Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108876899_108876903dup | CA885313660 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27314_1-27310dup (n.1-27314_1-27310dup) c.115-27314_115-27310dup (n.115-27314_115-27310dup) c.-578_-574dup (n.-578_-574dup) c.-346_-342dup (n.-346_-342dup) c.-331_-327dup (n.-331_-327dup) c.-822_-818dup (n.-822_-818dup) c.-728_-724dup (n.-728_-724dup) c.-496_-492dup (n.-496_-492dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876899_108876903del | CA2646882435 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27314_1-27310del (n.1-27314_1-27310del) c.115-27314_115-27310del (n.115-27314_115-27310del) c.-578_-574del (n.-578_-574del) c.-346_-342del (n.-346_-342del) c.-331_-327del (n.-331_-327del) c.-822_-818del (n.-822_-818del) c.-728_-724del (n.-728_-724del) c.-496_-492del (n.-496_-492del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876900_108876916del | CA2646882445 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334_1-27318del (n.1-27334_1-27318del) c.115-27334_115-27318del (n.115-27334_115-27318del) c.-577_-561del (n.-577_-561del) c.-345_-329del (n.-345_-329del) c.-330_-314del (n.-330_-314del) c.-821_-805del (n.-821_-805del) c.-727_-711del (n.-727_-711del) c.-495_-479del (n.-495_-479del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876898C>A | CA2744980665 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27322G>T (n.1-27322G>T) c.115-27322G>T (n.115-27322G>T) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | |
1 | g.108876899C= | CA1187870648 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27323G= (n.1-27323G=) c.115-27323G= (n.115-27323G=) c.-578C= (n.-578C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-496C= (n.-496C=) | |
1 | g.108876899C>T | CA885313661 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27323G>A (n.1-27323G>A) c.115-27323G>A (n.115-27323G>A) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876900C>A | CA2646882452 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27324G>T (n.1-27324G>T) c.115-27324G>T (n.115-27324G>T) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876901C>A | CA2646882453 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27325G>T (n.1-27325G>T) c.115-27325G>T (n.115-27325G>T) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876902G>A | CA1187870650 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C>T (n.1-27326C>T) c.115-27326C>T (n.115-27326C>T) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876902G= | CA1187870649 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C= (n.1-27326C=) c.115-27326C= (n.115-27326C=) c.-575G= (n.-575G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-819G= (n.-819G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
1 | g.108876902G>T | CA1187870651 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C>A (n.1-27326C>A) c.115-27326C>A (n.115-27326C>A) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876903C>T | CA2646882454 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27327G>A (n.1-27327G>A) c.115-27327G>A (n.115-27327G>A) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876904T>C | CA2646882455 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27328A>G (n.1-27328A>G) c.115-27328A>G (n.115-27328A>G) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876905G>T | CA2646882456 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27329C>A (n.1-27329C>A) c.115-27329C>A (n.115-27329C>A) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876906C>T | CA2646882457 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27330G>A (n.1-27330G>A) c.115-27330G>A (n.115-27330G>A) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876907G>A | CA2646882458 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27331C>T (n.1-27331C>T) c.115-27331C>T (n.115-27331C>T) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C>A | CA2646882460 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>T (n.1-27332G>T) c.115-27332G>T (n.115-27332G>T) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C= | CA1187870652 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G= (n.1-27332G=) c.115-27332G= (n.115-27332G=) c.-569C= (n.-569C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
1 | g.108876908C>T | CA1005603113 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>A (n.1-27332G>A) c.115-27332G>A (n.115-27332G>A) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876909del | CA2646882459 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332del (n.1-27332del) c.115-27332del (n.115-27332del) c.-568del (n.-568del) c.-336del (n.-336del) c.-321del (n.-321del) c.-812del (n.-812del) c.-718del (n.-718del) c.-486del (n.-486del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876909C= | CA1187870653 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G= (n.1-27333G=) c.115-27333G= (n.115-27333G=) c.-568C= (n.-568C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-812C= (n.-812C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
1 | g.108876909C>G | CA1187870654 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>C (n.1-27333G>C) c.115-27333G>C (n.115-27333G>C) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) | dbSNP |
1 | g.108876909C>T | CA1187870655 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>A (n.1-27333G>A) c.115-27333G>A (n.115-27333G>A) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP |
1 | g.108876910G>A | CA2646882461 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>T (n.1-27334C>T) c.115-27334C>T (n.115-27334C>T) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876910G>C | CA28585733 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>G (n.1-27334C>G) c.115-27334C>G (n.115-27334C>G) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | dbSNP |
1 | g.108876910G= | CA1187870656 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C= (n.1-27334C=) c.115-27334C= (n.115-27334C=) c.-567G= (n.-567G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
1 | g.108876910G>T | CA2603142943 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>A (n.1-27334C>A) c.115-27334C>A (n.115-27334C>A) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876911C= | CA1148890809 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G= (n.1-27335G=) c.115-27335G= (n.115-27335G=) c.-566C= (n.-566C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
1 | g.108876911C>T | CA28585734 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G>A (n.1-27335G>A) c.115-27335G>A (n.115-27335G>A) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>A | CA2646882462 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>T (n.1-27336G>T) c.115-27336G>T (n.115-27336G>T) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>T | CA2646882463 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>A (n.1-27336G>A) c.115-27336G>A (n.115-27336G>A) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876913C>A | CA525266555 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>T (n.1-27337G>T) c.115-27337G>T (n.115-27337G>T) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876913C= | CA1187870657 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G= (n.1-27337G=) c.115-27337G= (n.115-27337G=) c.-564C= (n.-564C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-482C= (n.-482C=) | |
1 | g.108876913C>T | CA28585735 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>A (n.1-27337G>A) c.115-27337G>A (n.115-27337G>A) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | dbSNP |
1 | g.108876914G>A | CA28585736 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C>T (n.1-27338C>T) c.115-27338C>T (n.115-27338C>T) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876914G= | CA1187870658 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C= (n.1-27338C=) c.115-27338C= (n.115-27338C=) c.-563G= (n.-563G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-807G= (n.-807G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-481G= (n.-481G=) | |
1 | g.108876916C>A | CA2646882464 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>T (n.1-27340G>T) c.115-27340G>T (n.115-27340G>T) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876916C= | CA1187870659 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G= (n.1-27340G=) c.115-27340G= (n.115-27340G=) c.-561C= (n.-561C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
1 | g.108876916C>T | CA525266556 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>A (n.1-27340G>A) c.115-27340G>A (n.115-27340G>A) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876918T>C | CA885313668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A>G (n.1-27342A>G) c.115-27342A>G (n.115-27342A>G) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP |
1 | g.108876918T= | CA1187870660 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A= (n.1-27342A=) c.115-27342A= (n.115-27342A=) c.-559T= (n.-559T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-709T= (n.-709T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
1 | g.108876918_108876920del | CA2646882465 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27344_1-27342del (n.1-27344_1-27342del) c.115-27344_115-27342del (n.115-27344_115-27342del) c.-559_-557del (n.-559_-557del) c.-327_-325del (n.-327_-325del) c.-312_-310del (n.-312_-310del) c.-803_-801del (n.-803_-801del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) c.-477_-475del (n.-477_-475del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876919T>A | CA525266557 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A>T (n.1-27343A>T) c.115-27343A>T (n.115-27343A>T) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876919T= | CA1187870661 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A= (n.1-27343A=) c.115-27343A= (n.115-27343A=) c.-558T= (n.-558T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-802T= (n.-802T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-476T= (n.-476T=) | |
1 | g.108876920G>T | CA2646882466 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27344C>A (n.1-27344C>A) c.115-27344C>A (n.115-27344C>A) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876922C>A | CA2646882467 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G>T (n.1-27346G>T) c.115-27346G>T (n.115-27346G>T) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876922C= | CA1187870663 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G= (n.1-27346G=) c.115-27346G= (n.115-27346G=) c.-555C= (n.-555C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-473C= (n.-473C=) | |
1 | g.108876922C>T | CA1187870662 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G>A (n.1-27346G>A) c.115-27346G>A (n.115-27346G>A) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876923C>A | CA885313670 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>T (n.1-27347G>T) c.115-27347G>T (n.115-27347G>T) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876923C= | CA1145486656 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G= (n.1-27347G=) c.115-27347G= (n.115-27347G=) c.-554C= (n.-554C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-472C= (n.-472C=) | |
1 | g.108876923C>G | CA28585738 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>C (n.1-27347G>C) c.115-27347G>C (n.115-27347G>C) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) | dbSNP |
1 | g.108876923C>T | CA28585737 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>A (n.1-27347G>A) c.115-27347G>A (n.115-27347G>A) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876924G>A | CA1005603122 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C>T (n.1-27348C>T) c.115-27348C>T (n.115-27348C>T) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876924G= | CA1187870664 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C= (n.1-27348C=) c.115-27348C= (n.115-27348C=) c.-553G= (n.-553G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-471G= (n.-471G=) | |
1 | g.108876924G>T | CA2646882468 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C>A (n.1-27348C>A) c.115-27348C>A (n.115-27348C>A) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876925G>A | CA2646882469 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27349C>T (n.1-27349C>T) c.115-27349C>T (n.115-27349C>T) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876925G>T | CA2646882470 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27349C>A (n.1-27349C>A) c.115-27349C>A (n.115-27349C>A) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876926T>A | CA885313672 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27350A>T (n.1-27350A>T) c.115-27350A>T (n.115-27350A>T) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876926T= | CA1187870665 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27350A= (n.1-27350A=) c.115-27350A= (n.115-27350A=) c.-551T= (n.-551T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-469T= (n.-469T=) | |
1 | g.108876928C= | CA1187870666 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G= (n.1-27352G=) c.115-27352G= (n.115-27352G=) c.-549C= (n.-549C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-793C= (n.-793C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
1 | g.108876928C>G | CA1005603126 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G>C (n.1-27352G>C) c.115-27352G>C (n.115-27352G>C) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876928C>T | CA2646882471 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G>A (n.1-27352G>A) c.115-27352G>A (n.115-27352G>A) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876929G>A | CA1187870668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27353C>T (n.1-27353C>T) c.115-27353C>T (n.115-27353C>T) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP |
1 | g.108876929G= | CA1187870667 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27353C= (n.1-27353C=) c.115-27353C= (n.115-27353C=) c.-548G= (n.-548G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
1 | g.108876930A>G | CA2646882472 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27354T>C (n.1-27354T>C) c.115-27354T>C (n.115-27354T>C) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876931A= | CA1187870669 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27355T= (n.1-27355T=) c.115-27355T= (n.115-27355T=) c.-546A= (n.-546A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-790A= (n.-790A=) c.-696A= (n.-696A=) c.-464A= (n.-464A=) | |
1 | g.108876931A>C | CA885313673 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27355T>G (n.1-27355T>G) c.115-27355T>G (n.115-27355T>G) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876932A>G | CA2646882473 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27356T>C (n.1-27356T>C) c.115-27356T>C (n.115-27356T>C) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876934A>G | CA2646882474 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27358T>C (n.1-27358T>C) c.115-27358T>C (n.115-27358T>C) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876935C>A | CA2646882475 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27359G>T (n.1-27359G>T) c.115-27359G>T (n.115-27359G>T) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876936G>A | CA2646882477 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27360C>T (n.1-27360C>T) c.115-27360C>T (n.115-27360C>T) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876936G>T | CA2646882476 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27360C>A (n.1-27360C>A) c.115-27360C>A (n.115-27360C>A) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876937C>A | CA2646882478 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27361G>T (n.1-27361G>T) c.115-27361G>T (n.115-27361G>T) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876937C>T | CA2646882479 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27361G>A (n.1-27361G>A) c.115-27361G>A (n.115-27361G>A) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876937_108876939delinsCGG | CA1187870670 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27363_1-27361delinsCCG (n.1-27363_1-27361delinsCCG) c.115-27363_115-27361delinsCCG (n.115-27363_115-27361delinsCCG) c.-540_-538delinsCGG (n.-540_-538delinsCGG) c.-308_-306delinsCGG (n.-308_-306delinsCGG) c.-293_-291delinsCGG (n.-293_-291delinsCGG) c.-784_-782delinsCGG (n.-784_-782delinsCGG) c.-690_-688delinsCGG (n.-690_-688delinsCGG) c.-458_-456delinsCGG (n.-458_-456delinsCGG) | |
1 | g.108876938G>A | CA885313675 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27362C>T (n.1-27362C>T) c.115-27362C>T (n.115-27362C>T) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876938G= | CA1187870671 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27362C= (n.1-27362C=) c.115-27362C= (n.115-27362C=) c.-539G= (n.-539G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-783G= (n.-783G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
1 | g.108876938G>T | CA2646882480 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27362C>A (n.1-27362C>A) c.115-27362C>A (n.115-27362C>A) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876940_108876941del | CA1005603129 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27363_1-27362del (n.1-27363_1-27362del) c.115-27363_115-27362del (n.115-27363_115-27362del) c.-537_-536del (n.-537_-536del) c.-305_-304del (n.-305_-304del) c.-290_-289del (n.-290_-289del) c.-781_-780del (n.-781_-780del) c.-687_-686del (n.-687_-686del) c.-455_-454del (n.-455_-454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876939G>A | CA1187870673 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27363C>T (n.1-27363C>T) c.115-27363C>T (n.115-27363C>T) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876939G= | CA1187870672 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27363C= (n.1-27363C=) c.115-27363C= (n.115-27363C=) c.-538G= (n.-538G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-456G= (n.-456G=) | |
1 | g.108876940G>A | CA1187870675 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27364C>T (n.1-27364C>T) c.115-27364C>T (n.115-27364C>T) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | dbSNP |
1 | g.108876940G= | CA1187870674 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27364C= (n.1-27364C=) c.115-27364C= (n.115-27364C=) c.-537G= (n.-537G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-455G= (n.-455G=) | |
1 | g.108876941G>A | CA1187870677 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27365C>T (n.1-27365C>T) c.115-27365C>T (n.115-27365C>T) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
1 | g.108876941G= | CA1187870676 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27365C= (n.1-27365C=) c.115-27365C= (n.115-27365C=) c.-536G= (n.-536G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-780G= (n.-780G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
1 | g.108876941G>T | CA2603142944 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27365C>A (n.1-27365C>A) c.115-27365C>A (n.115-27365C>A) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876942C>A | CA2646882481 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27366G>T (n.1-27366G>T) c.115-27366G>T (n.115-27366G>T) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876942C>T | CA2646882482 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27366G>A (n.1-27366G>A) c.115-27366G>A (n.115-27366G>A) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876943G>A | CA885313676 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27367C>T (n.1-27367C>T) c.115-27367C>T (n.115-27367C>T) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876943G= | CA1187870678 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27367C= (n.1-27367C=) c.115-27367C= (n.115-27367C=) c.-534G= (n.-534G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-684G= (n.-684G=) c.-452G= (n.-452G=) | |
1 | g.108876943G>T | CA2646882483 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27367C>A (n.1-27367C>A) c.115-27367C>A (n.115-27367C>A) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876944T>C | CA525266558 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27368A>G (n.1-27368A>G) c.115-27368A>G (n.115-27368A>G) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876944T>G | CA2744980666 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27368A>C (n.1-27368A>C) c.115-27368A>C (n.115-27368A>C) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) | |
1 | g.108876944T= | CA1187870679 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27368A= (n.1-27368A=) c.115-27368A= (n.115-27368A=) c.-533T= (n.-533T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-777T= (n.-777T=) c.-683T= (n.-683T=) c.-451T= (n.-451T=) | |
1 | g.108876945T>C | CA1187870681 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27369A>G (n.1-27369A>G) c.115-27369A>G (n.115-27369A>G) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-776T>C (n.-776T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | dbSNP |
1 | g.108876945T>G | CA2516545535 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27369A>C (n.1-27369A>C) c.115-27369A>C (n.115-27369A>C) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-776T>G (n.-776T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
1 | g.108876945T= | CA1187870680 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27369A= (n.1-27369A=) c.115-27369A= (n.115-27369A=) c.-532T= (n.-532T=) c.-300T= (n.-300T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-776T= (n.-776T=) c.-682T= (n.-682T=) c.-450T= (n.-450T=) | |
1 | g.108876946G>A | CA2646882484 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27370C>T (n.1-27370C>T) c.115-27370C>T (n.115-27370C>T) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876946G= | CA1187870682 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27370C= (n.1-27370C=) c.115-27370C= (n.115-27370C=) c.-531G= (n.-531G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-681G= (n.-681G=) c.-449G= (n.-449G=) | |
1 | g.108876946G>T | CA885313677 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27370C>A (n.1-27370C>A) c.115-27370C>A (n.115-27370C>A) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876948C>A | CA2646882485 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27372G>T (n.1-27372G>T) c.115-27372G>T (n.115-27372G>T) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876948C= | CA1187870683 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27372G= (n.1-27372G=) c.115-27372G= (n.115-27372G=) c.-529C= (n.-529C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-773C= (n.-773C=) c.-679C= (n.-679C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
1 | g.108876948C>G | CA1005603133 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27372G>C (n.1-27372G>C) c.115-27372G>C (n.115-27372G>C) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-773C>G (n.-773C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876948C>T | CA2646882486 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27372G>A (n.1-27372G>A) c.115-27372G>A (n.115-27372G>A) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876949G>A | CA28585741 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27373C>T (n.1-27373C>T) c.115-27373C>T (n.115-27373C>T) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876949G= | CA1187870684 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27373C= (n.1-27373C=) c.115-27373C= (n.115-27373C=) c.-528G= (n.-528G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-772G= (n.-772G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
1 | g.108876949G>T | CA885313679 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27373C>A (n.1-27373C>A) c.115-27373C>A (n.115-27373C>A) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | dbSNP |
1 | g.108876950G>A | CA2646882488 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27374C>T (n.1-27374C>T) c.115-27374C>T (n.115-27374C>T) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876950G>T | CA2646882487 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27374C>A (n.1-27374C>A) c.115-27374C>A (n.115-27374C>A) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876951T>G | CA885313680 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27375A>C (n.1-27375A>C) c.115-27375A>C (n.115-27375A>C) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-770T>G (n.-770T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876951T= | CA1187870685 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27375A= (n.1-27375A=) c.115-27375A= (n.115-27375A=) c.-526T= (n.-526T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-770T= (n.-770T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-444T= (n.-444T=) | |
1 | g.108876952T>G | CA1187870687 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27376A>C (n.1-27376A>C) c.115-27376A>C (n.115-27376A>C) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) | dbSNP |
1 | g.108876952T= | CA1187870686 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27376A= (n.1-27376A=) c.115-27376A= (n.115-27376A=) c.-525T= (n.-525T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-278T= (n.-278T=) c.-769T= (n.-769T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-443T= (n.-443T=) | |
1 | g.108876953T>C | CA1187870689 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27377A>G (n.1-27377A>G) c.115-27377A>G (n.115-27377A>G) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) | dbSNP |
1 | g.108876953T= | CA1187870688 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27377A= (n.1-27377A=) c.115-27377A= (n.115-27377A=) c.-524T= (n.-524T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-768T= (n.-768T=) c.-674T= (n.-674T=) c.-442T= (n.-442T=) | |
1 | g.108876954G>T | CA2646882489 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27378C>A (n.1-27378C>A) c.115-27378C>A (n.115-27378C>A) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876955A= | CA1187870690 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27379T= (n.1-27379T=) c.115-27379T= (n.115-27379T=) c.-522A= (n.-522A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-766A= (n.-766A=) c.-672A= (n.-672A=) c.-440A= (n.-440A=) | |
1 | g.108876955A>G | CA885313682 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27379T>C (n.1-27379T>C) c.115-27379T>C (n.115-27379T>C) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | dbSNP |
1 | g.108876956A>G | CA2646882490 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27380T>C (n.1-27380T>C) c.115-27380T>C (n.115-27380T>C) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876957T>C | CA1187870692 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27381A>G (n.1-27381A>G) c.115-27381A>G (n.115-27381A>G) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | dbSNP |
1 | g.108876957T= | CA1187870691 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27381A= (n.1-27381A=) c.115-27381A= (n.115-27381A=) c.-520T= (n.-520T=) c.-288T= (n.-288T=) c.-273T= (n.-273T=) c.-764T= (n.-764T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-438T= (n.-438T=) | |
1 | g.108876958_108876959insCTG | CA2646882491 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27381_1-27380insGCA (n.1-27381_1-27380insGCA) c.115-27381_115-27380insGCA (n.115-27381_115-27380insGCA) c.-519_-518insCTG (n.-519_-518insCTG) c.-287_-286insCTG (n.-287_-286insCTG) c.-272_-271insCTG (n.-272_-271insCTG) c.-763_-762insCTG (n.-763_-762insCTG) c.-669_-668insCTG (n.-669_-668insCTG) c.-437_-436insCTG (n.-437_-436insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.108876959A= | CA1187870693 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27383T= (n.1-27383T=) c.115-27383T= (n.115-27383T=) c.-518A= (n.-518A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-762A= (n.-762A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-436A= (n.-436A=) | |
1 | g.108876959A>G | CA885313683 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27383T>C (n.1-27383T>C) c.115-27383T>C (n.115-27383T>C) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876960G>C | CA885313684 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27384C>G (n.1-27384C>G) n.1G>C c.115-27384C>G (n.115-27384C>G) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876960G= | CA1187870694 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27384C= (n.1-27384C=) n.1G= c.115-27384C= (n.115-27384C=) c.-517G= (n.-517G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-761G= (n.-761G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
1 | g.108876960G>T | CA2646882492 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27384C>A (n.1-27384C>A) n.1G>T c.115-27384C>A (n.115-27384C>A) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876961A= | CA1187870695 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27385T= (n.1-27385T=) n.2A= c.115-27385T= (n.115-27385T=) c.-516A= (n.-516A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-269A= (n.-269A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-666A= (n.-666A=) c.-434A= (n.-434A=) | |
1 | g.108876961A>C | CA1005603136 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27385T>G (n.1-27385T>G) n.2A>C c.115-27385T>G (n.115-27385T>G) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876961A>G | CA2646882493 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27385T>C (n.1-27385T>C) n.2A>G c.115-27385T>C (n.115-27385T>C) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876962G>A | CA2646882494 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27386C>T (n.1-27386C>T) n.3G>A c.115-27386C>T (n.115-27386C>T) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876962G>T | CA2744980667 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27386C>A (n.1-27386C>A) n.3G>T c.115-27386C>A (n.115-27386C>A) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | |
1 | g.108876963C>A | CA2646882495 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27387G>T (n.1-27387G>T) n.4C>A c.115-27387G>T (n.115-27387G>T) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876963C= | CA1187870696 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27387G= (n.1-27387G=) n.4C= c.115-27387G= (n.115-27387G=) c.-514C= (n.-514C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-758C= (n.-758C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
1 | g.108876963C>T | CA885313686 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27387G>A (n.1-27387G>A) n.4C>T c.115-27387G>A (n.115-27387G>A) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876964G>A | CA913306087 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27388C>T (n.1-27388C>T) n.5G>A c.115-27388C>T (n.115-27388C>T) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876964G= | CA1187870697 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27388C= (n.1-27388C=) n.5G= c.115-27388C= (n.115-27388C=) c.-513G= (n.-513G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-431G= (n.-431G=) | |
1 | g.108876964G>T | CA885313688 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27388C>A (n.1-27388C>A) n.5G>T c.115-27388C>A (n.115-27388C>A) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876965C>A | CA2646882496 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27389G>T (n.1-27389G>T) n.6C>A c.115-27389G>T (n.115-27389G>T) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876965C= | CA1187870698 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27389G= (n.1-27389G=) n.6C= c.115-27389G= (n.115-27389G=) c.-512C= (n.-512C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-756C= (n.-756C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
1 | g.108876965C>T | CA1005603137 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27389G>A (n.1-27389G>A) n.6C>T c.115-27389G>A (n.115-27389G>A) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876966C>A | CA2646882497 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27390G>T (n.1-27390G>T) n.7C>A c.115-27390G>T (n.115-27390G>T) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876967T>C | CA2646882498 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27391A>G (n.1-27391A>G) n.8T>C c.115-27391A>G (n.115-27391A>G) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876968G>A | CA1187870700 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27392C>T (n.1-27392C>T) n.9G>A c.115-27392C>T (n.115-27392C>T) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | dbSNP |
1 | g.108876968G= | CA1187870699 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27392C= (n.1-27392C=) n.9G= c.115-27392C= (n.115-27392C=) c.-509G= (n.-509G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
1 | g.108876968G>T | CA2744980668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27392C>A (n.1-27392C>A) n.9G>T c.115-27392C>A (n.115-27392C>A) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
1 | g.108876969G>T | CA2646882499 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27393C>A (n.1-27393C>A) n.10G>T c.115-27393C>A (n.115-27393C>A) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876970A>G | CA2646882500 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27394T>C (n.1-27394T>C) n.11A>G c.115-27394T>C (n.115-27394T>C) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876971G>A | CA28585751 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27395C>T (n.1-27395C>T) n.12G>A c.115-27395C>T (n.115-27395C>T) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP |
1 | g.108876971G= | CA1187870701 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27395C= (n.1-27395C=) n.12G= c.115-27395C= (n.115-27395C=) c.-506G= (n.-506G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
1 | g.108876972C>A | CA885313690 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G>T (n.1-27396G>T) n.13C>A c.115-27396G>T (n.115-27396G>T) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | dbSNP |
1 | g.108876972C= | CA1187870702 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G= (n.1-27396G=) n.13C= c.115-27396G= (n.115-27396G=) c.-505C= (n.-505C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-749C= (n.-749C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
1 | g.108876972C>T | CA2646882501 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27396G>A (n.1-27396G>A) n.13C>T c.115-27396G>A (n.115-27396G>A) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876973C>A | CA2646882502 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27397G>T (n.1-27397G>T) n.14C>A c.115-27397G>T (n.115-27397G>T) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876973_108876974delinsCG | CA1187870703 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398_1-27397delinsCG (n.1-27398_1-27397delinsCG) n.14_15delinsCG c.115-27398_115-27397delinsCG (n.115-27398_115-27397delinsCG) c.-504_-503delinsCG (n.-504_-503delinsCG) c.-272_-271delinsCG (n.-272_-271delinsCG) c.-257_-256delinsCG (n.-257_-256delinsCG) c.-748_-747delinsCG (n.-748_-747delinsCG) c.-654_-653delinsCG (n.-654_-653delinsCG) c.-422_-421delinsCG (n.-422_-421delinsCG) | |
1 | g.108876974G>C | CA28585754 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398C>G (n.1-27398C>G) n.15G>C c.115-27398C>G (n.115-27398C>G) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876974G= | CA1146543442 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398C= (n.1-27398C=) n.15G= c.115-27398C= (n.115-27398C=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
1 | g.108876974_108876977delinsGGGG | CA1142148801 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401_1-27398delinsCCCC (n.1-27401_1-27398delinsCCCC) n.15_18delinsGGGG c.115-27401_115-27398delinsCCCC (n.115-27401_115-27398delinsCCCC) c.-503_-500delinsGGGG (n.-503_-500delinsGGGG) c.-271_-268delinsGGGG (n.-271_-268delinsGGGG) c.-256_-253delinsGGGG (n.-256_-253delinsGGGG) c.-747_-744delinsGGGG (n.-747_-744delinsGGGG) c.-653_-650delinsGGGG (n.-653_-650delinsGGGG) c.-421_-418delinsGGGG (n.-421_-418delinsGGGG) | |
1 | g.108876977dup | CA2696428947 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398dup (n.1-27398dup) n.18dup c.115-27398dup (n.115-27398dup) c.-500dup (n.-500dup) c.-268dup (n.-268dup) c.-253dup (n.-253dup) c.-744dup (n.-744dup) c.-650dup (n.-650dup) c.-418dup (n.-418dup) | dbSNP |
1 | g.108876977del | CA28585753 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27398del (n.1-27398del) n.18del c.115-27398del (n.115-27398del) c.-500del (n.-500del) c.-268del (n.-268del) c.-253del (n.-253del) c.-744del (n.-744del) c.-650del (n.-650del) c.-418del (n.-418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876976G>A | CA2744980669 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27400C>T (n.1-27400C>T) n.17G>A c.115-27400C>T (n.115-27400C>T) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | |
1 | g.108876977G>A | CA1187870705 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401C>T (n.1-27401C>T) n.18G>A c.115-27401C>T (n.115-27401C>T) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876977G= | CA1187870704 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27401C= (n.1-27401C=) n.18G= c.115-27401C= (n.115-27401C=) c.-500G= (n.-500G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-418G= (n.-418G=) | |
1 | g.108876978C>A | CA2646882503 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G>T (n.1-27402G>T) n.19C>A c.115-27402G>T (n.115-27402G>T) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876978C= | CA1187870706 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G= (n.1-27402G=) n.19C= c.115-27402G= (n.115-27402G=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
1 | g.108876978C>T | CA1005603141 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27402G>A (n.1-27402G>A) n.19C>T c.115-27402G>A (n.115-27402G>A) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876979G>A | CA2646882504 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27403C>T (n.1-27403C>T) c.-416G>A (n.-416G>A) n.20G>A c.115-27403C>T (n.115-27403C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876981A= | CA1187870707 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T= (n.1-27405T=) c.-414A= (n.-414A=) c.-496A= (n.-496A=) n.22A= c.115-27405T= (n.115-27405T=) c.-264A= (n.-264A=) c.-249A= (n.-249A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-646A= (n.-646A=) | |
1 | g.108876981A>G | CA2646882505 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T>C (n.1-27405T>C) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.22A>G c.115-27405T>C (n.115-27405T>C) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876981A>T | CA1187870708 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27405T>A (n.1-27405T>A) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) n.22A>T c.115-27405T>A (n.115-27405T>A) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876983G>T | CA2646882506 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27407C>A (n.1-27407C>A) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.2G>T n.24G>T c.115-27407C>A (n.115-27407C>A) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876984C>A | CA2646882507 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G>T (n.1-27408G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.3C>A n.25C>A c.115-27408G>T (n.115-27408G>T) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876984C= | CA1187870709 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G= (n.1-27408G=) c.-411C= (n.-411C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-307C= (n.-307C=) n.3C= n.25C= c.115-27408G= (n.115-27408G=) c.-261C= (n.-261C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-737C= (n.-737C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
1 | g.108876984C>G | CA1187870710 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27408G>C (n.1-27408G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.3C>G n.25C>G c.115-27408G>C (n.115-27408G>C) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) | dbSNP |
1 | g.108876985G>A | CA2646882508 | AKNAD1,GPSM2 | c.-492G>A (n.-492G>A) c.1-27409C>T (n.1-27409C>T) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.4G>A n.26G>A c.115-27409C>T (n.115-27409C>T) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876986C= | CA1187870711 | AKNAD1,GPSM2 | c.-491C= (n.-491C=) c.1-27410G= (n.1-27410G=) c.-409C= (n.-409C=) c.-305C= (n.-305C=) n.5C= n.27C= c.115-27410G= (n.115-27410G=) c.-259C= (n.-259C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-641C= (n.-641C=) | |
1 | g.108876986C>T | CA1187870712 | AKNAD1,GPSM2 | c.-491C>T (n.-491C>T) c.1-27410G>A (n.1-27410G>A) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.5C>T n.27C>T c.115-27410G>A (n.115-27410G>A) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) | dbSNP |
1 | g.108876987A= | CA1187870713 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A= (n.-490A=) c.1-27411T= (n.1-27411T=) c.-408A= (n.-408A=) c.-304A= (n.-304A=) n.6A= n.28A= c.115-27411T= (n.115-27411T=) c.-258A= (n.-258A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-640A= (n.-640A=) | |
1 | g.108876987A>C | CA885313694 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A>C (n.-490A>C) c.1-27411T>G (n.1-27411T>G) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) n.6A>C n.28A>C c.115-27411T>G (n.115-27411T>G) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876987A>G | CA525266559 | AKNAD1,GPSM2 | c.-490A>G (n.-490A>G) c.1-27411T>C (n.1-27411T>C) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.6A>G n.28A>G c.115-27411T>C (n.115-27411T>C) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876988G>T | CA2646882509 | AKNAD1,GPSM2 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.1-27412C>A (n.1-27412C>A) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.7G>T n.29G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.115-27412C>A (n.115-27412C>A) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876989A= | CA1187870715 | AKNAD1,GPSM2 | c.-488A= (n.-488A=) c.1-27413T= (n.1-27413T=) c.-406A= (n.-406A=) c.-302A= (n.-302A=) n.8A= n.30A= c.-241A= (n.-241A=) c.115-27413T= (n.115-27413T=) c.-256A= (n.-256A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-638A= (n.-638A=) | |
1 | g.108876989A>G | CA1187870714 | AKNAD1,GPSM2 | c.-488A>G (n.-488A>G) c.1-27413T>C (n.1-27413T>C) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.8A>G n.30A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.115-27413T>C (n.115-27413T>C) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | dbSNP |
1 | g.108876990G>A | CA2646882510 | AKNAD1,GPSM2 | c.-487G>A (n.-487G>A) c.1-27414C>T (n.1-27414C>T) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.9G>A n.31G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.115-27414C>T (n.115-27414C>T) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876990G>T | CA2646882511 | AKNAD1,GPSM2 | c.-487G>T (n.-487G>T) c.1-27414C>A (n.1-27414C>A) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.9G>T n.31G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.115-27414C>A (n.115-27414C>A) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876991G>C | CA10607270 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G>C (n.-486G>C) c.1-27415C>G (n.1-27415C>G) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.10G>C n.32G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.115-27415C>G (n.115-27415C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876991G= | CA1143138563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G= (n.-486G=) c.1-27415C= (n.1-27415C=) c.-404G= (n.-404G=) c.-300G= (n.-300G=) n.10G= n.32G= c.-239G= (n.-239G=) c.115-27415C= (n.115-27415C=) c.-254G= (n.-254G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-636G= (n.-636G=) | |
1 | g.108876992A>G | CA2646882512 | AKNAD1,GPSM2 | c.-485A>G (n.-485A>G) c.1-27416T>C (n.1-27416T>C) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.11A>G n.33A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.115-27416T>C (n.115-27416T>C) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876993G>T | CA2646882513 | AKNAD1,GPSM2 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.1-27417C>A (n.1-27417C>A) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.12G>T n.34G>T c.115-27417C>A (n.115-27417C>A) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876994G>T | CA2646882514 | AKNAD1,GPSM2 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.1-27418C>A (n.1-27418C>A) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.13G>T n.35G>T c.115-27418C>A (n.115-27418C>A) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876995G>T | CA2646882515 | AKNAD1,GPSM2 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.1-27419C>A (n.1-27419C>A) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.14G>T n.36G>T c.115-27419C>A (n.115-27419C>A) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876996C>A | CA28585755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>A (n.-481C>A) c.1-27420G>T (n.1-27420G>T) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.15C>A n.37C>A c.115-27420G>T (n.115-27420G>T) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | dbSNP |
1 | g.108876996C= | CA1187870716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C= (n.-481C=) c.1-27420G= (n.1-27420G=) c.-399C= (n.-399C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-292C= (n.-292C=) n.15C= n.37C= c.115-27420G= (n.115-27420G=) c.-249C= (n.-249C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
1 | g.108876996C>T | CA28585757 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>T (n.-481C>T) c.1-27420G>A (n.1-27420G>A) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.15C>T n.37C>T c.115-27420G>A (n.115-27420G>A) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876997G>T | CA2646882516 | AKNAD1,GPSM2 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.1-27421C>A (n.1-27421C>A) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.16G>T n.38G>T c.115-27421C>A (n.115-27421C>A) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876998G>A | CA885313698 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G>A (n.-479G>A) c.1-27422C>T (n.1-27422C>T) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.17G>A n.39G>A c.115-27422C>T (n.115-27422C>T) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876998G= | CA1187870717 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G= (n.-479G=) c.1-27422C= (n.1-27422C=) c.-397G= (n.-397G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-290G= (n.-290G=) n.17G= n.39G= c.115-27422C= (n.115-27422C=) c.-247G= (n.-247G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-629G= (n.-629G=) |