Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108696616delCA2694416002COL4A5c.*238del (n.*238del)
n.3002del
c.539del (n.539del)
c.644del
 gnomAD v4
Xg.108696614_108696621delinsTTTGGGTCCA2450722178COL4A5c.*236_*243delinsTTTGGGTC (n.*236_*243delinsTTTGGGTC)
n.3000_3007delinsTTTGGGTC
c.537_544delinsTTTGGGTC (n.537_544delinsTTTGGGTC)
c.642_649delinsTTTGGGTC
Xg.108696615_108696621delCA2450722179COL4A5c.*237_*243del (n.*237_*243del)
n.3001_3007del
c.538_544del (n.538_544del)
c.643_649del
 dbSNP
Xg.108696615_108696621delinsTTGGGTCCA2450722180COL4A5c.*237_*243delinsTTGGGTC (n.*237_*243delinsTTGGGTC)
n.3001_3007delinsTTGGGTC
c.538_544delinsTTGGGTC (n.538_544delinsTTGGGTC)
c.643_649delinsTTGGGTC
Xg.108696616_108696621delCA643637402COL4A5c.*238_*243del (n.*238_*243del)
n.3002_3007del
c.539_544del (n.539_544del)
c.644_649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696617G>CCA2694416003COL4A5c.*239G>C (n.*239G>C)
n.3003G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.645G>C
 gnomAD v4
Xg.108696617G>TCA2694416004COL4A5c.*239G>T (n.*239G>T)
n.3003G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.645G>T
 gnomAD v4
Xg.108696618G>ACA2694416005COL4A5c.*240G>A (n.*240G>A)
n.3004G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.646G>A
 gnomAD v4
Xg.108696618G>TCA2694416006COL4A5c.*240G>T (n.*240G>T)
n.3004G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.646G>T
 gnomAD v4
Xg.108696619G>ACA2694416007COL4A5c.*241G>A (n.*241G>A)
n.3005G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.647G>A
 gnomAD v4
Xg.108696621C>ACA2694416008COL4A5c.*243C>A (n.*243C>A)
n.3007C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.649C>A
 gnomAD v4
Xg.108696622C>ACA2694416009COL4A5c.*244C>A (n.*244C>A)
n.3008C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.650C>A
 gnomAD v4
Xg.108696622C=CA2450722181COL4A5c.*244C= (n.*244C=)
n.3008C=
c.545C= (n.545C=)
c.650C=
Xg.108696622_108696623insTACTAAAGAACA643637403COL4A5c.*244_*245insTACTAAAGAA (n.*244_*245insTACTAAAGAA)
n.3008_3009insTACTAAAGAA
c.545_546insTACTAAAGAA (n.545_546insTACTAAAGAA)
c.650_651insTACTAAAGAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696623A>GCA2694416010COL4A5c.*245A>G (n.*245A>G)
n.3009A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.651A>G
 gnomAD v4
Xg.108696624G>ACA2507220107COL4A5c.*246G>A (n.*246G>A)
n.3010G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.652G>A
Xg.108696624G>CCA643637404COL4A5c.*246G>C (n.*246G>C)
n.3010G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.652G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696624G=CA2450722182COL4A5c.*246G= (n.*246G=)
n.3010G=
c.547G= (n.547G=)
c.652G=
Xg.108696624G>TCA2694416011COL4A5c.*246G>T (n.*246G>T)
n.3010G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.652G>T
 gnomAD v4
Xg.108696626A>GCA2535576649COL4A5c.*248A>G (n.*248A>G)
n.3012A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.654A>G
Xg.108696628G>TCA2694416012COL4A5c.*250G>T (n.*250G>T)
n.3014G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.656G>T
 gnomAD v4
Xg.108696631T>ACA2694416013COL4A5c.*253T>A (n.*253T>A)
n.3017T>A
c.554T>A (n.554T>A)
c.659T>A
 gnomAD v4
Xg.108696631T>CCA2450722184COL4A5c.*253T>C (n.*253T>C)
n.3017T>C
c.554T>C (n.554T>C)
c.659T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696631T=CA2450722183COL4A5c.*253T= (n.*253T=)
n.3017T=
c.554T= (n.554T=)
c.659T=
Xg.108696633T>CCA334064075COL4A5c.*255T>C (n.*255T>C)
n.3019T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.661T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696633T=CA2450722185COL4A5c.*255T= (n.*255T=)
n.3019T=
c.556T= (n.556T=)
c.661T=
Xg.108696636C>ACA2694416014COL4A5c.*258C>A (n.*258C>A)
n.3022C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.664C>A
 gnomAD v4
Xg.108696637C>ACA2694416015COL4A5c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3023C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.665C>A
 gnomAD v4
Xg.108696638A=CA2450722186COL4A5c.*260A= (n.*260A=)
n.3024A=
c.561A= (n.561A=)
c.666A=
Xg.108696638A>GCA334064079COL4A5c.*260A>G (n.*260A>G)
n.3024A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.666A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696640G=CA2450722187COL4A5c.*262G= (n.*262G=)
n.3026G=
c.563G= (n.563G=)
c.668G=
Xg.108696640G>TCA2450722188COL4A5c.*262G>T (n.*262G>T)
n.3026G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.668G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696643T>CCA2694416016COL4A5c.*265T>C (n.*265T>C)
n.3029T>C
c.566T>C (n.566T>C)
c.671T>C
 gnomAD v4
Xg.108696645A=CA2450722189COL4A5c.*267A= (n.*267A=)
n.3031A=
c.568A= (n.568A=)
c.673A=
Xg.108696645A>GCA334064080COL4A5c.*267A>G (n.*267A>G)
n.3031A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.673A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696647A=CA2450722190COL4A5c.*269A= (n.*269A=)
n.3033A=
c.570A= (n.570A=)
c.675A=
Xg.108696647A>GCA334064086COL4A5c.*269A>G (n.*269A>G)
n.3033A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.675A>G
 dbSNP
Xg.108696648A>GCA2694416017COL4A5c.*270A>G (n.*270A>G)
n.3034A>G
c.571A>G (n.571A>G)
c.676A>G
 gnomAD v4
Xg.108696649G>ACA2694416018COL4A5c.*271G>A (n.*271G>A)
n.3035G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.677G>A
 gnomAD v4
Xg.108696650delCA2694416019COL4A5c.*272del (n.*272del)
n.3036del
c.573del (n.573del)
c.678del
 gnomAD v4
Xg.108696650A=CA2450722191COL4A5c.*272A= (n.*272A=)
n.3036A=
c.573A= (n.573A=)
c.678A=
Xg.108696650A>GCA1136197672COL4A5c.*272A>G (n.*272A>G)
n.3036A>G
c.573A>G (n.573A>G)
c.678A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696650A>TCA2822895983COL4A5c.*272A>T (n.*272A>T)
n.3036A>T
c.573A>T (n.573A>T)
c.678A>T
Xg.108696652G>ACA2450722193COL4A5c.*274G>A (n.*274G>A)
n.3038G>A
c.575G>A (n.575G>A)
c.680G>A
 dbSNP
Xg.108696652G=CA2450722192COL4A5c.*274G= (n.*274G=)
n.3038G=
c.575G= (n.575G=)
c.680G=
Xg.108696652G>TCA2694416020COL4A5c.*274G>T (n.*274G>T)
n.3038G>T
c.575G>T (n.575G>T)
c.680G>T
 gnomAD v4
Xg.108696656A=CA2450722195COL4A5c.*278A= (n.*278A=)
n.3042A=
c.579A= (n.579A=)
c.684A=
Xg.108696656A>GCA2450722194COL4A5c.*278A>G (n.*278A>G)
n.3042A>G
c.579A>G (n.579A>G)
c.684A>G
 dbSNP
Xg.108696659A>GCA2694416021COL4A5c.*281A>G (n.*281A>G)
n.3045A>G
c.582A>G (n.582A>G)
c.687A>G
 gnomAD v4
Xg.108696661A=CA2450722196COL4A5c.*283A= (n.*283A=)
n.3047A=
c.584A= (n.584A=)
c.689A=
Xg.108696661A>GCA869828684COL4A5c.*283A>G (n.*283A>G)
n.3047A>G
c.584A>G (n.584A>G)
c.689A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696664T>CCA915909765COL4A5c.*286T>C (n.*286T>C)
n.3050T>C
c.587T>C (n.587T>C)
c.692T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696664T=CA2450722197COL4A5c.*286T= (n.*286T=)
n.3050T=
c.587T= (n.587T=)
c.692T=
Xg.108696665T>ACA2694416022COL4A5c.*287T>A (n.*287T>A)
n.3051T>A
c.588T>A (n.588T>A)
c.693T>A
 gnomAD v4
Xg.108696668G>ACA869828686COL4A5c.*290G>A (n.*290G>A)
n.3054G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.696G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696668G=CA2450722198COL4A5c.*290G= (n.*290G=)
n.3054G=
c.591G= (n.591G=)
c.696G=
Xg.108696669C>ACA2694416023COL4A5c.*291C>A (n.*291C>A)
n.3055C>A
c.592C>A (n.592C>A)
c.697C>A
 gnomAD v4
Xg.108696671delCA2571436711COL4A5c.*293del (n.*293del)
n.3057del
c.594del (n.594del)
c.699del
Xg.108696670C>ACA2694416024COL4A5c.*292C>A (n.*292C>A)
n.3056C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.698C>A
 gnomAD v4
Xg.108696671C>ACA2694416025COL4A5c.*293C>A (n.*293C>A)
n.3057C>A
c.594C>A (n.594C>A)
c.699C>A
 gnomAD v4
Xg.108696672A>GCA2694416026COL4A5c.*294A>G (n.*294A>G)
n.3058A>G
c.595A>G (n.595A>G)
c.700A>G
 gnomAD v4
Xg.108696675T>CCA2822895987COL4A5c.*297T>C (n.*297T>C)
n.3061T>C
c.598T>C (n.598T>C)
c.703T>C
Xg.108696675T=CA2450722199COL4A5c.*297T= (n.*297T=)
n.3061T=
c.598T= (n.598T=)
c.703T=
Xg.108696675_108696676insCCA869828687COL4A5c.*297_*298insC (n.*297_*298insC)
n.3061_3062insC
c.598_599insC (n.598_599insC)
c.703_704insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696677C>ACA1136197679COL4A5c.*299C>A (n.*299C>A)
n.3063C>A
c.600C>A (n.600C>A)
c.705C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696677C=CA2450722200COL4A5c.*299C= (n.*299C=)
n.3063C=
c.600C= (n.600C=)
c.705C=
Xg.108696678T>ACA2694416027COL4A5c.*300T>A (n.*300T>A)
n.3064T>A
c.601T>A (n.601T>A)
c.706T>A
 gnomAD v4
Xg.108696681A=CA2450722201COL4A5c.*303A= (n.*303A=)
n.3067A=
c.604A= (n.604A=)
c.709A=
Xg.108696681A>GCA869828689COL4A5c.*303A>G (n.*303A>G)
n.3067A>G
c.604A>G (n.604A>G)
c.709A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696684G>ACA2694416028COL4A5c.*306G>A (n.*306G>A)
n.3070G>A
c.607G>A (n.607G>A)
c.712G>A
 gnomAD v4
Xg.108696684G>TCA2694416029COL4A5c.*306G>T (n.*306G>T)
n.3070G>T
c.607G>T (n.607G>T)
c.712G>T
 gnomAD v4
Xg.108696685G>ACA2694416030COL4A5c.*307G>A (n.*307G>A)
n.3071G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.713G>A
 gnomAD v4
Xg.108696686T>CCA2541725758COL4A5c.*308T>C (n.*308T>C)
n.3072T>C
c.609T>C (n.609T>C)
c.714T>C
Xg.108696687A=CA2450722202COL4A5c.*309A= (n.*309A=)
n.3073A=
c.610A= (n.610A=)
c.715A=
Xg.108696687A>GCA334064099COL4A5c.*309A>G (n.*309A>G)
n.3073A>G
c.610A>G (n.610A>G)
c.715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696688C=CA2450722203COL4A5c.*310C= (n.*310C=)
n.3074C=
c.611C= (n.611C=)
c.716C=
Xg.108696688C>TCA334064111COL4A5c.*310C>T (n.*310C>T)
n.3074C>T
c.611C>T (n.611C>T)
c.716C>T
 dbSNP
Xg.108696692A=CA2450722204COL4A5c.*314A= (n.*314A=)
n.3078A=
c.615A= (n.615A=)
c.720A=
Xg.108696692A>CCA1136197683COL4A5c.*314A>C (n.*314A>C)
n.3078A>C
c.615A>C (n.615A>C)
c.720A>C
 dbSNP
Xg.108696692A>GCA1136197685COL4A5c.*314A>G (n.*314A>G)
n.3078A>G
c.615A>G (n.615A>G)
c.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696693A>CCA2599755201COL4A5c.*315A>C (n.*315A>C)
n.3079A>C
c.616A>C (n.616A>C)
c.721A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696694A=CA2450722205COL4A5c.*316A= (n.*316A=)
n.3080A=
c.617A= (n.617A=)
c.722A=
Xg.108696694A>GCA869828693COL4A5c.*316A>G (n.*316A>G)
n.3080A>G
c.617A>G (n.617A>G)
c.722A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696695A>GCA2822895990COL4A5c.*317A>G (n.*317A>G)
n.3081A>G
c.618A>G (n.618A>G)
c.723A>G
Xg.108696699C>ACA2694416031COL4A5c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3085C>A
c.622C>A (n.622C>A)
c.727C>A
 gnomAD v4
Xg.108696699C=CA2450722206COL4A5c.*321C= (n.*321C=)
n.3085C=
c.622C= (n.622C=)
c.727C=
Xg.108696699C>TCA334064119COL4A5c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3085C>T
c.622C>T (n.622C>T)
c.727C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696700A=CA2450722207COL4A5c.*322A= (n.*322A=)
n.3086A=
c.623A= (n.623A=)
c.728A=
Xg.108696700A>CCA334064124COL4A5c.*322A>C (n.*322A>C)
n.3086A>C
c.623A>C (n.623A>C)
c.728A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696701A=CA2450722208COL4A5c.*323A= (n.*323A=)
n.3087A=
c.624A= (n.624A=)
c.729A=
Xg.108696701A>GCA334064130COL4A5c.*323A>G (n.*323A>G)
n.3087A>G
c.624A>G (n.624A>G)
c.729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696702T>GCA2450722210COL4A5c.*324T>G (n.*324T>G)
n.3088T>G
c.625T>G (n.625T>G)
c.730T>G
 dbSNP
Xg.108696702T=CA2450722209COL4A5c.*324T= (n.*324T=)
n.3088T=
c.625T= (n.625T=)
c.730T=
Xg.108696703_108696708delinsTAAGAGCA2450722211COL4A5c.*325_*330delinsTAAGAG (n.*325_*330delinsTAAGAG)
n.3089_3094delinsTAAGAG
c.626_631delinsTAAGAG (n.626_631delinsTAAGAG)
c.731_736delinsTAAGAG
Xg.108696709_108696713delCA1136197695COL4A5c.*331_*335del (n.*331_*335del)
n.3095_3099del
c.632_636del (n.632_636del)
c.737_741del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696708G>ACA2694416032COL4A5c.*330G>A (n.*330G>A)
n.3094G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.736G>A
 gnomAD v4
Xg.108696708G>TCA2694416033COL4A5c.*330G>T (n.*330G>T)
n.3094G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.736G>T
 gnomAD v4
Xg.108696709_108696711delinsAAGCA2450722212COL4A5c.*331_*333delinsAAG (n.*331_*333delinsAAG)
n.3095_3097delinsAAG
c.632_634delinsAAG (n.632_634delinsAAG)
c.737_739delinsAAG
Xg.108696710A>GCA658427339COL4A5c.*332A>G (n.*332A>G)
n.3096A>G
c.633A>G (n.633A>G)
c.738A>G
 COSMIC
Xg.108696712_108696713delCA869828702COL4A5c.*334_*335del (n.*334_*335del)
n.3098_3099del
c.635_636del (n.635_636del)
c.740_741del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696711G>ACA869828708COL4A5c.*333G>A (n.*333G>A)
n.3097G>A
c.634G>A (n.634G>A)
c.739G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696711G=CA2450722213COL4A5c.*333G= (n.*333G=)
n.3097G=
c.634G= (n.634G=)
c.739G=
Xg.108696713G>TCA2694416034COL4A5c.*335G>T (n.*335G>T)
n.3099G>T
c.636G>T (n.636G>T)
c.741G>T
 gnomAD v4
Xg.108696714T>CCA2506241478COL4A5c.*336T>C (n.*336T>C)
n.3100T>C
c.637T>C (n.637T>C)
c.742T>C
Xg.108696715C>ACA2694416035COL4A5c.*337C>A (n.*337C>A)
n.3101C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.743C>A
 gnomAD v4
Xg.108696716A=CA2450722215COL4A5c.*338A= (n.*338A=)
n.3102A=
c.639A= (n.639A=)
c.744A=
Xg.108696716A>GCA2450722214COL4A5c.*338A>G (n.*338A>G)
n.3102A>G
c.639A>G (n.639A>G)
c.744A>G
 dbSNP
Xg.108696716A>TCA2822895993COL4A5c.*338A>T (n.*338A>T)
n.3102A>T
c.639A>T (n.639A>T)
c.744A>T

Number of alleles fetched