Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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9	g.108893990T>A	CA374418876	ELP1	c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.1423A>T (n.1423A>T) n.5898A>T n.3426A>T c.48A>T (n.48A>T) c.2471A>T (p.Lys824Ile) c.2037A>T (n.2037A>T) n.4640A>T n.4770A>T c.2844A>T (n.2844A>T) n.4548A>T c.2906A>T (n.2906A>T) n.4609A>T c.440A>T (n.440A>T) n.4671A>T n.5861A>T n.3118A>T n.4447A>T c.196A>T (n.196A>T) c.3882A>T (n.3882A>T) n.6428A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.473A>T (n.473A>T) n.4598A>T n.4641A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) n.7282A>T c.1766A>T (p.Lys589Ile) n.3191A>T n.3202A>T
9	g.108893990T>C	CA374418877	ELP1	c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.1423A>G (n.1423A>G) n.5898A>G n.3426A>G c.48A>G (n.48A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.2037A>G (n.2037A>G) n.4640A>G n.4770A>G c.2844A>G (n.2844A>G) n.4548A>G c.2906A>G (n.2906A>G) n.4609A>G c.440A>G (n.440A>G) n.4671A>G n.5861A>G n.3118A>G n.4447A>G c.196A>G (n.196A>G) c.3882A>G (n.3882A>G) n.6428A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.473A>G (n.473A>G) n.4598A>G n.4641A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) n.7282A>G c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.3191A>G n.3202A>G
9	g.108893990T>G	CA374418878	ELP1	c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.1423A>C (n.1423A>C) n.5898A>C n.3426A>C c.48A>C (n.48A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.2037A>C (n.2037A>C) n.4640A>C n.4770A>C c.2844A>C (n.2844A>C) n.4548A>C c.2906A>C (n.2906A>C) n.4609A>C c.440A>C (n.440A>C) n.4671A>C n.5861A>C n.3118A>C n.4447A>C c.196A>C (n.196A>C) c.3882A>C (n.3882A>C) n.6428A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.473A>C (n.473A>C) n.4598A>C n.4641A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) n.7282A>C c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.3191A>C n.3202A>C
9	g.108893991T>A	CA374418884	ELP1	c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.1422A>T (n.1422A>T) n.5897A>T n.3425A>T c.47A>T (n.47A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.2036A>T (n.2036A>T) n.4639A>T n.4769A>T c.2843A>T (n.2843A>T) n.4547A>T c.2905A>T (n.2905A>T) n.4608A>T c.439A>T (n.439A>T) n.4670A>T n.5860A>T n.3117A>T n.4446A>T c.195A>T (n.195A>T) c.3881A>T (n.3881A>T) n.6427A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.4597A>T n.4640A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) n.7281A>T c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.3190A>T n.3201A>T
9	g.108893991T>C	CA374418880	ELP1	c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.1422A>G (n.1422A>G) n.5897A>G n.3425A>G c.47A>G (n.47A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.2036A>G (n.2036A>G) n.4639A>G n.4769A>G c.2843A>G (n.2843A>G) n.4547A>G c.2905A>G (n.2905A>G) n.4608A>G c.439A>G (n.439A>G) n.4670A>G n.5860A>G n.3117A>G n.4446A>G c.195A>G (n.195A>G) c.3881A>G (n.3881A>G) n.6427A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.4597A>G n.4640A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) n.7281A>G c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.3190A>G n.3201A>G	COSMIC
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9	g.108893992G>A	CA466673544	ELP1	c.2811C>T (p.Asp937=) c.1421C>T (n.1421C>T) n.5896C>T n.3424C>T c.46C>T (n.46C>T) c.2469C>T (p.Asp823=) c.2035C>T (n.2035C>T) n.4638C>T n.4768C>T c.2842C>T (n.2842C>T) n.4546C>T c.2904C>T (n.2904C>T) n.4607C>T c.438C>T (n.438C>T) n.4669C>T n.5859C>T n.3116C>T n.4445C>T c.194C>T (n.194C>T) c.3880C>T (n.3880C>T) n.6426C>T c.2054C>T (n.2054C>T) c.471C>T (n.471C>T) n.4596C>T n.4639C>T c.2712C>T (p.Asp904=) n.7280C>T c.1764C>T (p.Asp588=) n.3189C>T n.3200C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108893993T>C	CA374418890	ELP1	c.2810A>G (p.Asp937Gly) c.1420A>G (n.1420A>G) n.5895A>G n.3423A>G c.45A>G (n.45A>G) c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.2034A>G (n.2034A>G) n.4637A>G n.4767A>G c.2841A>G (n.2841A>G) n.4545A>G c.2903A>G (n.2903A>G) n.4606A>G c.437A>G (n.437A>G) n.4668A>G n.5858A>G n.3115A>G n.4444A>G c.193A>G (n.193A>G) c.3879A>G (n.3879A>G) n.6425A>G c.2053A>G (n.2053A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.4595A>G n.4638A>G c.2711A>G (p.Asp904Gly) n.7279A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.3188A>G n.3199A>G
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9	g.108893995T>A	CA466673545	ELP1	c.2808A>T (p.Ile936=) c.1418A>T (n.1418A>T) n.5893A>T n.3421A>T c.43A>T (n.43A>T) c.2466A>T (p.Ile822=) c.2032A>T (n.2032A>T) n.4635A>T n.4765A>T c.2839A>T (n.2839A>T) n.4543A>T c.2901A>T (n.2901A>T) n.4604A>T c.435A>T (n.435A>T) n.4666A>T n.5856A>T n.3113A>T n.4442A>T c.191A>T (n.191A>T) c.3877A>T (n.3877A>T) n.6423A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.4593A>T n.4636A>T c.2709A>T (p.Ile903=) n.7277A>T c.1761A>T (p.Ile587=) n.3186A>T n.3197A>T
9	g.108893995T>C	CA374418897	ELP1	c.2808A>G (p.Ile936Met) c.1418A>G (n.1418A>G) n.5893A>G n.3421A>G c.43A>G (n.43A>G) c.2466A>G (p.Ile822Met) c.2032A>G (n.2032A>G) n.4635A>G n.4765A>G c.2839A>G (n.2839A>G) n.4543A>G c.2901A>G (n.2901A>G) n.4604A>G c.435A>G (n.435A>G) n.4666A>G n.5856A>G n.3113A>G n.4442A>G c.191A>G (n.191A>G) c.3877A>G (n.3877A>G) n.6423A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.4593A>G n.4636A>G c.2709A>G (p.Ile903Met) n.7277A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) n.3186A>G n.3197A>G
9	g.108893995T>G	CA466673546	ELP1	c.2808A>C (p.Ile936=) c.1418A>C (n.1418A>C) n.5893A>C n.3421A>C c.43A>C (n.43A>C) c.2466A>C (p.Ile822=) c.2032A>C (n.2032A>C) n.4635A>C n.4765A>C c.2839A>C (n.2839A>C) n.4543A>C c.2901A>C (n.2901A>C) n.4604A>C c.435A>C (n.435A>C) n.4666A>C n.5856A>C n.3113A>C n.4442A>C c.191A>C (n.191A>C) c.3877A>C (n.3877A>C) n.6423A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.4593A>C n.4636A>C c.2709A>C (p.Ile903=) n.7277A>C c.1761A>C (p.Ile587=) n.3186A>C n.3197A>C
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9	g.108893996A>C	CA374418898	ELP1	c.2807T>G (p.Ile936Arg) c.1417T>G (n.1417T>G) n.5892T>G n.3420T>G c.42T>G (n.42T>G) c.2465T>G (p.Ile822Arg) c.2031T>G (n.2031T>G) n.4634T>G n.4764T>G c.2838T>G (n.2838T>G) n.4542T>G c.2900T>G (n.2900T>G) n.4603T>G c.434T>G (n.434T>G) n.4665T>G n.5855T>G n.3112T>G n.4441T>G c.190T>G (n.190T>G) c.3876T>G (n.3876T>G) n.6422T>G c.2050T>G (n.2050T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.4592T>G n.4635T>G c.2708T>G (p.Ile903Arg) n.7276T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) n.3185T>G n.3196T>G
9	g.108893996A>G	CA5174531	ELP1	c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.1417T>C (n.1417T>C) n.5892T>C n.3420T>C c.42T>C (n.42T>C) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2031T>C (n.2031T>C) n.4634T>C n.4764T>C c.2838T>C (n.2838T>C) n.4542T>C c.2900T>C (n.2900T>C) n.4603T>C c.434T>C (n.434T>C) n.4665T>C n.5855T>C n.3112T>C n.4441T>C c.190T>C (n.190T>C) c.3876T>C (n.3876T>C) n.6422T>C c.2050T>C (n.2050T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.4592T>C n.4635T>C c.2708T>C (p.Ile903Thr) n.7276T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.3185T>C n.3196T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.108893997T>A	CA374418904	ELP1	c.2806A>T (p.Ile936Leu) c.1416A>T (n.1416A>T) n.5891A>T n.3419A>T c.41A>T (n.41A>T) c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.2030A>T (n.2030A>T) n.4633A>T n.4763A>T c.2837A>T (n.2837A>T) n.4541A>T c.2899A>T (n.2899A>T) n.4602A>T c.433A>T (n.433A>T) n.4664A>T n.5854A>T n.3111A>T n.4440A>T c.189A>T (n.189A>T) c.3875A>T (n.3875A>T) n.6421A>T c.2049A>T (n.2049A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.4591A>T n.4634A>T c.2707A>T (p.Ile903Leu) n.7275A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) n.3184A>T n.3195A>T
9	g.108893997T>C	CA374418905	ELP1	c.2806A>G (p.Ile936Val) c.1416A>G (n.1416A>G) n.5891A>G n.3419A>G c.41A>G (n.41A>G) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2030A>G (n.2030A>G) n.4633A>G n.4763A>G c.2837A>G (n.2837A>G) n.4541A>G c.2899A>G (n.2899A>G) n.4602A>G c.433A>G (n.433A>G) n.4664A>G n.5854A>G n.3111A>G n.4440A>G c.189A>G (n.189A>G) c.3875A>G (n.3875A>G) n.6421A>G c.2049A>G (n.2049A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.4591A>G n.4634A>G c.2707A>G (p.Ile903Val) n.7275A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) n.3184A>G n.3195A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108893998A>C	CA466673547	ELP1	c.2805T>G (p.Thr935=) c.1415T>G (n.1415T>G) n.5890T>G n.3418T>G c.40T>G (n.40T>G) c.2463T>G (p.Thr821=) c.2029T>G (n.2029T>G) n.4632T>G n.4762T>G c.2836T>G (n.2836T>G) n.4540T>G c.2898T>G (n.2898T>G) n.4601T>G c.432T>G (n.432T>G) n.4663T>G n.5853T>G n.3110T>G n.4439T>G c.188T>G (n.188T>G) c.3874T>G (n.3874T>G) n.6420T>G c.2048T>G (n.2048T>G) c.465T>G (n.465T>G) n.4590T>G n.4633T>G c.2706T>G (p.Thr902=) n.7274T>G c.1758T>G (p.Thr586=) n.3183T>G n.3194T>G
9	g.108893998A>G	CA466673548	ELP1	c.2805T>C (p.Thr935=) c.1415T>C (n.1415T>C) n.5890T>C n.3418T>C c.40T>C (n.40T>C) c.2463T>C (p.Thr821=) c.2029T>C (n.2029T>C) n.4632T>C n.4762T>C c.2836T>C (n.2836T>C) n.4540T>C c.2898T>C (n.2898T>C) n.4601T>C c.432T>C (n.432T>C) n.4663T>C n.5853T>C n.3110T>C n.4439T>C c.188T>C (n.188T>C) c.3874T>C (n.3874T>C) n.6420T>C c.2048T>C (n.2048T>C) c.465T>C (n.465T>C) n.4590T>C n.4633T>C c.2706T>C (p.Thr902=) n.7274T>C c.1758T>C (p.Thr586=) n.3183T>C n.3194T>C
9	g.108893998A>T	CA466673549	ELP1	c.2805T>A (p.Thr935=) c.1415T>A (n.1415T>A) n.5890T>A n.3418T>A c.40T>A (n.40T>A) c.2463T>A (p.Thr821=) c.2029T>A (n.2029T>A) n.4632T>A n.4762T>A c.2836T>A (n.2836T>A) n.4540T>A c.2898T>A (n.2898T>A) n.4601T>A c.432T>A (n.432T>A) n.4663T>A n.5853T>A n.3110T>A n.4439T>A c.188T>A (n.188T>A) c.3874T>A (n.3874T>A) n.6420T>A c.2048T>A (n.2048T>A) c.465T>A (n.465T>A) n.4590T>A n.4633T>A c.2706T>A (p.Thr902=) n.7274T>A c.1758T>A (p.Thr586=) n.3183T>A n.3194T>A
9	g.108893999G>A	CA374418907	ELP1	c.2804C>T (p.Thr935Ile) c.1414C>T (n.1414C>T) n.5889C>T n.3417C>T c.39C>T (n.39C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.2028C>T (n.2028C>T) n.4631C>T n.4761C>T c.2835C>T (n.2835C>T) n.4539C>T c.2897C>T (n.2897C>T) n.4600C>T c.431C>T (n.431C>T) n.4662C>T n.5852C>T n.3109C>T n.4438C>T c.187C>T (n.187C>T) c.3873C>T (n.3873C>T) n.6419C>T c.2047C>T (n.2047C>T) c.464C>T (n.464C>T) n.4589C>T n.4632C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) n.7273C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.3182C>T n.3193C>T
9	g.108893999G>C	CA374418910	ELP1	c.2804C>G (p.Thr935Ser) c.1414C>G (n.1414C>G) n.5889C>G n.3417C>G c.39C>G (n.39C>G) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.2028C>G (n.2028C>G) n.4631C>G n.4761C>G c.2835C>G (n.2835C>G) n.4539C>G c.2897C>G (n.2897C>G) n.4600C>G c.431C>G (n.431C>G) n.4662C>G n.5852C>G n.3109C>G n.4438C>G c.187C>G (n.187C>G) c.3873C>G (n.3873C>G) n.6419C>G c.2047C>G (n.2047C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.4589C>G n.4632C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) n.7273C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.3182C>G n.3193C>G
9	g.108893999G>T	CA374418909	ELP1	c.2804C>A (p.Thr935Asn) c.1414C>A (n.1414C>A) n.5889C>A n.3417C>A c.39C>A (n.39C>A) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.2028C>A (n.2028C>A) n.4631C>A n.4761C>A c.2835C>A (n.2835C>A) n.4539C>A c.2897C>A (n.2897C>A) n.4600C>A c.431C>A (n.431C>A) n.4662C>A n.5852C>A n.3109C>A n.4438C>A c.187C>A (n.187C>A) c.3873C>A (n.3873C>A) n.6419C>A c.2047C>A (n.2047C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.4589C>A n.4632C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) n.7273C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.3182C>A n.3193C>A
9	g.108894000T>A	CA5174532	ELP1	c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.1413A>T (n.1413A>T) n.5888A>T n.3416A>T c.38A>T (n.38A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.2027A>T (n.2027A>T) n.4630A>T n.4760A>T c.2834A>T (n.2834A>T) n.4538A>T c.2896A>T (n.2896A>T) n.4599A>T c.430A>T (n.430A>T) n.4661A>T n.5851A>T n.3108A>T n.4437A>T c.186A>T (n.186A>T) c.3872A>T (n.3872A>T) n.6418A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.463A>T (n.463A>T) n.4588A>T n.4631A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) n.7272A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.3181A>T n.3192A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894000T>C	CA5174533	ELP1	c.2803A>G (p.Thr935Ala) c.1413A>G (n.1413A>G) n.5888A>G n.3416A>G c.38A>G (n.38A>G) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.2027A>G (n.2027A>G) n.4630A>G n.4760A>G c.2834A>G (n.2834A>G) n.4538A>G c.2896A>G (n.2896A>G) n.4599A>G c.430A>G (n.430A>G) n.4661A>G n.5851A>G n.3108A>G n.4437A>G c.186A>G (n.186A>G) c.3872A>G (n.3872A>G) n.6418A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.463A>G (n.463A>G) n.4588A>G n.4631A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) n.7272A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.3181A>G n.3192A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894000T>G	CA374418912	ELP1	c.2803A>C (p.Thr935Pro) c.1413A>C (n.1413A>C) n.5888A>C n.3416A>C c.38A>C (n.38A>C) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.2027A>C (n.2027A>C) n.4630A>C n.4760A>C c.2834A>C (n.2834A>C) n.4538A>C c.2896A>C (n.2896A>C) n.4599A>C c.430A>C (n.430A>C) n.4661A>C n.5851A>C n.3108A>C n.4437A>C c.186A>C (n.186A>C) c.3872A>C (n.3872A>C) n.6418A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.463A>C (n.463A>C) n.4588A>C n.4631A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) n.7272A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.3181A>C n.3192A>C
9	g.108894000T=	CA1871335000	ELP1	c.2803A= (p.Thr935=) c.1413A= (n.1413A=) n.5888A= n.3416A= c.38A= (n.38A=) c.2461A= (p.Thr821=) c.2027A= (n.2027A=) n.4630A= n.4760A= c.2834A= (n.2834A=) n.4538A= c.2896A= (n.2896A=) n.4599A= c.430A= (n.430A=) n.4661A= n.5851A= n.3108A= n.4437A= c.186A= (n.186A=) c.3872A= (n.3872A=) n.6418A= c.2046A= (n.2046A=) c.463A= (n.463A=) n.4588A= n.4631A= c.2704A= (p.Thr902=) n.7272A= c.1756A= (p.Thr586=) n.3181A= n.3192A=
9	g.108894001A>C	CA374418915	ELP1	c.2802T>G (p.Phe934Leu) c.1412T>G (n.1412T>G) n.5887T>G n.3415T>G c.37T>G (n.37T>G) c.2460T>G (p.Phe820Leu) c.2026T>G (n.2026T>G) n.4629T>G n.4759T>G c.2833T>G (n.2833T>G) n.4537T>G c.2895T>G (n.2895T>G) n.4598T>G c.429T>G (n.429T>G) n.4660T>G n.5850T>G n.3107T>G n.4436T>G c.185T>G (n.185T>G) c.3871T>G (n.3871T>G) n.6417T>G c.2045T>G (n.2045T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.4587T>G n.4630T>G c.2703T>G (p.Phe901Leu) n.7271T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.3180T>G n.3191T>G
9	g.108894001A>G	CA466673550	ELP1	c.2802T>C (p.Phe934=) c.1412T>C (n.1412T>C) n.5887T>C n.3415T>C c.37T>C (n.37T>C) c.2460T>C (p.Phe820=) c.2026T>C (n.2026T>C) n.4629T>C n.4759T>C c.2833T>C (n.2833T>C) n.4537T>C c.2895T>C (n.2895T>C) n.4598T>C c.429T>C (n.429T>C) n.4660T>C n.5850T>C n.3107T>C n.4436T>C c.185T>C (n.185T>C) c.3871T>C (n.3871T>C) n.6417T>C c.2045T>C (n.2045T>C) c.462T>C (n.462T>C) n.4587T>C n.4630T>C c.2703T>C (p.Phe901=) n.7271T>C c.1755T>C (p.Phe585=) n.3180T>C n.3191T>C
9	g.108894001A>T	CA374418916	ELP1	c.2802T>A (p.Phe934Leu) c.1412T>A (n.1412T>A) n.5887T>A n.3415T>A c.37T>A (n.37T>A) c.2460T>A (p.Phe820Leu) c.2026T>A (n.2026T>A) n.4629T>A n.4759T>A c.2833T>A (n.2833T>A) n.4537T>A c.2895T>A (n.2895T>A) n.4598T>A c.429T>A (n.429T>A) n.4660T>A n.5850T>A n.3107T>A n.4436T>A c.185T>A (n.185T>A) c.3871T>A (n.3871T>A) n.6417T>A c.2045T>A (n.2045T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.4587T>A n.4630T>A c.2703T>A (p.Phe901Leu) n.7271T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.3180T>A n.3191T>A
9	g.108894002A=	CA1871335001	ELP1	c.2801T= (p.Phe934=) c.1411T= (n.1411T=) n.5886T= n.3414T= c.36T= (n.36T=) c.2459T= (p.Phe820=) c.2025T= (n.2025T=) n.4628T= n.4758T= c.2832T= (n.2832T=) n.4536T= c.2894T= (n.2894T=) n.4597T= c.428T= (n.428T=) n.4659T= n.5849T= n.3106T= n.4435T= c.184T= (n.184T=) c.3870T= (n.3870T=) n.6416T= c.2044T= (n.2044T=) c.461T= (n.461T=) n.4586T= n.4629T= c.2702T= (p.Phe901=) n.7270T= c.1754T= (p.Phe585=) n.3179T= n.3190T=
9	g.108894002A>C	CA5174534	ELP1	c.2801T>G (p.Phe934Cys) c.1411T>G (n.1411T>G) n.5886T>G n.3414T>G c.36T>G (n.36T>G) c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.2025T>G (n.2025T>G) n.4628T>G n.4758T>G c.2832T>G (n.2832T>G) n.4536T>G c.2894T>G (n.2894T>G) n.4597T>G c.428T>G (n.428T>G) n.4659T>G n.5849T>G n.3106T>G n.4435T>G c.184T>G (n.184T>G) c.3870T>G (n.3870T>G) n.6416T>G c.2044T>G (n.2044T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.4586T>G n.4629T>G c.2702T>G (p.Phe901Cys) n.7270T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.3179T>G n.3190T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894002A>G	CA374418921	ELP1	c.2801T>C (p.Phe934Ser) c.1411T>C (n.1411T>C) n.5886T>C n.3414T>C c.36T>C (n.36T>C) c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.2025T>C (n.2025T>C) n.4628T>C n.4758T>C c.2832T>C (n.2832T>C) n.4536T>C c.2894T>C (n.2894T>C) n.4597T>C c.428T>C (n.428T>C) n.4659T>C n.5849T>C n.3106T>C n.4435T>C c.184T>C (n.184T>C) c.3870T>C (n.3870T>C) n.6416T>C c.2044T>C (n.2044T>C) c.461T>C (n.461T>C) n.4586T>C n.4629T>C c.2702T>C (p.Phe901Ser) n.7270T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.3179T>C n.3190T>C
9	g.108894002A>T	CA374418919	ELP1	c.2801T>A (p.Phe934Tyr) c.1411T>A (n.1411T>A) n.5886T>A n.3414T>A c.36T>A (n.36T>A) c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.2025T>A (n.2025T>A) n.4628T>A n.4758T>A c.2832T>A (n.2832T>A) n.4536T>A c.2894T>A (n.2894T>A) n.4597T>A c.428T>A (n.428T>A) n.4659T>A n.5849T>A n.3106T>A n.4435T>A c.184T>A (n.184T>A) c.3870T>A (n.3870T>A) n.6416T>A c.2044T>A (n.2044T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.4586T>A n.4629T>A c.2702T>A (p.Phe901Tyr) n.7270T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.3179T>A n.3190T>A
9	g.108894003A>C	CA374418922	ELP1	c.2800T>G (p.Phe934Val) c.1410T>G (n.1410T>G) n.5885T>G n.3413T>G c.35T>G (n.35T>G) c.2458T>G (p.Phe820Val) c.2024T>G (n.2024T>G) n.4627T>G n.4757T>G c.2831T>G (n.2831T>G) n.4535T>G c.2893T>G (n.2893T>G) n.4596T>G c.427T>G (n.427T>G) n.4658T>G n.5848T>G n.3105T>G n.4434T>G c.183T>G (n.183T>G) c.3869T>G (n.3869T>G) n.6415T>G c.2043T>G (n.2043T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.4585T>G n.4628T>G c.2701T>G (p.Phe901Val) n.7269T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) n.3178T>G n.3189T>G
9	g.108894003A>G	CA374418924	ELP1	c.2800T>C (p.Phe934Leu) c.1410T>C (n.1410T>C) n.5885T>C n.3413T>C c.35T>C (n.35T>C) c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.2024T>C (n.2024T>C) n.4627T>C n.4757T>C c.2831T>C (n.2831T>C) n.4535T>C c.2893T>C (n.2893T>C) n.4596T>C c.427T>C (n.427T>C) n.4658T>C n.5848T>C n.3105T>C n.4434T>C c.183T>C (n.183T>C) c.3869T>C (n.3869T>C) n.6415T>C c.2043T>C (n.2043T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.4585T>C n.4628T>C c.2701T>C (p.Phe901Leu) n.7269T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.3178T>C n.3189T>C
9	g.108894003A>T	CA374418925	ELP1	c.2800T>A (p.Phe934Ile) c.1410T>A (n.1410T>A) n.5885T>A n.3413T>A c.35T>A (n.35T>A) c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.2024T>A (n.2024T>A) n.4627T>A n.4757T>A c.2831T>A (n.2831T>A) n.4535T>A c.2893T>A (n.2893T>A) n.4596T>A c.427T>A (n.427T>A) n.4658T>A n.5848T>A n.3105T>A n.4434T>A c.183T>A (n.183T>A) c.3869T>A (n.3869T>A) n.6415T>A c.2043T>A (n.2043T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.4585T>A n.4628T>A c.2701T>A (p.Phe901Ile) n.7269T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.3178T>A n.3189T>A
9	g.108894004C>A	CA5174536	ELP1	c.2799G>T (p.Arg933=) c.1409G>T (n.1409G>T) n.5884G>T n.3412G>T c.34G>T (n.34G>T) c.2457G>T (p.Arg819=) c.2023G>T (n.2023G>T) n.4626G>T n.4756G>T c.2830G>T (n.2830G>T) n.4534G>T c.2892G>T (n.2892G>T) n.4595G>T c.426G>T (n.426G>T) n.4657G>T n.5847G>T n.3104G>T n.4433G>T c.182G>T (n.182G>T) c.3868G>T (n.3868G>T) n.6414G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.4584G>T n.4627G>T c.2700G>T (p.Arg900=) n.7268G>T c.1752G>T (p.Arg584=) n.3177G>T n.3188G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.108894004C=	CA1871335002	ELP1	c.2799G= (p.Arg933=) c.1409G= (n.1409G=) n.5884G= n.3412G= c.34G= (n.34G=) c.2457G= (p.Arg819=) c.2023G= (n.2023G=) n.4626G= n.4756G= c.2830G= (n.2830G=) n.4534G= c.2892G= (n.2892G=) n.4595G= c.426G= (n.426G=) n.4657G= n.5847G= n.3104G= n.4433G= c.182G= (n.182G=) c.3868G= (n.3868G=) n.6414G= c.2042G= (n.2042G=) c.459G= (n.459G=) n.4584G= n.4627G= c.2700G= (p.Arg900=) n.7268G= c.1752G= (p.Arg584=) n.3177G= n.3188G=
9	g.108894004C>G	CA466673551	ELP1	c.2799G>C (p.Arg933=) c.1409G>C (n.1409G>C) n.5884G>C n.3412G>C c.34G>C (n.34G>C) c.2457G>C (p.Arg819=) c.2023G>C (n.2023G>C) n.4626G>C n.4756G>C c.2830G>C (n.2830G>C) n.4534G>C c.2892G>C (n.2892G>C) n.4595G>C c.426G>C (n.426G>C) n.4657G>C n.5847G>C n.3104G>C n.4433G>C c.182G>C (n.182G>C) c.3868G>C (n.3868G>C) n.6414G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.4584G>C n.4627G>C c.2700G>C (p.Arg900=) n.7268G>C c.1752G>C (p.Arg584=) n.3177G>C n.3188G>C
9	g.108894004C>T	CA5174535	ELP1	c.2799G>A (p.Arg933=) c.1409G>A (n.1409G>A) n.5884G>A n.3412G>A c.34G>A (n.34G>A) c.2457G>A (p.Arg819=) c.2023G>A (n.2023G>A) n.4626G>A n.4756G>A c.2830G>A (n.2830G>A) n.4534G>A c.2892G>A (n.2892G>A) n.4595G>A c.426G>A (n.426G>A) n.4657G>A n.5847G>A n.3104G>A n.4433G>A c.182G>A (n.182G>A) c.3868G>A (n.3868G>A) n.6414G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.4584G>A n.4627G>A c.2700G>A (p.Arg900=) n.7268G>A c.1752G>A (p.Arg584=) n.3177G>A n.3188G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894005C>A	CA374418928	ELP1	c.2798G>T (p.Arg933Leu) c.1408G>T (n.1408G>T) n.5883G>T n.3411G>T c.33G>T (n.33G>T) c.2456G>T (p.Arg819Leu) c.2022G>T (n.2022G>T) n.4625G>T n.4755G>T c.2829G>T (n.2829G>T) n.4533G>T c.2891G>T (n.2891G>T) n.4594G>T c.425G>T (n.425G>T) n.4656G>T n.5846G>T n.3103G>T n.4432G>T c.181G>T (n.181G>T) c.3867G>T (n.3867G>T) n.6413G>T c.2041G>T (n.2041G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.4583G>T n.4626G>T c.2699G>T (p.Arg900Leu) n.7267G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.3176G>T n.3187G>T	gnomAD v4
9	g.108894005C=	CA1871335003	ELP1	c.2798G= (p.Arg933=) c.1408G= (n.1408G=) n.5883G= n.3411G= c.33G= (n.33G=) c.2456G= (p.Arg819=) c.2022G= (n.2022G=) n.4625G= n.4755G= c.2829G= (n.2829G=) n.4533G= c.2891G= (n.2891G=) n.4594G= c.425G= (n.425G=) n.4656G= n.5846G= n.3103G= n.4432G= c.181G= (n.181G=) c.3867G= (n.3867G=) n.6413G= c.2041G= (n.2041G=) c.458G= (n.458G=) n.4583G= n.4626G= c.2699G= (p.Arg900=) n.7267G= c.1751G= (p.Arg584=) n.3176G= n.3187G=
9	g.108894005C>G	CA374418930	ELP1	c.2798G>C (p.Arg933Pro) c.1408G>C (n.1408G>C) n.5883G>C n.3411G>C c.33G>C (n.33G>C) c.2456G>C (p.Arg819Pro) c.2022G>C (n.2022G>C) n.4625G>C n.4755G>C c.2829G>C (n.2829G>C) n.4533G>C c.2891G>C (n.2891G>C) n.4594G>C c.425G>C (n.425G>C) n.4656G>C n.5846G>C n.3103G>C n.4432G>C c.181G>C (n.181G>C) c.3867G>C (n.3867G>C) n.6413G>C c.2041G>C (n.2041G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.4583G>C n.4626G>C c.2699G>C (p.Arg900Pro) n.7267G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.3176G>C n.3187G>C
9	g.108894005C>T	CA5174537	ELP1	c.2798G>A (p.Arg933Gln) c.1408G>A (n.1408G>A) n.5883G>A n.3411G>A c.33G>A (n.33G>A) c.2456G>A (p.Arg819Gln) c.2022G>A (n.2022G>A) n.4625G>A n.4755G>A c.2829G>A (n.2829G>A) n.4533G>A c.2891G>A (n.2891G>A) n.4594G>A c.425G>A (n.425G>A) n.4656G>A n.5846G>A n.3103G>A n.4432G>A c.181G>A (n.181G>A) c.3867G>A (n.3867G>A) n.6413G>A c.2041G>A (n.2041G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.4583G>A n.4626G>A c.2699G>A (p.Arg900Gln) n.7267G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) n.3176G>A n.3187G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894006G>A	CA5174538	ELP1	c.2797C>T (p.Arg933Trp) c.1407C>T (n.1407C>T) n.5882C>T n.3410C>T c.32C>T (n.32C>T) c.2455C>T (p.Arg819Trp) c.2021C>T (n.2021C>T) n.4624C>T n.4754C>T c.2828C>T (n.2828C>T) n.4532C>T c.2890C>T (n.2890C>T) n.4593C>T c.424C>T (n.424C>T) n.4655C>T n.5845C>T n.3102C>T n.4431C>T c.180C>T (n.180C>T) c.3866C>T (n.3866C>T) n.6412C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.4582C>T n.4625C>T c.2698C>T (p.Arg900Trp) n.7266C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) n.3175C>T n.3186C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.108894006G>C	CA374418933	ELP1	c.2797C>G (p.Arg933Gly) c.1407C>G (n.1407C>G) n.5882C>G n.3410C>G c.32C>G (n.32C>G) c.2455C>G (p.Arg819Gly) c.2021C>G (n.2021C>G) n.4624C>G n.4754C>G c.2828C>G (n.2828C>G) n.4532C>G c.2890C>G (n.2890C>G) n.4593C>G c.424C>G (n.424C>G) n.4655C>G n.5845C>G n.3102C>G n.4431C>G c.180C>G (n.180C>G) c.3866C>G (n.3866C>G) n.6412C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.4582C>G n.4625C>G c.2698C>G (p.Arg900Gly) n.7266C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.3175C>G n.3186C>G
9	g.108894006G=	CA1871335004	ELP1	c.2797C= (p.Arg933=) c.1407C= (n.1407C=) n.5882C= n.3410C= c.32C= (n.32C=) c.2455C= (p.Arg819=) c.2021C= (n.2021C=) n.4624C= n.4754C= c.2828C= (n.2828C=) n.4532C= c.2890C= (n.2890C=) n.4593C= c.424C= (n.424C=) n.4655C= n.5845C= n.3102C= n.4431C= c.180C= (n.180C=) c.3866C= (n.3866C=) n.6412C= c.2040C= (n.2040C=) c.457C= (n.457C=) n.4582C= n.4625C= c.2698C= (p.Arg900=) n.7266C= c.1750C= (p.Arg584=) n.3175C= n.3186C=
9	g.108894006G>T	CA466673552	ELP1	c.2797C>A (p.Arg933=) c.1407C>A (n.1407C>A) n.5882C>A n.3410C>A c.32C>A (n.32C>A) c.2455C>A (p.Arg819=) c.2021C>A (n.2021C>A) n.4624C>A n.4754C>A c.2828C>A (n.2828C>A) n.4532C>A c.2890C>A (n.2890C>A) n.4593C>A c.424C>A (n.424C>A) n.4655C>A n.5845C>A n.3102C>A n.4431C>A c.180C>A (n.180C>A) c.3866C>A (n.3866C>A) n.6412C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.4582C>A n.4625C>A c.2698C>A (p.Arg900=) n.7266C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.3175C>A n.3186C>A	gnomAD v4
9	g.108894007C>A	CA374418935	ELP1	c.2796G>T (p.Gln932His) c.1406G>T (n.1406G>T) n.5881G>T n.3409G>T c.31G>T (n.31G>T) c.2454G>T (p.Gln818His) c.2020G>T (n.2020G>T) n.4623G>T n.4753G>T c.2827G>T (n.2827G>T) n.4531G>T c.2889G>T (n.2889G>T) n.4592G>T c.423G>T (n.423G>T) n.4654G>T n.5844G>T n.3101G>T n.4430G>T c.179G>T (n.179G>T) c.3865G>T (n.3865G>T) n.6411G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.456G>T (n.456G>T) n.4581G>T n.4624G>T c.2697G>T (p.Gln899His) n.7265G>T c.1749G>T (p.Gln583His) n.3174G>T n.3185G>T	gnomAD v4
9	g.108894007C>G	CA374418934	ELP1	c.2796G>C (p.Gln932His) c.1406G>C (n.1406G>C) n.5881G>C n.3409G>C c.31G>C (n.31G>C) c.2454G>C (p.Gln818His) c.2020G>C (n.2020G>C) n.4623G>C n.4753G>C c.2827G>C (n.2827G>C) n.4531G>C c.2889G>C (n.2889G>C) n.4592G>C c.423G>C (n.423G>C) n.4654G>C n.5844G>C n.3101G>C n.4430G>C c.179G>C (n.179G>C) c.3865G>C (n.3865G>C) n.6411G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.4581G>C n.4624G>C c.2697G>C (p.Gln899His) n.7265G>C c.1749G>C (p.Gln583His) n.3174G>C n.3185G>C
9	g.108894007C>T	CA466673553	ELP1	c.2796G>A (p.Gln932=) c.1406G>A (n.1406G>A) n.5881G>A n.3409G>A c.31G>A (n.31G>A) c.2454G>A (p.Gln818=) c.2020G>A (n.2020G>A) n.4623G>A n.4753G>A c.2827G>A (n.2827G>A) n.4531G>A c.2889G>A (n.2889G>A) n.4592G>A c.423G>A (n.423G>A) n.4654G>A n.5844G>A n.3101G>A n.4430G>A c.179G>A (n.179G>A) c.3865G>A (n.3865G>A) n.6411G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.4581G>A n.4624G>A c.2697G>A (p.Gln899=) n.7265G>A c.1749G>A (p.Gln583=) n.3174G>A n.3185G>A
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9	g.108894008T>C	CA374418939	ELP1	c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.1405A>G (n.1405A>G) n.5880A>G n.3408A>G c.30A>G (n.30A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) c.2019A>G (n.2019A>G) n.4622A>G n.4752A>G c.2826A>G (n.2826A>G) n.4530A>G c.2888A>G (n.2888A>G) n.4591A>G c.422A>G (n.422A>G) n.4653A>G n.5843A>G n.3100A>G n.4429A>G c.178A>G (n.178A>G) c.3864A>G (n.3864A>G) n.6410A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.4580A>G n.4623A>G c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.7264A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) n.3173A>G n.3184A>G
9	g.108894008T>G	CA374418940	ELP1	c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.1405A>C (n.1405A>C) n.5880A>C n.3408A>C c.30A>C (n.30A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) c.2019A>C (n.2019A>C) n.4622A>C n.4752A>C c.2826A>C (n.2826A>C) n.4530A>C c.2888A>C (n.2888A>C) n.4591A>C c.422A>C (n.422A>C) n.4653A>C n.5843A>C n.3100A>C n.4429A>C c.178A>C (n.178A>C) c.3864A>C (n.3864A>C) n.6410A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.4580A>C n.4623A>C c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.7264A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) n.3173A>C n.3184A>C
9	g.108894009G>A	CA5174539	ELP1	c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.1404C>T (n.1404C>T) n.5879C>T n.3407C>T c.29C>T (n.29C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) c.2018C>T (n.2018C>T) n.4621C>T n.4751C>T c.2825C>T (n.2825C>T) n.4529C>T c.2887C>T (n.2887C>T) n.4590C>T c.421C>T (n.421C>T) n.4652C>T n.5842C>T n.3099C>T n.4428C>T c.177C>T (n.177C>T) c.3863C>T (n.3863C>T) n.6409C>T c.2037C>T (n.2037C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.4579C>T n.4622C>T c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.7263C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) n.3172C>T n.3183C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108894009G>T	CA374418945	ELP1	c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.1404C>A (n.1404C>A) n.5879C>A n.3407C>A c.29C>A (n.29C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) c.2018C>A (n.2018C>A) n.4621C>A n.4751C>A c.2825C>A (n.2825C>A) n.4529C>A c.2887C>A (n.2887C>A) n.4590C>A c.421C>A (n.421C>A) n.4652C>A n.5842C>A n.3099C>A n.4428C>A c.177C>A (n.177C>A) c.3863C>A (n.3863C>A) n.6409C>A c.2037C>A (n.2037C>A) c.454C>A (n.454C>A) n.4579C>A n.4622C>A c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.7263C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) n.3172C>A n.3183C>A	gnomAD v4
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9	g.108894010A>G	CA466673554	ELP1	c.2793T>C (p.Tyr931=) c.1403T>C (n.1403T>C) n.5878T>C n.3406T>C c.28T>C (n.28T>C) c.2451T>C (p.Tyr817=) c.2017T>C (n.2017T>C) n.4620T>C n.4750T>C c.2824T>C (n.2824T>C) n.4528T>C c.2886T>C (n.2886T>C) n.4589T>C c.420T>C (n.420T>C) n.4651T>C n.5841T>C n.3098T>C n.4427T>C c.176T>C (n.176T>C) c.3862T>C (n.3862T>C) n.6408T>C c.2036T>C (n.2036T>C) c.453T>C (n.453T>C) n.4578T>C n.4621T>C c.2694T>C (p.Tyr898=) n.7262T>C c.1746T>C (p.Tyr582=) n.3171T>C n.3182T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108894011T>A	CA374418949	ELP1	c.2792A>T (p.Tyr931Phe) c.1402A>T (n.1402A>T) n.5877A>T n.3405A>T c.27A>T (n.27A>T) c.2450A>T (p.Tyr817Phe) c.2016A>T (n.2016A>T) n.4619A>T n.4749A>T c.2823A>T (n.2823A>T) n.4527A>T c.2885A>T (n.2885A>T) n.4588A>T c.419A>T (n.419A>T) n.4650A>T n.5840A>T n.3097A>T n.4426A>T c.175A>T (n.175A>T) c.3861A>T (n.3861A>T) n.6407A>T c.2035A>T (n.2035A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.4577A>T n.4620A>T c.2693A>T (p.Tyr898Phe) n.7261A>T c.1745A>T (p.Tyr582Phe) n.3170A>T n.3181A>T
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9	g.108894011T>G	CA374418953	ELP1	c.2792A>C (p.Tyr931Ser) c.1402A>C (n.1402A>C) n.5877A>C n.3405A>C c.27A>C (n.27A>C) c.2450A>C (p.Tyr817Ser) c.2016A>C (n.2016A>C) n.4619A>C n.4749A>C c.2823A>C (n.2823A>C) n.4527A>C c.2885A>C (n.2885A>C) n.4588A>C c.419A>C (n.419A>C) n.4650A>C n.5840A>C n.3097A>C n.4426A>C c.175A>C (n.175A>C) c.3861A>C (n.3861A>C) n.6407A>C c.2035A>C (n.2035A>C) c.452A>C (n.452A>C) n.4577A>C n.4620A>C c.2693A>C (p.Tyr898Ser) n.7261A>C c.1745A>C (p.Tyr582Ser) n.3170A>C n.3181A>C
9	g.108894011T=	CA1871335007	ELP1	c.2792A= (p.Tyr931=) c.1402A= (n.1402A=) n.5877A= n.3405A= c.27A= (n.27A=) c.2450A= (p.Tyr817=) c.2016A= (n.2016A=) n.4619A= n.4749A= c.2823A= (n.2823A=) n.4527A= c.2885A= (n.2885A=) n.4588A= c.419A= (n.419A=) n.4650A= n.5840A= n.3097A= n.4426A= c.175A= (n.175A=) c.3861A= (n.3861A=) n.6407A= c.2035A= (n.2035A=) c.452A= (n.452A=) n.4577A= n.4620A= c.2693A= (p.Tyr898=) n.7261A= c.1745A= (p.Tyr582=) n.3170A= n.3181A=
9	g.108894012A>C	CA374418955	ELP1	c.2791T>G (p.Tyr931Asp) c.1401T>G (n.1401T>G) n.5876T>G n.3404T>G c.26T>G (n.26T>G) c.2449T>G (p.Tyr817Asp) c.2015T>G (n.2015T>G) n.4618T>G n.4748T>G c.2822T>G (n.2822T>G) n.4526T>G c.2884T>G (n.2884T>G) n.4587T>G c.418T>G (n.418T>G) n.4649T>G n.5839T>G n.3096T>G n.4425T>G c.174T>G (n.174T>G) c.3860T>G (n.3860T>G) n.6406T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.451T>G (n.451T>G) n.4576T>G n.4619T>G c.2692T>G (p.Tyr898Asp) n.7260T>G c.1744T>G (p.Tyr582Asp) n.3169T>G n.3180T>G
9	g.108894012A>G	CA374418957	ELP1	c.2791T>C (p.Tyr931His) c.1401T>C (n.1401T>C) n.5876T>C n.3404T>C c.26T>C (n.26T>C) c.2449T>C (p.Tyr817His) c.2015T>C (n.2015T>C) n.4618T>C n.4748T>C c.2822T>C (n.2822T>C) n.4526T>C c.2884T>C (n.2884T>C) n.4587T>C c.418T>C (n.418T>C) n.4649T>C n.5839T>C n.3096T>C n.4425T>C c.174T>C (n.174T>C) c.3860T>C (n.3860T>C) n.6406T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.451T>C (n.451T>C) n.4576T>C n.4619T>C c.2692T>C (p.Tyr898His) n.7260T>C c.1744T>C (p.Tyr582His) n.3169T>C n.3180T>C
9	g.108894012A>T	CA374418954	ELP1	c.2791T>A (p.Tyr931Asn) c.1401T>A (n.1401T>A) n.5876T>A n.3404T>A c.26T>A (n.26T>A) c.2449T>A (p.Tyr817Asn) c.2015T>A (n.2015T>A) n.4618T>A n.4748T>A c.2822T>A (n.2822T>A) n.4526T>A c.2884T>A (n.2884T>A) n.4587T>A c.418T>A (n.418T>A) n.4649T>A n.5839T>A n.3096T>A n.4425T>A c.174T>A (n.174T>A) c.3860T>A (n.3860T>A) n.6406T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.451T>A (n.451T>A) n.4576T>A n.4619T>A c.2692T>A (p.Tyr898Asn) n.7260T>A c.1744T>A (p.Tyr582Asn) n.3169T>A n.3180T>A
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9	g.108894013del	CA645562497	ELP1	c.2791del (p.Tyr931IlefsTer6) c.1401del (n.1401del) n.5876del n.3404del c.26del (n.26del) c.2449del (p.Tyr817IlefsTer6) c.2015del (n.2015del) n.4618del n.4748del c.2822del (n.2822del) n.4526del c.2884del (n.2884del) n.4587del c.418del (n.418del) n.4649del n.5839del n.3096del n.4425del c.174del (n.174del) c.3860del (n.3860del) n.6406del c.2034del (n.2034del) c.451del (n.451del) n.4576del n.4619del c.2692del (p.Tyr898IlefsTer6) n.7260del c.1744del (p.Tyr582IlefsTer6) n.3169del n.3180del	COSMIC
9	g.108894013A=	CA1871335008	ELP1	c.2790T= (p.Asn930=) c.1400T= (n.1400T=) n.5875T= n.3403T= c.25T= (n.25T=) c.2448T= (p.Asn816=) c.2014T= (n.2014T=) n.4617T= n.4747T= c.2821T= (n.2821T=) n.4525T= c.2883T= (n.2883T=) n.4586T= c.417T= (n.417T=) n.4648T= n.5838T= n.3095T= n.4424T= c.173T= (n.173T=) c.3859T= (n.3859T=) n.6405T= c.2033T= (n.2033T=) c.450T= (n.450T=) n.4575T= n.4618T= c.2691T= (p.Asn897=) n.7259T= c.1743T= (p.Asn581=) n.3168T= n.3179T=
9	g.108894013A>C	CA374418959	ELP1	c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.1400T>G (n.1400T>G) n.5875T>G n.3403T>G c.25T>G (n.25T>G) c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.2014T>G (n.2014T>G) n.4617T>G n.4747T>G c.2821T>G (n.2821T>G) n.4525T>G c.2883T>G (n.2883T>G) n.4586T>G c.417T>G (n.417T>G) n.4648T>G n.5838T>G n.3095T>G n.4424T>G c.173T>G (n.173T>G) c.3859T>G (n.3859T>G) n.6405T>G c.2033T>G (n.2033T>G) c.450T>G (n.450T>G) n.4575T>G n.4618T>G c.2691T>G (p.Asn897Lys) n.7259T>G c.1743T>G (p.Asn581Lys) n.3168T>G n.3179T>G
9	g.108894013A>G	CA16605456	ELP1	c.2790T>C (p.Asn930=) c.1400T>C (n.1400T>C) n.5875T>C n.3403T>C c.25T>C (n.25T>C) c.2448T>C (p.Asn816=) c.2014T>C (n.2014T>C) n.4617T>C n.4747T>C c.2821T>C (n.2821T>C) n.4525T>C c.2883T>C (n.2883T>C) n.4586T>C c.417T>C (n.417T>C) n.4648T>C n.5838T>C n.3095T>C n.4424T>C c.173T>C (n.173T>C) c.3859T>C (n.3859T>C) n.6405T>C c.2033T>C (n.2033T>C) c.450T>C (n.450T>C) n.4575T>C n.4618T>C c.2691T>C (p.Asn897=) n.7259T>C c.1743T>C (p.Asn581=) n.3168T>C n.3179T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108894014T>A	CA374418962	ELP1	c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.1399A>T (n.1399A>T) n.5874A>T n.3402A>T c.24A>T (n.24A>T) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.2013A>T (n.2013A>T) n.4616A>T n.4746A>T c.2820A>T (n.2820A>T) n.4524A>T c.2882A>T (n.2882A>T) n.4585A>T c.416A>T (n.416A>T) n.4647A>T n.5837A>T n.3094A>T n.4423A>T c.172A>T (n.172A>T) c.3858A>T (n.3858A>T) n.6404A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.449A>T (n.449A>T) n.4574A>T n.4617A>T c.2690A>T (p.Asn897Ile) n.7258A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) n.3167A>T n.3178A>T
9	g.108894014T>C	CA374418963	ELP1	c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.1399A>G (n.1399A>G) n.5874A>G n.3402A>G c.24A>G (n.24A>G) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.2013A>G (n.2013A>G) n.4616A>G n.4746A>G c.2820A>G (n.2820A>G) n.4524A>G c.2882A>G (n.2882A>G) n.4585A>G c.416A>G (n.416A>G) n.4647A>G n.5837A>G n.3094A>G n.4423A>G c.172A>G (n.172A>G) c.3858A>G (n.3858A>G) n.6404A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.449A>G (n.449A>G) n.4574A>G n.4617A>G c.2690A>G (p.Asn897Ser) n.7258A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) n.3167A>G n.3178A>G	gnomAD v4
9	g.108894014T>G	CA374418965	ELP1	c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.1399A>C (n.1399A>C) n.5874A>C n.3402A>C c.24A>C (n.24A>C) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.2013A>C (n.2013A>C) n.4616A>C n.4746A>C c.2820A>C (n.2820A>C) n.4524A>C c.2882A>C (n.2882A>C) n.4585A>C c.416A>C (n.416A>C) n.4647A>C n.5837A>C n.3094A>C n.4423A>C c.172A>C (n.172A>C) c.3858A>C (n.3858A>C) n.6404A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.449A>C (n.449A>C) n.4574A>C n.4617A>C c.2690A>C (p.Asn897Thr) n.7258A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) n.3167A>C n.3178A>C
9	g.108894015T>A	CA374418967	ELP1	c.2788A>T (p.Asn930Tyr) c.1398A>T (n.1398A>T) n.5873A>T n.3401A>T c.23A>T (n.23A>T) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.2012A>T (n.2012A>T) n.4615A>T n.4745A>T c.2819A>T (n.2819A>T) n.4523A>T c.2881A>T (n.2881A>T) n.4584A>T c.415A>T (n.415A>T) n.4646A>T n.5836A>T n.3093A>T n.4422A>T c.171A>T (n.171A>T) c.3857A>T (n.3857A>T) n.6403A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.448A>T (n.448A>T) n.4573A>T n.4616A>T c.2689A>T (p.Asn897Tyr) n.7257A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) n.3166A>T n.3177A>T
9	g.108894015T>C	CA374418969	ELP1	c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.1398A>G (n.1398A>G) n.5873A>G n.3401A>G c.23A>G (n.23A>G) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.2012A>G (n.2012A>G) n.4615A>G n.4745A>G c.2819A>G (n.2819A>G) n.4523A>G c.2881A>G (n.2881A>G) n.4584A>G c.415A>G (n.415A>G) n.4646A>G n.5836A>G n.3093A>G n.4422A>G c.171A>G (n.171A>G) c.3857A>G (n.3857A>G) n.6403A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.448A>G (n.448A>G) n.4573A>G n.4616A>G c.2689A>G (p.Asn897Asp) n.7257A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) n.3166A>G n.3177A>G	gnomAD v4
9	g.108894015T>G	CA374418970	ELP1	c.2788A>C (p.Asn930His) c.1398A>C (n.1398A>C) n.5873A>C n.3401A>C c.23A>C (n.23A>C) c.2446A>C (p.Asn816His) c.2012A>C (n.2012A>C) n.4615A>C n.4745A>C c.2819A>C (n.2819A>C) n.4523A>C c.2881A>C (n.2881A>C) n.4584A>C c.415A>C (n.415A>C) n.4646A>C n.5836A>C n.3093A>C n.4422A>C c.171A>C (n.171A>C) c.3857A>C (n.3857A>C) n.6403A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.448A>C (n.448A>C) n.4573A>C n.4616A>C c.2689A>C (p.Asn897His) n.7257A>C c.1741A>C (p.Asn581His) n.3166A>C n.3177A>C
9	g.108894016A=	CA1871335009	ELP1	c.2787T= (p.Thr929=) c.1397T= (n.1397T=) n.5872T= n.3400T= c.22T= (n.22T=) c.2445T= (p.Thr815=) c.2011T= (n.2011T=) n.4614T= n.4744T= c.2818T= (n.2818T=) n.4522T= c.2880T= (n.2880T=) n.4583T= c.414T= (n.414T=) n.4645T= n.5835T= n.3092T= n.4421T= c.170T= (n.170T=) c.3856T= (n.3856T=) n.6402T= c.2030T= (n.2030T=) c.447T= (n.447T=) n.4572T= n.4615T= c.2688T= (p.Thr896=) n.7256T= c.1740T= (p.Thr580=) n.3165T= n.3176T=
9	g.108894016A>C	CA466673555	ELP1	c.2787T>G (p.Thr929=) c.1397T>G (n.1397T>G) n.5872T>G n.3400T>G c.22T>G (n.22T>G) c.2445T>G (p.Thr815=) c.2011T>G (n.2011T>G) n.4614T>G n.4744T>G c.2818T>G (n.2818T>G) n.4522T>G c.2880T>G (n.2880T>G) n.4583T>G c.414T>G (n.414T>G) n.4645T>G n.5835T>G n.3092T>G n.4421T>G c.170T>G (n.170T>G) c.3856T>G (n.3856T>G) n.6402T>G c.2030T>G (n.2030T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.4572T>G n.4615T>G c.2688T>G (p.Thr896=) n.7256T>G c.1740T>G (p.Thr580=) n.3165T>G n.3176T>G
9	g.108894016A>G	CA466673556	ELP1	c.2787T>C (p.Thr929=) c.1397T>C (n.1397T>C) n.5872T>C n.3400T>C c.22T>C (n.22T>C) c.2445T>C (p.Thr815=) c.2011T>C (n.2011T>C) n.4614T>C n.4744T>C c.2818T>C (n.2818T>C) n.4522T>C c.2880T>C (n.2880T>C) n.4583T>C c.414T>C (n.414T>C) n.4645T>C n.5835T>C n.3092T>C n.4421T>C c.170T>C (n.170T>C) c.3856T>C (n.3856T>C) n.6402T>C c.2030T>C (n.2030T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.4572T>C n.4615T>C c.2688T>C (p.Thr896=) n.7256T>C c.1740T>C (p.Thr580=) n.3165T>C n.3176T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.108894016A>T	CA466673557	ELP1	c.2787T>A (p.Thr929=) c.1397T>A (n.1397T>A) n.5872T>A n.3400T>A c.22T>A (n.22T>A) c.2445T>A (p.Thr815=) c.2011T>A (n.2011T>A) n.4614T>A n.4744T>A c.2818T>A (n.2818T>A) n.4522T>A c.2880T>A (n.2880T>A) n.4583T>A c.414T>A (n.414T>A) n.4645T>A n.5835T>A n.3092T>A n.4421T>A c.170T>A (n.170T>A) c.3856T>A (n.3856T>A) n.6402T>A c.2030T>A (n.2030T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.4572T>A n.4615T>A c.2688T>A (p.Thr896=) n.7256T>A c.1740T>A (p.Thr580=) n.3165T>A n.3176T>A
9	g.108894017G>A	CA374418972	ELP1	c.2786C>T (p.Thr929Ile) c.1396C>T (n.1396C>T) n.5871C>T n.3399C>T c.21C>T (n.21C>T) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2010C>T (n.2010C>T) n.4613C>T n.4743C>T c.2817C>T (n.2817C>T) n.4521C>T c.2879C>T (n.2879C>T) n.4582C>T c.413C>T (n.413C>T) n.4644C>T n.5834C>T n.3091C>T n.4420C>T c.169C>T (n.169C>T) c.3855C>T (n.3855C>T) n.6401C>T c.2029C>T (n.2029C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.4571C>T n.4614C>T c.2687C>T (p.Thr896Ile) n.7255C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.3164C>T n.3175C>T
9	g.108894017G>C	CA374418974	ELP1	c.2786C>G (p.Thr929Ser) c.1396C>G (n.1396C>G) n.5871C>G n.3399C>G c.21C>G (n.21C>G) c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2010C>G (n.2010C>G) n.4613C>G n.4743C>G c.2817C>G (n.2817C>G) n.4521C>G c.2879C>G (n.2879C>G) n.4582C>G c.413C>G (n.413C>G) n.4644C>G n.5834C>G n.3091C>G n.4420C>G c.169C>G (n.169C>G) c.3855C>G (n.3855C>G) n.6401C>G c.2029C>G (n.2029C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.4571C>G n.4614C>G c.2687C>G (p.Thr896Ser) n.7255C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) n.3164C>G n.3175C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894017G=	CA1871335010	ELP1	c.2786C= (p.Thr929=) c.1396C= (n.1396C=) n.5871C= n.3399C= c.21C= (n.21C=) c.2444C= (p.Thr815=) c.2010C= (n.2010C=) n.4613C= n.4743C= c.2817C= (n.2817C=) n.4521C= c.2879C= (n.2879C=) n.4582C= c.413C= (n.413C=) n.4644C= n.5834C= n.3091C= n.4420C= c.169C= (n.169C=) c.3855C= (n.3855C=) n.6401C= c.2029C= (n.2029C=) c.446C= (n.446C=) n.4571C= n.4614C= c.2687C= (p.Thr896=) n.7255C= c.1739C= (p.Thr580=) n.3164C= n.3175C=
9	g.108894017G>T	CA374418975	ELP1	c.2786C>A (p.Thr929Asn) c.1396C>A (n.1396C>A) n.5871C>A n.3399C>A c.21C>A (n.21C>A) c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2010C>A (n.2010C>A) n.4613C>A n.4743C>A c.2817C>A (n.2817C>A) n.4521C>A c.2879C>A (n.2879C>A) n.4582C>A c.413C>A (n.413C>A) n.4644C>A n.5834C>A n.3091C>A n.4420C>A c.169C>A (n.169C>A) c.3855C>A (n.3855C>A) n.6401C>A c.2029C>A (n.2029C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.4571C>A n.4614C>A c.2687C>A (p.Thr896Asn) n.7255C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) n.3164C>A n.3175C>A
9	g.108894018T>A	CA374418978	ELP1	c.2785A>T (p.Thr929Ser) c.1395A>T (n.1395A>T) n.5870A>T n.3398A>T c.20A>T (n.20A>T) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2009A>T (n.2009A>T) n.4612A>T n.4742A>T c.2816A>T (n.2816A>T) n.4520A>T c.2878A>T (n.2878A>T) n.4581A>T c.412A>T (n.412A>T) n.4643A>T n.5833A>T n.3090A>T n.4419A>T c.168A>T (n.168A>T) c.3854A>T (n.3854A>T) n.6400A>T c.2028A>T (n.2028A>T) c.445A>T (n.445A>T) n.4570A>T n.4613A>T c.2686A>T (p.Thr896Ser) n.7254A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.3163A>T n.3174A>T
9	g.108894018T>C	CA374418980	ELP1	c.2785A>G (p.Thr929Ala) c.1395A>G (n.1395A>G) n.5870A>G n.3398A>G c.20A>G (n.20A>G) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2009A>G (n.2009A>G) n.4612A>G n.4742A>G c.2816A>G (n.2816A>G) n.4520A>G c.2878A>G (n.2878A>G) n.4581A>G c.412A>G (n.412A>G) n.4643A>G n.5833A>G n.3090A>G n.4419A>G c.168A>G (n.168A>G) c.3854A>G (n.3854A>G) n.6400A>G c.2028A>G (n.2028A>G) c.445A>G (n.445A>G) n.4570A>G n.4613A>G c.2686A>G (p.Thr896Ala) n.7254A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.3163A>G n.3174A>G
9	g.108894018T>G	CA374418976	ELP1	c.2785A>C (p.Thr929Pro) c.1395A>C (n.1395A>C) n.5870A>C n.3398A>C c.20A>C (n.20A>C) c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2009A>C (n.2009A>C) n.4612A>C n.4742A>C c.2816A>C (n.2816A>C) n.4520A>C c.2878A>C (n.2878A>C) n.4581A>C c.412A>C (n.412A>C) n.4643A>C n.5833A>C n.3090A>C n.4419A>C c.168A>C (n.168A>C) c.3854A>C (n.3854A>C) n.6400A>C c.2028A>C (n.2028A>C) c.445A>C (n.445A>C) n.4570A>C n.4613A>C c.2686A>C (p.Thr896Pro) n.7254A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.3163A>C n.3174A>C
9	g.108894019T>A	CA374418982	ELP1	c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.1394A>T (n.1394A>T) n.5869A>T n.3397A>T c.19A>T (n.19A>T) c.2442A>T (p.Glu814Asp) c.2008A>T (n.2008A>T) n.4611A>T n.4741A>T c.2815A>T (n.2815A>T) n.4519A>T c.2877A>T (n.2877A>T) n.4580A>T c.411A>T (n.411A>T) n.4642A>T n.5832A>T n.3089A>T n.4418A>T c.167A>T (n.167A>T) c.3853A>T (n.3853A>T) n.6399A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.444A>T (n.444A>T) n.4569A>T n.4612A>T c.2685A>T (p.Glu895Asp) n.7253A>T c.1737A>T (p.Glu579Asp) n.3162A>T n.3173A>T
9	g.108894019T>C	CA466673558	ELP1	c.2784A>G (p.Glu928=) c.1394A>G (n.1394A>G) n.5869A>G n.3397A>G c.19A>G (n.19A>G) c.2442A>G (p.Glu814=) c.2008A>G (n.2008A>G) n.4611A>G n.4741A>G c.2815A>G (n.2815A>G) n.4519A>G c.2877A>G (n.2877A>G) n.4580A>G c.411A>G (n.411A>G) n.4642A>G n.5832A>G n.3089A>G n.4418A>G c.167A>G (n.167A>G) c.3853A>G (n.3853A>G) n.6399A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.444A>G (n.444A>G) n.4569A>G n.4612A>G c.2685A>G (p.Glu895=) n.7253A>G c.1737A>G (p.Glu579=) n.3162A>G n.3173A>G
9	g.108894019T>G	CA374418983	ELP1	c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.1394A>C (n.1394A>C) n.5869A>C n.3397A>C c.19A>C (n.19A>C) c.2442A>C (p.Glu814Asp) c.2008A>C (n.2008A>C) n.4611A>C n.4741A>C c.2815A>C (n.2815A>C) n.4519A>C c.2877A>C (n.2877A>C) n.4580A>C c.411A>C (n.411A>C) n.4642A>C n.5832A>C n.3089A>C n.4418A>C c.167A>C (n.167A>C) c.3853A>C (n.3853A>C) n.6399A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.444A>C (n.444A>C) n.4569A>C n.4612A>C c.2685A>C (p.Glu895Asp) n.7253A>C c.1737A>C (p.Glu579Asp) n.3162A>C n.3173A>C
9	g.108894020T>A	CA374418984	ELP1	c.2783A>T (p.Glu928Val) c.1393A>T (n.1393A>T) n.5868A>T n.3396A>T c.18A>T (n.18A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.2007A>T (n.2007A>T) n.4610A>T n.4740A>T c.2814A>T (n.2814A>T) n.4518A>T c.2876A>T (n.2876A>T) n.4579A>T c.410A>T (n.410A>T) n.4641A>T n.5831A>T n.3088A>T n.4417A>T c.166A>T (n.166A>T) c.3852A>T (n.3852A>T) n.6398A>T c.2026A>T (n.2026A>T) c.443A>T (n.443A>T) n.4568A>T n.4611A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) n.7252A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) n.3161A>T n.3172A>T
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9	g.108894024T>G	CA374419004	ELP1	c.2779A>C (p.Met927Leu) c.1389A>C (n.1389A>C) n.5864A>C n.3392A>C c.14A>C (n.14A>C) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2003A>C (n.2003A>C) n.4606A>C n.4736A>C c.2810A>C (n.2810A>C) n.4514A>C c.2872A>C (n.2872A>C) n.4575A>C c.406A>C (n.406A>C) n.4637A>C n.5827A>C n.3084A>C n.4413A>C c.162A>C (n.162A>C) c.3848A>C (n.3848A>C) n.6394A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.439A>C (n.439A>C) n.4564A>C n.4607A>C c.2680A>C (p.Met894Leu) n.7248A>C c.1732A>C (p.Met578Leu) n.3157A>C n.3168A>C
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9	g.108894025T>C	CA5174540	ELP1	c.2778A>G (p.Lys926=) c.1388A>G (n.1388A>G) n.5863A>G n.3391A>G c.13A>G (n.13A>G) c.2436A>G (p.Lys812=) c.2002A>G (n.2002A>G) n.4605A>G n.4735A>G c.2809A>G (n.2809A>G) n.4513A>G c.2871A>G (n.2871A>G) n.4574A>G c.405A>G (n.405A>G) n.4636A>G n.5826A>G n.3083A>G n.4412A>G c.161A>G (n.161A>G) c.3847A>G (n.3847A>G) n.6393A>G c.2021A>G (n.2021A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.4563A>G n.4606A>G c.2679A>G (p.Lys893=) n.7247A>G c.1731A>G (p.Lys577=) n.3156A>G n.3167A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894025T>G	CA374419007	ELP1	c.2778A>C (p.Lys926Asn) c.1388A>C (n.1388A>C) n.5863A>C n.3391A>C c.13A>C (n.13A>C) c.2436A>C (p.Lys812Asn) c.2002A>C (n.2002A>C) n.4605A>C n.4735A>C c.2809A>C (n.2809A>C) n.4513A>C c.2871A>C (n.2871A>C) n.4574A>C c.405A>C (n.405A>C) n.4636A>C n.5826A>C n.3083A>C n.4412A>C c.161A>C (n.161A>C) c.3847A>C (n.3847A>C) n.6393A>C c.2021A>C (n.2021A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.4563A>C n.4606A>C c.2679A>C (p.Lys893Asn) n.7247A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) n.3156A>C n.3167A>C
9	g.108894025T=	CA1871335013	ELP1	c.2778A= (p.Lys926=) c.1388A= (n.1388A=) n.5863A= n.3391A= c.13A= (n.13A=) c.2436A= (p.Lys812=) c.2002A= (n.2002A=) n.4605A= n.4735A= c.2809A= (n.2809A=) n.4513A= c.2871A= (n.2871A=) n.4574A= c.405A= (n.405A=) n.4636A= n.5826A= n.3083A= n.4412A= c.161A= (n.161A=) c.3847A= (n.3847A=) n.6393A= c.2021A= (n.2021A=) c.438A= (n.438A=) n.4563A= n.4606A= c.2679A= (p.Lys893=) n.7247A= c.1731A= (p.Lys577=) n.3156A= n.3167A=
9	g.108894026T>A	CA374419009	ELP1	c.2777A>T (p.Lys926Ile) c.1387A>T (n.1387A>T) n.5862A>T n.3390A>T c.12A>T (n.12A>T) c.2435A>T (p.Lys812Ile) c.2001A>T (n.2001A>T) n.4604A>T n.4734A>T c.2808A>T (n.2808A>T) n.4512A>T c.2870A>T (n.2870A>T) n.4573A>T c.404A>T (n.404A>T) n.4635A>T n.5825A>T n.3082A>T n.4411A>T c.160A>T (n.160A>T) c.3846A>T (n.3846A>T) n.6392A>T c.2020A>T (n.2020A>T) c.437A>T (n.437A>T) n.4562A>T n.4605A>T c.2678A>T (p.Lys893Ile) n.7246A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) n.3155A>T n.3166A>T
9	g.108894026T>C	CA374419011	ELP1	c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.1387A>G (n.1387A>G) n.5862A>G n.3390A>G c.12A>G (n.12A>G) c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.2001A>G (n.2001A>G) n.4604A>G n.4734A>G c.2808A>G (n.2808A>G) n.4512A>G c.2870A>G (n.2870A>G) n.4573A>G c.404A>G (n.404A>G) n.4635A>G n.5825A>G n.3082A>G n.4411A>G c.160A>G (n.160A>G) c.3846A>G (n.3846A>G) n.6392A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.4562A>G n.4605A>G c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.7246A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.3155A>G n.3166A>G
9	g.108894026T>G	CA374419013	ELP1	c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.1387A>C (n.1387A>C) n.5862A>C n.3390A>C c.12A>C (n.12A>C) c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.2001A>C (n.2001A>C) n.4604A>C n.4734A>C c.2808A>C (n.2808A>C) n.4512A>C c.2870A>C (n.2870A>C) n.4573A>C c.404A>C (n.404A>C) n.4635A>C n.5825A>C n.3082A>C n.4411A>C c.160A>C (n.160A>C) c.3846A>C (n.3846A>C) n.6392A>C c.2020A>C (n.2020A>C) c.437A>C (n.437A>C) n.4562A>C n.4605A>C c.2678A>C (p.Lys893Thr) n.7246A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.3155A>C n.3166A>C
9	g.108894027T>A	CA374419015	ELP1	c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.1386A>T (n.1386A>T) n.5861A>T n.3389A>T c.11A>T (n.11A>T) c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2000A>T (n.2000A>T) n.4603A>T n.4733A>T c.2807A>T (n.2807A>T) n.4511A>T c.2869A>T (n.2869A>T) n.4572A>T c.403A>T (n.403A>T) n.4634A>T n.5824A>T n.3081A>T n.4410A>T c.159A>T (n.159A>T) c.3845A>T (n.3845A>T) n.6391A>T c.2019A>T (n.2019A>T) c.436A>T (n.436A>T) n.4561A>T n.4604A>T c.2677A>T (p.Lys893Ter) n.7245A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.3154A>T n.3165A>T
9	g.108894027T>C	CA374419016	ELP1	c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.1386A>G (n.1386A>G) n.5861A>G n.3389A>G c.11A>G (n.11A>G) c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.2000A>G (n.2000A>G) n.4603A>G n.4733A>G c.2807A>G (n.2807A>G) n.4511A>G c.2869A>G (n.2869A>G) n.4572A>G c.403A>G (n.403A>G) n.4634A>G n.5824A>G n.3081A>G n.4410A>G c.159A>G (n.159A>G) c.3845A>G (n.3845A>G) n.6391A>G c.2019A>G (n.2019A>G) c.436A>G (n.436A>G) n.4561A>G n.4604A>G c.2677A>G (p.Lys893Glu) n.7245A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.3154A>G n.3165A>G	gnomAD v4
9	g.108894027T>G	CA374419017	ELP1	c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.1386A>C (n.1386A>C) n.5861A>C n.3389A>C c.11A>C (n.11A>C) c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.2000A>C (n.2000A>C) n.4603A>C n.4733A>C c.2807A>C (n.2807A>C) n.4511A>C c.2869A>C (n.2869A>C) n.4572A>C c.403A>C (n.403A>C) n.4634A>C n.5824A>C n.3081A>C n.4410A>C c.159A>C (n.159A>C) c.3845A>C (n.3845A>C) n.6391A>C c.2019A>C (n.2019A>C) c.436A>C (n.436A>C) n.4561A>C n.4604A>C c.2677A>C (p.Lys893Gln) n.7245A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.3154A>C n.3165A>C
9	g.108894028C>A	CA374419019	ELP1	c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.1385G>T (n.1385G>T) n.5860G>T n.3388G>T c.10G>T (n.10G>T) c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.1999G>T (n.1999G>T) n.4602G>T n.4732G>T c.2806G>T (n.2806G>T) n.4510G>T c.2868G>T (n.2868G>T) n.4571G>T c.402G>T (n.402G>T) n.4633G>T n.5823G>T n.3080G>T n.4409G>T c.158G>T (n.158G>T) c.3844G>T (n.3844G>T) n.6390G>T c.2018G>T (n.2018G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.4560G>T n.4603G>T c.2676G>T (p.Lys892Asn) n.7244G>T c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.3153G>T n.3164G>T	gnomAD v4
9	g.108894028C>G	CA374419021	ELP1	c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.1385G>C (n.1385G>C) n.5860G>C n.3388G>C c.10G>C (n.10G>C) c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.1999G>C (n.1999G>C) n.4602G>C n.4732G>C c.2806G>C (n.2806G>C) n.4510G>C c.2868G>C (n.2868G>C) n.4571G>C c.402G>C (n.402G>C) n.4633G>C n.5823G>C n.3080G>C n.4409G>C c.158G>C (n.158G>C) c.3844G>C (n.3844G>C) n.6390G>C c.2018G>C (n.2018G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.4560G>C n.4603G>C c.2676G>C (p.Lys892Asn) n.7244G>C c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.3153G>C n.3164G>C
9	g.108894028C>T	CA466673559	ELP1	c.2775G>A (p.Lys925=) c.1385G>A (n.1385G>A) n.5860G>A n.3388G>A c.10G>A (n.10G>A) c.2433G>A (p.Lys811=) c.1999G>A (n.1999G>A) n.4602G>A n.4732G>A c.2806G>A (n.2806G>A) n.4510G>A c.2868G>A (n.2868G>A) n.4571G>A c.402G>A (n.402G>A) n.4633G>A n.5823G>A n.3080G>A n.4409G>A c.158G>A (n.158G>A) c.3844G>A (n.3844G>A) n.6390G>A c.2018G>A (n.2018G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.4560G>A n.4603G>A c.2676G>A (p.Lys892=) n.7244G>A c.1728G>A (p.Lys576=) n.3153G>A n.3164G>A
9	g.108894029T>A	CA374419023	ELP1	c.2774A>T (p.Lys925Met) c.1384A>T (n.1384A>T) n.5859A>T n.3387A>T c.9A>T (n.9A>T) c.2432A>T (p.Lys811Met) c.1998A>T (n.1998A>T) n.4601A>T n.4731A>T c.2805A>T (n.2805A>T) n.4509A>T c.2867A>T (n.2867A>T) n.4570A>T c.401A>T (n.401A>T) n.4632A>T n.5822A>T n.3079A>T n.4408A>T c.157A>T (n.157A>T) c.3843A>T (n.3843A>T) n.6389A>T c.2017A>T (n.2017A>T) c.434A>T (n.434A>T) n.4559A>T n.4602A>T c.2675A>T (p.Lys892Met) n.7243A>T c.1727A>T (p.Lys576Met) n.3152A>T n.3163A>T
9	g.108894029T>C	CA374419024	ELP1	c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.1384A>G (n.1384A>G) n.5859A>G n.3387A>G c.9A>G (n.9A>G) c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.1998A>G (n.1998A>G) n.4601A>G n.4731A>G c.2805A>G (n.2805A>G) n.4509A>G c.2867A>G (n.2867A>G) n.4570A>G c.401A>G (n.401A>G) n.4632A>G n.5822A>G n.3079A>G n.4408A>G c.157A>G (n.157A>G) c.3843A>G (n.3843A>G) n.6389A>G c.2017A>G (n.2017A>G) c.434A>G (n.434A>G) n.4559A>G n.4602A>G c.2675A>G (p.Lys892Arg) n.7243A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.3152A>G n.3163A>G	COSMIC
9	g.108894029T>G	CA374419025	ELP1	c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.1384A>C (n.1384A>C) n.5859A>C n.3387A>C c.9A>C (n.9A>C) c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.1998A>C (n.1998A>C) n.4601A>C n.4731A>C c.2805A>C (n.2805A>C) n.4509A>C c.2867A>C (n.2867A>C) n.4570A>C c.401A>C (n.401A>C) n.4632A>C n.5822A>C n.3079A>C n.4408A>C c.157A>C (n.157A>C) c.3843A>C (n.3843A>C) n.6389A>C c.2017A>C (n.2017A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.4559A>C n.4602A>C c.2675A>C (p.Lys892Thr) n.7243A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.3152A>C n.3163A>C
9	g.108894030T>A	CA374419027	ELP1	c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.1383A>T (n.1383A>T) n.5858A>T n.3386A>T c.8A>T (n.8A>T) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.1997A>T (n.1997A>T) n.4600A>T n.4730A>T c.2804A>T (n.2804A>T) n.4508A>T c.2866A>T (n.2866A>T) n.4569A>T c.400A>T (n.400A>T) n.4631A>T n.5821A>T n.3078A>T n.4407A>T c.156A>T (n.156A>T) c.3842A>T (n.3842A>T) n.6388A>T c.2016A>T (n.2016A>T) c.433A>T (n.433A>T) n.4558A>T n.4601A>T c.2674A>T (p.Lys892Ter) n.7242A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.3151A>T n.3162A>T
9	g.108894030T>C	CA374419029	ELP1	c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.1383A>G (n.1383A>G) n.5858A>G n.3386A>G c.8A>G (n.8A>G) c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.1997A>G (n.1997A>G) n.4600A>G n.4730A>G c.2804A>G (n.2804A>G) n.4508A>G c.2866A>G (n.2866A>G) n.4569A>G c.400A>G (n.400A>G) n.4631A>G n.5821A>G n.3078A>G n.4407A>G c.156A>G (n.156A>G) c.3842A>G (n.3842A>G) n.6388A>G c.2016A>G (n.2016A>G) c.433A>G (n.433A>G) n.4558A>G n.4601A>G c.2674A>G (p.Lys892Glu) n.7242A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.3151A>G n.3162A>G
9	g.108894030T>G	CA374419028	ELP1	c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.1383A>C (n.1383A>C) n.5858A>C n.3386A>C c.8A>C (n.8A>C) c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.1997A>C (n.1997A>C) n.4600A>C n.4730A>C c.2804A>C (n.2804A>C) n.4508A>C c.2866A>C (n.2866A>C) n.4569A>C c.400A>C (n.400A>C) n.4631A>C n.5821A>C n.3078A>C n.4407A>C c.156A>C (n.156A>C) c.3842A>C (n.3842A>C) n.6388A>C c.2016A>C (n.2016A>C) c.433A>C (n.433A>C) n.4558A>C n.4601A>C c.2674A>C (p.Lys892Gln) n.7242A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.3151A>C n.3162A>C
9	g.108894031A=	CA1871335014	ELP1	c.2772T= (p.Leu924=) c.1382T= (n.1382T=) n.5857T= n.3385T= c.7T= (n.7T=) c.2430T= (p.Leu810=) c.1996T= (n.1996T=) n.4599T= n.4729T= c.2803T= (n.2803T=) n.4507T= c.2865T= (n.2865T=) n.4568T= c.399T= (n.399T=) n.4630T= n.5820T= n.3077T= n.4406T= c.155T= (n.155T=) c.3841T= (n.3841T=) n.6387T= c.2015T= (n.2015T=) c.432T= (n.432T=) n.4557T= n.4600T= c.2673T= (p.Leu891=) n.7241T= c.1725T= (p.Leu575=) n.3150T= n.3161T=
9	g.108894031A>C	CA5174541	ELP1	c.2772T>G (p.Leu924=) c.1382T>G (n.1382T>G) n.5857T>G n.3385T>G c.7T>G (n.7T>G) c.2430T>G (p.Leu810=) c.1996T>G (n.1996T>G) n.4599T>G n.4729T>G c.2803T>G (n.2803T>G) n.4507T>G c.2865T>G (n.2865T>G) n.4568T>G c.399T>G (n.399T>G) n.4630T>G n.5820T>G n.3077T>G n.4406T>G c.155T>G (n.155T>G) c.3841T>G (n.3841T>G) n.6387T>G c.2015T>G (n.2015T>G) c.432T>G (n.432T>G) n.4557T>G n.4600T>G c.2673T>G (p.Leu891=) n.7241T>G c.1725T>G (p.Leu575=) n.3150T>G n.3161T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894031A>G	CA466673560	ELP1	c.2772T>C (p.Leu924=) c.1382T>C (n.1382T>C) n.5857T>C n.3385T>C c.7T>C (n.7T>C) c.2430T>C (p.Leu810=) c.1996T>C (n.1996T>C) n.4599T>C n.4729T>C c.2803T>C (n.2803T>C) n.4507T>C c.2865T>C (n.2865T>C) n.4568T>C c.399T>C (n.399T>C) n.4630T>C n.5820T>C n.3077T>C n.4406T>C c.155T>C (n.155T>C) c.3841T>C (n.3841T>C) n.6387T>C c.2015T>C (n.2015T>C) c.432T>C (n.432T>C) n.4557T>C n.4600T>C c.2673T>C (p.Leu891=) n.7241T>C c.1725T>C (p.Leu575=) n.3150T>C n.3161T>C
9	g.108894031A>T	CA466673561	ELP1	c.2772T>A (p.Leu924=) c.1382T>A (n.1382T>A) n.5857T>A n.3385T>A c.7T>A (n.7T>A) c.2430T>A (p.Leu810=) c.1996T>A (n.1996T>A) n.4599T>A n.4729T>A c.2803T>A (n.2803T>A) n.4507T>A c.2865T>A (n.2865T>A) n.4568T>A c.399T>A (n.399T>A) n.4630T>A n.5820T>A n.3077T>A n.4406T>A c.155T>A (n.155T>A) c.3841T>A (n.3841T>A) n.6387T>A c.2015T>A (n.2015T>A) c.432T>A (n.432T>A) n.4557T>A n.4600T>A c.2673T>A (p.Leu891=) n.7241T>A c.1725T>A (p.Leu575=) n.3150T>A n.3161T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.108894032_108894045del	CA2739264934	ELP1	c.2759_2772del (p.Phe920Ter) c.1369_1382del (n.1369_1382del) n.5844_5857del n.3372_3385del c.2781_7del (n.[c.2781_7del;Ser928ArgfsTer12]) c.2417_2430del (p.Phe806Ter) c.1983_1996del (n.1983_1996del) n.4586_4599del n.4716_4729del c.2790_2803del (n.2790_2803del) n.4494_4507del c.2852_2865del (n.2852_2865del) n.4555_4568del c.386_399del (n.386_399del) n.4617_4630del n.5807_5820del n.3064_3077del n.4393_4406del c.142_155del (n.142_155del) c.3828_3841del (n.3828_3841del) n.6374_6387del c.2002_2015del (n.2002_2015del) c.419_432del (n.419_432del) n.4544_4557del n.4587_4600del c.2660_2673del (p.Phe887Ter) n.7228_7241del c.1712_1725del (p.Phe571Ter) n.3137_3150del n.3148_3161del	ClinVar
9	g.108894032A>C	CA374419030	ELP1	c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.1381T>G (n.1381T>G) n.5856T>G n.3384T>G c.6T>G (n.6T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1995T>G (n.1995T>G) n.4598T>G n.4728T>G c.2802T>G (n.2802T>G) n.4506T>G c.2864T>G (n.2864T>G) n.4567T>G c.398T>G (n.398T>G) n.4629T>G n.5819T>G n.3076T>G n.4405T>G c.154T>G (n.154T>G) c.3840T>G (n.3840T>G) n.6386T>G c.2014T>G (n.2014T>G) c.431T>G (n.431T>G) n.4556T>G n.4599T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) n.7240T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.3149T>G n.3160T>G
9	g.108894032A>G	CA374419031	ELP1	c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.1381T>C (n.1381T>C) n.5856T>C n.3384T>C c.6T>C (n.6T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1995T>C (n.1995T>C) n.4598T>C n.4728T>C c.2802T>C (n.2802T>C) n.4506T>C c.2864T>C (n.2864T>C) n.4567T>C c.398T>C (n.398T>C) n.4629T>C n.5819T>C n.3076T>C n.4405T>C c.154T>C (n.154T>C) c.3840T>C (n.3840T>C) n.6386T>C c.2014T>C (n.2014T>C) c.431T>C (n.431T>C) n.4556T>C n.4599T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) n.7240T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.3149T>C n.3160T>C
9	g.108894032A>T	CA374419033	ELP1	c.2771T>A (p.Leu924His) c.1381T>A (n.1381T>A) n.5856T>A n.3384T>A c.6T>A (n.6T>A) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1995T>A (n.1995T>A) n.4598T>A n.4728T>A c.2802T>A (n.2802T>A) n.4506T>A c.2864T>A (n.2864T>A) n.4567T>A c.398T>A (n.398T>A) n.4629T>A n.5819T>A n.3076T>A n.4405T>A c.154T>A (n.154T>A) c.3840T>A (n.3840T>A) n.6386T>A c.2014T>A (n.2014T>A) c.431T>A (n.431T>A) n.4556T>A n.4599T>A c.2672T>A (p.Leu891His) n.7240T>A c.1724T>A (p.Leu575His) n.3149T>A n.3160T>A
9	g.108894033G>A	CA374419036	ELP1	c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.1380C>T (n.1380C>T) n.5855C>T n.3383C>T c.5C>T (n.5C>T) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1994C>T (n.1994C>T) n.4597C>T n.4727C>T c.2801C>T (n.2801C>T) n.4505C>T c.2863C>T (n.2863C>T) n.4566C>T c.397C>T (n.397C>T) n.4628C>T n.5818C>T n.3075C>T n.4404C>T c.153C>T (n.153C>T) c.3839C>T (n.3839C>T) n.6385C>T c.2013C>T (n.2013C>T) c.430C>T (n.430C>T) n.4555C>T n.4598C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) n.7239C>T c.1723C>T (p.Leu575Phe) n.3148C>T n.3159C>T
9	g.108894033G>C	CA374419037	ELP1	c.2770C>G (p.Leu924Val) c.1380C>G (n.1380C>G) n.5855C>G n.3383C>G c.5C>G (n.5C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1994C>G (n.1994C>G) n.4597C>G n.4727C>G c.2801C>G (n.2801C>G) n.4505C>G c.2863C>G (n.2863C>G) n.4566C>G c.397C>G (n.397C>G) n.4628C>G n.5818C>G n.3075C>G n.4404C>G c.153C>G (n.153C>G) c.3839C>G (n.3839C>G) n.6385C>G c.2013C>G (n.2013C>G) c.430C>G (n.430C>G) n.4555C>G n.4598C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) n.7239C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) n.3148C>G n.3159C>G
9	g.108894033G>T	CA374419038	ELP1	c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.1380C>A (n.1380C>A) n.5855C>A n.3383C>A c.5C>A (n.5C>A) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1994C>A (n.1994C>A) n.4597C>A n.4727C>A c.2801C>A (n.2801C>A) n.4505C>A c.2863C>A (n.2863C>A) n.4566C>A c.397C>A (n.397C>A) n.4628C>A n.5818C>A n.3075C>A n.4404C>A c.153C>A (n.153C>A) c.3839C>A (n.3839C>A) n.6385C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.4555C>A n.4598C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) n.7239C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.3148C>A n.3159C>A	gnomAD v4
9	g.108894034T>A	CA466673562	ELP1	c.2769A>T (p.Thr923=) c.1379A>T (n.1379A>T) n.5854A>T n.3382A>T c.4A>T (n.4A>T) c.2427A>T (p.Thr809=) c.1993A>T (n.1993A>T) n.4596A>T n.4726A>T c.2800A>T (n.2800A>T) n.4504A>T c.2862A>T (n.2862A>T) n.4565A>T c.396A>T (n.396A>T) n.4627A>T n.5817A>T n.3074A>T n.4403A>T c.152A>T (n.152A>T) c.3838A>T (n.3838A>T) n.6384A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.429A>T (n.429A>T) n.4554A>T n.4597A>T c.2670A>T (p.Thr890=) n.7238A>T c.1722A>T (p.Thr574=) n.3147A>T n.3158A>T
9	g.108894034T>C	CA5174542	ELP1	c.2769A>G (p.Thr923=) c.1379A>G (n.1379A>G) n.5854A>G n.3382A>G c.4A>G (n.4A>G) c.2427A>G (p.Thr809=) c.1993A>G (n.1993A>G) n.4596A>G n.4726A>G c.2800A>G (n.2800A>G) n.4504A>G c.2862A>G (n.2862A>G) n.4565A>G c.396A>G (n.396A>G) n.4627A>G n.5817A>G n.3074A>G n.4403A>G c.152A>G (n.152A>G) c.3838A>G (n.3838A>G) n.6384A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.429A>G (n.429A>G) n.4554A>G n.4597A>G c.2670A>G (p.Thr890=) n.7238A>G c.1722A>G (p.Thr574=) n.3147A>G n.3158A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894034T>G	CA466673563	ELP1	c.2769A>C (p.Thr923=) c.1379A>C (n.1379A>C) n.5854A>C n.3382A>C c.4A>C (n.4A>C) c.2427A>C (p.Thr809=) c.1993A>C (n.1993A>C) n.4596A>C n.4726A>C c.2800A>C (n.2800A>C) n.4504A>C c.2862A>C (n.2862A>C) n.4565A>C c.396A>C (n.396A>C) n.4627A>C n.5817A>C n.3074A>C n.4403A>C c.152A>C (n.152A>C) c.3838A>C (n.3838A>C) n.6384A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.429A>C (n.429A>C) n.4554A>C n.4597A>C c.2670A>C (p.Thr890=) n.7238A>C c.1722A>C (p.Thr574=) n.3147A>C n.3158A>C
9	g.108894034T=	CA1871335015	ELP1	c.2769A= (p.Thr923=) c.1379A= (n.1379A=) n.5854A= n.3382A= c.4A= (n.4A=) c.2427A= (p.Thr809=) c.1993A= (n.1993A=) n.4596A= n.4726A= c.2800A= (n.2800A=) n.4504A= c.2862A= (n.2862A=) n.4565A= c.396A= (n.396A=) n.4627A= n.5817A= n.3074A= n.4403A= c.152A= (n.152A=) c.3838A= (n.3838A=) n.6384A= c.2012A= (n.2012A=) c.429A= (n.429A=) n.4554A= n.4597A= c.2670A= (p.Thr890=) n.7238A= c.1722A= (p.Thr574=) n.3147A= n.3158A=
9	g.108894035G>A	CA374419041	ELP1	c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.1378C>T (n.1378C>T) n.5853C>T n.3381C>T c.3C>T (n.3C>T) c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.1992C>T (n.1992C>T) n.4595C>T n.4725C>T c.2799C>T (n.2799C>T) n.4503C>T c.2861C>T (n.2861C>T) n.4564C>T c.395C>T (n.395C>T) n.4626C>T n.5816C>T n.3073C>T n.4402C>T c.151C>T (n.151C>T) c.3837C>T (n.3837C>T) n.6383C>T c.2011C>T (n.2011C>T) c.428C>T (n.428C>T) n.4553C>T n.4596C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) n.7237C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3146C>T n.3157C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.108894035G>C	CA374419043	ELP1	c.2768C>G (p.Thr923Arg) c.1378C>G (n.1378C>G) n.5853C>G n.3381C>G c.3C>G (n.3C>G) c.2426C>G (p.Thr809Arg) c.1992C>G (n.1992C>G) n.4595C>G n.4725C>G c.2799C>G (n.2799C>G) n.4503C>G c.2861C>G (n.2861C>G) n.4564C>G c.395C>G (n.395C>G) n.4626C>G n.5816C>G n.3073C>G n.4402C>G c.151C>G (n.151C>G) c.3837C>G (n.3837C>G) n.6383C>G c.2011C>G (n.2011C>G) c.428C>G (n.428C>G) n.4553C>G n.4596C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) n.7237C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.3146C>G n.3157C>G
9	g.108894035G=	CA1871335016	ELP1	c.2768C= (p.Thr923=) c.1378C= (n.1378C=) n.5853C= n.3381C= c.3C= (n.3C=) c.2426C= (p.Thr809=) c.1992C= (n.1992C=) n.4595C= n.4725C= c.2799C= (n.2799C=) n.4503C= c.2861C= (n.2861C=) n.4564C= c.395C= (n.395C=) n.4626C= n.5816C= n.3073C= n.4402C= c.151C= (n.151C=) c.3837C= (n.3837C=) n.6383C= c.2011C= (n.2011C=) c.428C= (n.428C=) n.4553C= n.4596C= c.2669C= (p.Thr890=) n.7237C= c.1721C= (p.Thr574=) n.3146C= n.3157C=
9	g.108894035G>T	CA374419044	ELP1	c.2768C>A (p.Thr923Lys) c.1378C>A (n.1378C>A) n.5853C>A n.3381C>A c.3C>A (n.3C>A) c.2426C>A (p.Thr809Lys) c.1992C>A (n.1992C>A) n.4595C>A n.4725C>A c.2799C>A (n.2799C>A) n.4503C>A c.2861C>A (n.2861C>A) n.4564C>A c.395C>A (n.395C>A) n.4626C>A n.5816C>A n.3073C>A n.4402C>A c.151C>A (n.151C>A) c.3837C>A (n.3837C>A) n.6383C>A c.2011C>A (n.2011C>A) c.428C>A (n.428C>A) n.4553C>A n.4596C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) n.7237C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.3146C>A n.3157C>A	gnomAD v4
9	g.108894036T>A	CA374419048	ELP1	c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.1377A>T (n.1377A>T) n.5852A>T n.3380A>T c.2A>T (n.2A>T) c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.1991A>T (n.1991A>T) n.4594A>T n.4724A>T c.2798A>T (n.2798A>T) n.4502A>T c.2860A>T (n.2860A>T) n.4563A>T c.394A>T (n.394A>T) n.4625A>T n.5815A>T n.3072A>T n.4401A>T c.150A>T (n.150A>T) c.3836A>T (n.3836A>T) n.6382A>T c.2010A>T (n.2010A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.4552A>T n.4595A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) n.7236A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3145A>T n.3156A>T
9	g.108894036T>C	CA374419049	ELP1	c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.1377A>G (n.1377A>G) n.5852A>G n.3380A>G c.2A>G (n.2A>G) c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.1991A>G (n.1991A>G) n.4594A>G n.4724A>G c.2798A>G (n.2798A>G) n.4502A>G c.2860A>G (n.2860A>G) n.4563A>G c.394A>G (n.394A>G) n.4625A>G n.5815A>G n.3072A>G n.4401A>G c.150A>G (n.150A>G) c.3836A>G (n.3836A>G) n.6382A>G c.2010A>G (n.2010A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.4552A>G n.4595A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) n.7236A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3145A>G n.3156A>G
9	g.108894036T>G	CA374419046	ELP1	c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.1377A>C (n.1377A>C) n.5852A>C n.3380A>C c.2A>C (n.2A>C) c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.1991A>C (n.1991A>C) n.4594A>C n.4724A>C c.2798A>C (n.2798A>C) n.4502A>C c.2860A>C (n.2860A>C) n.4563A>C c.394A>C (n.394A>C) n.4625A>C n.5815A>C n.3072A>C n.4401A>C c.150A>C (n.150A>C) c.3836A>C (n.3836A>C) n.6382A>C c.2010A>C (n.2010A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.4552A>C n.4595A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) n.7236A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3145A>C n.3156A>C
9	g.108894037A>C	CA374419051	ELP1	c.2766T>G (p.Asn922Lys) c.1376T>G (n.1376T>G) n.5851T>G n.3379T>G c.1T>G (n.1T>G) c.2424T>G (p.Asn808Lys) c.1990T>G (n.1990T>G) n.4593T>G n.4723T>G c.2797T>G (n.2797T>G) n.4501T>G c.2859T>G (n.2859T>G) n.4562T>G c.393T>G (n.393T>G) n.4624T>G n.5814T>G n.3071T>G n.4400T>G c.149T>G (n.149T>G) c.3835T>G (n.3835T>G) n.6381T>G c.2009T>G (n.2009T>G) c.426T>G (n.426T>G) n.4551T>G n.4594T>G c.2667T>G (p.Asn889Lys) n.7235T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3144T>G n.3155T>G
9	g.108894037A>G	CA466673564	ELP1	c.2766T>C (p.Asn922=) c.1376T>C (n.1376T>C) n.5851T>C n.3379T>C c.1T>C (n.1T>C) c.2424T>C (p.Asn808=) c.1990T>C (n.1990T>C) n.4593T>C n.4723T>C c.2797T>C (n.2797T>C) n.4501T>C c.2859T>C (n.2859T>C) n.4562T>C c.393T>C (n.393T>C) n.4624T>C n.5814T>C n.3071T>C n.4400T>C c.149T>C (n.149T>C) c.3835T>C (n.3835T>C) n.6381T>C c.2009T>C (n.2009T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.4551T>C n.4594T>C c.2667T>C (p.Asn889=) n.7235T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3144T>C n.3155T>C
9	g.108894037A>T	CA374419052	ELP1	c.2766T>A (p.Asn922Lys) c.1376T>A (n.1376T>A) n.5851T>A n.3379T>A c.1T>A (n.1T>A) c.2424T>A (p.Asn808Lys) c.1990T>A (n.1990T>A) n.4593T>A n.4723T>A c.2797T>A (n.2797T>A) n.4501T>A c.2859T>A (n.2859T>A) n.4562T>A c.393T>A (n.393T>A) n.4624T>A n.5814T>A n.3071T>A n.4400T>A c.149T>A (n.149T>A) c.3835T>A (n.3835T>A) n.6381T>A c.2009T>A (n.2009T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.4551T>A n.4594T>A c.2667T>A (p.Asn889Lys) n.7235T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3144T>A n.3155T>A
9	g.108894038T>A	CA374419054	ELP1	c.2765A>T (p.Asn922Ile) c.1375A>T (n.1375A>T) n.5850A>T n.3378A>T c.2787A>T (p.Ter929Tyr) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.1989A>T (n.1989A>T) n.4592A>T n.4722A>T c.2796A>T (n.2796A>T) n.4500A>T c.2858A>T (n.2858A>T) n.4561A>T c.392A>T (n.392A>T) n.4623A>T n.5813A>T n.3070A>T n.4399A>T c.148A>T (n.148A>T) c.3834A>T (n.3834A>T) n.6380A>T c.2008A>T (n.2008A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.4550A>T n.4593A>T c.2666A>T (p.Asn889Ile) n.7234A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.3143A>T n.3154A>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.108894038T>C	CA374419055	ELP1	c.2765A>G (p.Asn922Ser) c.1375A>G (n.1375A>G) n.5850A>G n.3378A>G c.2787A>G (p.Ter929=) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.1989A>G (n.1989A>G) n.4592A>G n.4722A>G c.2796A>G (n.2796A>G) n.4500A>G c.2858A>G (n.2858A>G) n.4561A>G c.392A>G (n.392A>G) n.4623A>G n.5813A>G n.3070A>G n.4399A>G c.148A>G (n.148A>G) c.3834A>G (n.3834A>G) n.6380A>G c.2008A>G (n.2008A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.4550A>G n.4593A>G c.2666A>G (p.Asn889Ser) n.7234A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) n.3143A>G n.3154A>G
9	g.108894038T>G	CA374419057	ELP1	c.2765A>C (p.Asn922Thr) c.1375A>C (n.1375A>C) n.5850A>C n.3378A>C c.2787A>C (p.Ter929Tyr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.1989A>C (n.1989A>C) n.4592A>C n.4722A>C c.2796A>C (n.2796A>C) n.4500A>C c.2858A>C (n.2858A>C) n.4561A>C c.392A>C (n.392A>C) n.4623A>C n.5813A>C n.3070A>C n.4399A>C c.148A>C (n.148A>C) c.3834A>C (n.3834A>C) n.6380A>C c.2008A>C (n.2008A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.4550A>C n.4593A>C c.2666A>C (p.Asn889Thr) n.7234A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) n.3143A>C n.3154A>C
9	g.108894039T>A	CA374419059	ELP1	c.2764A>T (p.Asn922Tyr) c.1374A>T (n.1374A>T) n.5849A>T n.3377A>T c.2786A>T (p.Ter929Leu) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.1988A>T (n.1988A>T) n.4591A>T n.4721A>T c.2795A>T (n.2795A>T) n.4499A>T c.2857A>T (n.2857A>T) n.4560A>T c.391A>T (n.391A>T) n.4622A>T n.5812A>T n.3069A>T n.4398A>T c.147A>T (n.147A>T) c.3833A>T (n.3833A>T) n.6379A>T c.2007A>T (n.2007A>T) c.424A>T (n.424A>T) n.4549A>T n.4592A>T c.2665A>T (p.Asn889Tyr) n.7233A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) n.3142A>T n.3153A>T	gnomAD v4
9	g.108894039T>C	CA374419060	ELP1	c.2764A>G (p.Asn922Asp) c.1374A>G (n.1374A>G) n.5849A>G n.3377A>G c.2786A>G (p.Ter929=) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.1988A>G (n.1988A>G) n.4591A>G n.4721A>G c.2795A>G (n.2795A>G) n.4499A>G c.2857A>G (n.2857A>G) n.4560A>G c.391A>G (n.391A>G) n.4622A>G n.5812A>G n.3069A>G n.4398A>G c.147A>G (n.147A>G) c.3833A>G (n.3833A>G) n.6379A>G c.2007A>G (n.2007A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.4549A>G n.4592A>G c.2665A>G (p.Asn889Asp) n.7233A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) n.3142A>G n.3153A>G
9	g.108894039T>G	CA374419061	ELP1	c.2764A>C (p.Asn922His) c.1374A>C (n.1374A>C) n.5849A>C n.3377A>C c.2786A>C (p.Ter929Ser) c.2422A>C (p.Asn808His) c.1988A>C (n.1988A>C) n.4591A>C n.4721A>C c.2795A>C (n.2795A>C) n.4499A>C c.2857A>C (n.2857A>C) n.4560A>C c.391A>C (n.391A>C) n.4622A>C n.5812A>C n.3069A>C n.4398A>C c.147A>C (n.147A>C) c.3833A>C (n.3833A>C) n.6379A>C c.2007A>C (n.2007A>C) c.424A>C (n.424A>C) n.4549A>C n.4592A>C c.2665A>C (p.Asn889His) n.7233A>C c.1717A>C (p.Asn573His) n.3142A>C n.3153A>C
9	g.108894040A>C	CA466673566	ELP1	c.2763T>G (p.Leu921=) c.1373T>G (n.1373T>G) n.5848T>G n.3376T>G c.2785T>G (p.Ter929Glu) c.2421T>G (p.Leu807=) c.1987T>G (n.1987T>G) n.4590T>G n.4720T>G c.2794T>G (n.2794T>G) n.4498T>G c.2856T>G (n.2856T>G) n.4559T>G c.390T>G (n.390T>G) n.4621T>G n.5811T>G n.3068T>G n.4397T>G c.146T>G (n.146T>G) c.3832T>G (n.3832T>G) n.6378T>G c.2006T>G (n.2006T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.4548T>G n.4591T>G c.2664T>G (p.Leu888=) n.7232T>G c.1716T>G (p.Leu572=) n.3141T>G n.3152T>G
9	g.108894040A>G	CA466673567	ELP1	c.2763T>C (p.Leu921=) c.1373T>C (n.1373T>C) n.5848T>C n.3376T>C c.2785T>C (p.Ter929Gln) c.2421T>C (p.Leu807=) c.1987T>C (n.1987T>C) n.4590T>C n.4720T>C c.2794T>C (n.2794T>C) n.4498T>C c.2856T>C (n.2856T>C) n.4559T>C c.390T>C (n.390T>C) n.4621T>C n.5811T>C n.3068T>C n.4397T>C c.146T>C (n.146T>C) c.3832T>C (n.3832T>C) n.6378T>C c.2006T>C (n.2006T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.4548T>C n.4591T>C c.2664T>C (p.Leu888=) n.7232T>C c.1716T>C (p.Leu572=) n.3141T>C n.3152T>C
9	g.108894040A>T	CA466673568	ELP1	c.2763T>A (p.Leu921=) c.1373T>A (n.1373T>A) n.5848T>A n.3376T>A c.2785T>A (p.Ter929Lys) c.2421T>A (p.Leu807=) c.1987T>A (n.1987T>A) n.4590T>A n.4720T>A c.2794T>A (n.2794T>A) n.4498T>A c.2856T>A (n.2856T>A) n.4559T>A c.390T>A (n.390T>A) n.4621T>A n.5811T>A n.3068T>A n.4397T>A c.146T>A (n.146T>A) c.3832T>A (n.3832T>A) n.6378T>A c.2006T>A (n.2006T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.4548T>A n.4591T>A c.2664T>A (p.Leu888=) n.7232T>A c.1716T>A (p.Leu572=) n.3141T>A n.3152T>A	gnomAD v4
9	g.108894041A>C	CA374419063	ELP1	c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.1372T>G (n.1372T>G) n.5847T>G n.3375T>G c.2784T>G (p.Ser928=) c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.1986T>G (n.1986T>G) n.4589T>G n.4719T>G c.2793T>G (n.2793T>G) n.4497T>G c.2855T>G (n.2855T>G) n.4558T>G c.389T>G (n.389T>G) n.4620T>G n.5810T>G n.3067T>G n.4396T>G c.145T>G (n.145T>G) c.3831T>G (n.3831T>G) n.6377T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.422T>G (n.422T>G) n.4547T>G n.4590T>G c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.7231T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.3140T>G n.3151T>G
9	g.108894041A>G	CA374419065	ELP1	c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.1372T>C (n.1372T>C) n.5847T>C n.3375T>C c.2784T>C (p.Ser928=) c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.1986T>C (n.1986T>C) n.4589T>C n.4719T>C c.2793T>C (n.2793T>C) n.4497T>C c.2855T>C (n.2855T>C) n.4558T>C c.389T>C (n.389T>C) n.4620T>C n.5810T>C n.3067T>C n.4396T>C c.145T>C (n.145T>C) c.3831T>C (n.3831T>C) n.6377T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.422T>C (n.422T>C) n.4547T>C n.4590T>C c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.7231T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.3140T>C n.3151T>C
9	g.108894041A>T	CA374419067	ELP1	c.2762T>A (p.Leu921His) c.1372T>A (n.1372T>A) n.5847T>A n.3375T>A c.2784T>A (p.Ser928=) c.2420T>A (p.Leu807His) c.1986T>A (n.1986T>A) n.4589T>A n.4719T>A c.2793T>A (n.2793T>A) n.4497T>A c.2855T>A (n.2855T>A) n.4558T>A c.389T>A (n.389T>A) n.4620T>A n.5810T>A n.3067T>A n.4396T>A c.145T>A (n.145T>A) c.3831T>A (n.3831T>A) n.6377T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.422T>A (n.422T>A) n.4547T>A n.4590T>A c.2663T>A (p.Leu888His) n.7231T>A c.1715T>A (p.Leu572His) n.3140T>A n.3151T>A
9	g.108894042G>A	CA197531491	ELP1	c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.1371C>T (n.1371C>T) n.5846C>T n.3374C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.2419C>T (p.Leu807Phe) c.1985C>T (n.1985C>T) n.4588C>T n.4718C>T c.2792C>T (n.2792C>T) n.4496C>T c.2854C>T (n.2854C>T) n.4557C>T c.388C>T (n.388C>T) n.4619C>T n.5809C>T n.3066C>T n.4395C>T c.144C>T (n.144C>T) c.3830C>T (n.3830C>T) n.6376C>T c.2004C>T (n.2004C>T) c.421C>T (n.421C>T) n.4546C>T n.4589C>T c.2662C>T (p.Leu888Phe) n.7230C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.3139C>T n.3150C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.108894042G>C	CA374419069	ELP1	c.2761C>G (p.Leu921Val) c.1371C>G (n.1371C>G) n.5846C>G n.3374C>G c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.2419C>G (p.Leu807Val) c.1985C>G (n.1985C>G) n.4588C>G n.4718C>G c.2792C>G (n.2792C>G) n.4496C>G c.2854C>G (n.2854C>G) n.4557C>G c.388C>G (n.388C>G) n.4619C>G n.5809C>G n.3066C>G n.4395C>G c.144C>G (n.144C>G) c.3830C>G (n.3830C>G) n.6376C>G c.2004C>G (n.2004C>G) c.421C>G (n.421C>G) n.4546C>G n.4589C>G c.2662C>G (p.Leu888Val) n.7230C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) n.3139C>G n.3150C>G
9	g.108894042G=	CA1871335017	ELP1	c.2761C= (p.Leu921=) c.1371C= (n.1371C=) n.5846C= n.3374C= c.2783C= (p.Ser928=) c.2419C= (p.Leu807=) c.1985C= (n.1985C=) n.4588C= n.4718C= c.2792C= (n.2792C=) n.4496C= c.2854C= (n.2854C=) n.4557C= c.388C= (n.388C=) n.4619C= n.5809C= n.3066C= n.4395C= c.144C= (n.144C=) c.3830C= (n.3830C=) n.6376C= c.2004C= (n.2004C=) c.421C= (n.421C=) n.4546C= n.4589C= c.2662C= (p.Leu888=) n.7230C= c.1714C= (p.Leu572=) n.3139C= n.3150C=
9	g.108894042G>T	CA374419070	ELP1	c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.1371C>A (n.1371C>A) n.5846C>A n.3374C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.2419C>A (p.Leu807Ile) c.1985C>A (n.1985C>A) n.4588C>A n.4718C>A c.2792C>A (n.2792C>A) n.4496C>A c.2854C>A (n.2854C>A) n.4557C>A c.388C>A (n.388C>A) n.4619C>A n.5809C>A n.3066C>A n.4395C>A c.144C>A (n.144C>A) c.3830C>A (n.3830C>A) n.6376C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.421C>A (n.421C>A) n.4546C>A n.4589C>A c.2662C>A (p.Leu888Ile) n.7230C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.3139C>A n.3150C>A	ClinVar gnomAD v4
9	g.108894043A>C	CA374419072	ELP1	c.2760T>G (p.Phe920Leu) c.1370T>G (n.1370T>G) n.5845T>G n.3373T>G c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2418T>G (p.Phe806Leu) c.1984T>G (n.1984T>G) n.4587T>G n.4717T>G c.2791T>G (n.2791T>G) n.4495T>G c.2853T>G (n.2853T>G) n.4556T>G c.387T>G (n.387T>G) n.4618T>G n.5808T>G n.3065T>G n.4394T>G c.143T>G (n.143T>G) c.3829T>G (n.3829T>G) n.6375T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.420T>G (n.420T>G) n.4545T>G n.4588T>G c.2661T>G (p.Phe887Leu) n.7229T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.3138T>G n.3149T>G
9	g.108894043A>G	CA466673569	ELP1	c.2760T>C (p.Phe920=) c.1370T>C (n.1370T>C) n.5845T>C n.3373T>C c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.2418T>C (p.Phe806=) c.1984T>C (n.1984T>C) n.4587T>C n.4717T>C c.2791T>C (n.2791T>C) n.4495T>C c.2853T>C (n.2853T>C) n.4556T>C c.387T>C (n.387T>C) n.4618T>C n.5808T>C n.3065T>C n.4394T>C c.143T>C (n.143T>C) c.3829T>C (n.3829T>C) n.6375T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.420T>C (n.420T>C) n.4545T>C n.4588T>C c.2661T>C (p.Phe887=) n.7229T>C c.1713T>C (p.Phe571=) n.3138T>C n.3149T>C	gnomAD v4
9	g.108894043A>T	CA374419074	ELP1	c.2760T>A (p.Phe920Leu) c.1370T>A (n.1370T>A) n.5845T>A n.3373T>A c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.2418T>A (p.Phe806Leu) c.1984T>A (n.1984T>A) n.4587T>A n.4717T>A c.2791T>A (n.2791T>A) n.4495T>A c.2853T>A (n.2853T>A) n.4556T>A c.387T>A (n.387T>A) n.4618T>A n.5808T>A n.3065T>A n.4394T>A c.143T>A (n.143T>A) c.3829T>A (n.3829T>A) n.6375T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.420T>A (n.420T>A) n.4545T>A n.4588T>A c.2661T>A (p.Phe887Leu) n.7229T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.3138T>A n.3149T>A
9	g.108894044A>C	CA374419076	ELP1	c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.1369T>G (n.1369T>G) n.5844T>G n.3372T>G c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.1983T>G (n.1983T>G) n.4586T>G n.4716T>G c.2790T>G (n.2790T>G) n.4494T>G c.2852T>G (n.2852T>G) n.4555T>G c.386T>G (n.386T>G) n.4617T>G n.5807T>G n.3064T>G n.4393T>G c.142T>G (n.142T>G) c.3828T>G (n.3828T>G) n.6374T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.4544T>G n.4587T>G c.2660T>G (p.Phe887Cys) n.7228T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.3137T>G n.3148T>G
9	g.108894044A>G	CA374419077	ELP1	c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.1369T>C (n.1369T>C) n.5844T>C n.3372T>C c.2781T>C (p.Ile927=) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.1983T>C (n.1983T>C) n.4586T>C n.4716T>C c.2790T>C (n.2790T>C) n.4494T>C c.2852T>C (n.2852T>C) n.4555T>C c.386T>C (n.386T>C) n.4617T>C n.5807T>C n.3064T>C n.4393T>C c.142T>C (n.142T>C) c.3828T>C (n.3828T>C) n.6374T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.4544T>C n.4587T>C c.2660T>C (p.Phe887Ser) n.7228T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.3137T>C n.3148T>C
9	g.108894044A>T	CA374419079	ELP1	c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.1369T>A (n.1369T>A) n.5844T>A n.3372T>A c.2781T>A (p.Ile927=) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.1983T>A (n.1983T>A) n.4586T>A n.4716T>A c.2790T>A (n.2790T>A) n.4494T>A c.2852T>A (n.2852T>A) n.4555T>A c.386T>A (n.386T>A) n.4617T>A n.5807T>A n.3064T>A n.4393T>A c.142T>A (n.142T>A) c.3828T>A (n.3828T>A) n.6374T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.4544T>A n.4587T>A c.2660T>A (p.Phe887Tyr) n.7228T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.3137T>A n.3148T>A
9	g.108894045A=	CA1871335018	ELP1	c.2758T= (p.Phe920=) c.1368T= (n.1368T=) n.5843T= n.3371T= c.2780T= (p.Ile927=) c.2416T= (p.Phe806=) c.1982T= (n.1982T=) n.4585T= n.4715T= c.2789T= (n.2789T=) n.4493T= c.2851T= (n.2851T=) n.4554T= c.385T= (n.385T=) n.4616T= n.5806T= n.3063T= n.4392T= c.141T= (n.141T=) c.3827T= (n.3827T=) n.6373T= c.2001T= (n.2001T=) c.418T= (n.418T=) n.4543T= n.4586T= c.2659T= (p.Phe887=) n.7227T= c.1711T= (p.Phe571=) n.3136T= n.3147T=
9	g.108894045A>C	CA374419081	ELP1	c.2758T>G (p.Phe920Val) c.1368T>G (n.1368T>G) n.5843T>G n.3371T>G c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.1982T>G (n.1982T>G) n.4585T>G n.4715T>G c.2789T>G (n.2789T>G) n.4493T>G c.2851T>G (n.2851T>G) n.4554T>G c.385T>G (n.385T>G) n.4616T>G n.5806T>G n.3063T>G n.4392T>G c.141T>G (n.141T>G) c.3827T>G (n.3827T>G) n.6373T>G c.2001T>G (n.2001T>G) c.418T>G (n.418T>G) n.4543T>G n.4586T>G c.2659T>G (p.Phe887Val) n.7227T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) n.3136T>G n.3147T>G
9	g.108894045A>G	CA374419094	ELP1	c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.1368T>C (n.1368T>C) n.5843T>C n.3371T>C c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.1982T>C (n.1982T>C) n.4585T>C n.4715T>C c.2789T>C (n.2789T>C) n.4493T>C c.2851T>C (n.2851T>C) n.4554T>C c.385T>C (n.385T>C) n.4616T>C n.5806T>C n.3063T>C n.4392T>C c.141T>C (n.141T>C) c.3827T>C (n.3827T>C) n.6373T>C c.2001T>C (n.2001T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.4543T>C n.4586T>C c.2659T>C (p.Phe887Leu) n.7227T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.3136T>C n.3147T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.108894045A>T	CA374419096	ELP1	c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.1368T>A (n.1368T>A) n.5843T>A n.3371T>A c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.1982T>A (n.1982T>A) n.4585T>A n.4715T>A c.2789T>A (n.2789T>A) n.4493T>A c.2851T>A (n.2851T>A) n.4554T>A c.385T>A (n.385T>A) n.4616T>A n.5806T>A n.3063T>A n.4392T>A c.141T>A (n.141T>A) c.3827T>A (n.3827T>A) n.6373T>A c.2001T>A (n.2001T>A) c.418T>A (n.418T>A) n.4543T>A n.4586T>A c.2659T>A (p.Phe887Ile) n.7227T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.3136T>A n.3147T>A
9	g.108894046T>A	CA466673570	ELP1	c.2757A>T (p.Pro919=) c.1367A>T (n.1367A>T) n.5842A>T n.3370A>T c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2415A>T (p.Pro805=) c.1981A>T (n.1981A>T) n.4584A>T n.4714A>T c.2788A>T (n.2788A>T) n.4492A>T c.2850A>T (n.2850A>T) n.4553A>T c.384A>T (n.384A>T) n.4615A>T n.5805A>T n.3062A>T n.4391A>T c.140A>T (n.140A>T) c.3826A>T (n.3826A>T) n.6372A>T c.2000A>T (n.2000A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.4542A>T n.4585A>T c.2658A>T (p.Pro886=) n.7226A>T c.1710A>T (p.Pro570=) n.3135A>T n.3146A>T
9	g.108894046T>C	CA5174543	ELP1	c.2757A>G (p.Pro919=) c.1367A>G (n.1367A>G) n.5842A>G n.3370A>G c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2415A>G (p.Pro805=) c.1981A>G (n.1981A>G) n.4584A>G n.4714A>G c.2788A>G (n.2788A>G) n.4492A>G c.2850A>G (n.2850A>G) n.4553A>G c.384A>G (n.384A>G) n.4615A>G n.5805A>G n.3062A>G n.4391A>G c.140A>G (n.140A>G) c.3826A>G (n.3826A>G) n.6372A>G c.2000A>G (n.2000A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.4542A>G n.4585A>G c.2658A>G (p.Pro886=) n.7226A>G c.1710A>G (p.Pro570=) n.3135A>G n.3146A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894046T>G	CA466673571	ELP1	c.2757A>C (p.Pro919=) c.1367A>C (n.1367A>C) n.5842A>C n.3370A>C c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2415A>C (p.Pro805=) c.1981A>C (n.1981A>C) n.4584A>C n.4714A>C c.2788A>C (n.2788A>C) n.4492A>C c.2850A>C (n.2850A>C) n.4553A>C c.384A>C (n.384A>C) n.4615A>C n.5805A>C n.3062A>C n.4391A>C c.140A>C (n.140A>C) c.3826A>C (n.3826A>C) n.6372A>C c.2000A>C (n.2000A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.4542A>C n.4585A>C c.2658A>C (p.Pro886=) n.7226A>C c.1710A>C (p.Pro570=) n.3135A>C n.3146A>C
9	g.108894046T=	CA1871335019	ELP1	c.2757A= (p.Pro919=) c.1367A= (n.1367A=) n.5842A= n.3370A= c.2779A= (p.Ile927=) c.2415A= (p.Pro805=) c.1981A= (n.1981A=) n.4584A= n.4714A= c.2788A= (n.2788A=) n.4492A= c.2850A= (n.2850A=) n.4553A= c.384A= (n.384A=) n.4615A= n.5805A= n.3062A= n.4391A= c.140A= (n.140A=) c.3826A= (n.3826A=) n.6372A= c.2000A= (n.2000A=) c.417A= (n.417A=) n.4542A= n.4585A= c.2658A= (p.Pro886=) n.7226A= c.1710A= (p.Pro570=) n.3135A= n.3146A=
9	g.108894047G>A	CA374419098	ELP1	c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.1366C>T (n.1366C>T) n.5841C>T n.3369C>T c.2778C>T (p.Ser926=) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.1980C>T (n.1980C>T) n.4583C>T n.4713C>T c.2787C>T (n.2787C>T) n.4491C>T c.2849C>T (n.2849C>T) n.4552C>T c.383C>T (n.383C>T) n.4614C>T n.5804C>T n.3061C>T n.4390C>T c.139C>T (n.139C>T) c.3825C>T (n.3825C>T) n.6371C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.416C>T (n.416C>T) n.4541C>T n.4584C>T c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.7225C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.3134C>T n.3145C>T	gnomAD v4
9	g.108894047G>C	CA374419099	ELP1	c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.1366C>G (n.1366C>G) n.5841C>G n.3369C>G c.2778C>G (p.Ser926=) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.1980C>G (n.1980C>G) n.4583C>G n.4713C>G c.2787C>G (n.2787C>G) n.4491C>G c.2849C>G (n.2849C>G) n.4552C>G c.383C>G (n.383C>G) n.4614C>G n.5804C>G n.3061C>G n.4390C>G c.139C>G (n.139C>G) c.3825C>G (n.3825C>G) n.6371C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.416C>G (n.416C>G) n.4541C>G n.4584C>G c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.7225C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.3134C>G n.3145C>G
9	g.108894047G>T	CA374419100	ELP1	c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.1366C>A (n.1366C>A) n.5841C>A n.3369C>A c.2778C>A (p.Ser926=) c.2414C>A (p.Pro805Gln) c.1980C>A (n.1980C>A) n.4583C>A n.4713C>A c.2787C>A (n.2787C>A) n.4491C>A c.2849C>A (n.2849C>A) n.4552C>A c.383C>A (n.383C>A) n.4614C>A n.5804C>A n.3061C>A n.4390C>A c.139C>A (n.139C>A) c.3825C>A (n.3825C>A) n.6371C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.416C>A (n.416C>A) n.4541C>A n.4584C>A c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.7225C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.3134C>A n.3145C>A
9	g.108894047_108894048del	CA2579411469	ELP1	c.2755_2756del (p.Pro919IlefsTer3) c.1365_1366del (n.1365_1366del) n.5840_5841del n.3368_3369del c.2777_2778del (p.Ser926TyrfsTer18) c.2413_2414del (p.Pro805IlefsTer3) c.1979_1980del (n.1979_1980del) n.4582_4583del n.4712_4713del c.2786_2787del (n.2786_2787del) n.4490_4491del c.2848_2849del (n.2848_2849del) n.4551_4552del c.382_383del (n.382_383del) n.4613_4614del n.5803_5804del n.3060_3061del n.4389_4390del c.138_139del (n.138_139del) c.3824_3825del (n.3824_3825del) n.6370_6371del c.1998_1999del (n.1998_1999del) c.415_416del (n.415_416del) n.4540_4541del n.4583_4584del c.2656_2657del (p.Pro886IlefsTer3) n.7224_7225del c.1708_1709del (p.Pro570IlefsTer3) n.3133_3134del n.3144_3145del
9	g.108894048G>A	CA374419102	ELP1	c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.1365C>T (n.1365C>T) n.5840C>T n.3368C>T c.2777C>T (p.Ser926Phe) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.1979C>T (n.1979C>T) n.4582C>T n.4712C>T c.2786C>T (n.2786C>T) n.4490C>T c.2848C>T (n.2848C>T) n.4551C>T c.382C>T (n.382C>T) n.4613C>T n.5803C>T n.3060C>T n.4389C>T c.138C>T (n.138C>T) c.3824C>T (n.3824C>T) n.6370C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.415C>T (n.415C>T) n.4540C>T n.4583C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.7224C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.3133C>T n.3144C>T	gnomAD v4
9	g.108894048G>C	CA374419104	ELP1	c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.1365C>G (n.1365C>G) n.5840C>G n.3368C>G c.2777C>G (p.Ser926Cys) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.1979C>G (n.1979C>G) n.4582C>G n.4712C>G c.2786C>G (n.2786C>G) n.4490C>G c.2848C>G (n.2848C>G) n.4551C>G c.382C>G (n.382C>G) n.4613C>G n.5803C>G n.3060C>G n.4389C>G c.138C>G (n.138C>G) c.3824C>G (n.3824C>G) n.6370C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.415C>G (n.415C>G) n.4540C>G n.4583C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.7224C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.3133C>G n.3144C>G
9	g.108894048G>T	CA374419105	ELP1	c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.1365C>A (n.1365C>A) n.5840C>A n.3368C>A c.2777C>A (p.Ser926Tyr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.1979C>A (n.1979C>A) n.4582C>A n.4712C>A c.2786C>A (n.2786C>A) n.4490C>A c.2848C>A (n.2848C>A) n.4551C>A c.382C>A (n.382C>A) n.4613C>A n.5803C>A n.3060C>A n.4389C>A c.138C>A (n.138C>A) c.3824C>A (n.3824C>A) n.6370C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.415C>A (n.415C>A) n.4540C>A n.4583C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.7224C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.3133C>A n.3144C>A	gnomAD v4
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9	g.108894049A>G	CA466673574	ELP1	c.2754T>C (p.Leu918=) c.1364T>C (n.1364T>C) n.5839T>C n.3367T>C c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.2412T>C (p.Leu804=) c.1978T>C (n.1978T>C) n.4581T>C n.4711T>C c.2785T>C (n.2785T>C) n.4489T>C c.2847T>C (n.2847T>C) n.4550T>C c.381T>C (n.381T>C) n.4612T>C n.5802T>C n.3059T>C n.4388T>C c.137T>C (n.137T>C) c.3823T>C (n.3823T>C) n.6369T>C c.1997T>C (n.1997T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.4539T>C n.4582T>C c.2655T>C (p.Leu885=) n.7223T>C c.1707T>C (p.Leu569=) n.3132T>C n.3143T>C	gnomAD v4
9	g.108894049A>T	CA466673573	ELP1	c.2754T>A (p.Leu918=) c.1364T>A (n.1364T>A) n.5839T>A n.3367T>A c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.2412T>A (p.Leu804=) c.1978T>A (n.1978T>A) n.4581T>A n.4711T>A c.2785T>A (n.2785T>A) n.4489T>A c.2847T>A (n.2847T>A) n.4550T>A c.381T>A (n.381T>A) n.4612T>A n.5802T>A n.3059T>A n.4388T>A c.137T>A (n.137T>A) c.3823T>A (n.3823T>A) n.6369T>A c.1997T>A (n.1997T>A) c.414T>A (n.414T>A) n.4539T>A n.4582T>A c.2655T>A (p.Leu885=) n.7223T>A c.1707T>A (p.Leu569=) n.3132T>A n.3143T>A
9	g.108894050A>C	CA374419109	ELP1	c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.1363T>G (n.1363T>G) n.5838T>G n.3366T>G c.2775T>G (p.Ser925=) c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.1977T>G (n.1977T>G) n.4580T>G n.4710T>G c.2784T>G (n.2784T>G) n.4488T>G c.2846T>G (n.2846T>G) n.4549T>G c.380T>G (n.380T>G) n.4611T>G n.5801T>G n.3058T>G n.4387T>G c.136T>G (n.136T>G) c.3822T>G (n.3822T>G) n.6368T>G c.1996T>G (n.1996T>G) c.413T>G (n.413T>G) n.4538T>G n.4581T>G c.2654T>G (p.Leu885Arg) n.7222T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) n.3131T>G n.3142T>G
9	g.108894050A>G	CA374419108	ELP1	c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.1363T>C (n.1363T>C) n.5838T>C n.3366T>C c.2775T>C (p.Ser925=) c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.1977T>C (n.1977T>C) n.4580T>C n.4710T>C c.2784T>C (n.2784T>C) n.4488T>C c.2846T>C (n.2846T>C) n.4549T>C c.380T>C (n.380T>C) n.4611T>C n.5801T>C n.3058T>C n.4387T>C c.136T>C (n.136T>C) c.3822T>C (n.3822T>C) n.6368T>C c.1996T>C (n.1996T>C) c.413T>C (n.413T>C) n.4538T>C n.4581T>C c.2654T>C (p.Leu885Pro) n.7222T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) n.3131T>C n.3142T>C
9	g.108894050A>T	CA374419107	ELP1	c.2753T>A (p.Leu918His) c.1363T>A (n.1363T>A) n.5838T>A n.3366T>A c.2775T>A (p.Ser925=) c.2411T>A (p.Leu804His) c.1977T>A (n.1977T>A) n.4580T>A n.4710T>A c.2784T>A (n.2784T>A) n.4488T>A c.2846T>A (n.2846T>A) n.4549T>A c.380T>A (n.380T>A) n.4611T>A n.5801T>A n.3058T>A n.4387T>A c.136T>A (n.136T>A) c.3822T>A (n.3822T>A) n.6368T>A c.1996T>A (n.1996T>A) c.413T>A (n.413T>A) n.4538T>A n.4581T>A c.2654T>A (p.Leu885His) n.7222T>A c.1706T>A (p.Leu569His) n.3131T>A n.3142T>A
9	g.108894051G>A	CA374419111	ELP1	c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.1362C>T (n.1362C>T) n.5837C>T n.3365C>T c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.1976C>T (n.1976C>T) n.4579C>T n.4709C>T c.2783C>T (n.2783C>T) n.4487C>T c.2845C>T (n.2845C>T) n.4548C>T c.379C>T (n.379C>T) n.4610C>T n.5800C>T n.3057C>T n.4386C>T c.135C>T (n.135C>T) c.3821C>T (n.3821C>T) n.6367C>T c.1995C>T (n.1995C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.4537C>T n.4580C>T c.2653C>T (p.Leu885Phe) n.7221C>T c.1705C>T (p.Leu569Phe) n.3130C>T n.3141C>T	gnomAD v4
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9	g.108894051G>T	CA374419113	ELP1	c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.1362C>A (n.1362C>A) n.5837C>A n.3365C>A c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.2410C>A (p.Leu804Ile) c.1976C>A (n.1976C>A) n.4579C>A n.4709C>A c.2783C>A (n.2783C>A) n.4487C>A c.2845C>A (n.2845C>A) n.4548C>A c.379C>A (n.379C>A) n.4610C>A n.5800C>A n.3057C>A n.4386C>A c.135C>A (n.135C>A) c.3821C>A (n.3821C>A) n.6367C>A c.1995C>A (n.1995C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.4537C>A n.4580C>A c.2653C>A (p.Leu885Ile) n.7221C>A c.1705C>A (p.Leu569Ile) n.3130C>A n.3141C>A	gnomAD v4
9	g.108894052A>C	CA374419115	ELP1	c.2751T>G (p.Tyr917Ter) c.1361T>G (n.1361T>G) n.5836T>G n.3364T>G c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2409T>G (p.Tyr803Ter) c.1975T>G (n.1975T>G) n.4578T>G n.4708T>G c.2782T>G (n.2782T>G) n.4486T>G c.2844T>G (n.2844T>G) n.4547T>G c.378T>G (n.378T>G) n.4609T>G n.5799T>G n.3056T>G n.4385T>G c.134T>G (n.134T>G) c.3820T>G (n.3820T>G) n.6366T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.4536T>G n.4579T>G c.2652T>G (p.Tyr884Ter) n.7220T>G c.1704T>G (p.Tyr568Ter) n.3129T>G n.3140T>G
9	g.108894052A>G	CA466673577	ELP1	c.2751T>C (p.Tyr917=) c.1361T>C (n.1361T>C) n.5836T>C n.3364T>C c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2409T>C (p.Tyr803=) c.1975T>C (n.1975T>C) n.4578T>C n.4708T>C c.2782T>C (n.2782T>C) n.4486T>C c.2844T>C (n.2844T>C) n.4547T>C c.378T>C (n.378T>C) n.4609T>C n.5799T>C n.3056T>C n.4385T>C c.134T>C (n.134T>C) c.3820T>C (n.3820T>C) n.6366T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.4536T>C n.4579T>C c.2652T>C (p.Tyr884=) n.7220T>C c.1704T>C (p.Tyr568=) n.3129T>C n.3140T>C	gnomAD v4
9	g.108894052A>T	CA374419127	ELP1	c.2751T>A (p.Tyr917Ter) c.1361T>A (n.1361T>A) n.5836T>A n.3364T>A c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2409T>A (p.Tyr803Ter) c.1975T>A (n.1975T>A) n.4578T>A n.4708T>A c.2782T>A (n.2782T>A) n.4486T>A c.2844T>A (n.2844T>A) n.4547T>A c.378T>A (n.378T>A) n.4609T>A n.5799T>A n.3056T>A n.4385T>A c.134T>A (n.134T>A) c.3820T>A (n.3820T>A) n.6366T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.411T>A (n.411T>A) n.4536T>A n.4579T>A c.2652T>A (p.Tyr884Ter) n.7220T>A c.1704T>A (p.Tyr568Ter) n.3129T>A n.3140T>A
9	g.108894053T>A	CA374419130	ELP1	c.2750A>T (p.Tyr917Phe) c.1360A>T (n.1360A>T) n.5835A>T n.3363A>T c.2772A>T (p.Ile924=) c.2408A>T (p.Tyr803Phe) c.1974A>T (n.1974A>T) n.4577A>T n.4707A>T c.2781A>T (n.2781A>T) n.4485A>T c.2843A>T (n.2843A>T) n.4546A>T c.377A>T (n.377A>T) n.4608A>T n.5798A>T n.3055A>T n.4384A>T c.133A>T (n.133A>T) c.3819A>T (n.3819A>T) n.6365A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.410A>T (n.410A>T) n.4535A>T n.4578A>T c.2651A>T (p.Tyr884Phe) n.7219A>T c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.3128A>T n.3139A>T
9	g.108894053T>C	CA374419132	ELP1	c.2750A>G (p.Tyr917Cys) c.1360A>G (n.1360A>G) n.5835A>G n.3363A>G c.2772A>G (p.Ile924Met) c.2408A>G (p.Tyr803Cys) c.1974A>G (n.1974A>G) n.4577A>G n.4707A>G c.2781A>G (n.2781A>G) n.4485A>G c.2843A>G (n.2843A>G) n.4546A>G c.377A>G (n.377A>G) n.4608A>G n.5798A>G n.3055A>G n.4384A>G c.133A>G (n.133A>G) c.3819A>G (n.3819A>G) n.6365A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.410A>G (n.410A>G) n.4535A>G n.4578A>G c.2651A>G (p.Tyr884Cys) n.7219A>G c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.3128A>G n.3139A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.108894054A=	CA1871335021	ELP1	c.2749T= (p.Tyr917=) c.1359T= (n.1359T=) n.5834T= n.3362T= c.2771T= (p.Ile924=) c.2407T= (p.Tyr803=) c.1973T= (n.1973T=) n.4576T= n.4706T= c.2780T= (n.2780T=) n.4484T= c.2842T= (n.2842T=) n.4545T= c.376T= (n.376T=) n.4607T= n.5797T= n.3054T= n.4383T= c.132T= (n.132T=) c.3818T= (n.3818T=) n.6364T= c.1992T= (n.1992T=) c.409T= (n.409T=) n.4534T= n.4577T= c.2650T= (p.Tyr884=) n.7218T= c.1702T= (p.Tyr568=) n.3127T= n.3138T=
9	g.108894054A>C	CA374419137	ELP1	c.2749T>G (p.Tyr917Asp) c.1359T>G (n.1359T>G) n.5834T>G n.3362T>G c.2771T>G (p.Ile924Arg) c.2407T>G (p.Tyr803Asp) c.1973T>G (n.1973T>G) n.4576T>G n.4706T>G c.2780T>G (n.2780T>G) n.4484T>G c.2842T>G (n.2842T>G) n.4545T>G c.376T>G (n.376T>G) n.4607T>G n.5797T>G n.3054T>G n.4383T>G c.132T>G (n.132T>G) c.3818T>G (n.3818T>G) n.6364T>G c.1992T>G (n.1992T>G) c.409T>G (n.409T>G) n.4534T>G n.4577T>G c.2650T>G (p.Tyr884Asp) n.7218T>G c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.3127T>G n.3138T>G
9	g.108894054A>G	CA374419140	ELP1	c.2749T>C (p.Tyr917His) c.1359T>C (n.1359T>C) n.5834T>C n.3362T>C c.2771T>C (p.Ile924Thr) c.2407T>C (p.Tyr803His) c.1973T>C (n.1973T>C) n.4576T>C n.4706T>C c.2780T>C (n.2780T>C) n.4484T>C c.2842T>C (n.2842T>C) n.4545T>C c.376T>C (n.376T>C) n.4607T>C n.5797T>C n.3054T>C n.4383T>C c.132T>C (n.132T>C) c.3818T>C (n.3818T>C) n.6364T>C c.1992T>C (n.1992T>C) c.409T>C (n.409T>C) n.4534T>C n.4577T>C c.2650T>C (p.Tyr884His) n.7218T>C c.1702T>C (p.Tyr568His) n.3127T>C n.3138T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894054A>T	CA374419141	ELP1	c.2749T>A (p.Tyr917Asn) c.1359T>A (n.1359T>A) n.5834T>A n.3362T>A c.2771T>A (p.Ile924Lys) c.2407T>A (p.Tyr803Asn) c.1973T>A (n.1973T>A) n.4576T>A n.4706T>A c.2780T>A (n.2780T>A) n.4484T>A c.2842T>A (n.2842T>A) n.4545T>A c.376T>A (n.376T>A) n.4607T>A n.5797T>A n.3054T>A n.4383T>A c.132T>A (n.132T>A) c.3818T>A (n.3818T>A) n.6364T>A c.1992T>A (n.1992T>A) c.409T>A (n.409T>A) n.4534T>A n.4577T>A c.2650T>A (p.Tyr884Asn) n.7218T>A c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.3127T>A n.3138T>A
9	g.108894055T>A	CA374419144	ELP1	c.2748A>T (p.Glu916Asp) c.1358A>T (n.1358A>T) n.5833A>T n.3361A>T c.2770A>T (p.Ile924Leu) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.1972A>T (n.1972A>T) n.4575A>T n.4705A>T c.2779A>T (n.2779A>T) n.4483A>T c.2841A>T (n.2841A>T) n.4544A>T c.375A>T (n.375A>T) n.4606A>T n.5796A>T n.3053A>T n.4382A>T c.131A>T (n.131A>T) c.3817A>T (n.3817A>T) n.6363A>T c.1991A>T (n.1991A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.4533A>T n.4576A>T c.2649A>T (p.Glu883Asp) n.7217A>T c.1701A>T (p.Glu567Asp) n.3126A>T n.3137A>T
9	g.108894055T>C	CA5174544	ELP1	c.2748A>G (p.Glu916=) c.1358A>G (n.1358A>G) n.5833A>G n.3361A>G c.2770A>G (p.Ile924Val) c.2406A>G (p.Glu802=) c.1972A>G (n.1972A>G) n.4575A>G n.4705A>G c.2779A>G (n.2779A>G) n.4483A>G c.2841A>G (n.2841A>G) n.4544A>G c.375A>G (n.375A>G) n.4606A>G n.5796A>G n.3053A>G n.4382A>G c.131A>G (n.131A>G) c.3817A>G (n.3817A>G) n.6363A>G c.1991A>G (n.1991A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.4533A>G n.4576A>G c.2649A>G (p.Glu883=) n.7217A>G c.1701A>G (p.Glu567=) n.3126A>G n.3137A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894055T>G	CA374419147	ELP1	c.2748A>C (p.Glu916Asp) c.1358A>C (n.1358A>C) n.5833A>C n.3361A>C c.2770A>C (p.Ile924Leu) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.1972A>C (n.1972A>C) n.4575A>C n.4705A>C c.2779A>C (n.2779A>C) n.4483A>C c.2841A>C (n.2841A>C) n.4544A>C c.375A>C (n.375A>C) n.4606A>C n.5796A>C n.3053A>C n.4382A>C c.131A>C (n.131A>C) c.3817A>C (n.3817A>C) n.6363A>C c.1991A>C (n.1991A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.4533A>C n.4576A>C c.2649A>C (p.Glu883Asp) n.7217A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) n.3126A>C n.3137A>C
9	g.108894055T=	CA1871335022	ELP1	c.2748A= (p.Glu916=) c.1358A= (n.1358A=) n.5833A= n.3361A= c.2770A= (p.Ile924=) c.2406A= (p.Glu802=) c.1972A= (n.1972A=) n.4575A= n.4705A= c.2779A= (n.2779A=) n.4483A= c.2841A= (n.2841A=) n.4544A= c.375A= (n.375A=) n.4606A= n.5796A= n.3053A= n.4382A= c.131A= (n.131A=) c.3817A= (n.3817A=) n.6363A= c.1991A= (n.1991A=) c.408A= (n.408A=) n.4533A= n.4576A= c.2649A= (p.Glu883=) n.7217A= c.1701A= (p.Glu567=) n.3126A= n.3137A=
9	g.108894056T>A	CA374419150	ELP1	c.2747A>T (p.Glu916Val) c.1357A>T (n.1357A>T) n.5832A>T n.3360A>T c.2769A>T (p.Arg923Ser) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.1971A>T (n.1971A>T) n.4574A>T n.4704A>T c.2778A>T (n.2778A>T) n.4482A>T c.2840A>T (n.2840A>T) n.4543A>T c.374A>T (n.374A>T) n.4605A>T n.5795A>T n.3052A>T n.4381A>T c.130A>T (n.130A>T) c.3816A>T (n.3816A>T) n.6362A>T c.1990A>T (n.1990A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.4532A>T n.4575A>T c.2648A>T (p.Glu883Val) n.7216A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) n.3125A>T n.3136A>T
9	g.108894056T>C	CA374419152	ELP1	c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.1357A>G (n.1357A>G) n.5832A>G n.3360A>G c.2769A>G (p.Arg923=) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.1971A>G (n.1971A>G) n.4574A>G n.4704A>G c.2778A>G (n.2778A>G) n.4482A>G c.2840A>G (n.2840A>G) n.4543A>G c.374A>G (n.374A>G) n.4605A>G n.5795A>G n.3052A>G n.4381A>G c.130A>G (n.130A>G) c.3816A>G (n.3816A>G) n.6362A>G c.1990A>G (n.1990A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.4532A>G n.4575A>G c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.7216A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) n.3125A>G n.3136A>G	gnomAD v4
9	g.108894056T>G	CA374419155	ELP1	c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.1357A>C (n.1357A>C) n.5832A>C n.3360A>C c.2769A>C (p.Arg923Ser) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.1971A>C (n.1971A>C) n.4574A>C n.4704A>C c.2778A>C (n.2778A>C) n.4482A>C c.2840A>C (n.2840A>C) n.4543A>C c.374A>C (n.374A>C) n.4605A>C n.5795A>C n.3052A>C n.4381A>C c.130A>C (n.130A>C) c.3816A>C (n.3816A>C) n.6362A>C c.1990A>C (n.1990A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.4532A>C n.4575A>C c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.7216A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) n.3125A>C n.3136A>C
9	g.108894057C>A	CA5174545	ELP1	c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.1356G>T (n.1356G>T) n.5831G>T n.3359G>T c.2768G>T (p.Arg923Ile) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.1970G>T (n.1970G>T) n.4573G>T n.4703G>T c.2777G>T (n.2777G>T) n.4481G>T c.2839G>T (n.2839G>T) n.4542G>T c.373G>T (n.373G>T) n.4604G>T n.5794G>T n.3051G>T n.4380G>T c.129G>T (n.129G>T) c.3815G>T (n.3815G>T) n.6361G>T c.1989G>T (n.1989G>T) c.406G>T (n.406G>T) n.4531G>T n.4574G>T c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.7215G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.3124G>T n.3135G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.108894057C>G	CA374419156	ELP1	c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.1356G>C (n.1356G>C) n.5831G>C n.3359G>C c.2768G>C (p.Arg923Thr) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.1970G>C (n.1970G>C) n.4573G>C n.4703G>C c.2777G>C (n.2777G>C) n.4481G>C c.2839G>C (n.2839G>C) n.4542G>C c.373G>C (n.373G>C) n.4604G>C n.5794G>C n.3051G>C n.4380G>C c.129G>C (n.129G>C) c.3815G>C (n.3815G>C) n.6361G>C c.1989G>C (n.1989G>C) c.406G>C (n.406G>C) n.4531G>C n.4574G>C c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.7215G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) n.3124G>C n.3135G>C
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9	g.108894058T>A	CA374419164	ELP1	c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.1355A>T (n.1355A>T) n.5830A>T n.3358A>T c.2767A>T (p.Arg923Ter) c.2403A>T (p.Lys801Asn) c.1969A>T (n.1969A>T) n.4572A>T n.4702A>T c.2776A>T (n.2776A>T) n.4480A>T c.2838A>T (n.2838A>T) n.4541A>T c.372A>T (n.372A>T) n.4603A>T n.5793A>T n.3050A>T n.4379A>T c.128A>T (n.128A>T) c.3814A>T (n.3814A>T) n.6360A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.405A>T (n.405A>T) n.4530A>T n.4573A>T c.2646A>T (p.Lys882Asn) n.7214A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) n.3123A>T n.3134A>T
9	g.108894058T>C	CA466673579	ELP1	c.2745A>G (p.Lys915=) c.1355A>G (n.1355A>G) n.5830A>G n.3358A>G c.2767A>G (p.Arg923Gly) c.2403A>G (p.Lys801=) c.1969A>G (n.1969A>G) n.4572A>G n.4702A>G c.2776A>G (n.2776A>G) n.4480A>G c.2838A>G (n.2838A>G) n.4541A>G c.372A>G (n.372A>G) n.4603A>G n.5793A>G n.3050A>G n.4379A>G c.128A>G (n.128A>G) c.3814A>G (n.3814A>G) n.6360A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.4530A>G n.4573A>G c.2646A>G (p.Lys882=) n.7214A>G c.1698A>G (p.Lys566=) n.3123A>G n.3134A>G	gnomAD v4
9	g.108894058T>G	CA374419166	ELP1	c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.1355A>C (n.1355A>C) n.5830A>C n.3358A>C c.2767A>C (p.Arg923=) c.2403A>C (p.Lys801Asn) c.1969A>C (n.1969A>C) n.4572A>C n.4702A>C c.2776A>C (n.2776A>C) n.4480A>C c.2838A>C (n.2838A>C) n.4541A>C c.372A>C (n.372A>C) n.4603A>C n.5793A>C n.3050A>C n.4379A>C c.128A>C (n.128A>C) c.3814A>C (n.3814A>C) n.6360A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.4530A>C n.4573A>C c.2646A>C (p.Lys882Asn) n.7214A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) n.3123A>C n.3134A>C	dbSNP
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9	g.108894059T>C	CA374419171	ELP1	c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.1354A>G (n.1354A>G) n.5829A>G n.3357A>G c.2766A>G (p.Gln922=) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.1968A>G (n.1968A>G) n.4571A>G n.4701A>G c.2775A>G (n.2775A>G) n.4479A>G c.2837A>G (n.2837A>G) n.4540A>G c.371A>G (n.371A>G) n.4602A>G n.5792A>G n.3049A>G n.4378A>G c.127A>G (n.127A>G) c.3813A>G (n.3813A>G) n.6359A>G c.1987A>G (n.1987A>G) c.404A>G (n.404A>G) n.4529A>G n.4572A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) n.7213A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.3122A>G n.3133A>G
9	g.108894059T>G	CA374419174	ELP1	c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.1354A>C (n.1354A>C) n.5829A>C n.3357A>C c.2766A>C (p.Gln922His) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.1968A>C (n.1968A>C) n.4571A>C n.4701A>C c.2775A>C (n.2775A>C) n.4479A>C c.2837A>C (n.2837A>C) n.4540A>C c.371A>C (n.371A>C) n.4602A>C n.5792A>C n.3049A>C n.4378A>C c.127A>C (n.127A>C) c.3813A>C (n.3813A>C) n.6359A>C c.1987A>C (n.1987A>C) c.404A>C (n.404A>C) n.4529A>C n.4572A>C c.2645A>C (p.Lys882Thr) n.7213A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.3122A>C n.3133A>C
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9	g.108894066C>A	CA374419206	ELP1	c.2737G>T (p.Asp913Tyr) c.1347G>T (n.1347G>T) n.5822G>T n.3350G>T c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.1961G>T (n.1961G>T) n.4564G>T n.4694G>T c.2768G>T (n.2768G>T) n.4472G>T c.2830G>T (n.2830G>T) n.4533G>T c.364G>T (n.364G>T) n.4595G>T n.5785G>T n.3042G>T n.4371G>T c.120G>T (n.120G>T) c.3806G>T (n.3806G>T) n.6352G>T c.1980G>T (n.1980G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.4522G>T n.4565G>T c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.7206G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) n.3115G>T n.3126G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.108894066C>G	CA374419208	ELP1	c.2737G>C (p.Asp913His) c.1347G>C (n.1347G>C) n.5822G>C n.3350G>C c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2395G>C (p.Asp799His) c.1961G>C (n.1961G>C) n.4564G>C n.4694G>C c.2768G>C (n.2768G>C) n.4472G>C c.2830G>C (n.2830G>C) n.4533G>C c.364G>C (n.364G>C) n.4595G>C n.5785G>C n.3042G>C n.4371G>C c.120G>C (n.120G>C) c.3806G>C (n.3806G>C) n.6352G>C c.1980G>C (n.1980G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.4522G>C n.4565G>C c.2638G>C (p.Asp880His) n.7206G>C c.1690G>C (p.Asp564His) n.3115G>C n.3126G>C
9	g.108894066C>T	CA374419210	ELP1	c.2737G>A (p.Asp913Asn) c.1347G>A (n.1347G>A) n.5822G>A n.3350G>A c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.1961G>A (n.1961G>A) n.4564G>A n.4694G>A c.2768G>A (n.2768G>A) n.4472G>A c.2830G>A (n.2830G>A) n.4533G>A c.364G>A (n.364G>A) n.4595G>A n.5785G>A n.3042G>A n.4371G>A c.120G>A (n.120G>A) c.3806G>A (n.3806G>A) n.6352G>A c.1980G>A (n.1980G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.4522G>A n.4565G>A c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.7206G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.3115G>A n.3126G>A	gnomAD v4
9	g.108894067C>A	CA374419212	ELP1	c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) n.5822-1G>T n.3350-1G>T c.2758G>T (p.Gly920Ter) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) n.4564-1G>T n.4694-1G>T c.2768-1G>T (n.2768-1G>T) n.4472-1G>T c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) n.4533-1G>T c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.4595-1G>T n.5785-1G>T n.3042-1G>T n.4371-1G>T c.120-1G>T (n.120-1G>T) c.3806-1G>T (n.3806-1G>T) n.6352-1G>T c.1980-1G>T (n.1980-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.4522-1G>T n.4565-1G>T c.2638-1G>T (n.2638-1G>T) n.7206-1G>T c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) n.3115-1G>T n.3126-1G>T	gnomAD v4
9	g.108894067C>G	CA374419215	ELP1	c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) n.5822-1G>C n.3350-1G>C c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) n.4564-1G>C n.4694-1G>C c.2768-1G>C (n.2768-1G>C) n.4472-1G>C c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) n.4533-1G>C c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.4595-1G>C n.5785-1G>C n.3042-1G>C n.4371-1G>C c.120-1G>C (n.120-1G>C) c.3806-1G>C (n.3806-1G>C) n.6352-1G>C c.1980-1G>C (n.1980-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.4522-1G>C n.4565-1G>C c.2638-1G>C (n.2638-1G>C) n.7206-1G>C c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) n.3115-1G>C n.3126-1G>C
9	g.108894067C>T	CA374419217	ELP1	c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) n.5822-1G>A n.3350-1G>A c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) n.4564-1G>A n.4694-1G>A c.2768-1G>A (n.2768-1G>A) n.4472-1G>A c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) n.4533-1G>A c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.4595-1G>A n.5785-1G>A n.3042-1G>A n.4371-1G>A c.120-1G>A (n.120-1G>A) c.3806-1G>A (n.3806-1G>A) n.6352-1G>A c.1980-1G>A (n.1980-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.4522-1G>A n.4565-1G>A c.2638-1G>A (n.2638-1G>A) n.7206-1G>A c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) n.3115-1G>A n.3126-1G>A
9	g.108894068T>A	CA374419220	ELP1	c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) n.5822-2A>T n.3350-2A>T c.2757A>T (p.Leu919Phe) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) n.4564-2A>T n.4694-2A>T c.2768-2A>T (n.2768-2A>T) n.4472-2A>T c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) n.4533-2A>T c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.4595-2A>T n.5785-2A>T n.3042-2A>T n.4371-2A>T c.120-2A>T (n.120-2A>T) c.3806-2A>T (n.3806-2A>T) n.6352-2A>T c.1980-2A>T (n.1980-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.4522-2A>T n.4565-2A>T c.2638-2A>T (n.2638-2A>T) n.7206-2A>T c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) n.3115-2A>T n.3126-2A>T
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9	g.108894068T>G	CA374419224	ELP1	c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) n.5822-2A>C n.3350-2A>C c.2757A>C (p.Leu919Phe) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) n.4564-2A>C n.4694-2A>C c.2768-2A>C (n.2768-2A>C) n.4472-2A>C c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) n.4533-2A>C c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.4595-2A>C n.5785-2A>C n.3042-2A>C n.4371-2A>C c.120-2A>C (n.120-2A>C) c.3806-2A>C (n.3806-2A>C) n.6352-2A>C c.1980-2A>C (n.1980-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.4522-2A>C n.4565-2A>C c.2638-2A>C (n.2638-2A>C) n.7206-2A>C c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) n.3115-2A>C n.3126-2A>C
9	g.108894069A>G	CA2691113271	ELP1	c.2737-3T>C (n.2737-3T>C) c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) n.5822-3T>C n.3350-3T>C c.2756T>C (p.Leu919Ser) c.2395-3T>C (n.2395-3T>C) c.1961-3T>C (n.1961-3T>C) n.4564-3T>C n.4694-3T>C c.2768-3T>C (n.2768-3T>C) n.4472-3T>C c.2830-3T>C (n.2830-3T>C) n.4533-3T>C c.364-3T>C (n.364-3T>C) n.4595-3T>C n.5785-3T>C n.3042-3T>C n.4371-3T>C c.120-3T>C (n.120-3T>C) c.3806-3T>C (n.3806-3T>C) n.6352-3T>C c.1980-3T>C (n.1980-3T>C) c.397-3T>C (n.397-3T>C) n.4522-3T>C n.4565-3T>C c.2638-3T>C (n.2638-3T>C) n.7206-3T>C c.1690-3T>C (n.1690-3T>C) n.3115-3T>C n.3126-3T>C	gnomAD v4
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9	g.108894075del	CA645562498	ELP1	c.2737-3del (n.2737-3del) c.1347-3del (n.1347-3del) n.5822-3del n.3350-3del c.2756del (p.Leu919Ter) c.2395-3del (n.2395-3del) c.1961-3del (n.1961-3del) n.4564-3del n.4694-3del c.2768-3del (n.2768-3del) n.4472-3del c.2830-3del (n.2830-3del) n.4533-3del c.364-3del (n.364-3del) n.4595-3del n.5785-3del n.3042-3del n.4371-3del c.120-3del (n.120-3del) c.3806-3del (n.3806-3del) n.6352-3del c.1980-3del (n.1980-3del) c.397-3del (n.397-3del) n.4522-3del n.4565-3del c.2638-3del (n.2638-3del) n.7206-3del c.1690-3del (n.1690-3del) n.3115-3del n.3126-3del	gnomAD v4 COSMIC
9	g.108894071A=	CA1871335030	ELP1	c.2737-5T= (n.2737-5T=) c.1347-5T= (n.1347-5T=) n.5822-5T= n.3350-5T= c.2754T= (p.Phe918=) c.2395-5T= (n.2395-5T=) c.1961-5T= (n.1961-5T=) n.4564-5T= n.4694-5T= c.2768-5T= (n.2768-5T=) n.4472-5T= c.2830-5T= (n.2830-5T=) n.4533-5T= c.364-5T= (n.364-5T=) n.4595-5T= n.5785-5T= n.3042-5T= n.4371-5T= c.120-5T= (n.120-5T=) c.3806-5T= (n.3806-5T=) n.6352-5T= c.1980-5T= (n.1980-5T=) c.397-5T= (n.397-5T=) n.4522-5T= n.4565-5T= c.2638-5T= (n.2638-5T=) n.7206-5T= c.1690-5T= (n.1690-5T=) n.3115-5T= n.3126-5T=
9	g.108894071A>G	CA5174547	ELP1	c.2737-5T>C (n.2737-5T>C) c.1347-5T>C (n.1347-5T>C) n.5822-5T>C n.3350-5T>C c.2754T>C (p.Phe918=) c.2395-5T>C (n.2395-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) n.4564-5T>C n.4694-5T>C c.2768-5T>C (n.2768-5T>C) n.4472-5T>C c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) n.4533-5T>C c.364-5T>C (n.364-5T>C) n.4595-5T>C n.5785-5T>C n.3042-5T>C n.4371-5T>C c.120-5T>C (n.120-5T>C) c.3806-5T>C (n.3806-5T>C) n.6352-5T>C c.1980-5T>C (n.1980-5T>C) c.397-5T>C (n.397-5T>C) n.4522-5T>C n.4565-5T>C c.2638-5T>C (n.2638-5T>C) n.7206-5T>C c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) n.3115-5T>C n.3126-5T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894072A>G	CA2691113272	ELP1	c.2737-6T>C (n.2737-6T>C) c.1347-6T>C (n.1347-6T>C) n.5822-6T>C n.3350-6T>C c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.2395-6T>C (n.2395-6T>C) c.1961-6T>C (n.1961-6T>C) n.4564-6T>C n.4694-6T>C c.2768-6T>C (n.2768-6T>C) n.4472-6T>C c.2830-6T>C (n.2830-6T>C) n.4533-6T>C c.364-6T>C (n.364-6T>C) n.4595-6T>C n.5785-6T>C n.3042-6T>C n.4371-6T>C c.120-6T>C (n.120-6T>C) c.3806-6T>C (n.3806-6T>C) n.6352-6T>C c.1980-6T>C (n.1980-6T>C) c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.4522-6T>C n.4565-6T>C c.2638-6T>C (n.2638-6T>C) n.7206-6T>C c.1690-6T>C (n.1690-6T>C) n.3115-6T>C n.3126-6T>C	gnomAD v4
9	g.108894074A>G	CA2691113273	ELP1	c.2737-8T>C (n.2737-8T>C) c.1347-8T>C (n.1347-8T>C) n.5822-8T>C n.3350-8T>C c.2751T>C (p.Ile917=) c.2395-8T>C (n.2395-8T>C) c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) n.4564-8T>C n.4694-8T>C c.2768-8T>C (n.2768-8T>C) n.4472-8T>C c.2830-8T>C (n.2830-8T>C) n.4533-8T>C c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.4595-8T>C n.5785-8T>C n.3042-8T>C n.4371-8T>C c.120-8T>C (n.120-8T>C) c.3806-8T>C (n.3806-8T>C) n.6352-8T>C c.1980-8T>C (n.1980-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.4522-8T>C n.4565-8T>C c.2638-8T>C (n.2638-8T>C) n.7206-8T>C c.1690-8T>C (n.1690-8T>C) n.3115-8T>C n.3126-8T>C	gnomAD v4
9	g.108894074A>T	CA2573143752	ELP1	c.2737-8T>A (n.2737-8T>A) c.1347-8T>A (n.1347-8T>A) n.5822-8T>A n.3350-8T>A c.2751T>A (p.Ile917=) c.2395-8T>A (n.2395-8T>A) c.1961-8T>A (n.1961-8T>A) n.4564-8T>A n.4694-8T>A c.2768-8T>A (n.2768-8T>A) n.4472-8T>A c.2830-8T>A (n.2830-8T>A) n.4533-8T>A c.364-8T>A (n.364-8T>A) n.4595-8T>A n.5785-8T>A n.3042-8T>A n.4371-8T>A c.120-8T>A (n.120-8T>A) c.3806-8T>A (n.3806-8T>A) n.6352-8T>A c.1980-8T>A (n.1980-8T>A) c.397-8T>A (n.397-8T>A) n.4522-8T>A n.4565-8T>A c.2638-8T>A (n.2638-8T>A) n.7206-8T>A c.1690-8T>A (n.1690-8T>A) n.3115-8T>A n.3126-8T>A	ClinVar dbSNP
9	g.108894075A=	CA1871335031	ELP1	c.2737-9T= (n.2737-9T=) c.1347-9T= (n.1347-9T=) n.5822-9T= n.3350-9T= c.2750T= (p.Ile917=) c.2395-9T= (n.2395-9T=) c.1961-9T= (n.1961-9T=) n.4564-9T= n.4694-9T= c.2768-9T= (n.2768-9T=) n.4472-9T= c.2830-9T= (n.2830-9T=) n.4533-9T= c.364-9T= (n.364-9T=) n.4595-9T= n.5785-9T= n.3042-9T= n.4371-9T= c.120-9T= (n.120-9T=) c.3806-9T= (n.3806-9T=) n.6352-9T= c.1980-9T= (n.1980-9T=) c.397-9T= (n.397-9T=) n.4522-9T= n.4565-9T= c.2638-9T= (n.2638-9T=) n.7206-9T= c.1690-9T= (n.1690-9T=) n.3115-9T= n.3126-9T=
9	g.108894075A>T	CA5174548	ELP1	c.2737-9T>A (n.2737-9T>A) c.1347-9T>A (n.1347-9T>A) n.5822-9T>A n.3350-9T>A c.2750T>A (p.Ile917Asn) c.2395-9T>A (n.2395-9T>A) c.1961-9T>A (n.1961-9T>A) n.4564-9T>A n.4694-9T>A c.2768-9T>A (n.2768-9T>A) n.4472-9T>A c.2830-9T>A (n.2830-9T>A) n.4533-9T>A c.364-9T>A (n.364-9T>A) n.4595-9T>A n.5785-9T>A n.3042-9T>A n.4371-9T>A c.120-9T>A (n.120-9T>A) c.3806-9T>A (n.3806-9T>A) n.6352-9T>A c.1980-9T>A (n.1980-9T>A) c.397-9T>A (n.397-9T>A) n.4522-9T>A n.4565-9T>A c.2638-9T>A (n.2638-9T>A) n.7206-9T>A c.1690-9T>A (n.1690-9T>A) n.3115-9T>A n.3126-9T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894076T>C	CA2691113274	ELP1	c.2737-10A>G (n.2737-10A>G) c.1347-10A>G (n.1347-10A>G) n.5822-10A>G n.3350-10A>G c.2749A>G (p.Ile917Val) c.2395-10A>G (n.2395-10A>G) c.1961-10A>G (n.1961-10A>G) n.4564-10A>G n.4694-10A>G c.2768-10A>G (n.2768-10A>G) n.4472-10A>G c.2830-10A>G (n.2830-10A>G) n.4533-10A>G c.364-10A>G (n.364-10A>G) n.4595-10A>G n.5785-10A>G n.3042-10A>G n.4371-10A>G c.120-10A>G (n.120-10A>G) c.3806-10A>G (n.3806-10A>G) n.6352-10A>G c.1980-10A>G (n.1980-10A>G) c.397-10A>G (n.397-10A>G) n.4522-10A>G n.4565-10A>G c.2638-10A>G (n.2638-10A>G) n.7206-10A>G c.1690-10A>G (n.1690-10A>G) n.3115-10A>G n.3126-10A>G	gnomAD v4
9	g.108894076T>G	CA2499219541	ELP1	c.2737-10A>C (n.2737-10A>C) c.1347-10A>C (n.1347-10A>C) n.5822-10A>C n.3350-10A>C c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.2395-10A>C (n.2395-10A>C) c.1961-10A>C (n.1961-10A>C) n.4564-10A>C n.4694-10A>C c.2768-10A>C (n.2768-10A>C) n.4472-10A>C c.2830-10A>C (n.2830-10A>C) n.4533-10A>C c.364-10A>C (n.364-10A>C) n.4595-10A>C n.5785-10A>C n.3042-10A>C n.4371-10A>C c.120-10A>C (n.120-10A>C) c.3806-10A>C (n.3806-10A>C) n.6352-10A>C c.1980-10A>C (n.1980-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) n.4522-10A>C n.4565-10A>C c.2638-10A>C (n.2638-10A>C) n.7206-10A>C c.1690-10A>C (n.1690-10A>C) n.3115-10A>C n.3126-10A>C	ClinVar dbSNP
9	g.108894077G>T	CA2691113275	ELP1	c.2737-11C>A (n.2737-11C>A) c.1347-11C>A (n.1347-11C>A) n.5822-11C>A n.3350-11C>A c.2748C>A (p.Ile916=) c.2395-11C>A (n.2395-11C>A) c.1961-11C>A (n.1961-11C>A) n.4564-11C>A n.4694-11C>A c.2768-11C>A (n.2768-11C>A) n.4472-11C>A c.2830-11C>A (n.2830-11C>A) n.4533-11C>A c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.4595-11C>A n.5785-11C>A n.3042-11C>A n.4371-11C>A c.120-11C>A (n.120-11C>A) c.3806-11C>A (n.3806-11C>A) n.6352-11C>A c.1980-11C>A (n.1980-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) n.4522-11C>A n.4565-11C>A c.2638-11C>A (n.2638-11C>A) n.7206-11C>A c.1690-11C>A (n.1690-11C>A) n.3115-11C>A n.3126-11C>A	gnomAD v4
9	g.108894078A>G	CA2691113276	ELP1	c.2737-12T>C (n.2737-12T>C) c.1347-12T>C (n.1347-12T>C) n.5822-12T>C n.3350-12T>C c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2395-12T>C (n.2395-12T>C) c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) n.4564-12T>C n.4694-12T>C c.2768-12T>C (n.2768-12T>C) n.4472-12T>C c.2830-12T>C (n.2830-12T>C) n.4533-12T>C c.364-12T>C (n.364-12T>C) n.4595-12T>C n.5785-12T>C n.3042-12T>C n.4371-12T>C c.120-12T>C (n.120-12T>C) c.3806-12T>C (n.3806-12T>C) n.6352-12T>C c.1980-12T>C (n.1980-12T>C) c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.4522-12T>C n.4565-12T>C c.2638-12T>C (n.2638-12T>C) n.7206-12T>C c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) n.3115-12T>C n.3126-12T>C	gnomAD v4
9	g.108894079T>A	CA2691113277	ELP1	c.2737-13A>T (n.2737-13A>T) c.1347-13A>T (n.1347-13A>T) n.5822-13A>T n.3350-13A>T c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.2395-13A>T (n.2395-13A>T) c.1961-13A>T (n.1961-13A>T) n.4564-13A>T n.4694-13A>T c.2768-13A>T (n.2768-13A>T) n.4472-13A>T c.2830-13A>T (n.2830-13A>T) n.4533-13A>T c.364-13A>T (n.364-13A>T) n.4595-13A>T n.5785-13A>T n.3042-13A>T n.4371-13A>T c.120-13A>T (n.120-13A>T) c.3806-13A>T (n.3806-13A>T) n.6352-13A>T c.1980-13A>T (n.1980-13A>T) c.397-13A>T (n.397-13A>T) n.4522-13A>T n.4565-13A>T c.2638-13A>T (n.2638-13A>T) n.7206-13A>T c.1690-13A>T (n.1690-13A>T) n.3115-13A>T n.3126-13A>T	gnomAD v4
9	g.108894079_108894082delinsTTAA	CA1871335032	ELP1	c.2737-16_2737-13delinsTTAA (n.2737-16_2737-13delinsTTAA) c.1347-16_1347-13delinsTTAA (n.1347-16_1347-13delinsTTAA) n.5822-16_5822-13delinsTTAA n.3350-16_3350-13delinsTTAA c.2743_2746delinsTTAA (p.Leu915=) c.2395-16_2395-13delinsTTAA (n.2395-16_2395-13delinsTTAA) c.1961-16_1961-13delinsTTAA (n.1961-16_1961-13delinsTTAA) n.4564-16_4564-13delinsTTAA n.4694-16_4694-13delinsTTAA c.2768-16_2768-13delinsTTAA (n.2768-16_2768-13delinsTTAA) n.4472-16_4472-13delinsTTAA c.2830-16_2830-13delinsTTAA (n.2830-16_2830-13delinsTTAA) n.4533-16_4533-13delinsTTAA c.364-16_364-13delinsTTAA (n.364-16_364-13delinsTTAA) n.4595-16_4595-13delinsTTAA n.5785-16_5785-13delinsTTAA n.3042-16_3042-13delinsTTAA n.4371-16_4371-13delinsTTAA c.120-16_120-13delinsTTAA (n.120-16_120-13delinsTTAA) c.3806-16_3806-13delinsTTAA (n.3806-16_3806-13delinsTTAA) n.6352-16_6352-13delinsTTAA c.1980-16_1980-13delinsTTAA (n.1980-16_1980-13delinsTTAA) c.397-16_397-13delinsTTAA (n.397-16_397-13delinsTTAA) n.4522-16_4522-13delinsTTAA n.4565-16_4565-13delinsTTAA c.2638-16_2638-13delinsTTAA (n.2638-16_2638-13delinsTTAA) n.7206-16_7206-13delinsTTAA c.1690-16_1690-13delinsTTAA (n.1690-16_1690-13delinsTTAA) n.3115-16_3115-13delinsTTAA n.3126-16_3126-13delinsTTAA
9	g.108894080T>A	CA2691113278	ELP1	c.2737-14A>T (n.2737-14A>T) c.1347-14A>T (n.1347-14A>T) n.5822-14A>T n.3350-14A>T c.2745A>T (p.Leu915Phe) c.2395-14A>T (n.2395-14A>T) c.1961-14A>T (n.1961-14A>T) n.4564-14A>T n.4694-14A>T c.2768-14A>T (n.2768-14A>T) n.4472-14A>T c.2830-14A>T (n.2830-14A>T) n.4533-14A>T c.364-14A>T (n.364-14A>T) n.4595-14A>T n.5785-14A>T n.3042-14A>T n.4371-14A>T c.120-14A>T (n.120-14A>T) c.3806-14A>T (n.3806-14A>T) n.6352-14A>T c.1980-14A>T (n.1980-14A>T) c.397-14A>T (n.397-14A>T) n.4522-14A>T n.4565-14A>T c.2638-14A>T (n.2638-14A>T) n.7206-14A>T c.1690-14A>T (n.1690-14A>T) n.3115-14A>T n.3126-14A>T	gnomAD v4
9	g.108894081_108894083del	CA5174549	ELP1	c.2737-16_2737-14del (n.2737-16_2737-14del) c.1347-16_1347-14del (n.1347-16_1347-14del) n.5822-16_5822-14del n.3350-16_3350-14del c.2743_2745del (p.Leu915del) c.2395-16_2395-14del (n.2395-16_2395-14del) c.1961-16_1961-14del (n.1961-16_1961-14del) n.4564-16_4564-14del n.4694-16_4694-14del c.2768-16_2768-14del (n.2768-16_2768-14del) n.4472-16_4472-14del c.2830-16_2830-14del (n.2830-16_2830-14del) n.4533-16_4533-14del c.364-16_364-14del (n.364-16_364-14del) n.4595-16_4595-14del n.5785-16_5785-14del n.3042-16_3042-14del n.4371-16_4371-14del c.120-16_120-14del (n.120-16_120-14del) c.3806-16_3806-14del (n.3806-16_3806-14del) n.6352-16_6352-14del c.1980-16_1980-14del (n.1980-16_1980-14del) c.397-16_397-14del (n.397-16_397-14del) n.4522-16_4522-14del n.4565-16_4565-14del c.2638-16_2638-14del (n.2638-16_2638-14del) n.7206-16_7206-14del c.1690-16_1690-14del (n.1690-16_1690-14del) n.3115-16_3115-14del n.3126-16_3126-14del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894081A=	CA1871335033	ELP1	c.2737-15T= (n.2737-15T=) c.1347-15T= (n.1347-15T=) n.5822-15T= n.3350-15T= c.2744T= (p.Leu915=) c.2395-15T= (n.2395-15T=) c.1961-15T= (n.1961-15T=) n.4564-15T= n.4694-15T= c.2768-15T= (n.2768-15T=) n.4472-15T= c.2830-15T= (n.2830-15T=) n.4533-15T= c.364-15T= (n.364-15T=) n.4595-15T= n.5785-15T= n.3042-15T= n.4371-15T= c.120-15T= (n.120-15T=) c.3806-15T= (n.3806-15T=) n.6352-15T= c.1980-15T= (n.1980-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) n.4522-15T= n.4565-15T= c.2638-15T= (n.2638-15T=) n.7206-15T= c.1690-15T= (n.1690-15T=) n.3115-15T= n.3126-15T=
9	g.108894081A>C	CA589606174	ELP1	c.2737-15T>G (n.2737-15T>G) c.1347-15T>G (n.1347-15T>G) n.5822-15T>G n.3350-15T>G c.2744T>G (p.Leu915Ter) c.2395-15T>G (n.2395-15T>G) c.1961-15T>G (n.1961-15T>G) n.4564-15T>G n.4694-15T>G c.2768-15T>G (n.2768-15T>G) n.4472-15T>G c.2830-15T>G (n.2830-15T>G) n.4533-15T>G c.364-15T>G (n.364-15T>G) n.4595-15T>G n.5785-15T>G n.3042-15T>G n.4371-15T>G c.120-15T>G (n.120-15T>G) c.3806-15T>G (n.3806-15T>G) n.6352-15T>G c.1980-15T>G (n.1980-15T>G) c.397-15T>G (n.397-15T>G) n.4522-15T>G n.4565-15T>G c.2638-15T>G (n.2638-15T>G) n.7206-15T>G c.1690-15T>G (n.1690-15T>G) n.3115-15T>G n.3126-15T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894083T>C	CA5174550	ELP1	c.2737-17A>G (n.2737-17A>G) c.1347-17A>G (n.1347-17A>G) n.5822-17A>G n.3350-17A>G c.2742A>G (p.Ser914=) c.2395-17A>G (n.2395-17A>G) c.1961-17A>G (n.1961-17A>G) n.4564-17A>G n.4694-17A>G c.2768-17A>G (n.2768-17A>G) n.4472-17A>G c.2830-17A>G (n.2830-17A>G) n.4533-17A>G c.364-17A>G (n.364-17A>G) n.4595-17A>G n.5785-17A>G n.3042-17A>G n.4371-17A>G c.120-17A>G (n.120-17A>G) c.3806-17A>G (n.3806-17A>G) n.6352-17A>G c.1980-17A>G (n.1980-17A>G) c.397-17A>G (n.397-17A>G) n.4522-17A>G n.4565-17A>G c.2638-17A>G (n.2638-17A>G) n.7206-17A>G c.1690-17A>G (n.1690-17A>G) n.3115-17A>G n.3126-17A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.108894083T=	CA1871335034	ELP1	c.2737-17A= (n.2737-17A=) c.1347-17A= (n.1347-17A=) n.5822-17A= n.3350-17A= c.2742A= (p.Ser914=) c.2395-17A= (n.2395-17A=) c.1961-17A= (n.1961-17A=) n.4564-17A= n.4694-17A= c.2768-17A= (n.2768-17A=) n.4472-17A= c.2830-17A= (n.2830-17A=) n.4533-17A= c.364-17A= (n.364-17A=) n.4595-17A= n.5785-17A= n.3042-17A= n.4371-17A= c.120-17A= (n.120-17A=) c.3806-17A= (n.3806-17A=) n.6352-17A= c.1980-17A= (n.1980-17A=) c.397-17A= (n.397-17A=) n.4522-17A= n.4565-17A= c.2638-17A= (n.2638-17A=) n.7206-17A= c.1690-17A= (n.1690-17A=) n.3115-17A= n.3126-17A=
9	g.108894084G>A	CA2691113280	ELP1	c.2737-18C>T (n.2737-18C>T) c.1347-18C>T (n.1347-18C>T) n.5822-18C>T n.3350-18C>T c.2741C>T (p.Ser914Leu) c.2395-18C>T (n.2395-18C>T) c.1961-18C>T (n.1961-18C>T) n.4564-18C>T n.4694-18C>T c.2768-18C>T (n.2768-18C>T) n.4472-18C>T c.2830-18C>T (n.2830-18C>T) n.4533-18C>T c.364-18C>T (n.364-18C>T) n.4595-18C>T n.5785-18C>T n.3042-18C>T n.4371-18C>T c.120-18C>T (n.120-18C>T) c.3806-18C>T (n.3806-18C>T) n.6352-18C>T c.1980-18C>T (n.1980-18C>T) c.397-18C>T (n.397-18C>T) n.4522-18C>T n.4565-18C>T c.2638-18C>T (n.2638-18C>T) n.7206-18C>T c.1690-18C>T (n.1690-18C>T) n.3115-18C>T n.3126-18C>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.108894084G>T	CA2691113279	ELP1	c.2737-18C>A (n.2737-18C>A) c.1347-18C>A (n.1347-18C>A) n.5822-18C>A n.3350-18C>A c.2741C>A (p.Ser914Ter) c.2395-18C>A (n.2395-18C>A) c.1961-18C>A (n.1961-18C>A) n.4564-18C>A n.4694-18C>A c.2768-18C>A (n.2768-18C>A) n.4472-18C>A c.2830-18C>A (n.2830-18C>A) n.4533-18C>A c.364-18C>A (n.364-18C>A) n.4595-18C>A n.5785-18C>A n.3042-18C>A n.4371-18C>A c.120-18C>A (n.120-18C>A) c.3806-18C>A (n.3806-18C>A) n.6352-18C>A c.1980-18C>A (n.1980-18C>A) c.397-18C>A (n.397-18C>A) n.4522-18C>A n.4565-18C>A c.2638-18C>A (n.2638-18C>A) n.7206-18C>A c.1690-18C>A (n.1690-18C>A) n.3115-18C>A n.3126-18C>A	gnomAD v4
9	g.108894086G>C	CA1871335037	ELP1	c.2737-20C>G (n.2737-20C>G) c.1347-20C>G (n.1347-20C>G) n.5822-20C>G n.3350-20C>G c.2739C>G (p.Phe913Leu) c.2395-20C>G (n.2395-20C>G) c.1961-20C>G (n.1961-20C>G) n.4564-20C>G n.4694-20C>G c.2768-20C>G (n.2768-20C>G) n.4472-20C>G c.2830-20C>G (n.2830-20C>G) n.4533-20C>G c.364-20C>G (n.364-20C>G) n.4595-20C>G n.5785-20C>G n.3042-20C>G n.4371-20C>G c.120-20C>G (n.120-20C>G) c.3806-20C>G (n.3806-20C>G) n.6352-20C>G c.1980-20C>G (n.1980-20C>G) c.397-20C>G (n.397-20C>G) n.4522-20C>G n.4565-20C>G c.2638-20C>G (n.2638-20C>G) n.7206-20C>G c.1690-20C>G (n.1690-20C>G) n.3115-20C>G n.3126-20C>G	ClinVar dbSNP
9	g.108894086G=	CA1871335036	ELP1	c.2737-20C= (n.2737-20C=) c.1347-20C= (n.1347-20C=) n.5822-20C= n.3350-20C= c.2739C= (p.Phe913=) c.2395-20C= (n.2395-20C=) c.1961-20C= (n.1961-20C=) n.4564-20C= n.4694-20C= c.2768-20C= (n.2768-20C=) n.4472-20C= c.2830-20C= (n.2830-20C=) n.4533-20C= c.364-20C= (n.364-20C=) n.4595-20C= n.5785-20C= n.3042-20C= n.4371-20C= c.120-20C= (n.120-20C=) c.3806-20C= (n.3806-20C=) n.6352-20C= c.1980-20C= (n.1980-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) n.4522-20C= n.4565-20C= c.2638-20C= (n.2638-20C=) n.7206-20C= c.1690-20C= (n.1690-20C=) n.3115-20C= n.3126-20C=
9	g.108894086G>T	CA2691113281	ELP1	c.2737-20C>A (n.2737-20C>A) c.1347-20C>A (n.1347-20C>A) n.5822-20C>A n.3350-20C>A c.2739C>A (p.Phe913Leu) c.2395-20C>A (n.2395-20C>A) c.1961-20C>A (n.1961-20C>A) n.4564-20C>A n.4694-20C>A c.2768-20C>A (n.2768-20C>A) n.4472-20C>A c.2830-20C>A (n.2830-20C>A) n.4533-20C>A c.364-20C>A (n.364-20C>A) n.4595-20C>A n.5785-20C>A n.3042-20C>A n.4371-20C>A c.120-20C>A (n.120-20C>A) c.3806-20C>A (n.3806-20C>A) n.6352-20C>A c.1980-20C>A (n.1980-20C>A) c.397-20C>A (n.397-20C>A) n.4522-20C>A n.4565-20C>A c.2638-20C>A (n.2638-20C>A) n.7206-20C>A c.1690-20C>A (n.1690-20C>A) n.3115-20C>A n.3126-20C>A	gnomAD v4
9	g.108894086_108894087delinsGA	CA1871335035	ELP1	c.2737-21_2737-20delinsTC (n.2737-21_2737-20delinsTC) c.1347-21_1347-20delinsTC (n.1347-21_1347-20delinsTC) n.5822-21_5822-20delinsTC n.3350-21_3350-20delinsTC c.2738_2739delinsTC (p.Phe913=) c.2395-21_2395-20delinsTC (n.2395-21_2395-20delinsTC) c.1961-21_1961-20delinsTC (n.1961-21_1961-20delinsTC) n.4564-21_4564-20delinsTC n.4694-21_4694-20delinsTC c.2768-21_2768-20delinsTC (n.2768-21_2768-20delinsTC) n.4472-21_4472-20delinsTC c.2830-21_2830-20delinsTC (n.2830-21_2830-20delinsTC) n.4533-21_4533-20delinsTC c.364-21_364-20delinsTC (n.364-21_364-20delinsTC) n.4595-21_4595-20delinsTC n.5785-21_5785-20delinsTC n.3042-21_3042-20delinsTC n.4371-21_4371-20delinsTC c.120-21_120-20delinsTC (n.120-21_120-20delinsTC) c.3806-21_3806-20delinsTC (n.3806-21_3806-20delinsTC) n.6352-21_6352-20delinsTC c.1980-21_1980-20delinsTC (n.1980-21_1980-20delinsTC) c.397-21_397-20delinsTC (n.397-21_397-20delinsTC) n.4522-21_4522-20delinsTC n.4565-21_4565-20delinsTC c.2638-21_2638-20delinsTC (n.2638-21_2638-20delinsTC) n.7206-21_7206-20delinsTC c.1690-21_1690-20delinsTC (n.1690-21_1690-20delinsTC) n.3115-21_3115-20delinsTC n.3126-21_3126-20delinsTC
9	g.108894088del	CA5174551	ELP1	c.2737-21del (n.2737-21del) c.1347-21del (n.1347-21del) n.5822-21del n.3350-21del c.2738del (p.Phe913SerfsTer3) c.2395-21del (n.2395-21del) c.1961-21del (n.1961-21del) n.4564-21del n.4694-21del c.2768-21del (n.2768-21del) n.4472-21del c.2830-21del (n.2830-21del) n.4533-21del c.364-21del (n.364-21del) n.4595-21del n.5785-21del n.3042-21del n.4371-21del c.120-21del (n.120-21del) c.3806-21del (n.3806-21del) n.6352-21del c.1980-21del (n.1980-21del) c.397-21del (n.397-21del) n.4522-21del n.4565-21del c.2638-21del (n.2638-21del) n.7206-21del c.1690-21del (n.1690-21del) n.3115-21del n.3126-21del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.108894089C=	CA1871335038	ELP1	c.2737-23G= (n.2737-23G=) c.1347-23G= (n.1347-23G=) n.5822-23G= n.3350-23G= c.2737-1G= (n.2737-1G=) c.2395-23G= (n.2395-23G=) c.1961-23G= (n.1961-23G=) n.4564-23G= n.4694-23G= c.2768-23G= (n.2768-23G=) n.4472-23G= c.2830-23G= (n.2830-23G=) n.4533-23G= c.364-23G= (n.364-23G=) n.4595-23G= n.5785-23G= n.3042-23G= n.4371-23G= c.120-23G= (n.120-23G=) c.3806-23G= (n.3806-23G=) n.6352-23G= c.1980-23G= (n.1980-23G=) c.397-23G= (n.397-23G=) n.4522-23G= n.4565-23G= c.2638-23G= (n.2638-23G=) n.7206-23G= c.1690-23G= (n.1690-23G=) n.3115-23G= n.3126-23G=
9	g.108894089C>T	CA589606175	ELP1	c.2737-23G>A (n.2737-23G>A) c.1347-23G>A (n.1347-23G>A) n.5822-23G>A n.3350-23G>A c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2395-23G>A (n.2395-23G>A) c.1961-23G>A (n.1961-23G>A) n.4564-23G>A n.4694-23G>A c.2768-23G>A (n.2768-23G>A) n.4472-23G>A c.2830-23G>A (n.2830-23G>A) n.4533-23G>A c.364-23G>A (n.364-23G>A) n.4595-23G>A n.5785-23G>A n.3042-23G>A n.4371-23G>A c.120-23G>A (n.120-23G>A) c.3806-23G>A (n.3806-23G>A) n.6352-23G>A c.1980-23G>A (n.1980-23G>A) c.397-23G>A (n.397-23G>A) n.4522-23G>A n.4565-23G>A c.2638-23G>A (n.2638-23G>A) n.7206-23G>A c.1690-23G>A (n.1690-23G>A) n.3115-23G>A n.3126-23G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched