Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10877044T>CCA974628411CIITAc.-21+10725T>C (n.-21+10725T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877051G=CA2207312884CIITAc.-21+10732G= (n.-21+10732G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.363+10484A>T
gnomAD v4
16g.10877057delCA2631709312CIITAc.-21+10738del (n.-21+10738del)
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n.361+10485del
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gnomAD v4
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16g.10877057A>GCA2207312887CIITAc.-21+10738A>G (n.-21+10738A>G)
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n.363+10485A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.10877057A>TCA2207312888CIITAc.-21+10738A>T (n.-21+10738A>T)
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n.365+10485A>T
n.1246+11258T>A
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n.363+10485A>T
dbSNP
16g.10877058G>TCA2631709314CIITAc.-21+10739G>T (n.-21+10739G>T)
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n.361+10486G>T
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n.363+10486G>T
gnomAD v4
16g.10877059G>CCA2631709315CIITAc.-21+10740G>C (n.-21+10740G>C)
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c.346+10487G>C (n.346+10487G>C)
c.247+10487G>C (n.247+10487G>C)
n.361+10487G>C
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n.363+10487G>C
gnomAD v4
16g.10877061A>CCA2631709316CIITAc.-21+10742A>C (n.-21+10742A>C)
c.283+10489A>C (n.283+10489A>C)
c.346+10489A>C (n.346+10489A>C)
c.247+10489A>C (n.247+10489A>C)
n.361+10489A>C
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n.365+10489A>C
n.1246+11254T>G
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gnomAD v4
16g.10877062G>ACA717974073CIITAc.-21+10743G>A (n.-21+10743G>A)
c.283+10490G>A (n.283+10490G>A)
c.346+10490G>A (n.346+10490G>A)
c.247+10490G>A (n.247+10490G>A)
n.361+10490G>A
n.1162+11253C>T
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.365+10490G>A
n.1246+11253C>T
n.1442+5957C>T
n.363+10490G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877062G>CCA2207312890CIITAc.-21+10743G>C (n.-21+10743G>C)
c.283+10490G>C (n.283+10490G>C)
c.346+10490G>C (n.346+10490G>C)
c.247+10490G>C (n.247+10490G>C)
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n.363+10490G>C
dbSNP
16g.10877062G=CA2207312889CIITAc.-21+10743G= (n.-21+10743G=)
c.283+10490G= (n.283+10490G=)
c.346+10490G= (n.346+10490G=)
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n.1162+11253C=
c.-269G= (n.-269G=)
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n.1246+11253C=
n.1442+5957C=
n.363+10490G=
16g.10877063T>CCA717974074CIITAc.-21+10744T>C (n.-21+10744T>C)
c.283+10491T>C (n.283+10491T>C)
c.346+10491T>C (n.346+10491T>C)
c.247+10491T>C (n.247+10491T>C)
n.361+10491T>C
n.1162+11252A>G
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.365+10491T>C
n.1246+11252A>G
n.1442+5956A>G
n.363+10491T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877063T>GCA277700003CIITAc.-21+10744T>G (n.-21+10744T>G)
c.283+10491T>G (n.283+10491T>G)
c.346+10491T>G (n.346+10491T>G)
c.247+10491T>G (n.247+10491T>G)
n.361+10491T>G
n.1162+11252A>C
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.365+10491T>G
n.1246+11252A>C
n.1442+5956A>C
n.363+10491T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877063T=CA2207312891CIITAc.-21+10744T= (n.-21+10744T=)
c.283+10491T= (n.283+10491T=)
c.346+10491T= (n.346+10491T=)
c.247+10491T= (n.247+10491T=)
n.361+10491T=
n.1162+11252A=
c.-268T= (n.-268T=)
n.365+10491T=
n.1246+11252A=
n.1442+5956A=
n.363+10491T=
16g.10877064G>ACA974628414CIITAc.-21+10745G>A (n.-21+10745G>A)
c.283+10492G>A (n.283+10492G>A)
c.346+10492G>A (n.346+10492G>A)
c.247+10492G>A (n.247+10492G>A)
n.361+10492G>A
n.1162+11251C>T
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.365+10492G>A
n.1246+11251C>T
n.1442+5955C>T
n.363+10492G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10877064G=CA2207312892CIITAc.-21+10745G= (n.-21+10745G=)
c.283+10492G= (n.283+10492G=)
c.346+10492G= (n.346+10492G=)
c.247+10492G= (n.247+10492G=)
n.361+10492G=
n.1162+11251C=
c.-267G= (n.-267G=)
n.365+10492G=
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n.1442+5955C=
n.363+10492G=
16g.10877064G>TCA2631709317CIITAc.-21+10745G>T (n.-21+10745G>T)
c.283+10492G>T (n.283+10492G>T)
c.346+10492G>T (n.346+10492G>T)
c.247+10492G>T (n.247+10492G>T)
n.361+10492G>T
n.1162+11251C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.365+10492G>T
n.1246+11251C>A
n.1442+5955C>A
n.363+10492G>T
gnomAD v4
16g.10877065T>CCA2631709318CIITAc.-21+10746T>C (n.-21+10746T>C)
c.283+10493T>C (n.283+10493T>C)
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c.247+10493T>C (n.247+10493T>C)
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c.-266T>C (n.-266T>C)
n.365+10493T>C
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n.363+10493T>C
gnomAD v4
16g.10877066G>ACA717974076CIITAc.-21+10747G>A (n.-21+10747G>A)
c.283+10494G>A (n.283+10494G>A)
c.346+10494G>A (n.346+10494G>A)
c.247+10494G>A (n.247+10494G>A)
n.361+10494G>A
n.1162+11249C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.365+10494G>A
n.1246+11249C>T
n.1442+5953C>T
n.363+10494G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877066G=CA2207312893CIITAc.-21+10747G= (n.-21+10747G=)
c.283+10494G= (n.283+10494G=)
c.346+10494G= (n.346+10494G=)
c.247+10494G= (n.247+10494G=)
n.361+10494G=
n.1162+11249C=
c.-265G= (n.-265G=)
n.365+10494G=
n.1246+11249C=
n.1442+5953C=
n.363+10494G=
16g.10877066G>TCA277700006CIITAc.-21+10747G>T (n.-21+10747G>T)
c.283+10494G>T (n.283+10494G>T)
c.346+10494G>T (n.346+10494G>T)
c.247+10494G>T (n.247+10494G>T)
n.361+10494G>T
n.1162+11249C>A
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.365+10494G>T
n.1246+11249C>A
n.1442+5953C>A
n.363+10494G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877067delCA2631709319CIITAc.-21+10748del (n.-21+10748del)
c.283+10495del (n.283+10495del)
c.346+10495del (n.346+10495del)
c.247+10495del (n.247+10495del)
n.361+10495del
n.1162+11249del
c.-264del (n.-264del)
n.365+10495del
n.1246+11249del
n.1442+5953del
n.363+10495del
gnomAD v4
16g.10877067G>ACA2631709320CIITAc.-21+10748G>A (n.-21+10748G>A)
c.283+10495G>A (n.283+10495G>A)
c.346+10495G>A (n.346+10495G>A)
c.247+10495G>A (n.247+10495G>A)
n.361+10495G>A
n.1162+11248C>T
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.365+10495G>A
n.1246+11248C>T
n.1442+5952C>T
n.363+10495G>A
gnomAD v4
16g.10877067G>TCA2631709321CIITAc.-21+10748G>T (n.-21+10748G>T)
c.283+10495G>T (n.283+10495G>T)
c.346+10495G>T (n.346+10495G>T)
c.247+10495G>T (n.247+10495G>T)
n.361+10495G>T
n.1162+11248C>A
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.365+10495G>T
n.1246+11248C>A
n.1442+5952C>A
n.363+10495G>T
gnomAD v4
16g.10877070A>CCA2805853594CIITAc.-21+10751A>C (n.-21+10751A>C)
c.283+10498A>C (n.283+10498A>C)
c.346+10498A>C (n.346+10498A>C)
c.247+10498A>C (n.247+10498A>C)
n.361+10498A>C
n.1162+11245T>G
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.365+10498A>C
n.1246+11245T>G
n.1442+5949T>G
n.363+10498A>C
16g.10877072A>GCA2631709322CIITAc.-21+10753A>G (n.-21+10753A>G)
c.283+10500A>G (n.283+10500A>G)
c.346+10500A>G (n.346+10500A>G)
c.247+10500A>G (n.247+10500A>G)
n.361+10500A>G
n.1162+11243T>C
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.365+10500A>G
n.1246+11243T>C
n.1442+5947T>C
n.363+10500A>G
gnomAD v4
16g.10877073T>ACA2631709323CIITAc.-21+10754T>A (n.-21+10754T>A)
c.283+10501T>A (n.283+10501T>A)
c.346+10501T>A (n.346+10501T>A)
c.247+10501T>A (n.247+10501T>A)
n.361+10501T>A
n.1162+11242A>T
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.365+10501T>A
n.1246+11242A>T
n.1442+5946A>T
n.363+10501T>A
gnomAD v4
16g.10877077_10877078delCA2631709324CIITAc.-21+10758_-21+10759del (n.-21+10758_-21+10759del)
c.283+10505_283+10506del (n.283+10505_283+10506del)
c.346+10505_346+10506del (n.346+10505_346+10506del)
c.247+10505_247+10506del (n.247+10505_247+10506del)
n.361+10505_361+10506del
n.1162+11239_1162+11240del
c.-254_-253del (n.-254_-253del)
n.365+10505_365+10506del
n.1246+11239_1246+11240del
n.1442+5943_1442+5944del
n.363+10505_363+10506del
gnomAD v4
16g.10877076G>CCA2207312895CIITAc.-21+10757G>C (n.-21+10757G>C)
c.283+10504G>C (n.283+10504G>C)
c.346+10504G>C (n.346+10504G>C)
c.247+10504G>C (n.247+10504G>C)
n.361+10504G>C
n.1162+11239C>G
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.365+10504G>C
n.1246+11239C>G
n.1442+5943C>G
n.363+10504G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877076G=CA2207312894CIITAc.-21+10757G= (n.-21+10757G=)
c.283+10504G= (n.283+10504G=)
c.346+10504G= (n.346+10504G=)
c.247+10504G= (n.247+10504G=)
n.361+10504G=
n.1162+11239C=
c.-255G= (n.-255G=)
n.365+10504G=
n.1246+11239C=
n.1442+5943C=
n.363+10504G=
16g.10877077_10877078delinsAGCA2207312896CIITAc.-21+10758_-21+10759delinsAG (n.-21+10758_-21+10759delinsAG)
c.283+10505_283+10506delinsAG (n.283+10505_283+10506delinsAG)
c.346+10505_346+10506delinsAG (n.346+10505_346+10506delinsAG)
c.247+10505_247+10506delinsAG (n.247+10505_247+10506delinsAG)
n.361+10505_361+10506delinsAG
n.1162+11237_1162+11238delinsCT
c.-254_-253delinsAG (n.-254_-253delinsAG)
n.365+10505_365+10506delinsAG
n.1246+11237_1246+11238delinsCT
n.1442+5941_1442+5942delinsCT
n.363+10505_363+10506delinsAG
16g.10877078G>CCA2631709326CIITAc.-21+10759G>C (n.-21+10759G>C)
c.283+10506G>C (n.283+10506G>C)
c.346+10506G>C (n.346+10506G>C)
c.247+10506G>C (n.247+10506G>C)
n.361+10506G>C
n.1162+11237C>G
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.365+10506G>C
n.1246+11237C>G
n.1442+5941C>G
n.363+10506G>C
gnomAD v4
16g.10877078G>TCA2631709325CIITAc.-21+10759G>T (n.-21+10759G>T)
c.283+10506G>T (n.283+10506G>T)
c.346+10506G>T (n.346+10506G>T)
c.247+10506G>T (n.247+10506G>T)
n.361+10506G>T
n.1162+11237C>A
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.365+10506G>T
n.1246+11237C>A
n.1442+5941C>A
n.363+10506G>T
gnomAD v4
16g.10877080delCA620818348CIITAc.-21+10761del (n.-21+10761del)
c.283+10508del (n.283+10508del)
c.346+10508del (n.346+10508del)
c.247+10508del (n.247+10508del)
n.361+10508del
n.1162+11237del
c.-251del (n.-251del)
n.365+10508del
n.1246+11237del
n.1442+5941del
n.363+10508del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877079G>ACA2631709327CIITAc.-21+10760G>A (n.-21+10760G>A)
c.283+10507G>A (n.283+10507G>A)
c.346+10507G>A (n.346+10507G>A)
c.247+10507G>A (n.247+10507G>A)
n.361+10507G>A
n.1162+11236C>T
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.365+10507G>A
n.1246+11236C>T
n.1442+5940C>T
n.363+10507G>A
gnomAD v4
16g.10877079G=CA2207312897CIITAc.-21+10760G= (n.-21+10760G=)
c.283+10507G= (n.283+10507G=)
c.346+10507G= (n.346+10507G=)
c.247+10507G= (n.247+10507G=)
n.361+10507G=
n.1162+11236C=
c.-252G= (n.-252G=)
n.365+10507G=
n.1246+11236C=
n.1442+5940C=
n.363+10507G=
16g.10877079G>TCA2207312898CIITAc.-21+10760G>T (n.-21+10760G>T)
c.283+10507G>T (n.283+10507G>T)
c.346+10507G>T (n.346+10507G>T)
c.247+10507G>T (n.247+10507G>T)
n.361+10507G>T
n.1162+11236C>A
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.365+10507G>T
n.1246+11236C>A
n.1442+5940C>A
n.363+10507G>T
dbSNP
16g.10877082G>ACA717974079CIITAc.-21+10763G>A (n.-21+10763G>A)
c.283+10510G>A (n.283+10510G>A)
c.346+10510G>A (n.346+10510G>A)
c.247+10510G>A (n.247+10510G>A)
n.361+10510G>A
n.1162+11233C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.365+10510G>A
n.1246+11233C>T
n.1442+5937C>T
n.363+10510G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877082G=CA2207312899CIITAc.-21+10763G= (n.-21+10763G=)
c.283+10510G= (n.283+10510G=)
c.346+10510G= (n.346+10510G=)
c.247+10510G= (n.247+10510G=)
n.361+10510G=
n.1162+11233C=
c.-249G= (n.-249G=)
n.365+10510G=
n.1246+11233C=
n.1442+5937C=
n.363+10510G=
16g.10877083T>CCA974628418CIITAc.-21+10764T>C (n.-21+10764T>C)
c.283+10511T>C (n.283+10511T>C)
c.346+10511T>C (n.346+10511T>C)
c.247+10511T>C (n.247+10511T>C)
n.361+10511T>C
n.1162+11232A>G
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.365+10511T>C
n.1246+11232A>G
n.1442+5936A>G
n.363+10511T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877083T=CA2207312900CIITAc.-21+10764T= (n.-21+10764T=)
c.283+10511T= (n.283+10511T=)
c.346+10511T= (n.346+10511T=)
c.247+10511T= (n.247+10511T=)
n.361+10511T=
n.1162+11232A=
c.-248T= (n.-248T=)
n.365+10511T=
n.1246+11232A=
n.1442+5936A=
n.363+10511T=
16g.10877084T>CCA2631709329CIITAc.-21+10765T>C (n.-21+10765T>C)
c.283+10512T>C (n.283+10512T>C)
c.346+10512T>C (n.346+10512T>C)
c.247+10512T>C (n.247+10512T>C)
n.361+10512T>C
n.1162+11231A>G
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.365+10512T>C
n.1246+11231A>G
n.1442+5935A>G
n.363+10512T>C
gnomAD v4
16g.10877084_10877085delCA2631709328CIITAc.-21+10765_-21+10766del (n.-21+10765_-21+10766del)
c.283+10512_283+10513del (n.283+10512_283+10513del)
c.346+10512_346+10513del (n.346+10512_346+10513del)
c.247+10512_247+10513del (n.247+10512_247+10513del)
n.361+10512_361+10513del
n.1162+11230_1162+11231del
c.-247_-246del (n.-247_-246del)
n.365+10512_365+10513del
n.1246+11230_1246+11231del
n.1442+5934_1442+5935del
n.363+10512_363+10513del
gnomAD v4
16g.10877085C>ACA2631709330CIITAc.-21+10766C>A (n.-21+10766C>A)
c.283+10513C>A (n.283+10513C>A)
c.346+10513C>A (n.346+10513C>A)
c.247+10513C>A (n.247+10513C>A)
n.361+10513C>A
n.1162+11230G>T
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.365+10513C>A
n.1246+11230G>T
n.1442+5934G>T
n.363+10513C>A
gnomAD v4
16g.10877085C>TCA2631709331CIITAc.-21+10766C>T (n.-21+10766C>T)
c.283+10513C>T (n.283+10513C>T)
c.346+10513C>T (n.346+10513C>T)
c.247+10513C>T (n.247+10513C>T)
n.361+10513C>T
n.1162+11230G>A
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.365+10513C>T
n.1246+11230G>A
n.1442+5934G>A
n.363+10513C>T
gnomAD v4
16g.10877086A=CA2207312901CIITAc.-21+10767A= (n.-21+10767A=)
c.283+10514A= (n.283+10514A=)
c.346+10514A= (n.346+10514A=)
c.247+10514A= (n.247+10514A=)
n.361+10514A=
n.1162+11229T=
c.-245A= (n.-245A=)
n.365+10514A=
n.1246+11229T=
n.1442+5933T=
n.363+10514A=
16g.10877086A>CCA974628419CIITAc.-21+10767A>C (n.-21+10767A>C)
c.283+10514A>C (n.283+10514A>C)
c.346+10514A>C (n.346+10514A>C)
c.247+10514A>C (n.247+10514A>C)
n.361+10514A>C
n.1162+11229T>G
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.365+10514A>C
n.1246+11229T>G
n.1442+5933T>G
n.363+10514A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877086A>TCA2631709332CIITAc.-21+10767A>T (n.-21+10767A>T)
c.283+10514A>T (n.283+10514A>T)
c.346+10514A>T (n.346+10514A>T)
c.247+10514A>T (n.247+10514A>T)
n.361+10514A>T
n.1162+11229T>A
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.365+10514A>T
n.1246+11229T>A
n.1442+5933T>A
n.363+10514A>T
gnomAD v4
16g.10877087delCA2631709333CIITAc.-21+10768del (n.-21+10768del)
c.283+10515del (n.283+10515del)
c.346+10515del (n.346+10515del)
c.247+10515del (n.247+10515del)
n.361+10515del
n.1162+11228del
c.-244del (n.-244del)
n.365+10515del
n.1246+11228del
n.1442+5932del
n.363+10515del
gnomAD v4
16g.10877088A=CA2207312902CIITAc.-21+10769A= (n.-21+10769A=)
c.283+10516A= (n.283+10516A=)
c.346+10516A= (n.346+10516A=)
c.247+10516A= (n.247+10516A=)
n.361+10516A=
n.1162+11227T=
c.-243A= (n.-243A=)
n.365+10516A=
n.1246+11227T=
n.1442+5931T=
n.363+10516A=
16g.10877088A>GCA277700021CIITAc.-21+10769A>G (n.-21+10769A>G)
c.283+10516A>G (n.283+10516A>G)
c.346+10516A>G (n.346+10516A>G)
c.247+10516A>G (n.247+10516A>G)
n.361+10516A>G
n.1162+11227T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.365+10516A>G
n.1246+11227T>C
n.1442+5931T>C
n.363+10516A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877089_10877096delCA2631709334CIITAc.-21+10770_-21+10777del (n.-21+10770_-21+10777del)
c.283+10517_283+10524del (n.283+10517_283+10524del)
c.346+10517_346+10524del (n.346+10517_346+10524del)
c.247+10517_247+10524del (n.247+10517_247+10524del)
n.361+10517_361+10524del
n.1162+11220_1162+11227del
c.-242_-235del (n.-242_-235del)
n.365+10517_365+10524del
n.1246+11220_1246+11227del
n.1442+5924_1442+5931del
n.363+10517_363+10524del
gnomAD v4
16g.10877089A>GCA2631709335CIITAc.-21+10770A>G (n.-21+10770A>G)
c.283+10517A>G (n.283+10517A>G)
c.346+10517A>G (n.346+10517A>G)
c.247+10517A>G (n.247+10517A>G)
n.361+10517A>G
n.1162+11226T>C
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.365+10517A>G
n.1246+11226T>C
n.1442+5930T>C
n.363+10517A>G
gnomAD v4
16g.10877091C=CA2207312903CIITAc.-21+10772C= (n.-21+10772C=)
c.283+10519C= (n.283+10519C=)
c.346+10519C= (n.346+10519C=)
c.247+10519C= (n.247+10519C=)
n.361+10519C=
n.1162+11224G=
c.-240C= (n.-240C=)
n.365+10519C=
n.1246+11224G=
n.1442+5928G=
n.363+10519C=
16g.10877091C>GCA717974080CIITAc.-21+10772C>G (n.-21+10772C>G)
c.283+10519C>G (n.283+10519C>G)
c.346+10519C>G (n.346+10519C>G)
c.247+10519C>G (n.247+10519C>G)
n.361+10519C>G
n.1162+11224G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.365+10519C>G
n.1246+11224G>C
n.1442+5928G>C
n.363+10519C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877092A>GCA2631709336CIITAc.-21+10773A>G (n.-21+10773A>G)
c.283+10520A>G (n.283+10520A>G)
c.346+10520A>G (n.346+10520A>G)
c.247+10520A>G (n.247+10520A>G)
n.361+10520A>G
n.1162+11223T>C
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.365+10520A>G
n.1246+11223T>C
n.1442+5927T>C
n.363+10520A>G
gnomAD v4
16g.10877094A=CA2207312904CIITAc.-21+10775A= (n.-21+10775A=)
c.283+10522A= (n.283+10522A=)
c.346+10522A= (n.346+10522A=)
c.247+10522A= (n.247+10522A=)
n.361+10522A=
n.1162+11221T=
c.-237A= (n.-237A=)
n.365+10522A=
n.1246+11221T=
n.1442+5925T=
n.363+10522A=
16g.10877094A>GCA277700023CIITAc.-21+10775A>G (n.-21+10775A>G)
c.283+10522A>G (n.283+10522A>G)
c.346+10522A>G (n.346+10522A>G)
c.247+10522A>G (n.247+10522A>G)
n.361+10522A>G
n.1162+11221T>C
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.365+10522A>G
n.1246+11221T>C
n.1442+5925T>C
n.363+10522A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.10877097T>ACA277700032CIITAc.-21+10778T>A (n.-21+10778T>A)
c.283+10525T>A (n.283+10525T>A)
c.346+10525T>A (n.346+10525T>A)
c.247+10525T>A (n.247+10525T>A)
n.361+10525T>A
n.1162+11218A>T
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.365+10525T>A
n.1246+11218A>T
n.1442+5922A>T
n.363+10525T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877097T=CA2207312905CIITAc.-21+10778T= (n.-21+10778T=)
c.283+10525T= (n.283+10525T=)
c.346+10525T= (n.346+10525T=)
c.247+10525T= (n.247+10525T=)
n.361+10525T=
n.1162+11218A=
c.-234T= (n.-234T=)
n.365+10525T=
n.1246+11218A=
n.1442+5922A=
n.363+10525T=
16g.10877098C>ACA717974083CIITAc.-21+10779C>A (n.-21+10779C>A)
c.283+10526C>A (n.283+10526C>A)
c.346+10526C>A (n.346+10526C>A)
c.247+10526C>A (n.247+10526C>A)
n.361+10526C>A
n.1162+11217G>T
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.365+10526C>A
n.1246+11217G>T
n.1442+5921G>T
n.363+10526C>A
dbSNP
16g.10877098C=CA2207312906CIITAc.-21+10779C= (n.-21+10779C=)
c.283+10526C= (n.283+10526C=)
c.346+10526C= (n.346+10526C=)
c.247+10526C= (n.247+10526C=)
n.361+10526C=
n.1162+11217G=
c.-233C= (n.-233C=)
n.365+10526C=
n.1246+11217G=
n.1442+5921G=
n.363+10526C=
16g.10877099T>CCA2631709337CIITAc.-21+10780T>C (n.-21+10780T>C)
c.283+10527T>C (n.283+10527T>C)
c.346+10527T>C (n.346+10527T>C)
c.247+10527T>C (n.247+10527T>C)
n.361+10527T>C
n.1162+11216A>G
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.365+10527T>C
n.1246+11216A>G
n.1442+5920A>G
n.363+10527T>C
gnomAD v4
16g.10877100G>CCA2631709339CIITAc.-21+10781G>C (n.-21+10781G>C)
c.283+10528G>C (n.283+10528G>C)
c.346+10528G>C (n.346+10528G>C)
c.247+10528G>C (n.247+10528G>C)
n.361+10528G>C
n.1162+11215C>G
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.365+10528G>C
n.1246+11215C>G
n.1442+5919C>G
n.363+10528G>C
gnomAD v4
16g.10877100G>TCA2631709340CIITAc.-21+10781G>T (n.-21+10781G>T)
c.283+10528G>T (n.283+10528G>T)
c.346+10528G>T (n.346+10528G>T)
c.247+10528G>T (n.247+10528G>T)
n.361+10528G>T
n.1162+11215C>A
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.365+10528G>T
n.1246+11215C>A
n.1442+5919C>A
n.363+10528G>T
gnomAD v4
16g.10877100_10877102delCA2631709338CIITAc.-21+10781_-21+10783del (n.-21+10781_-21+10783del)
c.283+10528_283+10530del (n.283+10528_283+10530del)
c.346+10528_346+10530del (n.346+10528_346+10530del)
c.247+10528_247+10530del (n.247+10528_247+10530del)
n.361+10528_361+10530del
n.1162+11213_1162+11215del
c.-231_-229del (n.-231_-229del)
n.365+10528_365+10530del
n.1246+11213_1246+11215del
n.1442+5917_1442+5919del
n.363+10528_363+10530del
gnomAD v4
16g.10877101A>GCA2741466560CIITAc.-21+10782A>G (n.-21+10782A>G)
c.283+10529A>G (n.283+10529A>G)
c.346+10529A>G (n.346+10529A>G)
c.247+10529A>G (n.247+10529A>G)
n.361+10529A>G
n.1162+11214T>C
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.365+10529A>G
n.1246+11214T>C
n.1442+5918T>C
n.363+10529A>G
16g.10877101_10877102delinsACCA2207312907CIITAc.-21+10782_-21+10783delinsAC (n.-21+10782_-21+10783delinsAC)
c.283+10529_283+10530delinsAC (n.283+10529_283+10530delinsAC)
c.346+10529_346+10530delinsAC (n.346+10529_346+10530delinsAC)
c.247+10529_247+10530delinsAC (n.247+10529_247+10530delinsAC)
n.361+10529_361+10530delinsAC
n.1162+11213_1162+11214delinsGT
c.-230_-229delinsAC (n.-230_-229delinsAC)
n.365+10529_365+10530delinsAC
n.1246+11213_1246+11214delinsGT
n.1442+5917_1442+5918delinsGT
n.363+10529_363+10530delinsAC
16g.10877102C>ACA2631709341CIITAc.-21+10783C>A (n.-21+10783C>A)
c.283+10530C>A (n.283+10530C>A)
c.346+10530C>A (n.346+10530C>A)
c.247+10530C>A (n.247+10530C>A)
n.361+10530C>A
n.1162+11213G>T
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.365+10530C>A
n.1246+11213G>T
n.1442+5917G>T
n.363+10530C>A
gnomAD v4
16g.10877103delCA717974085CIITAc.-21+10784del (n.-21+10784del)
c.283+10531del (n.283+10531del)
c.346+10531del (n.346+10531del)
c.247+10531del (n.247+10531del)
n.361+10531del
n.1162+11213del
c.-228del (n.-228del)
n.365+10531del
n.1246+11213del
n.1442+5917del
n.363+10531del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877103C>ACA620818349CIITAc.-21+10784C>A (n.-21+10784C>A)
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n.361+10531C>A
n.1162+11212G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.365+10531C>A
n.1246+11212G>T
n.1442+5916G>T
n.363+10531C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877103C=CA2207312908CIITAc.-21+10784C= (n.-21+10784C=)
c.283+10531C= (n.283+10531C=)
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n.361+10531C=
n.1162+11212G=
c.-228C= (n.-228C=)
n.365+10531C=
n.1246+11212G=
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n.363+10531C=
16g.10877103C>GCA2631709342CIITAc.-21+10784C>G (n.-21+10784C>G)
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c.-228C>G (n.-228C>G)
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gnomAD v4
16g.10877103C>TCA277700039CIITAc.-21+10784C>T (n.-21+10784C>T)
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n.361+10531C>T
n.1162+11212G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.365+10531C>T
n.1246+11212G>A
n.1442+5916G>A
n.363+10531C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877104G>ACA277700041CIITAc.-21+10785G>A (n.-21+10785G>A)
c.283+10532G>A (n.283+10532G>A)
c.346+10532G>A (n.346+10532G>A)
c.247+10532G>A (n.247+10532G>A)
n.361+10532G>A
n.1162+11211C>T
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.365+10532G>A
n.1246+11211C>T
n.1442+5915C>T
n.363+10532G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877104G>CCA2631709343CIITAc.-21+10785G>C (n.-21+10785G>C)
c.283+10532G>C (n.283+10532G>C)
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c.247+10532G>C (n.247+10532G>C)
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n.1162+11211C>G
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.365+10532G>C
n.1246+11211C>G
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n.363+10532G>C
gnomAD v4
16g.10877104G=CA2207312909CIITAc.-21+10785G= (n.-21+10785G=)
c.283+10532G= (n.283+10532G=)
c.346+10532G= (n.346+10532G=)
c.247+10532G= (n.247+10532G=)
n.361+10532G=
n.1162+11211C=
c.-227G= (n.-227G=)
n.365+10532G=
n.1246+11211C=
n.1442+5915C=
n.363+10532G=
16g.10877104G>TCA717974088CIITAc.-21+10785G>T (n.-21+10785G>T)
c.283+10532G>T (n.283+10532G>T)
c.346+10532G>T (n.346+10532G>T)
c.247+10532G>T (n.247+10532G>T)
n.361+10532G>T
n.1162+11211C>A
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.365+10532G>T
n.1246+11211C>A
n.1442+5915C>A
n.363+10532G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877105C>ACA2631709344CIITAc.-21+10786C>A (n.-21+10786C>A)
c.283+10533C>A (n.283+10533C>A)
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n.361+10533C>A
n.1162+11210G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.365+10533C>A
n.1246+11210G>T
n.1442+5914G>T
n.363+10533C>A
gnomAD v4
16g.10877105C>GCA2631709345CIITAc.-21+10786C>G (n.-21+10786C>G)
c.283+10533C>G (n.283+10533C>G)
c.346+10533C>G (n.346+10533C>G)
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n.361+10533C>G
n.1162+11210G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.365+10533C>G
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n.1442+5914G>C
n.363+10533C>G
gnomAD v4
16g.10877105_10877107delCA2805853595CIITAc.-21+10786_-21+10788del (n.-21+10786_-21+10788del)
c.283+10533_283+10535del (n.283+10533_283+10535del)
c.346+10533_346+10535del (n.346+10533_346+10535del)
c.247+10533_247+10535del (n.247+10533_247+10535del)
n.361+10533_361+10535del
n.1162+11208_1162+11210del
c.-226_-224del (n.-226_-224del)
n.365+10533_365+10535del
n.1246+11208_1246+11210del
n.1442+5912_1442+5914del
n.363+10533_363+10535del
16g.10877106T>ACA974628422CIITAc.-21+10787T>A (n.-21+10787T>A)
c.283+10534T>A (n.283+10534T>A)
c.346+10534T>A (n.346+10534T>A)
c.247+10534T>A (n.247+10534T>A)
n.361+10534T>A
n.1162+11209A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.365+10534T>A
n.1246+11209A>T
n.1442+5913A>T
n.363+10534T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877106T>CCA2631709346CIITAc.-21+10787T>C (n.-21+10787T>C)
c.283+10534T>C (n.283+10534T>C)
c.346+10534T>C (n.346+10534T>C)
c.247+10534T>C (n.247+10534T>C)
n.361+10534T>C
n.1162+11209A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.365+10534T>C
n.1246+11209A>G
n.1442+5913A>G
n.363+10534T>C
gnomAD v4
16g.10877106T=CA2207312910CIITAc.-21+10787T= (n.-21+10787T=)
c.283+10534T= (n.283+10534T=)
c.346+10534T= (n.346+10534T=)
c.247+10534T= (n.247+10534T=)
n.361+10534T=
n.1162+11209A=
c.-225T= (n.-225T=)
n.365+10534T=
n.1246+11209A=
n.1442+5913A=
n.363+10534T=
16g.10877107_10877108delCA2631709347CIITAc.-21+10788_-21+10789del (n.-21+10788_-21+10789del)
c.283+10535_283+10536del (n.283+10535_283+10536del)
c.346+10535_346+10536del (n.346+10535_346+10536del)
c.247+10535_247+10536del (n.247+10535_247+10536del)
n.361+10535_361+10536del
n.1162+11207_1162+11208del
c.-224_-223del (n.-224_-223del)
n.365+10535_365+10536del
n.1246+11207_1246+11208del
n.1442+5911_1442+5912del
n.363+10535_363+10536del
gnomAD v4
16g.10877108G>ACA2207312912CIITAc.-21+10789G>A (n.-21+10789G>A)
c.283+10536G>A (n.283+10536G>A)
c.346+10536G>A (n.346+10536G>A)
c.247+10536G>A (n.247+10536G>A)
n.361+10536G>A
n.1162+11207C>T
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.365+10536G>A
n.1246+11207C>T
n.1442+5911C>T
n.363+10536G>A
dbSNP
16g.10877108G=CA2207312911CIITAc.-21+10789G= (n.-21+10789G=)
c.283+10536G= (n.283+10536G=)
c.346+10536G= (n.346+10536G=)
c.247+10536G= (n.247+10536G=)
n.361+10536G=
n.1162+11207C=
c.-223G= (n.-223G=)
n.365+10536G=
n.1246+11207C=
n.1442+5911C=
n.363+10536G=
16g.10877108G>TCA2631709348CIITAc.-21+10789G>T (n.-21+10789G>T)
c.283+10536G>T (n.283+10536G>T)
c.346+10536G>T (n.346+10536G>T)
c.247+10536G>T (n.247+10536G>T)
n.361+10536G>T
n.1162+11207C>A
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.365+10536G>T
n.1246+11207C>A
n.1442+5911C>A
n.363+10536G>T
gnomAD v4
16g.10877111delCA2631709349CIITAc.-21+10792del (n.-21+10792del)
c.283+10539del (n.283+10539del)
c.346+10539del (n.346+10539del)
c.247+10539del (n.247+10539del)
n.361+10539del
n.1162+11207del
c.-220del (n.-220del)
n.365+10539del
n.1246+11207del
n.1442+5911del
n.363+10539del
gnomAD v4
16g.10877110G>CCA2207312914CIITAc.-21+10791G>C (n.-21+10791G>C)
c.283+10538G>C (n.283+10538G>C)
c.346+10538G>C (n.346+10538G>C)
c.247+10538G>C (n.247+10538G>C)
n.361+10538G>C
n.1162+11205C>G
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.365+10538G>C
n.1246+11205C>G
n.1442+5909C>G
n.363+10538G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877110G=CA2207312913CIITAc.-21+10791G= (n.-21+10791G=)
c.283+10538G= (n.283+10538G=)
c.346+10538G= (n.346+10538G=)
c.247+10538G= (n.247+10538G=)
n.361+10538G=
n.1162+11205C=
c.-221G= (n.-221G=)
n.365+10538G=
n.1246+11205C=
n.1442+5909C=
n.363+10538G=
16g.10877110G>TCA2207312915CIITAc.-21+10791G>T (n.-21+10791G>T)
c.283+10538G>T (n.283+10538G>T)
c.346+10538G>T (n.346+10538G>T)
c.247+10538G>T (n.247+10538G>T)
n.361+10538G>T
n.1162+11205C>A
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.365+10538G>T
n.1246+11205C>A
n.1442+5909C>A
n.363+10538G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877110_10877111insTCCA2631709350CIITAc.-21+10791_-21+10792insTC (n.-21+10791_-21+10792insTC)
c.283+10538_283+10539insTC (n.283+10538_283+10539insTC)
c.346+10538_346+10539insTC (n.346+10538_346+10539insTC)
c.247+10538_247+10539insTC (n.247+10538_247+10539insTC)
n.361+10538_361+10539insTC
n.1162+11204_1162+11205insGA
c.-221_-220insTC (n.-221_-220insTC)
n.365+10538_365+10539insTC
n.1246+11204_1246+11205insGA
n.1442+5908_1442+5909insGA
n.363+10538_363+10539insTC
gnomAD v4
16g.10877111G>ACA277700044CIITAc.-21+10792G>A (n.-21+10792G>A)
c.283+10539G>A (n.283+10539G>A)
c.346+10539G>A (n.346+10539G>A)
c.247+10539G>A (n.247+10539G>A)
n.361+10539G>A
n.1162+11204C>T
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.365+10539G>A
n.1246+11204C>T
n.1442+5908C>T
n.363+10539G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877111G=CA2207312916CIITAc.-21+10792G= (n.-21+10792G=)
c.283+10539G= (n.283+10539G=)
c.346+10539G= (n.346+10539G=)
c.247+10539G= (n.247+10539G=)
n.361+10539G=
n.1162+11204C=
c.-220G= (n.-220G=)
n.365+10539G=
n.1246+11204C=
n.1442+5908C=
n.363+10539G=
16g.10877111G>TCA2631709351CIITAc.-21+10792G>T (n.-21+10792G>T)
c.283+10539G>T (n.283+10539G>T)
c.346+10539G>T (n.346+10539G>T)
c.247+10539G>T (n.247+10539G>T)
n.361+10539G>T
n.1162+11204C>A
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.365+10539G>T
n.1246+11204C>A
n.1442+5908C>A
n.363+10539G>T
gnomAD v4
16g.10877112C>ACA2631709352CIITAc.-21+10793C>A (n.-21+10793C>A)
c.283+10540C>A (n.283+10540C>A)
c.346+10540C>A (n.346+10540C>A)
c.247+10540C>A (n.247+10540C>A)
n.361+10540C>A
n.1162+11203G>T
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.365+10540C>A
n.1246+11203G>T
n.1442+5907G>T
n.363+10540C>A
gnomAD v4
16g.10877112C>TCA2631709353CIITAc.-21+10793C>T (n.-21+10793C>T)
c.283+10540C>T (n.283+10540C>T)
c.346+10540C>T (n.346+10540C>T)
c.247+10540C>T (n.247+10540C>T)
n.361+10540C>T
n.1162+11203G>A
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.365+10540C>T
n.1246+11203G>A
n.1442+5907G>A
n.363+10540C>T
gnomAD v4
16g.10877113delCA2591181004CIITAc.-21+10794del (n.-21+10794del)
c.283+10541del (n.283+10541del)
c.346+10541del (n.346+10541del)
c.247+10541del (n.247+10541del)
n.361+10541del
n.1162+11203del
c.-218del (n.-218del)
n.365+10541del
n.1246+11203del
n.1442+5907del
n.363+10541del
gnomAD v3
16g.10877113C>ACA2631709354CIITAc.-21+10794C>A (n.-21+10794C>A)
c.283+10541C>A (n.283+10541C>A)
c.346+10541C>A (n.346+10541C>A)
c.247+10541C>A (n.247+10541C>A)
n.361+10541C>A
n.1162+11202G>T
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.365+10541C>A
n.1246+11202G>T
n.1442+5906G>T
n.363+10541C>A
gnomAD v4
16g.10877113_10877114insGTATCATTAAAAACA2631709355CIITAc.-21+10794_-21+10795insGTATCATTAAAAA (n.-21+10794_-21+10795insGTATCATTAAAAA)
c.283+10541_283+10542insGTATCATTAAAAA (n.283+10541_283+10542insGTATCATTAAAAA)
c.346+10541_346+10542insGTATCATTAAAAA (n.346+10541_346+10542insGTATCATTAAAAA)
c.247+10541_247+10542insGTATCATTAAAAA (n.247+10541_247+10542insGTATCATTAAAAA)
n.361+10541_361+10542insGTATCATTAAAAA
n.1162+11201_1162+11202insTTTTTAATGATAC
c.-218_-217insGTATCATTAAAAA (n.-218_-217insGTATCATTAAAAA)
n.365+10541_365+10542insGTATCATTAAAAA
n.1246+11201_1246+11202insTTTTTAATGATAC
n.1442+5905_1442+5906insTTTTTAATGATAC
n.363+10541_363+10542insGTATCATTAAAAA
gnomAD v4
16g.10877115C>ACA2631709356CIITAc.-21+10796C>A (n.-21+10796C>A)
c.283+10543C>A (n.283+10543C>A)
c.346+10543C>A (n.346+10543C>A)
c.247+10543C>A (n.247+10543C>A)
n.361+10543C>A
n.1162+11200G>T
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.365+10543C>A
n.1246+11200G>T
n.1442+5904G>T
n.363+10543C>A
gnomAD v4
16g.10877115C>TCA2631709357CIITAc.-21+10796C>T (n.-21+10796C>T)
c.283+10543C>T (n.283+10543C>T)
c.346+10543C>T (n.346+10543C>T)
c.247+10543C>T (n.247+10543C>T)
n.361+10543C>T
n.1162+11200G>A
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.365+10543C>T
n.1246+11200G>A
n.1442+5904G>A
n.363+10543C>T
gnomAD v4
16g.10877116C>ACA2631709358CIITAc.-21+10797C>A (n.-21+10797C>A)
c.283+10544C>A (n.283+10544C>A)
c.346+10544C>A (n.346+10544C>A)
c.247+10544C>A (n.247+10544C>A)
n.361+10544C>A
n.1162+11199G>T
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.365+10544C>A
n.1246+11199G>T
n.1442+5903G>T
n.363+10544C>A
gnomAD v4
16g.10877116C=CA2207312917CIITAc.-21+10797C= (n.-21+10797C=)
c.283+10544C= (n.283+10544C=)
c.346+10544C= (n.346+10544C=)
c.247+10544C= (n.247+10544C=)
n.361+10544C=
n.1162+11199G=
c.-215C= (n.-215C=)
n.365+10544C=
n.1246+11199G=
n.1442+5903G=
n.363+10544C=
16g.10877116C>TCA717974090CIITAc.-21+10797C>T (n.-21+10797C>T)
c.283+10544C>T (n.283+10544C>T)
c.346+10544C>T (n.346+10544C>T)
c.247+10544C>T (n.247+10544C>T)
n.361+10544C>T
n.1162+11199G>A
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.365+10544C>T
n.1246+11199G>A
n.1442+5903G>A
n.363+10544C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877117T>CCA2207312919CIITAc.-21+10798T>C (n.-21+10798T>C)
c.283+10545T>C (n.283+10545T>C)
c.346+10545T>C (n.346+10545T>C)
c.247+10545T>C (n.247+10545T>C)
n.361+10545T>C
n.1162+11198A>G
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.365+10545T>C
n.1246+11198A>G
n.1442+5902A>G
n.363+10545T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877117T>GCA974628423CIITAc.-21+10798T>G (n.-21+10798T>G)
c.283+10545T>G (n.283+10545T>G)
c.346+10545T>G (n.346+10545T>G)
c.247+10545T>G (n.247+10545T>G)
n.361+10545T>G
n.1162+11198A>C
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.365+10545T>G
n.1246+11198A>C
n.1442+5902A>C
n.363+10545T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877117T=CA2207312918CIITAc.-21+10798T= (n.-21+10798T=)
c.283+10545T= (n.283+10545T=)
c.346+10545T= (n.346+10545T=)
c.247+10545T= (n.247+10545T=)
n.361+10545T=
n.1162+11198A=
c.-214T= (n.-214T=)
n.365+10545T=
n.1246+11198A=
n.1442+5902A=
n.363+10545T=
16g.10877118T>ACA2631709359CIITAc.-21+10799T>A (n.-21+10799T>A)
c.283+10546T>A (n.283+10546T>A)
c.346+10546T>A (n.346+10546T>A)
c.247+10546T>A (n.247+10546T>A)
n.361+10546T>A
n.1162+11197A>T
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.365+10546T>A
n.1246+11197A>T
n.1442+5901A>T
n.363+10546T>A
gnomAD v4
16g.10877118T>GCA2631709360CIITAc.-21+10799T>G (n.-21+10799T>G)
c.283+10546T>G (n.283+10546T>G)
c.346+10546T>G (n.346+10546T>G)
c.247+10546T>G (n.247+10546T>G)
n.361+10546T>G
n.1162+11197A>C
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.365+10546T>G
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n.1442+5901A>C
n.363+10546T>G
gnomAD v4
16g.10877119G>CCA2805853596CIITAc.-21+10800G>C (n.-21+10800G>C)
c.283+10547G>C (n.283+10547G>C)
c.346+10547G>C (n.346+10547G>C)
c.247+10547G>C (n.247+10547G>C)
n.361+10547G>C
n.1162+11196C>G
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.365+10547G>C
n.1246+11196C>G
n.1442+5900C>G
n.363+10547G>C
16g.10877119G=CA2207312920CIITAc.-21+10800G= (n.-21+10800G=)
c.283+10547G= (n.283+10547G=)
c.346+10547G= (n.346+10547G=)
c.247+10547G= (n.247+10547G=)
n.361+10547G=
n.1162+11196C=
c.-212G= (n.-212G=)
n.365+10547G=
n.1246+11196C=
n.1442+5900C=
n.363+10547G=
16g.10877119G>TCA277700047CIITAc.-21+10800G>T (n.-21+10800G>T)
c.283+10547G>T (n.283+10547G>T)
c.346+10547G>T (n.346+10547G>T)
c.247+10547G>T (n.247+10547G>T)
n.361+10547G>T
n.1162+11196C>A
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.365+10547G>T
n.1246+11196C>A
n.1442+5900C>A
n.363+10547G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877120C>ACA2631709361CIITAc.-21+10801C>A (n.-21+10801C>A)
c.283+10548C>A (n.283+10548C>A)
c.346+10548C>A (n.346+10548C>A)
c.247+10548C>A (n.247+10548C>A)
n.361+10548C>A
n.1162+11195G>T
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.365+10548C>A
n.1246+11195G>T
n.1442+5899G>T
n.363+10548C>A
gnomAD v4
16g.10877120C>TCA2555888937CIITAc.-21+10801C>T (n.-21+10801C>T)
c.283+10548C>T (n.283+10548C>T)
c.346+10548C>T (n.346+10548C>T)
c.247+10548C>T (n.247+10548C>T)
n.361+10548C>T
n.1162+11195G>A
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.365+10548C>T
n.1246+11195G>A
n.1442+5899G>A
n.363+10548C>T
gnomAD v4
16g.10877121A>GCA2631709362CIITAc.-21+10802A>G (n.-21+10802A>G)
c.283+10549A>G (n.283+10549A>G)
c.346+10549A>G (n.346+10549A>G)
c.247+10549A>G (n.247+10549A>G)
n.361+10549A>G
n.1162+11194T>C
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.365+10549A>G
n.1246+11194T>C
n.1442+5898T>C
n.363+10549A>G
gnomAD v4
16g.10877121A>TCA2631709363CIITAc.-21+10802A>T (n.-21+10802A>T)
c.283+10549A>T (n.283+10549A>T)
c.346+10549A>T (n.346+10549A>T)
c.247+10549A>T (n.247+10549A>T)
n.361+10549A>T
n.1162+11194T>A
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.365+10549A>T
n.1246+11194T>A
n.1442+5898T>A
n.363+10549A>T
gnomAD v4
16g.10877123G>ACA2631709364CIITAc.-21+10804G>A (n.-21+10804G>A)
c.283+10551G>A (n.283+10551G>A)
c.346+10551G>A (n.346+10551G>A)
c.247+10551G>A (n.247+10551G>A)
n.361+10551G>A
n.1162+11192C>T
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.365+10551G>A
n.1246+11192C>T
n.1442+5896C>T
n.363+10551G>A
gnomAD v4
16g.10877123G>TCA2631709365CIITAc.-21+10804G>T (n.-21+10804G>T)
c.283+10551G>T (n.283+10551G>T)
c.346+10551G>T (n.346+10551G>T)
c.247+10551G>T (n.247+10551G>T)
n.361+10551G>T
n.1162+11192C>A
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.365+10551G>T
n.1246+11192C>A
n.1442+5896C>A
n.363+10551G>T
gnomAD v4
16g.10877123_10877125delinsGGACA2207312921CIITAc.-21+10804_-21+10806delinsGGA (n.-21+10804_-21+10806delinsGGA)
c.283+10551_283+10553delinsGGA (n.283+10551_283+10553delinsGGA)
c.346+10551_346+10553delinsGGA (n.346+10551_346+10553delinsGGA)
c.247+10551_247+10553delinsGGA (n.247+10551_247+10553delinsGGA)
n.361+10551_361+10553delinsGGA
n.1162+11190_1162+11192delinsTCC
c.-208_-206delinsGGA (n.-208_-206delinsGGA)
n.365+10551_365+10553delinsGGA
n.1246+11190_1246+11192delinsTCC
n.1442+5894_1442+5896delinsTCC
n.363+10551_363+10553delinsGGA
16g.10877124G>ACA277700051CIITAc.-21+10805G>A (n.-21+10805G>A)
c.283+10552G>A (n.283+10552G>A)
c.346+10552G>A (n.346+10552G>A)
c.247+10552G>A (n.247+10552G>A)
n.361+10552G>A
n.1162+11191C>T
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.365+10552G>A
n.1246+11191C>T
n.1442+5895C>T
n.363+10552G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877124G=CA2207312922CIITAc.-21+10805G= (n.-21+10805G=)
c.283+10552G= (n.283+10552G=)
c.346+10552G= (n.346+10552G=)
c.247+10552G= (n.247+10552G=)
n.361+10552G=
n.1162+11191C=
c.-207G= (n.-207G=)
n.365+10552G=
n.1246+11191C=
n.1442+5895C=
n.363+10552G=
16g.10877124G>TCA2631709366CIITAc.-21+10805G>T (n.-21+10805G>T)
c.283+10552G>T (n.283+10552G>T)
c.346+10552G>T (n.346+10552G>T)
c.247+10552G>T (n.247+10552G>T)
n.361+10552G>T
n.1162+11191C>A
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.365+10552G>T
n.1246+11191C>A
n.1442+5895C>A
n.363+10552G>T
gnomAD v4
16g.10877127_10877128delCA717974092CIITAc.-21+10808_-21+10809del (n.-21+10808_-21+10809del)
c.283+10555_283+10556del (n.283+10555_283+10556del)
c.346+10555_346+10556del (n.346+10555_346+10556del)
c.247+10555_247+10556del (n.247+10555_247+10556del)
n.361+10555_361+10556del
n.1162+11190_1162+11191del
c.-204_-203del (n.-204_-203del)
n.365+10555_365+10556del
n.1246+11190_1246+11191del
n.1442+5894_1442+5895del
n.363+10555_363+10556del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877125A>GCA2631709367CIITAc.-21+10806A>G (n.-21+10806A>G)
c.283+10553A>G (n.283+10553A>G)
c.346+10553A>G (n.346+10553A>G)
c.247+10553A>G (n.247+10553A>G)
n.361+10553A>G
n.1162+11190T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.365+10553A>G
n.1246+11190T>C
n.1442+5894T>C
n.363+10553A>G
gnomAD v4
16g.10877126G>ACA717974095CIITAc.-21+10807G>A (n.-21+10807G>A)
c.283+10554G>A (n.283+10554G>A)
c.346+10554G>A (n.346+10554G>A)
c.247+10554G>A (n.247+10554G>A)
n.361+10554G>A
n.1162+11189C>T
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.365+10554G>A
n.1246+11189C>T
n.1442+5893C>T
n.363+10554G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877126G>CCA277700054CIITAc.-21+10807G>C (n.-21+10807G>C)
c.283+10554G>C (n.283+10554G>C)
c.346+10554G>C (n.346+10554G>C)
c.247+10554G>C (n.247+10554G>C)
n.361+10554G>C
n.1162+11189C>G
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.365+10554G>C
n.1246+11189C>G
n.1442+5893C>G
n.363+10554G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877126G=CA2207312923CIITAc.-21+10807G= (n.-21+10807G=)
c.283+10554G= (n.283+10554G=)
c.346+10554G= (n.346+10554G=)
c.247+10554G= (n.247+10554G=)
n.361+10554G=
n.1162+11189C=
c.-205G= (n.-205G=)
n.365+10554G=
n.1246+11189C=
n.1442+5893C=
n.363+10554G=
16g.10877126G>TCA2631709368CIITAc.-21+10807G>T (n.-21+10807G>T)
c.283+10554G>T (n.283+10554G>T)
c.346+10554G>T (n.346+10554G>T)
c.247+10554G>T (n.247+10554G>T)
n.361+10554G>T
n.1162+11189C>A
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.365+10554G>T
n.1246+11189C>A
n.1442+5893C>A
n.363+10554G>T
gnomAD v4
16g.10877127delCA2631709369CIITAc.-21+10808del (n.-21+10808del)
c.283+10555del (n.283+10555del)
c.346+10555del (n.346+10555del)
c.247+10555del (n.247+10555del)
n.361+10555del
n.1162+11188del
c.-204del (n.-204del)
n.365+10555del
n.1246+11188del
n.1442+5892del
n.363+10555del
gnomAD v4
16g.10877127A=CA2207312924CIITAc.-21+10808A= (n.-21+10808A=)
c.283+10555A= (n.283+10555A=)
c.346+10555A= (n.346+10555A=)
c.247+10555A= (n.247+10555A=)
n.361+10555A=
n.1162+11188T=
c.-204A= (n.-204A=)
n.365+10555A=
n.1246+11188T=
n.1442+5892T=
n.363+10555A=
16g.10877127A>CCA277700057CIITAc.-21+10808A>C (n.-21+10808A>C)
c.283+10555A>C (n.283+10555A>C)
c.346+10555A>C (n.346+10555A>C)
c.247+10555A>C (n.247+10555A>C)
n.361+10555A>C
n.1162+11188T>G
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.365+10555A>C
n.1246+11188T>G
n.1442+5892T>G
n.363+10555A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877127A>GCA2631709370CIITAc.-21+10808A>G (n.-21+10808A>G)
c.283+10555A>G (n.283+10555A>G)
c.346+10555A>G (n.346+10555A>G)
c.247+10555A>G (n.247+10555A>G)
n.361+10555A>G
n.1162+11188T>C
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.365+10555A>G
n.1246+11188T>C
n.1442+5892T>C
n.363+10555A>G
gnomAD v4
16g.10877128G>ACA2805853597CIITAc.-21+10809G>A (n.-21+10809G>A)
c.283+10556G>A (n.283+10556G>A)
c.346+10556G>A (n.346+10556G>A)
c.247+10556G>A (n.247+10556G>A)
n.361+10556G>A
n.1162+11187C>T
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.365+10556G>A
n.1246+11187C>T
n.1442+5891C>T
n.363+10556G>A
16g.10877128G>CCA2805853598CIITAc.-21+10809G>C (n.-21+10809G>C)
c.283+10556G>C (n.283+10556G>C)
c.346+10556G>C (n.346+10556G>C)
c.247+10556G>C (n.247+10556G>C)
n.361+10556G>C
n.1162+11187C>G
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.365+10556G>C
n.1246+11187C>G
n.1442+5891C>G
n.363+10556G>C
16g.10877128_10877129delinsGTCA2207312925CIITAc.-21+10809_-21+10810delinsGT (n.-21+10809_-21+10810delinsGT)
c.283+10556_283+10557delinsGT (n.283+10556_283+10557delinsGT)
c.346+10556_346+10557delinsGT (n.346+10556_346+10557delinsGT)
c.247+10556_247+10557delinsGT (n.247+10556_247+10557delinsGT)
n.361+10556_361+10557delinsGT
n.1162+11186_1162+11187delinsAC
c.-203_-202delinsGT (n.-203_-202delinsGT)
n.365+10556_365+10557delinsGT
n.1246+11186_1246+11187delinsAC
n.1442+5890_1442+5891delinsAC
n.363+10556_363+10557delinsGT
16g.10877129T>ACA277700072CIITAc.-21+10810T>A (n.-21+10810T>A)
c.283+10557T>A (n.283+10557T>A)
c.346+10557T>A (n.346+10557T>A)
c.247+10557T>A (n.247+10557T>A)
n.361+10557T>A
n.1162+11186A>T
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.365+10557T>A
n.1246+11186A>T
n.1442+5890A>T
n.363+10557T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877129T>CCA2631709372CIITAc.-21+10810T>C (n.-21+10810T>C)
c.283+10557T>C (n.283+10557T>C)
c.346+10557T>C (n.346+10557T>C)
c.247+10557T>C (n.247+10557T>C)
n.361+10557T>C
n.1162+11186A>G
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.365+10557T>C
n.1246+11186A>G
n.1442+5890A>G
n.363+10557T>C
gnomAD v4
16g.10877129T=CA2207312926CIITAc.-21+10810T= (n.-21+10810T=)
c.283+10557T= (n.283+10557T=)
c.346+10557T= (n.346+10557T=)
c.247+10557T= (n.247+10557T=)
n.361+10557T=
n.1162+11186A=
c.-202T= (n.-202T=)
n.365+10557T=
n.1246+11186A=
n.1442+5890A=
n.363+10557T=
16g.10877135dupCA717974104CIITAc.-21+10816dup (n.-21+10816dup)
c.283+10563dup (n.283+10563dup)
c.346+10563dup (n.346+10563dup)
c.247+10563dup (n.247+10563dup)
n.361+10563dup
n.1162+11186dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.365+10563dup
n.1246+11186dup
n.1442+5890dup
n.363+10563dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877135delCA620818350CIITAc.-21+10816del (n.-21+10816del)
c.283+10563del (n.283+10563del)
c.346+10563del (n.346+10563del)
c.247+10563del (n.247+10563del)
n.361+10563del
n.1162+11186del
c.-196del (n.-196del)
n.365+10563del
n.1246+11186del
n.1442+5890del
n.363+10563del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877129_10877146delCA2631709371CIITAc.-21+10810_-21+10827del (n.-21+10810_-21+10827del)
c.283+10557_283+10574del (n.283+10557_283+10574del)
c.346+10557_346+10574del (n.346+10557_346+10574del)
c.247+10557_247+10574del (n.247+10557_247+10574del)
n.361+10557_361+10574del
n.1162+11169_1162+11186del
c.-202_-185del (n.-202_-185del)
n.365+10557_365+10574del
n.1246+11169_1246+11186del
n.1442+5873_1442+5890del
n.363+10557_363+10574del
gnomAD v4
16g.10877130T>CCA2631709373CIITAc.-21+10811T>C (n.-21+10811T>C)
c.283+10558T>C (n.283+10558T>C)
c.346+10558T>C (n.346+10558T>C)
c.247+10558T>C (n.247+10558T>C)
n.361+10558T>C
n.1162+11185A>G
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.365+10558T>C
n.1246+11185A>G
n.1442+5889A>G
n.363+10558T>C
gnomAD v4
16g.10877134T>CCA2631709374CIITAc.-21+10815T>C (n.-21+10815T>C)
c.283+10562T>C (n.283+10562T>C)
c.346+10562T>C (n.346+10562T>C)
c.247+10562T>C (n.247+10562T>C)
n.361+10562T>C
n.1162+11181A>G
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.365+10562T>C
n.1246+11181A>G
n.1442+5885A>G
n.363+10562T>C
gnomAD v4
16g.10877136G=CA2207312927CIITAc.-21+10817G= (n.-21+10817G=)
c.283+10564G= (n.283+10564G=)
c.346+10564G= (n.346+10564G=)
c.247+10564G= (n.247+10564G=)
n.361+10564G=
n.1162+11179C=
c.-195G= (n.-195G=)
n.365+10564G=
n.1246+11179C=
n.1442+5883C=
n.363+10564G=
16g.10877136G>TCA717974113CIITAc.-21+10817G>T (n.-21+10817G>T)
c.283+10564G>T (n.283+10564G>T)
c.346+10564G>T (n.346+10564G>T)
c.247+10564G>T (n.247+10564G>T)
n.361+10564G>T
n.1162+11179C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.365+10564G>T
n.1246+11179C>A
n.1442+5883C>A
n.363+10564G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877136_10877148delCA2631709375CIITAc.-21+10817_-21+10829del (n.-21+10817_-21+10829del)
c.283+10564_283+10576del (n.283+10564_283+10576del)
c.346+10564_346+10576del (n.346+10564_346+10576del)
c.247+10564_247+10576del (n.247+10564_247+10576del)
n.361+10564_361+10576del
n.1162+11167_1162+11179del
c.-195_-183del (n.-195_-183del)
n.365+10564_365+10576del
n.1246+11167_1246+11179del
n.1442+5871_1442+5883del
n.363+10564_363+10576del
gnomAD v4
16g.10877137A>TCA2631709376CIITAc.-21+10818A>T (n.-21+10818A>T)
c.283+10565A>T (n.283+10565A>T)
c.346+10565A>T (n.346+10565A>T)
c.247+10565A>T (n.247+10565A>T)
n.361+10565A>T
n.1162+11178T>A
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.365+10565A>T
n.1246+11178T>A
n.1442+5882T>A
n.363+10565A>T
gnomAD v4
16g.10877139G>ACA2631709377CIITAc.-21+10820G>A (n.-21+10820G>A)
c.283+10567G>A (n.283+10567G>A)
c.346+10567G>A (n.346+10567G>A)
c.247+10567G>A (n.247+10567G>A)
n.361+10567G>A
n.1162+11176C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.365+10567G>A
n.1246+11176C>T
n.1442+5880C>T
n.363+10567G>A
gnomAD v4
16g.10877139G>TCA2631709378CIITAc.-21+10820G>T (n.-21+10820G>T)
c.283+10567G>T (n.283+10567G>T)
c.346+10567G>T (n.346+10567G>T)
c.247+10567G>T (n.247+10567G>T)
n.361+10567G>T
n.1162+11176C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.365+10567G>T
n.1246+11176C>A
n.1442+5880C>A
n.363+10567G>T
gnomAD v4
16g.10877140A>TCA2631709379CIITAc.-21+10821A>T (n.-21+10821A>T)
c.283+10568A>T (n.283+10568A>T)
c.346+10568A>T (n.346+10568A>T)
c.247+10568A>T (n.247+10568A>T)
n.361+10568A>T
n.1162+11175T>A
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.365+10568A>T
n.1246+11175T>A
n.1442+5879T>A
n.363+10568A>T
gnomAD v4
16g.10877141T>CCA2631709380CIITAc.-21+10822T>C (n.-21+10822T>C)
c.283+10569T>C (n.283+10569T>C)
c.346+10569T>C (n.346+10569T>C)
c.247+10569T>C (n.247+10569T>C)
n.361+10569T>C
n.1162+11174A>G
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.365+10569T>C
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gnomAD v4
16g.10877142C>ACA2631709381CIITAc.-21+10823C>A (n.-21+10823C>A)
c.283+10570C>A (n.283+10570C>A)
c.346+10570C>A (n.346+10570C>A)
c.247+10570C>A (n.247+10570C>A)
n.361+10570C>A
n.1162+11173G>T
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.365+10570C>A
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n.363+10570C>A
gnomAD v4
16g.10877142C>TCA2631709382CIITAc.-21+10823C>T (n.-21+10823C>T)
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n.361+10570C>T
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gnomAD v4
16g.10877143C>ACA2631709383CIITAc.-21+10824C>A (n.-21+10824C>A)
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gnomAD v4
16g.10877143C=CA2207312928CIITAc.-21+10824C= (n.-21+10824C=)
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16g.10877143C>TCA277700075CIITAc.-21+10824C>T (n.-21+10824C>T)
c.283+10571C>T (n.283+10571C>T)
c.346+10571C>T (n.346+10571C>T)
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n.361+10571C>T
n.1162+11172G>A
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.365+10571C>T
n.1246+11172G>A
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n.363+10571C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877144C>TCA2631709384CIITAc.-21+10825C>T (n.-21+10825C>T)
c.283+10572C>T (n.283+10572C>T)
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n.1162+11171G>A
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n.365+10572C>T
n.1246+11171G>A
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n.363+10572C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched