Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10877105C>ACA2631709344CIITAc.-21+10786C>A (n.-21+10786C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.10877107_10877108delCA2631709347CIITAc.-21+10788_-21+10789del (n.-21+10788_-21+10789del)
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gnomAD v4
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n.363+10536G>A
dbSNP
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n.363+10536G>T
gnomAD v4
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n.363+10539del
gnomAD v4
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n.363+10538G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.361+10538G>T
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n.363+10538G>T
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.361+10539G>A
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n.363+10539G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877111G=CA2207312916CIITAc.-21+10792G= (n.-21+10792G=)
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n.361+10539G>T
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n.365+10539G>T
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n.363+10539G>T
gnomAD v4
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n.361+10540C>A
n.1162+11203G>T
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.365+10540C>A
n.1246+11203G>T
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n.363+10540C>A
gnomAD v4
16g.10877112C>TCA2631709353CIITAc.-21+10793C>T (n.-21+10793C>T)
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c.247+10540C>T (n.247+10540C>T)
n.361+10540C>T
n.1162+11203G>A
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n.365+10540C>T
n.1246+11203G>A
n.1442+5907G>A
n.363+10540C>T
gnomAD v4
16g.10877113delCA2591181004CIITAc.-21+10794del (n.-21+10794del)
c.283+10541del (n.283+10541del)
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n.361+10541del
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c.-218del (n.-218del)
n.365+10541del
n.1246+11203del
n.1442+5907del
n.363+10541del
gnomAD v3
16g.10877113C>ACA2631709354CIITAc.-21+10794C>A (n.-21+10794C>A)
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c.346+10541C>A (n.346+10541C>A)
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n.361+10541C>A
n.1162+11202G>T
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.365+10541C>A
n.1246+11202G>T
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n.363+10541C>A
gnomAD v4
16g.10877113_10877114insGTATCATTAAAAACA2631709355CIITAc.-21+10794_-21+10795insGTATCATTAAAAA (n.-21+10794_-21+10795insGTATCATTAAAAA)
c.283+10541_283+10542insGTATCATTAAAAA (n.283+10541_283+10542insGTATCATTAAAAA)
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n.361+10541_361+10542insGTATCATTAAAAA
n.1162+11201_1162+11202insTTTTTAATGATAC
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gnomAD v4
16g.10877115C>ACA2631709356CIITAc.-21+10796C>A (n.-21+10796C>A)
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c.247+10543C>A (n.247+10543C>A)
n.361+10543C>A
n.1162+11200G>T
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.365+10543C>A
n.1246+11200G>T
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n.363+10543C>A
gnomAD v4
16g.10877115C>TCA2631709357CIITAc.-21+10796C>T (n.-21+10796C>T)
c.283+10543C>T (n.283+10543C>T)
c.346+10543C>T (n.346+10543C>T)
c.247+10543C>T (n.247+10543C>T)
n.361+10543C>T
n.1162+11200G>A
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.365+10543C>T
n.1246+11200G>A
n.1442+5904G>A
n.363+10543C>T
gnomAD v4
16g.10877116C>ACA2631709358CIITAc.-21+10797C>A (n.-21+10797C>A)
c.283+10544C>A (n.283+10544C>A)
c.346+10544C>A (n.346+10544C>A)
c.247+10544C>A (n.247+10544C>A)
n.361+10544C>A
n.1162+11199G>T
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.365+10544C>A
n.1246+11199G>T
n.1442+5903G>T
n.363+10544C>A
gnomAD v4
16g.10877116C=CA2207312917CIITAc.-21+10797C= (n.-21+10797C=)
c.283+10544C= (n.283+10544C=)
c.346+10544C= (n.346+10544C=)
c.247+10544C= (n.247+10544C=)
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n.363+10544C=
16g.10877116C>TCA717974090CIITAc.-21+10797C>T (n.-21+10797C>T)
c.283+10544C>T (n.283+10544C>T)
c.346+10544C>T (n.346+10544C>T)
c.247+10544C>T (n.247+10544C>T)
n.361+10544C>T
n.1162+11199G>A
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.365+10544C>T
n.1246+11199G>A
n.1442+5903G>A
n.363+10544C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877117T>CCA2207312919CIITAc.-21+10798T>C (n.-21+10798T>C)
c.283+10545T>C (n.283+10545T>C)
c.346+10545T>C (n.346+10545T>C)
c.247+10545T>C (n.247+10545T>C)
n.361+10545T>C
n.1162+11198A>G
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.365+10545T>C
n.1246+11198A>G
n.1442+5902A>G
n.363+10545T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877117T>GCA974628423CIITAc.-21+10798T>G (n.-21+10798T>G)
c.283+10545T>G (n.283+10545T>G)
c.346+10545T>G (n.346+10545T>G)
c.247+10545T>G (n.247+10545T>G)
n.361+10545T>G
n.1162+11198A>C
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.365+10545T>G
n.1246+11198A>C
n.1442+5902A>C
n.363+10545T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877117T=CA2207312918CIITAc.-21+10798T= (n.-21+10798T=)
c.283+10545T= (n.283+10545T=)
c.346+10545T= (n.346+10545T=)
c.247+10545T= (n.247+10545T=)
n.361+10545T=
n.1162+11198A=
c.-214T= (n.-214T=)
n.365+10545T=
n.1246+11198A=
n.1442+5902A=
n.363+10545T=
16g.10877118T>ACA2631709359CIITAc.-21+10799T>A (n.-21+10799T>A)
c.283+10546T>A (n.283+10546T>A)
c.346+10546T>A (n.346+10546T>A)
c.247+10546T>A (n.247+10546T>A)
n.361+10546T>A
n.1162+11197A>T
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.365+10546T>A
n.1246+11197A>T
n.1442+5901A>T
n.363+10546T>A
gnomAD v4
16g.10877118T>GCA2631709360CIITAc.-21+10799T>G (n.-21+10799T>G)
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c.346+10546T>G (n.346+10546T>G)
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n.361+10546T>G
n.1162+11197A>C
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.365+10546T>G
n.1246+11197A>C
n.1442+5901A>C
n.363+10546T>G
gnomAD v4
16g.10877119G>CCA2805853596CIITAc.-21+10800G>C (n.-21+10800G>C)
c.283+10547G>C (n.283+10547G>C)
c.346+10547G>C (n.346+10547G>C)
c.247+10547G>C (n.247+10547G>C)
n.361+10547G>C
n.1162+11196C>G
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.365+10547G>C
n.1246+11196C>G
n.1442+5900C>G
n.363+10547G>C
16g.10877119G=CA2207312920CIITAc.-21+10800G= (n.-21+10800G=)
c.283+10547G= (n.283+10547G=)
c.346+10547G= (n.346+10547G=)
c.247+10547G= (n.247+10547G=)
n.361+10547G=
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c.-212G= (n.-212G=)
n.365+10547G=
n.1246+11196C=
n.1442+5900C=
n.363+10547G=
16g.10877119G>TCA277700047CIITAc.-21+10800G>T (n.-21+10800G>T)
c.283+10547G>T (n.283+10547G>T)
c.346+10547G>T (n.346+10547G>T)
c.247+10547G>T (n.247+10547G>T)
n.361+10547G>T
n.1162+11196C>A
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.365+10547G>T
n.1246+11196C>A
n.1442+5900C>A
n.363+10547G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877120C>ACA2631709361CIITAc.-21+10801C>A (n.-21+10801C>A)
c.283+10548C>A (n.283+10548C>A)
c.346+10548C>A (n.346+10548C>A)
c.247+10548C>A (n.247+10548C>A)
n.361+10548C>A
n.1162+11195G>T
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.365+10548C>A
n.1246+11195G>T
n.1442+5899G>T
n.363+10548C>A
gnomAD v4
16g.10877120C>TCA2555888937CIITAc.-21+10801C>T (n.-21+10801C>T)
c.283+10548C>T (n.283+10548C>T)
c.346+10548C>T (n.346+10548C>T)
c.247+10548C>T (n.247+10548C>T)
n.361+10548C>T
n.1162+11195G>A
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.365+10548C>T
n.1246+11195G>A
n.1442+5899G>A
n.363+10548C>T
gnomAD v4
16g.10877121A>GCA2631709362CIITAc.-21+10802A>G (n.-21+10802A>G)
c.283+10549A>G (n.283+10549A>G)
c.346+10549A>G (n.346+10549A>G)
c.247+10549A>G (n.247+10549A>G)
n.361+10549A>G
n.1162+11194T>C
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.365+10549A>G
n.1246+11194T>C
n.1442+5898T>C
n.363+10549A>G
gnomAD v4
16g.10877121A>TCA2631709363CIITAc.-21+10802A>T (n.-21+10802A>T)
c.283+10549A>T (n.283+10549A>T)
c.346+10549A>T (n.346+10549A>T)
c.247+10549A>T (n.247+10549A>T)
n.361+10549A>T
n.1162+11194T>A
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.365+10549A>T
n.1246+11194T>A
n.1442+5898T>A
n.363+10549A>T
gnomAD v4
16g.10877123G>ACA2631709364CIITAc.-21+10804G>A (n.-21+10804G>A)
c.283+10551G>A (n.283+10551G>A)
c.346+10551G>A (n.346+10551G>A)
c.247+10551G>A (n.247+10551G>A)
n.361+10551G>A
n.1162+11192C>T
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.365+10551G>A
n.1246+11192C>T
n.1442+5896C>T
n.363+10551G>A
gnomAD v4
16g.10877123G>TCA2631709365CIITAc.-21+10804G>T (n.-21+10804G>T)
c.283+10551G>T (n.283+10551G>T)
c.346+10551G>T (n.346+10551G>T)
c.247+10551G>T (n.247+10551G>T)
n.361+10551G>T
n.1162+11192C>A
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.365+10551G>T
n.1246+11192C>A
n.1442+5896C>A
n.363+10551G>T
gnomAD v4
16g.10877123_10877125delinsGGACA2207312921CIITAc.-21+10804_-21+10806delinsGGA (n.-21+10804_-21+10806delinsGGA)
c.283+10551_283+10553delinsGGA (n.283+10551_283+10553delinsGGA)
c.346+10551_346+10553delinsGGA (n.346+10551_346+10553delinsGGA)
c.247+10551_247+10553delinsGGA (n.247+10551_247+10553delinsGGA)
n.361+10551_361+10553delinsGGA
n.1162+11190_1162+11192delinsTCC
c.-208_-206delinsGGA (n.-208_-206delinsGGA)
n.365+10551_365+10553delinsGGA
n.1246+11190_1246+11192delinsTCC
n.1442+5894_1442+5896delinsTCC
n.363+10551_363+10553delinsGGA
16g.10877124G>ACA277700051CIITAc.-21+10805G>A (n.-21+10805G>A)
c.283+10552G>A (n.283+10552G>A)
c.346+10552G>A (n.346+10552G>A)
c.247+10552G>A (n.247+10552G>A)
n.361+10552G>A
n.1162+11191C>T
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.365+10552G>A
n.1246+11191C>T
n.1442+5895C>T
n.363+10552G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877124G=CA2207312922CIITAc.-21+10805G= (n.-21+10805G=)
c.283+10552G= (n.283+10552G=)
c.346+10552G= (n.346+10552G=)
c.247+10552G= (n.247+10552G=)
n.361+10552G=
n.1162+11191C=
c.-207G= (n.-207G=)
n.365+10552G=
n.1246+11191C=
n.1442+5895C=
n.363+10552G=
16g.10877124G>TCA2631709366CIITAc.-21+10805G>T (n.-21+10805G>T)
c.283+10552G>T (n.283+10552G>T)
c.346+10552G>T (n.346+10552G>T)
c.247+10552G>T (n.247+10552G>T)
n.361+10552G>T
n.1162+11191C>A
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.365+10552G>T
n.1246+11191C>A
n.1442+5895C>A
n.363+10552G>T
gnomAD v4
16g.10877127_10877128delCA717974092CIITAc.-21+10808_-21+10809del (n.-21+10808_-21+10809del)
c.283+10555_283+10556del (n.283+10555_283+10556del)
c.346+10555_346+10556del (n.346+10555_346+10556del)
c.247+10555_247+10556del (n.247+10555_247+10556del)
n.361+10555_361+10556del
n.1162+11190_1162+11191del
c.-204_-203del (n.-204_-203del)
n.365+10555_365+10556del
n.1246+11190_1246+11191del
n.1442+5894_1442+5895del
n.363+10555_363+10556del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877125A>GCA2631709367CIITAc.-21+10806A>G (n.-21+10806A>G)
c.283+10553A>G (n.283+10553A>G)
c.346+10553A>G (n.346+10553A>G)
c.247+10553A>G (n.247+10553A>G)
n.361+10553A>G
n.1162+11190T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.365+10553A>G
n.1246+11190T>C
n.1442+5894T>C
n.363+10553A>G
gnomAD v4
16g.10877126G>ACA717974095CIITAc.-21+10807G>A (n.-21+10807G>A)
c.283+10554G>A (n.283+10554G>A)
c.346+10554G>A (n.346+10554G>A)
c.247+10554G>A (n.247+10554G>A)
n.361+10554G>A
n.1162+11189C>T
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.365+10554G>A
n.1246+11189C>T
n.1442+5893C>T
n.363+10554G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877126G>CCA277700054CIITAc.-21+10807G>C (n.-21+10807G>C)
c.283+10554G>C (n.283+10554G>C)
c.346+10554G>C (n.346+10554G>C)
c.247+10554G>C (n.247+10554G>C)
n.361+10554G>C
n.1162+11189C>G
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.365+10554G>C
n.1246+11189C>G
n.1442+5893C>G
n.363+10554G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877126G=CA2207312923CIITAc.-21+10807G= (n.-21+10807G=)
c.283+10554G= (n.283+10554G=)
c.346+10554G= (n.346+10554G=)
c.247+10554G= (n.247+10554G=)
n.361+10554G=
n.1162+11189C=
c.-205G= (n.-205G=)
n.365+10554G=
n.1246+11189C=
n.1442+5893C=
n.363+10554G=
16g.10877126G>TCA2631709368CIITAc.-21+10807G>T (n.-21+10807G>T)
c.283+10554G>T (n.283+10554G>T)
c.346+10554G>T (n.346+10554G>T)
c.247+10554G>T (n.247+10554G>T)
n.361+10554G>T
n.1162+11189C>A
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.365+10554G>T
n.1246+11189C>A
n.1442+5893C>A
n.363+10554G>T
gnomAD v4
16g.10877127delCA2631709369CIITAc.-21+10808del (n.-21+10808del)
c.283+10555del (n.283+10555del)
c.346+10555del (n.346+10555del)
c.247+10555del (n.247+10555del)
n.361+10555del
n.1162+11188del
c.-204del (n.-204del)
n.365+10555del
n.1246+11188del
n.1442+5892del
n.363+10555del
gnomAD v4
16g.10877127A=CA2207312924CIITAc.-21+10808A= (n.-21+10808A=)
c.283+10555A= (n.283+10555A=)
c.346+10555A= (n.346+10555A=)
c.247+10555A= (n.247+10555A=)
n.361+10555A=
n.1162+11188T=
c.-204A= (n.-204A=)
n.365+10555A=
n.1246+11188T=
n.1442+5892T=
n.363+10555A=
16g.10877127A>CCA277700057CIITAc.-21+10808A>C (n.-21+10808A>C)
c.283+10555A>C (n.283+10555A>C)
c.346+10555A>C (n.346+10555A>C)
c.247+10555A>C (n.247+10555A>C)
n.361+10555A>C
n.1162+11188T>G
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.365+10555A>C
n.1246+11188T>G
n.1442+5892T>G
n.363+10555A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877127A>GCA2631709370CIITAc.-21+10808A>G (n.-21+10808A>G)
c.283+10555A>G (n.283+10555A>G)
c.346+10555A>G (n.346+10555A>G)
c.247+10555A>G (n.247+10555A>G)
n.361+10555A>G
n.1162+11188T>C
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.365+10555A>G
n.1246+11188T>C
n.1442+5892T>C
n.363+10555A>G
gnomAD v4
16g.10877128G>ACA2805853597CIITAc.-21+10809G>A (n.-21+10809G>A)
c.283+10556G>A (n.283+10556G>A)
c.346+10556G>A (n.346+10556G>A)
c.247+10556G>A (n.247+10556G>A)
n.361+10556G>A
n.1162+11187C>T
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.365+10556G>A
n.1246+11187C>T
n.1442+5891C>T
n.363+10556G>A
16g.10877128G>CCA2805853598CIITAc.-21+10809G>C (n.-21+10809G>C)
c.283+10556G>C (n.283+10556G>C)
c.346+10556G>C (n.346+10556G>C)
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n.361+10556G>C
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n.363+10556G>C
16g.10877128_10877129delinsGTCA2207312925CIITAc.-21+10809_-21+10810delinsGT (n.-21+10809_-21+10810delinsGT)
c.283+10556_283+10557delinsGT (n.283+10556_283+10557delinsGT)
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n.361+10556_361+10557delinsGT
n.1162+11186_1162+11187delinsAC
c.-203_-202delinsGT (n.-203_-202delinsGT)
n.365+10556_365+10557delinsGT
n.1246+11186_1246+11187delinsAC
n.1442+5890_1442+5891delinsAC
n.363+10556_363+10557delinsGT
16g.10877129T>ACA277700072CIITAc.-21+10810T>A (n.-21+10810T>A)
c.283+10557T>A (n.283+10557T>A)
c.346+10557T>A (n.346+10557T>A)
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n.361+10557T>A
n.1162+11186A>T
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.365+10557T>A
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n.1442+5890A>T
n.363+10557T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877129T>CCA2631709372CIITAc.-21+10810T>C (n.-21+10810T>C)
c.283+10557T>C (n.283+10557T>C)
c.346+10557T>C (n.346+10557T>C)
c.247+10557T>C (n.247+10557T>C)
n.361+10557T>C
n.1162+11186A>G
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.365+10557T>C
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n.1442+5890A>G
n.363+10557T>C
gnomAD v4
16g.10877129T=CA2207312926CIITAc.-21+10810T= (n.-21+10810T=)
c.283+10557T= (n.283+10557T=)
c.346+10557T= (n.346+10557T=)
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n.361+10557T=
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c.-202T= (n.-202T=)
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n.363+10557T=
16g.10877135dupCA717974104CIITAc.-21+10816dup (n.-21+10816dup)
c.283+10563dup (n.283+10563dup)
c.346+10563dup (n.346+10563dup)
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n.361+10563dup
n.1162+11186dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.365+10563dup
n.1246+11186dup
n.1442+5890dup
n.363+10563dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877135delCA620818350CIITAc.-21+10816del (n.-21+10816del)
c.283+10563del (n.283+10563del)
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n.361+10563del
n.1162+11186del
c.-196del (n.-196del)
n.365+10563del
n.1246+11186del
n.1442+5890del
n.363+10563del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877129_10877146delCA2631709371CIITAc.-21+10810_-21+10827del (n.-21+10810_-21+10827del)
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n.361+10557_361+10574del
n.1162+11169_1162+11186del
c.-202_-185del (n.-202_-185del)
n.365+10557_365+10574del
n.1246+11169_1246+11186del
n.1442+5873_1442+5890del
n.363+10557_363+10574del
gnomAD v4
16g.10877130T>CCA2631709373CIITAc.-21+10811T>C (n.-21+10811T>C)
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n.361+10558T>C
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n.363+10558T>C
gnomAD v4
16g.10877134T>CCA2631709374CIITAc.-21+10815T>C (n.-21+10815T>C)
c.283+10562T>C (n.283+10562T>C)
c.346+10562T>C (n.346+10562T>C)
c.247+10562T>C (n.247+10562T>C)
n.361+10562T>C
n.1162+11181A>G
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.365+10562T>C
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n.363+10562T>C
gnomAD v4
16g.10877136G=CA2207312927CIITAc.-21+10817G= (n.-21+10817G=)
c.283+10564G= (n.283+10564G=)
c.346+10564G= (n.346+10564G=)
c.247+10564G= (n.247+10564G=)
n.361+10564G=
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c.-195G= (n.-195G=)
n.365+10564G=
n.1246+11179C=
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n.363+10564G=
16g.10877136G>TCA717974113CIITAc.-21+10817G>T (n.-21+10817G>T)
c.283+10564G>T (n.283+10564G>T)
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n.361+10564G>T
n.1162+11179C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.365+10564G>T
n.1246+11179C>A
n.1442+5883C>A
n.363+10564G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877136_10877148delCA2631709375CIITAc.-21+10817_-21+10829del (n.-21+10817_-21+10829del)
c.283+10564_283+10576del (n.283+10564_283+10576del)
c.346+10564_346+10576del (n.346+10564_346+10576del)
c.247+10564_247+10576del (n.247+10564_247+10576del)
n.361+10564_361+10576del
n.1162+11167_1162+11179del
c.-195_-183del (n.-195_-183del)
n.365+10564_365+10576del
n.1246+11167_1246+11179del
n.1442+5871_1442+5883del
n.363+10564_363+10576del
gnomAD v4
16g.10877137A>TCA2631709376CIITAc.-21+10818A>T (n.-21+10818A>T)
c.283+10565A>T (n.283+10565A>T)
c.346+10565A>T (n.346+10565A>T)
c.247+10565A>T (n.247+10565A>T)
n.361+10565A>T
n.1162+11178T>A
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.365+10565A>T
n.1246+11178T>A
n.1442+5882T>A
n.363+10565A>T
gnomAD v4
16g.10877139G>ACA2631709377CIITAc.-21+10820G>A (n.-21+10820G>A)
c.283+10567G>A (n.283+10567G>A)
c.346+10567G>A (n.346+10567G>A)
c.247+10567G>A (n.247+10567G>A)
n.361+10567G>A
n.1162+11176C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.365+10567G>A
n.1246+11176C>T
n.1442+5880C>T
n.363+10567G>A
gnomAD v4
16g.10877139G>TCA2631709378CIITAc.-21+10820G>T (n.-21+10820G>T)
c.283+10567G>T (n.283+10567G>T)
c.346+10567G>T (n.346+10567G>T)
c.247+10567G>T (n.247+10567G>T)
n.361+10567G>T
n.1162+11176C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.365+10567G>T
n.1246+11176C>A
n.1442+5880C>A
n.363+10567G>T
gnomAD v4
16g.10877140A>TCA2631709379CIITAc.-21+10821A>T (n.-21+10821A>T)
c.283+10568A>T (n.283+10568A>T)
c.346+10568A>T (n.346+10568A>T)
c.247+10568A>T (n.247+10568A>T)
n.361+10568A>T
n.1162+11175T>A
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.365+10568A>T
n.1246+11175T>A
n.1442+5879T>A
n.363+10568A>T
gnomAD v4
16g.10877141T>CCA2631709380CIITAc.-21+10822T>C (n.-21+10822T>C)
c.283+10569T>C (n.283+10569T>C)
c.346+10569T>C (n.346+10569T>C)
c.247+10569T>C (n.247+10569T>C)
n.361+10569T>C
n.1162+11174A>G
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.365+10569T>C
n.1246+11174A>G
n.1442+5878A>G
n.363+10569T>C
gnomAD v4
16g.10877142C>ACA2631709381CIITAc.-21+10823C>A (n.-21+10823C>A)
c.283+10570C>A (n.283+10570C>A)
c.346+10570C>A (n.346+10570C>A)
c.247+10570C>A (n.247+10570C>A)
n.361+10570C>A
n.1162+11173G>T
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.365+10570C>A
n.1246+11173G>T
n.1442+5877G>T
n.363+10570C>A
gnomAD v4
16g.10877142C>TCA2631709382CIITAc.-21+10823C>T (n.-21+10823C>T)
c.283+10570C>T (n.283+10570C>T)
c.346+10570C>T (n.346+10570C>T)
c.247+10570C>T (n.247+10570C>T)
n.361+10570C>T
n.1162+11173G>A
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.365+10570C>T
n.1246+11173G>A
n.1442+5877G>A
n.363+10570C>T
gnomAD v4
16g.10877143C>ACA2631709383CIITAc.-21+10824C>A (n.-21+10824C>A)
c.283+10571C>A (n.283+10571C>A)
c.346+10571C>A (n.346+10571C>A)
c.247+10571C>A (n.247+10571C>A)
n.361+10571C>A
n.1162+11172G>T
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.365+10571C>A
n.1246+11172G>T
n.1442+5876G>T
n.363+10571C>A
gnomAD v4
16g.10877143C=CA2207312928CIITAc.-21+10824C= (n.-21+10824C=)
c.283+10571C= (n.283+10571C=)
c.346+10571C= (n.346+10571C=)
c.247+10571C= (n.247+10571C=)
n.361+10571C=
n.1162+11172G=
c.-188C= (n.-188C=)
n.365+10571C=
n.1246+11172G=
n.1442+5876G=
n.363+10571C=
16g.10877143C>TCA277700075CIITAc.-21+10824C>T (n.-21+10824C>T)
c.283+10571C>T (n.283+10571C>T)
c.346+10571C>T (n.346+10571C>T)
c.247+10571C>T (n.247+10571C>T)
n.361+10571C>T
n.1162+11172G>A
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.365+10571C>T
n.1246+11172G>A
n.1442+5876G>A
n.363+10571C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877144C>TCA2631709384CIITAc.-21+10825C>T (n.-21+10825C>T)
c.283+10572C>T (n.283+10572C>T)
c.346+10572C>T (n.346+10572C>T)
c.247+10572C>T (n.247+10572C>T)
n.361+10572C>T
n.1162+11171G>A
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.365+10572C>T
n.1246+11171G>A
n.1442+5875G>A
n.363+10572C>T
gnomAD v4
16g.10877145T>CCA2631709385CIITAc.-21+10826T>C (n.-21+10826T>C)
c.283+10573T>C (n.283+10573T>C)
c.346+10573T>C (n.346+10573T>C)
c.247+10573T>C (n.247+10573T>C)
n.361+10573T>C
n.1162+11170A>G
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.365+10573T>C
n.1246+11170A>G
n.1442+5874A>G
n.363+10573T>C
gnomAD v4
16g.10877147A>CCA2631709386CIITAc.-21+10828A>C (n.-21+10828A>C)
c.283+10575A>C (n.283+10575A>C)
c.346+10575A>C (n.346+10575A>C)
c.247+10575A>C (n.247+10575A>C)
n.361+10575A>C
n.1162+11168T>G
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.365+10575A>C
n.1246+11168T>G
n.1442+5872T>G
n.363+10575A>C
gnomAD v4
16g.10877148C>ACA2631709387CIITAc.-21+10829C>A (n.-21+10829C>A)
c.283+10576C>A (n.283+10576C>A)
c.346+10576C>A (n.346+10576C>A)
c.247+10576C>A (n.247+10576C>A)
n.361+10576C>A
n.1162+11167G>T
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.365+10576C>A
n.1246+11167G>T
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n.363+10576C>A
gnomAD v4
16g.10877149T>GCA974628425CIITAc.-21+10830T>G (n.-21+10830T>G)
c.283+10577T>G (n.283+10577T>G)
c.346+10577T>G (n.346+10577T>G)
c.247+10577T>G (n.247+10577T>G)
n.361+10577T>G
n.1162+11166A>C
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.365+10577T>G
n.1246+11166A>C
n.1442+5870A>C
n.363+10577T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877149T=CA2207312929CIITAc.-21+10830T= (n.-21+10830T=)
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c.346+10577T= (n.346+10577T=)
c.247+10577T= (n.247+10577T=)
n.361+10577T=
n.1162+11166A=
c.-182T= (n.-182T=)
n.365+10577T=
n.1246+11166A=
n.1442+5870A=
n.363+10577T=
16g.10877150_10877151delinsTGCA2207312930CIITAc.-21+10831_-21+10832delinsTG (n.-21+10831_-21+10832delinsTG)
c.283+10578_283+10579delinsTG (n.283+10578_283+10579delinsTG)
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n.361+10578_361+10579delinsTG
n.1162+11164_1162+11165delinsCA
c.-181_-180delinsTG (n.-181_-180delinsTG)
n.365+10578_365+10579delinsTG
n.1246+11164_1246+11165delinsCA
n.1442+5868_1442+5869delinsCA
n.363+10578_363+10579delinsTG
16g.10877151delCA974628427CIITAc.-21+10832del (n.-21+10832del)
c.283+10579del (n.283+10579del)
c.346+10579del (n.346+10579del)
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n.361+10579del
n.1162+11164del
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n.365+10579del
n.1246+11164del
n.1442+5868del
n.363+10579del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877151G>ACA717974117CIITAc.-21+10832G>A (n.-21+10832G>A)
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n.361+10579G>A
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n.365+10579G>A
n.1246+11164C>T
n.1442+5868C>T
n.363+10579G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877151G>CCA2631709388CIITAc.-21+10832G>C (n.-21+10832G>C)
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n.1442+5868C>G
n.363+10579G>C
gnomAD v4
16g.10877151G=CA2207312931CIITAc.-21+10832G= (n.-21+10832G=)
c.283+10579G= (n.283+10579G=)
c.346+10579G= (n.346+10579G=)
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n.363+10579G=
16g.10877151G>TCA2631709389CIITAc.-21+10832G>T (n.-21+10832G>T)
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n.363+10579G>T
gnomAD v4
16g.10877153T>ACA2631709390CIITAc.-21+10834T>A (n.-21+10834T>A)
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n.361+10581T>A
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n.1246+11162A>T
n.1442+5866A>T
n.363+10581T>A
gnomAD v4
16g.10877154T>CCA717974119CIITAc.-21+10835T>C (n.-21+10835T>C)
c.283+10582T>C (n.283+10582T>C)
c.346+10582T>C (n.346+10582T>C)
c.247+10582T>C (n.247+10582T>C)
n.361+10582T>C
n.1162+11161A>G
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.365+10582T>C
n.1246+11161A>G
n.1442+5865A>G
n.363+10582T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877154T=CA2207312932CIITAc.-21+10835T= (n.-21+10835T=)
c.283+10582T= (n.283+10582T=)
c.346+10582T= (n.346+10582T=)
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n.361+10582T=
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n.1246+11161A=
n.1442+5865A=
n.363+10582T=
16g.10877155C>ACA2631709391CIITAc.-21+10836C>A (n.-21+10836C>A)
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n.361+10583C>A
n.1162+11160G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.365+10583C>A
n.1246+11160G>T
n.1442+5864G>T
n.363+10583C>A
gnomAD v4
16g.10877155C=CA2207312933CIITAc.-21+10836C= (n.-21+10836C=)
c.283+10583C= (n.283+10583C=)
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n.1246+11160G=
n.1442+5864G=
n.363+10583C=
16g.10877155C>TCA277700079CIITAc.-21+10836C>T (n.-21+10836C>T)
c.283+10583C>T (n.283+10583C>T)
c.346+10583C>T (n.346+10583C>T)
c.247+10583C>T (n.247+10583C>T)
n.361+10583C>T
n.1162+11160G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.365+10583C>T
n.1246+11160G>A
n.1442+5864G>A
n.363+10583C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877156T>CCA2631709392CIITAc.-21+10837T>C (n.-21+10837T>C)
c.283+10584T>C (n.283+10584T>C)
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n.361+10584T>C
n.1162+11159A>G
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.365+10584T>C
n.1246+11159A>G
n.1442+5863A>G
n.363+10584T>C
gnomAD v4
16g.10877158T>GCA2207312935CIITAc.-21+10839T>G (n.-21+10839T>G)
c.283+10586T>G (n.283+10586T>G)
c.346+10586T>G (n.346+10586T>G)
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n.361+10586T>G
n.1162+11157A>C
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.365+10586T>G
n.1246+11157A>C
n.1442+5861A>C
n.363+10586T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.10877158T=CA2207312934CIITAc.-21+10839T= (n.-21+10839T=)
c.283+10586T= (n.283+10586T=)
c.346+10586T= (n.346+10586T=)
c.247+10586T= (n.247+10586T=)
n.361+10586T=
n.1162+11157A=
c.-173T= (n.-173T=)
n.365+10586T=
n.1246+11157A=
n.1442+5861A=
n.363+10586T=
16g.10877159G>ACA2631709393CIITAc.-21+10840G>A (n.-21+10840G>A)
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n.361+10587G>A
n.1162+11156C>T
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.365+10587G>A
n.1246+11156C>T
n.1442+5860C>T
n.363+10587G>A
gnomAD v4
16g.10877159G>TCA2631709394CIITAc.-21+10840G>T (n.-21+10840G>T)
c.283+10587G>T (n.283+10587G>T)
c.346+10587G>T (n.346+10587G>T)
c.247+10587G>T (n.247+10587G>T)
n.361+10587G>T
n.1162+11156C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.365+10587G>T
n.1246+11156C>A
n.1442+5860C>A
n.363+10587G>T
gnomAD v4
16g.10877160C>ACA2631709395CIITAc.-21+10841C>A (n.-21+10841C>A)
c.283+10588C>A (n.283+10588C>A)
c.346+10588C>A (n.346+10588C>A)
c.247+10588C>A (n.247+10588C>A)
n.361+10588C>A
n.1162+11155G>T
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.365+10588C>A
n.1246+11155G>T
n.1442+5859G>T
n.363+10588C>A
gnomAD v4
16g.10877160C>TCA2631709396CIITAc.-21+10841C>T (n.-21+10841C>T)
c.283+10588C>T (n.283+10588C>T)
c.346+10588C>T (n.346+10588C>T)
c.247+10588C>T (n.247+10588C>T)
n.361+10588C>T
n.1162+11155G>A
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.365+10588C>T
n.1246+11155G>A
n.1442+5859G>A
n.363+10588C>T
gnomAD v4
16g.10877161A>TCA2631709397CIITAc.-21+10842A>T (n.-21+10842A>T)
c.283+10589A>T (n.283+10589A>T)
c.346+10589A>T (n.346+10589A>T)
c.247+10589A>T (n.247+10589A>T)
n.361+10589A>T
n.1162+11154T>A
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.365+10589A>T
n.1246+11154T>A
n.1442+5858T>A
n.363+10589A>T
gnomAD v4
16g.10877162T>ACA2631709398CIITAc.-21+10843T>A (n.-21+10843T>A)
c.283+10590T>A (n.283+10590T>A)
c.346+10590T>A (n.346+10590T>A)
c.247+10590T>A (n.247+10590T>A)
n.361+10590T>A
n.1162+11153A>T
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.365+10590T>A
n.1246+11153A>T
n.1442+5857A>T
n.363+10590T>A
gnomAD v4
16g.10877162T>CCA2631709399CIITAc.-21+10843T>C (n.-21+10843T>C)
c.283+10590T>C (n.283+10590T>C)
c.346+10590T>C (n.346+10590T>C)
c.247+10590T>C (n.247+10590T>C)
n.361+10590T>C
n.1162+11153A>G
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.365+10590T>C
n.1246+11153A>G
n.1442+5857A>G
n.363+10590T>C
gnomAD v4
16g.10877162T>GCA974628429CIITAc.-21+10843T>G (n.-21+10843T>G)
c.283+10590T>G (n.283+10590T>G)
c.346+10590T>G (n.346+10590T>G)
c.247+10590T>G (n.247+10590T>G)
n.361+10590T>G
n.1162+11153A>C
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.365+10590T>G
n.1246+11153A>C
n.1442+5857A>C
n.363+10590T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877162T=CA2207312936CIITAc.-21+10843T= (n.-21+10843T=)
c.283+10590T= (n.283+10590T=)
c.346+10590T= (n.346+10590T=)
c.247+10590T= (n.247+10590T=)
n.361+10590T=
n.1162+11153A=
c.-169T= (n.-169T=)
n.365+10590T=
n.1246+11153A=
n.1442+5857A=
n.363+10590T=
16g.10877163G>ACA229920CIITAc.-21+10844G>A (n.-21+10844G>A)
c.283+10591G>A (n.283+10591G>A)
c.346+10591G>A (n.346+10591G>A)
c.247+10591G>A (n.247+10591G>A)
n.361+10591G>A
n.1162+11152C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.365+10591G>A
n.1246+11152C>T
n.1442+5856C>T
n.363+10591G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877163G=CA2207312937CIITAc.-21+10844G= (n.-21+10844G=)
c.283+10591G= (n.283+10591G=)
c.346+10591G= (n.346+10591G=)
c.247+10591G= (n.247+10591G=)
n.361+10591G=
n.1162+11152C=
c.-168G= (n.-168G=)
n.365+10591G=
n.1246+11152C=
n.1442+5856C=
n.363+10591G=
16g.10877167G>ACA2631709400CIITAc.-21+10848G>A (n.-21+10848G>A)
c.283+10595G>A (n.283+10595G>A)
c.346+10595G>A (n.346+10595G>A)
c.247+10595G>A (n.247+10595G>A)
n.361+10595G>A
n.1162+11148C>T
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.365+10595G>A
n.1246+11148C>T
n.1442+5852C>T
n.363+10595G>A
gnomAD v4
16g.10877167G>TCA2631709401CIITAc.-21+10848G>T (n.-21+10848G>T)
c.283+10595G>T (n.283+10595G>T)
c.346+10595G>T (n.346+10595G>T)
c.247+10595G>T (n.247+10595G>T)
n.361+10595G>T
n.1162+11148C>A
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.365+10595G>T
n.1246+11148C>A
n.1442+5852C>A
n.363+10595G>T
gnomAD v4
16g.10877168C>ACA2631709402CIITAc.-21+10849C>A (n.-21+10849C>A)
c.283+10596C>A (n.283+10596C>A)
c.346+10596C>A (n.346+10596C>A)
c.247+10596C>A (n.247+10596C>A)
n.361+10596C>A
n.1162+11147G>T
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.365+10596C>A
n.1246+11147G>T
n.1442+5851G>T
n.363+10596C>A
gnomAD v4
16g.10877170T>CCA2631709403CIITAc.-21+10851T>C (n.-21+10851T>C)
c.283+10598T>C (n.283+10598T>C)
c.346+10598T>C (n.346+10598T>C)
c.247+10598T>C (n.247+10598T>C)
n.361+10598T>C
n.1162+11145A>G
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.365+10598T>C
n.1246+11145A>G
n.1442+5849A>G
n.363+10598T>C
gnomAD v4
16g.10877171A>CCA2631709404CIITAc.-21+10852A>C (n.-21+10852A>C)
c.283+10599A>C (n.283+10599A>C)
c.346+10599A>C (n.346+10599A>C)
c.247+10599A>C (n.247+10599A>C)
n.361+10599A>C
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n.365+10599A>C
n.1246+11144T>G
n.1442+5848T>G
n.363+10599A>C
gnomAD v4
16g.10877172G>CCA277700092CIITAc.-21+10853G>C (n.-21+10853G>C)
c.283+10600G>C (n.283+10600G>C)
c.346+10600G>C (n.346+10600G>C)
c.247+10600G>C (n.247+10600G>C)
n.361+10600G>C
n.1162+11143C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.365+10600G>C
n.1246+11143C>G
n.1442+5847C>G
n.363+10600G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877172G=CA2207312938CIITAc.-21+10853G= (n.-21+10853G=)
c.283+10600G= (n.283+10600G=)
c.346+10600G= (n.346+10600G=)
c.247+10600G= (n.247+10600G=)
n.361+10600G=
n.1162+11143C=
c.-159G= (n.-159G=)
n.365+10600G=
n.1246+11143C=
n.1442+5847C=
n.363+10600G=
16g.10877172G>TCA2631709405CIITAc.-21+10853G>T (n.-21+10853G>T)
c.283+10600G>T (n.283+10600G>T)
c.346+10600G>T (n.346+10600G>T)
c.247+10600G>T (n.247+10600G>T)
n.361+10600G>T
n.1162+11143C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.365+10600G>T
n.1246+11143C>A
n.1442+5847C>A
n.363+10600G>T
gnomAD v4
16g.10877173C=CA2207312939CIITAc.-21+10854C= (n.-21+10854C=)
c.283+10601C= (n.283+10601C=)
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n.363+10601C=
16g.10877173C>GCA974628431CIITAc.-21+10854C>G (n.-21+10854C>G)
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n.361+10601C>G
n.1162+11142G>C
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n.365+10601C>G
n.1246+11142G>C
n.1442+5846G>C
n.363+10601C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877173C>TCA2631709406CIITAc.-21+10854C>T (n.-21+10854C>T)
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n.361+10601C>T
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n.365+10601C>T
n.1246+11142G>A
n.1442+5846G>A
n.363+10601C>T
gnomAD v4
16g.10877176G>TCA2631709407CIITAc.-21+10857G>T (n.-21+10857G>T)
c.283+10604G>T (n.283+10604G>T)
c.346+10604G>T (n.346+10604G>T)
c.247+10604G>T (n.247+10604G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.361+10604G>T
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n.365+10604G>T
n.1246+11139C>A
n.1442+5843C>A
n.363+10604G>T
gnomAD v4
16g.10877178C>ACA2631709408CIITAc.-21+10859C>A (n.-21+10859C>A)
c.283+10606C>A (n.283+10606C>A)
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n.361+10606C>A
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n.365+10606C>A
n.1246+11137G>T
n.1442+5841G>T
n.363+10606C>A
gnomAD v4
16g.10877178C=CA2207312940CIITAc.-21+10859C= (n.-21+10859C=)
c.283+10606C= (n.283+10606C=)
c.346+10606C= (n.346+10606C=)
c.247+10606C= (n.247+10606C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.361+10606C=
n.1162+11137G=
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n.363+10606C=
16g.10877178C>GCA2631709409CIITAc.-21+10859C>G (n.-21+10859C>G)
c.283+10606C>G (n.283+10606C>G)
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c.-153C>G (n.-153C>G)
n.361+10606C>G
n.1162+11137G>C
n.365+10606C>G
n.1246+11137G>C
n.1442+5841G>C
n.363+10606C>G
gnomAD v4
16g.10877178C>TCA277700094CIITAc.-21+10859C>T (n.-21+10859C>T)
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c.247+10606C>T (n.247+10606C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.361+10606C>T
n.1162+11137G>A
n.365+10606C>T
n.1246+11137G>A
n.1442+5841G>A
n.363+10606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877179G>ACA277700110CIITAc.-21+10860G>A (n.-21+10860G>A)
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n.361+10607G>A
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n.365+10607G>A
n.1246+11136C>T
n.1442+5840C>T
n.363+10607G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10877179G>CCA2631709410CIITAc.-21+10860G>C (n.-21+10860G>C)
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c.247+10607G>C (n.247+10607G>C)
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n.361+10607G>C
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n.1442+5840C>G
n.363+10607G>C
gnomAD v4
16g.10877179G=CA2207312941CIITAc.-21+10860G= (n.-21+10860G=)
c.283+10607G= (n.283+10607G=)
c.346+10607G= (n.346+10607G=)
c.247+10607G= (n.247+10607G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.361+10607G=
n.1162+11136C=
n.365+10607G=
n.1246+11136C=
n.1442+5840C=
n.363+10607G=
16g.10877179G>TCA2631709411CIITAc.-21+10860G>T (n.-21+10860G>T)
c.283+10607G>T (n.283+10607G>T)
c.346+10607G>T (n.346+10607G>T)
c.247+10607G>T (n.247+10607G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.361+10607G>T
n.1162+11136C>A
n.365+10607G>T
n.1246+11136C>A
n.1442+5840C>A
n.363+10607G>T
gnomAD v4
16g.10877180G>TCA2631709412CIITAc.-21+10861G>T (n.-21+10861G>T)
c.283+10608G>T (n.283+10608G>T)
c.346+10608G>T (n.346+10608G>T)
c.247+10608G>T (n.247+10608G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.361+10608G>T
n.1162+11135C>A
n.365+10608G>T
n.1246+11135C>A
n.1442+5839C>A
n.363+10608G>T
gnomAD v4
16g.10877181G>ACA2631709413CIITAc.-21+10862G>A (n.-21+10862G>A)
c.283+10609G>A (n.283+10609G>A)
c.346+10609G>A (n.346+10609G>A)
c.247+10609G>A (n.247+10609G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.361+10609G>A
n.1G>A
n.1162+11134C>T
n.365+10609G>A
n.1246+11134C>T
n.1442+5838C>T
n.363+10609G>A
gnomAD v4
16g.10877181G>CCA2631709414CIITAc.-21+10862G>C (n.-21+10862G>C)
c.283+10609G>C (n.283+10609G>C)
c.346+10609G>C (n.346+10609G>C)
c.247+10609G>C (n.247+10609G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.361+10609G>C
n.1G>C
n.1162+11134C>G
n.365+10609G>C
n.1246+11134C>G
n.1442+5838C>G
n.363+10609G>C
gnomAD v4
16g.10877181G=CA2207312942CIITAc.-21+10862G= (n.-21+10862G=)
c.283+10609G= (n.283+10609G=)
c.346+10609G= (n.346+10609G=)
c.247+10609G= (n.247+10609G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.361+10609G=
n.1G=
n.1162+11134C=
n.365+10609G=
n.1246+11134C=
n.1442+5838C=
n.363+10609G=
16g.10877181G>TCA277700112CIITAc.-21+10862G>T (n.-21+10862G>T)
c.283+10609G>T (n.283+10609G>T)
c.346+10609G>T (n.346+10609G>T)
c.247+10609G>T (n.247+10609G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.361+10609G>T
n.1G>T
n.1162+11134C>A
n.365+10609G>T
n.1246+11134C>A
n.1442+5838C>A
n.363+10609G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877182C>ACA2631709415CIITAc.-21+10863C>A (n.-21+10863C>A)
c.283+10610C>A (n.283+10610C>A)
c.346+10610C>A (n.346+10610C>A)
c.247+10610C>A (n.247+10610C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.361+10610C>A
n.2C>A
n.1162+11133G>T
n.365+10610C>A
n.1246+11133G>T
n.1442+5837G>T
n.363+10610C>A
gnomAD v4
16g.10877182C>TCA2631709416CIITAc.-21+10863C>T (n.-21+10863C>T)
c.283+10610C>T (n.283+10610C>T)
c.346+10610C>T (n.346+10610C>T)
c.247+10610C>T (n.247+10610C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.361+10610C>T
n.2C>T
n.1162+11133G>A
n.365+10610C>T
n.1246+11133G>A
n.1442+5837G>A
n.363+10610C>T
gnomAD v4
16g.10877183T>CCA2631709417CIITAc.-21+10864T>C (n.-21+10864T>C)
c.283+10611T>C (n.283+10611T>C)
c.346+10611T>C (n.346+10611T>C)
c.247+10611T>C (n.247+10611T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.361+10611T>C
n.3T>C
n.1162+11132A>G
n.365+10611T>C
n.1246+11132A>G
n.1442+5836A>G
n.363+10611T>C
gnomAD v4
16g.10877184C>ACA277700113CIITAc.-21+10865C>A (n.-21+10865C>A)
c.283+10612C>A (n.283+10612C>A)
c.346+10612C>A (n.346+10612C>A)
c.247+10612C>A (n.247+10612C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.361+10612C>A
n.4C>A
n.1162+11131G>T
n.365+10612C>A
n.1246+11131G>T
n.1442+5835G>T
n.363+10612C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10877184C=CA2207312943CIITAc.-21+10865C= (n.-21+10865C=)
c.283+10612C= (n.283+10612C=)
c.346+10612C= (n.346+10612C=)
c.247+10612C= (n.247+10612C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.361+10612C=
n.4C=
n.1162+11131G=
n.365+10612C=
n.1246+11131G=
n.1442+5835G=
n.363+10612C=
16g.10877184C>TCA620818404CIITAc.-21+10865C>T (n.-21+10865C>T)
c.283+10612C>T (n.283+10612C>T)
c.346+10612C>T (n.346+10612C>T)
c.247+10612C>T (n.247+10612C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.361+10612C>T
n.4C>T
n.1162+11131G>A
n.365+10612C>T
n.1246+11131G>A
n.1442+5835G>A
n.363+10612C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877185C>ACA2631709418CIITAc.-21+10866C>A (n.-21+10866C>A)
c.283+10613C>A (n.283+10613C>A)
c.346+10613C>A (n.346+10613C>A)
c.247+10613C>A (n.247+10613C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.361+10613C>A
n.5C>A
n.1162+11130G>T
n.365+10613C>A
n.1246+11130G>T
n.1442+5834G>T
n.363+10613C>A
gnomAD v4
16g.10877186C>ACA2631709419CIITAc.-21+10867C>A (n.-21+10867C>A)
c.283+10614C>A (n.283+10614C>A)
c.346+10614C>A (n.346+10614C>A)
c.247+10614C>A (n.247+10614C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.361+10614C>A
n.6C>A
n.1162+11129G>T
n.365+10614C>A
n.1246+11129G>T
n.1442+5833G>T
n.363+10614C>A
gnomAD v4
16g.10877187_10877194delinsAACTGGTGCA2207312944CIITAc.-21+10868_-21+10875delinsAACTGGTG (n.-21+10868_-21+10875delinsAACTGGTG)
c.283+10615_283+10622delinsAACTGGTG (n.283+10615_283+10622delinsAACTGGTG)
c.346+10615_346+10622delinsAACTGGTG (n.346+10615_346+10622delinsAACTGGTG)
c.247+10615_247+10622delinsAACTGGTG (n.247+10615_247+10622delinsAACTGGTG)
c.-144_-137delinsAACTGGTG (n.-144_-137delinsAACTGGTG)
n.361+10615_361+10622delinsAACTGGTG
n.7_14delinsAACTGGTG
n.1162+11121_1162+11128delinsCACCAGTT
n.365+10615_365+10622delinsAACTGGTG
n.1246+11121_1246+11128delinsCACCAGTT
n.1442+5825_1442+5832delinsCACCAGTT
n.363+10615_363+10622delinsAACTGGTG
16g.10877188A=CA2207312945CIITAc.-21+10869A= (n.-21+10869A=)
c.283+10616A= (n.283+10616A=)
c.346+10616A= (n.346+10616A=)
c.247+10616A= (n.247+10616A=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.361+10616A=
n.8A=
n.1162+11127T=
n.365+10616A=
n.1246+11127T=
n.1442+5831T=
n.363+10616A=
16g.10877188A>GCA974628434CIITAc.-21+10869A>G (n.-21+10869A>G)
c.283+10616A>G (n.283+10616A>G)
c.346+10616A>G (n.346+10616A>G)
c.247+10616A>G (n.247+10616A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.361+10616A>G
n.8A>G
n.1162+11127T>C
n.365+10616A>G
n.1246+11127T>C
n.1442+5831T>C
n.363+10616A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877194_10877200delCA974628433CIITAc.-21+10875_-21+10881del (n.-21+10875_-21+10881del)
c.283+10622_283+10628del (n.283+10622_283+10628del)
c.346+10622_346+10628del (n.346+10622_346+10628del)
c.247+10622_247+10628del (n.247+10622_247+10628del)
c.-137_-131del (n.-137_-131del)
n.361+10622_361+10628del
n.14_20del
n.1162+11121_1162+11127del
n.365+10622_365+10628del
n.1246+11121_1246+11127del
n.1442+5825_1442+5831del
n.363+10622_363+10628del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877189C>ACA2631709420CIITAc.-21+10870C>A (n.-21+10870C>A)
c.283+10617C>A (n.283+10617C>A)
c.346+10617C>A (n.346+10617C>A)
c.247+10617C>A (n.247+10617C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.361+10617C>A
n.9C>A
n.1162+11126G>T
n.365+10617C>A
n.1246+11126G>T
n.1442+5830G>T
n.363+10617C>A
gnomAD v4
16g.10877189C=CA2207312946CIITAc.-21+10870C= (n.-21+10870C=)
c.283+10617C= (n.283+10617C=)
c.346+10617C= (n.346+10617C=)
c.247+10617C= (n.247+10617C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.361+10617C=
n.9C=
n.1162+11126G=
n.365+10617C=
n.1246+11126G=
n.1442+5830G=
n.363+10617C=
16g.10877189C>TCA277700114CIITAc.-21+10870C>T (n.-21+10870C>T)
c.283+10617C>T (n.283+10617C>T)
c.346+10617C>T (n.346+10617C>T)
c.247+10617C>T (n.247+10617C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.361+10617C>T
n.9C>T
n.1162+11126G>A
n.365+10617C>T
n.1246+11126G>A
n.1442+5830G>A
n.363+10617C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877190T>CCA2499663420CIITAc.-21+10871T>C (n.-21+10871T>C)
c.283+10618T>C (n.283+10618T>C)
c.346+10618T>C (n.346+10618T>C)
c.247+10618T>C (n.247+10618T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.361+10618T>C
n.10T>C
n.1162+11125A>G
n.365+10618T>C
n.1246+11125A>G
n.1442+5829A>G
n.363+10618T>C
16g.10877191G>ACA2207312948CIITAc.-21+10872G>A (n.-21+10872G>A)
c.283+10619G>A (n.283+10619G>A)
c.346+10619G>A (n.346+10619G>A)
c.247+10619G>A (n.247+10619G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.361+10619G>A
n.11G>A
n.1162+11124C>T
n.365+10619G>A
n.1246+11124C>T
n.1442+5828C>T
n.363+10619G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10877191G=CA2207312947CIITAc.-21+10872G= (n.-21+10872G=)
c.283+10619G= (n.283+10619G=)
c.346+10619G= (n.346+10619G=)
c.247+10619G= (n.247+10619G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.361+10619G=
n.11G=
n.1162+11124C=
n.365+10619G=
n.1246+11124C=
n.1442+5828C=
n.363+10619G=
16g.10877191G>TCA2631709421CIITAc.-21+10872G>T (n.-21+10872G>T)
c.283+10619G>T (n.283+10619G>T)
c.346+10619G>T (n.346+10619G>T)
c.247+10619G>T (n.247+10619G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.361+10619G>T
n.11G>T
n.1162+11124C>A
n.365+10619G>T
n.1246+11124C>A
n.1442+5828C>A
n.363+10619G>T
gnomAD v4
16g.10877192G>ACA2541255529CIITAc.-21+10873G>A (n.-21+10873G>A)
c.283+10620G>A (n.283+10620G>A)
c.346+10620G>A (n.346+10620G>A)
c.247+10620G>A (n.247+10620G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.361+10620G>A
n.12G>A
n.1162+11123C>T
n.365+10620G>A
n.1246+11123C>T
n.1442+5827C>T
n.363+10620G>A
16g.10877192G>CCA2805853599CIITAc.-21+10873G>C (n.-21+10873G>C)
c.283+10620G>C (n.283+10620G>C)
c.346+10620G>C (n.346+10620G>C)
c.247+10620G>C (n.247+10620G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.361+10620G>C
n.12G>C
n.1162+11123C>G
n.365+10620G>C
n.1246+11123C>G
n.1442+5827C>G
n.363+10620G>C
16g.10877193T>ACA2207312950CIITAc.-21+10874T>A (n.-21+10874T>A)
c.283+10621T>A (n.283+10621T>A)
c.346+10621T>A (n.346+10621T>A)
c.247+10621T>A (n.247+10621T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.361+10621T>A
n.13T>A
n.1162+11122A>T
n.365+10621T>A
n.1246+11122A>T
n.1442+5826A>T
n.363+10621T>A
dbSNP
16g.10877193T>CCA2631709422CIITAc.-21+10874T>C (n.-21+10874T>C)
c.283+10621T>C (n.283+10621T>C)
c.346+10621T>C (n.346+10621T>C)
c.247+10621T>C (n.247+10621T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.361+10621T>C
n.13T>C
n.1162+11122A>G
n.365+10621T>C
n.1246+11122A>G
n.1442+5826A>G
n.363+10621T>C
gnomAD v4
16g.10877193T=CA2207312949CIITAc.-21+10874T= (n.-21+10874T=)
c.283+10621T= (n.283+10621T=)
c.346+10621T= (n.346+10621T=)
c.247+10621T= (n.247+10621T=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.361+10621T=
n.13T=
n.1162+11122A=
n.365+10621T=
n.1246+11122A=
n.1442+5826A=
n.363+10621T=
16g.10877194G>ACA717974128CIITAc.-21+10875G>A (n.-21+10875G>A)
c.283+10622G>A (n.283+10622G>A)
c.346+10622G>A (n.346+10622G>A)
c.247+10622G>A (n.247+10622G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.361+10622G>A
n.14G>A
n.1162+11121C>T
n.365+10622G>A
n.1246+11121C>T
n.1442+5825C>T
n.363+10622G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877194G>CCA2631709423CIITAc.-21+10875G>C (n.-21+10875G>C)
c.283+10622G>C (n.283+10622G>C)
c.346+10622G>C (n.346+10622G>C)
c.247+10622G>C (n.247+10622G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.361+10622G>C
n.14G>C
n.1162+11121C>G
n.365+10622G>C
n.1246+11121C>G
n.1442+5825C>G
n.363+10622G>C
gnomAD v4
16g.10877194G=CA2207312951CIITAc.-21+10875G= (n.-21+10875G=)
c.283+10622G= (n.283+10622G=)
c.346+10622G= (n.346+10622G=)
c.247+10622G= (n.247+10622G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.361+10622G=
n.14G=
n.1162+11121C=
n.365+10622G=
n.1246+11121C=
n.1442+5825C=
n.363+10622G=
16g.10877198G>ACA277700117CIITAc.-21+10879G>A (n.-21+10879G>A)
c.283+10626G>A (n.283+10626G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.1G>A
c.346+10626G>A (n.346+10626G>A)
c.247+10626G>A (n.247+10626G>A)
n.361+10626G>A
n.18G>A
n.1162+11117C>T
n.365+10626G>A
n.1246+11117C>T
n.1442+5821C>T
n.363+10626G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877198G>CCA2631709424CIITAc.-21+10879G>C (n.-21+10879G>C)
c.283+10626G>C (n.283+10626G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.1G>C
c.346+10626G>C (n.346+10626G>C)
c.247+10626G>C (n.247+10626G>C)
n.361+10626G>C
n.18G>C
n.1162+11117C>G
n.365+10626G>C
n.1246+11117C>G
n.1442+5821C>G
n.363+10626G>C
gnomAD v4
16g.10877198G=CA2207312952CIITAc.-21+10879G= (n.-21+10879G=)
c.283+10626G= (n.283+10626G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.1G=
c.346+10626G= (n.346+10626G=)
c.247+10626G= (n.247+10626G=)
n.361+10626G=
n.18G=
n.1162+11117C=
n.365+10626G=
n.1246+11117C=
n.1442+5821C=
n.363+10626G=
16g.10877198G>TCA2207312953CIITAc.-21+10879G>T (n.-21+10879G>T)
c.283+10626G>T (n.283+10626G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.1G>T
c.346+10626G>T (n.346+10626G>T)
c.247+10626G>T (n.247+10626G>T)
n.361+10626G>T
n.18G>T
n.1162+11117C>A
n.365+10626G>T
n.1246+11117C>A
n.1442+5821C>A
n.363+10626G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877199G>ACA2631709425CIITAc.-21+10880G>A (n.-21+10880G>A)
c.283+10627G>A (n.283+10627G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.2G>A
c.346+10627G>A (n.346+10627G>A)
c.247+10627G>A (n.247+10627G>A)
n.361+10627G>A
n.19G>A
n.1162+11116C>T
n.365+10627G>A
n.1246+11116C>T
n.1442+5820C>T
n.363+10627G>A
gnomAD v4
16g.10877199G>TCA2631709426CIITAc.-21+10880G>T (n.-21+10880G>T)
c.283+10627G>T (n.283+10627G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.2G>T
c.346+10627G>T (n.346+10627G>T)
c.247+10627G>T (n.247+10627G>T)
n.361+10627G>T
n.19G>T
n.1162+11116C>A
n.365+10627G>T
n.1246+11116C>A
n.1442+5820C>A
n.363+10627G>T
gnomAD v4
16g.10877200_10877212delinsTTAGTGATGAGGCCA2207312954CIITAc.-21+10881_-21+10893delinsTTAGTGATGAGGC (n.-21+10881_-21+10893delinsTTAGTGATGAGGC)
c.283+10628_283+10640delinsTTAGTGATGAGGC (n.283+10628_283+10640delinsTTAGTGATGAGGC)
c.-131_-119delinsTTAGTGATGAGGC (n.-131_-119delinsTTAGTGATGAGGC)
n.3_15delinsTTAGTGATGAGGC
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n.361+10628_361+10640delinsTTAGTGATGAGGC
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16g.10877201T>CCA2631709428CIITAc.-21+10882T>C (n.-21+10882T>C)
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n.4T>C
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gnomAD v4
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n.17_28dup
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gnomAD v4
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n.17_28del
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n.361+10642_361+10653del
n.34_45del
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n.1442+5807_1442+5818del
n.363+10642_363+10653del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1A>G
gnomAD v4
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n.5A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4dup
COSMIC

Number of alleles fetched