+123609A>T (n.8370+123609A>T)
gnomAD v4
2g.108896656T>CCA1034837330EDAR,RANBP2c.*251A>G (n.*251A>G)
c.8370+123610T>C (n.8370+123610T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896656T=CA1278354063EDAR,RANBP2c.*251A= (n.*251A=)
c.8370+123610T= (n.8370+123610T=)
2g.108896661_108896664dupCA1278354064EDAR,RANBP2c.*248_*251dup (n.*248_*251dup)
c.8370+123615_8370+123618dup (n.8370+123615_8370+123618dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896657G>ACA1278354066EDAR,RANBP2c.*250C>T (n.*250C>T)
c.8370+123611G>A (n.8370+123611G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108896657G=CA1278354065EDAR,RANBP2c.*250C= (n.*250C=)
c.8370+123611G= (n.8370+123611G=)
2g.108896657G>TCA2660592935EDAR,RANBP2c.*250C>A (n.*250C>A)
c.8370+123611G>T (n.8370+123611G>T)
gnomAD v4
2g.108896658A>GCA2660592936EDAR,RANBP2c.*249T>C (n.*249T>C)
c.8370+123612A>G (n.8370+123612A>G)
gnomAD v4
2g.108896659G>ACA2660592937EDAR,RANBP2c.*248C>T (n.*248C>T)
c.8370+123613G>A (n.8370+123613G>A)
gnomAD v4
2g.108896660T>CCA2660592939EDAR,RANBP2c.*247A>G (n.*247A>G)
c.8370+123614T>C (n.8370+123614T>C)
gnomAD v4
2g.108896660T>GCA1034837337EDAR,RANBP2c.*247A>C (n.*247A>C)
c.8370+123614T>G (n.8370+123614T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108896660T=CA1278354067EDAR,RANBP2c.*247A= (n.*247A=)
c.8370+123614T= (n.8370+123614T=)

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