| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108879636_108879680delinsAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATT | CA1871328687 | ELP1 | c.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) c.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.6546-123_6546-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.344-123_344-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.4074-123_4074-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) c.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.507-123_507-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5288-123_5288-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5418-123_5418-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5313-123_5313-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5257-123_5257-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5319-123_5319-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.614-123_614-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.6509-123_6509-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.4625-123_4625-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5095-123_5095-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) c.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5305-123_5305-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.7076-123_7076-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) c.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5246-123_5246-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.5289-123_5289-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.190-123_190-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) c.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.5299-123_5299-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.7930-123_7930-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT n.341-123_341-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.601-123_601-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT c.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT) n.3850-123_3850-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT | |
| 9 | g.108879637_108879680del | CA197520489 | ELP1 | c.3461-123_3461-80del (n.3461-123_3461-80del) c.*2071-123_*2071-80del (n.*2071-123_*2071-80del) n.6546-123_6546-80del n.344-123_344-80del n.4074-123_4074-80del c.*696-123_*696-80del (n.*696-123_*696-80del) c.3119-123_3119-80del (n.3119-123_3119-80del) n.507-123_507-80del c.*2685-123_*2685-80del (n.*2685-123_*2685-80del) n.5288-123_5288-80del c.3460+372_3460+415del (n.3460+372_3460+415del) n.5418-123_5418-80del c.3492-123_3492-80del (n.3492-123_3492-80del) n.5313-123_5313-80del c.3554-123_3554-80del (n.3554-123_3554-80del) n.5257-123_5257-80del c.*1088-123_*1088-80del (n.*1088-123_*1088-80del) n.5319-123_5319-80del n.614-123_614-80del n.6509-123_6509-80del n.4625-123_4625-80del c.3578-123_3578-80del (n.3578-123_3578-80del) n.5095-123_5095-80del c.*844-123_*844-80del (n.*844-123_*844-80del) c.3503-123_3503-80del (n.3503-123_3503-80del) n.5305-123_5305-80del c.*4530-123_*4530-80del (n.*4530-123_*4530-80del) n.7076-123_7076-80del c.*2704-123_*2704-80del (n.*2704-123_*2704-80del) c.*1121-123_*1121-80del (n.*1121-123_*1121-80del) n.5246-123_5246-80del n.5289-123_5289-80del n.190-123_190-80del c.3404-123_3404-80del (n.3404-123_3404-80del) c.3161-123_3161-80del (n.3161-123_3161-80del) n.5299-123_5299-80del n.7930-123_7930-80del n.341-123_341-80del c.601-123_601-80del c.2414-123_2414-80del (n.2414-123_2414-80del) n.3850-123_3850-80del | dbSNP |
| 9 | g.108879656T>A | CA2691111682 | ELP1 | c.3461-99A>T (n.3461-99A>T) c.*2071-99A>T (n.*2071-99A>T) n.6546-99A>T n.344-99A>T n.4074-99A>T c.*696-99A>T (n.*696-99A>T) c.3119-99A>T (n.3119-99A>T) n.507-99A>T c.*2685-99A>T (n.*2685-99A>T) n.5288-99A>T c.3460+396A>T (n.3460+396A>T) n.5418-99A>T c.3492-99A>T (n.3492-99A>T) n.5313-99A>T c.3554-99A>T (n.3554-99A>T) n.5257-99A>T c.*1088-99A>T (n.*1088-99A>T) n.5319-99A>T n.614-99A>T n.6509-99A>T n.4625-99A>T c.3578-99A>T (n.3578-99A>T) n.5095-99A>T c.*844-99A>T (n.*844-99A>T) c.3503-99A>T (n.3503-99A>T) n.5305-99A>T c.*4530-99A>T (n.*4530-99A>T) n.7076-99A>T c.*2704-99A>T (n.*2704-99A>T) c.*1121-99A>T (n.*1121-99A>T) n.5246-99A>T n.5289-99A>T n.190-99A>T c.3404-99A>T (n.3404-99A>T) c.3161-99A>T (n.3161-99A>T) n.5299-99A>T n.7930-99A>T n.341-99A>T c.601-99A>T c.2414-99A>T (n.2414-99A>T) n.3850-99A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879656T>C | CA589604242 | ELP1 | c.3461-99A>G (n.3461-99A>G) c.*2071-99A>G (n.*2071-99A>G) n.6546-99A>G n.344-99A>G n.4074-99A>G c.*696-99A>G (n.*696-99A>G) c.3119-99A>G (n.3119-99A>G) n.507-99A>G c.*2685-99A>G (n.*2685-99A>G) n.5288-99A>G c.3460+396A>G (n.3460+396A>G) n.5418-99A>G c.3492-99A>G (n.3492-99A>G) n.5313-99A>G c.3554-99A>G (n.3554-99A>G) n.5257-99A>G c.*1088-99A>G (n.*1088-99A>G) n.5319-99A>G n.614-99A>G n.6509-99A>G n.4625-99A>G c.3578-99A>G (n.3578-99A>G) n.5095-99A>G c.*844-99A>G (n.*844-99A>G) c.3503-99A>G (n.3503-99A>G) n.5305-99A>G c.*4530-99A>G (n.*4530-99A>G) n.7076-99A>G c.*2704-99A>G (n.*2704-99A>G) c.*1121-99A>G (n.*1121-99A>G) n.5246-99A>G n.5289-99A>G n.190-99A>G c.3404-99A>G (n.3404-99A>G) c.3161-99A>G (n.3161-99A>G) n.5299-99A>G n.7930-99A>G n.341-99A>G c.601-99A>G c.2414-99A>G (n.2414-99A>G) n.3850-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879656T= | CA1871328697 | ELP1 | c.3461-99A= (n.3461-99A=) c.*2071-99A= (n.*2071-99A=) n.6546-99A= n.344-99A= n.4074-99A= c.*696-99A= (n.*696-99A=) c.3119-99A= (n.3119-99A=) n.507-99A= c.*2685-99A= (n.*2685-99A=) n.5288-99A= c.3460+396A= (n.3460+396A=) n.5418-99A= c.3492-99A= (n.3492-99A=) n.5313-99A= c.3554-99A= (n.3554-99A=) n.5257-99A= c.*1088-99A= (n.*1088-99A=) n.5319-99A= n.614-99A= n.6509-99A= n.4625-99A= c.3578-99A= (n.3578-99A=) n.5095-99A= c.*844-99A= (n.*844-99A=) c.3503-99A= (n.3503-99A=) n.5305-99A= c.*4530-99A= (n.*4530-99A=) n.7076-99A= c.*2704-99A= (n.*2704-99A=) c.*1121-99A= (n.*1121-99A=) n.5246-99A= n.5289-99A= n.190-99A= c.3404-99A= (n.3404-99A=) c.3161-99A= (n.3161-99A=) n.5299-99A= n.7930-99A= n.341-99A= c.601-99A= c.2414-99A= (n.2414-99A=) n.3850-99A= | |
| 9 | g.108879658T>A | CA2691111683 | ELP1 | c.3461-101A>T (n.3461-101A>T) c.*2071-101A>T (n.*2071-101A>T) n.6546-101A>T n.344-101A>T n.4074-101A>T c.*696-101A>T (n.*696-101A>T) c.3119-101A>T (n.3119-101A>T) n.507-101A>T c.*2685-101A>T (n.*2685-101A>T) n.5288-101A>T c.3460+394A>T (n.3460+394A>T) n.5418-101A>T c.3492-101A>T (n.3492-101A>T) n.5313-101A>T c.3554-101A>T (n.3554-101A>T) n.5257-101A>T c.*1088-101A>T (n.*1088-101A>T) n.5319-101A>T n.614-101A>T n.6509-101A>T n.4625-101A>T c.3578-101A>T (n.3578-101A>T) n.5095-101A>T c.*844-101A>T (n.*844-101A>T) c.3503-101A>T (n.3503-101A>T) n.5305-101A>T c.*4530-101A>T (n.*4530-101A>T) n.7076-101A>T c.*2704-101A>T (n.*2704-101A>T) c.*1121-101A>T (n.*1121-101A>T) n.5246-101A>T n.5289-101A>T n.190-101A>T c.3404-101A>T (n.3404-101A>T) c.3161-101A>T (n.3161-101A>T) n.5299-101A>T n.7930-101A>T n.341-101A>T c.601-101A>T c.2414-101A>T (n.2414-101A>T) n.3850-101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879659C>A | CA2691111684 | ELP1 | c.3461-102G>T (n.3461-102G>T) c.*2071-102G>T (n.*2071-102G>T) n.6546-102G>T n.344-102G>T n.4074-102G>T c.*696-102G>T (n.*696-102G>T) c.3119-102G>T (n.3119-102G>T) n.507-102G>T c.*2685-102G>T (n.*2685-102G>T) n.5288-102G>T c.3460+393G>T (n.3460+393G>T) n.5418-102G>T c.3492-102G>T (n.3492-102G>T) n.5313-102G>T c.3554-102G>T (n.3554-102G>T) n.5257-102G>T c.*1088-102G>T (n.*1088-102G>T) n.5319-102G>T n.614-102G>T n.6509-102G>T n.4625-102G>T c.3578-102G>T (n.3578-102G>T) n.5095-102G>T c.*844-102G>T (n.*844-102G>T) c.3503-102G>T (n.3503-102G>T) n.5305-102G>T c.*4530-102G>T (n.*4530-102G>T) n.7076-102G>T c.*2704-102G>T (n.*2704-102G>T) c.*1121-102G>T (n.*1121-102G>T) n.5246-102G>T n.5289-102G>T n.190-102G>T c.3404-102G>T (n.3404-102G>T) c.3161-102G>T (n.3161-102G>T) n.5299-102G>T n.7930-102G>T n.341-102G>T c.601-102G>T c.2414-102G>T (n.2414-102G>T) n.3850-102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879660A>C | CA2691111685 | ELP1 | c.3461-103T>G (n.3461-103T>G) c.*2071-103T>G (n.*2071-103T>G) n.6546-103T>G n.344-103T>G n.4074-103T>G c.*696-103T>G (n.*696-103T>G) c.3119-103T>G (n.3119-103T>G) n.507-103T>G c.*2685-103T>G (n.*2685-103T>G) n.5288-103T>G c.3460+392T>G (n.3460+392T>G) n.5418-103T>G c.3492-103T>G (n.3492-103T>G) n.5313-103T>G c.3554-103T>G (n.3554-103T>G) n.5257-103T>G c.*1088-103T>G (n.*1088-103T>G) n.5319-103T>G n.614-103T>G n.6509-103T>G n.4625-103T>G c.3578-103T>G (n.3578-103T>G) n.5095-103T>G c.*844-103T>G (n.*844-103T>G) c.3503-103T>G (n.3503-103T>G) n.5305-103T>G c.*4530-103T>G (n.*4530-103T>G) n.7076-103T>G c.*2704-103T>G (n.*2704-103T>G) c.*1121-103T>G (n.*1121-103T>G) n.5246-103T>G n.5289-103T>G n.190-103T>G c.3404-103T>G (n.3404-103T>G) c.3161-103T>G (n.3161-103T>G) n.5299-103T>G n.7930-103T>G n.341-103T>G c.601-103T>G c.2414-103T>G (n.2414-103T>G) n.3850-103T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879662A= | CA1871328698 | ELP1 | c.3461-105T= (n.3461-105T=) c.*2071-105T= (n.*2071-105T=) n.6546-105T= n.344-105T= n.4074-105T= c.*696-105T= (n.*696-105T=) c.3119-105T= (n.3119-105T=) n.507-105T= c.*2685-105T= (n.*2685-105T=) n.5288-105T= c.3460+390T= (n.3460+390T=) n.5418-105T= c.3492-105T= (n.3492-105T=) n.5313-105T= c.3554-105T= (n.3554-105T=) n.5257-105T= c.*1088-105T= (n.*1088-105T=) n.5319-105T= n.614-105T= n.6509-105T= n.4625-105T= c.3578-105T= (n.3578-105T=) n.5095-105T= c.*844-105T= (n.*844-105T=) c.3503-105T= (n.3503-105T=) n.5305-105T= c.*4530-105T= (n.*4530-105T=) n.7076-105T= c.*2704-105T= (n.*2704-105T=) c.*1121-105T= (n.*1121-105T=) n.5246-105T= n.5289-105T= n.190-105T= c.3404-105T= (n.3404-105T=) c.3161-105T= (n.3161-105T=) n.5299-105T= n.7930-105T= n.341-105T= c.601-105T= c.2414-105T= (n.2414-105T=) n.3850-105T= | |
| 9 | g.108879662A>G | CA197520510 | ELP1 | c.3461-105T>C (n.3461-105T>C) c.*2071-105T>C (n.*2071-105T>C) n.6546-105T>C n.344-105T>C n.4074-105T>C c.*696-105T>C (n.*696-105T>C) c.3119-105T>C (n.3119-105T>C) n.507-105T>C c.*2685-105T>C (n.*2685-105T>C) n.5288-105T>C c.3460+390T>C (n.3460+390T>C) n.5418-105T>C c.3492-105T>C (n.3492-105T>C) n.5313-105T>C c.3554-105T>C (n.3554-105T>C) n.5257-105T>C c.*1088-105T>C (n.*1088-105T>C) n.5319-105T>C n.614-105T>C n.6509-105T>C n.4625-105T>C c.3578-105T>C (n.3578-105T>C) n.5095-105T>C c.*844-105T>C (n.*844-105T>C) c.3503-105T>C (n.3503-105T>C) n.5305-105T>C c.*4530-105T>C (n.*4530-105T>C) n.7076-105T>C c.*2704-105T>C (n.*2704-105T>C) c.*1121-105T>C (n.*1121-105T>C) n.5246-105T>C n.5289-105T>C n.190-105T>C c.3404-105T>C (n.3404-105T>C) c.3161-105T>C (n.3161-105T>C) n.5299-105T>C n.7930-105T>C n.341-105T>C c.601-105T>C c.2414-105T>C (n.2414-105T>C) n.3850-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879663G>T | CA2691111686 | ELP1 | c.3461-106C>A (n.3461-106C>A) c.*2071-106C>A (n.*2071-106C>A) n.6546-106C>A n.344-106C>A n.4074-106C>A c.*696-106C>A (n.*696-106C>A) c.3119-106C>A (n.3119-106C>A) n.507-106C>A c.*2685-106C>A (n.*2685-106C>A) n.5288-106C>A c.3460+389C>A (n.3460+389C>A) n.5418-106C>A c.3492-106C>A (n.3492-106C>A) n.5313-106C>A c.3554-106C>A (n.3554-106C>A) n.5257-106C>A c.*1088-106C>A (n.*1088-106C>A) n.5319-106C>A n.614-106C>A n.6509-106C>A n.4625-106C>A c.3578-106C>A (n.3578-106C>A) n.5095-106C>A c.*844-106C>A (n.*844-106C>A) c.3503-106C>A (n.3503-106C>A) n.5305-106C>A c.*4530-106C>A (n.*4530-106C>A) n.7076-106C>A c.*2704-106C>A (n.*2704-106C>A) c.*1121-106C>A (n.*1121-106C>A) n.5246-106C>A n.5289-106C>A n.190-106C>A c.3404-106C>A (n.3404-106C>A) c.3161-106C>A (n.3161-106C>A) n.5299-106C>A n.7930-106C>A n.341-106C>A c.601-106C>A c.2414-106C>A (n.2414-106C>A) n.3850-106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879664G= | CA1871328699 | ELP1 | c.3461-107C= (n.3461-107C=) c.*2071-107C= (n.*2071-107C=) n.6546-107C= n.344-107C= n.4074-107C= c.*696-107C= (n.*696-107C=) c.3119-107C= (n.3119-107C=) n.507-107C= c.*2685-107C= (n.*2685-107C=) n.5288-107C= c.3460+388C= (n.3460+388C=) n.5418-107C= c.3492-107C= (n.3492-107C=) n.5313-107C= c.3554-107C= (n.3554-107C=) n.5257-107C= c.*1088-107C= (n.*1088-107C=) n.5319-107C= n.614-107C= n.6509-107C= n.4625-107C= c.3578-107C= (n.3578-107C=) n.5095-107C= c.*844-107C= (n.*844-107C=) c.3503-107C= (n.3503-107C=) n.5305-107C= c.*4530-107C= (n.*4530-107C=) n.7076-107C= c.*2704-107C= (n.*2704-107C=) c.*1121-107C= (n.*1121-107C=) n.5246-107C= n.5289-107C= n.190-107C= c.3404-107C= (n.3404-107C=) c.3161-107C= (n.3161-107C=) n.5299-107C= n.7930-107C= n.341-107C= c.601-107C= c.2414-107C= (n.2414-107C=) n.3850-107C= | |
| 9 | g.108879664G>T | CA589604245 | ELP1 | c.3461-107C>A (n.3461-107C>A) c.*2071-107C>A (n.*2071-107C>A) n.6546-107C>A n.344-107C>A n.4074-107C>A c.*696-107C>A (n.*696-107C>A) c.3119-107C>A (n.3119-107C>A) n.507-107C>A c.*2685-107C>A (n.*2685-107C>A) n.5288-107C>A c.3460+388C>A (n.3460+388C>A) n.5418-107C>A c.3492-107C>A (n.3492-107C>A) n.5313-107C>A c.3554-107C>A (n.3554-107C>A) n.5257-107C>A c.*1088-107C>A (n.*1088-107C>A) n.5319-107C>A n.614-107C>A n.6509-107C>A n.4625-107C>A c.3578-107C>A (n.3578-107C>A) n.5095-107C>A c.*844-107C>A (n.*844-107C>A) c.3503-107C>A (n.3503-107C>A) n.5305-107C>A c.*4530-107C>A (n.*4530-107C>A) n.7076-107C>A c.*2704-107C>A (n.*2704-107C>A) c.*1121-107C>A (n.*1121-107C>A) n.5246-107C>A n.5289-107C>A n.190-107C>A c.3404-107C>A (n.3404-107C>A) c.3161-107C>A (n.3161-107C>A) n.5299-107C>A n.7930-107C>A n.341-107C>A c.601-107C>A c.2414-107C>A (n.2414-107C>A) n.3850-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879666T>C | CA1127937670 | ELP1 | c.3461-109A>G (n.3461-109A>G) c.*2071-109A>G (n.*2071-109A>G) n.6546-109A>G n.344-109A>G n.4074-109A>G c.*696-109A>G (n.*696-109A>G) c.3119-109A>G (n.3119-109A>G) n.507-109A>G c.*2685-109A>G (n.*2685-109A>G) n.5288-109A>G c.3460+386A>G (n.3460+386A>G) n.5418-109A>G c.3492-109A>G (n.3492-109A>G) n.5313-109A>G c.3554-109A>G (n.3554-109A>G) n.5257-109A>G c.*1088-109A>G (n.*1088-109A>G) n.5319-109A>G n.614-109A>G n.6509-109A>G n.4625-109A>G c.3578-109A>G (n.3578-109A>G) n.5095-109A>G c.*844-109A>G (n.*844-109A>G) c.3503-109A>G (n.3503-109A>G) n.5305-109A>G c.*4530-109A>G (n.*4530-109A>G) n.7076-109A>G c.*2704-109A>G (n.*2704-109A>G) c.*1121-109A>G (n.*1121-109A>G) n.5246-109A>G n.5289-109A>G n.190-109A>G c.3404-109A>G (n.3404-109A>G) c.3161-109A>G (n.3161-109A>G) n.5299-109A>G n.7930-109A>G n.341-109A>G c.601-109A>G c.2414-109A>G (n.2414-109A>G) n.3850-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879666T= | CA1871328700 | ELP1 | c.3461-109A= (n.3461-109A=) c.*2071-109A= (n.*2071-109A=) n.6546-109A= n.344-109A= n.4074-109A= c.*696-109A= (n.*696-109A=) c.3119-109A= (n.3119-109A=) n.507-109A= c.*2685-109A= (n.*2685-109A=) n.5288-109A= c.3460+386A= (n.3460+386A=) n.5418-109A= c.3492-109A= (n.3492-109A=) n.5313-109A= c.3554-109A= (n.3554-109A=) n.5257-109A= c.*1088-109A= (n.*1088-109A=) n.5319-109A= n.614-109A= n.6509-109A= n.4625-109A= c.3578-109A= (n.3578-109A=) n.5095-109A= c.*844-109A= (n.*844-109A=) c.3503-109A= (n.3503-109A=) n.5305-109A= c.*4530-109A= (n.*4530-109A=) n.7076-109A= c.*2704-109A= (n.*2704-109A=) c.*1121-109A= (n.*1121-109A=) n.5246-109A= n.5289-109A= n.190-109A= c.3404-109A= (n.3404-109A=) c.3161-109A= (n.3161-109A=) n.5299-109A= n.7930-109A= n.341-109A= c.601-109A= c.2414-109A= (n.2414-109A=) n.3850-109A= | |
| 9 | g.108879667G>A | CA197520511 | ELP1 | c.3461-110C>T (n.3461-110C>T) c.*2071-110C>T (n.*2071-110C>T) n.6546-110C>T n.344-110C>T n.4074-110C>T c.*696-110C>T (n.*696-110C>T) c.3119-110C>T (n.3119-110C>T) n.507-110C>T c.*2685-110C>T (n.*2685-110C>T) n.5288-110C>T c.3460+385C>T (n.3460+385C>T) n.5418-110C>T c.3492-110C>T (n.3492-110C>T) n.5313-110C>T c.3554-110C>T (n.3554-110C>T) n.5257-110C>T c.*1088-110C>T (n.*1088-110C>T) n.5319-110C>T n.614-110C>T n.6509-110C>T n.4625-110C>T c.3578-110C>T (n.3578-110C>T) n.5095-110C>T c.*844-110C>T (n.*844-110C>T) c.3503-110C>T (n.3503-110C>T) n.5305-110C>T c.*4530-110C>T (n.*4530-110C>T) n.7076-110C>T c.*2704-110C>T (n.*2704-110C>T) c.*1121-110C>T (n.*1121-110C>T) n.5246-110C>T n.5289-110C>T n.190-110C>T c.3404-110C>T (n.3404-110C>T) c.3161-110C>T (n.3161-110C>T) n.5299-110C>T n.7930-110C>T n.341-110C>T c.601-110C>T c.2414-110C>T (n.2414-110C>T) n.3850-110C>T | dbSNP |
| 9 | g.108879667G= | CA1871328701 | ELP1 | c.3461-110C= (n.3461-110C=) c.*2071-110C= (n.*2071-110C=) n.6546-110C= n.344-110C= n.4074-110C= c.*696-110C= (n.*696-110C=) c.3119-110C= (n.3119-110C=) n.507-110C= c.*2685-110C= (n.*2685-110C=) n.5288-110C= c.3460+385C= (n.3460+385C=) n.5418-110C= c.3492-110C= (n.3492-110C=) n.5313-110C= c.3554-110C= (n.3554-110C=) n.5257-110C= c.*1088-110C= (n.*1088-110C=) n.5319-110C= n.614-110C= n.6509-110C= n.4625-110C= c.3578-110C= (n.3578-110C=) n.5095-110C= c.*844-110C= (n.*844-110C=) c.3503-110C= (n.3503-110C=) n.5305-110C= c.*4530-110C= (n.*4530-110C=) n.7076-110C= c.*2704-110C= (n.*2704-110C=) c.*1121-110C= (n.*1121-110C=) n.5246-110C= n.5289-110C= n.190-110C= c.3404-110C= (n.3404-110C=) c.3161-110C= (n.3161-110C=) n.5299-110C= n.7930-110C= n.341-110C= c.601-110C= c.2414-110C= (n.2414-110C=) n.3850-110C= | |
| 9 | g.108879667G>T | CA2691111687 | ELP1 | c.3461-110C>A (n.3461-110C>A) c.*2071-110C>A (n.*2071-110C>A) n.6546-110C>A n.344-110C>A n.4074-110C>A c.*696-110C>A (n.*696-110C>A) c.3119-110C>A (n.3119-110C>A) n.507-110C>A c.*2685-110C>A (n.*2685-110C>A) n.5288-110C>A c.3460+385C>A (n.3460+385C>A) n.5418-110C>A c.3492-110C>A (n.3492-110C>A) n.5313-110C>A c.3554-110C>A (n.3554-110C>A) n.5257-110C>A c.*1088-110C>A (n.*1088-110C>A) n.5319-110C>A n.614-110C>A n.6509-110C>A n.4625-110C>A c.3578-110C>A (n.3578-110C>A) n.5095-110C>A c.*844-110C>A (n.*844-110C>A) c.3503-110C>A (n.3503-110C>A) n.5305-110C>A c.*4530-110C>A (n.*4530-110C>A) n.7076-110C>A c.*2704-110C>A (n.*2704-110C>A) c.*1121-110C>A (n.*1121-110C>A) n.5246-110C>A n.5289-110C>A n.190-110C>A c.3404-110C>A (n.3404-110C>A) c.3161-110C>A (n.3161-110C>A) n.5299-110C>A n.7930-110C>A n.341-110C>A c.601-110C>A c.2414-110C>A (n.2414-110C>A) n.3850-110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879670T>A | CA2691111688 | ELP1 | c.3461-113A>T (n.3461-113A>T) c.*2071-113A>T (n.*2071-113A>T) n.6546-113A>T n.344-113A>T n.4074-113A>T c.*696-113A>T (n.*696-113A>T) c.3119-113A>T (n.3119-113A>T) n.507-113A>T c.*2685-113A>T (n.*2685-113A>T) n.5288-113A>T c.3460+382A>T (n.3460+382A>T) n.5418-113A>T c.3492-113A>T (n.3492-113A>T) n.5313-113A>T c.3554-113A>T (n.3554-113A>T) n.5257-113A>T c.*1088-113A>T (n.*1088-113A>T) n.5319-113A>T n.614-113A>T n.6509-113A>T n.4625-113A>T c.3578-113A>T (n.3578-113A>T) n.5095-113A>T c.*844-113A>T (n.*844-113A>T) c.3503-113A>T (n.3503-113A>T) n.5305-113A>T c.*4530-113A>T (n.*4530-113A>T) n.7076-113A>T c.*2704-113A>T (n.*2704-113A>T) c.*1121-113A>T (n.*1121-113A>T) n.5246-113A>T n.5289-113A>T n.190-113A>T c.3404-113A>T (n.3404-113A>T) c.3161-113A>T (n.3161-113A>T) n.5299-113A>T n.7930-113A>T n.341-113A>T c.601-113A>T c.2414-113A>T (n.2414-113A>T) n.3850-113A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879670T>C | CA2691111689 | ELP1 | c.3461-113A>G (n.3461-113A>G) c.*2071-113A>G (n.*2071-113A>G) n.6546-113A>G n.344-113A>G n.4074-113A>G c.*696-113A>G (n.*696-113A>G) c.3119-113A>G (n.3119-113A>G) n.507-113A>G c.*2685-113A>G (n.*2685-113A>G) n.5288-113A>G c.3460+382A>G (n.3460+382A>G) n.5418-113A>G c.3492-113A>G (n.3492-113A>G) n.5313-113A>G c.3554-113A>G (n.3554-113A>G) n.5257-113A>G c.*1088-113A>G (n.*1088-113A>G) n.5319-113A>G n.614-113A>G n.6509-113A>G n.4625-113A>G c.3578-113A>G (n.3578-113A>G) n.5095-113A>G c.*844-113A>G (n.*844-113A>G) c.3503-113A>G (n.3503-113A>G) n.5305-113A>G c.*4530-113A>G (n.*4530-113A>G) n.7076-113A>G c.*2704-113A>G (n.*2704-113A>G) c.*1121-113A>G (n.*1121-113A>G) n.5246-113A>G n.5289-113A>G n.190-113A>G c.3404-113A>G (n.3404-113A>G) c.3161-113A>G (n.3161-113A>G) n.5299-113A>G n.7930-113A>G n.341-113A>G c.601-113A>G c.2414-113A>G (n.2414-113A>G) n.3850-113A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879671G>A | CA1127937671 | ELP1 | c.3461-114C>T (n.3461-114C>T) c.*2071-114C>T (n.*2071-114C>T) n.6546-114C>T n.344-114C>T n.4074-114C>T c.*696-114C>T (n.*696-114C>T) c.3119-114C>T (n.3119-114C>T) n.507-114C>T c.*2685-114C>T (n.*2685-114C>T) n.5288-114C>T c.3460+381C>T (n.3460+381C>T) n.5418-114C>T c.3492-114C>T (n.3492-114C>T) n.5313-114C>T c.3554-114C>T (n.3554-114C>T) n.5257-114C>T c.*1088-114C>T (n.*1088-114C>T) n.5319-114C>T n.614-114C>T n.6509-114C>T n.4625-114C>T c.3578-114C>T (n.3578-114C>T) n.5095-114C>T c.*844-114C>T (n.*844-114C>T) c.3503-114C>T (n.3503-114C>T) n.5305-114C>T c.*4530-114C>T (n.*4530-114C>T) n.7076-114C>T c.*2704-114C>T (n.*2704-114C>T) c.*1121-114C>T (n.*1121-114C>T) n.5246-114C>T n.5289-114C>T n.190-114C>T c.3404-114C>T (n.3404-114C>T) c.3161-114C>T (n.3161-114C>T) n.5299-114C>T n.7930-114C>T n.341-114C>T c.601-114C>T c.2414-114C>T (n.2414-114C>T) n.3850-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879671G= | CA1871328702 | ELP1 | c.3461-114C= (n.3461-114C=) c.*2071-114C= (n.*2071-114C=) n.6546-114C= n.344-114C= n.4074-114C= c.*696-114C= (n.*696-114C=) c.3119-114C= (n.3119-114C=) n.507-114C= c.*2685-114C= (n.*2685-114C=) n.5288-114C= c.3460+381C= (n.3460+381C=) n.5418-114C= c.3492-114C= (n.3492-114C=) n.5313-114C= c.3554-114C= (n.3554-114C=) n.5257-114C= c.*1088-114C= (n.*1088-114C=) n.5319-114C= n.614-114C= n.6509-114C= n.4625-114C= c.3578-114C= (n.3578-114C=) n.5095-114C= c.*844-114C= (n.*844-114C=) c.3503-114C= (n.3503-114C=) n.5305-114C= c.*4530-114C= (n.*4530-114C=) n.7076-114C= c.*2704-114C= (n.*2704-114C=) c.*1121-114C= (n.*1121-114C=) n.5246-114C= n.5289-114C= n.190-114C= c.3404-114C= (n.3404-114C=) c.3161-114C= (n.3161-114C=) n.5299-114C= n.7930-114C= n.341-114C= c.601-114C= c.2414-114C= (n.2414-114C=) n.3850-114C= | |
| 9 | g.108879671G>T | CA2691111690 | ELP1 | c.3461-114C>A (n.3461-114C>A) c.*2071-114C>A (n.*2071-114C>A) n.6546-114C>A n.344-114C>A n.4074-114C>A c.*696-114C>A (n.*696-114C>A) c.3119-114C>A (n.3119-114C>A) n.507-114C>A c.*2685-114C>A (n.*2685-114C>A) n.5288-114C>A c.3460+381C>A (n.3460+381C>A) n.5418-114C>A c.3492-114C>A (n.3492-114C>A) n.5313-114C>A c.3554-114C>A (n.3554-114C>A) n.5257-114C>A c.*1088-114C>A (n.*1088-114C>A) n.5319-114C>A n.614-114C>A n.6509-114C>A n.4625-114C>A c.3578-114C>A (n.3578-114C>A) n.5095-114C>A c.*844-114C>A (n.*844-114C>A) c.3503-114C>A (n.3503-114C>A) n.5305-114C>A c.*4530-114C>A (n.*4530-114C>A) n.7076-114C>A c.*2704-114C>A (n.*2704-114C>A) c.*1121-114C>A (n.*1121-114C>A) n.5246-114C>A n.5289-114C>A n.190-114C>A c.3404-114C>A (n.3404-114C>A) c.3161-114C>A (n.3161-114C>A) n.5299-114C>A n.7930-114C>A n.341-114C>A c.601-114C>A c.2414-114C>A (n.2414-114C>A) n.3850-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879671_108879672delinsGA | CA1871328703 | ELP1 | c.3461-115_3461-114delinsTC (n.3461-115_3461-114delinsTC) c.*2071-115_*2071-114delinsTC (n.*2071-115_*2071-114delinsTC) n.6546-115_6546-114delinsTC n.344-115_344-114delinsTC n.4074-115_4074-114delinsTC c.*696-115_*696-114delinsTC (n.*696-115_*696-114delinsTC) c.3119-115_3119-114delinsTC (n.3119-115_3119-114delinsTC) n.507-115_507-114delinsTC c.*2685-115_*2685-114delinsTC (n.*2685-115_*2685-114delinsTC) n.5288-115_5288-114delinsTC c.3460+380_3460+381delinsTC (n.3460+380_3460+381delinsTC) n.5418-115_5418-114delinsTC c.3492-115_3492-114delinsTC (n.3492-115_3492-114delinsTC) n.5313-115_5313-114delinsTC c.3554-115_3554-114delinsTC (n.3554-115_3554-114delinsTC) n.5257-115_5257-114delinsTC c.*1088-115_*1088-114delinsTC (n.*1088-115_*1088-114delinsTC) n.5319-115_5319-114delinsTC n.614-115_614-114delinsTC n.6509-115_6509-114delinsTC n.4625-115_4625-114delinsTC c.3578-115_3578-114delinsTC (n.3578-115_3578-114delinsTC) n.5095-115_5095-114delinsTC c.*844-115_*844-114delinsTC (n.*844-115_*844-114delinsTC) c.3503-115_3503-114delinsTC (n.3503-115_3503-114delinsTC) n.5305-115_5305-114delinsTC c.*4530-115_*4530-114delinsTC (n.*4530-115_*4530-114delinsTC) n.7076-115_7076-114delinsTC c.*2704-115_*2704-114delinsTC (n.*2704-115_*2704-114delinsTC) c.*1121-115_*1121-114delinsTC (n.*1121-115_*1121-114delinsTC) n.5246-115_5246-114delinsTC n.5289-115_5289-114delinsTC n.190-115_190-114delinsTC c.3404-115_3404-114delinsTC (n.3404-115_3404-114delinsTC) c.3161-115_3161-114delinsTC (n.3161-115_3161-114delinsTC) n.5299-115_5299-114delinsTC n.7930-115_7930-114delinsTC n.341-115_341-114delinsTC c.601-115_601-114delinsTC c.2414-115_2414-114delinsTC (n.2414-115_2414-114delinsTC) n.3850-115_3850-114delinsTC | |
| 9 | g.108879675del | CA1871328704 | ELP1 | c.3461-115del (n.3461-115del) c.*2071-115del (n.*2071-115del) n.6546-115del n.344-115del n.4074-115del c.*696-115del (n.*696-115del) c.3119-115del (n.3119-115del) n.507-115del c.*2685-115del (n.*2685-115del) n.5288-115del c.3460+380del (n.3460+380del) n.5418-115del c.3492-115del (n.3492-115del) n.5313-115del c.3554-115del (n.3554-115del) n.5257-115del c.*1088-115del (n.*1088-115del) n.5319-115del n.614-115del n.6509-115del n.4625-115del c.3578-115del (n.3578-115del) n.5095-115del c.*844-115del (n.*844-115del) c.3503-115del (n.3503-115del) n.5305-115del c.*4530-115del (n.*4530-115del) n.7076-115del c.*2704-115del (n.*2704-115del) c.*1121-115del (n.*1121-115del) n.5246-115del n.5289-115del n.190-115del c.3404-115del (n.3404-115del) c.3161-115del (n.3161-115del) n.5299-115del n.7930-115del n.341-115del c.601-115del c.2414-115del (n.2414-115del) n.3850-115del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879676T>C | CA2691111691 | ELP1 | c.3461-119A>G (n.3461-119A>G) c.*2071-119A>G (n.*2071-119A>G) n.6546-119A>G n.344-119A>G n.4074-119A>G c.*696-119A>G (n.*696-119A>G) c.3119-119A>G (n.3119-119A>G) n.507-119A>G c.*2685-119A>G (n.*2685-119A>G) n.5288-119A>G c.3460+376A>G (n.3460+376A>G) n.5418-119A>G c.3492-119A>G (n.3492-119A>G) n.5313-119A>G c.3554-119A>G (n.3554-119A>G) n.5257-119A>G c.*1088-119A>G (n.*1088-119A>G) n.5319-119A>G n.614-119A>G n.6509-119A>G n.4625-119A>G c.3578-119A>G (n.3578-119A>G) n.5095-119A>G c.*844-119A>G (n.*844-119A>G) c.3503-119A>G (n.3503-119A>G) n.5305-119A>G c.*4530-119A>G (n.*4530-119A>G) n.7076-119A>G c.*2704-119A>G (n.*2704-119A>G) c.*1121-119A>G (n.*1121-119A>G) n.5246-119A>G n.5289-119A>G n.190-119A>G c.3404-119A>G (n.3404-119A>G) c.3161-119A>G (n.3161-119A>G) n.5299-119A>G n.7930-119A>G n.341-119A>G c.601-119A>G c.2414-119A>G (n.2414-119A>G) n.3850-119A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879677_108879678delinsGA | CA1871328705 | ELP1 | c.3461-121_3461-120delinsTC (n.3461-121_3461-120delinsTC) c.*2071-121_*2071-120delinsTC (n.*2071-121_*2071-120delinsTC) n.6546-121_6546-120delinsTC n.344-121_344-120delinsTC n.4074-121_4074-120delinsTC c.*696-121_*696-120delinsTC (n.*696-121_*696-120delinsTC) c.3119-121_3119-120delinsTC (n.3119-121_3119-120delinsTC) n.507-121_507-120delinsTC c.*2685-121_*2685-120delinsTC (n.*2685-121_*2685-120delinsTC) n.5288-121_5288-120delinsTC c.3460+374_3460+375delinsTC (n.3460+374_3460+375delinsTC) n.5418-121_5418-120delinsTC c.3492-121_3492-120delinsTC (n.3492-121_3492-120delinsTC) n.5313-121_5313-120delinsTC c.3554-121_3554-120delinsTC (n.3554-121_3554-120delinsTC) n.5257-121_5257-120delinsTC c.*1088-121_*1088-120delinsTC (n.*1088-121_*1088-120delinsTC) n.5319-121_5319-120delinsTC n.614-121_614-120delinsTC n.6509-121_6509-120delinsTC n.4625-121_4625-120delinsTC c.3578-121_3578-120delinsTC (n.3578-121_3578-120delinsTC) n.5095-121_5095-120delinsTC c.*844-121_*844-120delinsTC (n.*844-121_*844-120delinsTC) c.3503-121_3503-120delinsTC (n.3503-121_3503-120delinsTC) n.5305-121_5305-120delinsTC c.*4530-121_*4530-120delinsTC (n.*4530-121_*4530-120delinsTC) n.7076-121_7076-120delinsTC c.*2704-121_*2704-120delinsTC (n.*2704-121_*2704-120delinsTC) c.*1121-121_*1121-120delinsTC (n.*1121-121_*1121-120delinsTC) n.5246-121_5246-120delinsTC n.5289-121_5289-120delinsTC n.190-121_190-120delinsTC c.3404-121_3404-120delinsTC (n.3404-121_3404-120delinsTC) c.3161-121_3161-120delinsTC (n.3161-121_3161-120delinsTC) n.5299-121_5299-120delinsTC n.7930-121_7930-120delinsTC n.341-121_341-120delinsTC c.601-121_601-120delinsTC c.2414-121_2414-120delinsTC (n.2414-121_2414-120delinsTC) n.3850-121_3850-120delinsTC | |
| 9 | g.108879678del | CA589604249 | ELP1 | c.3461-121del (n.3461-121del) c.*2071-121del (n.*2071-121del) n.6546-121del n.344-121del n.4074-121del c.*696-121del (n.*696-121del) c.3119-121del (n.3119-121del) n.507-121del c.*2685-121del (n.*2685-121del) n.5288-121del c.3460+374del (n.3460+374del) n.5418-121del c.3492-121del (n.3492-121del) n.5313-121del c.3554-121del (n.3554-121del) n.5257-121del c.*1088-121del (n.*1088-121del) n.5319-121del n.614-121del n.6509-121del n.4625-121del c.3578-121del (n.3578-121del) n.5095-121del c.*844-121del (n.*844-121del) c.3503-121del (n.3503-121del) n.5305-121del c.*4530-121del (n.*4530-121del) n.7076-121del c.*2704-121del (n.*2704-121del) c.*1121-121del (n.*1121-121del) n.5246-121del n.5289-121del n.190-121del c.3404-121del (n.3404-121del) c.3161-121del (n.3161-121del) n.5299-121del n.7930-121del n.341-121del c.601-121del c.2414-121del (n.2414-121del) n.3850-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879679T>C | CA2691111692 | ELP1 | c.3461-122A>G (n.3461-122A>G) c.*2071-122A>G (n.*2071-122A>G) n.6546-122A>G n.344-122A>G n.4074-122A>G c.*696-122A>G (n.*696-122A>G) c.3119-122A>G (n.3119-122A>G) n.507-122A>G c.*2685-122A>G (n.*2685-122A>G) n.5288-122A>G c.3460+373A>G (n.3460+373A>G) n.5418-122A>G c.3492-122A>G (n.3492-122A>G) n.5313-122A>G c.3554-122A>G (n.3554-122A>G) n.5257-122A>G c.*1088-122A>G (n.*1088-122A>G) n.5319-122A>G n.614-122A>G n.6509-122A>G n.4625-122A>G c.3578-122A>G (n.3578-122A>G) n.5095-122A>G c.*844-122A>G (n.*844-122A>G) c.3503-122A>G (n.3503-122A>G) n.5305-122A>G c.*4530-122A>G (n.*4530-122A>G) n.7076-122A>G c.*2704-122A>G (n.*2704-122A>G) c.*1121-122A>G (n.*1121-122A>G) n.5246-122A>G n.5289-122A>G n.190-122A>G c.3404-122A>G (n.3404-122A>G) c.3161-122A>G (n.3161-122A>G) n.5299-122A>G n.7930-122A>G n.341-122A>G c.601-122A>G c.2414-122A>G (n.2414-122A>G) n.3850-122A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879681G>A | CA2691111693 | ELP1 | c.3461-124C>T (n.3461-124C>T) c.*2071-124C>T (n.*2071-124C>T) n.6546-124C>T n.344-124C>T n.4074-124C>T c.*696-124C>T (n.*696-124C>T) c.3119-124C>T (n.3119-124C>T) n.507-124C>T c.*2685-124C>T (n.*2685-124C>T) n.5288-124C>T c.3460+371C>T (n.3460+371C>T) n.5418-124C>T c.3492-124C>T (n.3492-124C>T) n.5313-124C>T c.3554-124C>T (n.3554-124C>T) n.5257-124C>T c.*1088-124C>T (n.*1088-124C>T) n.5319-124C>T n.614-124C>T n.6509-124C>T n.4625-124C>T c.3578-124C>T (n.3578-124C>T) n.5095-124C>T c.*844-124C>T (n.*844-124C>T) c.3503-124C>T (n.3503-124C>T) n.5305-124C>T c.*4530-124C>T (n.*4530-124C>T) n.7076-124C>T c.*2704-124C>T (n.*2704-124C>T) c.*1121-124C>T (n.*1121-124C>T) n.5246-124C>T n.5289-124C>T n.190-124C>T c.3404-124C>T (n.3404-124C>T) c.3161-124C>T (n.3161-124C>T) n.5299-124C>T n.7930-124C>T n.341-124C>T c.601-124C>T c.2414-124C>T (n.2414-124C>T) n.3850-124C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879681G>T | CA2691111694 | ELP1 | c.3461-124C>A (n.3461-124C>A) c.*2071-124C>A (n.*2071-124C>A) n.6546-124C>A n.344-124C>A n.4074-124C>A c.*696-124C>A (n.*696-124C>A) c.3119-124C>A (n.3119-124C>A) n.507-124C>A c.*2685-124C>A (n.*2685-124C>A) n.5288-124C>A c.3460+371C>A (n.3460+371C>A) n.5418-124C>A c.3492-124C>A (n.3492-124C>A) n.5313-124C>A c.3554-124C>A (n.3554-124C>A) n.5257-124C>A c.*1088-124C>A (n.*1088-124C>A) n.5319-124C>A n.614-124C>A n.6509-124C>A n.4625-124C>A c.3578-124C>A (n.3578-124C>A) n.5095-124C>A c.*844-124C>A (n.*844-124C>A) c.3503-124C>A (n.3503-124C>A) n.5305-124C>A c.*4530-124C>A (n.*4530-124C>A) n.7076-124C>A c.*2704-124C>A (n.*2704-124C>A) c.*1121-124C>A (n.*1121-124C>A) n.5246-124C>A n.5289-124C>A n.190-124C>A c.3404-124C>A (n.3404-124C>A) c.3161-124C>A (n.3161-124C>A) n.5299-124C>A n.7930-124C>A n.341-124C>A c.601-124C>A c.2414-124C>A (n.2414-124C>A) n.3850-124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879682C= | CA1871328706 | ELP1 | c.3461-125G= (n.3461-125G=) c.*2071-125G= (n.*2071-125G=) n.6546-125G= n.344-125G= n.4074-125G= c.*696-125G= (n.*696-125G=) c.3119-125G= (n.3119-125G=) n.507-125G= c.*2685-125G= (n.*2685-125G=) n.5288-125G= c.3460+370G= (n.3460+370G=) n.5418-125G= c.3492-125G= (n.3492-125G=) n.5313-125G= c.3554-125G= (n.3554-125G=) n.5257-125G= c.*1088-125G= (n.*1088-125G=) n.5319-125G= n.614-125G= n.6509-125G= n.4625-125G= c.3578-125G= (n.3578-125G=) n.5095-125G= c.*844-125G= (n.*844-125G=) c.3503-125G= (n.3503-125G=) n.5305-125G= c.*4530-125G= (n.*4530-125G=) n.7076-125G= c.*2704-125G= (n.*2704-125G=) c.*1121-125G= (n.*1121-125G=) n.5246-125G= n.5289-125G= n.190-125G= c.3404-125G= (n.3404-125G=) c.3161-125G= (n.3161-125G=) n.5299-125G= n.7930-125G= n.341-125G= c.601-125G= c.2414-125G= (n.2414-125G=) n.3850-125G= | |
| 9 | g.108879682C>T | CA858460726 | ELP1 | c.3461-125G>A (n.3461-125G>A) c.*2071-125G>A (n.*2071-125G>A) n.6546-125G>A n.344-125G>A n.4074-125G>A c.*696-125G>A (n.*696-125G>A) c.3119-125G>A (n.3119-125G>A) n.507-125G>A c.*2685-125G>A (n.*2685-125G>A) n.5288-125G>A c.3460+370G>A (n.3460+370G>A) n.5418-125G>A c.3492-125G>A (n.3492-125G>A) n.5313-125G>A c.3554-125G>A (n.3554-125G>A) n.5257-125G>A c.*1088-125G>A (n.*1088-125G>A) n.5319-125G>A n.614-125G>A n.6509-125G>A n.4625-125G>A c.3578-125G>A (n.3578-125G>A) n.5095-125G>A c.*844-125G>A (n.*844-125G>A) c.3503-125G>A (n.3503-125G>A) n.5305-125G>A c.*4530-125G>A (n.*4530-125G>A) n.7076-125G>A c.*2704-125G>A (n.*2704-125G>A) c.*1121-125G>A (n.*1121-125G>A) n.5246-125G>A n.5289-125G>A n.190-125G>A c.3404-125G>A (n.3404-125G>A) c.3161-125G>A (n.3161-125G>A) n.5299-125G>A n.7930-125G>A n.341-125G>A c.601-125G>A c.2414-125G>A (n.2414-125G>A) n.3850-125G>A | dbSNP |
| 9 | g.108879683A>T | CA2691111695 | ELP1 | c.3461-126T>A (n.3461-126T>A) c.*2071-126T>A (n.*2071-126T>A) n.6546-126T>A n.344-126T>A n.4074-126T>A c.*696-126T>A (n.*696-126T>A) c.3119-126T>A (n.3119-126T>A) n.507-126T>A c.*2685-126T>A (n.*2685-126T>A) n.5288-126T>A c.3460+369T>A (n.3460+369T>A) n.5418-126T>A c.3492-126T>A (n.3492-126T>A) n.5313-126T>A c.3554-126T>A (n.3554-126T>A) n.5257-126T>A c.*1088-126T>A (n.*1088-126T>A) n.5319-126T>A n.614-126T>A n.6509-126T>A n.4625-126T>A c.3578-126T>A (n.3578-126T>A) n.5095-126T>A c.*844-126T>A (n.*844-126T>A) c.3503-126T>A (n.3503-126T>A) n.5305-126T>A c.*4530-126T>A (n.*4530-126T>A) n.7076-126T>A c.*2704-126T>A (n.*2704-126T>A) c.*1121-126T>A (n.*1121-126T>A) n.5246-126T>A n.5289-126T>A n.190-126T>A c.3404-126T>A (n.3404-126T>A) c.3161-126T>A (n.3161-126T>A) n.5299-126T>A n.7930-126T>A n.341-126T>A c.601-126T>A c.2414-126T>A (n.2414-126T>A) n.3850-126T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879687T>A | CA589604250 | ELP1 | c.3461-130A>T (n.3461-130A>T) c.*2071-130A>T (n.*2071-130A>T) n.6546-130A>T n.344-130A>T n.4074-130A>T c.*696-130A>T (n.*696-130A>T) c.3119-130A>T (n.3119-130A>T) n.507-130A>T c.*2685-130A>T (n.*2685-130A>T) n.5288-130A>T c.3460+365A>T (n.3460+365A>T) n.5418-130A>T c.3492-130A>T (n.3492-130A>T) n.5313-130A>T c.3554-130A>T (n.3554-130A>T) n.5257-130A>T c.*1088-130A>T (n.*1088-130A>T) n.5319-130A>T n.614-130A>T n.6509-130A>T n.4625-130A>T c.3578-130A>T (n.3578-130A>T) n.5095-130A>T c.*844-130A>T (n.*844-130A>T) c.3503-130A>T (n.3503-130A>T) n.5305-130A>T c.*4530-130A>T (n.*4530-130A>T) n.7076-130A>T c.*2704-130A>T (n.*2704-130A>T) c.*1121-130A>T (n.*1121-130A>T) n.5246-130A>T n.5289-130A>T n.190-130A>T c.3404-130A>T (n.3404-130A>T) c.3161-130A>T (n.3161-130A>T) n.5299-130A>T n.7930-130A>T n.341-130A>T c.601-130A>T c.2414-130A>T (n.2414-130A>T) n.3850-130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879687T>C | CA2691111696 | ELP1 | c.3461-130A>G (n.3461-130A>G) c.*2071-130A>G (n.*2071-130A>G) n.6546-130A>G n.344-130A>G n.4074-130A>G c.*696-130A>G (n.*696-130A>G) c.3119-130A>G (n.3119-130A>G) n.507-130A>G c.*2685-130A>G (n.*2685-130A>G) n.5288-130A>G c.3460+365A>G (n.3460+365A>G) n.5418-130A>G c.3492-130A>G (n.3492-130A>G) n.5313-130A>G c.3554-130A>G (n.3554-130A>G) n.5257-130A>G c.*1088-130A>G (n.*1088-130A>G) n.5319-130A>G n.614-130A>G n.6509-130A>G n.4625-130A>G c.3578-130A>G (n.3578-130A>G) n.5095-130A>G c.*844-130A>G (n.*844-130A>G) c.3503-130A>G (n.3503-130A>G) n.5305-130A>G c.*4530-130A>G (n.*4530-130A>G) n.7076-130A>G c.*2704-130A>G (n.*2704-130A>G) c.*1121-130A>G (n.*1121-130A>G) n.5246-130A>G n.5289-130A>G n.190-130A>G c.3404-130A>G (n.3404-130A>G) c.3161-130A>G (n.3161-130A>G) n.5299-130A>G n.7930-130A>G n.341-130A>G c.601-130A>G c.2414-130A>G (n.2414-130A>G) n.3850-130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879687T= | CA1871328707 | ELP1 | c.3461-130A= (n.3461-130A=) c.*2071-130A= (n.*2071-130A=) n.6546-130A= n.344-130A= n.4074-130A= c.*696-130A= (n.*696-130A=) c.3119-130A= (n.3119-130A=) n.507-130A= c.*2685-130A= (n.*2685-130A=) n.5288-130A= c.3460+365A= (n.3460+365A=) n.5418-130A= c.3492-130A= (n.3492-130A=) n.5313-130A= c.3554-130A= (n.3554-130A=) n.5257-130A= c.*1088-130A= (n.*1088-130A=) n.5319-130A= n.614-130A= n.6509-130A= n.4625-130A= c.3578-130A= (n.3578-130A=) n.5095-130A= c.*844-130A= (n.*844-130A=) c.3503-130A= (n.3503-130A=) n.5305-130A= c.*4530-130A= (n.*4530-130A=) n.7076-130A= c.*2704-130A= (n.*2704-130A=) c.*1121-130A= (n.*1121-130A=) n.5246-130A= n.5289-130A= n.190-130A= c.3404-130A= (n.3404-130A=) c.3161-130A= (n.3161-130A=) n.5299-130A= n.7930-130A= n.341-130A= c.601-130A= c.2414-130A= (n.2414-130A=) n.3850-130A= | |
| 9 | g.108879689G>T | CA2499550881 | ELP1 | c.3461-132C>A (n.3461-132C>A) c.*2071-132C>A (n.*2071-132C>A) n.6546-132C>A n.344-132C>A n.4074-132C>A c.*696-132C>A (n.*696-132C>A) c.3119-132C>A (n.3119-132C>A) n.507-132C>A c.*2685-132C>A (n.*2685-132C>A) n.5288-132C>A c.3460+363C>A (n.3460+363C>A) n.5418-132C>A c.3492-132C>A (n.3492-132C>A) n.5313-132C>A c.3554-132C>A (n.3554-132C>A) n.5257-132C>A c.*1088-132C>A (n.*1088-132C>A) n.5319-132C>A n.614-132C>A n.6509-132C>A n.4625-132C>A c.3578-132C>A (n.3578-132C>A) n.5095-132C>A c.*844-132C>A (n.*844-132C>A) c.3503-132C>A (n.3503-132C>A) n.5305-132C>A c.*4530-132C>A (n.*4530-132C>A) n.7076-132C>A c.*2704-132C>A (n.*2704-132C>A) c.*1121-132C>A (n.*1121-132C>A) n.5246-132C>A n.5289-132C>A n.190-132C>A c.3404-132C>A (n.3404-132C>A) c.3161-132C>A (n.3161-132C>A) n.5299-132C>A n.7930-132C>A n.341-132C>A c.601-132C>A c.2414-132C>A (n.2414-132C>A) n.3850-132C>A | |
| 9 | g.108879692C>A | CA858460732 | ELP1 | c.3461-135G>T (n.3461-135G>T) c.*2071-135G>T (n.*2071-135G>T) n.6546-135G>T n.344-135G>T n.4074-135G>T c.*696-135G>T (n.*696-135G>T) c.3119-135G>T (n.3119-135G>T) n.507-135G>T c.*2685-135G>T (n.*2685-135G>T) n.5288-135G>T c.3460+360G>T (n.3460+360G>T) n.5418-135G>T c.3492-135G>T (n.3492-135G>T) n.5313-135G>T c.3554-135G>T (n.3554-135G>T) n.5257-135G>T c.*1088-135G>T (n.*1088-135G>T) n.5319-135G>T n.614-135G>T n.6509-135G>T n.4625-135G>T c.3578-135G>T (n.3578-135G>T) n.5095-135G>T c.*844-135G>T (n.*844-135G>T) c.3503-135G>T (n.3503-135G>T) n.5305-135G>T c.*4530-135G>T (n.*4530-135G>T) n.7076-135G>T c.*2704-135G>T (n.*2704-135G>T) c.*1121-135G>T (n.*1121-135G>T) n.5246-135G>T n.5289-135G>T n.190-135G>T c.3404-135G>T (n.3404-135G>T) c.3161-135G>T (n.3161-135G>T) n.5299-135G>T n.7930-135G>T n.341-135G>T c.601-135G>T c.2414-135G>T (n.2414-135G>T) n.3850-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879692C= | CA1871328708 | ELP1 | c.3461-135G= (n.3461-135G=) c.*2071-135G= (n.*2071-135G=) n.6546-135G= n.344-135G= n.4074-135G= c.*696-135G= (n.*696-135G=) c.3119-135G= (n.3119-135G=) n.507-135G= c.*2685-135G= (n.*2685-135G=) n.5288-135G= c.3460+360G= (n.3460+360G=) n.5418-135G= c.3492-135G= (n.3492-135G=) n.5313-135G= c.3554-135G= (n.3554-135G=) n.5257-135G= c.*1088-135G= (n.*1088-135G=) n.5319-135G= n.614-135G= n.6509-135G= n.4625-135G= c.3578-135G= (n.3578-135G=) n.5095-135G= c.*844-135G= (n.*844-135G=) c.3503-135G= (n.3503-135G=) n.5305-135G= c.*4530-135G= (n.*4530-135G=) n.7076-135G= c.*2704-135G= (n.*2704-135G=) c.*1121-135G= (n.*1121-135G=) n.5246-135G= n.5289-135G= n.190-135G= c.3404-135G= (n.3404-135G=) c.3161-135G= (n.3161-135G=) n.5299-135G= n.7930-135G= n.341-135G= c.601-135G= c.2414-135G= (n.2414-135G=) n.3850-135G= | |
| 9 | g.108879692C>T | CA1127937676 | ELP1 | c.3461-135G>A (n.3461-135G>A) c.*2071-135G>A (n.*2071-135G>A) n.6546-135G>A n.344-135G>A n.4074-135G>A c.*696-135G>A (n.*696-135G>A) c.3119-135G>A (n.3119-135G>A) n.507-135G>A c.*2685-135G>A (n.*2685-135G>A) n.5288-135G>A c.3460+360G>A (n.3460+360G>A) n.5418-135G>A c.3492-135G>A (n.3492-135G>A) n.5313-135G>A c.3554-135G>A (n.3554-135G>A) n.5257-135G>A c.*1088-135G>A (n.*1088-135G>A) n.5319-135G>A n.614-135G>A n.6509-135G>A n.4625-135G>A c.3578-135G>A (n.3578-135G>A) n.5095-135G>A c.*844-135G>A (n.*844-135G>A) c.3503-135G>A (n.3503-135G>A) n.5305-135G>A c.*4530-135G>A (n.*4530-135G>A) n.7076-135G>A c.*2704-135G>A (n.*2704-135G>A) c.*1121-135G>A (n.*1121-135G>A) n.5246-135G>A n.5289-135G>A n.190-135G>A c.3404-135G>A (n.3404-135G>A) c.3161-135G>A (n.3161-135G>A) n.5299-135G>A n.7930-135G>A n.341-135G>A c.601-135G>A c.2414-135G>A (n.2414-135G>A) n.3850-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879694C>A | CA2691111697 | ELP1 | c.3461-137G>T (n.3461-137G>T) c.*2071-137G>T (n.*2071-137G>T) n.6546-137G>T n.344-137G>T n.4074-137G>T c.*696-137G>T (n.*696-137G>T) c.3119-137G>T (n.3119-137G>T) n.507-137G>T c.*2685-137G>T (n.*2685-137G>T) n.5288-137G>T c.3460+358G>T (n.3460+358G>T) n.5418-137G>T c.3492-137G>T (n.3492-137G>T) n.5313-137G>T c.3554-137G>T (n.3554-137G>T) n.5257-137G>T c.*1088-137G>T (n.*1088-137G>T) n.5319-137G>T n.614-137G>T n.6509-137G>T n.4625-137G>T c.3578-137G>T (n.3578-137G>T) n.5095-137G>T c.*844-137G>T (n.*844-137G>T) c.3503-137G>T (n.3503-137G>T) n.5305-137G>T c.*4530-137G>T (n.*4530-137G>T) n.7076-137G>T c.*2704-137G>T (n.*2704-137G>T) c.*1121-137G>T (n.*1121-137G>T) n.5246-137G>T n.5289-137G>T n.190-137G>T c.3404-137G>T (n.3404-137G>T) c.3161-137G>T (n.3161-137G>T) n.5299-137G>T n.7930-137G>T n.341-137G>T c.601-137G>T c.2414-137G>T (n.2414-137G>T) n.3850-137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879695A= | CA1871328709 | ELP1 | c.3461-138T= (n.3461-138T=) c.*2071-138T= (n.*2071-138T=) n.6546-138T= n.344-138T= n.4074-138T= c.*696-138T= (n.*696-138T=) c.3119-138T= (n.3119-138T=) n.507-138T= c.*2685-138T= (n.*2685-138T=) n.5288-138T= c.3460+357T= (n.3460+357T=) n.5418-138T= c.3492-138T= (n.3492-138T=) n.5313-138T= c.3554-138T= (n.3554-138T=) n.5257-138T= c.*1088-138T= (n.*1088-138T=) n.5319-138T= n.614-138T= n.6509-138T= n.4625-138T= c.3578-138T= (n.3578-138T=) n.5095-138T= c.*844-138T= (n.*844-138T=) c.3503-138T= (n.3503-138T=) n.5305-138T= c.*4530-138T= (n.*4530-138T=) n.7076-138T= c.*2704-138T= (n.*2704-138T=) c.*1121-138T= (n.*1121-138T=) n.5246-138T= n.5289-138T= n.190-138T= c.3404-138T= (n.3404-138T=) c.3161-138T= (n.3161-138T=) n.5299-138T= n.7930-138T= n.341-138T= c.601-138T= c.2414-138T= (n.2414-138T=) n.3850-138T= | |
| 9 | g.108879695A>C | CA1871328710 | ELP1 | c.3461-138T>G (n.3461-138T>G) c.*2071-138T>G (n.*2071-138T>G) n.6546-138T>G n.344-138T>G n.4074-138T>G c.*696-138T>G (n.*696-138T>G) c.3119-138T>G (n.3119-138T>G) n.507-138T>G c.*2685-138T>G (n.*2685-138T>G) n.5288-138T>G c.3460+357T>G (n.3460+357T>G) n.5418-138T>G c.3492-138T>G (n.3492-138T>G) n.5313-138T>G c.3554-138T>G (n.3554-138T>G) n.5257-138T>G c.*1088-138T>G (n.*1088-138T>G) n.5319-138T>G n.614-138T>G n.6509-138T>G n.4625-138T>G c.3578-138T>G (n.3578-138T>G) n.5095-138T>G c.*844-138T>G (n.*844-138T>G) c.3503-138T>G (n.3503-138T>G) n.5305-138T>G c.*4530-138T>G (n.*4530-138T>G) n.7076-138T>G c.*2704-138T>G (n.*2704-138T>G) c.*1121-138T>G (n.*1121-138T>G) n.5246-138T>G n.5289-138T>G n.190-138T>G c.3404-138T>G (n.3404-138T>G) c.3161-138T>G (n.3161-138T>G) n.5299-138T>G n.7930-138T>G n.341-138T>G c.601-138T>G c.2414-138T>G (n.2414-138T>G) n.3850-138T>G | dbSNP |
| 9 | g.108879695_108879696insTTCATTTTG | CA2691111698 | ELP1 | c.3461-139_3461-138insCAAAATGAA (n.3461-139_3461-138insCAAAATGAA) c.*2071-139_*2071-138insCAAAATGAA (n.*2071-139_*2071-138insCAAAATGAA) n.6546-139_6546-138insCAAAATGAA n.344-139_344-138insCAAAATGAA n.4074-139_4074-138insCAAAATGAA c.*696-139_*696-138insCAAAATGAA (n.*696-139_*696-138insCAAAATGAA) c.3119-139_3119-138insCAAAATGAA (n.3119-139_3119-138insCAAAATGAA) n.507-139_507-138insCAAAATGAA c.*2685-139_*2685-138insCAAAATGAA (n.*2685-139_*2685-138insCAAAATGAA) n.5288-139_5288-138insCAAAATGAA c.3460+356_3460+357insCAAAATGAA (n.3460+356_3460+357insCAAAATGAA) n.5418-139_5418-138insCAAAATGAA c.3492-139_3492-138insCAAAATGAA (n.3492-139_3492-138insCAAAATGAA) n.5313-139_5313-138insCAAAATGAA c.3554-139_3554-138insCAAAATGAA (n.3554-139_3554-138insCAAAATGAA) n.5257-139_5257-138insCAAAATGAA c.*1088-139_*1088-138insCAAAATGAA (n.*1088-139_*1088-138insCAAAATGAA) n.5319-139_5319-138insCAAAATGAA n.614-139_614-138insCAAAATGAA n.6509-139_6509-138insCAAAATGAA n.4625-139_4625-138insCAAAATGAA c.3578-139_3578-138insCAAAATGAA (n.3578-139_3578-138insCAAAATGAA) n.5095-139_5095-138insCAAAATGAA c.*844-139_*844-138insCAAAATGAA (n.*844-139_*844-138insCAAAATGAA) c.3503-139_3503-138insCAAAATGAA (n.3503-139_3503-138insCAAAATGAA) n.5305-139_5305-138insCAAAATGAA c.*4530-139_*4530-138insCAAAATGAA (n.*4530-139_*4530-138insCAAAATGAA) n.7076-139_7076-138insCAAAATGAA c.*2704-139_*2704-138insCAAAATGAA (n.*2704-139_*2704-138insCAAAATGAA) c.*1121-139_*1121-138insCAAAATGAA (n.*1121-139_*1121-138insCAAAATGAA) n.5246-139_5246-138insCAAAATGAA n.5289-139_5289-138insCAAAATGAA n.190-139_190-138insCAAAATGAA c.3404-139_3404-138insCAAAATGAA (n.3404-139_3404-138insCAAAATGAA) c.3161-139_3161-138insCAAAATGAA (n.3161-139_3161-138insCAAAATGAA) n.5299-139_5299-138insCAAAATGAA n.7930-139_7930-138insCAAAATGAA n.341-139_341-138insCAAAATGAA c.601-139_601-138insCAAAATGAA c.2414-139_2414-138insCAAAATGAA (n.2414-139_2414-138insCAAAATGAA) n.3850-139_3850-138insCAAAATGAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879697A>G | CA2691111700 | ELP1 | c.3461-140T>C (n.3461-140T>C) c.*2071-140T>C (n.*2071-140T>C) n.6546-140T>C n.344-140T>C n.4074-140T>C c.*696-140T>C (n.*696-140T>C) c.3119-140T>C (n.3119-140T>C) n.507-140T>C c.*2685-140T>C (n.*2685-140T>C) n.5288-140T>C c.3460+355T>C (n.3460+355T>C) n.5418-140T>C c.3492-140T>C (n.3492-140T>C) n.5313-140T>C c.3554-140T>C (n.3554-140T>C) n.5257-140T>C c.*1088-140T>C (n.*1088-140T>C) n.5319-140T>C n.614-140T>C n.6509-140T>C n.4625-140T>C c.3578-140T>C (n.3578-140T>C) n.5095-140T>C c.*844-140T>C (n.*844-140T>C) c.3503-140T>C (n.3503-140T>C) n.5305-140T>C c.*4530-140T>C (n.*4530-140T>C) n.7076-140T>C c.*2704-140T>C (n.*2704-140T>C) c.*1121-140T>C (n.*1121-140T>C) n.5246-140T>C n.5289-140T>C n.190-140T>C c.3404-140T>C (n.3404-140T>C) c.3161-140T>C (n.3161-140T>C) n.5299-140T>C n.7930-140T>C n.341-140T>C c.601-140T>C c.2414-140T>C (n.2414-140T>C) n.3850-140T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879702_108879705del | CA2691111699 | ELP1 | c.3461-143_3461-140del (n.3461-143_3461-140del) c.*2071-143_*2071-140del (n.*2071-143_*2071-140del) n.6546-143_6546-140del n.344-143_344-140del n.4074-143_4074-140del c.*696-143_*696-140del (n.*696-143_*696-140del) c.3119-143_3119-140del (n.3119-143_3119-140del) n.507-143_507-140del c.*2685-143_*2685-140del (n.*2685-143_*2685-140del) n.5288-143_5288-140del c.3460+352_3460+355del (n.3460+352_3460+355del) n.5418-143_5418-140del c.3492-143_3492-140del (n.3492-143_3492-140del) n.5313-143_5313-140del c.3554-143_3554-140del (n.3554-143_3554-140del) n.5257-143_5257-140del c.*1088-143_*1088-140del (n.*1088-143_*1088-140del) n.5319-143_5319-140del n.614-143_614-140del n.6509-143_6509-140del n.4625-143_4625-140del c.3578-143_3578-140del (n.3578-143_3578-140del) n.5095-143_5095-140del c.*844-143_*844-140del (n.*844-143_*844-140del) c.3503-143_3503-140del (n.3503-143_3503-140del) n.5305-143_5305-140del c.*4530-143_*4530-140del (n.*4530-143_*4530-140del) n.7076-143_7076-140del c.*2704-143_*2704-140del (n.*2704-143_*2704-140del) c.*1121-143_*1121-140del (n.*1121-143_*1121-140del) n.5246-143_5246-140del n.5289-143_5289-140del n.190-143_190-140del c.3404-143_3404-140del (n.3404-143_3404-140del) c.3161-143_3161-140del (n.3161-143_3161-140del) n.5299-143_5299-140del n.7930-143_7930-140del n.341-143_341-140del c.601-143_601-140del c.2414-143_2414-140del (n.2414-143_2414-140del) n.3850-143_3850-140del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879698A>C | CA2691111701 | ELP1 | c.3461-141T>G (n.3461-141T>G) c.*2071-141T>G (n.*2071-141T>G) n.6546-141T>G n.344-141T>G n.4074-141T>G c.*696-141T>G (n.*696-141T>G) c.3119-141T>G (n.3119-141T>G) n.507-141T>G c.*2685-141T>G (n.*2685-141T>G) n.5288-141T>G c.3460+354T>G (n.3460+354T>G) n.5418-141T>G c.3492-141T>G (n.3492-141T>G) n.5313-141T>G c.3554-141T>G (n.3554-141T>G) n.5257-141T>G c.*1088-141T>G (n.*1088-141T>G) n.5319-141T>G n.614-141T>G n.6509-141T>G n.4625-141T>G c.3578-141T>G (n.3578-141T>G) n.5095-141T>G c.*844-141T>G (n.*844-141T>G) c.3503-141T>G (n.3503-141T>G) n.5305-141T>G c.*4530-141T>G (n.*4530-141T>G) n.7076-141T>G c.*2704-141T>G (n.*2704-141T>G) c.*1121-141T>G (n.*1121-141T>G) n.5246-141T>G n.5289-141T>G n.190-141T>G c.3404-141T>G (n.3404-141T>G) c.3161-141T>G (n.3161-141T>G) n.5299-141T>G n.7930-141T>G n.341-141T>G c.601-141T>G c.2414-141T>G (n.2414-141T>G) n.3850-141T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879698A>T | CA2691111702 | ELP1 | c.3461-141T>A (n.3461-141T>A) c.*2071-141T>A (n.*2071-141T>A) n.6546-141T>A n.344-141T>A n.4074-141T>A c.*696-141T>A (n.*696-141T>A) c.3119-141T>A (n.3119-141T>A) n.507-141T>A c.*2685-141T>A (n.*2685-141T>A) n.5288-141T>A c.3460+354T>A (n.3460+354T>A) n.5418-141T>A c.3492-141T>A (n.3492-141T>A) n.5313-141T>A c.3554-141T>A (n.3554-141T>A) n.5257-141T>A c.*1088-141T>A (n.*1088-141T>A) n.5319-141T>A n.614-141T>A n.6509-141T>A n.4625-141T>A c.3578-141T>A (n.3578-141T>A) n.5095-141T>A c.*844-141T>A (n.*844-141T>A) c.3503-141T>A (n.3503-141T>A) n.5305-141T>A c.*4530-141T>A (n.*4530-141T>A) n.7076-141T>A c.*2704-141T>A (n.*2704-141T>A) c.*1121-141T>A (n.*1121-141T>A) n.5246-141T>A n.5289-141T>A n.190-141T>A c.3404-141T>A (n.3404-141T>A) c.3161-141T>A (n.3161-141T>A) n.5299-141T>A n.7930-141T>A n.341-141T>A c.601-141T>A c.2414-141T>A (n.2414-141T>A) n.3850-141T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879699T>G | CA589604252 | ELP1 | c.3461-142A>C (n.3461-142A>C) c.*2071-142A>C (n.*2071-142A>C) n.6546-142A>C n.344-142A>C n.4074-142A>C c.*696-142A>C (n.*696-142A>C) c.3119-142A>C (n.3119-142A>C) n.507-142A>C c.*2685-142A>C (n.*2685-142A>C) n.5288-142A>C c.3460+353A>C (n.3460+353A>C) n.5418-142A>C c.3492-142A>C (n.3492-142A>C) n.5313-142A>C c.3554-142A>C (n.3554-142A>C) n.5257-142A>C c.*1088-142A>C (n.*1088-142A>C) n.5319-142A>C n.614-142A>C n.6509-142A>C n.4625-142A>C c.3578-142A>C (n.3578-142A>C) n.5095-142A>C c.*844-142A>C (n.*844-142A>C) c.3503-142A>C (n.3503-142A>C) n.5305-142A>C c.*4530-142A>C (n.*4530-142A>C) n.7076-142A>C c.*2704-142A>C (n.*2704-142A>C) c.*1121-142A>C (n.*1121-142A>C) n.5246-142A>C n.5289-142A>C n.190-142A>C c.3404-142A>C (n.3404-142A>C) c.3161-142A>C (n.3161-142A>C) n.5299-142A>C n.7930-142A>C n.341-142A>C c.601-142A>C c.2414-142A>C (n.2414-142A>C) n.3850-142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879699T= | CA1871328711 | ELP1 | c.3461-142A= (n.3461-142A=) c.*2071-142A= (n.*2071-142A=) n.6546-142A= n.344-142A= n.4074-142A= c.*696-142A= (n.*696-142A=) c.3119-142A= (n.3119-142A=) n.507-142A= c.*2685-142A= (n.*2685-142A=) n.5288-142A= c.3460+353A= (n.3460+353A=) n.5418-142A= c.3492-142A= (n.3492-142A=) n.5313-142A= c.3554-142A= (n.3554-142A=) n.5257-142A= c.*1088-142A= (n.*1088-142A=) n.5319-142A= n.614-142A= n.6509-142A= n.4625-142A= c.3578-142A= (n.3578-142A=) n.5095-142A= c.*844-142A= (n.*844-142A=) c.3503-142A= (n.3503-142A=) n.5305-142A= c.*4530-142A= (n.*4530-142A=) n.7076-142A= c.*2704-142A= (n.*2704-142A=) c.*1121-142A= (n.*1121-142A=) n.5246-142A= n.5289-142A= n.190-142A= c.3404-142A= (n.3404-142A=) c.3161-142A= (n.3161-142A=) n.5299-142A= n.7930-142A= n.341-142A= c.601-142A= c.2414-142A= (n.2414-142A=) n.3850-142A= | |
| 9 | g.108879700G>C | CA2691111703 | ELP1 | c.3461-143C>G (n.3461-143C>G) c.*2071-143C>G (n.*2071-143C>G) n.6546-143C>G n.344-143C>G n.4074-143C>G c.*696-143C>G (n.*696-143C>G) c.3119-143C>G (n.3119-143C>G) n.507-143C>G c.*2685-143C>G (n.*2685-143C>G) n.5288-143C>G c.3460+352C>G (n.3460+352C>G) n.5418-143C>G c.3492-143C>G (n.3492-143C>G) n.5313-143C>G c.3554-143C>G (n.3554-143C>G) n.5257-143C>G c.*1088-143C>G (n.*1088-143C>G) n.5319-143C>G n.614-143C>G n.6509-143C>G n.4625-143C>G c.3578-143C>G (n.3578-143C>G) n.5095-143C>G c.*844-143C>G (n.*844-143C>G) c.3503-143C>G (n.3503-143C>G) n.5305-143C>G c.*4530-143C>G (n.*4530-143C>G) n.7076-143C>G c.*2704-143C>G (n.*2704-143C>G) c.*1121-143C>G (n.*1121-143C>G) n.5246-143C>G n.5289-143C>G n.190-143C>G c.3404-143C>G (n.3404-143C>G) c.3161-143C>G (n.3161-143C>G) n.5299-143C>G n.7930-143C>G n.341-143C>G c.601-143C>G c.2414-143C>G (n.2414-143C>G) n.3850-143C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879702A= | CA1871328712 | ELP1 | c.3461-145T= (n.3461-145T=) c.*2071-145T= (n.*2071-145T=) n.6546-145T= n.344-145T= n.4074-145T= c.*696-145T= (n.*696-145T=) c.3119-145T= (n.3119-145T=) n.507-145T= c.*2685-145T= (n.*2685-145T=) n.5288-145T= c.3460+350T= (n.3460+350T=) n.5418-145T= c.3492-145T= (n.3492-145T=) n.5313-145T= c.3554-145T= (n.3554-145T=) n.5257-145T= c.*1088-145T= (n.*1088-145T=) n.5319-145T= n.614-145T= n.6509-145T= n.4625-145T= c.3578-145T= (n.3578-145T=) n.5095-145T= c.*844-145T= (n.*844-145T=) c.3503-145T= (n.3503-145T=) n.5305-145T= c.*4530-145T= (n.*4530-145T=) n.7076-145T= c.*2704-145T= (n.*2704-145T=) c.*1121-145T= (n.*1121-145T=) n.5246-145T= n.5289-145T= n.190-145T= c.3404-145T= (n.3404-145T=) c.3161-145T= (n.3161-145T=) n.5299-145T= n.7930-145T= n.341-145T= c.601-145T= c.2414-145T= (n.2414-145T=) n.3850-145T= | |
| 9 | g.108879702A>G | CA1871328713 | ELP1 | c.3461-145T>C (n.3461-145T>C) c.*2071-145T>C (n.*2071-145T>C) n.6546-145T>C n.344-145T>C n.4074-145T>C c.*696-145T>C (n.*696-145T>C) c.3119-145T>C (n.3119-145T>C) n.507-145T>C c.*2685-145T>C (n.*2685-145T>C) n.5288-145T>C c.3460+350T>C (n.3460+350T>C) n.5418-145T>C c.3492-145T>C (n.3492-145T>C) n.5313-145T>C c.3554-145T>C (n.3554-145T>C) n.5257-145T>C c.*1088-145T>C (n.*1088-145T>C) n.5319-145T>C n.614-145T>C n.6509-145T>C n.4625-145T>C c.3578-145T>C (n.3578-145T>C) n.5095-145T>C c.*844-145T>C (n.*844-145T>C) c.3503-145T>C (n.3503-145T>C) n.5305-145T>C c.*4530-145T>C (n.*4530-145T>C) n.7076-145T>C c.*2704-145T>C (n.*2704-145T>C) c.*1121-145T>C (n.*1121-145T>C) n.5246-145T>C n.5289-145T>C n.190-145T>C c.3404-145T>C (n.3404-145T>C) c.3161-145T>C (n.3161-145T>C) n.5299-145T>C n.7930-145T>C n.341-145T>C c.601-145T>C c.2414-145T>C (n.2414-145T>C) n.3850-145T>C | dbSNP |
| 9 | g.108879703T>C | CA1871328715 | ELP1 | c.3461-146A>G (n.3461-146A>G) c.*2071-146A>G (n.*2071-146A>G) n.6546-146A>G n.344-146A>G n.4074-146A>G c.*696-146A>G (n.*696-146A>G) c.3119-146A>G (n.3119-146A>G) n.507-146A>G c.*2685-146A>G (n.*2685-146A>G) n.5288-146A>G c.3460+349A>G (n.3460+349A>G) n.5418-146A>G c.3492-146A>G (n.3492-146A>G) n.5313-146A>G c.3554-146A>G (n.3554-146A>G) n.5257-146A>G c.*1088-146A>G (n.*1088-146A>G) n.5319-146A>G n.614-146A>G n.6509-146A>G n.4625-146A>G c.3578-146A>G (n.3578-146A>G) n.5095-146A>G c.*844-146A>G (n.*844-146A>G) c.3503-146A>G (n.3503-146A>G) n.5305-146A>G c.*4530-146A>G (n.*4530-146A>G) n.7076-146A>G c.*2704-146A>G (n.*2704-146A>G) c.*1121-146A>G (n.*1121-146A>G) n.5246-146A>G n.5289-146A>G n.190-146A>G c.3404-146A>G (n.3404-146A>G) c.3161-146A>G (n.3161-146A>G) n.5299-146A>G n.7930-146A>G n.341-146A>G c.601-146A>G c.2414-146A>G (n.2414-146A>G) n.3850-146A>G | dbSNP |
| 9 | g.108879703T= | CA1871328714 | ELP1 | c.3461-146A= (n.3461-146A=) c.*2071-146A= (n.*2071-146A=) n.6546-146A= n.344-146A= n.4074-146A= c.*696-146A= (n.*696-146A=) c.3119-146A= (n.3119-146A=) n.507-146A= c.*2685-146A= (n.*2685-146A=) n.5288-146A= c.3460+349A= (n.3460+349A=) n.5418-146A= c.3492-146A= (n.3492-146A=) n.5313-146A= c.3554-146A= (n.3554-146A=) n.5257-146A= c.*1088-146A= (n.*1088-146A=) n.5319-146A= n.614-146A= n.6509-146A= n.4625-146A= c.3578-146A= (n.3578-146A=) n.5095-146A= c.*844-146A= (n.*844-146A=) c.3503-146A= (n.3503-146A=) n.5305-146A= c.*4530-146A= (n.*4530-146A=) n.7076-146A= c.*2704-146A= (n.*2704-146A=) c.*1121-146A= (n.*1121-146A=) n.5246-146A= n.5289-146A= n.190-146A= c.3404-146A= (n.3404-146A=) c.3161-146A= (n.3161-146A=) n.5299-146A= n.7930-146A= n.341-146A= c.601-146A= c.2414-146A= (n.2414-146A=) n.3850-146A= | |
| 9 | g.108879704G>C | CA2691111704 | ELP1 | c.3461-147C>G (n.3461-147C>G) c.*2071-147C>G (n.*2071-147C>G) n.6546-147C>G n.344-147C>G n.4074-147C>G c.*696-147C>G (n.*696-147C>G) c.3119-147C>G (n.3119-147C>G) n.507-147C>G c.*2685-147C>G (n.*2685-147C>G) n.5288-147C>G c.3460+348C>G (n.3460+348C>G) n.5418-147C>G c.3492-147C>G (n.3492-147C>G) n.5313-147C>G c.3554-147C>G (n.3554-147C>G) n.5257-147C>G c.*1088-147C>G (n.*1088-147C>G) n.5319-147C>G n.614-147C>G n.6509-147C>G n.4625-147C>G c.3578-147C>G (n.3578-147C>G) n.5095-147C>G c.*844-147C>G (n.*844-147C>G) c.3503-147C>G (n.3503-147C>G) n.5305-147C>G c.*4530-147C>G (n.*4530-147C>G) n.7076-147C>G c.*2704-147C>G (n.*2704-147C>G) c.*1121-147C>G (n.*1121-147C>G) n.5246-147C>G n.5289-147C>G n.190-147C>G c.3404-147C>G (n.3404-147C>G) c.3161-147C>G (n.3161-147C>G) n.5299-147C>G n.7930-147C>G n.341-147C>G c.601-147C>G c.2414-147C>G (n.2414-147C>G) n.3850-147C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879706G>A | CA2691111705 | ELP1 | c.3461-149C>T (n.3461-149C>T) c.*2071-149C>T (n.*2071-149C>T) n.6546-149C>T n.344-149C>T n.4074-149C>T c.*696-149C>T (n.*696-149C>T) c.3119-149C>T (n.3119-149C>T) n.507-149C>T c.*2685-149C>T (n.*2685-149C>T) n.5288-149C>T c.3460+346C>T (n.3460+346C>T) n.5418-149C>T c.3492-149C>T (n.3492-149C>T) n.5313-149C>T c.3554-149C>T (n.3554-149C>T) n.5257-149C>T c.*1088-149C>T (n.*1088-149C>T) n.5319-149C>T n.614-149C>T n.6509-149C>T n.4625-149C>T c.3578-149C>T (n.3578-149C>T) n.5095-149C>T c.*844-149C>T (n.*844-149C>T) c.3503-149C>T (n.3503-149C>T) n.5305-149C>T c.*4530-149C>T (n.*4530-149C>T) n.7076-149C>T c.*2704-149C>T (n.*2704-149C>T) c.*1121-149C>T (n.*1121-149C>T) n.5246-149C>T n.5289-149C>T n.190-149C>T c.3404-149C>T (n.3404-149C>T) c.3161-149C>T (n.3161-149C>T) n.5299-149C>T n.7930-149C>T n.341-149C>T c.601-149C>T c.2414-149C>T (n.2414-149C>T) n.3850-149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879708T>C | CA1871328717 | ELP1 | c.3461-151A>G (n.3461-151A>G) c.*2071-151A>G (n.*2071-151A>G) n.6546-151A>G n.344-151A>G n.4074-151A>G c.*696-151A>G (n.*696-151A>G) c.3119-151A>G (n.3119-151A>G) n.507-151A>G c.*2685-151A>G (n.*2685-151A>G) n.5288-151A>G c.3460+344A>G (n.3460+344A>G) n.5418-151A>G c.3492-151A>G (n.3492-151A>G) n.5313-151A>G c.3554-151A>G (n.3554-151A>G) n.5257-151A>G c.*1088-151A>G (n.*1088-151A>G) n.5319-151A>G n.614-151A>G n.6509-151A>G n.4625-151A>G c.3578-151A>G (n.3578-151A>G) n.5095-151A>G c.*844-151A>G (n.*844-151A>G) c.3503-151A>G (n.3503-151A>G) n.5305-151A>G c.*4530-151A>G (n.*4530-151A>G) n.7076-151A>G c.*2704-151A>G (n.*2704-151A>G) c.*1121-151A>G (n.*1121-151A>G) n.5246-151A>G n.5289-151A>G n.190-151A>G c.3404-151A>G (n.3404-151A>G) c.3161-151A>G (n.3161-151A>G) n.5299-151A>G n.7930-151A>G n.341-151A>G c.601-151A>G c.2414-151A>G (n.2414-151A>G) n.3850-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879708T>G | CA2691111706 | ELP1 | c.3461-151A>C (n.3461-151A>C) c.*2071-151A>C (n.*2071-151A>C) n.6546-151A>C n.344-151A>C n.4074-151A>C c.*696-151A>C (n.*696-151A>C) c.3119-151A>C (n.3119-151A>C) n.507-151A>C c.*2685-151A>C (n.*2685-151A>C) n.5288-151A>C c.3460+344A>C (n.3460+344A>C) n.5418-151A>C c.3492-151A>C (n.3492-151A>C) n.5313-151A>C c.3554-151A>C (n.3554-151A>C) n.5257-151A>C c.*1088-151A>C (n.*1088-151A>C) n.5319-151A>C n.614-151A>C n.6509-151A>C n.4625-151A>C c.3578-151A>C (n.3578-151A>C) n.5095-151A>C c.*844-151A>C (n.*844-151A>C) c.3503-151A>C (n.3503-151A>C) n.5305-151A>C c.*4530-151A>C (n.*4530-151A>C) n.7076-151A>C c.*2704-151A>C (n.*2704-151A>C) c.*1121-151A>C (n.*1121-151A>C) n.5246-151A>C n.5289-151A>C n.190-151A>C c.3404-151A>C (n.3404-151A>C) c.3161-151A>C (n.3161-151A>C) n.5299-151A>C n.7930-151A>C n.341-151A>C c.601-151A>C c.2414-151A>C (n.2414-151A>C) n.3850-151A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879708T= | CA1871328716 | ELP1 | c.3461-151A= (n.3461-151A=) c.*2071-151A= (n.*2071-151A=) n.6546-151A= n.344-151A= n.4074-151A= c.*696-151A= (n.*696-151A=) c.3119-151A= (n.3119-151A=) n.507-151A= c.*2685-151A= (n.*2685-151A=) n.5288-151A= c.3460+344A= (n.3460+344A=) n.5418-151A= c.3492-151A= (n.3492-151A=) n.5313-151A= c.3554-151A= (n.3554-151A=) n.5257-151A= c.*1088-151A= (n.*1088-151A=) n.5319-151A= n.614-151A= n.6509-151A= n.4625-151A= c.3578-151A= (n.3578-151A=) n.5095-151A= c.*844-151A= (n.*844-151A=) c.3503-151A= (n.3503-151A=) n.5305-151A= c.*4530-151A= (n.*4530-151A=) n.7076-151A= c.*2704-151A= (n.*2704-151A=) c.*1121-151A= (n.*1121-151A=) n.5246-151A= n.5289-151A= n.190-151A= c.3404-151A= (n.3404-151A=) c.3161-151A= (n.3161-151A=) n.5299-151A= n.7930-151A= n.341-151A= c.601-151A= c.2414-151A= (n.2414-151A=) n.3850-151A= | |
| 9 | g.108879708_108879709insC | CA2691111707 | ELP1 | c.3461-152_3461-151insG (n.3461-152_3461-151insG) c.*2071-152_*2071-151insG (n.*2071-152_*2071-151insG) n.6546-152_6546-151insG n.344-152_344-151insG n.4074-152_4074-151insG c.*696-152_*696-151insG (n.*696-152_*696-151insG) c.3119-152_3119-151insG (n.3119-152_3119-151insG) n.507-152_507-151insG c.*2685-152_*2685-151insG (n.*2685-152_*2685-151insG) n.5288-152_5288-151insG c.3460+343_3460+344insG (n.3460+343_3460+344insG) n.5418-152_5418-151insG c.3492-152_3492-151insG (n.3492-152_3492-151insG) n.5313-152_5313-151insG c.3554-152_3554-151insG (n.3554-152_3554-151insG) n.5257-152_5257-151insG c.*1088-152_*1088-151insG (n.*1088-152_*1088-151insG) n.5319-152_5319-151insG n.614-152_614-151insG n.6509-152_6509-151insG n.4625-152_4625-151insG c.3578-152_3578-151insG (n.3578-152_3578-151insG) n.5095-152_5095-151insG c.*844-152_*844-151insG (n.*844-152_*844-151insG) c.3503-152_3503-151insG (n.3503-152_3503-151insG) n.5305-152_5305-151insG c.*4530-152_*4530-151insG (n.*4530-152_*4530-151insG) n.7076-152_7076-151insG c.*2704-152_*2704-151insG (n.*2704-152_*2704-151insG) c.*1121-152_*1121-151insG (n.*1121-152_*1121-151insG) n.5246-152_5246-151insG n.5289-152_5289-151insG n.190-152_190-151insG c.3404-152_3404-151insG (n.3404-152_3404-151insG) c.3161-152_3161-151insG (n.3161-152_3161-151insG) n.5299-152_5299-151insG n.7930-152_7930-151insG n.341-152_341-151insG c.601-152_601-151insG c.2414-152_2414-151insG (n.2414-152_2414-151insG) n.3850-152_3850-151insG | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879711T>C | CA197520515 | ELP1 | c.3461-154A>G (n.3461-154A>G) c.*2071-154A>G (n.*2071-154A>G) n.6546-154A>G n.344-154A>G n.4074-154A>G c.*696-154A>G (n.*696-154A>G) c.3119-154A>G (n.3119-154A>G) n.507-154A>G c.*2685-154A>G (n.*2685-154A>G) n.5288-154A>G c.3460+341A>G (n.3460+341A>G) n.5418-154A>G c.3492-154A>G (n.3492-154A>G) n.5313-154A>G c.3554-154A>G (n.3554-154A>G) n.5257-154A>G c.*1088-154A>G (n.*1088-154A>G) n.5319-154A>G n.614-154A>G n.6509-154A>G n.4625-154A>G c.3578-154A>G (n.3578-154A>G) n.5095-154A>G c.*844-154A>G (n.*844-154A>G) c.3503-154A>G (n.3503-154A>G) n.5305-154A>G c.*4530-154A>G (n.*4530-154A>G) n.7076-154A>G c.*2704-154A>G (n.*2704-154A>G) c.*1121-154A>G (n.*1121-154A>G) n.5246-154A>G n.5289-154A>G n.190-154A>G c.3404-154A>G (n.3404-154A>G) c.3161-154A>G (n.3161-154A>G) n.5299-154A>G n.7930-154A>G n.341-154A>G c.601-154A>G c.2414-154A>G (n.2414-154A>G) n.3850-154A>G | dbSNP |
| 9 | g.108879711T= | CA1871328718 | ELP1 | c.3461-154A= (n.3461-154A=) c.*2071-154A= (n.*2071-154A=) n.6546-154A= n.344-154A= n.4074-154A= c.*696-154A= (n.*696-154A=) c.3119-154A= (n.3119-154A=) n.507-154A= c.*2685-154A= (n.*2685-154A=) n.5288-154A= c.3460+341A= (n.3460+341A=) n.5418-154A= c.3492-154A= (n.3492-154A=) n.5313-154A= c.3554-154A= (n.3554-154A=) n.5257-154A= c.*1088-154A= (n.*1088-154A=) n.5319-154A= n.614-154A= n.6509-154A= n.4625-154A= c.3578-154A= (n.3578-154A=) n.5095-154A= c.*844-154A= (n.*844-154A=) c.3503-154A= (n.3503-154A=) n.5305-154A= c.*4530-154A= (n.*4530-154A=) n.7076-154A= c.*2704-154A= (n.*2704-154A=) c.*1121-154A= (n.*1121-154A=) n.5246-154A= n.5289-154A= n.190-154A= c.3404-154A= (n.3404-154A=) c.3161-154A= (n.3161-154A=) n.5299-154A= n.7930-154A= n.341-154A= c.601-154A= c.2414-154A= (n.2414-154A=) n.3850-154A= | |
| 9 | g.108879717A= | CA1871328719 | ELP1 | c.3461-160T= (n.3461-160T=) c.*2071-160T= (n.*2071-160T=) n.6546-160T= n.344-160T= n.4074-160T= c.*696-160T= (n.*696-160T=) c.3119-160T= (n.3119-160T=) n.507-160T= c.*2685-160T= (n.*2685-160T=) n.5288-160T= c.3460+335T= (n.3460+335T=) n.5418-160T= c.3492-160T= (n.3492-160T=) n.5313-160T= c.3554-160T= (n.3554-160T=) n.5257-160T= c.*1088-160T= (n.*1088-160T=) n.5319-160T= n.614-160T= n.6509-160T= n.4625-160T= c.3578-160T= (n.3578-160T=) n.5095-160T= c.*844-160T= (n.*844-160T=) c.3503-160T= (n.3503-160T=) n.5305-160T= c.*4530-160T= (n.*4530-160T=) n.7076-160T= c.*2704-160T= (n.*2704-160T=) c.*1121-160T= (n.*1121-160T=) n.5246-160T= n.5289-160T= n.190-160T= c.3404-160T= (n.3404-160T=) c.3161-160T= (n.3161-160T=) n.5299-160T= n.7930-160T= n.341-160T= c.601-160T= c.2414-160T= (n.2414-160T=) n.3850-160T= | |
| 9 | g.108879717A>G | CA858460733 | ELP1 | c.3461-160T>C (n.3461-160T>C) c.*2071-160T>C (n.*2071-160T>C) n.6546-160T>C n.344-160T>C n.4074-160T>C c.*696-160T>C (n.*696-160T>C) c.3119-160T>C (n.3119-160T>C) n.507-160T>C c.*2685-160T>C (n.*2685-160T>C) n.5288-160T>C c.3460+335T>C (n.3460+335T>C) n.5418-160T>C c.3492-160T>C (n.3492-160T>C) n.5313-160T>C c.3554-160T>C (n.3554-160T>C) n.5257-160T>C c.*1088-160T>C (n.*1088-160T>C) n.5319-160T>C n.614-160T>C n.6509-160T>C n.4625-160T>C c.3578-160T>C (n.3578-160T>C) n.5095-160T>C c.*844-160T>C (n.*844-160T>C) c.3503-160T>C (n.3503-160T>C) n.5305-160T>C c.*4530-160T>C (n.*4530-160T>C) n.7076-160T>C c.*2704-160T>C (n.*2704-160T>C) c.*1121-160T>C (n.*1121-160T>C) n.5246-160T>C n.5289-160T>C n.190-160T>C c.3404-160T>C (n.3404-160T>C) c.3161-160T>C (n.3161-160T>C) n.5299-160T>C n.7930-160T>C n.341-160T>C c.601-160T>C c.2414-160T>C (n.2414-160T>C) n.3850-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879718T>C | CA589604254 | ELP1 | c.3461-161A>G (n.3461-161A>G) c.*2071-161A>G (n.*2071-161A>G) n.6546-161A>G n.344-161A>G n.4074-161A>G c.*696-161A>G (n.*696-161A>G) c.3119-161A>G (n.3119-161A>G) n.507-161A>G c.*2685-161A>G (n.*2685-161A>G) n.5288-161A>G c.3460+334A>G (n.3460+334A>G) n.5418-161A>G c.3492-161A>G (n.3492-161A>G) n.5313-161A>G c.3554-161A>G (n.3554-161A>G) n.5257-161A>G c.*1088-161A>G (n.*1088-161A>G) n.5319-161A>G n.614-161A>G n.6509-161A>G n.4625-161A>G c.3578-161A>G (n.3578-161A>G) n.5095-161A>G c.*844-161A>G (n.*844-161A>G) c.3503-161A>G (n.3503-161A>G) n.5305-161A>G c.*4530-161A>G (n.*4530-161A>G) n.7076-161A>G c.*2704-161A>G (n.*2704-161A>G) c.*1121-161A>G (n.*1121-161A>G) n.5246-161A>G n.5289-161A>G n.190-161A>G c.3404-161A>G (n.3404-161A>G) c.3161-161A>G (n.3161-161A>G) n.5299-161A>G n.7930-161A>G n.341-161A>G c.601-161A>G c.2414-161A>G (n.2414-161A>G) n.3850-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879718T= | CA1871328720 | ELP1 | c.3461-161A= (n.3461-161A=) c.*2071-161A= (n.*2071-161A=) n.6546-161A= n.344-161A= n.4074-161A= c.*696-161A= (n.*696-161A=) c.3119-161A= (n.3119-161A=) n.507-161A= c.*2685-161A= (n.*2685-161A=) n.5288-161A= c.3460+334A= (n.3460+334A=) n.5418-161A= c.3492-161A= (n.3492-161A=) n.5313-161A= c.3554-161A= (n.3554-161A=) n.5257-161A= c.*1088-161A= (n.*1088-161A=) n.5319-161A= n.614-161A= n.6509-161A= n.4625-161A= c.3578-161A= (n.3578-161A=) n.5095-161A= c.*844-161A= (n.*844-161A=) c.3503-161A= (n.3503-161A=) n.5305-161A= c.*4530-161A= (n.*4530-161A=) n.7076-161A= c.*2704-161A= (n.*2704-161A=) c.*1121-161A= (n.*1121-161A=) n.5246-161A= n.5289-161A= n.190-161A= c.3404-161A= (n.3404-161A=) c.3161-161A= (n.3161-161A=) n.5299-161A= n.7930-161A= n.341-161A= c.601-161A= c.2414-161A= (n.2414-161A=) n.3850-161A= | |
| 9 | g.108879719A= | CA1871328721 | ELP1 | c.3461-162T= (n.3461-162T=) c.*2071-162T= (n.*2071-162T=) n.6546-162T= n.344-162T= n.4074-162T= c.*696-162T= (n.*696-162T=) c.3119-162T= (n.3119-162T=) n.507-162T= c.*2685-162T= (n.*2685-162T=) n.5288-162T= c.3460+333T= (n.3460+333T=) n.5418-162T= c.3492-162T= (n.3492-162T=) n.5313-162T= c.3554-162T= (n.3554-162T=) n.5257-162T= c.*1088-162T= (n.*1088-162T=) n.5319-162T= n.614-162T= n.6509-162T= n.4625-162T= c.3578-162T= (n.3578-162T=) n.5095-162T= c.*844-162T= (n.*844-162T=) c.3503-162T= (n.3503-162T=) n.5305-162T= c.*4530-162T= (n.*4530-162T=) n.7076-162T= c.*2704-162T= (n.*2704-162T=) c.*1121-162T= (n.*1121-162T=) n.5246-162T= n.5289-162T= n.190-162T= c.3404-162T= (n.3404-162T=) c.3161-162T= (n.3161-162T=) n.5299-162T= n.7930-162T= n.341-162T= c.601-162T= c.2414-162T= (n.2414-162T=) n.3850-162T= | |
| 9 | g.108879719A>G | CA1871328722 | ELP1 | c.3461-162T>C (n.3461-162T>C) c.*2071-162T>C (n.*2071-162T>C) n.6546-162T>C n.344-162T>C n.4074-162T>C c.*696-162T>C (n.*696-162T>C) c.3119-162T>C (n.3119-162T>C) n.507-162T>C c.*2685-162T>C (n.*2685-162T>C) n.5288-162T>C c.3460+333T>C (n.3460+333T>C) n.5418-162T>C c.3492-162T>C (n.3492-162T>C) n.5313-162T>C c.3554-162T>C (n.3554-162T>C) n.5257-162T>C c.*1088-162T>C (n.*1088-162T>C) n.5319-162T>C n.614-162T>C n.6509-162T>C n.4625-162T>C c.3578-162T>C (n.3578-162T>C) n.5095-162T>C c.*844-162T>C (n.*844-162T>C) c.3503-162T>C (n.3503-162T>C) n.5305-162T>C c.*4530-162T>C (n.*4530-162T>C) n.7076-162T>C c.*2704-162T>C (n.*2704-162T>C) c.*1121-162T>C (n.*1121-162T>C) n.5246-162T>C n.5289-162T>C n.190-162T>C c.3404-162T>C (n.3404-162T>C) c.3161-162T>C (n.3161-162T>C) n.5299-162T>C n.7930-162T>C n.341-162T>C c.601-162T>C c.2414-162T>C (n.2414-162T>C) n.3850-162T>C | dbSNP |
| 9 | g.108879720C= | CA1871328723 | ELP1 | c.3461-163G= (n.3461-163G=) c.*2071-163G= (n.*2071-163G=) n.6546-163G= n.344-163G= n.4074-163G= c.*696-163G= (n.*696-163G=) c.3119-163G= (n.3119-163G=) n.507-163G= c.*2685-163G= (n.*2685-163G=) n.5288-163G= c.3460+332G= (n.3460+332G=) n.5418-163G= c.3492-163G= (n.3492-163G=) n.5313-163G= c.3554-163G= (n.3554-163G=) n.5257-163G= c.*1088-163G= (n.*1088-163G=) n.5319-163G= n.614-163G= n.6509-163G= n.4625-163G= c.3578-163G= (n.3578-163G=) n.5095-163G= c.*844-163G= (n.*844-163G=) c.3503-163G= (n.3503-163G=) n.5305-163G= c.*4530-163G= (n.*4530-163G=) n.7076-163G= c.*2704-163G= (n.*2704-163G=) c.*1121-163G= (n.*1121-163G=) n.5246-163G= n.5289-163G= n.190-163G= c.3404-163G= (n.3404-163G=) c.3161-163G= (n.3161-163G=) n.5299-163G= n.7930-163G= n.341-163G= c.601-163G= c.2414-163G= (n.2414-163G=) n.3850-163G= | |
| 9 | g.108879720C>T | CA197520538 | ELP1 | c.3461-163G>A (n.3461-163G>A) c.*2071-163G>A (n.*2071-163G>A) n.6546-163G>A n.344-163G>A n.4074-163G>A c.*696-163G>A (n.*696-163G>A) c.3119-163G>A (n.3119-163G>A) n.507-163G>A c.*2685-163G>A (n.*2685-163G>A) n.5288-163G>A c.3460+332G>A (n.3460+332G>A) n.5418-163G>A c.3492-163G>A (n.3492-163G>A) n.5313-163G>A c.3554-163G>A (n.3554-163G>A) n.5257-163G>A c.*1088-163G>A (n.*1088-163G>A) n.5319-163G>A n.614-163G>A n.6509-163G>A n.4625-163G>A c.3578-163G>A (n.3578-163G>A) n.5095-163G>A c.*844-163G>A (n.*844-163G>A) c.3503-163G>A (n.3503-163G>A) n.5305-163G>A c.*4530-163G>A (n.*4530-163G>A) n.7076-163G>A c.*2704-163G>A (n.*2704-163G>A) c.*1121-163G>A (n.*1121-163G>A) n.5246-163G>A n.5289-163G>A n.190-163G>A c.3404-163G>A (n.3404-163G>A) c.3161-163G>A (n.3161-163G>A) n.5299-163G>A n.7930-163G>A n.341-163G>A c.601-163G>A c.2414-163G>A (n.2414-163G>A) n.3850-163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879723T>A | CA1871328724 | ELP1 | c.3461-166A>T (n.3461-166A>T) c.*2071-166A>T (n.*2071-166A>T) n.6546-166A>T n.344-166A>T n.4074-166A>T c.*696-166A>T (n.*696-166A>T) c.3119-166A>T (n.3119-166A>T) n.507-166A>T c.*2685-166A>T (n.*2685-166A>T) n.5288-166A>T c.3460+329A>T (n.3460+329A>T) n.5418-166A>T c.3492-166A>T (n.3492-166A>T) n.5313-166A>T c.3554-166A>T (n.3554-166A>T) n.5257-166A>T c.*1088-166A>T (n.*1088-166A>T) n.5319-166A>T n.614-166A>T n.6509-166A>T n.4625-166A>T c.3578-166A>T (n.3578-166A>T) n.5095-166A>T c.*844-166A>T (n.*844-166A>T) c.3503-166A>T (n.3503-166A>T) n.5305-166A>T c.*4530-166A>T (n.*4530-166A>T) n.7076-166A>T c.*2704-166A>T (n.*2704-166A>T) c.*1121-166A>T (n.*1121-166A>T) n.5246-166A>T n.5289-166A>T n.190-166A>T c.3404-166A>T (n.3404-166A>T) c.3161-166A>T (n.3161-166A>T) n.5299-166A>T n.7930-166A>T n.341-166A>T c.601-166A>T c.2414-166A>T (n.2414-166A>T) n.3850-166A>T | dbSNP |
| 9 | g.108879723T= | CA1871328725 | ELP1 | c.3461-166A= (n.3461-166A=) c.*2071-166A= (n.*2071-166A=) n.6546-166A= n.344-166A= n.4074-166A= c.*696-166A= (n.*696-166A=) c.3119-166A= (n.3119-166A=) n.507-166A= c.*2685-166A= (n.*2685-166A=) n.5288-166A= c.3460+329A= (n.3460+329A=) n.5418-166A= c.3492-166A= (n.3492-166A=) n.5313-166A= c.3554-166A= (n.3554-166A=) n.5257-166A= c.*1088-166A= (n.*1088-166A=) n.5319-166A= n.614-166A= n.6509-166A= n.4625-166A= c.3578-166A= (n.3578-166A=) n.5095-166A= c.*844-166A= (n.*844-166A=) c.3503-166A= (n.3503-166A=) n.5305-166A= c.*4530-166A= (n.*4530-166A=) n.7076-166A= c.*2704-166A= (n.*2704-166A=) c.*1121-166A= (n.*1121-166A=) n.5246-166A= n.5289-166A= n.190-166A= c.3404-166A= (n.3404-166A=) c.3161-166A= (n.3161-166A=) n.5299-166A= n.7930-166A= n.341-166A= c.601-166A= c.2414-166A= (n.2414-166A=) n.3850-166A= | |
| 9 | g.108879725A= | CA1871328726 | ELP1 | c.3461-168T= (n.3461-168T=) c.*2071-168T= (n.*2071-168T=) n.6546-168T= n.344-168T= n.4074-168T= c.*696-168T= (n.*696-168T=) c.3119-168T= (n.3119-168T=) n.507-168T= c.*2685-168T= (n.*2685-168T=) n.5288-168T= c.3460+327T= (n.3460+327T=) n.5418-168T= c.3492-168T= (n.3492-168T=) n.5313-168T= c.3554-168T= (n.3554-168T=) n.5257-168T= c.*1088-168T= (n.*1088-168T=) n.5319-168T= n.614-168T= n.6509-168T= n.4625-168T= c.3578-168T= (n.3578-168T=) n.5095-168T= c.*844-168T= (n.*844-168T=) c.3503-168T= (n.3503-168T=) n.5305-168T= c.*4530-168T= (n.*4530-168T=) n.7076-168T= c.*2704-168T= (n.*2704-168T=) c.*1121-168T= (n.*1121-168T=) n.5246-168T= n.5289-168T= n.190-168T= c.3404-168T= (n.3404-168T=) c.3161-168T= (n.3161-168T=) n.5299-168T= n.7930-168T= n.341-168T= c.601-168T= c.2414-168T= (n.2414-168T=) n.3850-168T= | |
| 9 | g.108879725A>C | CA1871328727 | ELP1 | c.3461-168T>G (n.3461-168T>G) c.*2071-168T>G (n.*2071-168T>G) n.6546-168T>G n.344-168T>G n.4074-168T>G c.*696-168T>G (n.*696-168T>G) c.3119-168T>G (n.3119-168T>G) n.507-168T>G c.*2685-168T>G (n.*2685-168T>G) n.5288-168T>G c.3460+327T>G (n.3460+327T>G) n.5418-168T>G c.3492-168T>G (n.3492-168T>G) n.5313-168T>G c.3554-168T>G (n.3554-168T>G) n.5257-168T>G c.*1088-168T>G (n.*1088-168T>G) n.5319-168T>G n.614-168T>G n.6509-168T>G n.4625-168T>G c.3578-168T>G (n.3578-168T>G) n.5095-168T>G c.*844-168T>G (n.*844-168T>G) c.3503-168T>G (n.3503-168T>G) n.5305-168T>G c.*4530-168T>G (n.*4530-168T>G) n.7076-168T>G c.*2704-168T>G (n.*2704-168T>G) c.*1121-168T>G (n.*1121-168T>G) n.5246-168T>G n.5289-168T>G n.190-168T>G c.3404-168T>G (n.3404-168T>G) c.3161-168T>G (n.3161-168T>G) n.5299-168T>G n.7930-168T>G n.341-168T>G c.601-168T>G c.2414-168T>G (n.2414-168T>G) n.3850-168T>G | dbSNP |
| 9 | g.108879727T>C | CA197520543 | ELP1 | c.3461-170A>G (n.3461-170A>G) c.*2071-170A>G (n.*2071-170A>G) n.6546-170A>G n.344-170A>G n.4074-170A>G c.*696-170A>G (n.*696-170A>G) c.3119-170A>G (n.3119-170A>G) n.507-170A>G c.*2685-170A>G (n.*2685-170A>G) n.5288-170A>G c.3460+325A>G (n.3460+325A>G) n.5418-170A>G c.3492-170A>G (n.3492-170A>G) n.5313-170A>G c.3554-170A>G (n.3554-170A>G) n.5257-170A>G c.*1088-170A>G (n.*1088-170A>G) n.5319-170A>G n.614-170A>G n.6509-170A>G n.4625-170A>G c.3578-170A>G (n.3578-170A>G) n.5095-170A>G c.*844-170A>G (n.*844-170A>G) c.3503-170A>G (n.3503-170A>G) n.5305-170A>G c.*4530-170A>G (n.*4530-170A>G) n.7076-170A>G c.*2704-170A>G (n.*2704-170A>G) c.*1121-170A>G (n.*1121-170A>G) n.5246-170A>G n.5289-170A>G n.190-170A>G c.3404-170A>G (n.3404-170A>G) c.3161-170A>G (n.3161-170A>G) n.5299-170A>G n.7930-170A>G n.341-170A>G c.601-170A>G c.2414-170A>G (n.2414-170A>G) n.3850-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879727T= | CA1871328728 | ELP1 | c.3461-170A= (n.3461-170A=) c.*2071-170A= (n.*2071-170A=) n.6546-170A= n.344-170A= n.4074-170A= c.*696-170A= (n.*696-170A=) c.3119-170A= (n.3119-170A=) n.507-170A= c.*2685-170A= (n.*2685-170A=) n.5288-170A= c.3460+325A= (n.3460+325A=) n.5418-170A= c.3492-170A= (n.3492-170A=) n.5313-170A= c.3554-170A= (n.3554-170A=) n.5257-170A= c.*1088-170A= (n.*1088-170A=) n.5319-170A= n.614-170A= n.6509-170A= n.4625-170A= c.3578-170A= (n.3578-170A=) n.5095-170A= c.*844-170A= (n.*844-170A=) c.3503-170A= (n.3503-170A=) n.5305-170A= c.*4530-170A= (n.*4530-170A=) n.7076-170A= c.*2704-170A= (n.*2704-170A=) c.*1121-170A= (n.*1121-170A=) n.5246-170A= n.5289-170A= n.190-170A= c.3404-170A= (n.3404-170A=) c.3161-170A= (n.3161-170A=) n.5299-170A= n.7930-170A= n.341-170A= c.601-170A= c.2414-170A= (n.2414-170A=) n.3850-170A= | |
| 9 | g.108879729C>A | CA2720374046 | ELP1 | c.3461-172G>T (n.3461-172G>T) c.*2071-172G>T (n.*2071-172G>T) n.6546-172G>T n.344-172G>T n.4074-172G>T c.*696-172G>T (n.*696-172G>T) c.3119-172G>T (n.3119-172G>T) n.507-172G>T c.*2685-172G>T (n.*2685-172G>T) n.5288-172G>T c.3460+323G>T (n.3460+323G>T) n.5418-172G>T c.3492-172G>T (n.3492-172G>T) n.5313-172G>T c.3554-172G>T (n.3554-172G>T) n.5257-172G>T c.*1088-172G>T (n.*1088-172G>T) n.5319-172G>T n.614-172G>T n.6509-172G>T n.4625-172G>T c.3578-172G>T (n.3578-172G>T) n.5095-172G>T c.*844-172G>T (n.*844-172G>T) c.3503-172G>T (n.3503-172G>T) n.5305-172G>T c.*4530-172G>T (n.*4530-172G>T) n.7076-172G>T c.*2704-172G>T (n.*2704-172G>T) c.*1121-172G>T (n.*1121-172G>T) n.5246-172G>T n.5289-172G>T n.190-172G>T c.3404-172G>T (n.3404-172G>T) c.3161-172G>T (n.3161-172G>T) n.5299-172G>T n.7930-172G>T n.341-172G>T c.601-172G>T c.2414-172G>T (n.2414-172G>T) n.3850-172G>T | dbSNP |
| 9 | g.108879731A= | CA1871328729 | ELP1 | c.3461-174T= (n.3461-174T=) c.*2071-174T= (n.*2071-174T=) n.6546-174T= n.344-174T= n.4074-174T= c.*696-174T= (n.*696-174T=) c.3119-174T= (n.3119-174T=) n.507-174T= c.*2685-174T= (n.*2685-174T=) n.5288-174T= c.3460+321T= (n.3460+321T=) n.5418-174T= c.3492-174T= (n.3492-174T=) n.5313-174T= c.3554-174T= (n.3554-174T=) n.5257-174T= c.*1088-174T= (n.*1088-174T=) n.5319-174T= n.614-174T= n.6509-174T= n.4625-174T= c.3578-174T= (n.3578-174T=) n.5095-174T= c.*844-174T= (n.*844-174T=) c.3503-174T= (n.3503-174T=) n.5305-174T= c.*4530-174T= (n.*4530-174T=) n.7076-174T= c.*2704-174T= (n.*2704-174T=) c.*1121-174T= (n.*1121-174T=) n.5246-174T= n.5289-174T= n.190-174T= c.3404-174T= (n.3404-174T=) c.3161-174T= (n.3161-174T=) n.5299-174T= n.7930-174T= n.341-174T= c.601-174T= c.2414-174T= (n.2414-174T=) n.3850-174T= | |
| 9 | g.108879731A>C | CA589604256 | ELP1 | c.3461-174T>G (n.3461-174T>G) c.*2071-174T>G (n.*2071-174T>G) n.6546-174T>G n.344-174T>G n.4074-174T>G c.*696-174T>G (n.*696-174T>G) c.3119-174T>G (n.3119-174T>G) n.507-174T>G c.*2685-174T>G (n.*2685-174T>G) n.5288-174T>G c.3460+321T>G (n.3460+321T>G) n.5418-174T>G c.3492-174T>G (n.3492-174T>G) n.5313-174T>G c.3554-174T>G (n.3554-174T>G) n.5257-174T>G c.*1088-174T>G (n.*1088-174T>G) n.5319-174T>G n.614-174T>G n.6509-174T>G n.4625-174T>G c.3578-174T>G (n.3578-174T>G) n.5095-174T>G c.*844-174T>G (n.*844-174T>G) c.3503-174T>G (n.3503-174T>G) n.5305-174T>G c.*4530-174T>G (n.*4530-174T>G) n.7076-174T>G c.*2704-174T>G (n.*2704-174T>G) c.*1121-174T>G (n.*1121-174T>G) n.5246-174T>G n.5289-174T>G n.190-174T>G c.3404-174T>G (n.3404-174T>G) c.3161-174T>G (n.3161-174T>G) n.5299-174T>G n.7930-174T>G n.341-174T>G c.601-174T>G c.2414-174T>G (n.2414-174T>G) n.3850-174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879733T>C | CA1871328731 | ELP1 | c.3461-176A>G (n.3461-176A>G) c.*2071-176A>G (n.*2071-176A>G) n.6546-176A>G n.344-176A>G n.4074-176A>G c.*696-176A>G (n.*696-176A>G) c.3119-176A>G (n.3119-176A>G) n.507-176A>G c.*2685-176A>G (n.*2685-176A>G) n.5288-176A>G c.3460+319A>G (n.3460+319A>G) n.5418-176A>G c.3492-176A>G (n.3492-176A>G) n.5313-176A>G c.3554-176A>G (n.3554-176A>G) n.5257-176A>G c.*1088-176A>G (n.*1088-176A>G) n.5319-176A>G n.614-176A>G n.6509-176A>G n.4625-176A>G c.3578-176A>G (n.3578-176A>G) n.5095-176A>G c.*844-176A>G (n.*844-176A>G) c.3503-176A>G (n.3503-176A>G) n.5305-176A>G c.*4530-176A>G (n.*4530-176A>G) n.7076-176A>G c.*2704-176A>G (n.*2704-176A>G) c.*1121-176A>G (n.*1121-176A>G) n.5246-176A>G n.5289-176A>G n.190-176A>G c.3404-176A>G (n.3404-176A>G) c.3161-176A>G (n.3161-176A>G) n.5299-176A>G n.7930-176A>G n.341-176A>G c.601-176A>G c.2414-176A>G (n.2414-176A>G) n.3850-176A>G | dbSNP |
| 9 | g.108879733T= | CA1871328730 | ELP1 | c.3461-176A= (n.3461-176A=) c.*2071-176A= (n.*2071-176A=) n.6546-176A= n.344-176A= n.4074-176A= c.*696-176A= (n.*696-176A=) c.3119-176A= (n.3119-176A=) n.507-176A= c.*2685-176A= (n.*2685-176A=) n.5288-176A= c.3460+319A= (n.3460+319A=) n.5418-176A= c.3492-176A= (n.3492-176A=) n.5313-176A= c.3554-176A= (n.3554-176A=) n.5257-176A= c.*1088-176A= (n.*1088-176A=) n.5319-176A= n.614-176A= n.6509-176A= n.4625-176A= c.3578-176A= (n.3578-176A=) n.5095-176A= c.*844-176A= (n.*844-176A=) c.3503-176A= (n.3503-176A=) n.5305-176A= c.*4530-176A= (n.*4530-176A=) n.7076-176A= c.*2704-176A= (n.*2704-176A=) c.*1121-176A= (n.*1121-176A=) n.5246-176A= n.5289-176A= n.190-176A= c.3404-176A= (n.3404-176A=) c.3161-176A= (n.3161-176A=) n.5299-176A= n.7930-176A= n.341-176A= c.601-176A= c.2414-176A= (n.2414-176A=) n.3850-176A= | |
| 9 | g.108879735T>C | CA1871328733 | ELP1 | c.3461-178A>G (n.3461-178A>G) c.*2071-178A>G (n.*2071-178A>G) n.6546-178A>G n.344-178A>G n.4074-178A>G c.*696-178A>G (n.*696-178A>G) c.3119-178A>G (n.3119-178A>G) n.507-178A>G c.*2685-178A>G (n.*2685-178A>G) n.5288-178A>G c.3460+317A>G (n.3460+317A>G) n.5418-178A>G c.3492-178A>G (n.3492-178A>G) n.5313-178A>G c.3554-178A>G (n.3554-178A>G) n.5257-178A>G c.*1088-178A>G (n.*1088-178A>G) n.5319-178A>G n.614-178A>G n.6509-178A>G n.4625-178A>G c.3578-178A>G (n.3578-178A>G) n.5095-178A>G c.*844-178A>G (n.*844-178A>G) c.3503-178A>G (n.3503-178A>G) n.5305-178A>G c.*4530-178A>G (n.*4530-178A>G) n.7076-178A>G c.*2704-178A>G (n.*2704-178A>G) c.*1121-178A>G (n.*1121-178A>G) n.5246-178A>G n.5289-178A>G n.190-178A>G c.3404-178A>G (n.3404-178A>G) c.3161-178A>G (n.3161-178A>G) n.5299-178A>G n.7930-178A>G n.341-178A>G c.601-178A>G c.2414-178A>G (n.2414-178A>G) n.3850-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879735T= | CA1871328732 | ELP1 | c.3461-178A= (n.3461-178A=) c.*2071-178A= (n.*2071-178A=) n.6546-178A= n.344-178A= n.4074-178A= c.*696-178A= (n.*696-178A=) c.3119-178A= (n.3119-178A=) n.507-178A= c.*2685-178A= (n.*2685-178A=) n.5288-178A= c.3460+317A= (n.3460+317A=) n.5418-178A= c.3492-178A= (n.3492-178A=) n.5313-178A= c.3554-178A= (n.3554-178A=) n.5257-178A= c.*1088-178A= (n.*1088-178A=) n.5319-178A= n.614-178A= n.6509-178A= n.4625-178A= c.3578-178A= (n.3578-178A=) n.5095-178A= c.*844-178A= (n.*844-178A=) c.3503-178A= (n.3503-178A=) n.5305-178A= c.*4530-178A= (n.*4530-178A=) n.7076-178A= c.*2704-178A= (n.*2704-178A=) c.*1121-178A= (n.*1121-178A=) n.5246-178A= n.5289-178A= n.190-178A= c.3404-178A= (n.3404-178A=) c.3161-178A= (n.3161-178A=) n.5299-178A= n.7930-178A= n.341-178A= c.601-178A= c.2414-178A= (n.2414-178A=) n.3850-178A= | |
| 9 | g.108879737A>T | CA2785507842 | ELP1 | c.3461-180T>A (n.3461-180T>A) c.*2071-180T>A (n.*2071-180T>A) n.6546-180T>A n.344-180T>A n.4074-180T>A c.*696-180T>A (n.*696-180T>A) c.3119-180T>A (n.3119-180T>A) n.507-180T>A c.*2685-180T>A (n.*2685-180T>A) n.5288-180T>A c.3460+315T>A (n.3460+315T>A) n.5418-180T>A c.3492-180T>A (n.3492-180T>A) n.5313-180T>A c.3554-180T>A (n.3554-180T>A) n.5257-180T>A c.*1088-180T>A (n.*1088-180T>A) n.5319-180T>A n.614-180T>A n.6509-180T>A n.4625-180T>A c.3578-180T>A (n.3578-180T>A) n.5095-180T>A c.*844-180T>A (n.*844-180T>A) c.3503-180T>A (n.3503-180T>A) n.5305-180T>A c.*4530-180T>A (n.*4530-180T>A) n.7076-180T>A c.*2704-180T>A (n.*2704-180T>A) c.*1121-180T>A (n.*1121-180T>A) n.5246-180T>A n.5289-180T>A n.190-180T>A c.3404-180T>A (n.3404-180T>A) c.3161-180T>A (n.3161-180T>A) n.5299-180T>A n.7930-180T>A n.341-180T>A c.601-180T>A c.2414-180T>A (n.2414-180T>A) n.3850-180T>A | |
| 9 | g.108879740C= | CA1871328734 | ELP1 | c.3461-183G= (n.3461-183G=) c.*2071-183G= (n.*2071-183G=) n.6546-183G= n.344-183G= n.4074-183G= c.*696-183G= (n.*696-183G=) c.3119-183G= (n.3119-183G=) n.507-183G= c.*2685-183G= (n.*2685-183G=) n.5288-183G= c.3460+312G= (n.3460+312G=) n.5418-183G= c.3492-183G= (n.3492-183G=) n.5313-183G= c.3554-183G= (n.3554-183G=) n.5257-183G= c.*1088-183G= (n.*1088-183G=) n.5319-183G= n.614-183G= n.6509-183G= n.4625-183G= c.3578-183G= (n.3578-183G=) n.5095-183G= c.*844-183G= (n.*844-183G=) c.3503-183G= (n.3503-183G=) n.5305-183G= c.*4530-183G= (n.*4530-183G=) n.7076-183G= c.*2704-183G= (n.*2704-183G=) c.*1121-183G= (n.*1121-183G=) n.5246-183G= n.5289-183G= n.190-183G= c.3404-183G= (n.3404-183G=) c.3161-183G= (n.3161-183G=) n.5299-183G= n.7930-183G= n.341-183G= c.601-183G= c.2414-183G= (n.2414-183G=) n.3850-183G= | |
| 9 | g.108879740C>T | CA197520561 | ELP1 | c.3461-183G>A (n.3461-183G>A) c.*2071-183G>A (n.*2071-183G>A) n.6546-183G>A n.344-183G>A n.4074-183G>A c.*696-183G>A (n.*696-183G>A) c.3119-183G>A (n.3119-183G>A) n.507-183G>A c.*2685-183G>A (n.*2685-183G>A) n.5288-183G>A c.3460+312G>A (n.3460+312G>A) n.5418-183G>A c.3492-183G>A (n.3492-183G>A) n.5313-183G>A c.3554-183G>A (n.3554-183G>A) n.5257-183G>A c.*1088-183G>A (n.*1088-183G>A) n.5319-183G>A n.614-183G>A n.6509-183G>A n.4625-183G>A c.3578-183G>A (n.3578-183G>A) n.5095-183G>A c.*844-183G>A (n.*844-183G>A) c.3503-183G>A (n.3503-183G>A) n.5305-183G>A c.*4530-183G>A (n.*4530-183G>A) n.7076-183G>A c.*2704-183G>A (n.*2704-183G>A) c.*1121-183G>A (n.*1121-183G>A) n.5246-183G>A n.5289-183G>A n.190-183G>A c.3404-183G>A (n.3404-183G>A) c.3161-183G>A (n.3161-183G>A) n.5299-183G>A n.7930-183G>A n.341-183G>A c.601-183G>A c.2414-183G>A (n.2414-183G>A) n.3850-183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879742G>C | CA197520565 | ELP1 | c.3461-185C>G (n.3461-185C>G) c.*2071-185C>G (n.*2071-185C>G) n.6546-185C>G n.344-185C>G n.4074-185C>G c.*696-185C>G (n.*696-185C>G) c.3119-185C>G (n.3119-185C>G) n.507-185C>G c.*2685-185C>G (n.*2685-185C>G) n.5288-185C>G c.3460+310C>G (n.3460+310C>G) n.5418-185C>G c.3492-185C>G (n.3492-185C>G) n.5313-185C>G c.3554-185C>G (n.3554-185C>G) n.5257-185C>G c.*1088-185C>G (n.*1088-185C>G) n.5319-185C>G n.614-185C>G n.6509-185C>G n.4625-185C>G c.3578-185C>G (n.3578-185C>G) n.5095-185C>G c.*844-185C>G (n.*844-185C>G) c.3503-185C>G (n.3503-185C>G) n.5305-185C>G c.*4530-185C>G (n.*4530-185C>G) n.7076-185C>G c.*2704-185C>G (n.*2704-185C>G) c.*1121-185C>G (n.*1121-185C>G) n.5246-185C>G n.5289-185C>G n.190-185C>G c.3404-185C>G (n.3404-185C>G) c.3161-185C>G (n.3161-185C>G) n.5299-185C>G n.7930-185C>G n.341-185C>G c.601-185C>G c.2414-185C>G (n.2414-185C>G) n.3850-185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879742G= | CA1871328735 | ELP1 | c.3461-185C= (n.3461-185C=) c.*2071-185C= (n.*2071-185C=) n.6546-185C= n.344-185C= n.4074-185C= c.*696-185C= (n.*696-185C=) c.3119-185C= (n.3119-185C=) n.507-185C= c.*2685-185C= (n.*2685-185C=) n.5288-185C= c.3460+310C= (n.3460+310C=) n.5418-185C= c.3492-185C= (n.3492-185C=) n.5313-185C= c.3554-185C= (n.3554-185C=) n.5257-185C= c.*1088-185C= (n.*1088-185C=) n.5319-185C= n.614-185C= n.6509-185C= n.4625-185C= c.3578-185C= (n.3578-185C=) n.5095-185C= c.*844-185C= (n.*844-185C=) c.3503-185C= (n.3503-185C=) n.5305-185C= c.*4530-185C= (n.*4530-185C=) n.7076-185C= c.*2704-185C= (n.*2704-185C=) c.*1121-185C= (n.*1121-185C=) n.5246-185C= n.5289-185C= n.190-185C= c.3404-185C= (n.3404-185C=) c.3161-185C= (n.3161-185C=) n.5299-185C= n.7930-185C= n.341-185C= c.601-185C= c.2414-185C= (n.2414-185C=) n.3850-185C= | |
| 9 | g.108879749C= | CA1871328736 | ELP1 | c.3461-192G= (n.3461-192G=) c.*2071-192G= (n.*2071-192G=) n.6546-192G= n.344-192G= n.4074-192G= c.*696-192G= (n.*696-192G=) c.3119-192G= (n.3119-192G=) n.507-192G= c.*2685-192G= (n.*2685-192G=) n.5288-192G= c.3460+303G= (n.3460+303G=) n.5418-192G= c.3492-192G= (n.3492-192G=) n.5313-192G= c.3554-192G= (n.3554-192G=) n.5257-192G= c.*1088-192G= (n.*1088-192G=) n.5319-192G= n.614-192G= n.6509-192G= n.4625-192G= c.3578-192G= (n.3578-192G=) n.5095-192G= c.*844-192G= (n.*844-192G=) c.3503-192G= (n.3503-192G=) n.5305-192G= c.*4530-192G= (n.*4530-192G=) n.7076-192G= c.*2704-192G= (n.*2704-192G=) c.*1121-192G= (n.*1121-192G=) n.5246-192G= n.5289-192G= n.190-192G= c.3404-192G= (n.3404-192G=) c.3161-192G= (n.3161-192G=) n.5299-192G= n.7930-192G= n.341-192G= c.601-192G= c.2414-192G= (n.2414-192G=) n.3850-192G= | |
| 9 | g.108879749C>G | CA1871328737 | ELP1 | c.3461-192G>C (n.3461-192G>C) c.*2071-192G>C (n.*2071-192G>C) n.6546-192G>C n.344-192G>C n.4074-192G>C c.*696-192G>C (n.*696-192G>C) c.3119-192G>C (n.3119-192G>C) n.507-192G>C c.*2685-192G>C (n.*2685-192G>C) n.5288-192G>C c.3460+303G>C (n.3460+303G>C) n.5418-192G>C c.3492-192G>C (n.3492-192G>C) n.5313-192G>C c.3554-192G>C (n.3554-192G>C) n.5257-192G>C c.*1088-192G>C (n.*1088-192G>C) n.5319-192G>C n.614-192G>C n.6509-192G>C n.4625-192G>C c.3578-192G>C (n.3578-192G>C) n.5095-192G>C c.*844-192G>C (n.*844-192G>C) c.3503-192G>C (n.3503-192G>C) n.5305-192G>C c.*4530-192G>C (n.*4530-192G>C) n.7076-192G>C c.*2704-192G>C (n.*2704-192G>C) c.*1121-192G>C (n.*1121-192G>C) n.5246-192G>C n.5289-192G>C n.190-192G>C c.3404-192G>C (n.3404-192G>C) c.3161-192G>C (n.3161-192G>C) n.5299-192G>C n.7930-192G>C n.341-192G>C c.601-192G>C c.2414-192G>C (n.2414-192G>C) n.3850-192G>C | dbSNP |
| 9 | g.108879749C>T | CA1871328738 | ELP1 | c.3461-192G>A (n.3461-192G>A) c.*2071-192G>A (n.*2071-192G>A) n.6546-192G>A n.344-192G>A n.4074-192G>A c.*696-192G>A (n.*696-192G>A) c.3119-192G>A (n.3119-192G>A) n.507-192G>A c.*2685-192G>A (n.*2685-192G>A) n.5288-192G>A c.3460+303G>A (n.3460+303G>A) n.5418-192G>A c.3492-192G>A (n.3492-192G>A) n.5313-192G>A c.3554-192G>A (n.3554-192G>A) n.5257-192G>A c.*1088-192G>A (n.*1088-192G>A) n.5319-192G>A n.614-192G>A n.6509-192G>A n.4625-192G>A c.3578-192G>A (n.3578-192G>A) n.5095-192G>A c.*844-192G>A (n.*844-192G>A) c.3503-192G>A (n.3503-192G>A) n.5305-192G>A c.*4530-192G>A (n.*4530-192G>A) n.7076-192G>A c.*2704-192G>A (n.*2704-192G>A) c.*1121-192G>A (n.*1121-192G>A) n.5246-192G>A n.5289-192G>A n.190-192G>A c.3404-192G>A (n.3404-192G>A) c.3161-192G>A (n.3161-192G>A) n.5299-192G>A n.7930-192G>A n.341-192G>A c.601-192G>A c.2414-192G>A (n.2414-192G>A) n.3850-192G>A | dbSNP |
| 9 | g.108879752G>A | CA1871328740 | ELP1 | c.3461-195C>T (n.3461-195C>T) c.*2071-195C>T (n.*2071-195C>T) n.6546-195C>T n.344-195C>T n.4074-195C>T c.*696-195C>T (n.*696-195C>T) c.3119-195C>T (n.3119-195C>T) n.507-195C>T c.*2685-195C>T (n.*2685-195C>T) n.5288-195C>T c.3460+300C>T (n.3460+300C>T) n.5418-195C>T c.3492-195C>T (n.3492-195C>T) n.5313-195C>T c.3554-195C>T (n.3554-195C>T) n.5257-195C>T c.*1088-195C>T (n.*1088-195C>T) n.5319-195C>T n.614-195C>T n.6509-195C>T n.4625-195C>T c.3578-195C>T (n.3578-195C>T) n.5095-195C>T c.*844-195C>T (n.*844-195C>T) c.3503-195C>T (n.3503-195C>T) n.5305-195C>T c.*4530-195C>T (n.*4530-195C>T) n.7076-195C>T c.*2704-195C>T (n.*2704-195C>T) c.*1121-195C>T (n.*1121-195C>T) n.5246-195C>T n.5289-195C>T n.190-195C>T c.3404-195C>T (n.3404-195C>T) c.3161-195C>T (n.3161-195C>T) n.5299-195C>T n.7930-195C>T n.341-195C>T c.601-195C>T c.2414-195C>T (n.2414-195C>T) n.3850-195C>T | dbSNP |
| 9 | g.108879752G= | CA1871328739 | ELP1 | c.3461-195C= (n.3461-195C=) c.*2071-195C= (n.*2071-195C=) n.6546-195C= n.344-195C= n.4074-195C= c.*696-195C= (n.*696-195C=) c.3119-195C= (n.3119-195C=) n.507-195C= c.*2685-195C= (n.*2685-195C=) n.5288-195C= c.3460+300C= (n.3460+300C=) n.5418-195C= c.3492-195C= (n.3492-195C=) n.5313-195C= c.3554-195C= (n.3554-195C=) n.5257-195C= c.*1088-195C= (n.*1088-195C=) n.5319-195C= n.614-195C= n.6509-195C= n.4625-195C= c.3578-195C= (n.3578-195C=) n.5095-195C= c.*844-195C= (n.*844-195C=) c.3503-195C= (n.3503-195C=) n.5305-195C= c.*4530-195C= (n.*4530-195C=) n.7076-195C= c.*2704-195C= (n.*2704-195C=) c.*1121-195C= (n.*1121-195C=) n.5246-195C= n.5289-195C= n.190-195C= c.3404-195C= (n.3404-195C=) c.3161-195C= (n.3161-195C=) n.5299-195C= n.7930-195C= n.341-195C= c.601-195C= c.2414-195C= (n.2414-195C=) n.3850-195C= | |
| 9 | g.108879752G>T | CA197520569 | ELP1 | c.3461-195C>A (n.3461-195C>A) c.*2071-195C>A (n.*2071-195C>A) n.6546-195C>A n.344-195C>A n.4074-195C>A c.*696-195C>A (n.*696-195C>A) c.3119-195C>A (n.3119-195C>A) n.507-195C>A c.*2685-195C>A (n.*2685-195C>A) n.5288-195C>A c.3460+300C>A (n.3460+300C>A) n.5418-195C>A c.3492-195C>A (n.3492-195C>A) n.5313-195C>A c.3554-195C>A (n.3554-195C>A) n.5257-195C>A c.*1088-195C>A (n.*1088-195C>A) n.5319-195C>A n.614-195C>A n.6509-195C>A n.4625-195C>A c.3578-195C>A (n.3578-195C>A) n.5095-195C>A c.*844-195C>A (n.*844-195C>A) c.3503-195C>A (n.3503-195C>A) n.5305-195C>A c.*4530-195C>A (n.*4530-195C>A) n.7076-195C>A c.*2704-195C>A (n.*2704-195C>A) c.*1121-195C>A (n.*1121-195C>A) n.5246-195C>A n.5289-195C>A n.190-195C>A c.3404-195C>A (n.3404-195C>A) c.3161-195C>A (n.3161-195C>A) n.5299-195C>A n.7930-195C>A n.341-195C>A c.601-195C>A c.2414-195C>A (n.2414-195C>A) n.3850-195C>A | dbSNP |
| 9 | g.108879755_108879756delinsCT | CA1871328741 | ELP1 | c.3461-199_3461-198delinsAG (n.3461-199_3461-198delinsAG) c.*2071-199_*2071-198delinsAG (n.*2071-199_*2071-198delinsAG) n.6546-199_6546-198delinsAG n.344-199_344-198delinsAG n.4074-199_4074-198delinsAG c.*696-199_*696-198delinsAG (n.*696-199_*696-198delinsAG) c.3119-199_3119-198delinsAG (n.3119-199_3119-198delinsAG) n.507-199_507-198delinsAG c.*2685-199_*2685-198delinsAG (n.*2685-199_*2685-198delinsAG) n.5288-199_5288-198delinsAG c.3460+296_3460+297delinsAG (n.3460+296_3460+297delinsAG) n.5418-199_5418-198delinsAG c.3492-199_3492-198delinsAG (n.3492-199_3492-198delinsAG) n.5313-199_5313-198delinsAG c.3554-199_3554-198delinsAG (n.3554-199_3554-198delinsAG) n.5257-199_5257-198delinsAG c.*1088-199_*1088-198delinsAG (n.*1088-199_*1088-198delinsAG) n.5319-199_5319-198delinsAG n.614-199_614-198delinsAG n.6509-199_6509-198delinsAG n.4625-199_4625-198delinsAG c.3578-199_3578-198delinsAG (n.3578-199_3578-198delinsAG) n.5095-199_5095-198delinsAG c.*844-199_*844-198delinsAG (n.*844-199_*844-198delinsAG) c.3503-199_3503-198delinsAG (n.3503-199_3503-198delinsAG) n.5305-199_5305-198delinsAG c.*4530-199_*4530-198delinsAG (n.*4530-199_*4530-198delinsAG) n.7076-199_7076-198delinsAG c.*2704-199_*2704-198delinsAG (n.*2704-199_*2704-198delinsAG) c.*1121-199_*1121-198delinsAG (n.*1121-199_*1121-198delinsAG) n.5246-199_5246-198delinsAG n.5289-199_5289-198delinsAG n.190-199_190-198delinsAG c.3404-199_3404-198delinsAG (n.3404-199_3404-198delinsAG) c.3161-199_3161-198delinsAG (n.3161-199_3161-198delinsAG) n.5299-199_5299-198delinsAG n.7930-199_7930-198delinsAG n.341-199_341-198delinsAG c.601-199_601-198delinsAG c.2414-199_2414-198delinsAG (n.2414-199_2414-198delinsAG) n.3850-199_3850-198delinsAG | |
| 9 | g.108879756T>A | CA2785507843 | ELP1 | c.3461-199A>T (n.3461-199A>T) c.*2071-199A>T (n.*2071-199A>T) n.6546-199A>T n.344-199A>T n.4074-199A>T c.*696-199A>T (n.*696-199A>T) c.3119-199A>T (n.3119-199A>T) n.507-199A>T c.*2685-199A>T (n.*2685-199A>T) n.5288-199A>T c.3460+296A>T (n.3460+296A>T) n.5418-199A>T c.3492-199A>T (n.3492-199A>T) n.5313-199A>T c.3554-199A>T (n.3554-199A>T) n.5257-199A>T c.*1088-199A>T (n.*1088-199A>T) n.5319-199A>T n.614-199A>T n.6509-199A>T n.4625-199A>T c.3578-199A>T (n.3578-199A>T) n.5095-199A>T c.*844-199A>T (n.*844-199A>T) c.3503-199A>T (n.3503-199A>T) n.5305-199A>T c.*4530-199A>T (n.*4530-199A>T) n.7076-199A>T c.*2704-199A>T (n.*2704-199A>T) c.*1121-199A>T (n.*1121-199A>T) n.5246-199A>T n.5289-199A>T n.190-199A>T c.3404-199A>T (n.3404-199A>T) c.3161-199A>T (n.3161-199A>T) n.5299-199A>T n.7930-199A>T n.341-199A>T c.601-199A>T c.2414-199A>T (n.2414-199A>T) n.3850-199A>T | |
| 9 | g.108879761dup | CA1871328742 | ELP1 | c.3461-199dup (n.3461-199dup) c.*2071-199dup (n.*2071-199dup) n.6546-199dup n.344-199dup n.4074-199dup c.*696-199dup (n.*696-199dup) c.3119-199dup (n.3119-199dup) n.507-199dup c.*2685-199dup (n.*2685-199dup) n.5288-199dup c.3460+296dup (n.3460+296dup) n.5418-199dup c.3492-199dup (n.3492-199dup) n.5313-199dup c.3554-199dup (n.3554-199dup) n.5257-199dup c.*1088-199dup (n.*1088-199dup) n.5319-199dup n.614-199dup n.6509-199dup n.4625-199dup c.3578-199dup (n.3578-199dup) n.5095-199dup c.*844-199dup (n.*844-199dup) c.3503-199dup (n.3503-199dup) n.5305-199dup c.*4530-199dup (n.*4530-199dup) n.7076-199dup c.*2704-199dup (n.*2704-199dup) c.*1121-199dup (n.*1121-199dup) n.5246-199dup n.5289-199dup n.190-199dup c.3404-199dup (n.3404-199dup) c.3161-199dup (n.3161-199dup) n.5299-199dup n.7930-199dup n.341-199dup c.601-199dup c.2414-199dup (n.2414-199dup) n.3850-199dup | dbSNP |
| 9 | g.108879761del | CA858460744 | ELP1 | c.3461-199del (n.3461-199del) c.*2071-199del (n.*2071-199del) n.6546-199del n.344-199del n.4074-199del c.*696-199del (n.*696-199del) c.3119-199del (n.3119-199del) n.507-199del c.*2685-199del (n.*2685-199del) n.5288-199del c.3460+296del (n.3460+296del) n.5418-199del c.3492-199del (n.3492-199del) n.5313-199del c.3554-199del (n.3554-199del) n.5257-199del c.*1088-199del (n.*1088-199del) n.5319-199del n.614-199del n.6509-199del n.4625-199del c.3578-199del (n.3578-199del) n.5095-199del c.*844-199del (n.*844-199del) c.3503-199del (n.3503-199del) n.5305-199del c.*4530-199del (n.*4530-199del) n.7076-199del c.*2704-199del (n.*2704-199del) c.*1121-199del (n.*1121-199del) n.5246-199del n.5289-199del n.190-199del c.3404-199del (n.3404-199del) c.3161-199del (n.3161-199del) n.5299-199del n.7930-199del n.341-199del c.601-199del c.2414-199del (n.2414-199del) n.3850-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |