Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.108879637_108879640dupCA2720046078ELP1c.3461-78_3461-75dup (n.3461-78_3461-75dup)
c.*2071-78_*2071-75dup (n.*2071-78_*2071-75dup)
n.6546-78_6546-75dup
n.344-78_344-75dup
n.4074-78_4074-75dup
c.*696-78_*696-75dup (n.*696-78_*696-75dup)
c.3119-78_3119-75dup (n.3119-78_3119-75dup)
n.507-78_507-75dup
c.*2685-78_*2685-75dup (n.*2685-78_*2685-75dup)
n.5288-78_5288-75dup
c.3460+417_3460+420dup (n.3460+417_3460+420dup)
n.5418-78_5418-75dup
c.3492-78_3492-75dup (n.3492-78_3492-75dup)
n.5313-78_5313-75dup
c.3554-78_3554-75dup (n.3554-78_3554-75dup)
n.5257-78_5257-75dup
c.*1088-78_*1088-75dup (n.*1088-78_*1088-75dup)
n.5319-78_5319-75dup
n.614-78_614-75dup
n.6509-78_6509-75dup
n.4625-78_4625-75dup
c.3578-78_3578-75dup (n.3578-78_3578-75dup)
n.5095-78_5095-75dup
c.*844-78_*844-75dup (n.*844-78_*844-75dup)
c.3503-78_3503-75dup (n.3503-78_3503-75dup)
n.5305-78_5305-75dup
c.*4530-78_*4530-75dup (n.*4530-78_*4530-75dup)
n.7076-78_7076-75dup
c.*2704-78_*2704-75dup (n.*2704-78_*2704-75dup)
c.*1121-78_*1121-75dup (n.*1121-78_*1121-75dup)
n.5246-78_5246-75dup
n.5289-78_5289-75dup
n.190-78_190-75dup
c.3404-78_3404-75dup (n.3404-78_3404-75dup)
c.3161-78_3161-75dup (n.3161-78_3161-75dup)
n.5299-78_5299-75dup
n.7930-78_7930-75dup
n.341-78_341-75dup
c.601-78_601-75dup
c.2414-78_2414-75dup (n.2414-78_2414-75dup)
n.3850-78_3850-75dup
dbSNP
9g.108879637_108879640delCA197520467ELP1c.3461-78_3461-75del (n.3461-78_3461-75del)
c.*2071-78_*2071-75del (n.*2071-78_*2071-75del)
n.6546-78_6546-75del
n.344-78_344-75del
n.4074-78_4074-75del
c.*696-78_*696-75del (n.*696-78_*696-75del)
c.3119-78_3119-75del (n.3119-78_3119-75del)
n.507-78_507-75del
c.*2685-78_*2685-75del (n.*2685-78_*2685-75del)
n.5288-78_5288-75del
c.3460+417_3460+420del (n.3460+417_3460+420del)
n.5418-78_5418-75del
c.3492-78_3492-75del (n.3492-78_3492-75del)
n.5313-78_5313-75del
c.3554-78_3554-75del (n.3554-78_3554-75del)
n.5257-78_5257-75del
c.*1088-78_*1088-75del (n.*1088-78_*1088-75del)
n.5319-78_5319-75del
n.614-78_614-75del
n.6509-78_6509-75del
n.4625-78_4625-75del
c.3578-78_3578-75del (n.3578-78_3578-75del)
n.5095-78_5095-75del
c.*844-78_*844-75del (n.*844-78_*844-75del)
c.3503-78_3503-75del (n.3503-78_3503-75del)
n.5305-78_5305-75del
c.*4530-78_*4530-75del (n.*4530-78_*4530-75del)
n.7076-78_7076-75del
c.*2704-78_*2704-75del (n.*2704-78_*2704-75del)
c.*1121-78_*1121-75del (n.*1121-78_*1121-75del)
n.5246-78_5246-75del
n.5289-78_5289-75del
n.190-78_190-75del
c.3404-78_3404-75del (n.3404-78_3404-75del)
c.3161-78_3161-75del (n.3161-78_3161-75del)
n.5299-78_5299-75del
n.7930-78_7930-75del
n.341-78_341-75del
c.601-78_601-75del
c.2414-78_2414-75del (n.2414-78_2414-75del)
n.3850-78_3850-75del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879636_108879680delinsAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATTCA1871328687ELP1c.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.6546-123_6546-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.344-123_344-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.4074-123_4074-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.507-123_507-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5288-123_5288-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5418-123_5418-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5313-123_5313-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5257-123_5257-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5319-123_5319-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.614-123_614-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.6509-123_6509-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.4625-123_4625-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5095-123_5095-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5305-123_5305-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.7076-123_7076-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5246-123_5246-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.5289-123_5289-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.190-123_190-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5299-123_5299-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.7930-123_7930-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.341-123_341-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.601-123_601-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.3850-123_3850-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
9g.108879637_108879680delCA197520489ELP1c.3461-123_3461-80del (n.3461-123_3461-80del)
c.*2071-123_*2071-80del (n.*2071-123_*2071-80del)
n.6546-123_6546-80del
n.344-123_344-80del
n.4074-123_4074-80del
c.*696-123_*696-80del (n.*696-123_*696-80del)
c.3119-123_3119-80del (n.3119-123_3119-80del)
n.507-123_507-80del
c.*2685-123_*2685-80del (n.*2685-123_*2685-80del)
n.5288-123_5288-80del
c.3460+372_3460+415del (n.3460+372_3460+415del)
n.5418-123_5418-80del
c.3492-123_3492-80del (n.3492-123_3492-80del)
n.5313-123_5313-80del
c.3554-123_3554-80del (n.3554-123_3554-80del)
n.5257-123_5257-80del
c.*1088-123_*1088-80del (n.*1088-123_*1088-80del)
n.5319-123_5319-80del
n.614-123_614-80del
n.6509-123_6509-80del
n.4625-123_4625-80del
c.3578-123_3578-80del (n.3578-123_3578-80del)
n.5095-123_5095-80del
c.*844-123_*844-80del (n.*844-123_*844-80del)
c.3503-123_3503-80del (n.3503-123_3503-80del)
n.5305-123_5305-80del
c.*4530-123_*4530-80del (n.*4530-123_*4530-80del)
n.7076-123_7076-80del
c.*2704-123_*2704-80del (n.*2704-123_*2704-80del)
c.*1121-123_*1121-80del (n.*1121-123_*1121-80del)
n.5246-123_5246-80del
n.5289-123_5289-80del
n.190-123_190-80del
c.3404-123_3404-80del (n.3404-123_3404-80del)
c.3161-123_3161-80del (n.3161-123_3161-80del)
n.5299-123_5299-80del
n.7930-123_7930-80del
n.341-123_341-80del
c.601-123_601-80del
c.2414-123_2414-80del (n.2414-123_2414-80del)
n.3850-123_3850-80del
dbSNP
9g.108879638_108879640delinsCTACA1871328688ELP1c.3461-83_3461-81delinsTAG (n.3461-83_3461-81delinsTAG)
c.*2071-83_*2071-81delinsTAG (n.*2071-83_*2071-81delinsTAG)
n.6546-83_6546-81delinsTAG
n.344-83_344-81delinsTAG
n.4074-83_4074-81delinsTAG
c.*696-83_*696-81delinsTAG (n.*696-83_*696-81delinsTAG)
c.3119-83_3119-81delinsTAG (n.3119-83_3119-81delinsTAG)
n.507-83_507-81delinsTAG
c.*2685-83_*2685-81delinsTAG (n.*2685-83_*2685-81delinsTAG)
n.5288-83_5288-81delinsTAG
c.3460+412_3460+414delinsTAG (n.3460+412_3460+414delinsTAG)
n.5418-83_5418-81delinsTAG
c.3492-83_3492-81delinsTAG (n.3492-83_3492-81delinsTAG)
n.5313-83_5313-81delinsTAG
c.3554-83_3554-81delinsTAG (n.3554-83_3554-81delinsTAG)
n.5257-83_5257-81delinsTAG
c.*1088-83_*1088-81delinsTAG (n.*1088-83_*1088-81delinsTAG)
n.5319-83_5319-81delinsTAG
n.614-83_614-81delinsTAG
n.6509-83_6509-81delinsTAG
n.4625-83_4625-81delinsTAG
c.3578-83_3578-81delinsTAG (n.3578-83_3578-81delinsTAG)
n.5095-83_5095-81delinsTAG
c.*844-83_*844-81delinsTAG (n.*844-83_*844-81delinsTAG)
c.3503-83_3503-81delinsTAG (n.3503-83_3503-81delinsTAG)
n.5305-83_5305-81delinsTAG
c.*4530-83_*4530-81delinsTAG (n.*4530-83_*4530-81delinsTAG)
n.7076-83_7076-81delinsTAG
c.*2704-83_*2704-81delinsTAG (n.*2704-83_*2704-81delinsTAG)
c.*1121-83_*1121-81delinsTAG (n.*1121-83_*1121-81delinsTAG)
n.5246-83_5246-81delinsTAG
n.5289-83_5289-81delinsTAG
n.190-83_190-81delinsTAG
c.3404-83_3404-81delinsTAG (n.3404-83_3404-81delinsTAG)
c.3161-83_3161-81delinsTAG (n.3161-83_3161-81delinsTAG)
n.5299-83_5299-81delinsTAG
n.7930-83_7930-81delinsTAG
n.341-83_341-81delinsTAG
c.601-83_601-81delinsTAG
c.2414-83_2414-81delinsTAG (n.2414-83_2414-81delinsTAG)
n.3850-83_3850-81delinsTAG
9g.108879638_108879641delCA2720373823ELP1c.3461-84_3461-81del (n.3461-84_3461-81del)
c.*2071-84_*2071-81del (n.*2071-84_*2071-81del)
n.6546-84_6546-81del
n.344-84_344-81del
n.4074-84_4074-81del
c.*696-84_*696-81del (n.*696-84_*696-81del)
c.3119-84_3119-81del (n.3119-84_3119-81del)
n.507-84_507-81del
c.*2685-84_*2685-81del (n.*2685-84_*2685-81del)
n.5288-84_5288-81del
c.3460+411_3460+414del (n.3460+411_3460+414del)
n.5418-84_5418-81del
c.3492-84_3492-81del (n.3492-84_3492-81del)
n.5313-84_5313-81del
c.3554-84_3554-81del (n.3554-84_3554-81del)
n.5257-84_5257-81del
c.*1088-84_*1088-81del (n.*1088-84_*1088-81del)
n.5319-84_5319-81del
n.614-84_614-81del
n.6509-84_6509-81del
n.4625-84_4625-81del
c.3578-84_3578-81del (n.3578-84_3578-81del)
n.5095-84_5095-81del
c.*844-84_*844-81del (n.*844-84_*844-81del)
c.3503-84_3503-81del (n.3503-84_3503-81del)
n.5305-84_5305-81del
c.*4530-84_*4530-81del (n.*4530-84_*4530-81del)
n.7076-84_7076-81del
c.*2704-84_*2704-81del (n.*2704-84_*2704-81del)
c.*1121-84_*1121-81del (n.*1121-84_*1121-81del)
n.5246-84_5246-81del
n.5289-84_5289-81del
n.190-84_190-81del
c.3404-84_3404-81del (n.3404-84_3404-81del)
c.3161-84_3161-81del (n.3161-84_3161-81del)
n.5299-84_5299-81del
n.7930-84_7930-81del
n.341-84_341-81del
c.601-84_601-81del
c.2414-84_2414-81del (n.2414-84_2414-81del)
n.3850-84_3850-81del
dbSNP
9g.108879639_108879640delCA915806577ELP1c.3461-83_3461-82del (n.3461-83_3461-82del)
c.*2071-83_*2071-82del (n.*2071-83_*2071-82del)
n.6546-83_6546-82del
n.344-83_344-82del
n.4074-83_4074-82del
c.*696-83_*696-82del (n.*696-83_*696-82del)
c.3119-83_3119-82del (n.3119-83_3119-82del)
n.507-83_507-82del
c.*2685-83_*2685-82del (n.*2685-83_*2685-82del)
n.5288-83_5288-82del
c.3460+412_3460+413del (n.3460+412_3460+413del)
n.5418-83_5418-82del
c.3492-83_3492-82del (n.3492-83_3492-82del)
n.5313-83_5313-82del
c.3554-83_3554-82del (n.3554-83_3554-82del)
n.5257-83_5257-82del
c.*1088-83_*1088-82del (n.*1088-83_*1088-82del)
n.5319-83_5319-82del
n.614-83_614-82del
n.6509-83_6509-82del
n.4625-83_4625-82del
c.3578-83_3578-82del (n.3578-83_3578-82del)
n.5095-83_5095-82del
c.*844-83_*844-82del (n.*844-83_*844-82del)
c.3503-83_3503-82del (n.3503-83_3503-82del)
n.5305-83_5305-82del
c.*4530-83_*4530-82del (n.*4530-83_*4530-82del)
n.7076-83_7076-82del
c.*2704-83_*2704-82del (n.*2704-83_*2704-82del)
c.*1121-83_*1121-82del (n.*1121-83_*1121-82del)
n.5246-83_5246-82del
n.5289-83_5289-82del
n.190-83_190-82del
c.3404-83_3404-82del (n.3404-83_3404-82del)
c.3161-83_3161-82del (n.3161-83_3161-82del)
n.5299-83_5299-82del
n.7930-83_7930-82del
n.341-83_341-82del
c.601-83_601-82del
c.2414-83_2414-82del (n.2414-83_2414-82del)
n.3850-83_3850-82del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879640A>GCA2691111667ELP1c.3461-83T>C (n.3461-83T>C)
c.*2071-83T>C (n.*2071-83T>C)
n.6546-83T>C
n.344-83T>C
n.4074-83T>C
c.*696-83T>C (n.*696-83T>C)
c.3119-83T>C (n.3119-83T>C)
n.507-83T>C
c.*2685-83T>C (n.*2685-83T>C)
n.5288-83T>C
c.3460+412T>C (n.3460+412T>C)
n.5418-83T>C
c.3492-83T>C (n.3492-83T>C)
n.5313-83T>C
c.3554-83T>C (n.3554-83T>C)
n.5257-83T>C
c.*1088-83T>C (n.*1088-83T>C)
n.5319-83T>C
n.614-83T>C
n.6509-83T>C
n.4625-83T>C
c.3578-83T>C (n.3578-83T>C)
n.5095-83T>C
c.*844-83T>C (n.*844-83T>C)
c.3503-83T>C (n.3503-83T>C)
n.5305-83T>C
c.*4530-83T>C (n.*4530-83T>C)
n.7076-83T>C
c.*2704-83T>C (n.*2704-83T>C)
c.*1121-83T>C (n.*1121-83T>C)
n.5246-83T>C
n.5289-83T>C
n.190-83T>C
c.3404-83T>C (n.3404-83T>C)
c.3161-83T>C (n.3161-83T>C)
n.5299-83T>C
n.7930-83T>C
n.341-83T>C
c.601-83T>C
c.2414-83T>C (n.2414-83T>C)
n.3850-83T>C
gnomAD v4
9g.108879641G>CCA1127937649ELP1c.3461-84C>G (n.3461-84C>G)
c.*2071-84C>G (n.*2071-84C>G)
n.6546-84C>G
n.344-84C>G
n.4074-84C>G
c.*696-84C>G (n.*696-84C>G)
c.3119-84C>G (n.3119-84C>G)
n.507-84C>G
c.*2685-84C>G (n.*2685-84C>G)
n.5288-84C>G
c.3460+411C>G (n.3460+411C>G)
n.5418-84C>G
c.3492-84C>G (n.3492-84C>G)
n.5313-84C>G
c.3554-84C>G (n.3554-84C>G)
n.5257-84C>G
c.*1088-84C>G (n.*1088-84C>G)
n.5319-84C>G
n.614-84C>G
n.6509-84C>G
n.4625-84C>G
c.3578-84C>G (n.3578-84C>G)
n.5095-84C>G
c.*844-84C>G (n.*844-84C>G)
c.3503-84C>G (n.3503-84C>G)
n.5305-84C>G
c.*4530-84C>G (n.*4530-84C>G)
n.7076-84C>G
c.*2704-84C>G (n.*2704-84C>G)
c.*1121-84C>G (n.*1121-84C>G)
n.5246-84C>G
n.5289-84C>G
n.190-84C>G
c.3404-84C>G (n.3404-84C>G)
c.3161-84C>G (n.3161-84C>G)
n.5299-84C>G
n.7930-84C>G
n.341-84C>G
c.601-84C>G
c.2414-84C>G (n.2414-84C>G)
n.3850-84C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879641G=CA1871328690ELP1c.3461-84C= (n.3461-84C=)
c.*2071-84C= (n.*2071-84C=)
n.6546-84C=
n.344-84C=
n.4074-84C=
c.*696-84C= (n.*696-84C=)
c.3119-84C= (n.3119-84C=)
n.507-84C=
c.*2685-84C= (n.*2685-84C=)
n.5288-84C=
c.3460+411C= (n.3460+411C=)
n.5418-84C=
c.3492-84C= (n.3492-84C=)
n.5313-84C=
c.3554-84C= (n.3554-84C=)
n.5257-84C=
c.*1088-84C= (n.*1088-84C=)
n.5319-84C=
n.614-84C=
n.6509-84C=
n.4625-84C=
c.3578-84C= (n.3578-84C=)
n.5095-84C=
c.*844-84C= (n.*844-84C=)
c.3503-84C= (n.3503-84C=)
n.5305-84C=
c.*4530-84C= (n.*4530-84C=)
n.7076-84C=
c.*2704-84C= (n.*2704-84C=)
c.*1121-84C= (n.*1121-84C=)
n.5246-84C=
n.5289-84C=
n.190-84C=
c.3404-84C= (n.3404-84C=)
c.3161-84C= (n.3161-84C=)
n.5299-84C=
n.7930-84C=
n.341-84C=
c.601-84C=
c.2414-84C= (n.2414-84C=)
n.3850-84C=
9g.108879641G>TCA2691111668ELP1c.3461-84C>A (n.3461-84C>A)
c.*2071-84C>A (n.*2071-84C>A)
n.6546-84C>A
n.344-84C>A
n.4074-84C>A
c.*696-84C>A (n.*696-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
n.507-84C>A
c.*2685-84C>A (n.*2685-84C>A)
n.5288-84C>A
c.3460+411C>A (n.3460+411C>A)
n.5418-84C>A
c.3492-84C>A (n.3492-84C>A)
n.5313-84C>A
c.3554-84C>A (n.3554-84C>A)
n.5257-84C>A
c.*1088-84C>A (n.*1088-84C>A)
n.5319-84C>A
n.614-84C>A
n.6509-84C>A
n.4625-84C>A
c.3578-84C>A (n.3578-84C>A)
n.5095-84C>A
c.*844-84C>A (n.*844-84C>A)
c.3503-84C>A (n.3503-84C>A)
n.5305-84C>A
c.*4530-84C>A (n.*4530-84C>A)
n.7076-84C>A
c.*2704-84C>A (n.*2704-84C>A)
c.*1121-84C>A (n.*1121-84C>A)
n.5246-84C>A
n.5289-84C>A
n.190-84C>A
c.3404-84C>A (n.3404-84C>A)
c.3161-84C>A (n.3161-84C>A)
n.5299-84C>A
n.7930-84C>A
n.341-84C>A
c.601-84C>A
c.2414-84C>A (n.2414-84C>A)
n.3850-84C>A
gnomAD v4
9g.108879642A=CA1871328691ELP1c.3461-85T= (n.3461-85T=)
c.*2071-85T= (n.*2071-85T=)
n.6546-85T=
n.344-85T=
n.4074-85T=
c.*696-85T= (n.*696-85T=)
c.3119-85T= (n.3119-85T=)
n.507-85T=
c.*2685-85T= (n.*2685-85T=)
n.5288-85T=
c.3460+410T= (n.3460+410T=)
n.5418-85T=
c.3492-85T= (n.3492-85T=)
n.5313-85T=
c.3554-85T= (n.3554-85T=)
n.5257-85T=
c.*1088-85T= (n.*1088-85T=)
n.5319-85T=
n.614-85T=
n.6509-85T=
n.4625-85T=
c.3578-85T= (n.3578-85T=)
n.5095-85T=
c.*844-85T= (n.*844-85T=)
c.3503-85T= (n.3503-85T=)
n.5305-85T=
c.*4530-85T= (n.*4530-85T=)
n.7076-85T=
c.*2704-85T= (n.*2704-85T=)
c.*1121-85T= (n.*1121-85T=)
n.5246-85T=
n.5289-85T=
n.190-85T=
c.3404-85T= (n.3404-85T=)
c.3161-85T= (n.3161-85T=)
n.5299-85T=
n.7930-85T=
n.341-85T=
c.601-85T=
c.2414-85T= (n.2414-85T=)
n.3850-85T=
9g.108879642A>CCA2691111669ELP1c.3461-85T>G (n.3461-85T>G)
c.*2071-85T>G (n.*2071-85T>G)
n.6546-85T>G
n.344-85T>G
n.4074-85T>G
c.*696-85T>G (n.*696-85T>G)
c.3119-85T>G (n.3119-85T>G)
n.507-85T>G
c.*2685-85T>G (n.*2685-85T>G)
n.5288-85T>G
c.3460+410T>G (n.3460+410T>G)
n.5418-85T>G
c.3492-85T>G (n.3492-85T>G)
n.5313-85T>G
c.3554-85T>G (n.3554-85T>G)
n.5257-85T>G
c.*1088-85T>G (n.*1088-85T>G)
n.5319-85T>G
n.614-85T>G
n.6509-85T>G
n.4625-85T>G
c.3578-85T>G (n.3578-85T>G)
n.5095-85T>G
c.*844-85T>G (n.*844-85T>G)
c.3503-85T>G (n.3503-85T>G)
n.5305-85T>G
c.*4530-85T>G (n.*4530-85T>G)
n.7076-85T>G
c.*2704-85T>G (n.*2704-85T>G)
c.*1121-85T>G (n.*1121-85T>G)
n.5246-85T>G
n.5289-85T>G
n.190-85T>G
c.3404-85T>G (n.3404-85T>G)
c.3161-85T>G (n.3161-85T>G)
n.5299-85T>G
n.7930-85T>G
n.341-85T>G
c.601-85T>G
c.2414-85T>G (n.2414-85T>G)
n.3850-85T>G
gnomAD v4
9g.108879642A>GCA197520497ELP1c.3461-85T>C (n.3461-85T>C)
c.*2071-85T>C (n.*2071-85T>C)
n.6546-85T>C
n.344-85T>C
n.4074-85T>C
c.*696-85T>C (n.*696-85T>C)
c.3119-85T>C (n.3119-85T>C)
n.507-85T>C
c.*2685-85T>C (n.*2685-85T>C)
n.5288-85T>C
c.3460+410T>C (n.3460+410T>C)
n.5418-85T>C
c.3492-85T>C (n.3492-85T>C)
n.5313-85T>C
c.3554-85T>C (n.3554-85T>C)
n.5257-85T>C
c.*1088-85T>C (n.*1088-85T>C)
n.5319-85T>C
n.614-85T>C
n.6509-85T>C
n.4625-85T>C
c.3578-85T>C (n.3578-85T>C)
n.5095-85T>C
c.*844-85T>C (n.*844-85T>C)
c.3503-85T>C (n.3503-85T>C)
n.5305-85T>C
c.*4530-85T>C (n.*4530-85T>C)
n.7076-85T>C
c.*2704-85T>C (n.*2704-85T>C)
c.*1121-85T>C (n.*1121-85T>C)
n.5246-85T>C
n.5289-85T>C
n.190-85T>C
c.3404-85T>C (n.3404-85T>C)
c.3161-85T>C (n.3161-85T>C)
n.5299-85T>C
n.7930-85T>C
n.341-85T>C
c.601-85T>C
c.2414-85T>C (n.2414-85T>C)
n.3850-85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879643G>ACA2691111671ELP1c.3461-86C>T (n.3461-86C>T)
c.*2071-86C>T (n.*2071-86C>T)
n.6546-86C>T
n.344-86C>T
n.4074-86C>T
c.*696-86C>T (n.*696-86C>T)
c.3119-86C>T (n.3119-86C>T)
n.507-86C>T
c.*2685-86C>T (n.*2685-86C>T)
n.5288-86C>T
c.3460+409C>T (n.3460+409C>T)
n.5418-86C>T
c.3492-86C>T (n.3492-86C>T)
n.5313-86C>T
c.3554-86C>T (n.3554-86C>T)
n.5257-86C>T
c.*1088-86C>T (n.*1088-86C>T)
n.5319-86C>T
n.614-86C>T
n.6509-86C>T
n.4625-86C>T
c.3578-86C>T (n.3578-86C>T)
n.5095-86C>T
c.*844-86C>T (n.*844-86C>T)
c.3503-86C>T (n.3503-86C>T)
n.5305-86C>T
c.*4530-86C>T (n.*4530-86C>T)
n.7076-86C>T
c.*2704-86C>T (n.*2704-86C>T)
c.*1121-86C>T (n.*1121-86C>T)
n.5246-86C>T
n.5289-86C>T
n.190-86C>T
c.3404-86C>T (n.3404-86C>T)
c.3161-86C>T (n.3161-86C>T)
n.5299-86C>T
n.7930-86C>T
n.341-86C>T
c.601-86C>T
c.2414-86C>T (n.2414-86C>T)
n.3850-86C>T
gnomAD v4
9g.108879643G>TCA2691111672ELP1c.3461-86C>A (n.3461-86C>A)
c.*2071-86C>A (n.*2071-86C>A)
n.6546-86C>A
n.344-86C>A
n.4074-86C>A
c.*696-86C>A (n.*696-86C>A)
c.3119-86C>A (n.3119-86C>A)
n.507-86C>A
c.*2685-86C>A (n.*2685-86C>A)
n.5288-86C>A
c.3460+409C>A (n.3460+409C>A)
n.5418-86C>A
c.3492-86C>A (n.3492-86C>A)
n.5313-86C>A
c.3554-86C>A (n.3554-86C>A)
n.5257-86C>A
c.*1088-86C>A (n.*1088-86C>A)
n.5319-86C>A
n.614-86C>A
n.6509-86C>A
n.4625-86C>A
c.3578-86C>A (n.3578-86C>A)
n.5095-86C>A
c.*844-86C>A (n.*844-86C>A)
c.3503-86C>A (n.3503-86C>A)
n.5305-86C>A
c.*4530-86C>A (n.*4530-86C>A)
n.7076-86C>A
c.*2704-86C>A (n.*2704-86C>A)
c.*1121-86C>A (n.*1121-86C>A)
n.5246-86C>A
n.5289-86C>A
n.190-86C>A
c.3404-86C>A (n.3404-86C>A)
c.3161-86C>A (n.3161-86C>A)
n.5299-86C>A
n.7930-86C>A
n.341-86C>A
c.601-86C>A
c.2414-86C>A (n.2414-86C>A)
n.3850-86C>A
gnomAD v4
9g.108879644T>ACA197520505ELP1c.3461-87A>T (n.3461-87A>T)
c.*2071-87A>T (n.*2071-87A>T)
n.6546-87A>T
n.344-87A>T
n.4074-87A>T
c.*696-87A>T (n.*696-87A>T)
c.3119-87A>T (n.3119-87A>T)
n.507-87A>T
c.*2685-87A>T (n.*2685-87A>T)
n.5288-87A>T
c.3460+408A>T (n.3460+408A>T)
n.5418-87A>T
c.3492-87A>T (n.3492-87A>T)
n.5313-87A>T
c.3554-87A>T (n.3554-87A>T)
n.5257-87A>T
c.*1088-87A>T (n.*1088-87A>T)
n.5319-87A>T
n.614-87A>T
n.6509-87A>T
n.4625-87A>T
c.3578-87A>T (n.3578-87A>T)
n.5095-87A>T
c.*844-87A>T (n.*844-87A>T)
c.3503-87A>T (n.3503-87A>T)
n.5305-87A>T
c.*4530-87A>T (n.*4530-87A>T)
n.7076-87A>T
c.*2704-87A>T (n.*2704-87A>T)
c.*1121-87A>T (n.*1121-87A>T)
n.5246-87A>T
n.5289-87A>T
n.190-87A>T
c.3404-87A>T (n.3404-87A>T)
c.3161-87A>T (n.3161-87A>T)
n.5299-87A>T
n.7930-87A>T
n.341-87A>T
c.601-87A>T
c.2414-87A>T (n.2414-87A>T)
n.3850-87A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879644T=CA1871328692ELP1c.3461-87A= (n.3461-87A=)
c.*2071-87A= (n.*2071-87A=)
n.6546-87A=
n.344-87A=
n.4074-87A=
c.*696-87A= (n.*696-87A=)
c.3119-87A= (n.3119-87A=)
n.507-87A=
c.*2685-87A= (n.*2685-87A=)
n.5288-87A=
c.3460+408A= (n.3460+408A=)
n.5418-87A=
c.3492-87A= (n.3492-87A=)
n.5313-87A=
c.3554-87A= (n.3554-87A=)
n.5257-87A=
c.*1088-87A= (n.*1088-87A=)
n.5319-87A=
n.614-87A=
n.6509-87A=
n.4625-87A=
c.3578-87A= (n.3578-87A=)
n.5095-87A=
c.*844-87A= (n.*844-87A=)
c.3503-87A= (n.3503-87A=)
n.5305-87A=
c.*4530-87A= (n.*4530-87A=)
n.7076-87A=
c.*2704-87A= (n.*2704-87A=)
c.*1121-87A= (n.*1121-87A=)
n.5246-87A=
n.5289-87A=
n.190-87A=
c.3404-87A= (n.3404-87A=)
c.3161-87A= (n.3161-87A=)
n.5299-87A=
n.7930-87A=
n.341-87A=
c.601-87A=
c.2414-87A= (n.2414-87A=)
n.3850-87A=
9g.108879645C>ACA2691111673ELP1c.3461-88G>T (n.3461-88G>T)
c.*2071-88G>T (n.*2071-88G>T)
n.6546-88G>T
n.344-88G>T
n.4074-88G>T
c.*696-88G>T (n.*696-88G>T)
c.3119-88G>T (n.3119-88G>T)
n.507-88G>T
c.*2685-88G>T (n.*2685-88G>T)
n.5288-88G>T
c.3460+407G>T (n.3460+407G>T)
n.5418-88G>T
c.3492-88G>T (n.3492-88G>T)
n.5313-88G>T
c.3554-88G>T (n.3554-88G>T)
n.5257-88G>T
c.*1088-88G>T (n.*1088-88G>T)
n.5319-88G>T
n.614-88G>T
n.6509-88G>T
n.4625-88G>T
c.3578-88G>T (n.3578-88G>T)
n.5095-88G>T
c.*844-88G>T (n.*844-88G>T)
c.3503-88G>T (n.3503-88G>T)
n.5305-88G>T
c.*4530-88G>T (n.*4530-88G>T)
n.7076-88G>T
c.*2704-88G>T (n.*2704-88G>T)
c.*1121-88G>T (n.*1121-88G>T)
n.5246-88G>T
n.5289-88G>T
n.190-88G>T
c.3404-88G>T (n.3404-88G>T)
c.3161-88G>T (n.3161-88G>T)
n.5299-88G>T
n.7930-88G>T
n.341-88G>T
c.601-88G>T
c.2414-88G>T (n.2414-88G>T)
n.3850-88G>T
gnomAD v4
9g.108879645C>TCA2691111674ELP1c.3461-88G>A (n.3461-88G>A)
c.*2071-88G>A (n.*2071-88G>A)
n.6546-88G>A
n.344-88G>A
n.4074-88G>A
c.*696-88G>A (n.*696-88G>A)
c.3119-88G>A (n.3119-88G>A)
n.507-88G>A
c.*2685-88G>A (n.*2685-88G>A)
n.5288-88G>A
c.3460+407G>A (n.3460+407G>A)
n.5418-88G>A
c.3492-88G>A (n.3492-88G>A)
n.5313-88G>A
c.3554-88G>A (n.3554-88G>A)
n.5257-88G>A
c.*1088-88G>A (n.*1088-88G>A)
n.5319-88G>A
n.614-88G>A
n.6509-88G>A
n.4625-88G>A
c.3578-88G>A (n.3578-88G>A)
n.5095-88G>A
c.*844-88G>A (n.*844-88G>A)
c.3503-88G>A (n.3503-88G>A)
n.5305-88G>A
c.*4530-88G>A (n.*4530-88G>A)
n.7076-88G>A
c.*2704-88G>A (n.*2704-88G>A)
c.*1121-88G>A (n.*1121-88G>A)
n.5246-88G>A
n.5289-88G>A
n.190-88G>A
c.3404-88G>A (n.3404-88G>A)
c.3161-88G>A (n.3161-88G>A)
n.5299-88G>A
n.7930-88G>A
n.341-88G>A
c.601-88G>A
c.2414-88G>A (n.2414-88G>A)
n.3850-88G>A
gnomAD v4
9g.108879646A=CA1871328693ELP1c.3461-89T= (n.3461-89T=)
c.*2071-89T= (n.*2071-89T=)
n.6546-89T=
n.344-89T=
n.4074-89T=
c.*696-89T= (n.*696-89T=)
c.3119-89T= (n.3119-89T=)
n.507-89T=
c.*2685-89T= (n.*2685-89T=)
n.5288-89T=
c.3460+406T= (n.3460+406T=)
n.5418-89T=
c.3492-89T= (n.3492-89T=)
n.5313-89T=
c.3554-89T= (n.3554-89T=)
n.5257-89T=
c.*1088-89T= (n.*1088-89T=)
n.5319-89T=
n.614-89T=
n.6509-89T=
n.4625-89T=
c.3578-89T= (n.3578-89T=)
n.5095-89T=
c.*844-89T= (n.*844-89T=)
c.3503-89T= (n.3503-89T=)
n.5305-89T=
c.*4530-89T= (n.*4530-89T=)
n.7076-89T=
c.*2704-89T= (n.*2704-89T=)
c.*1121-89T= (n.*1121-89T=)
n.5246-89T=
n.5289-89T=
n.190-89T=
c.3404-89T= (n.3404-89T=)
c.3161-89T= (n.3161-89T=)
n.5299-89T=
n.7930-89T=
n.341-89T=
c.601-89T=
c.2414-89T= (n.2414-89T=)
n.3850-89T=
9g.108879646A>TCA1127937658ELP1c.3461-89T>A (n.3461-89T>A)
c.*2071-89T>A (n.*2071-89T>A)
n.6546-89T>A
n.344-89T>A
n.4074-89T>A
c.*696-89T>A (n.*696-89T>A)
c.3119-89T>A (n.3119-89T>A)
n.507-89T>A
c.*2685-89T>A (n.*2685-89T>A)
n.5288-89T>A
c.3460+406T>A (n.3460+406T>A)
n.5418-89T>A
c.3492-89T>A (n.3492-89T>A)
n.5313-89T>A
c.3554-89T>A (n.3554-89T>A)
n.5257-89T>A
c.*1088-89T>A (n.*1088-89T>A)
n.5319-89T>A
n.614-89T>A
n.6509-89T>A
n.4625-89T>A
c.3578-89T>A (n.3578-89T>A)
n.5095-89T>A
c.*844-89T>A (n.*844-89T>A)
c.3503-89T>A (n.3503-89T>A)
n.5305-89T>A
c.*4530-89T>A (n.*4530-89T>A)
n.7076-89T>A
c.*2704-89T>A (n.*2704-89T>A)
c.*1121-89T>A (n.*1121-89T>A)
n.5246-89T>A
n.5289-89T>A
n.190-89T>A
c.3404-89T>A (n.3404-89T>A)
c.3161-89T>A (n.3161-89T>A)
n.5299-89T>A
n.7930-89T>A
n.341-89T>A
c.601-89T>A
c.2414-89T>A (n.2414-89T>A)
n.3850-89T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879647A=CA1871328694ELP1c.3461-90T= (n.3461-90T=)
c.*2071-90T= (n.*2071-90T=)
n.6546-90T=
n.344-90T=
n.4074-90T=
c.*696-90T= (n.*696-90T=)
c.3119-90T= (n.3119-90T=)
n.507-90T=
c.*2685-90T= (n.*2685-90T=)
n.5288-90T=
c.3460+405T= (n.3460+405T=)
n.5418-90T=
c.3492-90T= (n.3492-90T=)
n.5313-90T=
c.3554-90T= (n.3554-90T=)
n.5257-90T=
c.*1088-90T= (n.*1088-90T=)
n.5319-90T=
n.614-90T=
n.6509-90T=
n.4625-90T=
c.3578-90T= (n.3578-90T=)
n.5095-90T=
c.*844-90T= (n.*844-90T=)
c.3503-90T= (n.3503-90T=)
n.5305-90T=
c.*4530-90T= (n.*4530-90T=)
n.7076-90T=
c.*2704-90T= (n.*2704-90T=)
c.*1121-90T= (n.*1121-90T=)
n.5246-90T=
n.5289-90T=
n.190-90T=
c.3404-90T= (n.3404-90T=)
c.3161-90T= (n.3161-90T=)
n.5299-90T=
n.7930-90T=
n.341-90T=
c.601-90T=
c.2414-90T= (n.2414-90T=)
n.3850-90T=
9g.108879647A>GCA2579411273ELP1c.3461-90T>C (n.3461-90T>C)
c.*2071-90T>C (n.*2071-90T>C)
n.6546-90T>C
n.344-90T>C
n.4074-90T>C
c.*696-90T>C (n.*696-90T>C)
c.3119-90T>C (n.3119-90T>C)
n.507-90T>C
c.*2685-90T>C (n.*2685-90T>C)
n.5288-90T>C
c.3460+405T>C (n.3460+405T>C)
n.5418-90T>C
c.3492-90T>C (n.3492-90T>C)
n.5313-90T>C
c.3554-90T>C (n.3554-90T>C)
n.5257-90T>C
c.*1088-90T>C (n.*1088-90T>C)
n.5319-90T>C
n.614-90T>C
n.6509-90T>C
n.4625-90T>C
c.3578-90T>C (n.3578-90T>C)
n.5095-90T>C
c.*844-90T>C (n.*844-90T>C)
c.3503-90T>C (n.3503-90T>C)
n.5305-90T>C
c.*4530-90T>C (n.*4530-90T>C)
n.7076-90T>C
c.*2704-90T>C (n.*2704-90T>C)
c.*1121-90T>C (n.*1121-90T>C)
n.5246-90T>C
n.5289-90T>C
n.190-90T>C
c.3404-90T>C (n.3404-90T>C)
c.3161-90T>C (n.3161-90T>C)
n.5299-90T>C
n.7930-90T>C
n.341-90T>C
c.601-90T>C
c.2414-90T>C (n.2414-90T>C)
n.3850-90T>C
9g.108879647A>TCA858460712ELP1c.3461-90T>A (n.3461-90T>A)
c.*2071-90T>A (n.*2071-90T>A)
n.6546-90T>A
n.344-90T>A
n.4074-90T>A
c.*696-90T>A (n.*696-90T>A)
c.3119-90T>A (n.3119-90T>A)
n.507-90T>A
c.*2685-90T>A (n.*2685-90T>A)
n.5288-90T>A
c.3460+405T>A (n.3460+405T>A)
n.5418-90T>A
c.3492-90T>A (n.3492-90T>A)
n.5313-90T>A
c.3554-90T>A (n.3554-90T>A)
n.5257-90T>A
c.*1088-90T>A (n.*1088-90T>A)
n.5319-90T>A
n.614-90T>A
n.6509-90T>A
n.4625-90T>A
c.3578-90T>A (n.3578-90T>A)
n.5095-90T>A
c.*844-90T>A (n.*844-90T>A)
c.3503-90T>A (n.3503-90T>A)
n.5305-90T>A
c.*4530-90T>A (n.*4530-90T>A)
n.7076-90T>A
c.*2704-90T>A (n.*2704-90T>A)
c.*1121-90T>A (n.*1121-90T>A)
n.5246-90T>A
n.5289-90T>A
n.190-90T>A
c.3404-90T>A (n.3404-90T>A)
c.3161-90T>A (n.3161-90T>A)
n.5299-90T>A
n.7930-90T>A
n.341-90T>A
c.601-90T>A
c.2414-90T>A (n.2414-90T>A)
n.3850-90T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879648C>ACA2691111675ELP1c.3461-91G>T (n.3461-91G>T)
c.*2071-91G>T (n.*2071-91G>T)
n.6546-91G>T
n.344-91G>T
n.4074-91G>T
c.*696-91G>T (n.*696-91G>T)
c.3119-91G>T (n.3119-91G>T)
n.507-91G>T
c.*2685-91G>T (n.*2685-91G>T)
n.5288-91G>T
c.3460+404G>T (n.3460+404G>T)
n.5418-91G>T
c.3492-91G>T (n.3492-91G>T)
n.5313-91G>T
c.3554-91G>T (n.3554-91G>T)
n.5257-91G>T
c.*1088-91G>T (n.*1088-91G>T)
n.5319-91G>T
n.614-91G>T
n.6509-91G>T
n.4625-91G>T
c.3578-91G>T (n.3578-91G>T)
n.5095-91G>T
c.*844-91G>T (n.*844-91G>T)
c.3503-91G>T (n.3503-91G>T)
n.5305-91G>T
c.*4530-91G>T (n.*4530-91G>T)
n.7076-91G>T
c.*2704-91G>T (n.*2704-91G>T)
c.*1121-91G>T (n.*1121-91G>T)
n.5246-91G>T
n.5289-91G>T
n.190-91G>T
c.3404-91G>T (n.3404-91G>T)
c.3161-91G>T (n.3161-91G>T)
n.5299-91G>T
n.7930-91G>T
n.341-91G>T
c.601-91G>T
c.2414-91G>T (n.2414-91G>T)
n.3850-91G>T
gnomAD v4
9g.108879648C>GCA2691111676ELP1c.3461-91G>C (n.3461-91G>C)
c.*2071-91G>C (n.*2071-91G>C)
n.6546-91G>C
n.344-91G>C
n.4074-91G>C
c.*696-91G>C (n.*696-91G>C)
c.3119-91G>C (n.3119-91G>C)
n.507-91G>C
c.*2685-91G>C (n.*2685-91G>C)
n.5288-91G>C
c.3460+404G>C (n.3460+404G>C)
n.5418-91G>C
c.3492-91G>C (n.3492-91G>C)
n.5313-91G>C
c.3554-91G>C (n.3554-91G>C)
n.5257-91G>C
c.*1088-91G>C (n.*1088-91G>C)
n.5319-91G>C
n.614-91G>C
n.6509-91G>C
n.4625-91G>C
c.3578-91G>C (n.3578-91G>C)
n.5095-91G>C
c.*844-91G>C (n.*844-91G>C)
c.3503-91G>C (n.3503-91G>C)
n.5305-91G>C
c.*4530-91G>C (n.*4530-91G>C)
n.7076-91G>C
c.*2704-91G>C (n.*2704-91G>C)
c.*1121-91G>C (n.*1121-91G>C)
n.5246-91G>C
n.5289-91G>C
n.190-91G>C
c.3404-91G>C (n.3404-91G>C)
c.3161-91G>C (n.3161-91G>C)
n.5299-91G>C
n.7930-91G>C
n.341-91G>C
c.601-91G>C
c.2414-91G>C (n.2414-91G>C)
n.3850-91G>C
gnomAD v4
9g.108879650G>TCA2579411274ELP1c.3461-93C>A (n.3461-93C>A)
c.*2071-93C>A (n.*2071-93C>A)
n.6546-93C>A
n.344-93C>A
n.4074-93C>A
c.*696-93C>A (n.*696-93C>A)
c.3119-93C>A (n.3119-93C>A)
n.507-93C>A
c.*2685-93C>A (n.*2685-93C>A)
n.5288-93C>A
c.3460+402C>A (n.3460+402C>A)
n.5418-93C>A
c.3492-93C>A (n.3492-93C>A)
n.5313-93C>A
c.3554-93C>A (n.3554-93C>A)
n.5257-93C>A
c.*1088-93C>A (n.*1088-93C>A)
n.5319-93C>A
n.614-93C>A
n.6509-93C>A
n.4625-93C>A
c.3578-93C>A (n.3578-93C>A)
n.5095-93C>A
c.*844-93C>A (n.*844-93C>A)
c.3503-93C>A (n.3503-93C>A)
n.5305-93C>A
c.*4530-93C>A (n.*4530-93C>A)
n.7076-93C>A
c.*2704-93C>A (n.*2704-93C>A)
c.*1121-93C>A (n.*1121-93C>A)
n.5246-93C>A
n.5289-93C>A
n.190-93C>A
c.3404-93C>A (n.3404-93C>A)
c.3161-93C>A (n.3161-93C>A)
n.5299-93C>A
n.7930-93C>A
n.341-93C>A
c.601-93C>A
c.2414-93C>A (n.2414-93C>A)
n.3850-93C>A
9g.108879651G>TCA2691111677ELP1c.3461-94C>A (n.3461-94C>A)
c.*2071-94C>A (n.*2071-94C>A)
n.6546-94C>A
n.344-94C>A
n.4074-94C>A
c.*696-94C>A (n.*696-94C>A)
c.3119-94C>A (n.3119-94C>A)
n.507-94C>A
c.*2685-94C>A (n.*2685-94C>A)
n.5288-94C>A
c.3460+401C>A (n.3460+401C>A)
n.5418-94C>A
c.3492-94C>A (n.3492-94C>A)
n.5313-94C>A
c.3554-94C>A (n.3554-94C>A)
n.5257-94C>A
c.*1088-94C>A (n.*1088-94C>A)
n.5319-94C>A
n.614-94C>A
n.6509-94C>A
n.4625-94C>A
c.3578-94C>A (n.3578-94C>A)
n.5095-94C>A
c.*844-94C>A (n.*844-94C>A)
c.3503-94C>A (n.3503-94C>A)
n.5305-94C>A
c.*4530-94C>A (n.*4530-94C>A)
n.7076-94C>A
c.*2704-94C>A (n.*2704-94C>A)
c.*1121-94C>A (n.*1121-94C>A)
n.5246-94C>A
n.5289-94C>A
n.190-94C>A
c.3404-94C>A (n.3404-94C>A)
c.3161-94C>A (n.3161-94C>A)
n.5299-94C>A
n.7930-94C>A
n.341-94C>A
c.601-94C>A
c.2414-94C>A (n.2414-94C>A)
n.3850-94C>A
gnomAD v4
9g.108879652T>GCA2720374035ELP1c.3461-95A>C (n.3461-95A>C)
c.*2071-95A>C (n.*2071-95A>C)
n.6546-95A>C
n.344-95A>C
n.4074-95A>C
c.*696-95A>C (n.*696-95A>C)
c.3119-95A>C (n.3119-95A>C)
n.507-95A>C
c.*2685-95A>C (n.*2685-95A>C)
n.5288-95A>C
c.3460+400A>C (n.3460+400A>C)
n.5418-95A>C
c.3492-95A>C (n.3492-95A>C)
n.5313-95A>C
c.3554-95A>C (n.3554-95A>C)
n.5257-95A>C
c.*1088-95A>C (n.*1088-95A>C)
n.5319-95A>C
n.614-95A>C
n.6509-95A>C
n.4625-95A>C
c.3578-95A>C (n.3578-95A>C)
n.5095-95A>C
c.*844-95A>C (n.*844-95A>C)
c.3503-95A>C (n.3503-95A>C)
n.5305-95A>C
c.*4530-95A>C (n.*4530-95A>C)
n.7076-95A>C
c.*2704-95A>C (n.*2704-95A>C)
c.*1121-95A>C (n.*1121-95A>C)
n.5246-95A>C
n.5289-95A>C
n.190-95A>C
c.3404-95A>C (n.3404-95A>C)
c.3161-95A>C (n.3161-95A>C)
n.5299-95A>C
n.7930-95A>C
n.341-95A>C
c.601-95A>C
c.2414-95A>C (n.2414-95A>C)
n.3850-95A>C
dbSNP
9g.108879653G>ACA858460721ELP1c.3461-96C>T (n.3461-96C>T)
c.*2071-96C>T (n.*2071-96C>T)
n.6546-96C>T
n.344-96C>T
n.4074-96C>T
c.*696-96C>T (n.*696-96C>T)
c.3119-96C>T (n.3119-96C>T)
n.507-96C>T
c.*2685-96C>T (n.*2685-96C>T)
n.5288-96C>T
c.3460+399C>T (n.3460+399C>T)
n.5418-96C>T
c.3492-96C>T (n.3492-96C>T)
n.5313-96C>T
c.3554-96C>T (n.3554-96C>T)
n.5257-96C>T
c.*1088-96C>T (n.*1088-96C>T)
n.5319-96C>T
n.614-96C>T
n.6509-96C>T
n.4625-96C>T
c.3578-96C>T (n.3578-96C>T)
n.5095-96C>T
c.*844-96C>T (n.*844-96C>T)
c.3503-96C>T (n.3503-96C>T)
n.5305-96C>T
c.*4530-96C>T (n.*4530-96C>T)
n.7076-96C>T
c.*2704-96C>T (n.*2704-96C>T)
c.*1121-96C>T (n.*1121-96C>T)
n.5246-96C>T
n.5289-96C>T
n.190-96C>T
c.3404-96C>T (n.3404-96C>T)
c.3161-96C>T (n.3161-96C>T)
n.5299-96C>T
n.7930-96C>T
n.341-96C>T
c.601-96C>T
c.2414-96C>T (n.2414-96C>T)
n.3850-96C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879653G=CA1871328695ELP1c.3461-96C= (n.3461-96C=)
c.*2071-96C= (n.*2071-96C=)
n.6546-96C=
n.344-96C=
n.4074-96C=
c.*696-96C= (n.*696-96C=)
c.3119-96C= (n.3119-96C=)
n.507-96C=
c.*2685-96C= (n.*2685-96C=)
n.5288-96C=
c.3460+399C= (n.3460+399C=)
n.5418-96C=
c.3492-96C= (n.3492-96C=)
n.5313-96C=
c.3554-96C= (n.3554-96C=)
n.5257-96C=
c.*1088-96C= (n.*1088-96C=)
n.5319-96C=
n.614-96C=
n.6509-96C=
n.4625-96C=
c.3578-96C= (n.3578-96C=)
n.5095-96C=
c.*844-96C= (n.*844-96C=)
c.3503-96C= (n.3503-96C=)
n.5305-96C=
c.*4530-96C= (n.*4530-96C=)
n.7076-96C=
c.*2704-96C= (n.*2704-96C=)
c.*1121-96C= (n.*1121-96C=)
n.5246-96C=
n.5289-96C=
n.190-96C=
c.3404-96C= (n.3404-96C=)
c.3161-96C= (n.3161-96C=)
n.5299-96C=
n.7930-96C=
n.341-96C=
c.601-96C=
c.2414-96C= (n.2414-96C=)
n.3850-96C=
9g.108879653G>TCA2691111678ELP1c.3461-96C>A (n.3461-96C>A)
c.*2071-96C>A (n.*2071-96C>A)
n.6546-96C>A
n.344-96C>A
n.4074-96C>A
c.*696-96C>A (n.*696-96C>A)
c.3119-96C>A (n.3119-96C>A)
n.507-96C>A
c.*2685-96C>A (n.*2685-96C>A)
n.5288-96C>A
c.3460+399C>A (n.3460+399C>A)
n.5418-96C>A
c.3492-96C>A (n.3492-96C>A)
n.5313-96C>A
c.3554-96C>A (n.3554-96C>A)
n.5257-96C>A
c.*1088-96C>A (n.*1088-96C>A)
n.5319-96C>A
n.614-96C>A
n.6509-96C>A
n.4625-96C>A
c.3578-96C>A (n.3578-96C>A)
n.5095-96C>A
c.*844-96C>A (n.*844-96C>A)
c.3503-96C>A (n.3503-96C>A)
n.5305-96C>A
c.*4530-96C>A (n.*4530-96C>A)
n.7076-96C>A
c.*2704-96C>A (n.*2704-96C>A)
c.*1121-96C>A (n.*1121-96C>A)
n.5246-96C>A
n.5289-96C>A
n.190-96C>A
c.3404-96C>A (n.3404-96C>A)
c.3161-96C>A (n.3161-96C>A)
n.5299-96C>A
n.7930-96C>A
n.341-96C>A
c.601-96C>A
c.2414-96C>A (n.2414-96C>A)
n.3850-96C>A
gnomAD v4
9g.108879654C>ACA2691111679ELP1c.3461-97G>T (n.3461-97G>T)
c.*2071-97G>T (n.*2071-97G>T)
n.6546-97G>T
n.344-97G>T
n.4074-97G>T
c.*696-97G>T (n.*696-97G>T)
c.3119-97G>T (n.3119-97G>T)
n.507-97G>T
c.*2685-97G>T (n.*2685-97G>T)
n.5288-97G>T
c.3460+398G>T (n.3460+398G>T)
n.5418-97G>T
c.3492-97G>T (n.3492-97G>T)
n.5313-97G>T
c.3554-97G>T (n.3554-97G>T)
n.5257-97G>T
c.*1088-97G>T (n.*1088-97G>T)
n.5319-97G>T
n.614-97G>T
n.6509-97G>T
n.4625-97G>T
c.3578-97G>T (n.3578-97G>T)
n.5095-97G>T
c.*844-97G>T (n.*844-97G>T)
c.3503-97G>T (n.3503-97G>T)
n.5305-97G>T
c.*4530-97G>T (n.*4530-97G>T)
n.7076-97G>T
c.*2704-97G>T (n.*2704-97G>T)
c.*1121-97G>T (n.*1121-97G>T)
n.5246-97G>T
n.5289-97G>T
n.190-97G>T
c.3404-97G>T (n.3404-97G>T)
c.3161-97G>T (n.3161-97G>T)
n.5299-97G>T
n.7930-97G>T
n.341-97G>T
c.601-97G>T
c.2414-97G>T (n.2414-97G>T)
n.3850-97G>T
gnomAD v4
9g.108879654C>GCA2601572253ELP1c.3461-97G>C (n.3461-97G>C)
c.*2071-97G>C (n.*2071-97G>C)
n.6546-97G>C
n.344-97G>C
n.4074-97G>C
c.*696-97G>C (n.*696-97G>C)
c.3119-97G>C (n.3119-97G>C)
n.507-97G>C
c.*2685-97G>C (n.*2685-97G>C)
n.5288-97G>C
c.3460+398G>C (n.3460+398G>C)
n.5418-97G>C
c.3492-97G>C (n.3492-97G>C)
n.5313-97G>C
c.3554-97G>C (n.3554-97G>C)
n.5257-97G>C
c.*1088-97G>C (n.*1088-97G>C)
n.5319-97G>C
n.614-97G>C
n.6509-97G>C
n.4625-97G>C
c.3578-97G>C (n.3578-97G>C)
n.5095-97G>C
c.*844-97G>C (n.*844-97G>C)
c.3503-97G>C (n.3503-97G>C)
n.5305-97G>C
c.*4530-97G>C (n.*4530-97G>C)
n.7076-97G>C
c.*2704-97G>C (n.*2704-97G>C)
c.*1121-97G>C (n.*1121-97G>C)
n.5246-97G>C
n.5289-97G>C
n.190-97G>C
c.3404-97G>C (n.3404-97G>C)
c.3161-97G>C (n.3161-97G>C)
n.5299-97G>C
n.7930-97G>C
n.341-97G>C
c.601-97G>C
c.2414-97G>C (n.2414-97G>C)
n.3850-97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879654C>TCA2691111680ELP1c.3461-97G>A (n.3461-97G>A)
c.*2071-97G>A (n.*2071-97G>A)
n.6546-97G>A
n.344-97G>A
n.4074-97G>A
c.*696-97G>A (n.*696-97G>A)
c.3119-97G>A (n.3119-97G>A)
n.507-97G>A
c.*2685-97G>A (n.*2685-97G>A)
n.5288-97G>A
c.3460+398G>A (n.3460+398G>A)
n.5418-97G>A
c.3492-97G>A (n.3492-97G>A)
n.5313-97G>A
c.3554-97G>A (n.3554-97G>A)
n.5257-97G>A
c.*1088-97G>A (n.*1088-97G>A)
n.5319-97G>A
n.614-97G>A
n.6509-97G>A
n.4625-97G>A
c.3578-97G>A (n.3578-97G>A)
n.5095-97G>A
c.*844-97G>A (n.*844-97G>A)
c.3503-97G>A (n.3503-97G>A)
n.5305-97G>A
c.*4530-97G>A (n.*4530-97G>A)
n.7076-97G>A
c.*2704-97G>A (n.*2704-97G>A)
c.*1121-97G>A (n.*1121-97G>A)
n.5246-97G>A
n.5289-97G>A
n.190-97G>A
c.3404-97G>A (n.3404-97G>A)
c.3161-97G>A (n.3161-97G>A)
n.5299-97G>A
n.7930-97G>A
n.341-97G>A
c.601-97G>A
c.2414-97G>A (n.2414-97G>A)
n.3850-97G>A
gnomAD v4
9g.108879655A=CA1871328696ELP1c.3461-98T= (n.3461-98T=)
c.*2071-98T= (n.*2071-98T=)
n.6546-98T=
n.344-98T=
n.4074-98T=
c.*696-98T= (n.*696-98T=)
c.3119-98T= (n.3119-98T=)
n.507-98T=
c.*2685-98T= (n.*2685-98T=)
n.5288-98T=
c.3460+397T= (n.3460+397T=)
n.5418-98T=
c.3492-98T= (n.3492-98T=)
n.5313-98T=
c.3554-98T= (n.3554-98T=)
n.5257-98T=
c.*1088-98T= (n.*1088-98T=)
n.5319-98T=
n.614-98T=
n.6509-98T=
n.4625-98T=
c.3578-98T= (n.3578-98T=)
n.5095-98T=
c.*844-98T= (n.*844-98T=)
c.3503-98T= (n.3503-98T=)
n.5305-98T=
c.*4530-98T= (n.*4530-98T=)
n.7076-98T=
c.*2704-98T= (n.*2704-98T=)
c.*1121-98T= (n.*1121-98T=)
n.5246-98T=
n.5289-98T=
n.190-98T=
c.3404-98T= (n.3404-98T=)
c.3161-98T= (n.3161-98T=)
n.5299-98T=
n.7930-98T=
n.341-98T=
c.601-98T=
c.2414-98T= (n.2414-98T=)
n.3850-98T=
9g.108879655A>GCA197520508ELP1c.3461-98T>C (n.3461-98T>C)
c.*2071-98T>C (n.*2071-98T>C)
n.6546-98T>C
n.344-98T>C
n.4074-98T>C
c.*696-98T>C (n.*696-98T>C)
c.3119-98T>C (n.3119-98T>C)
n.507-98T>C
c.*2685-98T>C (n.*2685-98T>C)
n.5288-98T>C
c.3460+397T>C (n.3460+397T>C)
n.5418-98T>C
c.3492-98T>C (n.3492-98T>C)
n.5313-98T>C
c.3554-98T>C (n.3554-98T>C)
n.5257-98T>C
c.*1088-98T>C (n.*1088-98T>C)
n.5319-98T>C
n.614-98T>C
n.6509-98T>C
n.4625-98T>C
c.3578-98T>C (n.3578-98T>C)
n.5095-98T>C
c.*844-98T>C (n.*844-98T>C)
c.3503-98T>C (n.3503-98T>C)
n.5305-98T>C
c.*4530-98T>C (n.*4530-98T>C)
n.7076-98T>C
c.*2704-98T>C (n.*2704-98T>C)
c.*1121-98T>C (n.*1121-98T>C)
n.5246-98T>C
n.5289-98T>C
n.190-98T>C
c.3404-98T>C (n.3404-98T>C)
c.3161-98T>C (n.3161-98T>C)
n.5299-98T>C
n.7930-98T>C
n.341-98T>C
c.601-98T>C
c.2414-98T>C (n.2414-98T>C)
n.3850-98T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879656T>ACA2691111682ELP1c.3461-99A>T (n.3461-99A>T)
c.*2071-99A>T (n.*2071-99A>T)
n.6546-99A>T
n.344-99A>T
n.4074-99A>T
c.*696-99A>T (n.*696-99A>T)
c.3119-99A>T (n.3119-99A>T)
n.507-99A>T
c.*2685-99A>T (n.*2685-99A>T)
n.5288-99A>T
c.3460+396A>T (n.3460+396A>T)
n.5418-99A>T
c.3492-99A>T (n.3492-99A>T)
n.5313-99A>T
c.3554-99A>T (n.3554-99A>T)
n.5257-99A>T
c.*1088-99A>T (n.*1088-99A>T)
n.5319-99A>T
n.614-99A>T
n.6509-99A>T
n.4625-99A>T
c.3578-99A>T (n.3578-99A>T)
n.5095-99A>T
c.*844-99A>T (n.*844-99A>T)
c.3503-99A>T (n.3503-99A>T)
n.5305-99A>T
c.*4530-99A>T (n.*4530-99A>T)
n.7076-99A>T
c.*2704-99A>T (n.*2704-99A>T)
c.*1121-99A>T (n.*1121-99A>T)
n.5246-99A>T
n.5289-99A>T
n.190-99A>T
c.3404-99A>T (n.3404-99A>T)
c.3161-99A>T (n.3161-99A>T)
n.5299-99A>T
n.7930-99A>T
n.341-99A>T
c.601-99A>T
c.2414-99A>T (n.2414-99A>T)
n.3850-99A>T
gnomAD v4
9g.108879656T>CCA589604242ELP1c.3461-99A>G (n.3461-99A>G)
c.*2071-99A>G (n.*2071-99A>G)
n.6546-99A>G
n.344-99A>G
n.4074-99A>G
c.*696-99A>G (n.*696-99A>G)
c.3119-99A>G (n.3119-99A>G)
n.507-99A>G
c.*2685-99A>G (n.*2685-99A>G)
n.5288-99A>G
c.3460+396A>G (n.3460+396A>G)
n.5418-99A>G
c.3492-99A>G (n.3492-99A>G)
n.5313-99A>G
c.3554-99A>G (n.3554-99A>G)
n.5257-99A>G
c.*1088-99A>G (n.*1088-99A>G)
n.5319-99A>G
n.614-99A>G
n.6509-99A>G
n.4625-99A>G
c.3578-99A>G (n.3578-99A>G)
n.5095-99A>G
c.*844-99A>G (n.*844-99A>G)
c.3503-99A>G (n.3503-99A>G)
n.5305-99A>G
c.*4530-99A>G (n.*4530-99A>G)
n.7076-99A>G
c.*2704-99A>G (n.*2704-99A>G)
c.*1121-99A>G (n.*1121-99A>G)
n.5246-99A>G
n.5289-99A>G
n.190-99A>G
c.3404-99A>G (n.3404-99A>G)
c.3161-99A>G (n.3161-99A>G)
n.5299-99A>G
n.7930-99A>G
n.341-99A>G
c.601-99A>G
c.2414-99A>G (n.2414-99A>G)
n.3850-99A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879656T=CA1871328697ELP1c.3461-99A= (n.3461-99A=)
c.*2071-99A= (n.*2071-99A=)
n.6546-99A=
n.344-99A=
n.4074-99A=
c.*696-99A= (n.*696-99A=)
c.3119-99A= (n.3119-99A=)
n.507-99A=
c.*2685-99A= (n.*2685-99A=)
n.5288-99A=
c.3460+396A= (n.3460+396A=)
n.5418-99A=
c.3492-99A= (n.3492-99A=)
n.5313-99A=
c.3554-99A= (n.3554-99A=)
n.5257-99A=
c.*1088-99A= (n.*1088-99A=)
n.5319-99A=
n.614-99A=
n.6509-99A=
n.4625-99A=
c.3578-99A= (n.3578-99A=)
n.5095-99A=
c.*844-99A= (n.*844-99A=)
c.3503-99A= (n.3503-99A=)
n.5305-99A=
c.*4530-99A= (n.*4530-99A=)
n.7076-99A=
c.*2704-99A= (n.*2704-99A=)
c.*1121-99A= (n.*1121-99A=)
n.5246-99A=
n.5289-99A=
n.190-99A=
c.3404-99A= (n.3404-99A=)
c.3161-99A= (n.3161-99A=)
n.5299-99A=
n.7930-99A=
n.341-99A=
c.601-99A=
c.2414-99A= (n.2414-99A=)
n.3850-99A=
9g.108879658T>ACA2691111683ELP1c.3461-101A>T (n.3461-101A>T)
c.*2071-101A>T (n.*2071-101A>T)
n.6546-101A>T
n.344-101A>T
n.4074-101A>T
c.*696-101A>T (n.*696-101A>T)
c.3119-101A>T (n.3119-101A>T)
n.507-101A>T
c.*2685-101A>T (n.*2685-101A>T)
n.5288-101A>T
c.3460+394A>T (n.3460+394A>T)
n.5418-101A>T
c.3492-101A>T (n.3492-101A>T)
n.5313-101A>T
c.3554-101A>T (n.3554-101A>T)
n.5257-101A>T
c.*1088-101A>T (n.*1088-101A>T)
n.5319-101A>T
n.614-101A>T
n.6509-101A>T
n.4625-101A>T
c.3578-101A>T (n.3578-101A>T)
n.5095-101A>T
c.*844-101A>T (n.*844-101A>T)
c.3503-101A>T (n.3503-101A>T)
n.5305-101A>T
c.*4530-101A>T (n.*4530-101A>T)
n.7076-101A>T
c.*2704-101A>T (n.*2704-101A>T)
c.*1121-101A>T (n.*1121-101A>T)
n.5246-101A>T
n.5289-101A>T
n.190-101A>T
c.3404-101A>T (n.3404-101A>T)
c.3161-101A>T (n.3161-101A>T)
n.5299-101A>T
n.7930-101A>T
n.341-101A>T
c.601-101A>T
c.2414-101A>T (n.2414-101A>T)
n.3850-101A>T
gnomAD v4
9g.108879659C>ACA2691111684ELP1c.3461-102G>T (n.3461-102G>T)
c.*2071-102G>T (n.*2071-102G>T)
n.6546-102G>T
n.344-102G>T
n.4074-102G>T
c.*696-102G>T (n.*696-102G>T)
c.3119-102G>T (n.3119-102G>T)
n.507-102G>T
c.*2685-102G>T (n.*2685-102G>T)
n.5288-102G>T
c.3460+393G>T (n.3460+393G>T)
n.5418-102G>T
c.3492-102G>T (n.3492-102G>T)
n.5313-102G>T
c.3554-102G>T (n.3554-102G>T)
n.5257-102G>T
c.*1088-102G>T (n.*1088-102G>T)
n.5319-102G>T
n.614-102G>T
n.6509-102G>T
n.4625-102G>T
c.3578-102G>T (n.3578-102G>T)
n.5095-102G>T
c.*844-102G>T (n.*844-102G>T)
c.3503-102G>T (n.3503-102G>T)
n.5305-102G>T
c.*4530-102G>T (n.*4530-102G>T)
n.7076-102G>T
c.*2704-102G>T (n.*2704-102G>T)
c.*1121-102G>T (n.*1121-102G>T)
n.5246-102G>T
n.5289-102G>T
n.190-102G>T
c.3404-102G>T (n.3404-102G>T)
c.3161-102G>T (n.3161-102G>T)
n.5299-102G>T
n.7930-102G>T
n.341-102G>T
c.601-102G>T
c.2414-102G>T (n.2414-102G>T)
n.3850-102G>T
gnomAD v4
9g.108879660A>CCA2691111685ELP1c.3461-103T>G (n.3461-103T>G)
c.*2071-103T>G (n.*2071-103T>G)
n.6546-103T>G
n.344-103T>G
n.4074-103T>G
c.*696-103T>G (n.*696-103T>G)
c.3119-103T>G (n.3119-103T>G)
n.507-103T>G
c.*2685-103T>G (n.*2685-103T>G)
n.5288-103T>G
c.3460+392T>G (n.3460+392T>G)
n.5418-103T>G
c.3492-103T>G (n.3492-103T>G)
n.5313-103T>G
c.3554-103T>G (n.3554-103T>G)
n.5257-103T>G
c.*1088-103T>G (n.*1088-103T>G)
n.5319-103T>G
n.614-103T>G
n.6509-103T>G
n.4625-103T>G
c.3578-103T>G (n.3578-103T>G)
n.5095-103T>G
c.*844-103T>G (n.*844-103T>G)
c.3503-103T>G (n.3503-103T>G)
n.5305-103T>G
c.*4530-103T>G (n.*4530-103T>G)
n.7076-103T>G
c.*2704-103T>G (n.*2704-103T>G)
c.*1121-103T>G (n.*1121-103T>G)
n.5246-103T>G
n.5289-103T>G
n.190-103T>G
c.3404-103T>G (n.3404-103T>G)
c.3161-103T>G (n.3161-103T>G)
n.5299-103T>G
n.7930-103T>G
n.341-103T>G
c.601-103T>G
c.2414-103T>G (n.2414-103T>G)
n.3850-103T>G
gnomAD v4
9g.108879662A=CA1871328698ELP1c.3461-105T= (n.3461-105T=)
c.*2071-105T= (n.*2071-105T=)
n.6546-105T=
n.344-105T=
n.4074-105T=
c.*696-105T= (n.*696-105T=)
c.3119-105T= (n.3119-105T=)
n.507-105T=
c.*2685-105T= (n.*2685-105T=)
n.5288-105T=
c.3460+390T= (n.3460+390T=)
n.5418-105T=
c.3492-105T= (n.3492-105T=)
n.5313-105T=
c.3554-105T= (n.3554-105T=)
n.5257-105T=
c.*1088-105T= (n.*1088-105T=)
n.5319-105T=
n.614-105T=
n.6509-105T=
n.4625-105T=
c.3578-105T= (n.3578-105T=)
n.5095-105T=
c.*844-105T= (n.*844-105T=)
c.3503-105T= (n.3503-105T=)
n.5305-105T=
c.*4530-105T= (n.*4530-105T=)
n.7076-105T=
c.*2704-105T= (n.*2704-105T=)
c.*1121-105T= (n.*1121-105T=)
n.5246-105T=
n.5289-105T=
n.190-105T=
c.3404-105T= (n.3404-105T=)
c.3161-105T= (n.3161-105T=)
n.5299-105T=
n.7930-105T=
n.341-105T=
c.601-105T=
c.2414-105T= (n.2414-105T=)
n.3850-105T=
9g.108879662A>GCA197520510ELP1c.3461-105T>C (n.3461-105T>C)
c.*2071-105T>C (n.*2071-105T>C)
n.6546-105T>C
n.344-105T>C
n.4074-105T>C
c.*696-105T>C (n.*696-105T>C)
c.3119-105T>C (n.3119-105T>C)
n.507-105T>C
c.*2685-105T>C (n.*2685-105T>C)
n.5288-105T>C
c.3460+390T>C (n.3460+390T>C)
n.5418-105T>C
c.3492-105T>C (n.3492-105T>C)
n.5313-105T>C
c.3554-105T>C (n.3554-105T>C)
n.5257-105T>C
c.*1088-105T>C (n.*1088-105T>C)
n.5319-105T>C
n.614-105T>C
n.6509-105T>C
n.4625-105T>C
c.3578-105T>C (n.3578-105T>C)
n.5095-105T>C
c.*844-105T>C (n.*844-105T>C)
c.3503-105T>C (n.3503-105T>C)
n.5305-105T>C
c.*4530-105T>C (n.*4530-105T>C)
n.7076-105T>C
c.*2704-105T>C (n.*2704-105T>C)
c.*1121-105T>C (n.*1121-105T>C)
n.5246-105T>C
n.5289-105T>C
n.190-105T>C
c.3404-105T>C (n.3404-105T>C)
c.3161-105T>C (n.3161-105T>C)
n.5299-105T>C
n.7930-105T>C
n.341-105T>C
c.601-105T>C
c.2414-105T>C (n.2414-105T>C)
n.3850-105T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879663G>TCA2691111686ELP1c.3461-106C>A (n.3461-106C>A)
c.*2071-106C>A (n.*2071-106C>A)
n.6546-106C>A
n.344-106C>A
n.4074-106C>A
c.*696-106C>A (n.*696-106C>A)
c.3119-106C>A (n.3119-106C>A)
n.507-106C>A
c.*2685-106C>A (n.*2685-106C>A)
n.5288-106C>A
c.3460+389C>A (n.3460+389C>A)
n.5418-106C>A
c.3492-106C>A (n.3492-106C>A)
n.5313-106C>A
c.3554-106C>A (n.3554-106C>A)
n.5257-106C>A
c.*1088-106C>A (n.*1088-106C>A)
n.5319-106C>A
n.614-106C>A
n.6509-106C>A
n.4625-106C>A
c.3578-106C>A (n.3578-106C>A)
n.5095-106C>A
c.*844-106C>A (n.*844-106C>A)
c.3503-106C>A (n.3503-106C>A)
n.5305-106C>A
c.*4530-106C>A (n.*4530-106C>A)
n.7076-106C>A
c.*2704-106C>A (n.*2704-106C>A)
c.*1121-106C>A (n.*1121-106C>A)
n.5246-106C>A
n.5289-106C>A
n.190-106C>A
c.3404-106C>A (n.3404-106C>A)
c.3161-106C>A (n.3161-106C>A)
n.5299-106C>A
n.7930-106C>A
n.341-106C>A
c.601-106C>A
c.2414-106C>A (n.2414-106C>A)
n.3850-106C>A
gnomAD v4
9g.108879664G=CA1871328699ELP1c.3461-107C= (n.3461-107C=)
c.*2071-107C= (n.*2071-107C=)
n.6546-107C=
n.344-107C=
n.4074-107C=
c.*696-107C= (n.*696-107C=)
c.3119-107C= (n.3119-107C=)
n.507-107C=
c.*2685-107C= (n.*2685-107C=)
n.5288-107C=
c.3460+388C= (n.3460+388C=)
n.5418-107C=
c.3492-107C= (n.3492-107C=)
n.5313-107C=
c.3554-107C= (n.3554-107C=)
n.5257-107C=
c.*1088-107C= (n.*1088-107C=)
n.5319-107C=
n.614-107C=
n.6509-107C=
n.4625-107C=
c.3578-107C= (n.3578-107C=)
n.5095-107C=
c.*844-107C= (n.*844-107C=)
c.3503-107C= (n.3503-107C=)
n.5305-107C=
c.*4530-107C= (n.*4530-107C=)
n.7076-107C=
c.*2704-107C= (n.*2704-107C=)
c.*1121-107C= (n.*1121-107C=)
n.5246-107C=
n.5289-107C=
n.190-107C=
c.3404-107C= (n.3404-107C=)
c.3161-107C= (n.3161-107C=)
n.5299-107C=
n.7930-107C=
n.341-107C=
c.601-107C=
c.2414-107C= (n.2414-107C=)
n.3850-107C=
9g.108879664G>TCA589604245ELP1c.3461-107C>A (n.3461-107C>A)
c.*2071-107C>A (n.*2071-107C>A)
n.6546-107C>A
n.344-107C>A
n.4074-107C>A
c.*696-107C>A (n.*696-107C>A)
c.3119-107C>A (n.3119-107C>A)
n.507-107C>A
c.*2685-107C>A (n.*2685-107C>A)
n.5288-107C>A
c.3460+388C>A (n.3460+388C>A)
n.5418-107C>A
c.3492-107C>A (n.3492-107C>A)
n.5313-107C>A
c.3554-107C>A (n.3554-107C>A)
n.5257-107C>A
c.*1088-107C>A (n.*1088-107C>A)
n.5319-107C>A
n.614-107C>A
n.6509-107C>A
n.4625-107C>A
c.3578-107C>A (n.3578-107C>A)
n.5095-107C>A
c.*844-107C>A (n.*844-107C>A)
c.3503-107C>A (n.3503-107C>A)
n.5305-107C>A
c.*4530-107C>A (n.*4530-107C>A)
n.7076-107C>A
c.*2704-107C>A (n.*2704-107C>A)
c.*1121-107C>A (n.*1121-107C>A)
n.5246-107C>A
n.5289-107C>A
n.190-107C>A
c.3404-107C>A (n.3404-107C>A)
c.3161-107C>A (n.3161-107C>A)
n.5299-107C>A
n.7930-107C>A
n.341-107C>A
c.601-107C>A
c.2414-107C>A (n.2414-107C>A)
n.3850-107C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879666T>CCA1127937670ELP1c.3461-109A>G (n.3461-109A>G)
c.*2071-109A>G (n.*2071-109A>G)
n.6546-109A>G
n.344-109A>G
n.4074-109A>G
c.*696-109A>G (n.*696-109A>G)
c.3119-109A>G (n.3119-109A>G)
n.507-109A>G
c.*2685-109A>G (n.*2685-109A>G)
n.5288-109A>G
c.3460+386A>G (n.3460+386A>G)
n.5418-109A>G
c.3492-109A>G (n.3492-109A>G)
n.5313-109A>G
c.3554-109A>G (n.3554-109A>G)
n.5257-109A>G
c.*1088-109A>G (n.*1088-109A>G)
n.5319-109A>G
n.614-109A>G
n.6509-109A>G
n.4625-109A>G
c.3578-109A>G (n.3578-109A>G)
n.5095-109A>G
c.*844-109A>G (n.*844-109A>G)
c.3503-109A>G (n.3503-109A>G)
n.5305-109A>G
c.*4530-109A>G (n.*4530-109A>G)
n.7076-109A>G
c.*2704-109A>G (n.*2704-109A>G)
c.*1121-109A>G (n.*1121-109A>G)
n.5246-109A>G
n.5289-109A>G
n.190-109A>G
c.3404-109A>G (n.3404-109A>G)
c.3161-109A>G (n.3161-109A>G)
n.5299-109A>G
n.7930-109A>G
n.341-109A>G
c.601-109A>G
c.2414-109A>G (n.2414-109A>G)
n.3850-109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879666T=CA1871328700ELP1c.3461-109A= (n.3461-109A=)
c.*2071-109A= (n.*2071-109A=)
n.6546-109A=
n.344-109A=
n.4074-109A=
c.*696-109A= (n.*696-109A=)
c.3119-109A= (n.3119-109A=)
n.507-109A=
c.*2685-109A= (n.*2685-109A=)
n.5288-109A=
c.3460+386A= (n.3460+386A=)
n.5418-109A=
c.3492-109A= (n.3492-109A=)
n.5313-109A=
c.3554-109A= (n.3554-109A=)
n.5257-109A=
c.*1088-109A= (n.*1088-109A=)
n.5319-109A=
n.614-109A=
n.6509-109A=
n.4625-109A=
c.3578-109A= (n.3578-109A=)
n.5095-109A=
c.*844-109A= (n.*844-109A=)
c.3503-109A= (n.3503-109A=)
n.5305-109A=
c.*4530-109A= (n.*4530-109A=)
n.7076-109A=
c.*2704-109A= (n.*2704-109A=)
c.*1121-109A= (n.*1121-109A=)
n.5246-109A=
n.5289-109A=
n.190-109A=
c.3404-109A= (n.3404-109A=)
c.3161-109A= (n.3161-109A=)
n.5299-109A=
n.7930-109A=
n.341-109A=
c.601-109A=
c.2414-109A= (n.2414-109A=)
n.3850-109A=
9g.108879667G>ACA197520511ELP1c.3461-110C>T (n.3461-110C>T)
c.*2071-110C>T (n.*2071-110C>T)
n.6546-110C>T
n.344-110C>T
n.4074-110C>T
c.*696-110C>T (n.*696-110C>T)
c.3119-110C>T (n.3119-110C>T)
n.507-110C>T
c.*2685-110C>T (n.*2685-110C>T)
n.5288-110C>T
c.3460+385C>T (n.3460+385C>T)
n.5418-110C>T
c.3492-110C>T (n.3492-110C>T)
n.5313-110C>T
c.3554-110C>T (n.3554-110C>T)
n.5257-110C>T
c.*1088-110C>T (n.*1088-110C>T)
n.5319-110C>T
n.614-110C>T
n.6509-110C>T
n.4625-110C>T
c.3578-110C>T (n.3578-110C>T)
n.5095-110C>T
c.*844-110C>T (n.*844-110C>T)
c.3503-110C>T (n.3503-110C>T)
n.5305-110C>T
c.*4530-110C>T (n.*4530-110C>T)
n.7076-110C>T
c.*2704-110C>T (n.*2704-110C>T)
c.*1121-110C>T (n.*1121-110C>T)
n.5246-110C>T
n.5289-110C>T
n.190-110C>T
c.3404-110C>T (n.3404-110C>T)
c.3161-110C>T (n.3161-110C>T)
n.5299-110C>T
n.7930-110C>T
n.341-110C>T
c.601-110C>T
c.2414-110C>T (n.2414-110C>T)
n.3850-110C>T
dbSNP
9g.108879667G=CA1871328701ELP1c.3461-110C= (n.3461-110C=)
c.*2071-110C= (n.*2071-110C=)
n.6546-110C=
n.344-110C=
n.4074-110C=
c.*696-110C= (n.*696-110C=)
c.3119-110C= (n.3119-110C=)
n.507-110C=
c.*2685-110C= (n.*2685-110C=)
n.5288-110C=
c.3460+385C= (n.3460+385C=)
n.5418-110C=
c.3492-110C= (n.3492-110C=)
n.5313-110C=
c.3554-110C= (n.3554-110C=)
n.5257-110C=
c.*1088-110C= (n.*1088-110C=)
n.5319-110C=
n.614-110C=
n.6509-110C=
n.4625-110C=
c.3578-110C= (n.3578-110C=)
n.5095-110C=
c.*844-110C= (n.*844-110C=)
c.3503-110C= (n.3503-110C=)
n.5305-110C=
c.*4530-110C= (n.*4530-110C=)
n.7076-110C=
c.*2704-110C= (n.*2704-110C=)
c.*1121-110C= (n.*1121-110C=)
n.5246-110C=
n.5289-110C=
n.190-110C=
c.3404-110C= (n.3404-110C=)
c.3161-110C= (n.3161-110C=)
n.5299-110C=
n.7930-110C=
n.341-110C=
c.601-110C=
c.2414-110C= (n.2414-110C=)
n.3850-110C=
9g.108879667G>TCA2691111687ELP1c.3461-110C>A (n.3461-110C>A)
c.*2071-110C>A (n.*2071-110C>A)
n.6546-110C>A
n.344-110C>A
n.4074-110C>A
c.*696-110C>A (n.*696-110C>A)
c.3119-110C>A (n.3119-110C>A)
n.507-110C>A
c.*2685-110C>A (n.*2685-110C>A)
n.5288-110C>A
c.3460+385C>A (n.3460+385C>A)
n.5418-110C>A
c.3492-110C>A (n.3492-110C>A)
n.5313-110C>A
c.3554-110C>A (n.3554-110C>A)
n.5257-110C>A
c.*1088-110C>A (n.*1088-110C>A)
n.5319-110C>A
n.614-110C>A
n.6509-110C>A
n.4625-110C>A
c.3578-110C>A (n.3578-110C>A)
n.5095-110C>A
c.*844-110C>A (n.*844-110C>A)
c.3503-110C>A (n.3503-110C>A)
n.5305-110C>A
c.*4530-110C>A (n.*4530-110C>A)
n.7076-110C>A
c.*2704-110C>A (n.*2704-110C>A)
c.*1121-110C>A (n.*1121-110C>A)
n.5246-110C>A
n.5289-110C>A
n.190-110C>A
c.3404-110C>A (n.3404-110C>A)
c.3161-110C>A (n.3161-110C>A)
n.5299-110C>A
n.7930-110C>A
n.341-110C>A
c.601-110C>A
c.2414-110C>A (n.2414-110C>A)
n.3850-110C>A
gnomAD v4
9g.108879670T>ACA2691111688ELP1c.3461-113A>T (n.3461-113A>T)
c.*2071-113A>T (n.*2071-113A>T)
n.6546-113A>T
n.344-113A>T
n.4074-113A>T
c.*696-113A>T (n.*696-113A>T)
c.3119-113A>T (n.3119-113A>T)
n.507-113A>T
c.*2685-113A>T (n.*2685-113A>T)
n.5288-113A>T
c.3460+382A>T (n.3460+382A>T)
n.5418-113A>T
c.3492-113A>T (n.3492-113A>T)
n.5313-113A>T
c.3554-113A>T (n.3554-113A>T)
n.5257-113A>T
c.*1088-113A>T (n.*1088-113A>T)
n.5319-113A>T
n.614-113A>T
n.6509-113A>T
n.4625-113A>T
c.3578-113A>T (n.3578-113A>T)
n.5095-113A>T
c.*844-113A>T (n.*844-113A>T)
c.3503-113A>T (n.3503-113A>T)
n.5305-113A>T
c.*4530-113A>T (n.*4530-113A>T)
n.7076-113A>T
c.*2704-113A>T (n.*2704-113A>T)
c.*1121-113A>T (n.*1121-113A>T)
n.5246-113A>T
n.5289-113A>T
n.190-113A>T
c.3404-113A>T (n.3404-113A>T)
c.3161-113A>T (n.3161-113A>T)
n.5299-113A>T
n.7930-113A>T
n.341-113A>T
c.601-113A>T
c.2414-113A>T (n.2414-113A>T)
n.3850-113A>T
gnomAD v4
9g.108879670T>CCA2691111689ELP1c.3461-113A>G (n.3461-113A>G)
c.*2071-113A>G (n.*2071-113A>G)
n.6546-113A>G
n.344-113A>G
n.4074-113A>G
c.*696-113A>G (n.*696-113A>G)
c.3119-113A>G (n.3119-113A>G)
n.507-113A>G
c.*2685-113A>G (n.*2685-113A>G)
n.5288-113A>G
c.3460+382A>G (n.3460+382A>G)
n.5418-113A>G
c.3492-113A>G (n.3492-113A>G)
n.5313-113A>G
c.3554-113A>G (n.3554-113A>G)
n.5257-113A>G
c.*1088-113A>G (n.*1088-113A>G)
n.5319-113A>G
n.614-113A>G
n.6509-113A>G
n.4625-113A>G
c.3578-113A>G (n.3578-113A>G)
n.5095-113A>G
c.*844-113A>G (n.*844-113A>G)
c.3503-113A>G (n.3503-113A>G)
n.5305-113A>G
c.*4530-113A>G (n.*4530-113A>G)
n.7076-113A>G
c.*2704-113A>G (n.*2704-113A>G)
c.*1121-113A>G (n.*1121-113A>G)
n.5246-113A>G
n.5289-113A>G
n.190-113A>G
c.3404-113A>G (n.3404-113A>G)
c.3161-113A>G (n.3161-113A>G)
n.5299-113A>G
n.7930-113A>G
n.341-113A>G
c.601-113A>G
c.2414-113A>G (n.2414-113A>G)
n.3850-113A>G
gnomAD v4
9g.108879671G>ACA1127937671ELP1c.3461-114C>T (n.3461-114C>T)
c.*2071-114C>T (n.*2071-114C>T)
n.6546-114C>T
n.344-114C>T
n.4074-114C>T
c.*696-114C>T (n.*696-114C>T)
c.3119-114C>T (n.3119-114C>T)
n.507-114C>T
c.*2685-114C>T (n.*2685-114C>T)
n.5288-114C>T
c.3460+381C>T (n.3460+381C>T)
n.5418-114C>T
c.3492-114C>T (n.3492-114C>T)
n.5313-114C>T
c.3554-114C>T (n.3554-114C>T)
n.5257-114C>T
c.*1088-114C>T (n.*1088-114C>T)
n.5319-114C>T
n.614-114C>T
n.6509-114C>T
n.4625-114C>T
c.3578-114C>T (n.3578-114C>T)
n.5095-114C>T
c.*844-114C>T (n.*844-114C>T)
c.3503-114C>T (n.3503-114C>T)
n.5305-114C>T
c.*4530-114C>T (n.*4530-114C>T)
n.7076-114C>T
c.*2704-114C>T (n.*2704-114C>T)
c.*1121-114C>T (n.*1121-114C>T)
n.5246-114C>T
n.5289-114C>T
n.190-114C>T
c.3404-114C>T (n.3404-114C>T)
c.3161-114C>T (n.3161-114C>T)
n.5299-114C>T
n.7930-114C>T
n.341-114C>T
c.601-114C>T
c.2414-114C>T (n.2414-114C>T)
n.3850-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879671G=CA1871328702ELP1c.3461-114C= (n.3461-114C=)
c.*2071-114C= (n.*2071-114C=)
n.6546-114C=
n.344-114C=
n.4074-114C=
c.*696-114C= (n.*696-114C=)
c.3119-114C= (n.3119-114C=)
n.507-114C=
c.*2685-114C= (n.*2685-114C=)
n.5288-114C=
c.3460+381C= (n.3460+381C=)
n.5418-114C=
c.3492-114C= (n.3492-114C=)
n.5313-114C=
c.3554-114C= (n.3554-114C=)
n.5257-114C=
c.*1088-114C= (n.*1088-114C=)
n.5319-114C=
n.614-114C=
n.6509-114C=
n.4625-114C=
c.3578-114C= (n.3578-114C=)
n.5095-114C=
c.*844-114C= (n.*844-114C=)
c.3503-114C= (n.3503-114C=)
n.5305-114C=
c.*4530-114C= (n.*4530-114C=)
n.7076-114C=
c.*2704-114C= (n.*2704-114C=)
c.*1121-114C= (n.*1121-114C=)
n.5246-114C=
n.5289-114C=
n.190-114C=
c.3404-114C= (n.3404-114C=)
c.3161-114C= (n.3161-114C=)
n.5299-114C=
n.7930-114C=
n.341-114C=
c.601-114C=
c.2414-114C= (n.2414-114C=)
n.3850-114C=
9g.108879671G>TCA2691111690ELP1c.3461-114C>A (n.3461-114C>A)
c.*2071-114C>A (n.*2071-114C>A)
n.6546-114C>A
n.344-114C>A
n.4074-114C>A
c.*696-114C>A (n.*696-114C>A)
c.3119-114C>A (n.3119-114C>A)
n.507-114C>A
c.*2685-114C>A (n.*2685-114C>A)
n.5288-114C>A
c.3460+381C>A (n.3460+381C>A)
n.5418-114C>A
c.3492-114C>A (n.3492-114C>A)
n.5313-114C>A
c.3554-114C>A (n.3554-114C>A)
n.5257-114C>A
c.*1088-114C>A (n.*1088-114C>A)
n.5319-114C>A
n.614-114C>A
n.6509-114C>A
n.4625-114C>A
c.3578-114C>A (n.3578-114C>A)
n.5095-114C>A
c.*844-114C>A (n.*844-114C>A)
c.3503-114C>A (n.3503-114C>A)
n.5305-114C>A
c.*4530-114C>A (n.*4530-114C>A)
n.7076-114C>A
c.*2704-114C>A (n.*2704-114C>A)
c.*1121-114C>A (n.*1121-114C>A)
n.5246-114C>A
n.5289-114C>A
n.190-114C>A
c.3404-114C>A (n.3404-114C>A)
c.3161-114C>A (n.3161-114C>A)
n.5299-114C>A
n.7930-114C>A
n.341-114C>A
c.601-114C>A
c.2414-114C>A (n.2414-114C>A)
n.3850-114C>A
gnomAD v4
9g.108879671_108879672delinsGACA1871328703ELP1c.3461-115_3461-114delinsTC (n.3461-115_3461-114delinsTC)
c.*2071-115_*2071-114delinsTC (n.*2071-115_*2071-114delinsTC)
n.6546-115_6546-114delinsTC
n.344-115_344-114delinsTC
n.4074-115_4074-114delinsTC
c.*696-115_*696-114delinsTC (n.*696-115_*696-114delinsTC)
c.3119-115_3119-114delinsTC (n.3119-115_3119-114delinsTC)
n.507-115_507-114delinsTC
c.*2685-115_*2685-114delinsTC (n.*2685-115_*2685-114delinsTC)
n.5288-115_5288-114delinsTC
c.3460+380_3460+381delinsTC (n.3460+380_3460+381delinsTC)
n.5418-115_5418-114delinsTC
c.3492-115_3492-114delinsTC (n.3492-115_3492-114delinsTC)
n.5313-115_5313-114delinsTC
c.3554-115_3554-114delinsTC (n.3554-115_3554-114delinsTC)
n.5257-115_5257-114delinsTC
c.*1088-115_*1088-114delinsTC (n.*1088-115_*1088-114delinsTC)
n.5319-115_5319-114delinsTC
n.614-115_614-114delinsTC
n.6509-115_6509-114delinsTC
n.4625-115_4625-114delinsTC
c.3578-115_3578-114delinsTC (n.3578-115_3578-114delinsTC)
n.5095-115_5095-114delinsTC
c.*844-115_*844-114delinsTC (n.*844-115_*844-114delinsTC)
c.3503-115_3503-114delinsTC (n.3503-115_3503-114delinsTC)
n.5305-115_5305-114delinsTC
c.*4530-115_*4530-114delinsTC (n.*4530-115_*4530-114delinsTC)
n.7076-115_7076-114delinsTC
c.*2704-115_*2704-114delinsTC (n.*2704-115_*2704-114delinsTC)
c.*1121-115_*1121-114delinsTC (n.*1121-115_*1121-114delinsTC)
n.5246-115_5246-114delinsTC
n.5289-115_5289-114delinsTC
n.190-115_190-114delinsTC
c.3404-115_3404-114delinsTC (n.3404-115_3404-114delinsTC)
c.3161-115_3161-114delinsTC (n.3161-115_3161-114delinsTC)
n.5299-115_5299-114delinsTC
n.7930-115_7930-114delinsTC
n.341-115_341-114delinsTC
c.601-115_601-114delinsTC
c.2414-115_2414-114delinsTC (n.2414-115_2414-114delinsTC)
n.3850-115_3850-114delinsTC
9g.108879675delCA1871328704ELP1c.3461-115del (n.3461-115del)
c.*2071-115del (n.*2071-115del)
n.6546-115del
n.344-115del
n.4074-115del
c.*696-115del (n.*696-115del)
c.3119-115del (n.3119-115del)
n.507-115del
c.*2685-115del (n.*2685-115del)
n.5288-115del
c.3460+380del (n.3460+380del)
n.5418-115del
c.3492-115del (n.3492-115del)
n.5313-115del
c.3554-115del (n.3554-115del)
n.5257-115del
c.*1088-115del (n.*1088-115del)
n.5319-115del
n.614-115del
n.6509-115del
n.4625-115del
c.3578-115del (n.3578-115del)
n.5095-115del
c.*844-115del (n.*844-115del)
c.3503-115del (n.3503-115del)
n.5305-115del
c.*4530-115del (n.*4530-115del)
n.7076-115del
c.*2704-115del (n.*2704-115del)
c.*1121-115del (n.*1121-115del)
n.5246-115del
n.5289-115del
n.190-115del
c.3404-115del (n.3404-115del)
c.3161-115del (n.3161-115del)
n.5299-115del
n.7930-115del
n.341-115del
c.601-115del
c.2414-115del (n.2414-115del)
n.3850-115del
dbSNP gnomAD v4
9g.108879676T>CCA2691111691ELP1c.3461-119A>G (n.3461-119A>G)
c.*2071-119A>G (n.*2071-119A>G)
n.6546-119A>G
n.344-119A>G
n.4074-119A>G
c.*696-119A>G (n.*696-119A>G)
c.3119-119A>G (n.3119-119A>G)
n.507-119A>G
c.*2685-119A>G (n.*2685-119A>G)
n.5288-119A>G
c.3460+376A>G (n.3460+376A>G)
n.5418-119A>G
c.3492-119A>G (n.3492-119A>G)
n.5313-119A>G
c.3554-119A>G (n.3554-119A>G)
n.5257-119A>G
c.*1088-119A>G (n.*1088-119A>G)
n.5319-119A>G
n.614-119A>G
n.6509-119A>G
n.4625-119A>G
c.3578-119A>G (n.3578-119A>G)
n.5095-119A>G
c.*844-119A>G (n.*844-119A>G)
c.3503-119A>G (n.3503-119A>G)
n.5305-119A>G
c.*4530-119A>G (n.*4530-119A>G)
n.7076-119A>G
c.*2704-119A>G (n.*2704-119A>G)
c.*1121-119A>G (n.*1121-119A>G)
n.5246-119A>G
n.5289-119A>G
n.190-119A>G
c.3404-119A>G (n.3404-119A>G)
c.3161-119A>G (n.3161-119A>G)
n.5299-119A>G
n.7930-119A>G
n.341-119A>G
c.601-119A>G
c.2414-119A>G (n.2414-119A>G)
n.3850-119A>G
gnomAD v4
9g.108879677_108879678delinsGACA1871328705ELP1c.3461-121_3461-120delinsTC (n.3461-121_3461-120delinsTC)
c.*2071-121_*2071-120delinsTC (n.*2071-121_*2071-120delinsTC)
n.6546-121_6546-120delinsTC
n.344-121_344-120delinsTC
n.4074-121_4074-120delinsTC
c.*696-121_*696-120delinsTC (n.*696-121_*696-120delinsTC)
c.3119-121_3119-120delinsTC (n.3119-121_3119-120delinsTC)
n.507-121_507-120delinsTC
c.*2685-121_*2685-120delinsTC (n.*2685-121_*2685-120delinsTC)
n.5288-121_5288-120delinsTC
c.3460+374_3460+375delinsTC (n.3460+374_3460+375delinsTC)
n.5418-121_5418-120delinsTC
c.3492-121_3492-120delinsTC (n.3492-121_3492-120delinsTC)
n.5313-121_5313-120delinsTC
c.3554-121_3554-120delinsTC (n.3554-121_3554-120delinsTC)
n.5257-121_5257-120delinsTC
c.*1088-121_*1088-120delinsTC (n.*1088-121_*1088-120delinsTC)
n.5319-121_5319-120delinsTC
n.614-121_614-120delinsTC
n.6509-121_6509-120delinsTC
n.4625-121_4625-120delinsTC
c.3578-121_3578-120delinsTC (n.3578-121_3578-120delinsTC)
n.5095-121_5095-120delinsTC
c.*844-121_*844-120delinsTC (n.*844-121_*844-120delinsTC)
c.3503-121_3503-120delinsTC (n.3503-121_3503-120delinsTC)
n.5305-121_5305-120delinsTC
c.*4530-121_*4530-120delinsTC (n.*4530-121_*4530-120delinsTC)
n.7076-121_7076-120delinsTC
c.*2704-121_*2704-120delinsTC (n.*2704-121_*2704-120delinsTC)
c.*1121-121_*1121-120delinsTC (n.*1121-121_*1121-120delinsTC)
n.5246-121_5246-120delinsTC
n.5289-121_5289-120delinsTC
n.190-121_190-120delinsTC
c.3404-121_3404-120delinsTC (n.3404-121_3404-120delinsTC)
c.3161-121_3161-120delinsTC (n.3161-121_3161-120delinsTC)
n.5299-121_5299-120delinsTC
n.7930-121_7930-120delinsTC
n.341-121_341-120delinsTC
c.601-121_601-120delinsTC
c.2414-121_2414-120delinsTC (n.2414-121_2414-120delinsTC)
n.3850-121_3850-120delinsTC
9g.108879678delCA589604249ELP1c.3461-121del (n.3461-121del)
c.*2071-121del (n.*2071-121del)
n.6546-121del
n.344-121del
n.4074-121del
c.*696-121del (n.*696-121del)
c.3119-121del (n.3119-121del)
n.507-121del
c.*2685-121del (n.*2685-121del)
n.5288-121del
c.3460+374del (n.3460+374del)
n.5418-121del
c.3492-121del (n.3492-121del)
n.5313-121del
c.3554-121del (n.3554-121del)
n.5257-121del
c.*1088-121del (n.*1088-121del)
n.5319-121del
n.614-121del
n.6509-121del
n.4625-121del
c.3578-121del (n.3578-121del)
n.5095-121del
c.*844-121del (n.*844-121del)
c.3503-121del (n.3503-121del)
n.5305-121del
c.*4530-121del (n.*4530-121del)
n.7076-121del
c.*2704-121del (n.*2704-121del)
c.*1121-121del (n.*1121-121del)
n.5246-121del
n.5289-121del
n.190-121del
c.3404-121del (n.3404-121del)
c.3161-121del (n.3161-121del)
n.5299-121del
n.7930-121del
n.341-121del
c.601-121del
c.2414-121del (n.2414-121del)
n.3850-121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879679T>CCA2691111692ELP1c.3461-122A>G (n.3461-122A>G)
c.*2071-122A>G (n.*2071-122A>G)
n.6546-122A>G
n.344-122A>G
n.4074-122A>G
c.*696-122A>G (n.*696-122A>G)
c.3119-122A>G (n.3119-122A>G)
n.507-122A>G
c.*2685-122A>G (n.*2685-122A>G)
n.5288-122A>G
c.3460+373A>G (n.3460+373A>G)
n.5418-122A>G
c.3492-122A>G (n.3492-122A>G)
n.5313-122A>G
c.3554-122A>G (n.3554-122A>G)
n.5257-122A>G
c.*1088-122A>G (n.*1088-122A>G)
n.5319-122A>G
n.614-122A>G
n.6509-122A>G
n.4625-122A>G
c.3578-122A>G (n.3578-122A>G)
n.5095-122A>G
c.*844-122A>G (n.*844-122A>G)
c.3503-122A>G (n.3503-122A>G)
n.5305-122A>G
c.*4530-122A>G (n.*4530-122A>G)
n.7076-122A>G
c.*2704-122A>G (n.*2704-122A>G)
c.*1121-122A>G (n.*1121-122A>G)
n.5246-122A>G
n.5289-122A>G
n.190-122A>G
c.3404-122A>G (n.3404-122A>G)
c.3161-122A>G (n.3161-122A>G)
n.5299-122A>G
n.7930-122A>G
n.341-122A>G
c.601-122A>G
c.2414-122A>G (n.2414-122A>G)
n.3850-122A>G
gnomAD v4
9g.108879681G>ACA2691111693ELP1c.3461-124C>T (n.3461-124C>T)
c.*2071-124C>T (n.*2071-124C>T)
n.6546-124C>T
n.344-124C>T
n.4074-124C>T
c.*696-124C>T (n.*696-124C>T)
c.3119-124C>T (n.3119-124C>T)
n.507-124C>T
c.*2685-124C>T (n.*2685-124C>T)
n.5288-124C>T
c.3460+371C>T (n.3460+371C>T)
n.5418-124C>T
c.3492-124C>T (n.3492-124C>T)
n.5313-124C>T
c.3554-124C>T (n.3554-124C>T)
n.5257-124C>T
c.*1088-124C>T (n.*1088-124C>T)
n.5319-124C>T
n.614-124C>T
n.6509-124C>T
n.4625-124C>T
c.3578-124C>T (n.3578-124C>T)
n.5095-124C>T
c.*844-124C>T (n.*844-124C>T)
c.3503-124C>T (n.3503-124C>T)
n.5305-124C>T
c.*4530-124C>T (n.*4530-124C>T)
n.7076-124C>T
c.*2704-124C>T (n.*2704-124C>T)
c.*1121-124C>T (n.*1121-124C>T)
n.5246-124C>T
n.5289-124C>T
n.190-124C>T
c.3404-124C>T (n.3404-124C>T)
c.3161-124C>T (n.3161-124C>T)
n.5299-124C>T
n.7930-124C>T
n.341-124C>T
c.601-124C>T
c.2414-124C>T (n.2414-124C>T)
n.3850-124C>T
gnomAD v4
9g.108879681G>TCA2691111694ELP1c.3461-124C>A (n.3461-124C>A)
c.*2071-124C>A (n.*2071-124C>A)
n.6546-124C>A
n.344-124C>A
n.4074-124C>A
c.*696-124C>A (n.*696-124C>A)
c.3119-124C>A (n.3119-124C>A)
n.507-124C>A
c.*2685-124C>A (n.*2685-124C>A)
n.5288-124C>A
c.3460+371C>A (n.3460+371C>A)
n.5418-124C>A
c.3492-124C>A (n.3492-124C>A)
n.5313-124C>A
c.3554-124C>A (n.3554-124C>A)
n.5257-124C>A
c.*1088-124C>A (n.*1088-124C>A)
n.5319-124C>A
n.614-124C>A
n.6509-124C>A
n.4625-124C>A
c.3578-124C>A (n.3578-124C>A)
n.5095-124C>A
c.*844-124C>A (n.*844-124C>A)
c.3503-124C>A (n.3503-124C>A)
n.5305-124C>A
c.*4530-124C>A (n.*4530-124C>A)
n.7076-124C>A
c.*2704-124C>A (n.*2704-124C>A)
c.*1121-124C>A (n.*1121-124C>A)
n.5246-124C>A
n.5289-124C>A
n.190-124C>A
c.3404-124C>A (n.3404-124C>A)
c.3161-124C>A (n.3161-124C>A)
n.5299-124C>A
n.7930-124C>A
n.341-124C>A
c.601-124C>A
c.2414-124C>A (n.2414-124C>A)
n.3850-124C>A
gnomAD v4
9g.108879682C=CA1871328706ELP1c.3461-125G= (n.3461-125G=)
c.*2071-125G= (n.*2071-125G=)
n.6546-125G=
n.344-125G=
n.4074-125G=
c.*696-125G= (n.*696-125G=)
c.3119-125G= (n.3119-125G=)
n.507-125G=
c.*2685-125G= (n.*2685-125G=)
n.5288-125G=
c.3460+370G= (n.3460+370G=)
n.5418-125G=
c.3492-125G= (n.3492-125G=)
n.5313-125G=
c.3554-125G= (n.3554-125G=)
n.5257-125G=
c.*1088-125G= (n.*1088-125G=)
n.5319-125G=
n.614-125G=
n.6509-125G=
n.4625-125G=
c.3578-125G= (n.3578-125G=)
n.5095-125G=
c.*844-125G= (n.*844-125G=)
c.3503-125G= (n.3503-125G=)
n.5305-125G=
c.*4530-125G= (n.*4530-125G=)
n.7076-125G=
c.*2704-125G= (n.*2704-125G=)
c.*1121-125G= (n.*1121-125G=)
n.5246-125G=
n.5289-125G=
n.190-125G=
c.3404-125G= (n.3404-125G=)
c.3161-125G= (n.3161-125G=)
n.5299-125G=
n.7930-125G=
n.341-125G=
c.601-125G=
c.2414-125G= (n.2414-125G=)
n.3850-125G=
9g.108879682C>TCA858460726ELP1c.3461-125G>A (n.3461-125G>A)
c.*2071-125G>A (n.*2071-125G>A)
n.6546-125G>A
n.344-125G>A
n.4074-125G>A
c.*696-125G>A (n.*696-125G>A)
c.3119-125G>A (n.3119-125G>A)
n.507-125G>A
c.*2685-125G>A (n.*2685-125G>A)
n.5288-125G>A
c.3460+370G>A (n.3460+370G>A)
n.5418-125G>A
c.3492-125G>A (n.3492-125G>A)
n.5313-125G>A
c.3554-125G>A (n.3554-125G>A)
n.5257-125G>A
c.*1088-125G>A (n.*1088-125G>A)
n.5319-125G>A
n.614-125G>A
n.6509-125G>A
n.4625-125G>A
c.3578-125G>A (n.3578-125G>A)
n.5095-125G>A
c.*844-125G>A (n.*844-125G>A)
c.3503-125G>A (n.3503-125G>A)
n.5305-125G>A
c.*4530-125G>A (n.*4530-125G>A)
n.7076-125G>A
c.*2704-125G>A (n.*2704-125G>A)
c.*1121-125G>A (n.*1121-125G>A)
n.5246-125G>A
n.5289-125G>A
n.190-125G>A
c.3404-125G>A (n.3404-125G>A)
c.3161-125G>A (n.3161-125G>A)
n.5299-125G>A
n.7930-125G>A
n.341-125G>A
c.601-125G>A
c.2414-125G>A (n.2414-125G>A)
n.3850-125G>A
dbSNP
9g.108879683A>TCA2691111695ELP1c.3461-126T>A (n.3461-126T>A)
c.*2071-126T>A (n.*2071-126T>A)
n.6546-126T>A
n.344-126T>A
n.4074-126T>A
c.*696-126T>A (n.*696-126T>A)
c.3119-126T>A (n.3119-126T>A)
n.507-126T>A
c.*2685-126T>A (n.*2685-126T>A)
n.5288-126T>A
c.3460+369T>A (n.3460+369T>A)
n.5418-126T>A
c.3492-126T>A (n.3492-126T>A)
n.5313-126T>A
c.3554-126T>A (n.3554-126T>A)
n.5257-126T>A
c.*1088-126T>A (n.*1088-126T>A)
n.5319-126T>A
n.614-126T>A
n.6509-126T>A
n.4625-126T>A
c.3578-126T>A (n.3578-126T>A)
n.5095-126T>A
c.*844-126T>A (n.*844-126T>A)
c.3503-126T>A (n.3503-126T>A)
n.5305-126T>A
c.*4530-126T>A (n.*4530-126T>A)
n.7076-126T>A
c.*2704-126T>A (n.*2704-126T>A)
c.*1121-126T>A (n.*1121-126T>A)
n.5246-126T>A
n.5289-126T>A
n.190-126T>A
c.3404-126T>A (n.3404-126T>A)
c.3161-126T>A (n.3161-126T>A)
n.5299-126T>A
n.7930-126T>A
n.341-126T>A
c.601-126T>A
c.2414-126T>A (n.2414-126T>A)
n.3850-126T>A
gnomAD v4
9g.108879687T>ACA589604250ELP1c.3461-130A>T (n.3461-130A>T)
c.*2071-130A>T (n.*2071-130A>T)
n.6546-130A>T
n.344-130A>T
n.4074-130A>T
c.*696-130A>T (n.*696-130A>T)
c.3119-130A>T (n.3119-130A>T)
n.507-130A>T
c.*2685-130A>T (n.*2685-130A>T)
n.5288-130A>T
c.3460+365A>T (n.3460+365A>T)
n.5418-130A>T
c.3492-130A>T (n.3492-130A>T)
n.5313-130A>T
c.3554-130A>T (n.3554-130A>T)
n.5257-130A>T
c.*1088-130A>T (n.*1088-130A>T)
n.5319-130A>T
n.614-130A>T
n.6509-130A>T
n.4625-130A>T
c.3578-130A>T (n.3578-130A>T)
n.5095-130A>T
c.*844-130A>T (n.*844-130A>T)
c.3503-130A>T (n.3503-130A>T)
n.5305-130A>T
c.*4530-130A>T (n.*4530-130A>T)
n.7076-130A>T
c.*2704-130A>T (n.*2704-130A>T)
c.*1121-130A>T (n.*1121-130A>T)
n.5246-130A>T
n.5289-130A>T
n.190-130A>T
c.3404-130A>T (n.3404-130A>T)
c.3161-130A>T (n.3161-130A>T)
n.5299-130A>T
n.7930-130A>T
n.341-130A>T
c.601-130A>T
c.2414-130A>T (n.2414-130A>T)
n.3850-130A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879687T>CCA2691111696ELP1c.3461-130A>G (n.3461-130A>G)
c.*2071-130A>G (n.*2071-130A>G)
n.6546-130A>G
n.344-130A>G
n.4074-130A>G
c.*696-130A>G (n.*696-130A>G)
c.3119-130A>G (n.3119-130A>G)
n.507-130A>G
c.*2685-130A>G (n.*2685-130A>G)
n.5288-130A>G
c.3460+365A>G (n.3460+365A>G)
n.5418-130A>G
c.3492-130A>G (n.3492-130A>G)
n.5313-130A>G
c.3554-130A>G (n.3554-130A>G)
n.5257-130A>G
c.*1088-130A>G (n.*1088-130A>G)
n.5319-130A>G
n.614-130A>G
n.6509-130A>G
n.4625-130A>G
c.3578-130A>G (n.3578-130A>G)
n.5095-130A>G
c.*844-130A>G (n.*844-130A>G)
c.3503-130A>G (n.3503-130A>G)
n.5305-130A>G
c.*4530-130A>G (n.*4530-130A>G)
n.7076-130A>G
c.*2704-130A>G (n.*2704-130A>G)
c.*1121-130A>G (n.*1121-130A>G)
n.5246-130A>G
n.5289-130A>G
n.190-130A>G
c.3404-130A>G (n.3404-130A>G)
c.3161-130A>G (n.3161-130A>G)
n.5299-130A>G
n.7930-130A>G
n.341-130A>G
c.601-130A>G
c.2414-130A>G (n.2414-130A>G)
n.3850-130A>G
gnomAD v4
9g.108879687T=CA1871328707ELP1c.3461-130A= (n.3461-130A=)
c.*2071-130A= (n.*2071-130A=)
n.6546-130A=
n.344-130A=
n.4074-130A=
c.*696-130A= (n.*696-130A=)
c.3119-130A= (n.3119-130A=)
n.507-130A=
c.*2685-130A= (n.*2685-130A=)
n.5288-130A=
c.3460+365A= (n.3460+365A=)
n.5418-130A=
c.3492-130A= (n.3492-130A=)
n.5313-130A=
c.3554-130A= (n.3554-130A=)
n.5257-130A=
c.*1088-130A= (n.*1088-130A=)
n.5319-130A=
n.614-130A=
n.6509-130A=
n.4625-130A=
c.3578-130A= (n.3578-130A=)
n.5095-130A=
c.*844-130A= (n.*844-130A=)
c.3503-130A= (n.3503-130A=)
n.5305-130A=
c.*4530-130A= (n.*4530-130A=)
n.7076-130A=
c.*2704-130A= (n.*2704-130A=)
c.*1121-130A= (n.*1121-130A=)
n.5246-130A=
n.5289-130A=
n.190-130A=
c.3404-130A= (n.3404-130A=)
c.3161-130A= (n.3161-130A=)
n.5299-130A=
n.7930-130A=
n.341-130A=
c.601-130A=
c.2414-130A= (n.2414-130A=)
n.3850-130A=
9g.108879689G>TCA2499550881ELP1c.3461-132C>A (n.3461-132C>A)
c.*2071-132C>A (n.*2071-132C>A)
n.6546-132C>A
n.344-132C>A
n.4074-132C>A
c.*696-132C>A (n.*696-132C>A)
c.3119-132C>A (n.3119-132C>A)
n.507-132C>A
c.*2685-132C>A (n.*2685-132C>A)
n.5288-132C>A
c.3460+363C>A (n.3460+363C>A)
n.5418-132C>A
c.3492-132C>A (n.3492-132C>A)
n.5313-132C>A
c.3554-132C>A (n.3554-132C>A)
n.5257-132C>A
c.*1088-132C>A (n.*1088-132C>A)
n.5319-132C>A
n.614-132C>A
n.6509-132C>A
n.4625-132C>A
c.3578-132C>A (n.3578-132C>A)
n.5095-132C>A
c.*844-132C>A (n.*844-132C>A)
c.3503-132C>A (n.3503-132C>A)
n.5305-132C>A
c.*4530-132C>A (n.*4530-132C>A)
n.7076-132C>A
c.*2704-132C>A (n.*2704-132C>A)
c.*1121-132C>A (n.*1121-132C>A)
n.5246-132C>A
n.5289-132C>A
n.190-132C>A
c.3404-132C>A (n.3404-132C>A)
c.3161-132C>A (n.3161-132C>A)
n.5299-132C>A
n.7930-132C>A
n.341-132C>A
c.601-132C>A
c.2414-132C>A (n.2414-132C>A)
n.3850-132C>A
9g.108879692C>ACA858460732ELP1c.3461-135G>T (n.3461-135G>T)
c.*2071-135G>T (n.*2071-135G>T)
n.6546-135G>T
n.344-135G>T
n.4074-135G>T
c.*696-135G>T (n.*696-135G>T)
c.3119-135G>T (n.3119-135G>T)
n.507-135G>T
c.*2685-135G>T (n.*2685-135G>T)
n.5288-135G>T
c.3460+360G>T (n.3460+360G>T)
n.5418-135G>T
c.3492-135G>T (n.3492-135G>T)
n.5313-135G>T
c.3554-135G>T (n.3554-135G>T)
n.5257-135G>T
c.*1088-135G>T (n.*1088-135G>T)
n.5319-135G>T
n.614-135G>T
n.6509-135G>T
n.4625-135G>T
c.3578-135G>T (n.3578-135G>T)
n.5095-135G>T
c.*844-135G>T (n.*844-135G>T)
c.3503-135G>T (n.3503-135G>T)
n.5305-135G>T
c.*4530-135G>T (n.*4530-135G>T)
n.7076-135G>T
c.*2704-135G>T (n.*2704-135G>T)
c.*1121-135G>T (n.*1121-135G>T)
n.5246-135G>T
n.5289-135G>T
n.190-135G>T
c.3404-135G>T (n.3404-135G>T)
c.3161-135G>T (n.3161-135G>T)
n.5299-135G>T
n.7930-135G>T
n.341-135G>T
c.601-135G>T
c.2414-135G>T (n.2414-135G>T)
n.3850-135G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.108879692C=CA1871328708ELP1c.3461-135G= (n.3461-135G=)
c.*2071-135G= (n.*2071-135G=)
n.6546-135G=
n.344-135G=
n.4074-135G=
c.*696-135G= (n.*696-135G=)
c.3119-135G= (n.3119-135G=)
n.507-135G=
c.*2685-135G= (n.*2685-135G=)
n.5288-135G=
c.3460+360G= (n.3460+360G=)
n.5418-135G=
c.3492-135G= (n.3492-135G=)
n.5313-135G=
c.3554-135G= (n.3554-135G=)
n.5257-135G=
c.*1088-135G= (n.*1088-135G=)
n.5319-135G=
n.614-135G=
n.6509-135G=
n.4625-135G=
c.3578-135G= (n.3578-135G=)
n.5095-135G=
c.*844-135G= (n.*844-135G=)
c.3503-135G= (n.3503-135G=)
n.5305-135G=
c.*4530-135G= (n.*4530-135G=)
n.7076-135G=
c.*2704-135G= (n.*2704-135G=)
c.*1121-135G= (n.*1121-135G=)
n.5246-135G=
n.5289-135G=
n.190-135G=
c.3404-135G= (n.3404-135G=)
c.3161-135G= (n.3161-135G=)
n.5299-135G=
n.7930-135G=
n.341-135G=
c.601-135G=
c.2414-135G= (n.2414-135G=)
n.3850-135G=
9g.108879692C>TCA1127937676ELP1c.3461-135G>A (n.3461-135G>A)
c.*2071-135G>A (n.*2071-135G>A)
n.6546-135G>A
n.344-135G>A
n.4074-135G>A
c.*696-135G>A (n.*696-135G>A)
c.3119-135G>A (n.3119-135G>A)
n.507-135G>A
c.*2685-135G>A (n.*2685-135G>A)
n.5288-135G>A
c.3460+360G>A (n.3460+360G>A)
n.5418-135G>A
c.3492-135G>A (n.3492-135G>A)
n.5313-135G>A
c.3554-135G>A (n.3554-135G>A)
n.5257-135G>A
c.*1088-135G>A (n.*1088-135G>A)
n.5319-135G>A
n.614-135G>A
n.6509-135G>A
n.4625-135G>A
c.3578-135G>A (n.3578-135G>A)
n.5095-135G>A
c.*844-135G>A (n.*844-135G>A)
c.3503-135G>A (n.3503-135G>A)
n.5305-135G>A
c.*4530-135G>A (n.*4530-135G>A)
n.7076-135G>A
c.*2704-135G>A (n.*2704-135G>A)
c.*1121-135G>A (n.*1121-135G>A)
n.5246-135G>A
n.5289-135G>A
n.190-135G>A
c.3404-135G>A (n.3404-135G>A)
c.3161-135G>A (n.3161-135G>A)
n.5299-135G>A
n.7930-135G>A
n.341-135G>A
c.601-135G>A
c.2414-135G>A (n.2414-135G>A)
n.3850-135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879694C>ACA2691111697ELP1c.3461-137G>T (n.3461-137G>T)
c.*2071-137G>T (n.*2071-137G>T)
n.6546-137G>T
n.344-137G>T
n.4074-137G>T
c.*696-137G>T (n.*696-137G>T)
c.3119-137G>T (n.3119-137G>T)
n.507-137G>T
c.*2685-137G>T (n.*2685-137G>T)
n.5288-137G>T
c.3460+358G>T (n.3460+358G>T)
n.5418-137G>T
c.3492-137G>T (n.3492-137G>T)
n.5313-137G>T
c.3554-137G>T (n.3554-137G>T)
n.5257-137G>T
c.*1088-137G>T (n.*1088-137G>T)
n.5319-137G>T
n.614-137G>T
n.6509-137G>T
n.4625-137G>T
c.3578-137G>T (n.3578-137G>T)
n.5095-137G>T
c.*844-137G>T (n.*844-137G>T)
c.3503-137G>T (n.3503-137G>T)
n.5305-137G>T
c.*4530-137G>T (n.*4530-137G>T)
n.7076-137G>T
c.*2704-137G>T (n.*2704-137G>T)
c.*1121-137G>T (n.*1121-137G>T)
n.5246-137G>T
n.5289-137G>T
n.190-137G>T
c.3404-137G>T (n.3404-137G>T)
c.3161-137G>T (n.3161-137G>T)
n.5299-137G>T
n.7930-137G>T
n.341-137G>T
c.601-137G>T
c.2414-137G>T (n.2414-137G>T)
n.3850-137G>T
gnomAD v4
9g.108879695A=CA1871328709ELP1c.3461-138T= (n.3461-138T=)
c.*2071-138T= (n.*2071-138T=)
n.6546-138T=
n.344-138T=
n.4074-138T=
c.*696-138T= (n.*696-138T=)
c.3119-138T= (n.3119-138T=)
n.507-138T=
c.*2685-138T= (n.*2685-138T=)
n.5288-138T=
c.3460+357T= (n.3460+357T=)
n.5418-138T=
c.3492-138T= (n.3492-138T=)
n.5313-138T=
c.3554-138T= (n.3554-138T=)
n.5257-138T=
c.*1088-138T= (n.*1088-138T=)
n.5319-138T=
n.614-138T=
n.6509-138T=
n.4625-138T=
c.3578-138T= (n.3578-138T=)
n.5095-138T=
c.*844-138T= (n.*844-138T=)
c.3503-138T= (n.3503-138T=)
n.5305-138T=
c.*4530-138T= (n.*4530-138T=)
n.7076-138T=
c.*2704-138T= (n.*2704-138T=)
c.*1121-138T= (n.*1121-138T=)
n.5246-138T=
n.5289-138T=
n.190-138T=
c.3404-138T= (n.3404-138T=)
c.3161-138T= (n.3161-138T=)
n.5299-138T=
n.7930-138T=
n.341-138T=
c.601-138T=
c.2414-138T= (n.2414-138T=)
n.3850-138T=
9g.108879695A>CCA1871328710ELP1c.3461-138T>G (n.3461-138T>G)
c.*2071-138T>G (n.*2071-138T>G)
n.6546-138T>G
n.344-138T>G
n.4074-138T>G
c.*696-138T>G (n.*696-138T>G)
c.3119-138T>G (n.3119-138T>G)
n.507-138T>G
c.*2685-138T>G (n.*2685-138T>G)
n.5288-138T>G
c.3460+357T>G (n.3460+357T>G)
n.5418-138T>G
c.3492-138T>G (n.3492-138T>G)
n.5313-138T>G
c.3554-138T>G (n.3554-138T>G)
n.5257-138T>G
c.*1088-138T>G (n.*1088-138T>G)
n.5319-138T>G
n.614-138T>G
n.6509-138T>G
n.4625-138T>G
c.3578-138T>G (n.3578-138T>G)
n.5095-138T>G
c.*844-138T>G (n.*844-138T>G)
c.3503-138T>G (n.3503-138T>G)
n.5305-138T>G
c.*4530-138T>G (n.*4530-138T>G)
n.7076-138T>G
c.*2704-138T>G (n.*2704-138T>G)
c.*1121-138T>G (n.*1121-138T>G)
n.5246-138T>G
n.5289-138T>G
n.190-138T>G
c.3404-138T>G (n.3404-138T>G)
c.3161-138T>G (n.3161-138T>G)
n.5299-138T>G
n.7930-138T>G
n.341-138T>G
c.601-138T>G
c.2414-138T>G (n.2414-138T>G)
n.3850-138T>G
dbSNP
9g.108879695_108879696insTTCATTTTGCA2691111698ELP1c.3461-139_3461-138insCAAAATGAA (n.3461-139_3461-138insCAAAATGAA)
c.*2071-139_*2071-138insCAAAATGAA (n.*2071-139_*2071-138insCAAAATGAA)
n.6546-139_6546-138insCAAAATGAA
n.344-139_344-138insCAAAATGAA
n.4074-139_4074-138insCAAAATGAA
c.*696-139_*696-138insCAAAATGAA (n.*696-139_*696-138insCAAAATGAA)
c.3119-139_3119-138insCAAAATGAA (n.3119-139_3119-138insCAAAATGAA)
n.507-139_507-138insCAAAATGAA
c.*2685-139_*2685-138insCAAAATGAA (n.*2685-139_*2685-138insCAAAATGAA)
n.5288-139_5288-138insCAAAATGAA
c.3460+356_3460+357insCAAAATGAA (n.3460+356_3460+357insCAAAATGAA)
n.5418-139_5418-138insCAAAATGAA
c.3492-139_3492-138insCAAAATGAA (n.3492-139_3492-138insCAAAATGAA)
n.5313-139_5313-138insCAAAATGAA
c.3554-139_3554-138insCAAAATGAA (n.3554-139_3554-138insCAAAATGAA)
n.5257-139_5257-138insCAAAATGAA
c.*1088-139_*1088-138insCAAAATGAA (n.*1088-139_*1088-138insCAAAATGAA)
n.5319-139_5319-138insCAAAATGAA
n.614-139_614-138insCAAAATGAA
n.6509-139_6509-138insCAAAATGAA
n.4625-139_4625-138insCAAAATGAA
c.3578-139_3578-138insCAAAATGAA (n.3578-139_3578-138insCAAAATGAA)
n.5095-139_5095-138insCAAAATGAA
c.*844-139_*844-138insCAAAATGAA (n.*844-139_*844-138insCAAAATGAA)
c.3503-139_3503-138insCAAAATGAA (n.3503-139_3503-138insCAAAATGAA)
n.5305-139_5305-138insCAAAATGAA
c.*4530-139_*4530-138insCAAAATGAA (n.*4530-139_*4530-138insCAAAATGAA)
n.7076-139_7076-138insCAAAATGAA
c.*2704-139_*2704-138insCAAAATGAA (n.*2704-139_*2704-138insCAAAATGAA)
c.*1121-139_*1121-138insCAAAATGAA (n.*1121-139_*1121-138insCAAAATGAA)
n.5246-139_5246-138insCAAAATGAA
n.5289-139_5289-138insCAAAATGAA
n.190-139_190-138insCAAAATGAA
c.3404-139_3404-138insCAAAATGAA (n.3404-139_3404-138insCAAAATGAA)
c.3161-139_3161-138insCAAAATGAA (n.3161-139_3161-138insCAAAATGAA)
n.5299-139_5299-138insCAAAATGAA
n.7930-139_7930-138insCAAAATGAA
n.341-139_341-138insCAAAATGAA
c.601-139_601-138insCAAAATGAA
c.2414-139_2414-138insCAAAATGAA (n.2414-139_2414-138insCAAAATGAA)
n.3850-139_3850-138insCAAAATGAA
gnomAD v4
9g.108879697A>GCA2691111700ELP1c.3461-140T>C (n.3461-140T>C)
c.*2071-140T>C (n.*2071-140T>C)
n.6546-140T>C
n.344-140T>C
n.4074-140T>C
c.*696-140T>C (n.*696-140T>C)
c.3119-140T>C (n.3119-140T>C)
n.507-140T>C
c.*2685-140T>C (n.*2685-140T>C)
n.5288-140T>C
c.3460+355T>C (n.3460+355T>C)
n.5418-140T>C
c.3492-140T>C (n.3492-140T>C)
n.5313-140T>C
c.3554-140T>C (n.3554-140T>C)
n.5257-140T>C
c.*1088-140T>C (n.*1088-140T>C)
n.5319-140T>C
n.614-140T>C
n.6509-140T>C
n.4625-140T>C
c.3578-140T>C (n.3578-140T>C)
n.5095-140T>C
c.*844-140T>C (n.*844-140T>C)
c.3503-140T>C (n.3503-140T>C)
n.5305-140T>C
c.*4530-140T>C (n.*4530-140T>C)
n.7076-140T>C
c.*2704-140T>C (n.*2704-140T>C)
c.*1121-140T>C (n.*1121-140T>C)
n.5246-140T>C
n.5289-140T>C
n.190-140T>C
c.3404-140T>C (n.3404-140T>C)
c.3161-140T>C (n.3161-140T>C)
n.5299-140T>C
n.7930-140T>C
n.341-140T>C
c.601-140T>C
c.2414-140T>C (n.2414-140T>C)
n.3850-140T>C
gnomAD v4
9g.108879702_108879705delCA2691111699ELP1c.3461-143_3461-140del (n.3461-143_3461-140del)
c.*2071-143_*2071-140del (n.*2071-143_*2071-140del)
n.6546-143_6546-140del
n.344-143_344-140del
n.4074-143_4074-140del
c.*696-143_*696-140del (n.*696-143_*696-140del)
c.3119-143_3119-140del (n.3119-143_3119-140del)
n.507-143_507-140del
c.*2685-143_*2685-140del (n.*2685-143_*2685-140del)
n.5288-143_5288-140del
c.3460+352_3460+355del (n.3460+352_3460+355del)
n.5418-143_5418-140del
c.3492-143_3492-140del (n.3492-143_3492-140del)
n.5313-143_5313-140del
c.3554-143_3554-140del (n.3554-143_3554-140del)
n.5257-143_5257-140del
c.*1088-143_*1088-140del (n.*1088-143_*1088-140del)
n.5319-143_5319-140del
n.614-143_614-140del
n.6509-143_6509-140del
n.4625-143_4625-140del
c.3578-143_3578-140del (n.3578-143_3578-140del)
n.5095-143_5095-140del
c.*844-143_*844-140del (n.*844-143_*844-140del)
c.3503-143_3503-140del (n.3503-143_3503-140del)
n.5305-143_5305-140del
c.*4530-143_*4530-140del (n.*4530-143_*4530-140del)
n.7076-143_7076-140del
c.*2704-143_*2704-140del (n.*2704-143_*2704-140del)
c.*1121-143_*1121-140del (n.*1121-143_*1121-140del)
n.5246-143_5246-140del
n.5289-143_5289-140del
n.190-143_190-140del
c.3404-143_3404-140del (n.3404-143_3404-140del)
c.3161-143_3161-140del (n.3161-143_3161-140del)
n.5299-143_5299-140del
n.7930-143_7930-140del
n.341-143_341-140del
c.601-143_601-140del
c.2414-143_2414-140del (n.2414-143_2414-140del)
n.3850-143_3850-140del
gnomAD v4
9g.108879698A>CCA2691111701ELP1c.3461-141T>G (n.3461-141T>G)
c.*2071-141T>G (n.*2071-141T>G)
n.6546-141T>G
n.344-141T>G
n.4074-141T>G
c.*696-141T>G (n.*696-141T>G)
c.3119-141T>G (n.3119-141T>G)
n.507-141T>G
c.*2685-141T>G (n.*2685-141T>G)
n.5288-141T>G
c.3460+354T>G (n.3460+354T>G)
n.5418-141T>G
c.3492-141T>G (n.3492-141T>G)
n.5313-141T>G
c.3554-141T>G (n.3554-141T>G)
n.5257-141T>G
c.*1088-141T>G (n.*1088-141T>G)
n.5319-141T>G
n.614-141T>G
n.6509-141T>G
n.4625-141T>G
c.3578-141T>G (n.3578-141T>G)
n.5095-141T>G
c.*844-141T>G (n.*844-141T>G)
c.3503-141T>G (n.3503-141T>G)
n.5305-141T>G
c.*4530-141T>G (n.*4530-141T>G)
n.7076-141T>G
c.*2704-141T>G (n.*2704-141T>G)
c.*1121-141T>G (n.*1121-141T>G)
n.5246-141T>G
n.5289-141T>G
n.190-141T>G
c.3404-141T>G (n.3404-141T>G)
c.3161-141T>G (n.3161-141T>G)
n.5299-141T>G
n.7930-141T>G
n.341-141T>G
c.601-141T>G
c.2414-141T>G (n.2414-141T>G)
n.3850-141T>G
gnomAD v4
9g.108879698A>TCA2691111702ELP1c.3461-141T>A (n.3461-141T>A)
c.*2071-141T>A (n.*2071-141T>A)
n.6546-141T>A
n.344-141T>A
n.4074-141T>A
c.*696-141T>A (n.*696-141T>A)
c.3119-141T>A (n.3119-141T>A)
n.507-141T>A
c.*2685-141T>A (n.*2685-141T>A)
n.5288-141T>A
c.3460+354T>A (n.3460+354T>A)
n.5418-141T>A
c.3492-141T>A (n.3492-141T>A)
n.5313-141T>A
c.3554-141T>A (n.3554-141T>A)
n.5257-141T>A
c.*1088-141T>A (n.*1088-141T>A)
n.5319-141T>A
n.614-141T>A
n.6509-141T>A
n.4625-141T>A
c.3578-141T>A (n.3578-141T>A)
n.5095-141T>A
c.*844-141T>A (n.*844-141T>A)
c.3503-141T>A (n.3503-141T>A)
n.5305-141T>A
c.*4530-141T>A (n.*4530-141T>A)
n.7076-141T>A
c.*2704-141T>A (n.*2704-141T>A)
c.*1121-141T>A (n.*1121-141T>A)
n.5246-141T>A
n.5289-141T>A
n.190-141T>A
c.3404-141T>A (n.3404-141T>A)
c.3161-141T>A (n.3161-141T>A)
n.5299-141T>A
n.7930-141T>A
n.341-141T>A
c.601-141T>A
c.2414-141T>A (n.2414-141T>A)
n.3850-141T>A
gnomAD v4
9g.108879699T>GCA589604252ELP1c.3461-142A>C (n.3461-142A>C)
c.*2071-142A>C (n.*2071-142A>C)
n.6546-142A>C
n.344-142A>C
n.4074-142A>C
c.*696-142A>C (n.*696-142A>C)
c.3119-142A>C (n.3119-142A>C)
n.507-142A>C
c.*2685-142A>C (n.*2685-142A>C)
n.5288-142A>C
c.3460+353A>C (n.3460+353A>C)
n.5418-142A>C
c.3492-142A>C (n.3492-142A>C)
n.5313-142A>C
c.3554-142A>C (n.3554-142A>C)
n.5257-142A>C
c.*1088-142A>C (n.*1088-142A>C)
n.5319-142A>C
n.614-142A>C
n.6509-142A>C
n.4625-142A>C
c.3578-142A>C (n.3578-142A>C)
n.5095-142A>C
c.*844-142A>C (n.*844-142A>C)
c.3503-142A>C (n.3503-142A>C)
n.5305-142A>C
c.*4530-142A>C (n.*4530-142A>C)
n.7076-142A>C
c.*2704-142A>C (n.*2704-142A>C)
c.*1121-142A>C (n.*1121-142A>C)
n.5246-142A>C
n.5289-142A>C
n.190-142A>C
c.3404-142A>C (n.3404-142A>C)
c.3161-142A>C (n.3161-142A>C)
n.5299-142A>C
n.7930-142A>C
n.341-142A>C
c.601-142A>C
c.2414-142A>C (n.2414-142A>C)
n.3850-142A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879699T=CA1871328711ELP1c.3461-142A= (n.3461-142A=)
c.*2071-142A= (n.*2071-142A=)
n.6546-142A=
n.344-142A=
n.4074-142A=
c.*696-142A= (n.*696-142A=)
c.3119-142A= (n.3119-142A=)
n.507-142A=
c.*2685-142A= (n.*2685-142A=)
n.5288-142A=
c.3460+353A= (n.3460+353A=)
n.5418-142A=
c.3492-142A= (n.3492-142A=)
n.5313-142A=
c.3554-142A= (n.3554-142A=)
n.5257-142A=
c.*1088-142A= (n.*1088-142A=)
n.5319-142A=
n.614-142A=
n.6509-142A=
n.4625-142A=
c.3578-142A= (n.3578-142A=)
n.5095-142A=
c.*844-142A= (n.*844-142A=)
c.3503-142A= (n.3503-142A=)
n.5305-142A=
c.*4530-142A= (n.*4530-142A=)
n.7076-142A=
c.*2704-142A= (n.*2704-142A=)
c.*1121-142A= (n.*1121-142A=)
n.5246-142A=
n.5289-142A=
n.190-142A=
c.3404-142A= (n.3404-142A=)
c.3161-142A= (n.3161-142A=)
n.5299-142A=
n.7930-142A=
n.341-142A=
c.601-142A=
c.2414-142A= (n.2414-142A=)
n.3850-142A=
9g.108879700G>CCA2691111703ELP1c.3461-143C>G (n.3461-143C>G)
c.*2071-143C>G (n.*2071-143C>G)
n.6546-143C>G
n.344-143C>G
n.4074-143C>G
c.*696-143C>G (n.*696-143C>G)
c.3119-143C>G (n.3119-143C>G)
n.507-143C>G
c.*2685-143C>G (n.*2685-143C>G)
n.5288-143C>G
c.3460+352C>G (n.3460+352C>G)
n.5418-143C>G
c.3492-143C>G (n.3492-143C>G)
n.5313-143C>G
c.3554-143C>G (n.3554-143C>G)
n.5257-143C>G
c.*1088-143C>G (n.*1088-143C>G)
n.5319-143C>G
n.614-143C>G
n.6509-143C>G
n.4625-143C>G
c.3578-143C>G (n.3578-143C>G)
n.5095-143C>G
c.*844-143C>G (n.*844-143C>G)
c.3503-143C>G (n.3503-143C>G)
n.5305-143C>G
c.*4530-143C>G (n.*4530-143C>G)
n.7076-143C>G
c.*2704-143C>G (n.*2704-143C>G)
c.*1121-143C>G (n.*1121-143C>G)
n.5246-143C>G
n.5289-143C>G
n.190-143C>G
c.3404-143C>G (n.3404-143C>G)
c.3161-143C>G (n.3161-143C>G)
n.5299-143C>G
n.7930-143C>G
n.341-143C>G
c.601-143C>G
c.2414-143C>G (n.2414-143C>G)
n.3850-143C>G
gnomAD v4
9g.108879702A=CA1871328712ELP1c.3461-145T= (n.3461-145T=)
c.*2071-145T= (n.*2071-145T=)
n.6546-145T=
n.344-145T=
n.4074-145T=
c.*696-145T= (n.*696-145T=)
c.3119-145T= (n.3119-145T=)
n.507-145T=
c.*2685-145T= (n.*2685-145T=)
n.5288-145T=
c.3460+350T= (n.3460+350T=)
n.5418-145T=
c.3492-145T= (n.3492-145T=)
n.5313-145T=
c.3554-145T= (n.3554-145T=)
n.5257-145T=
c.*1088-145T= (n.*1088-145T=)
n.5319-145T=
n.614-145T=
n.6509-145T=
n.4625-145T=
c.3578-145T= (n.3578-145T=)
n.5095-145T=
c.*844-145T= (n.*844-145T=)
c.3503-145T= (n.3503-145T=)
n.5305-145T=
c.*4530-145T= (n.*4530-145T=)
n.7076-145T=
c.*2704-145T= (n.*2704-145T=)
c.*1121-145T= (n.*1121-145T=)
n.5246-145T=
n.5289-145T=
n.190-145T=
c.3404-145T= (n.3404-145T=)
c.3161-145T= (n.3161-145T=)
n.5299-145T=
n.7930-145T=
n.341-145T=
c.601-145T=
c.2414-145T= (n.2414-145T=)
n.3850-145T=
9g.108879702A>GCA1871328713ELP1c.3461-145T>C (n.3461-145T>C)
c.*2071-145T>C (n.*2071-145T>C)
n.6546-145T>C
n.344-145T>C
n.4074-145T>C
c.*696-145T>C (n.*696-145T>C)
c.3119-145T>C (n.3119-145T>C)
n.507-145T>C
c.*2685-145T>C (n.*2685-145T>C)
n.5288-145T>C
c.3460+350T>C (n.3460+350T>C)
n.5418-145T>C
c.3492-145T>C (n.3492-145T>C)
n.5313-145T>C
c.3554-145T>C (n.3554-145T>C)
n.5257-145T>C
c.*1088-145T>C (n.*1088-145T>C)
n.5319-145T>C
n.614-145T>C
n.6509-145T>C
n.4625-145T>C
c.3578-145T>C (n.3578-145T>C)
n.5095-145T>C
c.*844-145T>C (n.*844-145T>C)
c.3503-145T>C (n.3503-145T>C)
n.5305-145T>C
c.*4530-145T>C (n.*4530-145T>C)
n.7076-145T>C
c.*2704-145T>C (n.*2704-145T>C)
c.*1121-145T>C (n.*1121-145T>C)
n.5246-145T>C
n.5289-145T>C
n.190-145T>C
c.3404-145T>C (n.3404-145T>C)
c.3161-145T>C (n.3161-145T>C)
n.5299-145T>C
n.7930-145T>C
n.341-145T>C
c.601-145T>C
c.2414-145T>C (n.2414-145T>C)
n.3850-145T>C
dbSNP
9g.108879703T>CCA1871328715ELP1c.3461-146A>G (n.3461-146A>G)
c.*2071-146A>G (n.*2071-146A>G)
n.6546-146A>G
n.344-146A>G
n.4074-146A>G
c.*696-146A>G (n.*696-146A>G)
c.3119-146A>G (n.3119-146A>G)
n.507-146A>G
c.*2685-146A>G (n.*2685-146A>G)
n.5288-146A>G
c.3460+349A>G (n.3460+349A>G)
n.5418-146A>G
c.3492-146A>G (n.3492-146A>G)
n.5313-146A>G
c.3554-146A>G (n.3554-146A>G)
n.5257-146A>G
c.*1088-146A>G (n.*1088-146A>G)
n.5319-146A>G
n.614-146A>G
n.6509-146A>G
n.4625-146A>G
c.3578-146A>G (n.3578-146A>G)
n.5095-146A>G
c.*844-146A>G (n.*844-146A>G)
c.3503-146A>G (n.3503-146A>G)
n.5305-146A>G
c.*4530-146A>G (n.*4530-146A>G)
n.7076-146A>G
c.*2704-146A>G (n.*2704-146A>G)
c.*1121-146A>G (n.*1121-146A>G)
n.5246-146A>G
n.5289-146A>G
n.190-146A>G
c.3404-146A>G (n.3404-146A>G)
c.3161-146A>G (n.3161-146A>G)
n.5299-146A>G
n.7930-146A>G
n.341-146A>G
c.601-146A>G
c.2414-146A>G (n.2414-146A>G)
n.3850-146A>G
dbSNP
9g.108879703T=CA1871328714ELP1c.3461-146A= (n.3461-146A=)
c.*2071-146A= (n.*2071-146A=)
n.6546-146A=
n.344-146A=
n.4074-146A=
c.*696-146A= (n.*696-146A=)
c.3119-146A= (n.3119-146A=)
n.507-146A=
c.*2685-146A= (n.*2685-146A=)
n.5288-146A=
c.3460+349A= (n.3460+349A=)
n.5418-146A=
c.3492-146A= (n.3492-146A=)
n.5313-146A=
c.3554-146A= (n.3554-146A=)
n.5257-146A=
c.*1088-146A= (n.*1088-146A=)
n.5319-146A=
n.614-146A=
n.6509-146A=
n.4625-146A=
c.3578-146A= (n.3578-146A=)
n.5095-146A=
c.*844-146A= (n.*844-146A=)
c.3503-146A= (n.3503-146A=)
n.5305-146A=
c.*4530-146A= (n.*4530-146A=)
n.7076-146A=
c.*2704-146A= (n.*2704-146A=)
c.*1121-146A= (n.*1121-146A=)
n.5246-146A=
n.5289-146A=
n.190-146A=
c.3404-146A= (n.3404-146A=)
c.3161-146A= (n.3161-146A=)
n.5299-146A=
n.7930-146A=
n.341-146A=
c.601-146A=
c.2414-146A= (n.2414-146A=)
n.3850-146A=
9g.108879704G>CCA2691111704ELP1c.3461-147C>G (n.3461-147C>G)
c.*2071-147C>G (n.*2071-147C>G)
n.6546-147C>G
n.344-147C>G
n.4074-147C>G
c.*696-147C>G (n.*696-147C>G)
c.3119-147C>G (n.3119-147C>G)
n.507-147C>G
c.*2685-147C>G (n.*2685-147C>G)
n.5288-147C>G
c.3460+348C>G (n.3460+348C>G)
n.5418-147C>G
c.3492-147C>G (n.3492-147C>G)
n.5313-147C>G
c.3554-147C>G (n.3554-147C>G)
n.5257-147C>G
c.*1088-147C>G (n.*1088-147C>G)
n.5319-147C>G
n.614-147C>G
n.6509-147C>G
n.4625-147C>G
c.3578-147C>G (n.3578-147C>G)
n.5095-147C>G
c.*844-147C>G (n.*844-147C>G)
c.3503-147C>G (n.3503-147C>G)
n.5305-147C>G
c.*4530-147C>G (n.*4530-147C>G)
n.7076-147C>G
c.*2704-147C>G (n.*2704-147C>G)
c.*1121-147C>G (n.*1121-147C>G)
n.5246-147C>G
n.5289-147C>G
n.190-147C>G
c.3404-147C>G (n.3404-147C>G)
c.3161-147C>G (n.3161-147C>G)
n.5299-147C>G
n.7930-147C>G
n.341-147C>G
c.601-147C>G
c.2414-147C>G (n.2414-147C>G)
n.3850-147C>G
gnomAD v4
9g.108879706G>ACA2691111705ELP1c.3461-149C>T (n.3461-149C>T)
c.*2071-149C>T (n.*2071-149C>T)
n.6546-149C>T
n.344-149C>T
n.4074-149C>T
c.*696-149C>T (n.*696-149C>T)
c.3119-149C>T (n.3119-149C>T)
n.507-149C>T
c.*2685-149C>T (n.*2685-149C>T)
n.5288-149C>T
c.3460+346C>T (n.3460+346C>T)
n.5418-149C>T
c.3492-149C>T (n.3492-149C>T)
n.5313-149C>T
c.3554-149C>T (n.3554-149C>T)
n.5257-149C>T
c.*1088-149C>T (n.*1088-149C>T)
n.5319-149C>T
n.614-149C>T
n.6509-149C>T
n.4625-149C>T
c.3578-149C>T (n.3578-149C>T)
n.5095-149C>T
c.*844-149C>T (n.*844-149C>T)
c.3503-149C>T (n.3503-149C>T)
n.5305-149C>T
c.*4530-149C>T (n.*4530-149C>T)
n.7076-149C>T
c.*2704-149C>T (n.*2704-149C>T)
c.*1121-149C>T (n.*1121-149C>T)
n.5246-149C>T
n.5289-149C>T
n.190-149C>T
c.3404-149C>T (n.3404-149C>T)
c.3161-149C>T (n.3161-149C>T)
n.5299-149C>T
n.7930-149C>T
n.341-149C>T
c.601-149C>T
c.2414-149C>T (n.2414-149C>T)
n.3850-149C>T
gnomAD v4
9g.108879708T>CCA1871328717ELP1c.3461-151A>G (n.3461-151A>G)
c.*2071-151A>G (n.*2071-151A>G)
n.6546-151A>G
n.344-151A>G
n.4074-151A>G
c.*696-151A>G (n.*696-151A>G)
c.3119-151A>G (n.3119-151A>G)
n.507-151A>G
c.*2685-151A>G (n.*2685-151A>G)
n.5288-151A>G
c.3460+344A>G (n.3460+344A>G)
n.5418-151A>G
c.3492-151A>G (n.3492-151A>G)
n.5313-151A>G
c.3554-151A>G (n.3554-151A>G)
n.5257-151A>G
c.*1088-151A>G (n.*1088-151A>G)
n.5319-151A>G
n.614-151A>G
n.6509-151A>G
n.4625-151A>G
c.3578-151A>G (n.3578-151A>G)
n.5095-151A>G
c.*844-151A>G (n.*844-151A>G)
c.3503-151A>G (n.3503-151A>G)
n.5305-151A>G
c.*4530-151A>G (n.*4530-151A>G)
n.7076-151A>G
c.*2704-151A>G (n.*2704-151A>G)
c.*1121-151A>G (n.*1121-151A>G)
n.5246-151A>G
n.5289-151A>G
n.190-151A>G
c.3404-151A>G (n.3404-151A>G)
c.3161-151A>G (n.3161-151A>G)
n.5299-151A>G
n.7930-151A>G
n.341-151A>G
c.601-151A>G
c.2414-151A>G (n.2414-151A>G)
n.3850-151A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.108879708T>GCA2691111706ELP1c.3461-151A>C (n.3461-151A>C)
c.*2071-151A>C (n.*2071-151A>C)
n.6546-151A>C
n.344-151A>C
n.4074-151A>C
c.*696-151A>C (n.*696-151A>C)
c.3119-151A>C (n.3119-151A>C)
n.507-151A>C
c.*2685-151A>C (n.*2685-151A>C)
n.5288-151A>C
c.3460+344A>C (n.3460+344A>C)
n.5418-151A>C
c.3492-151A>C (n.3492-151A>C)
n.5313-151A>C
c.3554-151A>C (n.3554-151A>C)
n.5257-151A>C
c.*1088-151A>C (n.*1088-151A>C)
n.5319-151A>C
n.614-151A>C
n.6509-151A>C
n.4625-151A>C
c.3578-151A>C (n.3578-151A>C)
n.5095-151A>C
c.*844-151A>C (n.*844-151A>C)
c.3503-151A>C (n.3503-151A>C)
n.5305-151A>C
c.*4530-151A>C (n.*4530-151A>C)
n.7076-151A>C
c.*2704-151A>C (n.*2704-151A>C)
c.*1121-151A>C (n.*1121-151A>C)
n.5246-151A>C
n.5289-151A>C
n.190-151A>C
c.3404-151A>C (n.3404-151A>C)
c.3161-151A>C (n.3161-151A>C)
n.5299-151A>C
n.7930-151A>C
n.341-151A>C
c.601-151A>C
c.2414-151A>C (n.2414-151A>C)
n.3850-151A>C
gnomAD v4
9g.108879708T=CA1871328716ELP1c.3461-151A= (n.3461-151A=)
c.*2071-151A= (n.*2071-151A=)
n.6546-151A=
n.344-151A=
n.4074-151A=
c.*696-151A= (n.*696-151A=)
c.3119-151A= (n.3119-151A=)
n.507-151A=
c.*2685-151A= (n.*2685-151A=)
n.5288-151A=
c.3460+344A= (n.3460+344A=)
n.5418-151A=
c.3492-151A= (n.3492-151A=)
n.5313-151A=
c.3554-151A= (n.3554-151A=)
n.5257-151A=
c.*1088-151A= (n.*1088-151A=)
n.5319-151A=
n.614-151A=
n.6509-151A=
n.4625-151A=
c.3578-151A= (n.3578-151A=)
n.5095-151A=
c.*844-151A= (n.*844-151A=)
c.3503-151A= (n.3503-151A=)
n.5305-151A=
c.*4530-151A= (n.*4530-151A=)
n.7076-151A=
c.*2704-151A= (n.*2704-151A=)
c.*1121-151A= (n.*1121-151A=)
n.5246-151A=
n.5289-151A=
n.190-151A=
c.3404-151A= (n.3404-151A=)
c.3161-151A= (n.3161-151A=)
n.5299-151A=
n.7930-151A=
n.341-151A=
c.601-151A=
c.2414-151A= (n.2414-151A=)
n.3850-151A=
9g.108879708_108879709insCCA2691111707ELP1c.3461-152_3461-151insG (n.3461-152_3461-151insG)
c.*2071-152_*2071-151insG (n.*2071-152_*2071-151insG)
n.6546-152_6546-151insG
n.344-152_344-151insG
n.4074-152_4074-151insG
c.*696-152_*696-151insG (n.*696-152_*696-151insG)
c.3119-152_3119-151insG (n.3119-152_3119-151insG)
n.507-152_507-151insG
c.*2685-152_*2685-151insG (n.*2685-152_*2685-151insG)
n.5288-152_5288-151insG
c.3460+343_3460+344insG (n.3460+343_3460+344insG)
n.5418-152_5418-151insG
c.3492-152_3492-151insG (n.3492-152_3492-151insG)
n.5313-152_5313-151insG
c.3554-152_3554-151insG (n.3554-152_3554-151insG)
n.5257-152_5257-151insG
c.*1088-152_*1088-151insG (n.*1088-152_*1088-151insG)
n.5319-152_5319-151insG
n.614-152_614-151insG
n.6509-152_6509-151insG
n.4625-152_4625-151insG
c.3578-152_3578-151insG (n.3578-152_3578-151insG)
n.5095-152_5095-151insG
c.*844-152_*844-151insG (n.*844-152_*844-151insG)
c.3503-152_3503-151insG (n.3503-152_3503-151insG)
n.5305-152_5305-151insG
c.*4530-152_*4530-151insG (n.*4530-152_*4530-151insG)
n.7076-152_7076-151insG
c.*2704-152_*2704-151insG (n.*2704-152_*2704-151insG)
c.*1121-152_*1121-151insG (n.*1121-152_*1121-151insG)
n.5246-152_5246-151insG
n.5289-152_5289-151insG
n.190-152_190-151insG
c.3404-152_3404-151insG (n.3404-152_3404-151insG)
c.3161-152_3161-151insG (n.3161-152_3161-151insG)
n.5299-152_5299-151insG
n.7930-152_7930-151insG
n.341-152_341-151insG
c.601-152_601-151insG
c.2414-152_2414-151insG (n.2414-152_2414-151insG)
n.3850-152_3850-151insG
gnomAD v4
9g.108879711T>CCA197520515ELP1c.3461-154A>G (n.3461-154A>G)
c.*2071-154A>G (n.*2071-154A>G)
n.6546-154A>G
n.344-154A>G
n.4074-154A>G
c.*696-154A>G (n.*696-154A>G)
c.3119-154A>G (n.3119-154A>G)
n.507-154A>G
c.*2685-154A>G (n.*2685-154A>G)
n.5288-154A>G
c.3460+341A>G (n.3460+341A>G)
n.5418-154A>G
c.3492-154A>G (n.3492-154A>G)
n.5313-154A>G
c.3554-154A>G (n.3554-154A>G)
n.5257-154A>G
c.*1088-154A>G (n.*1088-154A>G)
n.5319-154A>G
n.614-154A>G
n.6509-154A>G
n.4625-154A>G
c.3578-154A>G (n.3578-154A>G)
n.5095-154A>G
c.*844-154A>G (n.*844-154A>G)
c.3503-154A>G (n.3503-154A>G)
n.5305-154A>G
c.*4530-154A>G (n.*4530-154A>G)
n.7076-154A>G
c.*2704-154A>G (n.*2704-154A>G)
c.*1121-154A>G (n.*1121-154A>G)
n.5246-154A>G
n.5289-154A>G
n.190-154A>G
c.3404-154A>G (n.3404-154A>G)
c.3161-154A>G (n.3161-154A>G)
n.5299-154A>G
n.7930-154A>G
n.341-154A>G
c.601-154A>G
c.2414-154A>G (n.2414-154A>G)
n.3850-154A>G
dbSNP
9g.108879711T=CA1871328718ELP1c.3461-154A= (n.3461-154A=)
c.*2071-154A= (n.*2071-154A=)
n.6546-154A=
n.344-154A=
n.4074-154A=
c.*696-154A= (n.*696-154A=)
c.3119-154A= (n.3119-154A=)
n.507-154A=
c.*2685-154A= (n.*2685-154A=)
n.5288-154A=
c.3460+341A= (n.3460+341A=)
n.5418-154A=
c.3492-154A= (n.3492-154A=)
n.5313-154A=
c.3554-154A= (n.3554-154A=)
n.5257-154A=
c.*1088-154A= (n.*1088-154A=)
n.5319-154A=
n.614-154A=
n.6509-154A=
n.4625-154A=
c.3578-154A= (n.3578-154A=)
n.5095-154A=
c.*844-154A= (n.*844-154A=)
c.3503-154A= (n.3503-154A=)
n.5305-154A=
c.*4530-154A= (n.*4530-154A=)
n.7076-154A=
c.*2704-154A= (n.*2704-154A=)
c.*1121-154A= (n.*1121-154A=)
n.5246-154A=
n.5289-154A=
n.190-154A=
c.3404-154A= (n.3404-154A=)
c.3161-154A= (n.3161-154A=)
n.5299-154A=
n.7930-154A=
n.341-154A=
c.601-154A=
c.2414-154A= (n.2414-154A=)
n.3850-154A=
9g.108879717A=CA1871328719ELP1c.3461-160T= (n.3461-160T=)
c.*2071-160T= (n.*2071-160T=)
n.6546-160T=
n.344-160T=
n.4074-160T=
c.*696-160T= (n.*696-160T=)
c.3119-160T= (n.3119-160T=)
n.507-160T=
c.*2685-160T= (n.*2685-160T=)
n.5288-160T=
c.3460+335T= (n.3460+335T=)
n.5418-160T=
c.3492-160T= (n.3492-160T=)
n.5313-160T=
c.3554-160T= (n.3554-160T=)
n.5257-160T=
c.*1088-160T= (n.*1088-160T=)
n.5319-160T=
n.614-160T=
n.6509-160T=
n.4625-160T=
c.3578-160T= (n.3578-160T=)
n.5095-160T=
c.*844-160T= (n.*844-160T=)
c.3503-160T= (n.3503-160T=)
n.5305-160T=
c.*4530-160T= (n.*4530-160T=)
n.7076-160T=
c.*2704-160T= (n.*2704-160T=)
c.*1121-160T= (n.*1121-160T=)
n.5246-160T=
n.5289-160T=
n.190-160T=
c.3404-160T= (n.3404-160T=)
c.3161-160T= (n.3161-160T=)
n.5299-160T=
n.7930-160T=
n.341-160T=
c.601-160T=
c.2414-160T= (n.2414-160T=)
n.3850-160T=
9g.108879717A>GCA858460733ELP1c.3461-160T>C (n.3461-160T>C)
c.*2071-160T>C (n.*2071-160T>C)
n.6546-160T>C
n.344-160T>C
n.4074-160T>C
c.*696-160T>C (n.*696-160T>C)
c.3119-160T>C (n.3119-160T>C)
n.507-160T>C
c.*2685-160T>C (n.*2685-160T>C)
n.5288-160T>C
c.3460+335T>C (n.3460+335T>C)
n.5418-160T>C
c.3492-160T>C (n.3492-160T>C)
n.5313-160T>C
c.3554-160T>C (n.3554-160T>C)
n.5257-160T>C
c.*1088-160T>C (n.*1088-160T>C)
n.5319-160T>C
n.614-160T>C
n.6509-160T>C
n.4625-160T>C
c.3578-160T>C (n.3578-160T>C)
n.5095-160T>C
c.*844-160T>C (n.*844-160T>C)
c.3503-160T>C (n.3503-160T>C)
n.5305-160T>C
c.*4530-160T>C (n.*4530-160T>C)
n.7076-160T>C
c.*2704-160T>C (n.*2704-160T>C)
c.*1121-160T>C (n.*1121-160T>C)
n.5246-160T>C
n.5289-160T>C
n.190-160T>C
c.3404-160T>C (n.3404-160T>C)
c.3161-160T>C (n.3161-160T>C)
n.5299-160T>C
n.7930-160T>C
n.341-160T>C
c.601-160T>C
c.2414-160T>C (n.2414-160T>C)
n.3850-160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879718T>CCA589604254ELP1c.3461-161A>G (n.3461-161A>G)
c.*2071-161A>G (n.*2071-161A>G)
n.6546-161A>G
n.344-161A>G
n.4074-161A>G
c.*696-161A>G (n.*696-161A>G)
c.3119-161A>G (n.3119-161A>G)
n.507-161A>G
c.*2685-161A>G (n.*2685-161A>G)
n.5288-161A>G
c.3460+334A>G (n.3460+334A>G)
n.5418-161A>G
c.3492-161A>G (n.3492-161A>G)
n.5313-161A>G
c.3554-161A>G (n.3554-161A>G)
n.5257-161A>G
c.*1088-161A>G (n.*1088-161A>G)
n.5319-161A>G
n.614-161A>G
n.6509-161A>G
n.4625-161A>G
c.3578-161A>G (n.3578-161A>G)
n.5095-161A>G
c.*844-161A>G (n.*844-161A>G)
c.3503-161A>G (n.3503-161A>G)
n.5305-161A>G
c.*4530-161A>G (n.*4530-161A>G)
n.7076-161A>G
c.*2704-161A>G (n.*2704-161A>G)
c.*1121-161A>G (n.*1121-161A>G)
n.5246-161A>G
n.5289-161A>G
n.190-161A>G
c.3404-161A>G (n.3404-161A>G)
c.3161-161A>G (n.3161-161A>G)
n.5299-161A>G
n.7930-161A>G
n.341-161A>G
c.601-161A>G
c.2414-161A>G (n.2414-161A>G)
n.3850-161A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879718T=CA1871328720ELP1c.3461-161A= (n.3461-161A=)
c.*2071-161A= (n.*2071-161A=)
n.6546-161A=
n.344-161A=
n.4074-161A=
c.*696-161A= (n.*696-161A=)
c.3119-161A= (n.3119-161A=)
n.507-161A=
c.*2685-161A= (n.*2685-161A=)
n.5288-161A=
c.3460+334A= (n.3460+334A=)
n.5418-161A=
c.3492-161A= (n.3492-161A=)
n.5313-161A=
c.3554-161A= (n.3554-161A=)
n.5257-161A=
c.*1088-161A= (n.*1088-161A=)
n.5319-161A=
n.614-161A=
n.6509-161A=
n.4625-161A=
c.3578-161A= (n.3578-161A=)
n.5095-161A=
c.*844-161A= (n.*844-161A=)
c.3503-161A= (n.3503-161A=)
n.5305-161A=
c.*4530-161A= (n.*4530-161A=)
n.7076-161A=
c.*2704-161A= (n.*2704-161A=)
c.*1121-161A= (n.*1121-161A=)
n.5246-161A=
n.5289-161A=
n.190-161A=
c.3404-161A= (n.3404-161A=)
c.3161-161A= (n.3161-161A=)
n.5299-161A=
n.7930-161A=
n.341-161A=
c.601-161A=
c.2414-161A= (n.2414-161A=)
n.3850-161A=
9g.108879719A=CA1871328721ELP1c.3461-162T= (n.3461-162T=)
c.*2071-162T= (n.*2071-162T=)
n.6546-162T=
n.344-162T=
n.4074-162T=
c.*696-162T= (n.*696-162T=)
c.3119-162T= (n.3119-162T=)
n.507-162T=
c.*2685-162T= (n.*2685-162T=)
n.5288-162T=
c.3460+333T= (n.3460+333T=)
n.5418-162T=
c.3492-162T= (n.3492-162T=)
n.5313-162T=
c.3554-162T= (n.3554-162T=)
n.5257-162T=
c.*1088-162T= (n.*1088-162T=)
n.5319-162T=
n.614-162T=
n.6509-162T=
n.4625-162T=
c.3578-162T= (n.3578-162T=)
n.5095-162T=
c.*844-162T= (n.*844-162T=)
c.3503-162T= (n.3503-162T=)
n.5305-162T=
c.*4530-162T= (n.*4530-162T=)
n.7076-162T=
c.*2704-162T= (n.*2704-162T=)
c.*1121-162T= (n.*1121-162T=)
n.5246-162T=
n.5289-162T=
n.190-162T=
c.3404-162T= (n.3404-162T=)
c.3161-162T= (n.3161-162T=)
n.5299-162T=
n.7930-162T=
n.341-162T=
c.601-162T=
c.2414-162T= (n.2414-162T=)
n.3850-162T=
9g.108879719A>GCA1871328722ELP1c.3461-162T>C (n.3461-162T>C)
c.*2071-162T>C (n.*2071-162T>C)
n.6546-162T>C
n.344-162T>C
n.4074-162T>C
c.*696-162T>C (n.*696-162T>C)
c.3119-162T>C (n.3119-162T>C)
n.507-162T>C
c.*2685-162T>C (n.*2685-162T>C)
n.5288-162T>C
c.3460+333T>C (n.3460+333T>C)
n.5418-162T>C
c.3492-162T>C (n.3492-162T>C)
n.5313-162T>C
c.3554-162T>C (n.3554-162T>C)
n.5257-162T>C
c.*1088-162T>C (n.*1088-162T>C)
n.5319-162T>C
n.614-162T>C
n.6509-162T>C
n.4625-162T>C
c.3578-162T>C (n.3578-162T>C)
n.5095-162T>C
c.*844-162T>C (n.*844-162T>C)
c.3503-162T>C (n.3503-162T>C)
n.5305-162T>C
c.*4530-162T>C (n.*4530-162T>C)
n.7076-162T>C
c.*2704-162T>C (n.*2704-162T>C)
c.*1121-162T>C (n.*1121-162T>C)
n.5246-162T>C
n.5289-162T>C
n.190-162T>C
c.3404-162T>C (n.3404-162T>C)
c.3161-162T>C (n.3161-162T>C)
n.5299-162T>C
n.7930-162T>C
n.341-162T>C
c.601-162T>C
c.2414-162T>C (n.2414-162T>C)
n.3850-162T>C
dbSNP
9g.108879720C=CA1871328723ELP1c.3461-163G= (n.3461-163G=)
c.*2071-163G= (n.*2071-163G=)
n.6546-163G=
n.344-163G=
n.4074-163G=
c.*696-163G= (n.*696-163G=)
c.3119-163G= (n.3119-163G=)
n.507-163G=
c.*2685-163G= (n.*2685-163G=)
n.5288-163G=
c.3460+332G= (n.3460+332G=)
n.5418-163G=
c.3492-163G= (n.3492-163G=)
n.5313-163G=
c.3554-163G= (n.3554-163G=)
n.5257-163G=
c.*1088-163G= (n.*1088-163G=)
n.5319-163G=
n.614-163G=
n.6509-163G=
n.4625-163G=
c.3578-163G= (n.3578-163G=)
n.5095-163G=
c.*844-163G= (n.*844-163G=)
c.3503-163G= (n.3503-163G=)
n.5305-163G=
c.*4530-163G= (n.*4530-163G=)
n.7076-163G=
c.*2704-163G= (n.*2704-163G=)
c.*1121-163G= (n.*1121-163G=)
n.5246-163G=
n.5289-163G=
n.190-163G=
c.3404-163G= (n.3404-163G=)
c.3161-163G= (n.3161-163G=)
n.5299-163G=
n.7930-163G=
n.341-163G=
c.601-163G=
c.2414-163G= (n.2414-163G=)
n.3850-163G=
9g.108879720C>TCA197520538ELP1c.3461-163G>A (n.3461-163G>A)
c.*2071-163G>A (n.*2071-163G>A)
n.6546-163G>A
n.344-163G>A
n.4074-163G>A
c.*696-163G>A (n.*696-163G>A)
c.3119-163G>A (n.3119-163G>A)
n.507-163G>A
c.*2685-163G>A (n.*2685-163G>A)
n.5288-163G>A
c.3460+332G>A (n.3460+332G>A)
n.5418-163G>A
c.3492-163G>A (n.3492-163G>A)
n.5313-163G>A
c.3554-163G>A (n.3554-163G>A)
n.5257-163G>A
c.*1088-163G>A (n.*1088-163G>A)
n.5319-163G>A
n.614-163G>A
n.6509-163G>A
n.4625-163G>A
c.3578-163G>A (n.3578-163G>A)
n.5095-163G>A
c.*844-163G>A (n.*844-163G>A)
c.3503-163G>A (n.3503-163G>A)
n.5305-163G>A
c.*4530-163G>A (n.*4530-163G>A)
n.7076-163G>A
c.*2704-163G>A (n.*2704-163G>A)
c.*1121-163G>A (n.*1121-163G>A)
n.5246-163G>A
n.5289-163G>A
n.190-163G>A
c.3404-163G>A (n.3404-163G>A)
c.3161-163G>A (n.3161-163G>A)
n.5299-163G>A
n.7930-163G>A
n.341-163G>A
c.601-163G>A
c.2414-163G>A (n.2414-163G>A)
n.3850-163G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879723T>ACA1871328724ELP1c.3461-166A>T (n.3461-166A>T)
c.*2071-166A>T (n.*2071-166A>T)
n.6546-166A>T
n.344-166A>T
n.4074-166A>T
c.*696-166A>T (n.*696-166A>T)
c.3119-166A>T (n.3119-166A>T)
n.507-166A>T
c.*2685-166A>T (n.*2685-166A>T)
n.5288-166A>T
c.3460+329A>T (n.3460+329A>T)
n.5418-166A>T
c.3492-166A>T (n.3492-166A>T)
n.5313-166A>T
c.3554-166A>T (n.3554-166A>T)
n.5257-166A>T
c.*1088-166A>T (n.*1088-166A>T)
n.5319-166A>T
n.614-166A>T
n.6509-166A>T
n.4625-166A>T
c.3578-166A>T (n.3578-166A>T)
n.5095-166A>T
c.*844-166A>T (n.*844-166A>T)
c.3503-166A>T (n.3503-166A>T)
n.5305-166A>T
c.*4530-166A>T (n.*4530-166A>T)
n.7076-166A>T
c.*2704-166A>T (n.*2704-166A>T)
c.*1121-166A>T (n.*1121-166A>T)
n.5246-166A>T
n.5289-166A>T
n.190-166A>T
c.3404-166A>T (n.3404-166A>T)
c.3161-166A>T (n.3161-166A>T)
n.5299-166A>T
n.7930-166A>T
n.341-166A>T
c.601-166A>T
c.2414-166A>T (n.2414-166A>T)
n.3850-166A>T
dbSNP
9g.108879723T=CA1871328725ELP1c.3461-166A= (n.3461-166A=)
c.*2071-166A= (n.*2071-166A=)
n.6546-166A=
n.344-166A=
n.4074-166A=
c.*696-166A= (n.*696-166A=)
c.3119-166A= (n.3119-166A=)
n.507-166A=
c.*2685-166A= (n.*2685-166A=)
n.5288-166A=
c.3460+329A= (n.3460+329A=)
n.5418-166A=
c.3492-166A= (n.3492-166A=)
n.5313-166A=
c.3554-166A= (n.3554-166A=)
n.5257-166A=
c.*1088-166A= (n.*1088-166A=)
n.5319-166A=
n.614-166A=
n.6509-166A=
n.4625-166A=
c.3578-166A= (n.3578-166A=)
n.5095-166A=
c.*844-166A= (n.*844-166A=)
c.3503-166A= (n.3503-166A=)
n.5305-166A=
c.*4530-166A= (n.*4530-166A=)
n.7076-166A=
c.*2704-166A= (n.*2704-166A=)
c.*1121-166A= (n.*1121-166A=)
n.5246-166A=
n.5289-166A=
n.190-166A=
c.3404-166A= (n.3404-166A=)
c.3161-166A= (n.3161-166A=)
n.5299-166A=
n.7930-166A=
n.341-166A=
c.601-166A=
c.2414-166A= (n.2414-166A=)
n.3850-166A=
9g.108879725A=CA1871328726ELP1c.3461-168T= (n.3461-168T=)
c.*2071-168T= (n.*2071-168T=)
n.6546-168T=
n.344-168T=
n.4074-168T=
c.*696-168T= (n.*696-168T=)
c.3119-168T= (n.3119-168T=)
n.507-168T=
c.*2685-168T= (n.*2685-168T=)
n.5288-168T=
c.3460+327T= (n.3460+327T=)
n.5418-168T=
c.3492-168T= (n.3492-168T=)
n.5313-168T=
c.3554-168T= (n.3554-168T=)
n.5257-168T=
c.*1088-168T= (n.*1088-168T=)
n.5319-168T=
n.614-168T=
n.6509-168T=
n.4625-168T=
c.3578-168T= (n.3578-168T=)
n.5095-168T=
c.*844-168T= (n.*844-168T=)
c.3503-168T= (n.3503-168T=)
n.5305-168T=
c.*4530-168T= (n.*4530-168T=)
n.7076-168T=
c.*2704-168T= (n.*2704-168T=)
c.*1121-168T= (n.*1121-168T=)
n.5246-168T=
n.5289-168T=
n.190-168T=
c.3404-168T= (n.3404-168T=)
c.3161-168T= (n.3161-168T=)
n.5299-168T=
n.7930-168T=
n.341-168T=
c.601-168T=
c.2414-168T= (n.2414-168T=)
n.3850-168T=
9g.108879725A>CCA1871328727ELP1c.3461-168T>G (n.3461-168T>G)
c.*2071-168T>G (n.*2071-168T>G)
n.6546-168T>G
n.344-168T>G
n.4074-168T>G
c.*696-168T>G (n.*696-168T>G)
c.3119-168T>G (n.3119-168T>G)
n.507-168T>G
c.*2685-168T>G (n.*2685-168T>G)
n.5288-168T>G
c.3460+327T>G (n.3460+327T>G)
n.5418-168T>G
c.3492-168T>G (n.3492-168T>G)
n.5313-168T>G
c.3554-168T>G (n.3554-168T>G)
n.5257-168T>G
c.*1088-168T>G (n.*1088-168T>G)
n.5319-168T>G
n.614-168T>G
n.6509-168T>G
n.4625-168T>G
c.3578-168T>G (n.3578-168T>G)
n.5095-168T>G
c.*844-168T>G (n.*844-168T>G)
c.3503-168T>G (n.3503-168T>G)
n.5305-168T>G
c.*4530-168T>G (n.*4530-168T>G)
n.7076-168T>G
c.*2704-168T>G (n.*2704-168T>G)
c.*1121-168T>G (n.*1121-168T>G)
n.5246-168T>G
n.5289-168T>G
n.190-168T>G
c.3404-168T>G (n.3404-168T>G)
c.3161-168T>G (n.3161-168T>G)
n.5299-168T>G
n.7930-168T>G
n.341-168T>G
c.601-168T>G
c.2414-168T>G (n.2414-168T>G)
n.3850-168T>G
dbSNP
9g.108879727T>CCA197520543ELP1c.3461-170A>G (n.3461-170A>G)
c.*2071-170A>G (n.*2071-170A>G)
n.6546-170A>G
n.344-170A>G
n.4074-170A>G
c.*696-170A>G (n.*696-170A>G)
c.3119-170A>G (n.3119-170A>G)
n.507-170A>G
c.*2685-170A>G (n.*2685-170A>G)
n.5288-170A>G
c.3460+325A>G (n.3460+325A>G)
n.5418-170A>G
c.3492-170A>G (n.3492-170A>G)
n.5313-170A>G
c.3554-170A>G (n.3554-170A>G)
n.5257-170A>G
c.*1088-170A>G (n.*1088-170A>G)
n.5319-170A>G
n.614-170A>G
n.6509-170A>G
n.4625-170A>G
c.3578-170A>G (n.3578-170A>G)
n.5095-170A>G
c.*844-170A>G (n.*844-170A>G)
c.3503-170A>G (n.3503-170A>G)
n.5305-170A>G
c.*4530-170A>G (n.*4530-170A>G)
n.7076-170A>G
c.*2704-170A>G (n.*2704-170A>G)
c.*1121-170A>G (n.*1121-170A>G)
n.5246-170A>G
n.5289-170A>G
n.190-170A>G
c.3404-170A>G (n.3404-170A>G)
c.3161-170A>G (n.3161-170A>G)
n.5299-170A>G
n.7930-170A>G
n.341-170A>G
c.601-170A>G
c.2414-170A>G (n.2414-170A>G)
n.3850-170A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879727T=CA1871328728ELP1c.3461-170A= (n.3461-170A=)
c.*2071-170A= (n.*2071-170A=)
n.6546-170A=
n.344-170A=
n.4074-170A=
c.*696-170A= (n.*696-170A=)
c.3119-170A= (n.3119-170A=)
n.507-170A=
c.*2685-170A= (n.*2685-170A=)
n.5288-170A=
c.3460+325A= (n.3460+325A=)
n.5418-170A=
c.3492-170A= (n.3492-170A=)
n.5313-170A=
c.3554-170A= (n.3554-170A=)
n.5257-170A=
c.*1088-170A= (n.*1088-170A=)
n.5319-170A=
n.614-170A=
n.6509-170A=
n.4625-170A=
c.3578-170A= (n.3578-170A=)
n.5095-170A=
c.*844-170A= (n.*844-170A=)
c.3503-170A= (n.3503-170A=)
n.5305-170A=
c.*4530-170A= (n.*4530-170A=)
n.7076-170A=
c.*2704-170A= (n.*2704-170A=)
c.*1121-170A= (n.*1121-170A=)
n.5246-170A=
n.5289-170A=
n.190-170A=
c.3404-170A= (n.3404-170A=)
c.3161-170A= (n.3161-170A=)
n.5299-170A=
n.7930-170A=
n.341-170A=
c.601-170A=
c.2414-170A= (n.2414-170A=)
n.3850-170A=
9g.108879729C>ACA2720374046ELP1c.3461-172G>T (n.3461-172G>T)
c.*2071-172G>T (n.*2071-172G>T)
n.6546-172G>T
n.344-172G>T
n.4074-172G>T
c.*696-172G>T (n.*696-172G>T)
c.3119-172G>T (n.3119-172G>T)
n.507-172G>T
c.*2685-172G>T (n.*2685-172G>T)
n.5288-172G>T
c.3460+323G>T (n.3460+323G>T)
n.5418-172G>T
c.3492-172G>T (n.3492-172G>T)
n.5313-172G>T
c.3554-172G>T (n.3554-172G>T)
n.5257-172G>T
c.*1088-172G>T (n.*1088-172G>T)
n.5319-172G>T
n.614-172G>T
n.6509-172G>T
n.4625-172G>T
c.3578-172G>T (n.3578-172G>T)
n.5095-172G>T
c.*844-172G>T (n.*844-172G>T)
c.3503-172G>T (n.3503-172G>T)
n.5305-172G>T
c.*4530-172G>T (n.*4530-172G>T)
n.7076-172G>T
c.*2704-172G>T (n.*2704-172G>T)
c.*1121-172G>T (n.*1121-172G>T)
n.5246-172G>T
n.5289-172G>T
n.190-172G>T
c.3404-172G>T (n.3404-172G>T)
c.3161-172G>T (n.3161-172G>T)
n.5299-172G>T
n.7930-172G>T
n.341-172G>T
c.601-172G>T
c.2414-172G>T (n.2414-172G>T)
n.3850-172G>T
dbSNP
9g.108879731A=CA1871328729ELP1c.3461-174T= (n.3461-174T=)
c.*2071-174T= (n.*2071-174T=)
n.6546-174T=
n.344-174T=
n.4074-174T=
c.*696-174T= (n.*696-174T=)
c.3119-174T= (n.3119-174T=)
n.507-174T=
c.*2685-174T= (n.*2685-174T=)
n.5288-174T=
c.3460+321T= (n.3460+321T=)
n.5418-174T=
c.3492-174T= (n.3492-174T=)
n.5313-174T=
c.3554-174T= (n.3554-174T=)
n.5257-174T=
c.*1088-174T= (n.*1088-174T=)
n.5319-174T=
n.614-174T=
n.6509-174T=
n.4625-174T=
c.3578-174T= (n.3578-174T=)
n.5095-174T=
c.*844-174T= (n.*844-174T=)
c.3503-174T= (n.3503-174T=)
n.5305-174T=
c.*4530-174T= (n.*4530-174T=)
n.7076-174T=
c.*2704-174T= (n.*2704-174T=)
c.*1121-174T= (n.*1121-174T=)
n.5246-174T=
n.5289-174T=
n.190-174T=
c.3404-174T= (n.3404-174T=)
c.3161-174T= (n.3161-174T=)
n.5299-174T=
n.7930-174T=
n.341-174T=
c.601-174T=
c.2414-174T= (n.2414-174T=)
n.3850-174T=
9g.108879731A>CCA589604256ELP1c.3461-174T>G (n.3461-174T>G)
c.*2071-174T>G (n.*2071-174T>G)
n.6546-174T>G
n.344-174T>G
n.4074-174T>G
c.*696-174T>G (n.*696-174T>G)
c.3119-174T>G (n.3119-174T>G)
n.507-174T>G
c.*2685-174T>G (n.*2685-174T>G)
n.5288-174T>G
c.3460+321T>G (n.3460+321T>G)
n.5418-174T>G
c.3492-174T>G (n.3492-174T>G)
n.5313-174T>G
c.3554-174T>G (n.3554-174T>G)
n.5257-174T>G
c.*1088-174T>G (n.*1088-174T>G)
n.5319-174T>G
n.614-174T>G
n.6509-174T>G
n.4625-174T>G
c.3578-174T>G (n.3578-174T>G)
n.5095-174T>G
c.*844-174T>G (n.*844-174T>G)
c.3503-174T>G (n.3503-174T>G)
n.5305-174T>G
c.*4530-174T>G (n.*4530-174T>G)
n.7076-174T>G
c.*2704-174T>G (n.*2704-174T>G)
c.*1121-174T>G (n.*1121-174T>G)
n.5246-174T>G
n.5289-174T>G
n.190-174T>G
c.3404-174T>G (n.3404-174T>G)
c.3161-174T>G (n.3161-174T>G)
n.5299-174T>G
n.7930-174T>G
n.341-174T>G
c.601-174T>G
c.2414-174T>G (n.2414-174T>G)
n.3850-174T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879733T>CCA1871328731ELP1c.3461-176A>G (n.3461-176A>G)
c.*2071-176A>G (n.*2071-176A>G)
n.6546-176A>G
n.344-176A>G
n.4074-176A>G
c.*696-176A>G (n.*696-176A>G)
c.3119-176A>G (n.3119-176A>G)
n.507-176A>G
c.*2685-176A>G (n.*2685-176A>G)
n.5288-176A>G
c.3460+319A>G (n.3460+319A>G)
n.5418-176A>G
c.3492-176A>G (n.3492-176A>G)
n.5313-176A>G
c.3554-176A>G (n.3554-176A>G)
n.5257-176A>G
c.*1088-176A>G (n.*1088-176A>G)
n.5319-176A>G
n.614-176A>G
n.6509-176A>G
n.4625-176A>G
c.3578-176A>G (n.3578-176A>G)
n.5095-176A>G
c.*844-176A>G (n.*844-176A>G)
c.3503-176A>G (n.3503-176A>G)
n.5305-176A>G
c.*4530-176A>G (n.*4530-176A>G)
n.7076-176A>G
c.*2704-176A>G (n.*2704-176A>G)
c.*1121-176A>G (n.*1121-176A>G)
n.5246-176A>G
n.5289-176A>G
n.190-176A>G
c.3404-176A>G (n.3404-176A>G)
c.3161-176A>G (n.3161-176A>G)
n.5299-176A>G
n.7930-176A>G
n.341-176A>G
c.601-176A>G
c.2414-176A>G (n.2414-176A>G)
n.3850-176A>G
dbSNP
9g.108879733T=CA1871328730ELP1c.3461-176A= (n.3461-176A=)
c.*2071-176A= (n.*2071-176A=)
n.6546-176A=
n.344-176A=
n.4074-176A=
c.*696-176A= (n.*696-176A=)
c.3119-176A= (n.3119-176A=)
n.507-176A=
c.*2685-176A= (n.*2685-176A=)
n.5288-176A=
c.3460+319A= (n.3460+319A=)
n.5418-176A=
c.3492-176A= (n.3492-176A=)
n.5313-176A=
c.3554-176A= (n.3554-176A=)
n.5257-176A=
c.*1088-176A= (n.*1088-176A=)
n.5319-176A=
n.614-176A=
n.6509-176A=
n.4625-176A=
c.3578-176A= (n.3578-176A=)
n.5095-176A=
c.*844-176A= (n.*844-176A=)
c.3503-176A= (n.3503-176A=)
n.5305-176A=
c.*4530-176A= (n.*4530-176A=)
n.7076-176A=
c.*2704-176A= (n.*2704-176A=)
c.*1121-176A= (n.*1121-176A=)
n.5246-176A=
n.5289-176A=
n.190-176A=
c.3404-176A= (n.3404-176A=)
c.3161-176A= (n.3161-176A=)
n.5299-176A=
n.7930-176A=
n.341-176A=
c.601-176A=
c.2414-176A= (n.2414-176A=)
n.3850-176A=
9g.108879735T>CCA1871328733ELP1c.3461-178A>G (n.3461-178A>G)
c.*2071-178A>G (n.*2071-178A>G)
n.6546-178A>G
n.344-178A>G
n.4074-178A>G
c.*696-178A>G (n.*696-178A>G)
c.3119-178A>G (n.3119-178A>G)
n.507-178A>G
c.*2685-178A>G (n.*2685-178A>G)
n.5288-178A>G
c.3460+317A>G (n.3460+317A>G)
n.5418-178A>G
c.3492-178A>G (n.3492-178A>G)
n.5313-178A>G
c.3554-178A>G (n.3554-178A>G)
n.5257-178A>G
c.*1088-178A>G (n.*1088-178A>G)
n.5319-178A>G
n.614-178A>G
n.6509-178A>G
n.4625-178A>G
c.3578-178A>G (n.3578-178A>G)
n.5095-178A>G
c.*844-178A>G (n.*844-178A>G)
c.3503-178A>G (n.3503-178A>G)
n.5305-178A>G
c.*4530-178A>G (n.*4530-178A>G)
n.7076-178A>G
c.*2704-178A>G (n.*2704-178A>G)
c.*1121-178A>G (n.*1121-178A>G)
n.5246-178A>G
n.5289-178A>G
n.190-178A>G
c.3404-178A>G (n.3404-178A>G)
c.3161-178A>G (n.3161-178A>G)
n.5299-178A>G
n.7930-178A>G
n.341-178A>G
c.601-178A>G
c.2414-178A>G (n.2414-178A>G)
n.3850-178A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879735T=CA1871328732ELP1c.3461-178A= (n.3461-178A=)
c.*2071-178A= (n.*2071-178A=)
n.6546-178A=
n.344-178A=
n.4074-178A=
c.*696-178A= (n.*696-178A=)
c.3119-178A= (n.3119-178A=)
n.507-178A=
c.*2685-178A= (n.*2685-178A=)
n.5288-178A=
c.3460+317A= (n.3460+317A=)
n.5418-178A=
c.3492-178A= (n.3492-178A=)
n.5313-178A=
c.3554-178A= (n.3554-178A=)
n.5257-178A=
c.*1088-178A= (n.*1088-178A=)
n.5319-178A=
n.614-178A=
n.6509-178A=
n.4625-178A=
c.3578-178A= (n.3578-178A=)
n.5095-178A=
c.*844-178A= (n.*844-178A=)
c.3503-178A= (n.3503-178A=)
n.5305-178A=
c.*4530-178A= (n.*4530-178A=)
n.7076-178A=
c.*2704-178A= (n.*2704-178A=)
c.*1121-178A= (n.*1121-178A=)
n.5246-178A=
n.5289-178A=
n.190-178A=
c.3404-178A= (n.3404-178A=)
c.3161-178A= (n.3161-178A=)
n.5299-178A=
n.7930-178A=
n.341-178A=
c.601-178A=
c.2414-178A= (n.2414-178A=)
n.3850-178A=
9g.108879737A>TCA2785507842ELP1c.3461-180T>A (n.3461-180T>A)
c.*2071-180T>A (n.*2071-180T>A)
n.6546-180T>A
n.344-180T>A
n.4074-180T>A
c.*696-180T>A (n.*696-180T>A)
c.3119-180T>A (n.3119-180T>A)
n.507-180T>A
c.*2685-180T>A (n.*2685-180T>A)
n.5288-180T>A
c.3460+315T>A (n.3460+315T>A)
n.5418-180T>A
c.3492-180T>A (n.3492-180T>A)
n.5313-180T>A
c.3554-180T>A (n.3554-180T>A)
n.5257-180T>A
c.*1088-180T>A (n.*1088-180T>A)
n.5319-180T>A
n.614-180T>A
n.6509-180T>A
n.4625-180T>A
c.3578-180T>A (n.3578-180T>A)
n.5095-180T>A
c.*844-180T>A (n.*844-180T>A)
c.3503-180T>A (n.3503-180T>A)
n.5305-180T>A
c.*4530-180T>A (n.*4530-180T>A)
n.7076-180T>A
c.*2704-180T>A (n.*2704-180T>A)
c.*1121-180T>A (n.*1121-180T>A)
n.5246-180T>A
n.5289-180T>A
n.190-180T>A
c.3404-180T>A (n.3404-180T>A)
c.3161-180T>A (n.3161-180T>A)
n.5299-180T>A
n.7930-180T>A
n.341-180T>A
c.601-180T>A
c.2414-180T>A (n.2414-180T>A)
n.3850-180T>A
9g.108879740C=CA1871328734ELP1c.3461-183G= (n.3461-183G=)
c.*2071-183G= (n.*2071-183G=)
n.6546-183G=
n.344-183G=
n.4074-183G=
c.*696-183G= (n.*696-183G=)
c.3119-183G= (n.3119-183G=)
n.507-183G=
c.*2685-183G= (n.*2685-183G=)
n.5288-183G=
c.3460+312G= (n.3460+312G=)
n.5418-183G=
c.3492-183G= (n.3492-183G=)
n.5313-183G=
c.3554-183G= (n.3554-183G=)
n.5257-183G=
c.*1088-183G= (n.*1088-183G=)
n.5319-183G=
n.614-183G=
n.6509-183G=
n.4625-183G=
c.3578-183G= (n.3578-183G=)
n.5095-183G=
c.*844-183G= (n.*844-183G=)
c.3503-183G= (n.3503-183G=)
n.5305-183G=
c.*4530-183G= (n.*4530-183G=)
n.7076-183G=
c.*2704-183G= (n.*2704-183G=)
c.*1121-183G= (n.*1121-183G=)
n.5246-183G=
n.5289-183G=
n.190-183G=
c.3404-183G= (n.3404-183G=)
c.3161-183G= (n.3161-183G=)
n.5299-183G=
n.7930-183G=
n.341-183G=
c.601-183G=
c.2414-183G= (n.2414-183G=)
n.3850-183G=
9g.108879740C>TCA197520561ELP1c.3461-183G>A (n.3461-183G>A)
c.*2071-183G>A (n.*2071-183G>A)
n.6546-183G>A
n.344-183G>A
n.4074-183G>A
c.*696-183G>A (n.*696-183G>A)
c.3119-183G>A (n.3119-183G>A)
n.507-183G>A
c.*2685-183G>A (n.*2685-183G>A)
n.5288-183G>A
c.3460+312G>A (n.3460+312G>A)
n.5418-183G>A
c.3492-183G>A (n.3492-183G>A)
n.5313-183G>A
c.3554-183G>A (n.3554-183G>A)
n.5257-183G>A
c.*1088-183G>A (n.*1088-183G>A)
n.5319-183G>A
n.614-183G>A
n.6509-183G>A
n.4625-183G>A
c.3578-183G>A (n.3578-183G>A)
n.5095-183G>A
c.*844-183G>A (n.*844-183G>A)
c.3503-183G>A (n.3503-183G>A)
n.5305-183G>A
c.*4530-183G>A (n.*4530-183G>A)
n.7076-183G>A
c.*2704-183G>A (n.*2704-183G>A)
c.*1121-183G>A (n.*1121-183G>A)
n.5246-183G>A
n.5289-183G>A
n.190-183G>A
c.3404-183G>A (n.3404-183G>A)
c.3161-183G>A (n.3161-183G>A)
n.5299-183G>A
n.7930-183G>A
n.341-183G>A
c.601-183G>A
c.2414-183G>A (n.2414-183G>A)
n.3850-183G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched