Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108696558C>A | CA2694415982 | COL4A5 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.2944C>A c.481C>A (n.481C>A) c.586C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696559C>A | CA2450722156 | COL4A5 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.2945C>A c.482C>A (n.482C>A) c.587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696559C= | CA2450722155 | COL4A5 | c.*181C= (n.*181C=) n.2945C= c.482C= (n.482C=) c.587C= | |
X | g.108696563G>A | CA2450722158 | COL4A5 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.2949G>A c.486G>A (n.486G>A) c.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696563G= | CA2450722157 | COL4A5 | c.*185G= (n.*185G=) n.2949G= c.486G= (n.486G=) c.591G= | |
X | g.108696563G>T | CA2694415983 | COL4A5 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.2949G>T c.486G>T (n.486G>T) c.591G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696564C>A | CA2694415984 | COL4A5 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.2950C>A c.487C>A (n.487C>A) c.592C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696564_108696568delinsCAAAG | CA2450722159 | COL4A5 | c.*186_*190delinsCAAAG (n.*186_*190delinsCAAAG) n.2950_2954delinsCAAAG c.487_491delinsCAAAG (n.487_491delinsCAAAG) c.592_596delinsCAAAG | |
X | g.108696566_108696567del | CA2694415985 | COL4A5 | c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.2952_2953del c.489_490del (n.489_490del) c.594_595del | gnomAD v4 |
X | g.108696565_108696568del | CA2450722160 | COL4A5 | c.*187_*190del (n.*187_*190del) n.2951_2954del c.488_491del (n.488_491del) c.593_596del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696568G>T | CA2694415986 | COL4A5 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2954G>T c.491G>T (n.491G>T) c.596G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696569T>C | CA334064052 | COL4A5 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.2955T>C c.492T>C (n.492T>C) c.597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696569T= | CA2450722161 | COL4A5 | c.*191T= (n.*191T=) n.2955T= c.492T= (n.492T=) c.597T= | |
X | g.108696570C>A | CA2525189637 | COL4A5 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.2956C>A c.493C>A (n.493C>A) c.598C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696572C>A | CA2694415987 | COL4A5 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.2958C>A c.495C>A (n.495C>A) c.600C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696573dup | CA2694415988 | COL4A5 | c.*195dup (n.*195dup) n.2959dup c.496dup (n.496dup) c.601dup | gnomAD v4 |
X | g.108696574A= | CA2450722162 | COL4A5 | c.*196A= (n.*196A=) n.2960A= c.497A= (n.497A=) c.602A= | |
X | g.108696574A>C | CA869828647 | COL4A5 | c.*196A>C (n.*196A>C) n.2960A>C c.497A>C (n.497A>C) c.602A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696574A>G | CA2450722163 | COL4A5 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.2960A>G c.497A>G (n.497A>G) c.602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696576T>A | CA2822895975 | COL4A5 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.2962T>A c.499T>A (n.499T>A) c.604T>A | |
X | g.108696576T>C | CA2822895976 | COL4A5 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.2962T>C c.499T>C (n.499T>C) c.604T>C | |
X | g.108696584T>G | CA2694415989 | COL4A5 | c.*206T>G (n.*206T>G) n.2970T>G c.507T>G (n.507T>G) c.612T>G | gnomAD v4 |
X | g.108696585A= | CA2450722164 | COL4A5 | c.*207A= (n.*207A=) n.2971A= c.508A= (n.508A=) c.613A= | |
X | g.108696585A>G | CA334064058 | COL4A5 | c.*207A>G (n.*207A>G) n.2971A>G c.508A>G (n.508A>G) c.613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696586C>A | CA2694415990 | COL4A5 | c.*208C>A (n.*208C>A) n.2972C>A c.509C>A (n.509C>A) c.614C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696586C= | CA2450722165 | COL4A5 | c.*208C= (n.*208C=) n.2972C= c.509C= (n.509C=) c.614C= | |
X | g.108696586C>T | CA2450722166 | COL4A5 | c.*208C>T (n.*208C>T) n.2972C>T c.509C>T (n.509C>T) c.614C>T | dbSNP |
X | g.108696587T>C | CA643637399 | COL4A5 | c.*209T>C (n.*209T>C) n.2973T>C c.510T>C (n.510T>C) c.615T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696587T= | CA2450722167 | COL4A5 | c.*209T= (n.*209T=) n.2973T= c.510T= (n.510T=) c.615T= | |
X | g.108696591G>A | CA2694415991 | COL4A5 | c.*213G>A (n.*213G>A) n.2977G>A c.514G>A (n.514G>A) c.619G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696596A= | CA2450722168 | COL4A5 | c.*218A= (n.*218A=) n.2982A= c.519A= (n.519A=) c.624A= | |
X | g.108696596A>T | CA869828654 | COL4A5 | c.*218A>T (n.*218A>T) n.2982A>T c.519A>T (n.519A>T) c.624A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696598G>A | CA2694415992 | COL4A5 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.2984G>A c.521G>A (n.521G>A) c.626G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696598G>T | CA2694415993 | COL4A5 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.2984G>T c.521G>T (n.521G>T) c.626G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696599G>A | CA1136197657 | COL4A5 | c.*221G>A (n.*221G>A) n.2985G>A c.522G>A (n.522G>A) c.627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696599G= | CA2450722169 | COL4A5 | c.*221G= (n.*221G=) n.2985G= c.522G= (n.522G=) c.627G= | |
X | g.108696600A>G | CA2694415994 | COL4A5 | c.*222A>G (n.*222A>G) n.2986A>G c.523A>G (n.523A>G) c.628A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696601A>G | CA2694415995 | COL4A5 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.2987A>G c.524A>G (n.524A>G) c.629A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696601_108696607delinsAGTGAAT | CA2450722170 | COL4A5 | c.*223_*229delinsAGTGAAT (n.*223_*229delinsAGTGAAT) n.2987_2993delinsAGTGAAT c.524_530delinsAGTGAAT (n.524_530delinsAGTGAAT) c.629_635delinsAGTGAAT | |
X | g.108696602G>C | CA869828667 | COL4A5 | c.*224G>C (n.*224G>C) n.2988G>C c.525G>C (n.525G>C) c.630G>C | dbSNP |
X | g.108696602G= | CA2450722171 | COL4A5 | c.*224G= (n.*224G=) n.2988G= c.525G= (n.525G=) c.630G= | |
X | g.108696602G>T | CA2450722172 | COL4A5 | c.*224G>T (n.*224G>T) n.2988G>T c.525G>T (n.525G>T) c.630G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696602_108696607del | CA643637400 | COL4A5 | c.*224_*229del (n.*224_*229del) n.2988_2993del c.525_530del (n.525_530del) c.630_635del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696604G>C | CA2694415997 | COL4A5 | c.*226G>C (n.*226G>C) n.2990G>C c.527G>C (n.527G>C) c.632G>C | gnomAD v4 |
X | g.108696604_108696605del | CA2694415996 | COL4A5 | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.2990_2991del c.527_528del (n.527_528del) c.632_633del | gnomAD v4 |
X | g.108696605A>C | CA2694415998 | COL4A5 | c.*227A>C (n.*227A>C) n.2991A>C c.528A>C (n.528A>C) c.633A>C | gnomAD v4 |
X | g.108696606A= | CA2450722174 | COL4A5 | c.*228A= (n.*228A=) n.2992A= c.529A= (n.529A=) c.634A= | |
X | g.108696606A>G | CA2450722173 | COL4A5 | c.*228A>G (n.*228A>G) n.2992A>G c.529A>G (n.529A>G) c.634A>G | dbSNP |
X | g.108696607T>C | CA2694415999 | COL4A5 | c.*229T>C (n.*229T>C) n.2993T>C c.530T>C (n.530T>C) c.635T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696609T>A | CA2694416000 | COL4A5 | c.*231T>A (n.*231T>A) n.2995T>A c.532T>A (n.532T>A) c.637T>A | gnomAD v4 |
X | g.108696610A>T | CA2566968114 | COL4A5 | c.*232A>T (n.*232A>T) n.2996A>T c.533A>T (n.533A>T) c.638A>T | |
X | g.108696610_108696611delinsAC | CA2450722175 | COL4A5 | c.*232_*233delinsAC (n.*232_*233delinsAC) n.2996_2997delinsAC c.533_534delinsAC (n.533_534delinsAC) c.638_639delinsAC | |
X | g.108696611del | CA643637401 | COL4A5 | c.*233del (n.*233del) n.2997del c.534del (n.534del) c.639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696611C>A | CA2694416001 | COL4A5 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.2997C>A c.534C>A (n.534C>A) c.639C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696611C= | CA2450722176 | COL4A5 | c.*233C= (n.*233C=) n.2997C= c.534C= (n.534C=) c.639C= | |
X | g.108696611C>T | CA869828668 | COL4A5 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.2997C>T c.534C>T (n.534C>T) c.639C>T | dbSNP |
X | g.108696612T>C | CA1136197660 | COL4A5 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.2998T>C c.535T>C (n.535T>C) c.640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696612T>G | CA334064067 | COL4A5 | c.*234T>G (n.*234T>G) n.2998T>G c.535T>G (n.535T>G) c.640T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696612T= | CA2450722177 | COL4A5 | c.*234T= (n.*234T=) n.2998T= c.535T= (n.535T=) c.640T= | |
X | g.108696616del | CA2694416002 | COL4A5 | c.*238del (n.*238del) n.3002del c.539del (n.539del) c.644del | gnomAD v4 |
X | g.108696614_108696621delinsTTTGGGTC | CA2450722178 | COL4A5 | c.*236_*243delinsTTTGGGTC (n.*236_*243delinsTTTGGGTC) n.3000_3007delinsTTTGGGTC c.537_544delinsTTTGGGTC (n.537_544delinsTTTGGGTC) c.642_649delinsTTTGGGTC | |
X | g.108696615_108696621del | CA2450722179 | COL4A5 | c.*237_*243del (n.*237_*243del) n.3001_3007del c.538_544del (n.538_544del) c.643_649del | dbSNP |
X | g.108696615_108696621delinsTTGGGTC | CA2450722180 | COL4A5 | c.*237_*243delinsTTGGGTC (n.*237_*243delinsTTGGGTC) n.3001_3007delinsTTGGGTC c.538_544delinsTTGGGTC (n.538_544delinsTTGGGTC) c.643_649delinsTTGGGTC | |
X | g.108696616_108696621del | CA643637402 | COL4A5 | c.*238_*243del (n.*238_*243del) n.3002_3007del c.539_544del (n.539_544del) c.644_649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696617G>C | CA2694416003 | COL4A5 | c.*239G>C (n.*239G>C) n.3003G>C c.540G>C (n.540G>C) c.645G>C | gnomAD v4 |
X | g.108696617G>T | CA2694416004 | COL4A5 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.3003G>T c.540G>T (n.540G>T) c.645G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696618G>A | CA2694416005 | COL4A5 | c.*240G>A (n.*240G>A) n.3004G>A c.541G>A (n.541G>A) c.646G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696618G>T | CA2694416006 | COL4A5 | c.*240G>T (n.*240G>T) n.3004G>T c.541G>T (n.541G>T) c.646G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696619G>A | CA2694416007 | COL4A5 | c.*241G>A (n.*241G>A) n.3005G>A c.542G>A (n.542G>A) c.647G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696621C>A | CA2694416008 | COL4A5 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.3007C>A c.544C>A (n.544C>A) c.649C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696622C>A | CA2694416009 | COL4A5 | c.*244C>A (n.*244C>A) n.3008C>A c.545C>A (n.545C>A) c.650C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696622C= | CA2450722181 | COL4A5 | c.*244C= (n.*244C=) n.3008C= c.545C= (n.545C=) c.650C= | |
X | g.108696622_108696623insTACTAAAGAA | CA643637403 | COL4A5 | c.*244_*245insTACTAAAGAA (n.*244_*245insTACTAAAGAA) n.3008_3009insTACTAAAGAA c.545_546insTACTAAAGAA (n.545_546insTACTAAAGAA) c.650_651insTACTAAAGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696623A>G | CA2694416010 | COL4A5 | c.*245A>G (n.*245A>G) n.3009A>G c.546A>G (n.546A>G) c.651A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696624G>A | CA2507220107 | COL4A5 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.3010G>A c.547G>A (n.547G>A) c.652G>A | |
X | g.108696624G>C | CA643637404 | COL4A5 | c.*246G>C (n.*246G>C) n.3010G>C c.547G>C (n.547G>C) c.652G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696624G= | CA2450722182 | COL4A5 | c.*246G= (n.*246G=) n.3010G= c.547G= (n.547G=) c.652G= | |
X | g.108696624G>T | CA2694416011 | COL4A5 | c.*246G>T (n.*246G>T) n.3010G>T c.547G>T (n.547G>T) c.652G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696626A>G | CA2535576649 | COL4A5 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.3012A>G c.549A>G (n.549A>G) c.654A>G | |
X | g.108696628G>T | CA2694416012 | COL4A5 | c.*250G>T (n.*250G>T) n.3014G>T c.551G>T (n.551G>T) c.656G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696631T>A | CA2694416013 | COL4A5 | c.*253T>A (n.*253T>A) n.3017T>A c.554T>A (n.554T>A) c.659T>A | gnomAD v4 |
X | g.108696631T>C | CA2450722184 | COL4A5 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.3017T>C c.554T>C (n.554T>C) c.659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696631T= | CA2450722183 | COL4A5 | c.*253T= (n.*253T=) n.3017T= c.554T= (n.554T=) c.659T= | |
X | g.108696633T>C | CA334064075 | COL4A5 | c.*255T>C (n.*255T>C) n.3019T>C c.556T>C (n.556T>C) c.661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696633T= | CA2450722185 | COL4A5 | c.*255T= (n.*255T=) n.3019T= c.556T= (n.556T=) c.661T= | |
X | g.108696636C>A | CA2694416014 | COL4A5 | c.*258C>A (n.*258C>A) n.3022C>A c.559C>A (n.559C>A) c.664C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696637C>A | CA2694416015 | COL4A5 | c.*259C>A (n.*259C>A) n.3023C>A c.560C>A (n.560C>A) c.665C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696638A= | CA2450722186 | COL4A5 | c.*260A= (n.*260A=) n.3024A= c.561A= (n.561A=) c.666A= | |
X | g.108696638A>G | CA334064079 | COL4A5 | c.*260A>G (n.*260A>G) n.3024A>G c.561A>G (n.561A>G) c.666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696640G= | CA2450722187 | COL4A5 | c.*262G= (n.*262G=) n.3026G= c.563G= (n.563G=) c.668G= | |
X | g.108696640G>T | CA2450722188 | COL4A5 | c.*262G>T (n.*262G>T) n.3026G>T c.563G>T (n.563G>T) c.668G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696643T>C | CA2694416016 | COL4A5 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.3029T>C c.566T>C (n.566T>C) c.671T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696645A= | CA2450722189 | COL4A5 | c.*267A= (n.*267A=) n.3031A= c.568A= (n.568A=) c.673A= | |
X | g.108696645A>G | CA334064080 | COL4A5 | c.*267A>G (n.*267A>G) n.3031A>G c.568A>G (n.568A>G) c.673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696647A= | CA2450722190 | COL4A5 | c.*269A= (n.*269A=) n.3033A= c.570A= (n.570A=) c.675A= | |
X | g.108696647A>G | CA334064086 | COL4A5 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.3033A>G c.570A>G (n.570A>G) c.675A>G | dbSNP |
X | g.108696648A>G | CA2694416017 | COL4A5 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.3034A>G c.571A>G (n.571A>G) c.676A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696649G>A | CA2694416018 | COL4A5 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.3035G>A c.572G>A (n.572G>A) c.677G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696650del | CA2694416019 | COL4A5 | c.*272del (n.*272del) n.3036del c.573del (n.573del) c.678del | gnomAD v4 |
X | g.108696650A= | CA2450722191 | COL4A5 | c.*272A= (n.*272A=) n.3036A= c.573A= (n.573A=) c.678A= | |
X | g.108696650A>G | CA1136197672 | COL4A5 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.3036A>G c.573A>G (n.573A>G) c.678A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696650A>T | CA2822895983 | COL4A5 | c.*272A>T (n.*272A>T) n.3036A>T c.573A>T (n.573A>T) c.678A>T | |
X | g.108696652G>A | CA2450722193 | COL4A5 | c.*274G>A (n.*274G>A) n.3038G>A c.575G>A (n.575G>A) c.680G>A | dbSNP |
X | g.108696652G= | CA2450722192 | COL4A5 | c.*274G= (n.*274G=) n.3038G= c.575G= (n.575G=) c.680G= | |
X | g.108696652G>T | CA2694416020 | COL4A5 | c.*274G>T (n.*274G>T) n.3038G>T c.575G>T (n.575G>T) c.680G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696656A= | CA2450722195 | COL4A5 | c.*278A= (n.*278A=) n.3042A= c.579A= (n.579A=) c.684A= | |
X | g.108696656A>G | CA2450722194 | COL4A5 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.3042A>G c.579A>G (n.579A>G) c.684A>G | dbSNP |