Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108696434C>ACA2694415933COL4A5c.*56C>A (n.*56C>A)
n.2820C>A
c.357C>A (n.357C>A)
c.462C>A
 gnomAD v4
Xg.108696434C>TCA2694415934COL4A5c.*56C>T (n.*56C>T)
n.2820C>T
c.357C>T (n.357C>T)
c.462C>T
 gnomAD v4
Xg.108696436T>ACA2694415935COL4A5c.*58T>A (n.*58T>A)
n.2822T>A
c.359T>A (n.359T>A)
c.464T>A
 gnomAD v4
Xg.108696437A>GCA2579677359COL4A5c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2823A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.465A>G
 gnomAD v4
Xg.108696440A=CA2450722118COL4A5c.*62A= (n.*62A=)
n.2826A=
c.363A= (n.363A=)
c.468A=
Xg.108696440A>GCA334063992COL4A5c.*62A>G (n.*62A>G)
n.2826A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.468A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696441T>CCA2694415936COL4A5c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2827T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.469T>C
 gnomAD v4
Xg.108696441T>GCA2694415937COL4A5c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2827T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.469T>G
 gnomAD v4
Xg.108696442G>ACA2579677360COL4A5c.*64G>A (n.*64G>A)
n.2828G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.470G>A
 gnomAD v4
Xg.108696442G=CA2450722119COL4A5c.*64G= (n.*64G=)
n.2828G=
c.365G= (n.365G=)
c.470G=
Xg.108696442G>TCA2450722120COL4A5c.*64G>T (n.*64G>T)
n.2828G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.470G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696443C>ACA2579677361COL4A5c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2829C>A
c.366C>A (n.366C>A)
c.471C>A
 gnomAD v4
Xg.108696443C>TCA2579677362COL4A5c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2829C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.471C>T
 gnomAD v4
Xg.108696445G>ACA2450722121COL4A5c.*67G>A (n.*67G>A)
n.2831G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.473G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696445G=CA2450722122COL4A5c.*67G= (n.*67G=)
n.2831G=
c.368G= (n.368G=)
c.473G=
Xg.108696446T>CCA2694415938COL4A5c.*68T>C (n.*68T>C)
n.2832T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.474T>C
 gnomAD v4
Xg.108696447G>ACA2579677363COL4A5c.*69G>A (n.*69G>A)
n.2833G>A
c.370G>A (n.370G>A)
c.475G>A
Xg.108696447G>TCA2694415939COL4A5c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2833G>T
c.370G>T (n.370G>T)
c.475G>T
 gnomAD v4
Xg.108696448T>ACA2694415940COL4A5c.*70T>A (n.*70T>A)
n.2834T>A
c.371T>A (n.371T>A)
c.476T>A
 gnomAD v4
Xg.108696449C>ACA2530249155COL4A5c.*71C>A (n.*71C>A)
n.2835C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.477C>A
 gnomAD v4
Xg.108696449C>TCA2694415941COL4A5c.*71C>T (n.*71C>T)
n.2835C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.477C>T
 gnomAD v4
Xg.108696450T>GCA2450722124COL4A5c.*72T>G (n.*72T>G)
n.2836T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.478T>G
 dbSNP
Xg.108696450T=CA2450722123COL4A5c.*72T= (n.*72T=)
n.2836T=
c.373T= (n.373T=)
c.478T=
Xg.108696451C>ACA2579677364COL4A5c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2837C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.479C>A
 gnomAD v4
Xg.108696456T>CCA2694415942COL4A5c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2842T>C
c.379T>C (n.379T>C)
c.484T>C
 gnomAD v4
Xg.108696456T>GCA2694415943COL4A5c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2842T>G
c.379T>G (n.379T>G)
c.484T>G
 gnomAD v4
Xg.108696457C>ACA2694415944COL4A5c.*79C>A (n.*79C>A)
n.2843C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.485C>A
 gnomAD v4
Xg.108696458C>TCA2579677365COL4A5c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2844C>T
c.381C>T (n.381C>T)
c.486C>T
 gnomAD v4
Xg.108696459C>ACA2694415945COL4A5c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2845C>A
c.382C>A (n.382C>A)
c.487C>A
 gnomAD v4
Xg.108696459C>GCA2694415946COL4A5c.*81C>G (n.*81C>G)
n.2845C>G
c.382C>G (n.382C>G)
c.487C>G
 gnomAD v4
Xg.108696459C>TCA2694415947COL4A5c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2845C>T
c.382C>T (n.382C>T)
c.487C>T
 gnomAD v4
Xg.108696460C>ACA2579677366COL4A5c.*82C>A (n.*82C>A)
n.2846C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.488C>A
 gnomAD v4
Xg.108696460_108696462delinsCAACA2450722125COL4A5c.*82_*84delinsCAA (n.*82_*84delinsCAA)
n.2846_2848delinsCAA
c.383_385delinsCAA (n.383_385delinsCAA)
c.488_490delinsCAA
Xg.108696461A>CCA2694415948COL4A5c.*83A>C (n.*83A>C)
n.2847A>C
c.384A>C (n.384A>C)
c.489A>C
 gnomAD v4
Xg.108696461_108696462delCA869828617COL4A5c.*83_*84del (n.*83_*84del)
n.2847_2848del
c.384_385del (n.384_385del)
c.489_490del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696463C>ACA2579677367COL4A5c.*85C>A (n.*85C>A)
n.2849C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.491C>A
Xg.108696463C>GCA2694415950COL4A5c.*85C>G (n.*85C>G)
n.2849C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.491C>G
 gnomAD v4
Xg.108696463C>TCA2694415949COL4A5c.*85C>T (n.*85C>T)
n.2849C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.491C>T
 gnomAD v4
Xg.108696468C=CA2450722126COL4A5c.*90C= (n.*90C=)
n.2854C=
c.391C= (n.391C=)
c.496C=
Xg.108696468C>TCA869828621COL4A5c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2854C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.496C>T
 dbSNP
Xg.108696470dupCA2694415951COL4A5c.*92dup (n.*92dup)
n.2856dup
c.393dup (n.393dup)
c.498dup
 gnomAD v4
Xg.108696471C>ACA2694415952COL4A5c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2857C>A
c.394C>A (n.394C>A)
c.499C>A
 gnomAD v4
Xg.108696472T>ACA2579677368COL4A5c.*94T>A (n.*94T>A)
n.2858T>A
c.395T>A (n.395T>A)
c.500T>A
 gnomAD v4
Xg.108696473G>TCA2694415953COL4A5c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2859G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.501G>T
 gnomAD v4
Xg.108696477C>ACA2450722128COL4A5c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2863C>A
c.400C>A (n.400C>A)
c.505C>A
 dbSNP
Xg.108696477C=CA2450722127COL4A5c.*99C= (n.*99C=)
n.2863C=
c.400C= (n.400C=)
c.505C=
Xg.108696477C>TCA2694415954COL4A5c.*99C>T (n.*99C>T)
n.2863C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.505C>T
 gnomAD v4
Xg.108696478C>ACA2694415955COL4A5c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2864C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.506C>A
 gnomAD v4
Xg.108696478C=CA2450722129COL4A5c.*100C= (n.*100C=)
n.2864C=
c.401C= (n.401C=)
c.506C=
Xg.108696478C>TCA643637396COL4A5c.*100C>T (n.*100C>T)
n.2864C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696479G>ACA334064000COL4A5c.*101G>A (n.*101G>A)
n.2865G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.507G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108696479G=CA2450722130COL4A5c.*101G= (n.*101G=)
n.2865G=
c.402G= (n.402G=)
c.507G=
Xg.108696483delCA2694415956COL4A5c.*105del (n.*105del)
n.2869del
c.406del (n.406del)
c.511del
 gnomAD v4
Xg.108696483A=CA2450722131COL4A5c.*105A= (n.*105A=)
n.2869A=
c.406A= (n.406A=)
c.511A=
Xg.108696483A>GCA334064007COL4A5c.*105A>G (n.*105A>G)
n.2869A>G
c.406A>G (n.406A>G)
c.511A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696484T>CCA2694415957COL4A5c.*106T>C (n.*106T>C)
n.2870T>C
c.407T>C (n.407T>C)
c.512T>C
 gnomAD v4
Xg.108696485G>TCA2518137101COL4A5c.*107G>T (n.*107G>T)
n.2871G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.513G>T
Xg.108696486G>TCA2694415958COL4A5c.*108G>T (n.*108G>T)
n.2872G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.514G>T
 gnomAD v4
Xg.108696488G>ACA2694415959COL4A5c.*110G>A (n.*110G>A)
n.2874G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.516G>A
 gnomAD v4
Xg.108696488G>TCA2694415960COL4A5c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2874G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.516G>T
 gnomAD v4
Xg.108696489C>ACA2694415961COL4A5c.*111C>A (n.*111C>A)
n.2875C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.517C>A
 gnomAD v4
Xg.108696489C>TCA2822895958COL4A5c.*111C>T (n.*111C>T)
n.2875C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.517C>T
Xg.108696491A>GCA2694415962COL4A5c.*113A>G (n.*113A>G)
n.2877A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.519A>G
 gnomAD v4
Xg.108696491_108696492insATCA2599755198COL4A5c.*113_*114insAT (n.*113_*114insAT)
n.2877_2878insAT
c.414_415insAT (n.414_415insAT)
c.519_520insAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696492C>ACA2694415963COL4A5c.*114C>A (n.*114C>A)
n.2878C>A
c.415C>A (n.415C>A)
c.520C>A
 gnomAD v4
Xg.108696494A=CA2450722132COL4A5c.*116A= (n.*116A=)
n.2880A=
c.417A= (n.417A=)
c.522A=
Xg.108696494A>GCA869828625COL4A5c.*116A>G (n.*116A>G)
n.2880A>G
c.417A>G (n.417A>G)
c.522A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696495T>CCA1136197649COL4A5c.*117T>C (n.*117T>C)
n.2881T>C
c.418T>C (n.418T>C)
c.523T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696495T=CA2450722133COL4A5c.*117T= (n.*117T=)
n.2881T=
c.418T= (n.418T=)
c.523T=
Xg.108696497T>CCA2694415964COL4A5c.*119T>C (n.*119T>C)
n.2883T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.525T>C
 gnomAD v4
Xg.108696498A=CA2450722134COL4A5c.*120A= (n.*120A=)
n.2884A=
c.421A= (n.421A=)
c.526A=
Xg.108696498A>GCA869828626COL4A5c.*120A>G (n.*120A>G)
n.2884A>G
c.421A>G (n.421A>G)
c.526A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696499T>CCA2694415965COL4A5c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2885T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.527T>C
 gnomAD v4
Xg.108696500G>ACA2822895960COL4A5c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2886G>A
c.423G>A (n.423G>A)
c.528G>A
Xg.108696500G>TCA2694415966COL4A5c.*122G>T (n.*122G>T)
n.2886G>T
c.423G>T (n.423G>T)
c.528G>T
 gnomAD v4
Xg.108696502T>CCA2450722136COL4A5c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2888T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.530T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696502T=CA2450722135COL4A5c.*124T= (n.*124T=)
n.2888T=
c.425T= (n.425T=)
c.530T=
Xg.108696503C>ACA2694415967COL4A5c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2889C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.531C>A
 gnomAD v4
Xg.108696505A>GCA2694415968COL4A5c.*127A>G (n.*127A>G)
n.2891A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.533A>G
 gnomAD v4
Xg.108696507A>GCA2694415969COL4A5c.*129A>G (n.*129A>G)
n.2893A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.535A>G
 gnomAD v4
Xg.108696508T>ACA869828627COL4A5c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2894T>A
c.431T>A (n.431T>A)
c.536T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696508T>CCA869828633COL4A5c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2894T>C
c.431T>C (n.431T>C)
c.536T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696508T=CA2450722137COL4A5c.*130T= (n.*130T=)
n.2894T=
c.431T= (n.431T=)
c.536T=
Xg.108696510delCA2694415970COL4A5c.*132del (n.*132del)
n.2896del
c.433del (n.433del)
c.538del
 gnomAD v4
Xg.108696511C>ACA2694415971COL4A5c.*133C>A (n.*133C>A)
n.2897C>A
c.434C>A (n.434C>A)
c.539C>A
 gnomAD v4
Xg.108696513T>ACA2694415972COL4A5c.*135T>A (n.*135T>A)
n.2899T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.541T>A
 gnomAD v4
Xg.108696513T>CCA2694415973COL4A5c.*135T>C (n.*135T>C)
n.2899T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.541T>C
 gnomAD v4
Xg.108696514G=CA2450722138COL4A5c.*136G= (n.*136G=)
n.2900G=
c.437G= (n.437G=)
c.542G=
Xg.108696514G>TCA2450722139COL4A5c.*136G>T (n.*136G>T)
n.2900G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.542G>T
 dbSNP
Xg.108696516T>CCA869828634COL4A5c.*138T>C (n.*138T>C)
n.2902T>C
c.439T>C (n.439T>C)
c.544T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696516T=CA2450722140COL4A5c.*138T= (n.*138T=)
n.2902T=
c.439T= (n.439T=)
c.544T=
Xg.108696517G>ACA2561691658COL4A5c.*139G>A (n.*139G>A)
n.2903G>A
c.440G>A (n.440G>A)
c.545G>A
Xg.108696517G>TCA2694415974COL4A5c.*139G>T (n.*139G>T)
n.2903G>T
c.440G>T (n.440G>T)
c.545G>T
 gnomAD v4
Xg.108696519C>ACA2694415975COL4A5c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2905C>A
c.442C>A (n.442C>A)
c.547C>A
 gnomAD v4
Xg.108696524A>TCA2694415976COL4A5c.*146A>T (n.*146A>T)
n.2910A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.552A>T
 gnomAD v4
Xg.108696527C>ACA2694415977COL4A5c.*149C>A (n.*149C>A)
n.2913C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.555C>A
 gnomAD v4
Xg.108696527C=CA2450722141COL4A5c.*149C= (n.*149C=)
n.2913C=
c.450C= (n.450C=)
c.555C=
Xg.108696527C>TCA2450722142COL4A5c.*149C>T (n.*149C>T)
n.2913C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.555C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696529T>CCA2694415978COL4A5c.*151T>C (n.*151T>C)
n.2915T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.557T>C
 gnomAD v4
Xg.108696533G=CA2450722143COL4A5c.*155G= (n.*155G=)
n.2919G=
c.456G= (n.456G=)
c.561G=
Xg.108696533G>TCA2450722144COL4A5c.*155G>T (n.*155G>T)
n.2919G>T
c.456G>T (n.456G>T)
c.561G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched