Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108696527C>ACA2694415977COL4A5c.*149C>A (n.*149C>A)
n.2913C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.555C>A
 gnomAD v4
Xg.108696527C=CA2450722141COL4A5c.*149C= (n.*149C=)
n.2913C=
c.450C= (n.450C=)
c.555C=
Xg.108696527C>TCA2450722142COL4A5c.*149C>T (n.*149C>T)
n.2913C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.555C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696529T>CCA2694415978COL4A5c.*151T>C (n.*151T>C)
n.2915T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.557T>C
 gnomAD v4
Xg.108696533G=CA2450722143COL4A5c.*155G= (n.*155G=)
n.2919G=
c.456G= (n.456G=)
c.561G=
Xg.108696533G>TCA2450722144COL4A5c.*155G>T (n.*155G>T)
n.2919G>T
c.456G>T (n.456G>T)
c.561G>T
 dbSNP
Xg.108696536T>CCA2450722146COL4A5c.*158T>C (n.*158T>C)
n.2922T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.564T>C
 dbSNP
Xg.108696536T=CA2450722145COL4A5c.*158T= (n.*158T=)
n.2922T=
c.459T= (n.459T=)
c.564T=
Xg.108696539G>ACA643637397COL4A5c.*161G>A (n.*161G>A)
n.2925G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696539G=CA2450722147COL4A5c.*161G= (n.*161G=)
n.2925G=
c.462G= (n.462G=)
c.567G=
Xg.108696540A=CA2450722148COL4A5c.*162A= (n.*162A=)
n.2926A=
c.463A= (n.463A=)
c.568A=
Xg.108696540A>CCA334064011COL4A5c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2926A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.568A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696540A>TCA2822895967COL4A5c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2926A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.568A>T
Xg.108696542G>ACA2450722150COL4A5c.*164G>A (n.*164G>A)
n.2928G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.570G>A
 dbSNP
Xg.108696542G=CA2450722149COL4A5c.*164G= (n.*164G=)
n.2928G=
c.465G= (n.465G=)
c.570G=
Xg.108696544A>TCA2822895971COL4A5c.*166A>T (n.*166A>T)
n.2930A>T
c.467A>T (n.467A>T)
c.572A>T
Xg.108696545C>ACA2694415979COL4A5c.*167C>A (n.*167C>A)
n.2931C>A
c.468C>A (n.468C>A)
c.573C>A
 gnomAD v4
Xg.108696545C>TCA2694415980COL4A5c.*167C>T (n.*167C>T)
n.2931C>T
c.468C>T (n.468C>T)
c.573C>T
 gnomAD v4
Xg.108696548C>ACA334064022COL4A5c.*170C>A (n.*170C>A)
n.2934C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.576C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696548C=CA2450722151COL4A5c.*170C= (n.*170C=)
n.2934C=
c.471C= (n.471C=)
c.576C=
Xg.108696551C>ACA517926406COL4A5c.*173C>A (n.*173C>A)
n.2937C>A
c.474C>A (n.474C>A)
c.579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696551C=CA2450722152COL4A5c.*173C= (n.*173C=)
n.2937C=
c.474C= (n.474C=)
c.579C=
Xg.108696555G>ACA2559401639COL4A5c.*177G>A (n.*177G>A)
n.2941G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.583G>A
Xg.108696556C>ACA2694415981COL4A5c.*178C>A (n.*178C>A)
n.2942C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.584C>A
 gnomAD v4
Xg.108696556C=CA2450722153COL4A5c.*178C= (n.*178C=)
n.2942C=
c.479C= (n.479C=)
c.584C=
Xg.108696556C>TCA643637398COL4A5c.*178C>T (n.*178C>T)
n.2942C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696557G>ACA334064040COL4A5c.*179G>A (n.*179G>A)
n.2943G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696557G=CA2450722154COL4A5c.*179G= (n.*179G=)
n.2943G=
c.480G= (n.480G=)
c.585G=
Xg.108696558C>ACA2694415982COL4A5c.*180C>A (n.*180C>A)
n.2944C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.586C>A
 gnomAD v4
Xg.108696559C>ACA2450722156COL4A5c.*181C>A (n.*181C>A)
n.2945C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.587C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696559C=CA2450722155COL4A5c.*181C= (n.*181C=)
n.2945C=
c.482C= (n.482C=)
c.587C=
Xg.108696563G>ACA2450722158COL4A5c.*185G>A (n.*185G>A)
n.2949G>A
c.486G>A (n.486G>A)
c.591G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696563G=CA2450722157COL4A5c.*185G= (n.*185G=)
n.2949G=
c.486G= (n.486G=)
c.591G=
Xg.108696563G>TCA2694415983COL4A5c.*185G>T (n.*185G>T)
n.2949G>T
c.486G>T (n.486G>T)
c.591G>T
 gnomAD v4
Xg.108696564C>ACA2694415984COL4A5c.*186C>A (n.*186C>A)
n.2950C>A
c.487C>A (n.487C>A)
c.592C>A
 gnomAD v4
Xg.108696564_108696568delinsCAAAGCA2450722159COL4A5c.*186_*190delinsCAAAG (n.*186_*190delinsCAAAG)
n.2950_2954delinsCAAAG
c.487_491delinsCAAAG (n.487_491delinsCAAAG)
c.592_596delinsCAAAG
Xg.108696566_108696567delCA2694415985COL4A5c.*188_*189del (n.*188_*189del)
n.2952_2953del
c.489_490del (n.489_490del)
c.594_595del
 gnomAD v4
Xg.108696565_108696568delCA2450722160COL4A5c.*187_*190del (n.*187_*190del)
n.2951_2954del
c.488_491del (n.488_491del)
c.593_596del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696568G>TCA2694415986COL4A5c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2954G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.596G>T
 gnomAD v4
Xg.108696569T>CCA334064052COL4A5c.*191T>C (n.*191T>C)
n.2955T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696569T=CA2450722161COL4A5c.*191T= (n.*191T=)
n.2955T=
c.492T= (n.492T=)
c.597T=
Xg.108696570C>ACA2525189637COL4A5c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2956C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.598C>A
 gnomAD v4
Xg.108696572C>ACA2694415987COL4A5c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2958C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.600C>A
 gnomAD v4
Xg.108696573dupCA2694415988COL4A5c.*195dup (n.*195dup)
n.2959dup
c.496dup (n.496dup)
c.601dup
 gnomAD v4
Xg.108696574A=CA2450722162COL4A5c.*196A= (n.*196A=)
n.2960A=
c.497A= (n.497A=)
c.602A=
Xg.108696574A>CCA869828647COL4A5c.*196A>C (n.*196A>C)
n.2960A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.602A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696574A>GCA2450722163COL4A5c.*196A>G (n.*196A>G)
n.2960A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.602A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696576T>ACA2822895975COL4A5c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2962T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.604T>A
Xg.108696576T>CCA2822895976COL4A5c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2962T>C
c.499T>C (n.499T>C)
c.604T>C
Xg.108696584T>GCA2694415989COL4A5c.*206T>G (n.*206T>G)
n.2970T>G
c.507T>G (n.507T>G)
c.612T>G
 gnomAD v4
Xg.108696585A=CA2450722164COL4A5c.*207A= (n.*207A=)
n.2971A=
c.508A= (n.508A=)
c.613A=
Xg.108696585A>GCA334064058COL4A5c.*207A>G (n.*207A>G)
n.2971A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.613A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696586C>ACA2694415990COL4A5c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2972C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.614C>A
 gnomAD v4
Xg.108696586C=CA2450722165COL4A5c.*208C= (n.*208C=)
n.2972C=
c.509C= (n.509C=)
c.614C=
Xg.108696586C>TCA2450722166COL4A5c.*208C>T (n.*208C>T)
n.2972C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.614C>T
 dbSNP
Xg.108696587T>CCA643637399COL4A5c.*209T>C (n.*209T>C)
n.2973T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.615T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696587T=CA2450722167COL4A5c.*209T= (n.*209T=)
n.2973T=
c.510T= (n.510T=)
c.615T=
Xg.108696591G>ACA2694415991COL4A5c.*213G>A (n.*213G>A)
n.2977G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.619G>A
 gnomAD v4
Xg.108696596A=CA2450722168COL4A5c.*218A= (n.*218A=)
n.2982A=
c.519A= (n.519A=)
c.624A=
Xg.108696596A>TCA869828654COL4A5c.*218A>T (n.*218A>T)
n.2982A>T
c.519A>T (n.519A>T)
c.624A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696598G>ACA2694415992COL4A5c.*220G>A (n.*220G>A)
n.2984G>A
c.521G>A (n.521G>A)
c.626G>A
 gnomAD v4
Xg.108696598G>TCA2694415993COL4A5c.*220G>T (n.*220G>T)
n.2984G>T
c.521G>T (n.521G>T)
c.626G>T
 gnomAD v4
Xg.108696599G>ACA1136197657COL4A5c.*221G>A (n.*221G>A)
n.2985G>A
c.522G>A (n.522G>A)
c.627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696599G=CA2450722169COL4A5c.*221G= (n.*221G=)
n.2985G=
c.522G= (n.522G=)
c.627G=
Xg.108696600A>GCA2694415994COL4A5c.*222A>G (n.*222A>G)
n.2986A>G
c.523A>G (n.523A>G)
c.628A>G
 gnomAD v4
Xg.108696601A>GCA2694415995COL4A5c.*223A>G (n.*223A>G)
n.2987A>G
c.524A>G (n.524A>G)
c.629A>G
 gnomAD v4
Xg.108696601_108696607delinsAGTGAATCA2450722170COL4A5c.*223_*229delinsAGTGAAT (n.*223_*229delinsAGTGAAT)
n.2987_2993delinsAGTGAAT
c.524_530delinsAGTGAAT (n.524_530delinsAGTGAAT)
c.629_635delinsAGTGAAT
Xg.108696602G>CCA869828667COL4A5c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2988G>C
c.525G>C (n.525G>C)
c.630G>C
 dbSNP
Xg.108696602G=CA2450722171COL4A5c.*224G= (n.*224G=)
n.2988G=
c.525G= (n.525G=)
c.630G=
Xg.108696602G>TCA2450722172COL4A5c.*224G>T (n.*224G>T)
n.2988G>T
c.525G>T (n.525G>T)
c.630G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696602_108696607delCA643637400COL4A5c.*224_*229del (n.*224_*229del)
n.2988_2993del
c.525_530del (n.525_530del)
c.630_635del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696604G>CCA2694415997COL4A5c.*226G>C (n.*226G>C)
n.2990G>C
c.527G>C (n.527G>C)
c.632G>C
 gnomAD v4
Xg.108696604_108696605delCA2694415996COL4A5c.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.2990_2991del
c.527_528del (n.527_528del)
c.632_633del
 gnomAD v4
Xg.108696605A>CCA2694415998COL4A5c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2991A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.633A>C
 gnomAD v4
Xg.108696606A=CA2450722174COL4A5c.*228A= (n.*228A=)
n.2992A=
c.529A= (n.529A=)
c.634A=
Xg.108696606A>GCA2450722173COL4A5c.*228A>G (n.*228A>G)
n.2992A>G
c.529A>G (n.529A>G)
c.634A>G
 dbSNP
Xg.108696607T>CCA2694415999COL4A5c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2993T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.635T>C
 gnomAD v4
Xg.108696609T>ACA2694416000COL4A5c.*231T>A (n.*231T>A)
n.2995T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.637T>A
 gnomAD v4
Xg.108696610A>TCA2566968114COL4A5c.*232A>T (n.*232A>T)
n.2996A>T
c.533A>T (n.533A>T)
c.638A>T
Xg.108696610_108696611delinsACCA2450722175COL4A5c.*232_*233delinsAC (n.*232_*233delinsAC)
n.2996_2997delinsAC
c.533_534delinsAC (n.533_534delinsAC)
c.638_639delinsAC
Xg.108696611delCA643637401COL4A5c.*233del (n.*233del)
n.2997del
c.534del (n.534del)
c.639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696611C>ACA2694416001COL4A5c.*233C>A (n.*233C>A)
n.2997C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.639C>A
 gnomAD v4
Xg.108696611C=CA2450722176COL4A5c.*233C= (n.*233C=)
n.2997C=
c.534C= (n.534C=)
c.639C=
Xg.108696611C>TCA869828668COL4A5c.*233C>T (n.*233C>T)
n.2997C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.639C>T
 dbSNP
Xg.108696612T>CCA1136197660COL4A5c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2998T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.640T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696612T>GCA334064067COL4A5c.*234T>G (n.*234T>G)
n.2998T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.640T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696612T=CA2450722177COL4A5c.*234T= (n.*234T=)
n.2998T=
c.535T= (n.535T=)
c.640T=
Xg.108696616delCA2694416002COL4A5c.*238del (n.*238del)
n.3002del
c.539del (n.539del)
c.644del
 gnomAD v4
Xg.108696614_108696621delinsTTTGGGTCCA2450722178COL4A5c.*236_*243delinsTTTGGGTC (n.*236_*243delinsTTTGGGTC)
n.3000_3007delinsTTTGGGTC
c.537_544delinsTTTGGGTC (n.537_544delinsTTTGGGTC)
c.642_649delinsTTTGGGTC
Xg.108696615_108696621delCA2450722179COL4A5c.*237_*243del (n.*237_*243del)
n.3001_3007del
c.538_544del (n.538_544del)
c.643_649del
 dbSNP
Xg.108696615_108696621delinsTTGGGTCCA2450722180COL4A5c.*237_*243delinsTTGGGTC (n.*237_*243delinsTTGGGTC)
n.3001_3007delinsTTGGGTC
c.538_544delinsTTGGGTC (n.538_544delinsTTGGGTC)
c.643_649delinsTTGGGTC
Xg.108696616_108696621delCA643637402COL4A5c.*238_*243del (n.*238_*243del)
n.3002_3007del
c.539_544del (n.539_544del)
c.644_649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696617G>CCA2694416003COL4A5c.*239G>C (n.*239G>C)
n.3003G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.645G>C
 gnomAD v4
Xg.108696617G>TCA2694416004COL4A5c.*239G>T (n.*239G>T)
n.3003G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.645G>T
 gnomAD v4
Xg.108696618G>ACA2694416005COL4A5c.*240G>A (n.*240G>A)
n.3004G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.646G>A
 gnomAD v4
Xg.108696618G>TCA2694416006COL4A5c.*240G>T (n.*240G>T)
n.3004G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.646G>T
 gnomAD v4
Xg.108696619G>ACA2694416007COL4A5c.*241G>A (n.*241G>A)
n.3005G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.647G>A
 gnomAD v4
Xg.108696621C>ACA2694416008COL4A5c.*243C>A (n.*243C>A)
n.3007C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.649C>A
 gnomAD v4
Xg.108696622C>ACA2694416009COL4A5c.*244C>A (n.*244C>A)
n.3008C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.650C>A
 gnomAD v4
Xg.108696622C=CA2450722181COL4A5c.*244C= (n.*244C=)
n.3008C=
c.545C= (n.545C=)
c.650C=
Xg.108696622_108696623insTACTAAAGAACA643637403COL4A5c.*244_*245insTACTAAAGAA (n.*244_*245insTACTAAAGAA)
n.3008_3009insTACTAAAGAA
c.545_546insTACTAAAGAA (n.545_546insTACTAAAGAA)
c.650_651insTACTAAAGAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696623A>GCA2694416010COL4A5c.*245A>G (n.*245A>G)
n.3009A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.651A>G
 gnomAD v4
Xg.108696624G>ACA2507220107COL4A5c.*246G>A (n.*246G>A)
n.3010G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.652G>A
Xg.108696624G>CCA643637404COL4A5c.*246G>C (n.*246G>C)
n.3010G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.652G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696624G=CA2450722182COL4A5c.*246G= (n.*246G=)
n.3010G=
c.547G= (n.547G=)
c.652G=
Xg.108696624G>TCA2694416011COL4A5c.*246G>T (n.*246G>T)
n.3010G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.652G>T
 gnomAD v4
Xg.108696626A>GCA2535576649COL4A5c.*248A>G (n.*248A>G)
n.3012A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.654A>G

Number of alleles fetched