| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108876971G>A | CA28585751 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27395C>T (n.1-27395C>T) n.12G>A c.115-27395C>T (n.115-27395C>T) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108876971G= | CA1187870701 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27395C= (n.1-27395C=) n.12G= c.115-27395C= (n.115-27395C=) c.-506G= (n.-506G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 1 | g.108876972C>A | CA885313690 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G>T (n.1-27396G>T) n.13C>A c.115-27396G>T (n.115-27396G>T) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | dbSNP |
| 1 | g.108876972C= | CA1187870702 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G= (n.1-27396G=) n.13C= c.115-27396G= (n.115-27396G=) c.-505C= (n.-505C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-749C= (n.-749C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
| 1 | g.108876972C>T | CA2646882501 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G>A (n.1-27396G>A) n.13C>T c.115-27396G>A (n.115-27396G>A) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876973C>A | CA2646882502 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27397G>T (n.1-27397G>T) n.14C>A c.115-27397G>T (n.115-27397G>T) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876973_108876974delinsCG | CA1187870703 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398_1-27397delinsCG (n.1-27398_1-27397delinsCG) n.14_15delinsCG c.115-27398_115-27397delinsCG (n.115-27398_115-27397delinsCG) c.-504_-503delinsCG (n.-504_-503delinsCG) c.-272_-271delinsCG (n.-272_-271delinsCG) c.-257_-256delinsCG (n.-257_-256delinsCG) c.-748_-747delinsCG (n.-748_-747delinsCG) c.-654_-653delinsCG (n.-654_-653delinsCG) c.-422_-421delinsCG (n.-422_-421delinsCG) | |
| 1 | g.108876974G>C | CA28585754 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398C>G (n.1-27398C>G) n.15G>C c.115-27398C>G (n.115-27398C>G) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876974G= | CA1146543442 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398C= (n.1-27398C=) n.15G= c.115-27398C= (n.115-27398C=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 1 | g.108876974_108876977delinsGGGG | CA1142148801 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401_1-27398delinsCCCC (n.1-27401_1-27398delinsCCCC) n.15_18delinsGGGG c.115-27401_115-27398delinsCCCC (n.115-27401_115-27398delinsCCCC) c.-503_-500delinsGGGG (n.-503_-500delinsGGGG) c.-271_-268delinsGGGG (n.-271_-268delinsGGGG) c.-256_-253delinsGGGG (n.-256_-253delinsGGGG) c.-747_-744delinsGGGG (n.-747_-744delinsGGGG) c.-653_-650delinsGGGG (n.-653_-650delinsGGGG) c.-421_-418delinsGGGG (n.-421_-418delinsGGGG) | |
| 1 | g.108876977dup | CA2696428947 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398dup (n.1-27398dup) n.18dup c.115-27398dup (n.115-27398dup) c.-500dup (n.-500dup) c.-268dup (n.-268dup) c.-253dup (n.-253dup) c.-744dup (n.-744dup) c.-650dup (n.-650dup) c.-418dup (n.-418dup) | dbSNP |
| 1 | g.108876977del | CA28585753 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398del (n.1-27398del) n.18del c.115-27398del (n.115-27398del) c.-500del (n.-500del) c.-268del (n.-268del) c.-253del (n.-253del) c.-744del (n.-744del) c.-650del (n.-650del) c.-418del (n.-418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876976G>A | CA2744980669 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27400C>T (n.1-27400C>T) n.17G>A c.115-27400C>T (n.115-27400C>T) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 1 | g.108876977G>A | CA1187870705 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401C>T (n.1-27401C>T) n.18G>A c.115-27401C>T (n.115-27401C>T) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876977G= | CA1187870704 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401C= (n.1-27401C=) n.18G= c.115-27401C= (n.115-27401C=) c.-500G= (n.-500G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-418G= (n.-418G=) | |
| 1 | g.108876978C>A | CA2646882503 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G>T (n.1-27402G>T) n.19C>A c.115-27402G>T (n.115-27402G>T) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876978C= | CA1187870706 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G= (n.1-27402G=) n.19C= c.115-27402G= (n.115-27402G=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
| 1 | g.108876978C>T | CA1005603141 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G>A (n.1-27402G>A) n.19C>T c.115-27402G>A (n.115-27402G>A) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876979G>A | CA2646882504 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27403C>T (n.1-27403C>T) c.-416G>A (n.-416G>A) n.20G>A c.115-27403C>T (n.115-27403C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876981A= | CA1187870707 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T= (n.1-27405T=) c.-414A= (n.-414A=) c.-496A= (n.-496A=) n.22A= c.115-27405T= (n.115-27405T=) c.-264A= (n.-264A=) c.-249A= (n.-249A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-646A= (n.-646A=) | |
| 1 | g.108876981A>G | CA2646882505 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T>C (n.1-27405T>C) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.22A>G c.115-27405T>C (n.115-27405T>C) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876981A>T | CA1187870708 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T>A (n.1-27405T>A) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) n.22A>T c.115-27405T>A (n.115-27405T>A) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108876983G>T | CA2646882506 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27407C>A (n.1-27407C>A) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.2G>T n.24G>T c.115-27407C>A (n.115-27407C>A) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876984C>A | CA2646882507 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G>T (n.1-27408G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.3C>A n.25C>A c.115-27408G>T (n.115-27408G>T) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876984C= | CA1187870709 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G= (n.1-27408G=) c.-411C= (n.-411C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-307C= (n.-307C=) n.3C= n.25C= c.115-27408G= (n.115-27408G=) c.-261C= (n.-261C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-737C= (n.-737C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
| 1 | g.108876984C>G | CA1187870710 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G>C (n.1-27408G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.3C>G n.25C>G c.115-27408G>C (n.115-27408G>C) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108876985G>A | CA2646882508 | AKNAD1,GPSM2 | c.-492G>A (n.-492G>A) c.1-27409C>T (n.1-27409C>T) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.4G>A n.26G>A c.115-27409C>T (n.115-27409C>T) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876986C= | CA1187870711 | AKNAD1,GPSM2 | c.-491C= (n.-491C=) c.1-27410G= (n.1-27410G=) c.-409C= (n.-409C=) c.-305C= (n.-305C=) n.5C= n.27C= c.115-27410G= (n.115-27410G=) c.-259C= (n.-259C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-641C= (n.-641C=) | |
| 1 | g.108876986C>T | CA1187870712 | AKNAD1,GPSM2 | c.-491C>T (n.-491C>T) c.1-27410G>A (n.1-27410G>A) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.5C>T n.27C>T c.115-27410G>A (n.115-27410G>A) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108876987A= | CA1187870713 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A= (n.-490A=) c.1-27411T= (n.1-27411T=) c.-408A= (n.-408A=) c.-304A= (n.-304A=) n.6A= n.28A= c.115-27411T= (n.115-27411T=) c.-258A= (n.-258A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-640A= (n.-640A=) | |
| 1 | g.108876987A>C | CA885313694 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A>C (n.-490A>C) c.1-27411T>G (n.1-27411T>G) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) n.6A>C n.28A>C c.115-27411T>G (n.115-27411T>G) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876987A>G | CA525266559 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A>G (n.-490A>G) c.1-27411T>C (n.1-27411T>C) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.6A>G n.28A>G c.115-27411T>C (n.115-27411T>C) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876988G>T | CA2646882509 | AKNAD1,GPSM2 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.1-27412C>A (n.1-27412C>A) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.7G>T n.29G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.115-27412C>A (n.115-27412C>A) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876989A= | CA1187870715 | AKNAD1,GPSM2 | c.-488A= (n.-488A=) c.1-27413T= (n.1-27413T=) c.-406A= (n.-406A=) c.-302A= (n.-302A=) n.8A= n.30A= c.-241A= (n.-241A=) c.115-27413T= (n.115-27413T=) c.-256A= (n.-256A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-638A= (n.-638A=) | |
| 1 | g.108876989A>G | CA1187870714 | AKNAD1,GPSM2 | c.-488A>G (n.-488A>G) c.1-27413T>C (n.1-27413T>C) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.8A>G n.30A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.115-27413T>C (n.115-27413T>C) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108876990G>A | CA2646882510 | AKNAD1,GPSM2 | c.-487G>A (n.-487G>A) c.1-27414C>T (n.1-27414C>T) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.9G>A n.31G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.115-27414C>T (n.115-27414C>T) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876990G>T | CA2646882511 | AKNAD1,GPSM2 | c.-487G>T (n.-487G>T) c.1-27414C>A (n.1-27414C>A) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.9G>T n.31G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.115-27414C>A (n.115-27414C>A) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876991G>C | CA10607270 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G>C (n.-486G>C) c.1-27415C>G (n.1-27415C>G) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.10G>C n.32G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.115-27415C>G (n.115-27415C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876991G= | CA1143138563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G= (n.-486G=) c.1-27415C= (n.1-27415C=) c.-404G= (n.-404G=) c.-300G= (n.-300G=) n.10G= n.32G= c.-239G= (n.-239G=) c.115-27415C= (n.115-27415C=) c.-254G= (n.-254G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-636G= (n.-636G=) | |
| 1 | g.108876992A>G | CA2646882512 | AKNAD1,GPSM2 | c.-485A>G (n.-485A>G) c.1-27416T>C (n.1-27416T>C) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.11A>G n.33A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.115-27416T>C (n.115-27416T>C) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876993G>T | CA2646882513 | AKNAD1,GPSM2 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.1-27417C>A (n.1-27417C>A) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.12G>T n.34G>T c.115-27417C>A (n.115-27417C>A) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876994G>T | CA2646882514 | AKNAD1,GPSM2 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.1-27418C>A (n.1-27418C>A) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.13G>T n.35G>T c.115-27418C>A (n.115-27418C>A) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876995G>T | CA2646882515 | AKNAD1,GPSM2 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.1-27419C>A (n.1-27419C>A) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.14G>T n.36G>T c.115-27419C>A (n.115-27419C>A) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876996C>A | CA28585755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>A (n.-481C>A) c.1-27420G>T (n.1-27420G>T) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.15C>A n.37C>A c.115-27420G>T (n.115-27420G>T) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | dbSNP |
| 1 | g.108876996C= | CA1187870716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C= (n.-481C=) c.1-27420G= (n.1-27420G=) c.-399C= (n.-399C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-292C= (n.-292C=) n.15C= n.37C= c.115-27420G= (n.115-27420G=) c.-249C= (n.-249C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
| 1 | g.108876996C>T | CA28585757 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>T (n.-481C>T) c.1-27420G>A (n.1-27420G>A) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.15C>T n.37C>T c.115-27420G>A (n.115-27420G>A) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876997G>T | CA2646882516 | AKNAD1,GPSM2 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.1-27421C>A (n.1-27421C>A) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.16G>T n.38G>T c.115-27421C>A (n.115-27421C>A) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876998G>A | CA885313698 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G>A (n.-479G>A) c.1-27422C>T (n.1-27422C>T) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.17G>A n.39G>A c.115-27422C>T (n.115-27422C>T) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108876998G= | CA1187870717 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G= (n.-479G=) c.1-27422C= (n.1-27422C=) c.-397G= (n.-397G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-290G= (n.-290G=) n.17G= n.39G= c.115-27422C= (n.115-27422C=) c.-247G= (n.-247G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
| 1 | g.108876999T>C | CA2646882517 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T>C (n.-478T>C) c.1-27423A>G (n.1-27423A>G) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.18T>C n.40T>C c.115-27423A>G (n.115-27423A>G) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876999T>G | CA1187870718 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T>G (n.-478T>G) c.1-27423A>C (n.1-27423A>C) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.18T>G n.40T>G c.115-27423A>C (n.115-27423A>C) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108876999T= | CA1187870719 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T= (n.-478T=) c.1-27423A= (n.1-27423A=) c.-396T= (n.-396T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-289T= (n.-289T=) n.18T= n.40T= c.115-27423A= (n.115-27423A=) c.-246T= (n.-246T=) c.-722T= (n.-722T=) c.-628T= (n.-628T=) | |
| 1 | g.108877000G>A | CA2646882518 | AKNAD1,GPSM2 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.1-27424C>T (n.1-27424C>T) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.19G>A n.41G>A c.115-27424C>T (n.115-27424C>T) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877000G>T | CA2646882519 | AKNAD1,GPSM2 | c.-477G>T (n.-477G>T) c.1-27424C>A (n.1-27424C>A) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.19G>T n.41G>T c.115-27424C>A (n.115-27424C>A) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877001T>G | CA1005603147 | AKNAD1,GPSM2 | c.-476T>G (n.-476T>G) c.1-27425A>C (n.1-27425A>C) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.20T>G n.42T>G c.115-27425A>C (n.115-27425A>C) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877001T= | CA1187870720 | AKNAD1,GPSM2 | c.-476T= (n.-476T=) c.1-27425A= (n.1-27425A=) c.-394T= (n.-394T=) c.-290T= (n.-290T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-287T= (n.-287T=) n.20T= n.42T= c.115-27425A= (n.115-27425A=) c.-244T= (n.-244T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-626T= (n.-626T=) | |
| 1 | g.108877002T>C | CA2646882520 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T>C (n.-475T>C) c.1-27426A>G (n.1-27426A>G) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.21T>C n.43T>C c.115-27426A>G (n.115-27426A>G) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877002T>G | CA1187870722 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T>G (n.-475T>G) c.1-27426A>C (n.1-27426A>C) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.21T>G n.43T>G c.115-27426A>C (n.115-27426A>C) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877002T= | CA1187870721 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T= (n.-475T=) c.1-27426A= (n.1-27426A=) c.-393T= (n.-393T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-286T= (n.-286T=) n.21T= n.43T= c.115-27426A= (n.115-27426A=) c.-243T= (n.-243T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-625T= (n.-625T=) | |
| 1 | g.108877003G>C | CA885313699 | AKNAD1,GPSM2 | c.-474G>C (n.-474G>C) c.1-27427C>G (n.1-27427C>G) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.22G>C n.44G>C c.115-27427C>G (n.115-27427C>G) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877003G= | CA1187870723 | AKNAD1,GPSM2 | c.-474G= (n.-474G=) c.1-27427C= (n.1-27427C=) c.-392G= (n.-392G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-285G= (n.-285G=) n.22G= n.44G= c.115-27427C= (n.115-27427C=) c.-242G= (n.-242G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
| 1 | g.108877004A>G | CA2646882521 | AKNAD1,GPSM2 | c.-473A>G (n.-473A>G) c.1-27428T>C (n.1-27428T>C) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.23A>G n.45A>G c.115-27428T>C (n.115-27428T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877006A>C | CA2744980670 | AKNAD1,GPSM2 | c.-471A>C (n.-471A>C) c.1-27430T>G (n.1-27430T>G) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) n.25A>C n.47A>C c.115-27430T>G (n.115-27430T>G) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) | |
| 1 | g.108877006A>G | CA2646882522 | AKNAD1,GPSM2 | c.-471A>G (n.-471A>G) c.1-27430T>C (n.1-27430T>C) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.25A>G n.47A>G c.115-27430T>C (n.115-27430T>C) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877007C>A | CA885313701 | AKNAD1,GPSM2 | c.-470C>A (n.-470C>A) c.1-27431G>T (n.1-27431G>T) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.26C>A n.48C>A c.115-27431G>T (n.115-27431G>T) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877007C= | CA1187870724 | AKNAD1,GPSM2 | c.-470C= (n.-470C=) c.1-27431G= (n.1-27431G=) c.-388C= (n.-388C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-281C= (n.-281C=) n.26C= n.48C= c.115-27431G= (n.115-27431G=) c.-238C= (n.-238C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-620C= (n.-620C=) | |
| 1 | g.108877008C>A | CA2548087911 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>A (n.-469C>A) c.1-27432G>T (n.1-27432G>T) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.27C>A n.49C>A c.115-27432G>T (n.115-27432G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C= | CA1145351883 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C= (n.-469C=) c.1-27432G= (n.1-27432G=) c.-387C= (n.-387C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-280C= (n.-280C=) n.27C= n.49C= c.115-27432G= (n.115-27432G=) c.-237C= (n.-237C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-619C= (n.-619C=) | |
| 1 | g.108877008C>G | CA10607412 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>G (n.-469C>G) c.1-27432G>C (n.1-27432G>C) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.27C>G n.49C>G c.115-27432G>C (n.115-27432G>C) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C>T | CA1005603151 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>T (n.-469C>T) c.1-27432G>A (n.1-27432G>A) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.27C>T n.49C>T c.115-27432G>A (n.115-27432G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>A | CA2646882523 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>A (n.-468G>A) c.1-27433C>T (n.1-27433C>T) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.28G>A n.50G>A c.115-27433C>T (n.115-27433C>T) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>C | CA28585761 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>C (n.-468G>C) c.1-27433C>G (n.1-27433C>G) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.28G>C n.50G>C c.115-27433C>G (n.115-27433C>G) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G= | CA1187870725 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G= (n.-468G=) c.1-27433C= (n.1-27433C=) c.-386G= (n.-386G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-279G= (n.-279G=) n.28G= n.50G= c.115-27433C= (n.115-27433C=) c.-236G= (n.-236G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-618G= (n.-618G=) | |
| 1 | g.108877010G>A | CA2646882525 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>A (n.-467G>A) c.1-27434C>T (n.1-27434C>T) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.29G>A n.51G>A c.115-27434C>T (n.115-27434C>T) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877010G>C | CA2696676711 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>C (n.-467G>C) c.1-27434C>G (n.1-27434C>G) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.29G>C n.51G>C c.115-27434C>G (n.115-27434C>G) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877010G>T | CA2646882524 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.1-27434C>A (n.1-27434C>A) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.29G>T n.51G>T c.115-27434C>A (n.115-27434C>A) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877011C= | CA1187870726 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C= (n.-466C=) c.1-27435G= (n.1-27435G=) c.-384C= (n.-384C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-277C= (n.-277C=) n.30C= n.52C= c.115-27435G= (n.115-27435G=) c.-234C= (n.-234C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
| 1 | g.108877011C>T | CA28585762 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.1-27435G>A (n.1-27435G>A) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.30C>T n.52C>T c.115-27435G>A (n.115-27435G>A) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877012G= | CA1187870727 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G= (n.-465G=) c.1-27436C= (n.1-27436C=) c.-383G= (n.-383G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-276G= (n.-276G=) n.31G= n.53G= c.115-27436C= (n.115-27436C=) c.-233G= (n.-233G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-615G= (n.-615G=) | |
| 1 | g.108877012G>T | CA525266560 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.1-27436C>A (n.1-27436C>A) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.31G>T n.53G>T c.115-27436C>A (n.115-27436C>A) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877014A= | CA1187870728 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A= (n.-463A=) c.1-27438T= (n.1-27438T=) c.-381A= (n.-381A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-274A= (n.-274A=) n.33A= n.55A= c.115-27438T= (n.115-27438T=) c.-231A= (n.-231A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-613A= (n.-613A=) | |
| 1 | g.108877014A>G | CA1187870729 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A>G (n.-463A>G) c.1-27438T>C (n.1-27438T>C) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.33A>G n.55A>G c.115-27438T>C (n.115-27438T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877015G>A | CA1187870730 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G>A (n.-462G>A) c.1-27439C>T (n.1-27439C>T) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.34G>A n.56G>A c.115-27439C>T (n.115-27439C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877015G= | CA1187870731 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G= (n.-462G=) c.1-27439C= (n.1-27439C=) c.-380G= (n.-380G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-273G= (n.-273G=) n.34G= n.56G= c.115-27439C= (n.115-27439C=) c.-230G= (n.-230G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 1 | g.108877016C>A | CA2646882526 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.1-27440G>T (n.1-27440G>T) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35C>A n.57C>A c.115-27440G>T (n.115-27440G>T) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C= | CA1187870732 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C= (n.-461C=) c.1-27440G= (n.1-27440G=) c.-379C= (n.-379C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-272C= (n.-272C=) n.35C= n.57C= c.115-27440G= (n.115-27440G=) c.-229C= (n.-229C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-611C= (n.-611C=) | |
| 1 | g.108877016C>G | CA525266561 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.1-27440G>C (n.1-27440G>C) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35C>G n.57C>G c.115-27440G>C (n.115-27440G>C) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C>T | CA28585764 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.1-27440G>A (n.1-27440G>A) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.35C>T n.57C>T c.115-27440G>A (n.115-27440G>A) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877017G= | CA1187870733 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G= (n.-460G=) c.1-27441C= (n.1-27441C=) c.-378G= (n.-378G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-271G= (n.-271G=) n.36G= n.58G= c.115-27441C= (n.115-27441C=) c.-228G= (n.-228G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-610G= (n.-610G=) | |
| 1 | g.108877017G>T | CA1005603157 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G>T (n.-460G>T) c.1-27441C>A (n.1-27441C>A) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.36G>T n.58G>T c.115-27441C>A (n.115-27441C>A) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877018G>A | CA28585765 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G>A (n.-459G>A) c.1-27442C>T (n.1-27442C>T) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.37G>A n.59G>A c.115-27442C>T (n.115-27442C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877018G= | CA1187870734 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G= (n.-459G=) c.1-27442C= (n.1-27442C=) c.-377G= (n.-377G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-270G= (n.-270G=) n.37G= n.59G= c.115-27442C= (n.115-27442C=) c.-227G= (n.-227G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-609G= (n.-609G=) | |
| 1 | g.108877019C= | CA1187870735 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C= (n.-458C=) c.1-27443G= (n.1-27443G=) c.-376C= (n.-376C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-269C= (n.-269C=) n.38C= n.60C= c.115-27443G= (n.115-27443G=) c.-226C= (n.-226C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
| 1 | g.108877019C>T | CA885313705 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C>T (n.-458C>T) c.1-27443G>A (n.1-27443G>A) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.38C>T n.60C>T c.115-27443G>A (n.115-27443G>A) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>A | CA2646882527 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>A (n.-457G>A) c.1-27444C>T (n.1-27444C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.39G>A n.61G>A c.115-27444C>T (n.115-27444C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>C | CA885313706 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>C (n.-457G>C) c.1-27444C>G (n.1-27444C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.39G>C n.61G>C c.115-27444C>G (n.115-27444C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877020G= | CA1187870736 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G= (n.-457G=) c.1-27444C= (n.1-27444C=) c.-375G= (n.-375G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-268G= (n.-268G=) n.39G= n.61G= c.115-27444C= (n.115-27444C=) c.-225G= (n.-225G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-607G= (n.-607G=) | |
| 1 | g.108877021G>A | CA1187870737 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G>A (n.-456G>A) c.1-27445C>T (n.1-27445C>T) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.40G>A n.62G>A c.115-27445C>T (n.115-27445C>T) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877021G= | CA1187870738 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G= (n.-456G=) c.1-27445C= (n.1-27445C=) c.-374G= (n.-374G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-267G= (n.-267G=) n.40G= n.62G= c.115-27445C= (n.115-27445C=) c.-224G= (n.-224G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-606G= (n.-606G=) | |
| 1 | g.108877022G>A | CA2552240086 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.1-27446C>T (n.1-27446C>T) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.41G>A n.63G>A c.115-27446C>T (n.115-27446C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022G>C | CA1187870740 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>C (n.-455G>C) c.1-27446C>G (n.1-27446C>G) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.41G>C n.63G>C c.115-27446C>G (n.115-27446C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877022G= | CA1187870739 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G= (n.-455G=) c.1-27446C= (n.1-27446C=) c.-373G= (n.-373G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-266G= (n.-266G=) n.41G= n.63G= c.115-27446C= (n.115-27446C=) c.-223G= (n.-223G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
| 1 | g.108877022G>T | CA2646882528 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.1-27446C>A (n.1-27446C>A) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.41G>T n.63G>T c.115-27446C>A (n.115-27446C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022_108877023insGGT | CA2646882530 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455_-454insGGT (n.-455_-454insGGT) c.1-27447_1-27446insACC (n.1-27447_1-27446insACC) c.-373_-372insGGT (n.-373_-372insGGT) c.-501_-500insGGT (n.-501_-500insGGT) c.-269_-268insGGT (n.-269_-268insGGT) c.-208_-207insGGT (n.-208_-207insGGT) c.-266_-265insGGT (n.-266_-265insGGT) n.41_42insGGT n.63_64insGGT c.115-27447_115-27446insACC (n.115-27447_115-27446insACC) c.-223_-222insGGT (n.-223_-222insGGT) c.-699_-698insGGT (n.-699_-698insGGT) c.-605_-604insGGT (n.-605_-604insGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A= | CA1187870741 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A= (n.-454A=) c.1-27447T= (n.1-27447T=) c.-372A= (n.-372A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-265A= (n.-265A=) n.42A= n.64A= c.115-27447T= (n.115-27447T=) c.-222A= (n.-222A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
| 1 | g.108877023A>C | CA2646882529 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>C (n.-454A>C) c.1-27447T>G (n.1-27447T>G) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.42A>C n.64A>C c.115-27447T>G (n.115-27447T>G) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A>T | CA885313707 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>T (n.-454A>T) c.1-27447T>A (n.1-27447T>A) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.42A>T n.64A>T c.115-27447T>A (n.115-27447T>A) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C>A | CA885313710 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>A (n.-453C>A) c.1-27448G>T (n.1-27448G>T) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.43C>A n.65C>A c.115-27448G>T (n.115-27448G>T) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C= | CA1187870742 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C= (n.-453C=) c.1-27448G= (n.1-27448G=) c.-371C= (n.-371C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-264C= (n.-264C=) n.43C= n.65C= c.115-27448G= (n.115-27448G=) c.-221C= (n.-221C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-603C= (n.-603C=) | |
| 1 | g.108877024C>G | CA885313709 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>G (n.-453C>G) c.1-27448G>C (n.1-27448G>C) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.43C>G n.65C>G c.115-27448G>C (n.115-27448G>C) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877024C>T | CA28585766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>T (n.-453C>T) c.1-27448G>A (n.1-27448G>A) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.43C>T n.65C>T c.115-27448G>A (n.115-27448G>A) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C= | CA1187870743 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C= (n.-452C=) c.1-27449G= (n.1-27449G=) c.-370C= (n.-370C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-263C= (n.-263C=) n.44C= n.66C= c.115-27449G= (n.115-27449G=) c.-220C= (n.-220C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
| 1 | g.108877025C>G | CA525266562 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>G (n.-452C>G) c.1-27449G>C (n.1-27449G>C) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.44C>G n.66C>G c.115-27449G>C (n.115-27449G>C) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C>T | CA1187870744 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>T (n.-452C>T) c.1-27449G>A (n.1-27449G>A) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.44C>T n.66C>T c.115-27449G>A (n.115-27449G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877026C= | CA1187870745 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C= (n.-451C=) c.1-27450G= (n.1-27450G=) c.-369C= (n.-369C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-262C= (n.-262C=) n.45C= n.67C= c.115-27450G= (n.115-27450G=) c.-219C= (n.-219C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
| 1 | g.108877026C>T | CA525266563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C>T (n.-451C>T) c.1-27450G>A (n.1-27450G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.45C>T n.67C>T c.115-27450G>A (n.115-27450G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877027C= | CA1187870746 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C= (n.-450C=) c.1-27451G= (n.1-27451G=) c.-368C= (n.-368C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-261C= (n.-261C=) n.46C= n.68C= c.115-27451G= (n.115-27451G=) c.-218C= (n.-218C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-600C= (n.-600C=) | |
| 1 | g.108877027C>G | CA525266564 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C>G (n.-450C>G) c.1-27451G>C (n.1-27451G>C) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.46C>G n.68C>G c.115-27451G>C (n.115-27451G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877028T>G | CA2744980671 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449T>G (n.-449T>G) c.1-27452A>C (n.1-27452A>C) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.47T>G n.69T>G c.115-27452A>C (n.115-27452A>C) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) | |
| 1 | g.108877028_108877029delinsTA | CA1187870747 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449_-448delinsTA (n.-449_-448delinsTA) c.1-27453_1-27452delinsTA (n.1-27453_1-27452delinsTA) c.-367_-366delinsTA (n.-367_-366delinsTA) c.-495_-494delinsTA (n.-495_-494delinsTA) c.-263_-262delinsTA (n.-263_-262delinsTA) c.-202_-201delinsTA (n.-202_-201delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) n.47_48delinsTA n.69_70delinsTA c.115-27453_115-27452delinsTA (n.115-27453_115-27452delinsTA) c.-217_-216delinsTA (n.-217_-216delinsTA) c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA) c.-599_-598delinsTA (n.-599_-598delinsTA) | |
| 1 | g.108877029del | CA885313713 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448del (n.-448del) c.1-27453del (n.1-27453del) c.-366del (n.-366del) c.-494del (n.-494del) c.-262del (n.-262del) c.-201del (n.-201del) c.-259del (n.-259del) n.48del n.70del c.115-27453del (n.115-27453del) c.-216del (n.-216del) c.-692del (n.-692del) c.-598del (n.-598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877029A= | CA1187870748 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A= (n.-448A=) c.1-27453T= (n.1-27453T=) c.-366A= (n.-366A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-259A= (n.-259A=) n.48A= n.70A= c.115-27453T= (n.115-27453T=) c.-216A= (n.-216A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-598A= (n.-598A=) | |
| 1 | g.108877029A>C | CA1187870749 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>C (n.-448A>C) c.1-27453T>G (n.1-27453T>G) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.48A>C n.70A>C c.115-27453T>G (n.115-27453T>G) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877029A>G | CA28585770 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>G (n.-448A>G) c.1-27453T>C (n.1-27453T>C) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.48A>G n.70A>G c.115-27453T>C (n.115-27453T>C) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877029A>T | CA28585769 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>T (n.-448A>T) c.1-27453T>A (n.1-27453T>A) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.48A>T n.70A>T c.115-27453T>A (n.115-27453T>A) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877031dup | CA1187870750 | AKNAD1,GPSM2 | c.-446dup (n.-446dup) c.1-27454dup (n.1-27454dup) c.-364dup (n.-364dup) c.-492dup (n.-492dup) c.-260dup (n.-260dup) c.-199dup (n.-199dup) c.-257dup (n.-257dup) n.50dup n.72dup c.115-27454dup (n.115-27454dup) c.-214dup (n.-214dup) c.-690dup (n.-690dup) c.-596dup (n.-596dup) | dbSNP |
| 1 | g.108877032T>G | CA1005603167 | AKNAD1,GPSM2 | c.-445T>G (n.-445T>G) c.1-27456A>C (n.1-27456A>C) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.51T>G n.73T>G c.115-27456A>C (n.115-27456A>C) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877033G>A | CA28585772 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>A (n.-444G>A) c.1-27457C>T (n.1-27457C>T) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.52G>A n.74G>A c.115-27457C>T (n.115-27457C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877033G= | CA1187870751 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G= (n.-444G=) c.1-27457C= (n.1-27457C=) c.-362G= (n.-362G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-255G= (n.-255G=) n.52G= n.74G= c.115-27457C= (n.115-27457C=) c.-212G= (n.-212G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-594G= (n.-594G=) | |
| 1 | g.108877033G>T | CA2646882532 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>T (n.-444G>T) c.1-27457C>A (n.1-27457C>A) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.52G>T n.74G>T c.115-27457C>A (n.115-27457C>A) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877034del | CA2646882531 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443del (n.-443del) c.1-27457del (n.1-27457del) c.-361del (n.-361del) c.-489del (n.-489del) c.-257del (n.-257del) c.-196del (n.-196del) c.-254del (n.-254del) n.53del n.75del c.115-27457del (n.115-27457del) c.-211del (n.-211del) c.-687del (n.-687del) c.-593del (n.-593del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877034G>T | CA2646882533 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443G>T (n.-443G>T) c.1-27458C>A (n.1-27458C>A) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.53G>T n.75G>T c.115-27458C>A (n.115-27458C>A) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877035C= | CA1187870752 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C= (n.-442C=) c.1-27459G= (n.1-27459G=) c.-360C= (n.-360C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-253C= (n.-253C=) n.54C= n.76C= c.115-27459G= (n.115-27459G=) c.-210C= (n.-210C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
| 1 | g.108877035C>T | CA525266565 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C>T (n.-442C>T) c.1-27459G>A (n.1-27459G>A) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.54C>T n.76C>T c.115-27459G>A (n.115-27459G>A) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877036G>C | CA10607417 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G>C (n.-441G>C) c.1-27460C>G (n.1-27460C>G) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.55G>C n.77G>C c.115-27460C>G (n.115-27460C>G) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877036G= | CA1187870753 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G= (n.-441G=) c.1-27460C= (n.1-27460C=) c.-359G= (n.-359G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-252G= (n.-252G=) n.55G= n.77G= c.115-27460C= (n.115-27460C=) c.-209G= (n.-209G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-591G= (n.-591G=) | |
| 1 | g.108877038A>G | CA2646882534 | AKNAD1,GPSM2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.1-27462T>C (n.1-27462T>C) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.57A>G n.79A>G c.115-27462T>C (n.115-27462T>C) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877039G>C | CA885313716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.1-27463C>G (n.1-27463C>G) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.58G>C n.80G>C c.115-27463C>G (n.115-27463C>G) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877039G= | CA1187870754 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G= (n.-438G=) c.1-27463C= (n.1-27463C=) c.-356G= (n.-356G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-249G= (n.-249G=) n.58G= n.80G= c.115-27463C= (n.115-27463C=) c.-206G= (n.-206G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-588G= (n.-588G=) | |
| 1 | g.108877039G>T | CA2646882536 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.1-27463C>A (n.1-27463C>A) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.58G>T n.80G>T c.115-27463C>A (n.115-27463C>A) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877041del | CA2646882535 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436del (n.-436del) c.1-27463del (n.1-27463del) c.-354del (n.-354del) c.-482del (n.-482del) c.-250del (n.-250del) c.-189del (n.-189del) c.-247del (n.-247del) n.60del n.82del c.115-27463del (n.115-27463del) c.-204del (n.-204del) c.-680del (n.-680del) c.-586del (n.-586del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877041_108877042delinsGA | CA1187870755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436_-435delinsGA (n.-436_-435delinsGA) c.1-27466_1-27465delinsTC (n.1-27466_1-27465delinsTC) c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA) c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA) c.-250_-249delinsGA (n.-250_-249delinsGA) c.-189_-188delinsGA (n.-189_-188delinsGA) c.-247_-246delinsGA (n.-247_-246delinsGA) n.60_61delinsGA n.82_83delinsGA c.115-27466_115-27465delinsTC (n.115-27466_115-27465delinsTC) c.-204_-203delinsGA (n.-204_-203delinsGA) c.-680_-679delinsGA (n.-680_-679delinsGA) c.-586_-585delinsGA (n.-586_-585delinsGA) | |
| 1 | g.108877042del | CA1005603170 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435del (n.-435del) c.1-27466del (n.1-27466del) c.-353del (n.-353del) c.-481del (n.-481del) c.-249del (n.-249del) c.-188del (n.-188del) c.-246del (n.-246del) n.61del n.83del c.115-27466del (n.115-27466del) c.-203del (n.-203del) c.-679del (n.-679del) c.-585del (n.-585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877042A>G | CA2696676862 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435A>G (n.-435A>G) c.1-27466T>C (n.1-27466T>C) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.61A>G n.83A>G c.115-27466T>C (n.115-27466T>C) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877043C>T | CA2646882537 | AKNAD1,GPSM2 | c.-434C>T (n.-434C>T) c.1-27467G>A (n.1-27467G>A) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.62C>T n.84C>T c.115-27467G>A (n.115-27467G>A) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877044G>A | CA2646882538 | AKNAD1,GPSM2 | c.-433G>A (n.-433G>A) c.1-27468C>T (n.1-27468C>T) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.63G>A n.85G>A c.115-27468C>T (n.115-27468C>T) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877044G>T | CA2646882539 | AKNAD1,GPSM2 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.1-27468C>A (n.1-27468C>A) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.63G>T n.85G>T c.115-27468C>A (n.115-27468C>A) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877045C= | CA1187870756 | AKNAD1,GPSM2 | c.-432C= (n.-432C=) c.1-27469G= (n.1-27469G=) c.-350C= (n.-350C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-243C= (n.-243C=) n.64C= n.86C= c.115-27469G= (n.115-27469G=) c.-200C= (n.-200C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-582C= (n.-582C=) | |
| 1 | g.108877045C>T | CA1187870757 | AKNAD1,GPSM2 | c.-432C>T (n.-432C>T) c.1-27469G>A (n.1-27469G>A) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.64C>T n.86C>T c.115-27469G>A (n.115-27469G>A) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877046T>C | CA885313717 | AKNAD1,GPSM2 | c.-431T>C (n.-431T>C) c.1-27470A>G (n.1-27470A>G) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.65T>C n.87T>C c.115-27470A>G (n.115-27470A>G) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877046T= | CA1187870758 | AKNAD1,GPSM2 | c.-431T= (n.-431T=) c.1-27470A= (n.1-27470A=) c.-349T= (n.-349T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-242T= (n.-242T=) n.65T= n.87T= c.115-27470A= (n.115-27470A=) c.-199T= (n.-199T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-581T= (n.-581T=) | |
| 1 | g.108877047C>A | CA2646882540 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C>A (n.-430C>A) c.1-27471G>T (n.1-27471G>T) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.66C>A n.88C>A c.115-27471G>T (n.115-27471G>T) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877047C= | CA1187870759 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C= (n.-430C=) c.1-27471G= (n.1-27471G=) c.-348C= (n.-348C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-241C= (n.-241C=) n.66C= n.88C= c.115-27471G= (n.115-27471G=) c.-198C= (n.-198C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-580C= (n.-580C=) | |
| 1 | g.108877047C>G | CA525266566 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C>G (n.-430C>G) c.1-27471G>C (n.1-27471G>C) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.66C>G n.88C>G c.115-27471G>C (n.115-27471G>C) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C>A | CA1005603178 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>A (n.-429C>A) c.1-27472G>T (n.1-27472G>T) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.67C>A n.89C>A c.115-27472G>T (n.115-27472G>T) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C= | CA1141444085 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C= (n.-429C=) c.1-27472G= (n.1-27472G=) c.-347C= (n.-347C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-240C= (n.-240C=) n.67C= n.89C= c.115-27472G= (n.115-27472G=) c.-197C= (n.-197C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-579C= (n.-579C=) | |
| 1 | g.108877048C>G | CA28585783 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>G (n.-429C>G) c.1-27472G>C (n.1-27472G>C) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.67C>G n.89C>G c.115-27472G>C (n.115-27472G>C) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C>T | CA10607341 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.1-27472G>A (n.1-27472G>A) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.67C>T n.89C>T c.115-27472G>A (n.115-27472G>A) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877049G>A | CA28585793 | AKNAD1,GPSM2 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.1-27473C>T (n.1-27473C>T) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.68G>A n.90G>A c.115-27473C>T (n.115-27473C>T) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877049G= | CA1187870760 | AKNAD1,GPSM2 | c.-428G= (n.-428G=) c.1-27473C= (n.1-27473C=) c.-346G= (n.-346G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-239G= (n.-239G=) n.68G= n.90G= c.115-27473C= (n.115-27473C=) c.-196G= (n.-196G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-578G= (n.-578G=) | |
| 1 | g.108877051del | CA2646882541 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426del (n.-426del) c.1-27473del (n.1-27473del) c.-344del (n.-344del) c.-472del (n.-472del) c.-240del (n.-240del) c.-179del (n.-179del) c.-237del (n.-237del) n.70del n.92del c.115-27473del (n.115-27473del) c.-194del (n.-194del) c.-670del (n.-670del) c.-576del (n.-576del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877050G>A | CA2646882542 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G>A (n.-427G>A) c.1-27474C>T (n.1-27474C>T) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.69G>A n.91G>A c.115-27474C>T (n.115-27474C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877050G>C | CA1187870762 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G>C (n.-427G>C) c.1-27474C>G (n.1-27474C>G) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.69G>C n.91G>C c.115-27474C>G (n.115-27474C>G) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877050G= | CA1187870761 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G= (n.-427G=) c.1-27474C= (n.1-27474C=) c.-345G= (n.-345G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-238G= (n.-238G=) n.69G= n.91G= c.115-27474C= (n.115-27474C=) c.-195G= (n.-195G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-577G= (n.-577G=) | |
| 1 | g.108877051G>A | CA10607435 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>A (n.-426G>A) c.1-27475C>T (n.1-27475C>T) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.70G>A n.92G>A c.115-27475C>T (n.115-27475C>T) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877051G>C | CA2740171092 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>C (n.-426G>C) c.1-27475C>G (n.1-27475C>G) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.70G>C n.92G>C c.115-27475C>G (n.115-27475C>G) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
| 1 | g.108877051G= | CA1144243098 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G= (n.-426G=) c.1-27475C= (n.1-27475C=) c.-344G= (n.-344G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-237G= (n.-237G=) n.70G= n.92G= c.115-27475C= (n.115-27475C=) c.-194G= (n.-194G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 1 | g.108877051G>T | CA28585799 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>T (n.-426G>T) c.1-27475C>A (n.1-27475C>A) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.70G>T n.92G>T c.115-27475C>A (n.115-27475C>A) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877053A>G | CA2646882543 | AKNAD1,GPSM2 | c.-424A>G (n.-424A>G) c.1-27477T>C (n.1-27477T>C) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.72A>G n.94A>G c.115-27477T>C (n.115-27477T>C) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877055G>T | CA2646882544 | AKNAD1,GPSM2 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.1-27479C>A (n.1-27479C>A) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.74G>T n.96G>T c.115-27479C>A (n.115-27479C>A) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877056C>T | CA2646882545 | AKNAD1,GPSM2 | c.-421C>T (n.-421C>T) c.1-27480G>A (n.1-27480G>A) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.75C>T n.97C>T c.115-27480G>A (n.115-27480G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877057G>A | CA1187870764 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G>A (n.-420G>A) c.1-27481C>T (n.1-27481C>T) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.76G>A n.98G>A c.115-27481C>T (n.115-27481C>T) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877057G= | CA1187870763 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G= (n.-420G=) c.1-27481C= (n.1-27481C=) c.-338G= (n.-338G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-231G= (n.-231G=) n.76G= n.98G= c.115-27481C= (n.115-27481C=) c.-188G= (n.-188G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
| 1 | g.108877057G>T | CA2646882546 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G>T (n.-420G>T) c.1-27481C>A (n.1-27481C>A) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.76G>T n.98G>T c.115-27481C>A (n.115-27481C>A) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877058A>G | CA2646882547 | AKNAD1,GPSM2 | c.-419A>G (n.-419A>G) c.1-27482T>C (n.1-27482T>C) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.77A>G n.99A>G c.115-27482T>C (n.115-27482T>C) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877060G>T | CA2646882548 | AKNAD1,GPSM2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.1-27484C>A (n.1-27484C>A) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.79G>T n.101G>T c.115-27484C>A (n.115-27484C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877061G>C | CA28585802 | AKNAD1,GPSM2 | c.-416G>C (n.-416G>C) c.1-27485C>G (n.1-27485C>G) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.80G>C n.102G>C c.115-27485C>G (n.115-27485C>G) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877061G= | CA1187870765 | AKNAD1,GPSM2 | c.-416G= (n.-416G=) c.1-27485C= (n.1-27485C=) c.-334G= (n.-334G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-227G= (n.-227G=) n.80G= n.102G= c.115-27485C= (n.115-27485C=) c.-184G= (n.-184G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
| 1 | g.108877063C>A | CA1187870767 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C>A (n.-414C>A) c.1-27487G>T (n.1-27487G>T) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.82C>A n.104C>A c.115-27487G>T (n.115-27487G>T) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877063C= | CA1187870766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C= (n.-414C=) c.1-27487G= (n.1-27487G=) c.-332C= (n.-332C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-225C= (n.-225C=) n.82C= n.104C= c.115-27487G= (n.115-27487G=) c.-182C= (n.-182C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-564C= (n.-564C=) | |
| 1 | g.108877063C>T | CA1187870768 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C>T (n.-414C>T) c.1-27487G>A (n.1-27487G>A) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.82C>T n.104C>T c.115-27487G>A (n.115-27487G>A) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877064G>A | CA2646882549 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G>A (n.-413G>A) c.1-27488C>T (n.1-27488C>T) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.83G>A n.105G>A c.115-27488C>T (n.115-27488C>T) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877064G= | CA1187870769 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G= (n.-413G=) c.1-27488C= (n.1-27488C=) c.-331G= (n.-331G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-224G= (n.-224G=) n.83G= n.105G= c.115-27488C= (n.115-27488C=) c.-181G= (n.-181G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-563G= (n.-563G=) | |
| 1 | g.108877064G>T | CA1187870770 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G>T (n.-413G>T) c.1-27488C>A (n.1-27488C>A) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.83G>T n.105G>T c.115-27488C>A (n.115-27488C>A) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877065C>A | CA1187870773 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>A (n.-412C>A) c.1-27489G>T (n.1-27489G>T) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.84C>A n.106C>A c.115-27489G>T (n.115-27489G>T) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877065C= | CA1187870771 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C= (n.-412C=) c.1-27489G= (n.1-27489G=) c.-330C= (n.-330C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-223C= (n.-223C=) n.84C= n.106C= c.115-27489G= (n.115-27489G=) c.-180C= (n.-180C=) c.-656C= (n.-656C=) c.-562C= (n.-562C=) | |
| 1 | g.108877065C>G | CA1187870772 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>G (n.-412C>G) c.1-27489G>C (n.1-27489G>C) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.84C>G n.106C>G c.115-27489G>C (n.115-27489G>C) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877065C>T | CA2646882550 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>T (n.-412C>T) c.1-27489G>A (n.1-27489G>A) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.84C>T n.106C>T c.115-27489G>A (n.115-27489G>A) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877067A= | CA1187870774 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A= (n.-410A=) c.1-27491T= (n.1-27491T=) c.-328A= (n.-328A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-163A= (n.-163A=) c.-221A= (n.-221A=) n.86A= n.108A= c.115-27491T= (n.115-27491T=) c.-178A= (n.-178A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-560A= (n.-560A=) | |
| 1 | g.108877067A>G | CA1187870775 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A>G (n.-410A>G) c.1-27491T>C (n.1-27491T>C) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.86A>G n.108A>G c.115-27491T>C (n.115-27491T>C) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877067A>T | CA2646882551 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A>T (n.-410A>T) c.1-27491T>A (n.1-27491T>A) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.86A>T n.108A>T c.115-27491T>A (n.115-27491T>A) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C>A | CA2646882552 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>A (n.-409C>A) c.1-27492G>T (n.1-27492G>T) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.87C>A n.109C>A c.115-27492G>T (n.115-27492G>T) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C= | CA1187870776 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C= (n.-409C=) c.1-27492G= (n.1-27492G=) c.-327C= (n.-327C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-220C= (n.-220C=) n.87C= n.109C= c.115-27492G= (n.115-27492G=) c.-177C= (n.-177C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-559C= (n.-559C=) | |
| 1 | g.108877068C>G | CA525266567 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>G (n.-409C>G) c.1-27492G>C (n.1-27492G>C) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.87C>G n.109C>G c.115-27492G>C (n.115-27492G>C) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C>T | CA2646882553 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>T (n.-409C>T) c.1-27492G>A (n.1-27492G>A) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.87C>T n.109C>T c.115-27492G>A (n.115-27492G>A) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877069G>A | CA2646882554 | AKNAD1,GPSM2 | c.-408G>A (n.-408G>A) c.1-27493C>T (n.1-27493C>T) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.88G>A n.110G>A c.115-27493C>T (n.115-27493C>T) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877069G>T | CA2646882555 | AKNAD1,GPSM2 | c.-408G>T (n.-408G>T) c.1-27493C>A (n.1-27493C>A) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.88G>T n.110G>T c.115-27493C>A (n.115-27493C>A) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877070A>G | CA2646882556 | AKNAD1,GPSM2 | c.-407A>G (n.-407A>G) c.1-27494T>C (n.1-27494T>C) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.89A>G n.111A>G c.115-27494T>C (n.115-27494T>C) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877070_108877071delinsAG | CA1187870777 | AKNAD1,GPSM2 | c.-407_-406delinsAG (n.-407_-406delinsAG) c.1-27495_1-27494delinsCT (n.1-27495_1-27494delinsCT) c.-325_-324delinsAG (n.-325_-324delinsAG) c.-453_-452delinsAG (n.-453_-452delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.-160_-159delinsAG (n.-160_-159delinsAG) c.-218_-217delinsAG (n.-218_-217delinsAG) n.89_90delinsAG n.111_112delinsAG c.115-27495_115-27494delinsCT (n.115-27495_115-27494delinsCT) c.-175_-174delinsAG (n.-175_-174delinsAG) c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG) c.-557_-556delinsAG (n.-557_-556delinsAG) | |
| 1 | g.108877071del | CA525266568 | AKNAD1,GPSM2 | c.-406del (n.-406del) c.1-27495del (n.1-27495del) c.-324del (n.-324del) c.-452del (n.-452del) c.-220del (n.-220del) c.-159del (n.-159del) c.-217del (n.-217del) n.90del n.112del c.115-27495del (n.115-27495del) c.-174del (n.-174del) c.-650del (n.-650del) c.-556del (n.-556del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877071G>T | CA2646882557 | AKNAD1,GPSM2 | c.-406G>T (n.-406G>T) c.1-27495C>A (n.1-27495C>A) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.90G>T n.112G>T c.115-27495C>A (n.115-27495C>A) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |