Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.108879735T>C | CA1871328733 | ELP1 | c.3461-178A>G (n.3461-178A>G) c.*2071-178A>G (n.*2071-178A>G) n.6546-178A>G n.344-178A>G n.4074-178A>G c.*696-178A>G (n.*696-178A>G) c.3119-178A>G (n.3119-178A>G) n.507-178A>G c.*2685-178A>G (n.*2685-178A>G) n.5288-178A>G c.3460+317A>G (n.3460+317A>G) n.5418-178A>G c.3492-178A>G (n.3492-178A>G) n.5313-178A>G c.3554-178A>G (n.3554-178A>G) n.5257-178A>G c.*1088-178A>G (n.*1088-178A>G) n.5319-178A>G n.614-178A>G n.6509-178A>G n.4625-178A>G c.3578-178A>G (n.3578-178A>G) n.5095-178A>G c.*844-178A>G (n.*844-178A>G) c.3503-178A>G (n.3503-178A>G) n.5305-178A>G c.*4530-178A>G (n.*4530-178A>G) n.7076-178A>G c.*2704-178A>G (n.*2704-178A>G) c.*1121-178A>G (n.*1121-178A>G) n.5246-178A>G n.5289-178A>G n.190-178A>G c.3404-178A>G (n.3404-178A>G) c.3161-178A>G (n.3161-178A>G) n.5299-178A>G n.7930-178A>G n.341-178A>G c.601-178A>G c.2414-178A>G (n.2414-178A>G) n.3850-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108879787T= | CA1871328755 | ELP1 | c.3461-230A= (n.3461-230A=) c.*2071-230A= (n.*2071-230A=) n.6546-230A= n.344-230A= n.4074-230A= c.*696-230A= (n.*696-230A=) c.3119-230A= (n.3119-230A=) n.507-230A= c.*2685-230A= (n.*2685-230A=) n.5288-230A= c.3460+265A= (n.3460+265A=) n.5418-230A= c.3492-230A= (n.3492-230A=) n.5313-230A= c.3554-230A= (n.3554-230A=) n.5257-230A= c.*1088-230A= (n.*1088-230A=) n.5319-230A= n.614-230A= n.6509-230A= n.4625-230A= c.3578-230A= (n.3578-230A=) n.5095-230A= c.*844-230A= (n.*844-230A=) c.3503-230A= (n.3503-230A=) n.5305-230A= c.*4530-230A= (n.*4530-230A=) n.7076-230A= c.*2704-230A= (n.*2704-230A=) c.*1121-230A= (n.*1121-230A=) n.5246-230A= n.5289-230A= n.190-230A= c.3404-230A= (n.3404-230A=) c.3161-230A= (n.3161-230A=) n.5299-230A= n.7930-230A= n.341-230A= c.601-230A= c.2414-230A= (n.2414-230A=) n.3850-230A= | |
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9 | g.108879793C>T | CA858460794 | ELP1 | c.3461-236G>A (n.3461-236G>A) c.*2071-236G>A (n.*2071-236G>A) n.6546-236G>A n.344-236G>A n.4074-236G>A c.*696-236G>A (n.*696-236G>A) c.3119-236G>A (n.3119-236G>A) n.507-236G>A c.*2685-236G>A (n.*2685-236G>A) n.5288-236G>A c.3460+259G>A (n.3460+259G>A) n.5418-236G>A c.3492-236G>A (n.3492-236G>A) n.5313-236G>A c.3554-236G>A (n.3554-236G>A) n.5257-236G>A c.*1088-236G>A (n.*1088-236G>A) n.5319-236G>A n.614-236G>A n.6509-236G>A n.4625-236G>A c.3578-236G>A (n.3578-236G>A) n.5095-236G>A c.*844-236G>A (n.*844-236G>A) c.3503-236G>A (n.3503-236G>A) n.5305-236G>A c.*4530-236G>A (n.*4530-236G>A) n.7076-236G>A c.*2704-236G>A (n.*2704-236G>A) c.*1121-236G>A (n.*1121-236G>A) n.5246-236G>A n.5289-236G>A n.190-236G>A c.3404-236G>A (n.3404-236G>A) c.3161-236G>A (n.3161-236G>A) n.5299-236G>A n.7930-236G>A n.341-236G>A c.601-236G>A c.2414-236G>A (n.2414-236G>A) n.3850-236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108879794G>A | CA197520573 | ELP1 | c.3461-237C>T (n.3461-237C>T) c.*2071-237C>T (n.*2071-237C>T) n.6546-237C>T n.344-237C>T n.4074-237C>T c.*696-237C>T (n.*696-237C>T) c.3119-237C>T (n.3119-237C>T) n.507-237C>T c.*2685-237C>T (n.*2685-237C>T) n.5288-237C>T c.3460+258C>T (n.3460+258C>T) n.5418-237C>T c.3492-237C>T (n.3492-237C>T) n.5313-237C>T c.3554-237C>T (n.3554-237C>T) n.5257-237C>T c.*1088-237C>T (n.*1088-237C>T) n.5319-237C>T n.614-237C>T n.6509-237C>T n.4625-237C>T c.3578-237C>T (n.3578-237C>T) n.5095-237C>T c.*844-237C>T (n.*844-237C>T) c.3503-237C>T (n.3503-237C>T) n.5305-237C>T c.*4530-237C>T (n.*4530-237C>T) n.7076-237C>T c.*2704-237C>T (n.*2704-237C>T) c.*1121-237C>T (n.*1121-237C>T) n.5246-237C>T n.5289-237C>T n.190-237C>T c.3404-237C>T (n.3404-237C>T) c.3161-237C>T (n.3161-237C>T) n.5299-237C>T n.7930-237C>T n.341-237C>T c.601-237C>T c.2414-237C>T (n.2414-237C>T) n.3850-237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.108879794G>C | CA1871328760 | ELP1 | c.3461-237C>G (n.3461-237C>G) c.*2071-237C>G (n.*2071-237C>G) n.6546-237C>G n.344-237C>G n.4074-237C>G c.*696-237C>G (n.*696-237C>G) c.3119-237C>G (n.3119-237C>G) n.507-237C>G c.*2685-237C>G (n.*2685-237C>G) n.5288-237C>G c.3460+258C>G (n.3460+258C>G) n.5418-237C>G c.3492-237C>G (n.3492-237C>G) n.5313-237C>G c.3554-237C>G (n.3554-237C>G) n.5257-237C>G c.*1088-237C>G (n.*1088-237C>G) n.5319-237C>G n.614-237C>G n.6509-237C>G n.4625-237C>G c.3578-237C>G (n.3578-237C>G) n.5095-237C>G c.*844-237C>G (n.*844-237C>G) c.3503-237C>G (n.3503-237C>G) n.5305-237C>G c.*4530-237C>G (n.*4530-237C>G) n.7076-237C>G c.*2704-237C>G (n.*2704-237C>G) c.*1121-237C>G (n.*1121-237C>G) n.5246-237C>G n.5289-237C>G n.190-237C>G c.3404-237C>G (n.3404-237C>G) c.3161-237C>G (n.3161-237C>G) n.5299-237C>G n.7930-237C>G n.341-237C>G c.601-237C>G c.2414-237C>G (n.2414-237C>G) n.3850-237C>G | dbSNP |
9 | g.108879794G= | CA1871328761 | ELP1 | c.3461-237C= (n.3461-237C=) c.*2071-237C= (n.*2071-237C=) n.6546-237C= n.344-237C= n.4074-237C= c.*696-237C= (n.*696-237C=) c.3119-237C= (n.3119-237C=) n.507-237C= c.*2685-237C= (n.*2685-237C=) n.5288-237C= c.3460+258C= (n.3460+258C=) n.5418-237C= c.3492-237C= (n.3492-237C=) n.5313-237C= c.3554-237C= (n.3554-237C=) n.5257-237C= c.*1088-237C= (n.*1088-237C=) n.5319-237C= n.614-237C= n.6509-237C= n.4625-237C= c.3578-237C= (n.3578-237C=) n.5095-237C= c.*844-237C= (n.*844-237C=) c.3503-237C= (n.3503-237C=) n.5305-237C= c.*4530-237C= (n.*4530-237C=) n.7076-237C= c.*2704-237C= (n.*2704-237C=) c.*1121-237C= (n.*1121-237C=) n.5246-237C= n.5289-237C= n.190-237C= c.3404-237C= (n.3404-237C=) c.3161-237C= (n.3161-237C=) n.5299-237C= n.7930-237C= n.341-237C= c.601-237C= c.2414-237C= (n.2414-237C=) n.3850-237C= | |
9 | g.108879798G>C | CA1871328763 | ELP1 | c.3461-241C>G (n.3461-241C>G) c.*2071-241C>G (n.*2071-241C>G) n.6546-241C>G n.344-241C>G n.4074-241C>G c.*696-241C>G (n.*696-241C>G) c.3119-241C>G (n.3119-241C>G) n.507-241C>G c.*2685-241C>G (n.*2685-241C>G) n.5288-241C>G c.3460+254C>G (n.3460+254C>G) n.5418-241C>G c.3492-241C>G (n.3492-241C>G) n.5313-241C>G c.3554-241C>G (n.3554-241C>G) n.5257-241C>G c.*1088-241C>G (n.*1088-241C>G) n.5319-241C>G n.614-241C>G n.6509-241C>G n.4625-241C>G c.3578-241C>G (n.3578-241C>G) n.5095-241C>G c.*844-241C>G (n.*844-241C>G) c.3503-241C>G (n.3503-241C>G) n.5305-241C>G c.*4530-241C>G (n.*4530-241C>G) n.7076-241C>G c.*2704-241C>G (n.*2704-241C>G) c.*1121-241C>G (n.*1121-241C>G) n.5246-241C>G n.5289-241C>G n.190-241C>G c.3404-241C>G (n.3404-241C>G) c.3161-241C>G (n.3161-241C>G) n.5299-241C>G n.7930-241C>G n.341-241C>G c.601-241C>G c.2414-241C>G (n.2414-241C>G) n.3850-241C>G | dbSNP |
9 | g.108879798G= | CA1871328762 | ELP1 | c.3461-241C= (n.3461-241C=) c.*2071-241C= (n.*2071-241C=) n.6546-241C= n.344-241C= n.4074-241C= c.*696-241C= (n.*696-241C=) c.3119-241C= (n.3119-241C=) n.507-241C= c.*2685-241C= (n.*2685-241C=) n.5288-241C= c.3460+254C= (n.3460+254C=) n.5418-241C= c.3492-241C= (n.3492-241C=) n.5313-241C= c.3554-241C= (n.3554-241C=) n.5257-241C= c.*1088-241C= (n.*1088-241C=) n.5319-241C= n.614-241C= n.6509-241C= n.4625-241C= c.3578-241C= (n.3578-241C=) n.5095-241C= c.*844-241C= (n.*844-241C=) c.3503-241C= (n.3503-241C=) n.5305-241C= c.*4530-241C= (n.*4530-241C=) n.7076-241C= c.*2704-241C= (n.*2704-241C=) c.*1121-241C= (n.*1121-241C=) n.5246-241C= n.5289-241C= n.190-241C= c.3404-241C= (n.3404-241C=) c.3161-241C= (n.3161-241C=) n.5299-241C= n.7930-241C= n.341-241C= c.601-241C= c.2414-241C= (n.2414-241C=) n.3850-241C= | |
9 | g.108879802T>G | CA589604262 | ELP1 | c.3461-245A>C (n.3461-245A>C) c.*2071-245A>C (n.*2071-245A>C) n.6546-245A>C n.344-245A>C n.4074-245A>C c.*696-245A>C (n.*696-245A>C) c.3119-245A>C (n.3119-245A>C) n.507-245A>C c.*2685-245A>C (n.*2685-245A>C) n.5288-245A>C c.3460+250A>C (n.3460+250A>C) n.5418-245A>C c.3492-245A>C (n.3492-245A>C) n.5313-245A>C c.3554-245A>C (n.3554-245A>C) n.5257-245A>C c.*1088-245A>C (n.*1088-245A>C) n.5319-245A>C n.614-245A>C n.6509-245A>C n.4625-245A>C c.3578-245A>C (n.3578-245A>C) n.5095-245A>C c.*844-245A>C (n.*844-245A>C) c.3503-245A>C (n.3503-245A>C) n.5305-245A>C c.*4530-245A>C (n.*4530-245A>C) n.7076-245A>C c.*2704-245A>C (n.*2704-245A>C) c.*1121-245A>C (n.*1121-245A>C) n.5246-245A>C n.5289-245A>C n.190-245A>C c.3404-245A>C (n.3404-245A>C) c.3161-245A>C (n.3161-245A>C) n.5299-245A>C n.7930-245A>C n.341-245A>C c.601-245A>C c.2414-245A>C (n.2414-245A>C) n.3850-245A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108879809C= | CA1871328765 | ELP1 | c.3460+243G= (n.3460+243G=) c.*2070+243G= (n.*2070+243G=) n.6545+243G= n.343+243G= n.4073+243G= c.*695+243G= (n.*695+243G=) c.3118+243G= (n.3118+243G=) n.506+243G= c.*2684+243G= (n.*2684+243G=) n.5287+243G= n.5417+243G= c.3491+243G= (n.3491+243G=) n.5312+243G= c.3553+243G= (n.3553+243G=) n.5256+243G= c.*1087+243G= (n.*1087+243G=) n.5318+243G= n.613+243G= n.6508+243G= n.4624+243G= c.3577+243G= (n.3577+243G=) n.5094+243G= c.*843+243G= (n.*843+243G=) c.3502+243G= (n.3502+243G=) n.5304+243G= c.*4529+243G= (n.*4529+243G=) n.7075+243G= c.*2703+243G= (n.*2703+243G=) c.*1120+243G= (n.*1120+243G=) n.5245+243G= n.5288+243G= n.189+243G= c.3403+243G= (n.3403+243G=) c.3160+243G= (n.3160+243G=) n.5298+243G= n.7929+243G= n.340+243G= c.600+243G= c.2413+243G= (n.2413+243G=) n.3849+243G= | |
9 | g.108879809C>G | CA197520593 | ELP1 | c.3460+243G>C (n.3460+243G>C) c.*2070+243G>C (n.*2070+243G>C) n.6545+243G>C n.343+243G>C n.4073+243G>C c.*695+243G>C (n.*695+243G>C) c.3118+243G>C (n.3118+243G>C) n.506+243G>C c.*2684+243G>C (n.*2684+243G>C) n.5287+243G>C n.5417+243G>C c.3491+243G>C (n.3491+243G>C) n.5312+243G>C c.3553+243G>C (n.3553+243G>C) n.5256+243G>C c.*1087+243G>C (n.*1087+243G>C) n.5318+243G>C n.613+243G>C n.6508+243G>C n.4624+243G>C c.3577+243G>C (n.3577+243G>C) n.5094+243G>C c.*843+243G>C (n.*843+243G>C) c.3502+243G>C (n.3502+243G>C) n.5304+243G>C c.*4529+243G>C (n.*4529+243G>C) n.7075+243G>C c.*2703+243G>C (n.*2703+243G>C) c.*1120+243G>C (n.*1120+243G>C) n.5245+243G>C n.5288+243G>C n.189+243G>C c.3403+243G>C (n.3403+243G>C) c.3160+243G>C (n.3160+243G>C) n.5298+243G>C n.7929+243G>C n.340+243G>C c.600+243G>C c.2413+243G>C (n.2413+243G>C) n.3849+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108879813G>T | CA2571545276 | ELP1 | c.3460+239C>A (n.3460+239C>A) c.*2070+239C>A (n.*2070+239C>A) n.6545+239C>A n.343+239C>A n.4073+239C>A c.*695+239C>A (n.*695+239C>A) c.3118+239C>A (n.3118+239C>A) n.506+239C>A c.*2684+239C>A (n.*2684+239C>A) n.5287+239C>A n.5417+239C>A c.3491+239C>A (n.3491+239C>A) n.5312+239C>A c.3553+239C>A (n.3553+239C>A) n.5256+239C>A c.*1087+239C>A (n.*1087+239C>A) n.5318+239C>A n.613+239C>A n.6508+239C>A n.4624+239C>A c.3577+239C>A (n.3577+239C>A) n.5094+239C>A c.*843+239C>A (n.*843+239C>A) c.3502+239C>A (n.3502+239C>A) n.5304+239C>A c.*4529+239C>A (n.*4529+239C>A) n.7075+239C>A c.*2703+239C>A (n.*2703+239C>A) c.*1120+239C>A (n.*1120+239C>A) n.5245+239C>A n.5288+239C>A n.189+239C>A c.3403+239C>A (n.3403+239C>A) c.3160+239C>A (n.3160+239C>A) n.5298+239C>A n.7929+239C>A n.340+239C>A c.600+239C>A c.2413+239C>A (n.2413+239C>A) n.3849+239C>A | |
9 | g.108879814G>A | CA197520597 | ELP1 | c.3460+238C>T (n.3460+238C>T) c.*2070+238C>T (n.*2070+238C>T) n.6545+238C>T n.343+238C>T n.4073+238C>T c.*695+238C>T (n.*695+238C>T) c.3118+238C>T (n.3118+238C>T) n.506+238C>T c.*2684+238C>T (n.*2684+238C>T) n.5287+238C>T n.5417+238C>T c.3491+238C>T (n.3491+238C>T) n.5312+238C>T c.3553+238C>T (n.3553+238C>T) n.5256+238C>T c.*1087+238C>T (n.*1087+238C>T) n.5318+238C>T n.613+238C>T n.6508+238C>T n.4624+238C>T c.3577+238C>T (n.3577+238C>T) n.5094+238C>T c.*843+238C>T (n.*843+238C>T) c.3502+238C>T (n.3502+238C>T) n.5304+238C>T c.*4529+238C>T (n.*4529+238C>T) n.7075+238C>T c.*2703+238C>T (n.*2703+238C>T) c.*1120+238C>T (n.*1120+238C>T) n.5245+238C>T n.5288+238C>T n.189+238C>T c.3403+238C>T (n.3403+238C>T) c.3160+238C>T (n.3160+238C>T) n.5298+238C>T n.7929+238C>T n.340+238C>T c.600+238C>T c.2413+238C>T (n.2413+238C>T) n.3849+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108879814G>C | CA1871328767 | ELP1 | c.3460+238C>G (n.3460+238C>G) c.*2070+238C>G (n.*2070+238C>G) n.6545+238C>G n.343+238C>G n.4073+238C>G c.*695+238C>G (n.*695+238C>G) c.3118+238C>G (n.3118+238C>G) n.506+238C>G c.*2684+238C>G (n.*2684+238C>G) n.5287+238C>G n.5417+238C>G c.3491+238C>G (n.3491+238C>G) n.5312+238C>G c.3553+238C>G (n.3553+238C>G) n.5256+238C>G c.*1087+238C>G (n.*1087+238C>G) n.5318+238C>G n.613+238C>G n.6508+238C>G n.4624+238C>G c.3577+238C>G (n.3577+238C>G) n.5094+238C>G c.*843+238C>G (n.*843+238C>G) c.3502+238C>G (n.3502+238C>G) n.5304+238C>G c.*4529+238C>G (n.*4529+238C>G) n.7075+238C>G c.*2703+238C>G (n.*2703+238C>G) c.*1120+238C>G (n.*1120+238C>G) n.5245+238C>G n.5288+238C>G n.189+238C>G c.3403+238C>G (n.3403+238C>G) c.3160+238C>G (n.3160+238C>G) n.5298+238C>G n.7929+238C>G n.340+238C>G c.600+238C>G c.2413+238C>G (n.2413+238C>G) n.3849+238C>G | dbSNP |
9 | g.108879814G= | CA1871328766 | ELP1 | c.3460+238C= (n.3460+238C=) c.*2070+238C= (n.*2070+238C=) n.6545+238C= n.343+238C= n.4073+238C= c.*695+238C= (n.*695+238C=) c.3118+238C= (n.3118+238C=) n.506+238C= c.*2684+238C= (n.*2684+238C=) n.5287+238C= n.5417+238C= c.3491+238C= (n.3491+238C=) n.5312+238C= c.3553+238C= (n.3553+238C=) n.5256+238C= c.*1087+238C= (n.*1087+238C=) n.5318+238C= n.613+238C= n.6508+238C= n.4624+238C= c.3577+238C= (n.3577+238C=) n.5094+238C= c.*843+238C= (n.*843+238C=) c.3502+238C= (n.3502+238C=) n.5304+238C= c.*4529+238C= (n.*4529+238C=) n.7075+238C= c.*2703+238C= (n.*2703+238C=) c.*1120+238C= (n.*1120+238C=) n.5245+238C= n.5288+238C= n.189+238C= c.3403+238C= (n.3403+238C=) c.3160+238C= (n.3160+238C=) n.5298+238C= n.7929+238C= n.340+238C= c.600+238C= c.2413+238C= (n.2413+238C=) n.3849+238C= | |
9 | g.108879815G>A | CA1871328769 | ELP1 | c.3460+237C>T (n.3460+237C>T) c.*2070+237C>T (n.*2070+237C>T) n.6545+237C>T n.343+237C>T n.4073+237C>T c.*695+237C>T (n.*695+237C>T) c.3118+237C>T (n.3118+237C>T) n.506+237C>T c.*2684+237C>T (n.*2684+237C>T) n.5287+237C>T n.5417+237C>T c.3491+237C>T (n.3491+237C>T) n.5312+237C>T c.3553+237C>T (n.3553+237C>T) n.5256+237C>T c.*1087+237C>T (n.*1087+237C>T) n.5318+237C>T n.613+237C>T n.6508+237C>T n.4624+237C>T c.3577+237C>T (n.3577+237C>T) n.5094+237C>T c.*843+237C>T (n.*843+237C>T) c.3502+237C>T (n.3502+237C>T) n.5304+237C>T c.*4529+237C>T (n.*4529+237C>T) n.7075+237C>T c.*2703+237C>T (n.*2703+237C>T) c.*1120+237C>T (n.*1120+237C>T) n.5245+237C>T n.5288+237C>T n.189+237C>T c.3403+237C>T (n.3403+237C>T) c.3160+237C>T (n.3160+237C>T) n.5298+237C>T n.7929+237C>T n.340+237C>T c.600+237C>T c.2413+237C>T (n.2413+237C>T) n.3849+237C>T | dbSNP |
9 | g.108879815G= | CA1871328768 | ELP1 | c.3460+237C= (n.3460+237C=) c.*2070+237C= (n.*2070+237C=) n.6545+237C= n.343+237C= n.4073+237C= c.*695+237C= (n.*695+237C=) c.3118+237C= (n.3118+237C=) n.506+237C= c.*2684+237C= (n.*2684+237C=) n.5287+237C= n.5417+237C= c.3491+237C= (n.3491+237C=) n.5312+237C= c.3553+237C= (n.3553+237C=) n.5256+237C= c.*1087+237C= (n.*1087+237C=) n.5318+237C= n.613+237C= n.6508+237C= n.4624+237C= c.3577+237C= (n.3577+237C=) n.5094+237C= c.*843+237C= (n.*843+237C=) c.3502+237C= (n.3502+237C=) n.5304+237C= c.*4529+237C= (n.*4529+237C=) n.7075+237C= c.*2703+237C= (n.*2703+237C=) c.*1120+237C= (n.*1120+237C=) n.5245+237C= n.5288+237C= n.189+237C= c.3403+237C= (n.3403+237C=) c.3160+237C= (n.3160+237C=) n.5298+237C= n.7929+237C= n.340+237C= c.600+237C= c.2413+237C= (n.2413+237C=) n.3849+237C= | |
9 | g.108879816T>C | CA1871328770 | ELP1 | c.3460+236A>G (n.3460+236A>G) c.*2070+236A>G (n.*2070+236A>G) n.6545+236A>G n.343+236A>G n.4073+236A>G c.*695+236A>G (n.*695+236A>G) c.3118+236A>G (n.3118+236A>G) n.506+236A>G c.*2684+236A>G (n.*2684+236A>G) n.5287+236A>G n.5417+236A>G c.3491+236A>G (n.3491+236A>G) n.5312+236A>G c.3553+236A>G (n.3553+236A>G) n.5256+236A>G c.*1087+236A>G (n.*1087+236A>G) n.5318+236A>G n.613+236A>G n.6508+236A>G n.4624+236A>G c.3577+236A>G (n.3577+236A>G) n.5094+236A>G c.*843+236A>G (n.*843+236A>G) c.3502+236A>G (n.3502+236A>G) n.5304+236A>G c.*4529+236A>G (n.*4529+236A>G) n.7075+236A>G c.*2703+236A>G (n.*2703+236A>G) c.*1120+236A>G (n.*1120+236A>G) n.5245+236A>G n.5288+236A>G n.189+236A>G c.3403+236A>G (n.3403+236A>G) c.3160+236A>G (n.3160+236A>G) n.5298+236A>G n.7929+236A>G n.340+236A>G c.600+236A>G c.2413+236A>G (n.2413+236A>G) n.3849+236A>G | dbSNP |
9 | g.108879816T= | CA1871328771 | ELP1 | c.3460+236A= (n.3460+236A=) c.*2070+236A= (n.*2070+236A=) n.6545+236A= n.343+236A= n.4073+236A= c.*695+236A= (n.*695+236A=) c.3118+236A= (n.3118+236A=) n.506+236A= c.*2684+236A= (n.*2684+236A=) n.5287+236A= n.5417+236A= c.3491+236A= (n.3491+236A=) n.5312+236A= c.3553+236A= (n.3553+236A=) n.5256+236A= c.*1087+236A= (n.*1087+236A=) n.5318+236A= n.613+236A= n.6508+236A= n.4624+236A= c.3577+236A= (n.3577+236A=) n.5094+236A= c.*843+236A= (n.*843+236A=) c.3502+236A= (n.3502+236A=) n.5304+236A= c.*4529+236A= (n.*4529+236A=) n.7075+236A= c.*2703+236A= (n.*2703+236A=) c.*1120+236A= (n.*1120+236A=) n.5245+236A= n.5288+236A= n.189+236A= c.3403+236A= (n.3403+236A=) c.3160+236A= (n.3160+236A=) n.5298+236A= n.7929+236A= n.340+236A= c.600+236A= c.2413+236A= (n.2413+236A=) n.3849+236A= | |
9 | g.108879822G>C | CA197520600 | ELP1 | c.3460+230C>G (n.3460+230C>G) c.*2070+230C>G (n.*2070+230C>G) n.6545+230C>G n.343+230C>G n.4073+230C>G c.*695+230C>G (n.*695+230C>G) c.3118+230C>G (n.3118+230C>G) n.506+230C>G c.*2684+230C>G (n.*2684+230C>G) n.5287+230C>G n.5417+230C>G c.3491+230C>G (n.3491+230C>G) n.5312+230C>G c.3553+230C>G (n.3553+230C>G) n.5256+230C>G c.*1087+230C>G (n.*1087+230C>G) n.5318+230C>G n.613+230C>G n.6508+230C>G n.4624+230C>G c.3577+230C>G (n.3577+230C>G) n.5094+230C>G c.*843+230C>G (n.*843+230C>G) c.3502+230C>G (n.3502+230C>G) n.5304+230C>G c.*4529+230C>G (n.*4529+230C>G) n.7075+230C>G c.*2703+230C>G (n.*2703+230C>G) c.*1120+230C>G (n.*1120+230C>G) n.5245+230C>G n.5288+230C>G n.189+230C>G c.3403+230C>G (n.3403+230C>G) c.3160+230C>G (n.3160+230C>G) n.5298+230C>G n.7929+230C>G n.340+230C>G c.600+230C>G c.2413+230C>G (n.2413+230C>G) n.3849+230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108879822G= | CA1871328772 | ELP1 | c.3460+230C= (n.3460+230C=) c.*2070+230C= (n.*2070+230C=) n.6545+230C= n.343+230C= n.4073+230C= c.*695+230C= (n.*695+230C=) c.3118+230C= (n.3118+230C=) n.506+230C= c.*2684+230C= (n.*2684+230C=) n.5287+230C= n.5417+230C= c.3491+230C= (n.3491+230C=) n.5312+230C= c.3553+230C= (n.3553+230C=) n.5256+230C= c.*1087+230C= (n.*1087+230C=) n.5318+230C= n.613+230C= n.6508+230C= n.4624+230C= c.3577+230C= (n.3577+230C=) n.5094+230C= c.*843+230C= (n.*843+230C=) c.3502+230C= (n.3502+230C=) n.5304+230C= c.*4529+230C= (n.*4529+230C=) n.7075+230C= c.*2703+230C= (n.*2703+230C=) c.*1120+230C= (n.*1120+230C=) n.5245+230C= n.5288+230C= n.189+230C= c.3403+230C= (n.3403+230C=) c.3160+230C= (n.3160+230C=) n.5298+230C= n.7929+230C= n.340+230C= c.600+230C= c.2413+230C= (n.2413+230C=) n.3849+230C= |