Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.68-20771del
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n.47-20771del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.47-20764T>G
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 dbSNP
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n.47-20761T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777363T>GCA124900104FERc.-60+9125T>G (n.-60+9125T>G)
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n.47-20761T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777363T=CA1571393290FERc.-60+9125T= (n.-60+9125T=)
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n.178+9126C=
n.68-20760C=
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n.47-20760C=
5g.108777364C>TCA124900108FERc.-60+9126C>T (n.-60+9126C>T)
n.174-5299C>T
n.161-20760C>T
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c.-311+9126C>T (n.-311+9126C>T)
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n.47-20760C>T
 dbSNP
5g.108777367T>CCA1571393292FERc.-60+9129T>C (n.-60+9129T>C)
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c.-59-20757T>C (n.-59-20757T>C)
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c.15+9129T>C (n.15+9129T>C)
n.47-20757T>C
 dbSNP
5g.108777367T=CA1571393293FERc.-60+9129T= (n.-60+9129T=)
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n.236-20754T>C
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n.47-20754T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.47-20736G>T
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n.47-20733G>T
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n.47-20732T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20731A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20730T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20724T>C
 dbSNP
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n.47-20723T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.68-20717T>C
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n.47-20717T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777407T=CA1571393308FERc.-60+9169T= (n.-60+9169T=)
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5g.108777409G>TCA1079931206FERc.-60+9171G>T (n.-60+9171G>T)
n.174-5254G>T
n.161-20715G>T
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c.-152-5254G>T (n.-152-5254G>T)
c.-59-20715G>T (n.-59-20715G>T)
n.178+9171G>T
n.68-20715G>T
c.15+9171G>T (n.15+9171G>T)
n.47-20715G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777412G>ACA2503692082FERc.-60+9174G>A (n.-60+9174G>A)
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n.236-20712G>A
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c.-152-5251G>A (n.-152-5251G>A)
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n.178+9174G>A
n.68-20712G>A
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n.47-20712G>A
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n.47-20712G>T
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n.47-20710A=
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n.47-20710A>G
 dbSNP
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n.47-20710A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20709C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777415C=CA1571393312FERc.-60+9177C= (n.-60+9177C=)
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n.236-20709C=
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n.47-20709C>T
 dbSNP
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n.47-20708C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20705C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777421C=CA1571393315FERc.-60+9183C= (n.-60+9183C=)
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n.47-20703C>G
 dbSNP
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n.47-20700A=
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n.47-20700A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777424A>TCA1571393318FERc.-60+9186A>T (n.-60+9186A>T)
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n.47-20700A>T
 dbSNP
5g.108777425T>CCA1571393320FERc.-60+9187T>C (n.-60+9187T>C)
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n.236-20699T>C
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n.68-20699T>C
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n.47-20699T>C
 dbSNP
5g.108777425T=CA1571393319FERc.-60+9187T= (n.-60+9187T=)
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n.161-20699T=
n.236-20699T=
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n.178+9187T=
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5g.108777426A=CA1571393321FERc.-60+9188A= (n.-60+9188A=)
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n.178+9188A=
n.68-20698A=
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n.47-20698A=
5g.108777426A>GCA1571393322FERc.-60+9188A>G (n.-60+9188A>G)
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n.161-20698A>G
n.236-20698A>G
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n.47-20698A>G
 dbSNP
5g.108777428G>CCA801632695FERc.-60+9190G>C (n.-60+9190G>C)
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n.47-20696G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777428G=CA1571393323FERc.-60+9190G= (n.-60+9190G=)
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n.47-20696G=
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n.47-20691T>C
 dbSNP
5g.108777433T=CA1571393324FERc.-60+9195T= (n.-60+9195T=)
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n.161-20691T=
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n.178+9195T=
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5g.108777436C>GCA445755886FERc.-60+9198C>G (n.-60+9198C>G)
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n.47-20688C>G
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n.47-20686C=
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n.47-20686C>G
 dbSNP
5g.108777440C=CA1571393328FERc.-60+9202C= (n.-60+9202C=)
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5g.108777440C>TCA124900126FERc.-60+9202C>T (n.-60+9202C>T)
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n.178+9202C>T
n.68-20684C>T
c.15+9202C>T (n.15+9202C>T)
n.47-20684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-152-5222A= (n.-152-5222A=)
c.-59-20683A= (n.-59-20683A=)
n.178+9203A=
n.68-20683A=
c.15+9203A= (n.15+9203A=)
n.47-20683A=
5g.108777441A>GCA1571393330FERc.-60+9203A>G (n.-60+9203A>G)
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n.161-20683A>G
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n.68-20683A>G
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n.47-20683A>G
 dbSNP
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n.68-20682A>C
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n.47-20682A>C
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c.-59-20680_-59-20679insTACAATTTATA (n.-59-20680_-59-20679insTACAATTTATA)
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n.47-20680_47-20679insTACAATTTATA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20677T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777447T=CA1571393332FERc.-60+9209T= (n.-60+9209T=)
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n.178+9210G>A
n.68-20676G>A
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n.47-20676G>A
 dbSNP
5g.108777448G=CA1571393333FERc.-60+9210G= (n.-60+9210G=)
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n.174-5212_174-5208dup
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n.47-20673_47-20669dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777450A=CA1571393334FERc.-60+9212A= (n.-60+9212A=)
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n.178+9212A=
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c.15+9212A= (n.15+9212A=)
n.47-20674A=
5g.108777450A>CCA124900129FERc.-60+9212A>C (n.-60+9212A>C)
n.174-5213A>C
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n.47-20674A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched