Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108696485G>T | CA2518137101 | COL4A5 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.2871G>T c.408G>T (n.408G>T) c.513G>T | |
X | g.108696486G>T | CA2694415958 | COL4A5 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.2872G>T c.409G>T (n.409G>T) c.514G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696488G>A | CA2694415959 | COL4A5 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.2874G>A c.411G>A (n.411G>A) c.516G>A | gnomAD v4 |
X | g.108696488G>T | CA2694415960 | COL4A5 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.2874G>T c.411G>T (n.411G>T) c.516G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696489C>A | CA2694415961 | COL4A5 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.2875C>A c.412C>A (n.412C>A) c.517C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696489C>T | CA2822895958 | COL4A5 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.2875C>T c.412C>T (n.412C>T) c.517C>T | |
X | g.108696491A>G | CA2694415962 | COL4A5 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.2877A>G c.414A>G (n.414A>G) c.519A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696491_108696492insAT | CA2599755198 | COL4A5 | c.*113_*114insAT (n.*113_*114insAT) n.2877_2878insAT c.414_415insAT (n.414_415insAT) c.519_520insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696492C>A | CA2694415963 | COL4A5 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.2878C>A c.415C>A (n.415C>A) c.520C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696494A= | CA2450722132 | COL4A5 | c.*116A= (n.*116A=) n.2880A= c.417A= (n.417A=) c.522A= | |
X | g.108696494A>G | CA869828625 | COL4A5 | c.*116A>G (n.*116A>G) n.2880A>G c.417A>G (n.417A>G) c.522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696495T>C | CA1136197649 | COL4A5 | c.*117T>C (n.*117T>C) n.2881T>C c.418T>C (n.418T>C) c.523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696495T= | CA2450722133 | COL4A5 | c.*117T= (n.*117T=) n.2881T= c.418T= (n.418T=) c.523T= | |
X | g.108696497T>C | CA2694415964 | COL4A5 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.2883T>C c.420T>C (n.420T>C) c.525T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696498A= | CA2450722134 | COL4A5 | c.*120A= (n.*120A=) n.2884A= c.421A= (n.421A=) c.526A= | |
X | g.108696498A>G | CA869828626 | COL4A5 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.2884A>G c.421A>G (n.421A>G) c.526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696499T>C | CA2694415965 | COL4A5 | c.*121T>C (n.*121T>C) n.2885T>C c.422T>C (n.422T>C) c.527T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696500G>A | CA2822895960 | COL4A5 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.2886G>A c.423G>A (n.423G>A) c.528G>A | |
X | g.108696500G>T | CA2694415966 | COL4A5 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.2886G>T c.423G>T (n.423G>T) c.528G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696502T>C | CA2450722136 | COL4A5 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.2888T>C c.425T>C (n.425T>C) c.530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696502T= | CA2450722135 | COL4A5 | c.*124T= (n.*124T=) n.2888T= c.425T= (n.425T=) c.530T= | |
X | g.108696503C>A | CA2694415967 | COL4A5 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.2889C>A c.426C>A (n.426C>A) c.531C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696505A>G | CA2694415968 | COL4A5 | c.*127A>G (n.*127A>G) n.2891A>G c.428A>G (n.428A>G) c.533A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696507A>G | CA2694415969 | COL4A5 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.2893A>G c.430A>G (n.430A>G) c.535A>G | gnomAD v4 |
X | g.108696508T>A | CA869828627 | COL4A5 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.2894T>A c.431T>A (n.431T>A) c.536T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696508T>C | CA869828633 | COL4A5 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.2894T>C c.431T>C (n.431T>C) c.536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696508T= | CA2450722137 | COL4A5 | c.*130T= (n.*130T=) n.2894T= c.431T= (n.431T=) c.536T= | |
X | g.108696510del | CA2694415970 | COL4A5 | c.*132del (n.*132del) n.2896del c.433del (n.433del) c.538del | gnomAD v4 |
X | g.108696511C>A | CA2694415971 | COL4A5 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.2897C>A c.434C>A (n.434C>A) c.539C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696513T>A | CA2694415972 | COL4A5 | c.*135T>A (n.*135T>A) n.2899T>A c.436T>A (n.436T>A) c.541T>A | gnomAD v4 |
X | g.108696513T>C | CA2694415973 | COL4A5 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.2899T>C c.436T>C (n.436T>C) c.541T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696514G= | CA2450722138 | COL4A5 | c.*136G= (n.*136G=) n.2900G= c.437G= (n.437G=) c.542G= | |
X | g.108696514G>T | CA2450722139 | COL4A5 | c.*136G>T (n.*136G>T) n.2900G>T c.437G>T (n.437G>T) c.542G>T | dbSNP |
X | g.108696516T>C | CA869828634 | COL4A5 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.2902T>C c.439T>C (n.439T>C) c.544T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696516T= | CA2450722140 | COL4A5 | c.*138T= (n.*138T=) n.2902T= c.439T= (n.439T=) c.544T= | |
X | g.108696517G>A | CA2561691658 | COL4A5 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.2903G>A c.440G>A (n.440G>A) c.545G>A | |
X | g.108696517G>T | CA2694415974 | COL4A5 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.2903G>T c.440G>T (n.440G>T) c.545G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696519C>A | CA2694415975 | COL4A5 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.2905C>A c.442C>A (n.442C>A) c.547C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696524A>T | CA2694415976 | COL4A5 | c.*146A>T (n.*146A>T) n.2910A>T c.447A>T (n.447A>T) c.552A>T | gnomAD v4 |
X | g.108696527C>A | CA2694415977 | COL4A5 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.2913C>A c.450C>A (n.450C>A) c.555C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696527C= | CA2450722141 | COL4A5 | c.*149C= (n.*149C=) n.2913C= c.450C= (n.450C=) c.555C= | |
X | g.108696527C>T | CA2450722142 | COL4A5 | c.*149C>T (n.*149C>T) n.2913C>T c.450C>T (n.450C>T) c.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696529T>C | CA2694415978 | COL4A5 | c.*151T>C (n.*151T>C) n.2915T>C c.452T>C (n.452T>C) c.557T>C | gnomAD v4 |
X | g.108696533G= | CA2450722143 | COL4A5 | c.*155G= (n.*155G=) n.2919G= c.456G= (n.456G=) c.561G= | |
X | g.108696533G>T | CA2450722144 | COL4A5 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.2919G>T c.456G>T (n.456G>T) c.561G>T | dbSNP |
X | g.108696536T>C | CA2450722146 | COL4A5 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.2922T>C c.459T>C (n.459T>C) c.564T>C | dbSNP |
X | g.108696536T= | CA2450722145 | COL4A5 | c.*158T= (n.*158T=) n.2922T= c.459T= (n.459T=) c.564T= | |
X | g.108696539G>A | CA643637397 | COL4A5 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.2925G>A c.462G>A (n.462G>A) c.567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696539G= | CA2450722147 | COL4A5 | c.*161G= (n.*161G=) n.2925G= c.462G= (n.462G=) c.567G= | |
X | g.108696540A= | CA2450722148 | COL4A5 | c.*162A= (n.*162A=) n.2926A= c.463A= (n.463A=) c.568A= | |
X | g.108696540A>C | CA334064011 | COL4A5 | c.*162A>C (n.*162A>C) n.2926A>C c.463A>C (n.463A>C) c.568A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696540A>T | CA2822895967 | COL4A5 | c.*162A>T (n.*162A>T) n.2926A>T c.463A>T (n.463A>T) c.568A>T | |
X | g.108696542G>A | CA2450722150 | COL4A5 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.2928G>A c.465G>A (n.465G>A) c.570G>A | dbSNP |
X | g.108696542G= | CA2450722149 | COL4A5 | c.*164G= (n.*164G=) n.2928G= c.465G= (n.465G=) c.570G= | |
X | g.108696544A>T | CA2822895971 | COL4A5 | c.*166A>T (n.*166A>T) n.2930A>T c.467A>T (n.467A>T) c.572A>T | |
X | g.108696545C>A | CA2694415979 | COL4A5 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.2931C>A c.468C>A (n.468C>A) c.573C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696545C>T | CA2694415980 | COL4A5 | c.*167C>T (n.*167C>T) n.2931C>T c.468C>T (n.468C>T) c.573C>T | gnomAD v4 |
X | g.108696548C>A | CA334064022 | COL4A5 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.2934C>A c.471C>A (n.471C>A) c.576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696548C= | CA2450722151 | COL4A5 | c.*170C= (n.*170C=) n.2934C= c.471C= (n.471C=) c.576C= | |
X | g.108696551C>A | CA517926406 | COL4A5 | c.*173C>A (n.*173C>A) n.2937C>A c.474C>A (n.474C>A) c.579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696551C= | CA2450722152 | COL4A5 | c.*173C= (n.*173C=) n.2937C= c.474C= (n.474C=) c.579C= | |
X | g.108696555G>A | CA2559401639 | COL4A5 | c.*177G>A (n.*177G>A) n.2941G>A c.478G>A (n.478G>A) c.583G>A | |
X | g.108696556C>A | CA2694415981 | COL4A5 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.2942C>A c.479C>A (n.479C>A) c.584C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696556C= | CA2450722153 | COL4A5 | c.*178C= (n.*178C=) n.2942C= c.479C= (n.479C=) c.584C= | |
X | g.108696556C>T | CA643637398 | COL4A5 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.2942C>T c.479C>T (n.479C>T) c.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108696557G>A | CA334064040 | COL4A5 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.2943G>A c.480G>A (n.480G>A) c.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696557G= | CA2450722154 | COL4A5 | c.*179G= (n.*179G=) n.2943G= c.480G= (n.480G=) c.585G= | |
X | g.108696558C>A | CA2694415982 | COL4A5 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.2944C>A c.481C>A (n.481C>A) c.586C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696559C>A | CA2450722156 | COL4A5 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.2945C>A c.482C>A (n.482C>A) c.587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696559C= | CA2450722155 | COL4A5 | c.*181C= (n.*181C=) n.2945C= c.482C= (n.482C=) c.587C= | |
X | g.108696563G>A | CA2450722158 | COL4A5 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.2949G>A c.486G>A (n.486G>A) c.591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696563G= | CA2450722157 | COL4A5 | c.*185G= (n.*185G=) n.2949G= c.486G= (n.486G=) c.591G= | |
X | g.108696563G>T | CA2694415983 | COL4A5 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.2949G>T c.486G>T (n.486G>T) c.591G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696564C>A | CA2694415984 | COL4A5 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.2950C>A c.487C>A (n.487C>A) c.592C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696564_108696568delinsCAAAG | CA2450722159 | COL4A5 | c.*186_*190delinsCAAAG (n.*186_*190delinsCAAAG) n.2950_2954delinsCAAAG c.487_491delinsCAAAG (n.487_491delinsCAAAG) c.592_596delinsCAAAG | |
X | g.108696566_108696567del | CA2694415985 | COL4A5 | c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.2952_2953del c.489_490del (n.489_490del) c.594_595del | gnomAD v4 |
X | g.108696565_108696568del | CA2450722160 | COL4A5 | c.*187_*190del (n.*187_*190del) n.2951_2954del c.488_491del (n.488_491del) c.593_596del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696568G>T | CA2694415986 | COL4A5 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2954G>T c.491G>T (n.491G>T) c.596G>T | gnomAD v4 |
X | g.108696569T>C | CA334064052 | COL4A5 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.2955T>C c.492T>C (n.492T>C) c.597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696569T= | CA2450722161 | COL4A5 | c.*191T= (n.*191T=) n.2955T= c.492T= (n.492T=) c.597T= | |
X | g.108696570C>A | CA2525189637 | COL4A5 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.2956C>A c.493C>A (n.493C>A) c.598C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696572C>A | CA2694415987 | COL4A5 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.2958C>A c.495C>A (n.495C>A) c.600C>A | gnomAD v4 |
X | g.108696573dup | CA2694415988 | COL4A5 | c.*195dup (n.*195dup) n.2959dup c.496dup (n.496dup) c.601dup | gnomAD v4 |
X | g.108696574A= | CA2450722162 | COL4A5 | c.*196A= (n.*196A=) n.2960A= c.497A= (n.497A=) c.602A= | |
X | g.108696574A>C | CA869828647 | COL4A5 | c.*196A>C (n.*196A>C) n.2960A>C c.497A>C (n.497A>C) c.602A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696574A>G | CA2450722163 | COL4A5 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.2960A>G c.497A>G (n.497A>G) c.602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696576T>A | CA2822895975 | COL4A5 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.2962T>A c.499T>A (n.499T>A) c.604T>A | |
X | g.108696576T>C | CA2822895976 | COL4A5 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.2962T>C c.499T>C (n.499T>C) c.604T>C | |
X | g.108696584T>G | CA2694415989 | COL4A5 | c.*206T>G (n.*206T>G) n.2970T>G c.507T>G (n.507T>G) c.612T>G | gnomAD v4 |
X | g.108696585A= | CA2450722164 | COL4A5 | c.*207A= (n.*207A=) n.2971A= c.508A= (n.508A=) c.613A= | |
X | g.108696585A>G | CA334064058 | COL4A5 | c.*207A>G (n.*207A>G) n.2971A>G c.508A>G (n.508A>G) c.613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |