| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.108879635T>C | CA2550674888 | ELP1 | c.3461-78A>G (n.3461-78A>G) c.*2071-78A>G (n.*2071-78A>G) n.6546-78A>G n.344-78A>G n.4074-78A>G c.*696-78A>G (n.*696-78A>G) c.3119-78A>G (n.3119-78A>G) n.507-78A>G c.*2685-78A>G (n.*2685-78A>G) n.5288-78A>G c.3460+417A>G (n.3460+417A>G) n.5418-78A>G c.3492-78A>G (n.3492-78A>G) n.5313-78A>G c.3554-78A>G (n.3554-78A>G) n.5257-78A>G c.*1088-78A>G (n.*1088-78A>G) n.5319-78A>G n.614-78A>G n.6509-78A>G n.4625-78A>G c.3578-78A>G (n.3578-78A>G) n.5095-78A>G c.*844-78A>G (n.*844-78A>G) c.3503-78A>G (n.3503-78A>G) n.5305-78A>G c.*4530-78A>G (n.*4530-78A>G) n.7076-78A>G c.*2704-78A>G (n.*2704-78A>G) c.*1121-78A>G (n.*1121-78A>G) n.5246-78A>G n.5289-78A>G n.190-78A>G c.3404-78A>G (n.3404-78A>G) c.3161-78A>G (n.3161-78A>G) n.5299-78A>G n.7930-78A>G n.341-78A>G c.601-78A>G c.2414-78A>G (n.2414-78A>G) n.3850-78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879635T>G | CA197520484 | ELP1 | c.3461-78A>C (n.3461-78A>C) c.*2071-78A>C (n.*2071-78A>C) n.6546-78A>C n.344-78A>C n.4074-78A>C c.*696-78A>C (n.*696-78A>C) c.3119-78A>C (n.3119-78A>C) n.507-78A>C c.*2685-78A>C (n.*2685-78A>C) n.5288-78A>C c.3460+417A>C (n.3460+417A>C) n.5418-78A>C c.3492-78A>C (n.3492-78A>C) n.5313-78A>C c.3554-78A>C (n.3554-78A>C) n.5257-78A>C c.*1088-78A>C (n.*1088-78A>C) n.5319-78A>C n.614-78A>C n.6509-78A>C n.4625-78A>C c.3578-78A>C (n.3578-78A>C) n.5095-78A>C c.*844-78A>C (n.*844-78A>C) c.3503-78A>C (n.3503-78A>C) n.5305-78A>C c.*4530-78A>C (n.*4530-78A>C) n.7076-78A>C c.*2704-78A>C (n.*2704-78A>C) c.*1121-78A>C (n.*1121-78A>C) n.5246-78A>C n.5289-78A>C n.190-78A>C c.3404-78A>C (n.3404-78A>C) c.3161-78A>C (n.3161-78A>C) n.5299-78A>C n.7930-78A>C n.341-78A>C c.601-78A>C c.2414-78A>C (n.2414-78A>C) n.3850-78A>C | dbSNP |
| 9 | g.108879635T= | CA1871328686 | ELP1 | c.3461-78A= (n.3461-78A=) c.*2071-78A= (n.*2071-78A=) n.6546-78A= n.344-78A= n.4074-78A= c.*696-78A= (n.*696-78A=) c.3119-78A= (n.3119-78A=) n.507-78A= c.*2685-78A= (n.*2685-78A=) n.5288-78A= c.3460+417A= (n.3460+417A=) n.5418-78A= c.3492-78A= (n.3492-78A=) n.5313-78A= c.3554-78A= (n.3554-78A=) n.5257-78A= c.*1088-78A= (n.*1088-78A=) n.5319-78A= n.614-78A= n.6509-78A= n.4625-78A= c.3578-78A= (n.3578-78A=) n.5095-78A= c.*844-78A= (n.*844-78A=) c.3503-78A= (n.3503-78A=) n.5305-78A= c.*4530-78A= (n.*4530-78A=) n.7076-78A= c.*2704-78A= (n.*2704-78A=) c.*1121-78A= (n.*1121-78A=) n.5246-78A= n.5289-78A= n.190-78A= c.3404-78A= (n.3404-78A=) c.3161-78A= (n.3161-78A=) n.5299-78A= n.7930-78A= n.341-78A= c.601-78A= c.2414-78A= (n.2414-78A=) n.3850-78A= | |
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| 9 | g.108879671G>T | CA2691111690 | ELP1 | c.3461-114C>A (n.3461-114C>A) c.*2071-114C>A (n.*2071-114C>A) n.6546-114C>A n.344-114C>A n.4074-114C>A c.*696-114C>A (n.*696-114C>A) c.3119-114C>A (n.3119-114C>A) n.507-114C>A c.*2685-114C>A (n.*2685-114C>A) n.5288-114C>A c.3460+381C>A (n.3460+381C>A) n.5418-114C>A c.3492-114C>A (n.3492-114C>A) n.5313-114C>A c.3554-114C>A (n.3554-114C>A) n.5257-114C>A c.*1088-114C>A (n.*1088-114C>A) n.5319-114C>A n.614-114C>A n.6509-114C>A n.4625-114C>A c.3578-114C>A (n.3578-114C>A) n.5095-114C>A c.*844-114C>A (n.*844-114C>A) c.3503-114C>A (n.3503-114C>A) n.5305-114C>A c.*4530-114C>A (n.*4530-114C>A) n.7076-114C>A c.*2704-114C>A (n.*2704-114C>A) c.*1121-114C>A (n.*1121-114C>A) n.5246-114C>A n.5289-114C>A n.190-114C>A c.3404-114C>A (n.3404-114C>A) c.3161-114C>A (n.3161-114C>A) n.5299-114C>A n.7930-114C>A n.341-114C>A c.601-114C>A c.2414-114C>A (n.2414-114C>A) n.3850-114C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879694C>A | CA2691111697 | ELP1 | c.3461-137G>T (n.3461-137G>T) c.*2071-137G>T (n.*2071-137G>T) n.6546-137G>T n.344-137G>T n.4074-137G>T c.*696-137G>T (n.*696-137G>T) c.3119-137G>T (n.3119-137G>T) n.507-137G>T c.*2685-137G>T (n.*2685-137G>T) n.5288-137G>T c.3460+358G>T (n.3460+358G>T) n.5418-137G>T c.3492-137G>T (n.3492-137G>T) n.5313-137G>T c.3554-137G>T (n.3554-137G>T) n.5257-137G>T c.*1088-137G>T (n.*1088-137G>T) n.5319-137G>T n.614-137G>T n.6509-137G>T n.4625-137G>T c.3578-137G>T (n.3578-137G>T) n.5095-137G>T c.*844-137G>T (n.*844-137G>T) c.3503-137G>T (n.3503-137G>T) n.5305-137G>T c.*4530-137G>T (n.*4530-137G>T) n.7076-137G>T c.*2704-137G>T (n.*2704-137G>T) c.*1121-137G>T (n.*1121-137G>T) n.5246-137G>T n.5289-137G>T n.190-137G>T c.3404-137G>T (n.3404-137G>T) c.3161-137G>T (n.3161-137G>T) n.5299-137G>T n.7930-137G>T n.341-137G>T c.601-137G>T c.2414-137G>T (n.2414-137G>T) n.3850-137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879695A= | CA1871328709 | ELP1 | c.3461-138T= (n.3461-138T=) c.*2071-138T= (n.*2071-138T=) n.6546-138T= n.344-138T= n.4074-138T= c.*696-138T= (n.*696-138T=) c.3119-138T= (n.3119-138T=) n.507-138T= c.*2685-138T= (n.*2685-138T=) n.5288-138T= c.3460+357T= (n.3460+357T=) n.5418-138T= c.3492-138T= (n.3492-138T=) n.5313-138T= c.3554-138T= (n.3554-138T=) n.5257-138T= c.*1088-138T= (n.*1088-138T=) n.5319-138T= n.614-138T= n.6509-138T= n.4625-138T= c.3578-138T= (n.3578-138T=) n.5095-138T= c.*844-138T= (n.*844-138T=) c.3503-138T= (n.3503-138T=) n.5305-138T= c.*4530-138T= (n.*4530-138T=) n.7076-138T= c.*2704-138T= (n.*2704-138T=) c.*1121-138T= (n.*1121-138T=) n.5246-138T= n.5289-138T= n.190-138T= c.3404-138T= (n.3404-138T=) c.3161-138T= (n.3161-138T=) n.5299-138T= n.7930-138T= n.341-138T= c.601-138T= c.2414-138T= (n.2414-138T=) n.3850-138T= | |
| 9 | g.108879695A>C | CA1871328710 | ELP1 | c.3461-138T>G (n.3461-138T>G) c.*2071-138T>G (n.*2071-138T>G) n.6546-138T>G n.344-138T>G n.4074-138T>G c.*696-138T>G (n.*696-138T>G) c.3119-138T>G (n.3119-138T>G) n.507-138T>G c.*2685-138T>G (n.*2685-138T>G) n.5288-138T>G c.3460+357T>G (n.3460+357T>G) n.5418-138T>G c.3492-138T>G (n.3492-138T>G) n.5313-138T>G c.3554-138T>G (n.3554-138T>G) n.5257-138T>G c.*1088-138T>G (n.*1088-138T>G) n.5319-138T>G n.614-138T>G n.6509-138T>G n.4625-138T>G c.3578-138T>G (n.3578-138T>G) n.5095-138T>G c.*844-138T>G (n.*844-138T>G) c.3503-138T>G (n.3503-138T>G) n.5305-138T>G c.*4530-138T>G (n.*4530-138T>G) n.7076-138T>G c.*2704-138T>G (n.*2704-138T>G) c.*1121-138T>G (n.*1121-138T>G) n.5246-138T>G n.5289-138T>G n.190-138T>G c.3404-138T>G (n.3404-138T>G) c.3161-138T>G (n.3161-138T>G) n.5299-138T>G n.7930-138T>G n.341-138T>G c.601-138T>G c.2414-138T>G (n.2414-138T>G) n.3850-138T>G | dbSNP |
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