Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696267G>CCA2694415899COL4A5c.4995-30G>C (n.4995-30G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2659_2662del
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c.4671-24_4671-21del (n.4671-24_4671-21del)
c.2568-24_2568-21del (n.2568-24_2568-21del)
c.5010-24_5010-21del (n.5010-24_5010-21del)
c.5001-24_5001-21del (n.5001-24_5001-21del)
c.4992-24_4992-21del (n.4992-24_4992-21del)
c.3330-24_3330-21del (n.3330-24_3330-21del)
Xg.108696272G>ACA2694415901COL4A5c.4995-25G>A (n.4995-25G>A)
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n.2658G>A
c.220-25G>A (n.220-25G>A)
c.325-25G>A
c.4986-25G>A (n.4986-25G>A)
c.4671-25G>A (n.4671-25G>A)
c.2568-25G>A (n.2568-25G>A)
c.5010-25G>A (n.5010-25G>A)
c.5001-25G>A (n.5001-25G>A)
c.4992-25G>A (n.4992-25G>A)
c.3330-25G>A (n.3330-25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108696272G>CCA2694415902COL4A5c.4995-25G>C (n.4995-25G>C)
c.4977-25G>C (n.4977-25G>C)
n.1489-25G>C
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c.220-25G>C (n.220-25G>C)
c.325-25G>C
c.4986-25G>C (n.4986-25G>C)
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c.3330-25G>C (n.3330-25G>C)
 gnomAD v4
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Xg.108696272G>TCA643637386COL4A5c.4995-25G>T (n.4995-25G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696272_108696273delCA2544629710COL4A5c.4995-25_4995-24del (n.4995-25_4995-24del)
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Xg.108696273A=CA2450722050COL4A5c.4995-24A= (n.4995-24A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3330-23T>C (n.3330-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.108696276G>ACA643637387COL4A5c.4995-21G>A (n.4995-21G>A)
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c.3330-21G>A (n.3330-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696276G=CA2450722053COL4A5c.4995-21G= (n.4995-21G=)
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Xg.108696276G>TCA10489454COL4A5c.4995-21G>T (n.4995-21G>T)
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n.1489-21G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696277T>ACA10489455COL4A5c.4995-20T>A (n.4995-20T>A)
c.4977-20T>A (n.4977-20T>A)
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c.3330-20T>A (n.3330-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696277T>CCA2694415905COL4A5c.4995-20T>C (n.4995-20T>C)
c.4977-20T>C (n.4977-20T>C)
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c.5010-20T>C (n.5010-20T>C)
c.5001-20T>C (n.5001-20T>C)
c.4992-20T>C (n.4992-20T>C)
c.3330-20T>C (n.3330-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696277T=CA2450722054COL4A5c.4995-20T= (n.4995-20T=)
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Xg.108696286_108696292delCA2694415904COL4A5c.4995-11_4995-5del (n.4995-11_4995-5del)
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n.1489-11_1489-5del
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c.3330-11_3330-5del (n.3330-11_3330-5del)
 gnomAD v4
Xg.108696278C>ACA2694415906COL4A5c.4995-19C>A (n.4995-19C>A)
c.4977-19C>A (n.4977-19C>A)
n.1489-19C>A
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c.220-19C>A (n.220-19C>A)
c.325-19C>A
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c.2568-19C>A (n.2568-19C>A)
c.5010-19C>A (n.5010-19C>A)
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c.4992-19C>A (n.4992-19C>A)
c.3330-19C>A (n.3330-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696278C=CA2450722056COL4A5c.4995-19C= (n.4995-19C=)
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Xg.108696278C>TCA643637388COL4A5c.4995-19C>T (n.4995-19C>T)
c.4977-19C>T (n.4977-19C>T)
n.1489-19C>T
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c.3330-19C>T (n.3330-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696278_108696282delinsCTTATCA2450722055COL4A5c.4995-19_4995-15delinsCTTAT (n.4995-19_4995-15delinsCTTAT)
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n.1489-19_1489-15delinsCTTAT
n.2664_2668delinsCTTAT
c.220-19_220-15delinsCTTAT (n.220-19_220-15delinsCTTAT)
c.325-19_325-15delinsCTTAT
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c.5001-19_5001-15delinsCTTAT (n.5001-19_5001-15delinsCTTAT)
c.4992-19_4992-15delinsCTTAT (n.4992-19_4992-15delinsCTTAT)
c.3330-19_3330-15delinsCTTAT (n.3330-19_3330-15delinsCTTAT)
Xg.108696279T>CCA2694415907COL4A5c.4995-18T>C (n.4995-18T>C)
c.4977-18T>C (n.4977-18T>C)
n.1489-18T>C
n.2665T>C
c.220-18T>C (n.220-18T>C)
c.325-18T>C
c.4986-18T>C (n.4986-18T>C)
c.4671-18T>C (n.4671-18T>C)
c.2568-18T>C (n.2568-18T>C)
c.5010-18T>C (n.5010-18T>C)
c.5001-18T>C (n.5001-18T>C)
c.4992-18T>C (n.4992-18T>C)
c.3330-18T>C (n.3330-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696281_108696284delCA10489456COL4A5c.4995-16_4995-13del (n.4995-16_4995-13del)
c.4977-16_4977-13del (n.4977-16_4977-13del)
n.1489-16_1489-13del
n.2667_2670del
c.220-16_220-13del (n.220-16_220-13del)
c.325-16_325-13del
c.4986-16_4986-13del (n.4986-16_4986-13del)
c.4671-16_4671-13del (n.4671-16_4671-13del)
c.2568-16_2568-13del (n.2568-16_2568-13del)
c.5010-16_5010-13del (n.5010-16_5010-13del)
c.5001-16_5001-13del (n.5001-16_5001-13del)
c.4992-16_4992-13del (n.4992-16_4992-13del)
c.3330-16_3330-13del (n.3330-16_3330-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108696280T>CCA2694415908COL4A5c.4995-17T>C (n.4995-17T>C)
c.4977-17T>C (n.4977-17T>C)
n.1489-17T>C
n.2666T>C
c.220-17T>C (n.220-17T>C)
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c.3330-17T>C (n.3330-17T>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108696285_108696287delCA869828346COL4A5c.4995-12_4995-10del (n.4995-12_4995-10del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696284T>CCA2694415910COL4A5c.4995-13T>C (n.4995-13T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108696286T>CCA2694415912COL4A5c.4995-11T>C (n.4995-11T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108696287T>CCA2694415913COL4A5c.4995-10T>C (n.4995-10T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108696291T>GCA2579677347COL4A5c.4995-6T>G (n.4995-6T>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.4977-3del (n.4977-3del)
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n.2680del
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c.325-3del
c.4986-3del (n.4986-3del)
c.4671-3del (n.4671-3del)
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c.5010-3del (n.5010-3del)
c.5001-3del (n.5001-3del)
c.4992-3del (n.4992-3del)
c.3330-3del (n.3330-3del)
Xg.108696294C>ACA2579677349COL4A5c.4995-3C>A (n.4995-3C>A)
c.4977-3C>A (n.4977-3C>A)
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 dbSNP
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Xg.108696295_108696296delCA869828355COL4A5c.4995-2_4995-1del (n.4995-2_4995-1del)
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 dbSNP
Xg.108696296G>ACA414133025COL4A5c.4995-1G>A (n.4995-1G>A)
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Xg.108696296G>TCA414133027COL4A5c.4995-1G>T (n.4995-1G>T)
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c.3330-1G>T (n.3330-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108696297T>ACA414133028COL4A5c.4995T>A (p.Ser1665Arg)
c.4977T>A (p.Ser1659Arg)
n.1489T>A
n.2683T>A
c.220T>A (p.Ter74Lys)
c.325T>A
c.4986T>A (p.Ser1662Arg)
c.4671T>A (p.Ser1557Arg)
c.2568T>A (p.Ser856Arg)
c.5010T>A (p.Ser1670Arg)
c.5001T>A (p.Ser1667Arg)
c.4992T>A (p.Ser1664Arg)
c.3330T>A (p.Ser1110Arg)
Xg.108696297T>CCA414133029COL4A5c.4995T>C (p.Ser1665=)
c.4977T>C (p.Ser1659=)
n.1489T>C
n.2683T>C
c.220T>C (p.Ter74Gln)
c.325T>C
c.4986T>C (p.Ser1662=)
c.4671T>C (p.Ser1557=)
c.2568T>C (p.Ser856=)
c.5010T>C (p.Ser1670=)
c.5001T>C (p.Ser1667=)
c.4992T>C (p.Ser1664=)
c.3330T>C (p.Ser1110=)
Xg.108696297T>GCA414133030COL4A5c.4995T>G (p.Ser1665Arg)
c.4977T>G (p.Ser1659Arg)
n.1489T>G
n.2683T>G
c.220T>G (p.Ter74Glu)
c.325T>G
c.4986T>G (p.Ser1662Arg)
c.4671T>G (p.Ser1557Arg)
c.2568T>G (p.Ser856Arg)
c.5010T>G (p.Ser1670Arg)
c.5001T>G (p.Ser1667Arg)
c.4992T>G (p.Ser1664Arg)
c.3330T>G (p.Ser1110Arg)
Xg.108696298A>CCA414133031COL4A5c.4996A>C (p.Lys1666Gln)
c.4978A>C (p.Lys1660Gln)
n.1490A>C
n.2684A>C
c.221A>C (p.Ter74Ser)
c.326A>C
c.4987A>C (p.Lys1663Gln)
c.4672A>C (p.Lys1558Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.5011A>C (p.Lys1671Gln)
c.5002A>C (p.Lys1668Gln)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
Xg.108696298A>GCA414133033COL4A5c.4996A>G (p.Lys1666Glu)
c.4978A>G (p.Lys1660Glu)
n.1490A>G
n.2684A>G
c.221A>G (p.Ter74=)
c.326A>G
c.4987A>G (p.Lys1663Glu)
c.4672A>G (p.Lys1558Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.5011A>G (p.Lys1671Glu)
c.5002A>G (p.Lys1668Glu)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
 gnomAD v4
Xg.108696298A>TCA414133032COL4A5c.4996A>T (p.Lys1666Ter)
c.4978A>T (p.Lys1660Ter)
n.1490A>T
n.2684A>T
c.221A>T (p.Ter74Leu)
c.326A>T
c.4987A>T (p.Lys1663Ter)
c.4672A>T (p.Lys1558Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.5011A>T (p.Lys1671Ter)
c.5002A>T (p.Lys1668Ter)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
Xg.108696300delCA2579677350COL4A5c.4998del (p.Lys1666AsnfsTer7)
c.4980del (p.Lys1660AsnfsTer7)
n.1492del
n.2686del
c.223del (n.223del)
c.328del
c.4989del (p.Lys1663AsnfsTer7)
c.4674del (p.Lys1558AsnfsTer7)
c.2571del (p.Lys857AsnfsTer7)
c.5013del (p.Lys1671AsnfsTer7)
c.5004del (p.Lys1668AsnfsTer7)
c.4995del (p.Lys1665AsnfsTer7)
c.3333del (p.Lys1111AsnfsTer7)
Xg.108696299A=CA2450722061COL4A5c.4997A= (p.Lys1666=)
c.4979A= (p.Lys1660=)
n.1491A=
n.2685A=
c.222A= (p.Ter74=)
c.327A=
c.4988A= (p.Lys1663=)
c.4673A= (p.Lys1558=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.5012A= (p.Lys1671=)
c.5003A= (p.Lys1668=)
c.4994A= (p.Lys1665=)
c.3332A= (p.Lys1111=)
Xg.108696299A>CCA414133034COL4A5c.4997A>C (p.Lys1666Thr)
c.4979A>C (p.Lys1660Thr)
n.1491A>C
n.2685A>C
c.222A>C (p.Ter74Tyr)
c.327A>C
c.4988A>C (p.Lys1663Thr)
c.4673A>C (p.Lys1558Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.5012A>C (p.Lys1671Thr)
c.5003A>C (p.Lys1668Thr)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696299A>GCA414133035COL4A5c.4997A>G (p.Lys1666Arg)
c.4979A>G (p.Lys1660Arg)
n.1491A>G
n.2685A>G
c.222A>G (p.Ter74=)
c.327A>G
c.4988A>G (p.Lys1663Arg)
c.4673A>G (p.Lys1558Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.5012A>G (p.Lys1671Arg)
c.5003A>G (p.Lys1668Arg)
c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
Xg.108696299A>TCA414133036COL4A5c.4997A>T (p.Lys1666Ile)
c.4979A>T (p.Lys1660Ile)
n.1491A>T
n.2685A>T
c.222A>T (p.Ter74Tyr)
c.327A>T
c.4988A>T (p.Lys1663Ile)
c.4673A>T (p.Lys1558Ile)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.5012A>T (p.Lys1671Ile)
c.5003A>T (p.Lys1668Ile)
c.4994A>T (p.Lys1665Ile)
c.3332A>T (p.Lys1111Ile)
Xg.108696300A>CCA414133037COL4A5c.4998A>C (p.Lys1666Asn)
c.4980A>C (p.Lys1660Asn)
n.1492A>C
n.2686A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.328A>C
c.4989A>C (p.Lys1663Asn)
c.4674A>C (p.Lys1558Asn)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.5013A>C (p.Lys1671Asn)
c.5004A>C (p.Lys1668Asn)
c.4995A>C (p.Lys1665Asn)
c.3333A>C (p.Lys1111Asn)
Xg.108696300A>GCA517926287COL4A5c.4998A>G (p.Lys1666=)
c.4980A>G (p.Lys1660=)
n.1492A>G
n.2686A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.328A>G
c.4989A>G (p.Lys1663=)
c.4674A>G (p.Lys1558=)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.5013A>G (p.Lys1671=)
c.5004A>G (p.Lys1668=)
c.4995A>G (p.Lys1665=)
c.3333A>G (p.Lys1111=)
Xg.108696300A>TCA414133038COL4A5c.4998A>T (p.Lys1666Asn)
c.4980A>T (p.Lys1660Asn)
n.1492A>T
n.2686A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.328A>T
c.4989A>T (p.Lys1663Asn)
c.4674A>T (p.Lys1558Asn)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.5013A>T (p.Lys1671Asn)
c.5004A>T (p.Lys1668Asn)
c.4995A>T (p.Lys1665Asn)
c.3333A>T (p.Lys1111Asn)
Xg.108696301C>ACA414133039COL4A5c.4999C>A (p.Pro1667Thr)
c.4981C>A (p.Pro1661Thr)
n.1493C>A
n.2687C>A
c.224C>A (n.224C>A)
c.329C>A
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
c.4675C>A (p.Pro1559Thr)
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
c.5014C>A (p.Pro1672Thr)
c.5005C>A (p.Pro1669Thr)
c.4996C>A (p.Pro1666Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696301C=CA2450722062COL4A5c.4999C= (p.Pro1667=)
c.4981C= (p.Pro1661=)
n.1493C=
n.2687C=
c.224C= (n.224C=)
c.329C=
c.4990C= (p.Pro1664=)
c.4675C= (p.Pro1559=)
c.2572C= (p.Pro858=)
c.5014C= (p.Pro1672=)
c.5005C= (p.Pro1669=)
c.4996C= (p.Pro1666=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
Xg.108696301C>GCA414133040COL4A5c.4999C>G (p.Pro1667Ala)
c.4981C>G (p.Pro1661Ala)
n.1493C>G
n.2687C>G
c.224C>G (n.224C>G)
c.329C>G
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
c.4675C>G (p.Pro1559Ala)
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
c.5014C>G (p.Pro1672Ala)
c.5005C>G (p.Pro1669Ala)
c.4996C>G (p.Pro1666Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
Xg.108696301C>TCA414133041COL4A5c.4999C>T (p.Pro1667Ser)
c.4981C>T (p.Pro1661Ser)
n.1493C>T
n.2687C>T
c.224C>T (n.224C>T)
c.329C>T
c.4990C>T (p.Pro1664Ser)
c.4675C>T (p.Pro1559Ser)
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
c.5014C>T (p.Pro1672Ser)
c.5005C>T (p.Pro1669Ser)
c.4996C>T (p.Pro1666Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
Xg.108696302C>ACA414133042COL4A5c.5000C>A (p.Pro1667His)
c.4982C>A (p.Pro1661His)
n.1494C>A
n.2688C>A
c.225C>A (n.225C>A)
c.330C>A
c.4991C>A (p.Pro1664His)
c.4676C>A (p.Pro1559His)
c.2573C>A (p.Pro858His)
c.5015C>A (p.Pro1672His)
c.5006C>A (p.Pro1669His)
c.4997C>A (p.Pro1666His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
Xg.108696302C>GCA414133043COL4A5c.5000C>G (p.Pro1667Arg)
c.4982C>G (p.Pro1661Arg)
n.1494C>G
n.2688C>G
c.225C>G (n.225C>G)
c.330C>G
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
c.4676C>G (p.Pro1559Arg)
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
c.5015C>G (p.Pro1672Arg)
c.5006C>G (p.Pro1669Arg)
c.4997C>G (p.Pro1666Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
Xg.108696302C>TCA414133044COL4A5c.5000C>T (p.Pro1667Leu)
c.4982C>T (p.Pro1661Leu)
n.1494C>T
n.2688C>T
c.225C>T (n.225C>T)
c.330C>T
c.4991C>T (p.Pro1664Leu)
c.4676C>T (p.Pro1559Leu)
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
c.5015C>T (p.Pro1672Leu)
c.5006C>T (p.Pro1669Leu)
c.4997C>T (p.Pro1666Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
Xg.108696303T>ACA517926293COL4A5c.5001T>A (p.Pro1667=)
c.4983T>A (p.Pro1661=)
n.1495T>A
n.2689T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.331T>A
c.4992T>A (p.Pro1664=)
c.4677T>A (p.Pro1559=)
c.2574T>A (p.Pro858=)
c.5016T>A (p.Pro1672=)
c.5007T>A (p.Pro1669=)
c.4998T>A (p.Pro1666=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
Xg.108696303T>CCA517926295COL4A5c.5001T>C (p.Pro1667=)
c.4983T>C (p.Pro1661=)
n.1495T>C
n.2689T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.331T>C
c.4992T>C (p.Pro1664=)
c.4677T>C (p.Pro1559=)
c.2574T>C (p.Pro858=)
c.5016T>C (p.Pro1672=)
c.5007T>C (p.Pro1669=)
c.4998T>C (p.Pro1666=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
Xg.108696303T>GCA517926292COL4A5c.5001T>G (p.Pro1667=)
c.4983T>G (p.Pro1661=)
n.1495T>G
n.2689T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.331T>G
c.4992T>G (p.Pro1664=)
c.4677T>G (p.Pro1559=)
c.2574T>G (p.Pro858=)
c.5016T>G (p.Pro1672=)
c.5007T>G (p.Pro1669=)
c.4998T>G (p.Pro1666=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
Xg.108696304C>ACA414133047COL4A5c.5002C>A (p.Gln1668Lys)
c.4984C>A (p.Gln1662Lys)
n.1496C>A
n.2690C>A
c.227C>A (n.227C>A)
c.332C>A
c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.4678C>A (p.Gln1560Lys)
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.5017C>A (p.Gln1673Lys)
c.5008C>A (p.Gln1670Lys)
c.4999C>A (p.Gln1667Lys)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
 gnomAD v4
Xg.108696304C>GCA414133046COL4A5c.5002C>G (p.Gln1668Glu)
c.4984C>G (p.Gln1662Glu)
n.1496C>G
n.2690C>G
c.227C>G (n.227C>G)
c.332C>G
c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
c.4678C>G (p.Gln1560Glu)
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.5017C>G (p.Gln1673Glu)
c.5008C>G (p.Gln1670Glu)
c.4999C>G (p.Gln1667Glu)
c.3337C>G (p.Gln1113Glu)
Xg.108696304C>TCA414133045COL4A5c.5002C>T (p.Gln1668Ter)
c.4984C>T (p.Gln1662Ter)
n.1496C>T
n.2690C>T
c.227C>T (n.227C>T)
c.332C>T
c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
c.4678C>T (p.Gln1560Ter)
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.5017C>T (p.Gln1673Ter)
c.5008C>T (p.Gln1670Ter)
c.4999C>T (p.Gln1667Ter)
c.3337C>T (p.Gln1113Ter)
Xg.108696305A>CCA414133048COL4A5c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.4985A>C (p.Gln1662Pro)
n.1497A>C
n.2691A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.333A>C
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.4679A>C (p.Gln1560Pro)
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.5018A>C (p.Gln1673Pro)
c.5009A>C (p.Gln1670Pro)
c.5000A>C (p.Gln1667Pro)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
Xg.108696305A>GCA414133049COL4A5c.5003A>G (p.Gln1668Arg)
c.4985A>G (p.Gln1662Arg)
n.1497A>G
n.2691A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.333A>G
c.4994A>G (p.Gln1665Arg)
c.4679A>G (p.Gln1560Arg)
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.5018A>G (p.Gln1673Arg)
c.5009A>G (p.Gln1670Arg)
c.5000A>G (p.Gln1667Arg)
c.3338A>G (p.Gln1113Arg)
Xg.108696305A>TCA414133050COL4A5c.5003A>T (p.Gln1668Leu)
c.4985A>T (p.Gln1662Leu)
n.1497A>T
n.2691A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.333A>T
c.4994A>T (p.Gln1665Leu)
c.4679A>T (p.Gln1560Leu)
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.5018A>T (p.Gln1673Leu)
c.5009A>T (p.Gln1670Leu)
c.5000A>T (p.Gln1667Leu)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
Xg.108696306G>ACA10489457COL4A5c.5004G>A (p.Gln1668=)
c.4986G>A (p.Gln1662=)
n.1498G>A
n.2692G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.334G>A
c.4995G>A (p.Gln1665=)
c.4680G>A (p.Gln1560=)
c.2577G>A (p.Gln859=)
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c.5010G>A (p.Gln1670=)
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c.3339G>A (p.Gln1113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696306G>CCA414133051COL4A5c.5004G>C (p.Gln1668His)
c.4986G>C (p.Gln1662His)
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n.2692G>C
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Xg.108696306G=CA2450722063COL4A5c.5004G= (p.Gln1668=)
c.4986G= (p.Gln1662=)
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c.229G= (n.229G=)
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c.2577G= (p.Gln859=)
c.5019G= (p.Gln1673=)
c.5010G= (p.Gln1670=)
c.5001G= (p.Gln1667=)
c.3339G= (p.Gln1113=)
Xg.108696306G>TCA414133052COL4A5c.5004G>T (p.Gln1668His)
c.4986G>T (p.Gln1662His)
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c.4680G>T (p.Gln1560His)
c.2577G>T (p.Gln859His)
c.5019G>T (p.Gln1673His)
c.5010G>T (p.Gln1670His)
c.5001G>T (p.Gln1667His)
c.3339G>T (p.Gln1113His)
Xg.108696307T>ACA414133053COL4A5c.5005T>A (p.Ser1669Thr)
c.4987T>A (p.Ser1663Thr)
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n.2693T>A
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Xg.108696307T>CCA414133054COL4A5c.5005T>C (p.Ser1669Pro)
c.4987T>C (p.Ser1663Pro)
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n.2693T>C
c.230T>C (n.230T>C)
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c.4996T>C (p.Ser1666Pro)
c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.5020T>C (p.Ser1674Pro)
c.5011T>C (p.Ser1671Pro)
c.5002T>C (p.Ser1668Pro)
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
Xg.108696307T>GCA414133055COL4A5c.5005T>G (p.Ser1669Ala)
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c.5011T>G (p.Ser1671Ala)
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Xg.108696308C>ACA414133056COL4A5c.5006C>A (p.Ser1669Ter)
c.4988C>A (p.Ser1663Ter)
n.1500C>A
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Xg.108696308C>GCA414133057COL4A5c.5006C>G (p.Ser1669Ter)
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 ClinVar dbSNP
Xg.108696308C>TCA414133058COL4A5c.5006C>T (p.Ser1669Leu)
c.4988C>T (p.Ser1663Leu)
n.1500C>T
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c.336C>T
c.4997C>T (p.Ser1666Leu)
c.4682C>T (p.Ser1561Leu)
c.2579C>T (p.Ser860Leu)
c.5021C>T (p.Ser1674Leu)
c.5012C>T (p.Ser1671Leu)
c.5003C>T (p.Ser1668Leu)
c.3341C>T (p.Ser1114Leu)
Xg.108696309A>CCA517926303COL4A5c.5007A>C (p.Ser1669=)
c.4989A>C (p.Ser1663=)
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c.5004A>C (p.Ser1668=)
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Xg.108696309A>GCA517926305COL4A5c.5007A>G (p.Ser1669=)
c.4989A>G (p.Ser1663=)
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c.337A>G
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c.2580A>G (p.Ser860=)
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Xg.108696309A>TCA517926304COL4A5c.5007A>T (p.Ser1669=)
c.4989A>T (p.Ser1663=)
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c.232A>T (n.232A>T)
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c.4683A>T (p.Ser1561=)
c.2580A>T (p.Ser860=)
c.5022A>T (p.Ser1674=)
c.5013A>T (p.Ser1671=)
c.5004A>T (p.Ser1668=)
c.3342A>T (p.Ser1114=)
Xg.108696309_108696317delinsAGAAACGCTCA2450722064COL4A5c.5007_5015delinsAGAAACGCT (p.Ser1669=)
c.4989_4997delinsAGAAACGCT (p.Ser1663=)
n.1501_1509delinsAGAAACGCT
n.2695_2703delinsAGAAACGCT
c.232_240delinsAGAAACGCT (n.232_240delinsAGAAACGCT)
c.337_345delinsAGAAACGCT
c.4998_5006delinsAGAAACGCT (p.Ser1666=)
c.4683_4691delinsAGAAACGCT (p.Ser1561=)
c.2580_2588delinsAGAAACGCT (p.Ser860=)
c.5022_5030delinsAGAAACGCT (p.Ser1674=)
c.5013_5021delinsAGAAACGCT (p.Ser1671=)
c.5004_5012delinsAGAAACGCT (p.Ser1668=)
c.3342_3350delinsAGAAACGCT (p.Ser1114=)
Xg.108696310G>ACA414133061COL4A5c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
c.4990G>A (p.Glu1664Lys)
n.1502G>A
n.2696G>A
c.233G>A (n.233G>A)
c.338G>A
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.5023G>A (p.Glu1675Lys)
c.5014G>A (p.Glu1672Lys)
c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
Xg.108696310G>CCA414133059COL4A5c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
c.4990G>C (p.Glu1664Gln)
n.1502G>C
n.2696G>C
c.233G>C (n.233G>C)
c.338G>C
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.5023G>C (p.Glu1675Gln)
c.5014G>C (p.Glu1672Gln)
c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
Xg.108696310G>TCA414133060COL4A5c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
c.4990G>T (p.Glu1664Ter)
n.1502G>T
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c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
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c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.5023G>T (p.Glu1675Ter)
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c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
Xg.108696314_108696321delCA259142COL4A5c.5012_5019del (p.Thr1671SerfsTer9)
c.4994_5001del (p.Thr1665SerfsTer9)
n.1506_1513del
n.2700_2707del
c.237_244del (n.237_244del)
c.342_349del
c.5003_5010del (p.Thr1668SerfsTer9)
c.4688_4695del (p.Thr1563SerfsTer9)
c.2585_2592del (p.Thr862SerfsTer9)
c.5027_5034del (p.Thr1676SerfsTer9)
c.5018_5025del (p.Thr1673SerfsTer9)
c.5009_5016del (p.Thr1670SerfsTer9)
c.3347_3354del (p.Thr1116SerfsTer9)
 dbSNP
Xg.108696311A>CCA414133062COL4A5c.5009A>C (p.Glu1670Ala)
c.4991A>C (p.Glu1664Ala)
n.1503A>C
n.2697A>C
c.234A>C (n.234A>C)
c.339A>C
c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.5024A>C (p.Glu1675Ala)
c.5015A>C (p.Glu1672Ala)
c.5006A>C (p.Glu1669Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
Xg.108696311A>GCA414133064COL4A5c.5009A>G (p.Glu1670Gly)
c.4991A>G (p.Glu1664Gly)
n.1503A>G
n.2697A>G
c.234A>G (n.234A>G)
c.339A>G
c.5000A>G (p.Glu1667Gly)
c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.5024A>G (p.Glu1675Gly)
c.5015A>G (p.Glu1672Gly)
c.5006A>G (p.Glu1669Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
Xg.108696311A>TCA414133063COL4A5c.5009A>T (p.Glu1670Val)
c.4991A>T (p.Glu1664Val)
n.1503A>T
n.2697A>T
c.234A>T (n.234A>T)
c.339A>T
c.5000A>T (p.Glu1667Val)
c.4685A>T (p.Glu1562Val)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.5024A>T (p.Glu1675Val)
c.5015A>T (p.Glu1672Val)
c.5006A>T (p.Glu1669Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
Xg.108696312A>CCA414133065COL4A5c.5010A>C (p.Glu1670Asp)
c.4992A>C (p.Glu1664Asp)
n.1504A>C
n.2698A>C
c.235A>C (n.235A>C)
c.340A>C
c.5001A>C (p.Glu1667Asp)
c.4686A>C (p.Glu1562Asp)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.5025A>C (p.Glu1675Asp)
c.5016A>C (p.Glu1672Asp)
c.5007A>C (p.Glu1669Asp)
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
Xg.108696312A>GCA517926308COL4A5c.5010A>G (p.Glu1670=)
c.4992A>G (p.Glu1664=)
n.1504A>G
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c.235A>G (n.235A>G)
c.340A>G
c.5001A>G (p.Glu1667=)
c.4686A>G (p.Glu1562=)
c.2583A>G (p.Glu861=)
c.5025A>G (p.Glu1675=)
c.5016A>G (p.Glu1672=)
c.5007A>G (p.Glu1669=)
c.3345A>G (p.Glu1115=)
Xg.108696312A>TCA414133066COL4A5c.5010A>T (p.Glu1670Asp)
c.4992A>T (p.Glu1664Asp)
n.1504A>T
n.2698A>T
c.235A>T (n.235A>T)
c.340A>T
c.5001A>T (p.Glu1667Asp)
c.4686A>T (p.Glu1562Asp)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.5025A>T (p.Glu1675Asp)
c.5016A>T (p.Glu1672Asp)
c.5007A>T (p.Glu1669Asp)
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
Xg.108696313A=CA2450722065COL4A5c.5011A= (p.Thr1671=)
c.4993A= (p.Thr1665=)
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c.2584A= (p.Thr862=)
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c.5017A= (p.Thr1673=)
c.5008A= (p.Thr1670=)
c.3346A= (p.Thr1116=)
Xg.108696313A>CCA414133068COL4A5c.5011A>C (p.Thr1671Pro)
c.4993A>C (p.Thr1665Pro)
n.1505A>C
n.2699A>C
c.236A>C (n.236A>C)
c.341A>C
c.5002A>C (p.Thr1668Pro)
c.4687A>C (p.Thr1563Pro)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.5026A>C (p.Thr1676Pro)
c.5017A>C (p.Thr1673Pro)
c.5008A>C (p.Thr1670Pro)
c.3346A>C (p.Thr1116Pro)
Xg.108696313A>GCA10489458COL4A5c.5011A>G (p.Thr1671Ala)
c.4993A>G (p.Thr1665Ala)
n.1505A>G
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c.5002A>G (p.Thr1668Ala)
c.4687A>G (p.Thr1563Ala)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
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c.5017A>G (p.Thr1673Ala)
c.5008A>G (p.Thr1670Ala)
c.3346A>G (p.Thr1116Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696313A>TCA414133067COL4A5c.5011A>T (p.Thr1671Ser)
c.4993A>T (p.Thr1665Ser)
n.1505A>T
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c.5002A>T (p.Thr1668Ser)
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c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.5026A>T (p.Thr1676Ser)
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c.5008A>T (p.Thr1670Ser)
c.3346A>T (p.Thr1116Ser)
Xg.108696314C>ACA414133069COL4A5c.5012C>A (p.Thr1671Lys)
c.4994C>A (p.Thr1665Lys)
n.1506C>A
n.2700C>A
c.237C>A (n.237C>A)
c.342C>A
c.5003C>A (p.Thr1668Lys)
c.4688C>A (p.Thr1563Lys)
c.2585C>A (p.Thr862Lys)
c.5027C>A (p.Thr1676Lys)
c.5018C>A (p.Thr1673Lys)
c.5009C>A (p.Thr1670Lys)
c.3347C>A (p.Thr1116Lys)
Xg.108696314C=CA2450722066COL4A5c.5012C= (p.Thr1671=)
c.4994C= (p.Thr1665=)
n.1506C=
n.2700C=
c.237C= (n.237C=)
c.342C=
c.5003C= (p.Thr1668=)
c.4688C= (p.Thr1563=)
c.2585C= (p.Thr862=)
c.5027C= (p.Thr1676=)
c.5018C= (p.Thr1673=)
c.5009C= (p.Thr1670=)
c.3347C= (p.Thr1116=)
Xg.108696314C>GCA414133070COL4A5c.5012C>G (p.Thr1671Arg)
c.4994C>G (p.Thr1665Arg)
n.1506C>G
n.2700C>G
c.237C>G (n.237C>G)
c.342C>G
c.5003C>G (p.Thr1668Arg)
c.4688C>G (p.Thr1563Arg)
c.2585C>G (p.Thr862Arg)
c.5027C>G (p.Thr1676Arg)
c.5018C>G (p.Thr1673Arg)
c.5009C>G (p.Thr1670Arg)
c.3347C>G (p.Thr1116Arg)
Xg.108696314C>TCA10489459COL4A5c.5012C>T (p.Thr1671Met)
c.4994C>T (p.Thr1665Met)
n.1506C>T
n.2700C>T
c.237C>T (n.237C>T)
c.342C>T
c.5003C>T (p.Thr1668Met)
c.4688C>T (p.Thr1563Met)
c.2585C>T (p.Thr862Met)
c.5027C>T (p.Thr1676Met)
c.5018C>T (p.Thr1673Met)
c.5009C>T (p.Thr1670Met)
c.3347C>T (p.Thr1116Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696315G>ACA334063886COL4A5c.5013G>A (p.Thr1671=)
c.4995G>A (p.Thr1665=)
n.1507G>A
n.2701G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.343G>A
c.5004G>A (p.Thr1668=)
c.4689G>A (p.Thr1563=)
c.2586G>A (p.Thr862=)
c.5028G>A (p.Thr1676=)
c.5019G>A (p.Thr1673=)
c.5010G>A (p.Thr1670=)
c.3348G>A (p.Thr1116=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696315G>CCA517926313COL4A5c.5013G>C (p.Thr1671=)
c.4995G>C (p.Thr1665=)
n.1507G>C
n.2701G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.343G>C
c.5004G>C (p.Thr1668=)
c.4689G>C (p.Thr1563=)
c.2586G>C (p.Thr862=)
c.5028G>C (p.Thr1676=)
c.5019G>C (p.Thr1673=)
c.5010G>C (p.Thr1670=)
c.3348G>C (p.Thr1116=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108696315G=CA2450722067COL4A5c.5013G= (p.Thr1671=)
c.4995G= (p.Thr1665=)
n.1507G=
n.2701G=
c.238G= (n.238G=)
c.343G=
c.5004G= (p.Thr1668=)
c.4689G= (p.Thr1563=)
c.2586G= (p.Thr862=)
c.5028G= (p.Thr1676=)
c.5019G= (p.Thr1673=)
c.5010G= (p.Thr1670=)
c.3348G= (p.Thr1116=)
Xg.108696315G>TCA517926314COL4A5c.5013G>T (p.Thr1671=)
c.4995G>T (p.Thr1665=)
n.1507G>T
n.2701G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.343G>T
c.5004G>T (p.Thr1668=)
c.4689G>T (p.Thr1563=)
c.2586G>T (p.Thr862=)
c.5028G>T (p.Thr1676=)
c.5019G>T (p.Thr1673=)
c.5010G>T (p.Thr1670=)
c.3348G>T (p.Thr1116=)
 gnomAD v4
Xg.108696316C>ACA414133071COL4A5c.5014C>A (p.Leu1672Met)
c.4996C>A (p.Leu1666Met)
n.1508C>A
n.2702C>A
c.239C>A (n.239C>A)
c.344C>A
c.5005C>A (p.Leu1669Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
c.2587C>A (p.Leu863Met)
c.5029C>A (p.Leu1677Met)
c.5020C>A (p.Leu1674Met)
c.5011C>A (p.Leu1671Met)
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
Xg.108696316C>GCA414133072COL4A5c.5014C>G (p.Leu1672Val)
c.4996C>G (p.Leu1666Val)
n.1508C>G
n.2702C>G
c.239C>G (n.239C>G)
c.344C>G
c.5005C>G (p.Leu1669Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
c.5029C>G (p.Leu1677Val)
c.5020C>G (p.Leu1674Val)
c.5011C>G (p.Leu1671Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
Xg.108696316C>TCA517926317COL4A5c.5014C>T (p.Leu1672=)
c.4996C>T (p.Leu1666=)
n.1508C>T
n.2702C>T
c.239C>T (n.239C>T)
c.344C>T
c.5005C>T (p.Leu1669=)
c.4690C>T (p.Leu1564=)
c.2587C>T (p.Leu863=)
c.5029C>T (p.Leu1677=)
c.5020C>T (p.Leu1674=)
c.5011C>T (p.Leu1671=)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
 COSMIC
Xg.108696317delCA2695235257COL4A5c.5015del (p.Leu1672ArgfsTer6)
c.4997del (p.Leu1666ArgfsTer6)
n.1509del
n.2703del
c.240del (n.240del)
c.345del
c.5006del (p.Leu1669ArgfsTer6)
c.4691del (p.Leu1564ArgfsTer6)
c.2588del (p.Leu863ArgfsTer6)
c.5030del (p.Leu1677ArgfsTer6)
c.5021del (p.Leu1674ArgfsTer6)
c.5012del (p.Leu1671ArgfsTer6)
c.3350del (p.Leu1117ArgfsTer6)
Xg.108696317T>ACA414133073COL4A5c.5015T>A (p.Leu1672Gln)
c.4997T>A (p.Leu1666Gln)
n.1509T>A
n.2703T>A
c.240T>A (n.240T>A)
c.345T>A
c.5006T>A (p.Leu1669Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
c.2588T>A (p.Leu863Gln)
c.5030T>A (p.Leu1677Gln)
c.5021T>A (p.Leu1674Gln)
c.5012T>A (p.Leu1671Gln)
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
Xg.108696317T>CCA414133074COL4A5c.5015T>C (p.Leu1672Pro)
c.4997T>C (p.Leu1666Pro)
n.1509T>C
n.2703T>C
c.240T>C (n.240T>C)
c.345T>C
c.5006T>C (p.Leu1669Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.2588T>C (p.Leu863Pro)
c.5030T>C (p.Leu1677Pro)
c.5021T>C (p.Leu1674Pro)
c.5012T>C (p.Leu1671Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
 gnomAD v4
Xg.108696317T>GCA414133075COL4A5c.5015T>G (p.Leu1672Arg)
c.4997T>G (p.Leu1666Arg)
n.1509T>G
n.2703T>G
c.240T>G (n.240T>G)
c.345T>G
c.5006T>G (p.Leu1669Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
c.5030T>G (p.Leu1677Arg)
c.5021T>G (p.Leu1674Arg)
c.5012T>G (p.Leu1671Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
Xg.108696318G>ACA10489460COL4A5c.5016G>A (p.Leu1672=)
c.4998G>A (p.Leu1666=)
n.1510G>A
n.2704G>A
c.241G>A (n.241G>A)
c.346G>A
c.5007G>A (p.Leu1669=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
c.5031G>A (p.Leu1677=)
c.5022G>A (p.Leu1674=)
c.5013G>A (p.Leu1671=)
c.3351G>A (p.Leu1117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696318G>CCA517926321COL4A5c.5016G>C (p.Leu1672=)
c.4998G>C (p.Leu1666=)
n.1510G>C
n.2704G>C
c.241G>C (n.241G>C)
c.346G>C
c.5007G>C (p.Leu1669=)
c.4692G>C (p.Leu1564=)
c.2589G>C (p.Leu863=)
c.5031G>C (p.Leu1677=)
c.5022G>C (p.Leu1674=)
c.5013G>C (p.Leu1671=)
c.3351G>C (p.Leu1117=)
Xg.108696318G=CA2450722068COL4A5c.5016G= (p.Leu1672=)
c.4998G= (p.Leu1666=)
n.1510G=
n.2704G=
c.241G= (n.241G=)
c.346G=
c.5007G= (p.Leu1669=)
c.4692G= (p.Leu1564=)
c.2589G= (p.Leu863=)
c.5031G= (p.Leu1677=)
c.5022G= (p.Leu1674=)
c.5013G= (p.Leu1671=)
c.3351G= (p.Leu1117=)
Xg.108696318G>TCA517926323COL4A5c.5016G>T (p.Leu1672=)
c.4998G>T (p.Leu1666=)
n.1510G>T
n.2704G>T
c.241G>T (n.241G>T)
c.346G>T
c.5007G>T (p.Leu1669=)
c.4692G>T (p.Leu1564=)
c.2589G>T (p.Leu863=)
c.5031G>T (p.Leu1677=)
c.5022G>T (p.Leu1674=)
c.5013G>T (p.Leu1671=)
c.3351G>T (p.Leu1117=)
Xg.108696319A>CCA414133076COL4A5c.5017A>C (p.Lys1673Gln)
c.4999A>C (p.Lys1667Gln)
n.1511A>C
n.2705A>C
c.242A>C (n.242A>C)
c.347A>C
c.5008A>C (p.Lys1670Gln)
c.4693A>C (p.Lys1565Gln)
c.2590A>C (p.Lys864Gln)
c.5032A>C (p.Lys1678Gln)
c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
c.5014A>C (p.Lys1672Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
Xg.108696319A>GCA414133077COL4A5c.5017A>G (p.Lys1673Glu)
c.4999A>G (p.Lys1667Glu)
n.1511A>G
n.2705A>G
c.242A>G (n.242A>G)
c.347A>G
c.5008A>G (p.Lys1670Glu)
c.4693A>G (p.Lys1565Glu)
c.2590A>G (p.Lys864Glu)
c.5032A>G (p.Lys1678Glu)
c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
c.5014A>G (p.Lys1672Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
Xg.108696319A>TCA414133078COL4A5c.5017A>T (p.Lys1673Ter)
c.4999A>T (p.Lys1667Ter)
n.1511A>T
n.2705A>T
c.242A>T (n.242A>T)
c.347A>T
c.5008A>T (p.Lys1670Ter)
c.4693A>T (p.Lys1565Ter)
c.2590A>T (p.Lys864Ter)
c.5032A>T (p.Lys1678Ter)
c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
c.5014A>T (p.Lys1672Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
Xg.108696320A>CCA414133079COL4A5c.5018A>C (p.Lys1673Thr)
c.5000A>C (p.Lys1667Thr)
n.1512A>C
n.2706A>C
c.243A>C (n.243A>C)
c.348A>C
c.5009A>C (p.Lys1670Thr)
c.4694A>C (p.Lys1565Thr)
c.2591A>C (p.Lys864Thr)
c.5033A>C (p.Lys1678Thr)
c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
Xg.108696320A>GCA414133080COL4A5c.5018A>G (p.Lys1673Arg)
c.5000A>G (p.Lys1667Arg)
n.1512A>G
n.2706A>G
c.243A>G (n.243A>G)
c.348A>G
c.5009A>G (p.Lys1670Arg)
c.4694A>G (p.Lys1565Arg)
c.2591A>G (p.Lys864Arg)
c.5033A>G (p.Lys1678Arg)
c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
Xg.108696320A>TCA414133081COL4A5c.5018A>T (p.Lys1673Ile)
c.5000A>T (p.Lys1667Ile)
n.1512A>T
n.2706A>T
c.243A>T (n.243A>T)
c.348A>T
c.5009A>T (p.Lys1670Ile)
c.4694A>T (p.Lys1565Ile)
c.2591A>T (p.Lys864Ile)
c.5033A>T (p.Lys1678Ile)
c.5024A>T (p.Lys1675Ile)
c.5015A>T (p.Lys1672Ile)
c.3353A>T (p.Lys1118Ile)
Xg.108696321A>CCA414133082COL4A5c.5019A>C (p.Lys1673Asn)
c.5001A>C (p.Lys1667Asn)
n.1513A>C
n.2707A>C
c.244A>C (n.244A>C)
c.349A>C
c.5010A>C (p.Lys1670Asn)
c.4695A>C (p.Lys1565Asn)
c.2592A>C (p.Lys864Asn)
c.5034A>C (p.Lys1678Asn)
c.5025A>C (p.Lys1675Asn)
c.5016A>C (p.Lys1672Asn)
c.3354A>C (p.Lys1118Asn)
Xg.108696321A>GCA517926326COL4A5c.5019A>G (p.Lys1673=)
c.5001A>G (p.Lys1667=)
n.1513A>G
n.2707A>G
c.244A>G (n.244A>G)
c.349A>G
c.5010A>G (p.Lys1670=)
c.4695A>G (p.Lys1565=)
c.2592A>G (p.Lys864=)
c.5034A>G (p.Lys1678=)
c.5025A>G (p.Lys1675=)
c.5016A>G (p.Lys1672=)
c.3354A>G (p.Lys1118=)
 gnomAD v4
Xg.108696321A>TCA414133083COL4A5c.5019A>T (p.Lys1673Asn)
c.5001A>T (p.Lys1667Asn)
n.1513A>T
n.2707A>T
c.244A>T (n.244A>T)
c.349A>T
c.5010A>T (p.Lys1670Asn)
c.4695A>T (p.Lys1565Asn)
c.2592A>T (p.Lys864Asn)
c.5034A>T (p.Lys1678Asn)
c.5025A>T (p.Lys1675Asn)
c.5016A>T (p.Lys1672Asn)
c.3354A>T (p.Lys1118Asn)
Xg.108696322delCA2695235258COL4A5c.5020del (p.Ala1674GlnfsTer4)
c.5002del (p.Ala1668GlnfsTer4)
n.1514del
n.2708del
c.245del (n.245del)
c.350del
c.5011del (p.Ala1671GlnfsTer4)
c.4696del (p.Ala1566GlnfsTer4)
c.2593del (p.Ala865GlnfsTer4)
c.5035del (p.Ala1679GlnfsTer4)
c.5026del (p.Ala1676GlnfsTer4)
c.5017del (p.Ala1673GlnfsTer4)
c.3355del (p.Ala1119GlnfsTer4)
Xg.108696322G>ACA414133084COL4A5c.5020G>A (p.Ala1674Thr)
c.5002G>A (p.Ala1668Thr)
n.1514G>A
n.2708G>A
c.245G>A (n.245G>A)
c.350G>A
c.5011G>A (p.Ala1671Thr)
c.4696G>A (p.Ala1566Thr)
c.2593G>A (p.Ala865Thr)
c.5035G>A (p.Ala1679Thr)
c.5026G>A (p.Ala1676Thr)
c.5017G>A (p.Ala1673Thr)
c.3355G>A (p.Ala1119Thr)
 gnomAD v4
Xg.108696322G>CCA414133085COL4A5c.5020G>C (p.Ala1674Pro)
c.5002G>C (p.Ala1668Pro)
n.1514G>C
n.2708G>C
c.245G>C (n.245G>C)
c.350G>C
c.5011G>C (p.Ala1671Pro)
c.4696G>C (p.Ala1566Pro)
c.2593G>C (p.Ala865Pro)
c.5035G>C (p.Ala1679Pro)
c.5026G>C (p.Ala1676Pro)
c.5017G>C (p.Ala1673Pro)
c.3355G>C (p.Ala1119Pro)
Xg.108696322G>TCA414133086COL4A5c.5020G>T (p.Ala1674Ser)
c.5002G>T (p.Ala1668Ser)
n.1514G>T
n.2708G>T
c.245G>T (n.245G>T)
c.350G>T
c.5011G>T (p.Ala1671Ser)
c.4696G>T (p.Ala1566Ser)
c.2593G>T (p.Ala865Ser)
c.5035G>T (p.Ala1679Ser)
c.5026G>T (p.Ala1676Ser)
c.5017G>T (p.Ala1673Ser)
c.3355G>T (p.Ala1119Ser)
Xg.108696323C>ACA414133088COL4A5c.5021C>A (p.Ala1674Glu)
c.5003C>A (p.Ala1668Glu)
n.1515C>A
n.2709C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.351C>A
c.5012C>A (p.Ala1671Glu)
c.4697C>A (p.Ala1566Glu)
c.2594C>A (p.Ala865Glu)
c.5036C>A (p.Ala1679Glu)
c.5027C>A (p.Ala1676Glu)
c.5018C>A (p.Ala1673Glu)
c.3356C>A (p.Ala1119Glu)
Xg.108696323C>GCA414133089COL4A5c.5021C>G (p.Ala1674Gly)
c.5003C>G (p.Ala1668Gly)
n.1515C>G
n.2709C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.351C>G
c.5012C>G (p.Ala1671Gly)
c.4697C>G (p.Ala1566Gly)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
c.5036C>G (p.Ala1679Gly)
c.5027C>G (p.Ala1676Gly)
c.5018C>G (p.Ala1673Gly)
c.3356C>G (p.Ala1119Gly)
Xg.108696323C>TCA414133087COL4A5c.5021C>T (p.Ala1674Val)
c.5003C>T (p.Ala1668Val)
n.1515C>T
n.2709C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.351C>T
c.5012C>T (p.Ala1671Val)
c.4697C>T (p.Ala1566Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
c.5036C>T (p.Ala1679Val)
c.5027C>T (p.Ala1676Val)
c.5018C>T (p.Ala1673Val)
c.3356C>T (p.Ala1119Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108696324A>CCA517926334COL4A5c.5022A>C (p.Ala1674=)
c.5004A>C (p.Ala1668=)
n.1516A>C
n.2710A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.352A>C
c.5013A>C (p.Ala1671=)
c.4698A>C (p.Ala1566=)
c.2595A>C (p.Ala865=)
c.5037A>C (p.Ala1679=)
c.5028A>C (p.Ala1676=)
c.5019A>C (p.Ala1673=)
c.3357A>C (p.Ala1119=)
Xg.108696324A>GCA517926332COL4A5c.5022A>G (p.Ala1674=)
c.5004A>G (p.Ala1668=)
n.1516A>G
n.2710A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.352A>G
c.5013A>G (p.Ala1671=)
c.4698A>G (p.Ala1566=)
c.2595A>G (p.Ala865=)
c.5037A>G (p.Ala1679=)
c.5028A>G (p.Ala1676=)
c.5019A>G (p.Ala1673=)
c.3357A>G (p.Ala1119=)
Xg.108696324A>TCA517926330COL4A5c.5022A>T (p.Ala1674=)
c.5004A>T (p.Ala1668=)
n.1516A>T
n.2710A>T
c.247A>T (n.247A>T)
c.352A>T
c.5013A>T (p.Ala1671=)
c.4698A>T (p.Ala1566=)
c.2595A>T (p.Ala865=)
c.5037A>T (p.Ala1679=)
c.5028A>T (p.Ala1676=)
c.5019A>T (p.Ala1673=)
c.3357A>T (p.Ala1119=)
Xg.108696325G>ACA414133090COL4A5c.5023G>A (p.Gly1675Arg)
c.5005G>A (p.Gly1669Arg)
n.1517G>A
n.2711G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.353G>A
c.5014G>A (p.Gly1672Arg)
c.4699G>A (p.Gly1567Arg)
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.5038G>A (p.Gly1680Arg)
c.5029G>A (p.Gly1677Arg)
c.5020G>A (p.Gly1674Arg)
c.3358G>A (p.Gly1120Arg)
 gnomAD v4
Xg.108696325G>CCA414133091COL4A5c.5023G>C (p.Gly1675Arg)
c.5005G>C (p.Gly1669Arg)
n.1517G>C
n.2711G>C
c.248G>C (n.248G>C)
c.353G>C
c.5014G>C (p.Gly1672Arg)
c.4699G>C (p.Gly1567Arg)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
c.5029G>C (p.Gly1677Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
Xg.108696325G>TCA414133092COL4A5c.5023G>T (p.Gly1675Ter)
c.5005G>T (p.Gly1669Ter)
n.1517G>T
n.2711G>T
c.248G>T (n.248G>T)
c.353G>T
c.5014G>T (p.Gly1672Ter)
c.4699G>T (p.Gly1567Ter)
c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.5038G>T (p.Gly1680Ter)
c.5029G>T (p.Gly1677Ter)
c.5020G>T (p.Gly1674Ter)
c.3358G>T (p.Gly1120Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108696326G>ACA414133093COL4A5c.5024G>A (p.Gly1675Glu)
c.5006G>A (p.Gly1669Glu)
n.1518G>A
n.2712G>A
c.249G>A (n.249G>A)
c.354G>A
c.5015G>A (p.Gly1672Glu)
c.4700G>A (p.Gly1567Glu)
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.5039G>A (p.Gly1680Glu)
c.5030G>A (p.Gly1677Glu)
c.5021G>A (p.Gly1674Glu)
c.3359G>A (p.Gly1120Glu)
Xg.108696326G>CCA414133094COL4A5c.5024G>C (p.Gly1675Ala)
c.5006G>C (p.Gly1669Ala)
n.1518G>C
n.2712G>C
c.249G>C (n.249G>C)
c.354G>C
c.5015G>C (p.Gly1672Ala)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.5039G>C (p.Gly1680Ala)
c.5030G>C (p.Gly1677Ala)
c.5021G>C (p.Gly1674Ala)
c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
Xg.108696326G>TCA414133095COL4A5c.5024G>T (p.Gly1675Val)
c.5006G>T (p.Gly1669Val)
n.1518G>T
n.2712G>T
c.249G>T (n.249G>T)
c.354G>T
c.5015G>T (p.Gly1672Val)
c.4700G>T (p.Gly1567Val)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.5039G>T (p.Gly1680Val)
c.5030G>T (p.Gly1677Val)
c.5021G>T (p.Gly1674Val)
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
Xg.108696327A=CA2450722069COL4A5c.5025A= (p.Gly1675=)
c.5007A= (p.Gly1669=)
n.1519A=
n.2713A=
c.250A= (n.250A=)
c.355A=
c.5016A= (p.Gly1672=)
c.4701A= (p.Gly1567=)
c.2598A= (p.Gly866=)
c.5040A= (p.Gly1680=)
c.5031A= (p.Gly1677=)
c.5022A= (p.Gly1674=)
c.3360A= (p.Gly1120=)
Xg.108696327A>CCA517926337COL4A5c.5025A>C (p.Gly1675=)
c.5007A>C (p.Gly1669=)
n.1519A>C
n.2713A>C
c.250A>C (n.250A>C)
c.355A>C
c.5016A>C (p.Gly1672=)
c.4701A>C (p.Gly1567=)
c.2598A>C (p.Gly866=)
c.5040A>C (p.Gly1680=)
c.5031A>C (p.Gly1677=)
c.5022A>C (p.Gly1674=)
c.3360A>C (p.Gly1120=)
Xg.108696327A>GCA517926338COL4A5c.5025A>G (p.Gly1675=)
c.5007A>G (p.Gly1669=)
n.1519A>G
n.2713A>G
c.250A>G (n.250A>G)
c.355A>G
c.5016A>G (p.Gly1672=)
c.4701A>G (p.Gly1567=)
c.2598A>G (p.Gly866=)
c.5040A>G (p.Gly1680=)
c.5031A>G (p.Gly1677=)
c.5022A>G (p.Gly1674=)
c.3360A>G (p.Gly1120=)
 dbSNP
Xg.108696327A>TCA517926339COL4A5c.5025A>T (p.Gly1675=)
c.5007A>T (p.Gly1669=)
n.1519A>T
n.2713A>T
c.250A>T (n.250A>T)
c.355A>T
c.5016A>T (p.Gly1672=)
c.4701A>T (p.Gly1567=)
c.2598A>T (p.Gly866=)
c.5040A>T (p.Gly1680=)
c.5031A>T (p.Gly1677=)
c.5022A>T (p.Gly1674=)
c.3360A>T (p.Gly1120=)
Xg.108696328G>ACA10489461COL4A5c.5026G>A (p.Asp1676Asn)
c.5008G>A (p.Asp1670Asn)
n.1520G>A
n.2714G>A
c.251G>A (n.251G>A)
c.356G>A
c.5017G>A (p.Asp1673Asn)
c.4702G>A (p.Asp1568Asn)
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
c.5041G>A (p.Asp1681Asn)
c.5032G>A (p.Asp1678Asn)
c.5023G>A (p.Asp1675Asn)
c.3361G>A (p.Asp1121Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696328G>CCA414133096COL4A5c.5026G>C (p.Asp1676His)
c.5008G>C (p.Asp1670His)
n.1520G>C
n.2714G>C
c.251G>C (n.251G>C)
c.356G>C
c.5017G>C (p.Asp1673His)
c.4702G>C (p.Asp1568His)
c.2599G>C (p.Asp867His)
c.5041G>C (p.Asp1681His)
c.5032G>C (p.Asp1678His)
c.5023G>C (p.Asp1675His)
c.3361G>C (p.Asp1121His)
Xg.108696328G=CA2450722070COL4A5c.5026G= (p.Asp1676=)
c.5008G= (p.Asp1670=)
n.1520G=
n.2714G=
c.251G= (n.251G=)
c.356G=
c.5017G= (p.Asp1673=)
c.4702G= (p.Asp1568=)
c.2599G= (p.Asp867=)
c.5041G= (p.Asp1681=)
c.5032G= (p.Asp1678=)
c.5023G= (p.Asp1675=)
c.3361G= (p.Asp1121=)
Xg.108696328G>TCA414133097COL4A5c.5026G>T (p.Asp1676Tyr)
c.5008G>T (p.Asp1670Tyr)
n.1520G>T
n.2714G>T
c.251G>T (n.251G>T)
c.356G>T
c.5017G>T (p.Asp1673Tyr)
c.4702G>T (p.Asp1568Tyr)
c.2599G>T (p.Asp867Tyr)
c.5041G>T (p.Asp1681Tyr)
c.5032G>T (p.Asp1678Tyr)
c.5023G>T (p.Asp1675Tyr)
c.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
Xg.108696329A>CCA414133098COL4A5c.5027A>C (p.Asp1676Ala)
c.5009A>C (p.Asp1670Ala)
n.1521A>C
n.2715A>C
c.252A>C (n.252A>C)
c.357A>C
c.5018A>C (p.Asp1673Ala)
c.4703A>C (p.Asp1568Ala)
c.2600A>C (p.Asp867Ala)
c.5042A>C (p.Asp1681Ala)
c.5033A>C (p.Asp1678Ala)
c.5024A>C (p.Asp1675Ala)
c.3362A>C (p.Asp1121Ala)
Xg.108696329A>GCA414133099COL4A5c.5027A>G (p.Asp1676Gly)
c.5009A>G (p.Asp1670Gly)
n.1521A>G
n.2715A>G
c.252A>G (n.252A>G)
c.357A>G
c.5018A>G (p.Asp1673Gly)
c.4703A>G (p.Asp1568Gly)
c.2600A>G (p.Asp867Gly)
c.5042A>G (p.Asp1681Gly)
c.5033A>G (p.Asp1678Gly)
c.5024A>G (p.Asp1675Gly)
c.3362A>G (p.Asp1121Gly)
Xg.108696329A>TCA414133100COL4A5c.5027A>T (p.Asp1676Val)
c.5009A>T (p.Asp1670Val)
n.1521A>T
n.2715A>T
c.252A>T (n.252A>T)
c.357A>T
c.5018A>T (p.Asp1673Val)
c.4703A>T (p.Asp1568Val)
c.2600A>T (p.Asp867Val)
c.5042A>T (p.Asp1681Val)
c.5033A>T (p.Asp1678Val)
c.5024A>T (p.Asp1675Val)
c.3362A>T (p.Asp1121Val)
 gnomAD v4
Xg.108696330C>ACA414133102COL4A5c.5028C>A (p.Asp1676Glu)
c.5010C>A (p.Asp1670Glu)
n.1522C>A
n.2716C>A
c.253C>A (n.253C>A)
c.358C>A
c.5019C>A (p.Asp1673Glu)
c.4704C>A (p.Asp1568Glu)
c.2601C>A (p.Asp867Glu)
c.5043C>A (p.Asp1681Glu)
c.5034C>A (p.Asp1678Glu)
c.5025C>A (p.Asp1675Glu)
c.3363C>A (p.Asp1121Glu)
Xg.108696330C>GCA414133101COL4A5c.5028C>G (p.Asp1676Glu)
c.5010C>G (p.Asp1670Glu)
n.1522C>G
n.2716C>G
c.253C>G (n.253C>G)
c.358C>G
c.5019C>G (p.Asp1673Glu)
c.4704C>G (p.Asp1568Glu)
c.2601C>G (p.Asp867Glu)
c.5043C>G (p.Asp1681Glu)
c.5034C>G (p.Asp1678Glu)
c.5025C>G (p.Asp1675Glu)
c.3363C>G (p.Asp1121Glu)
Xg.108696330C>TCA517926344COL4A5c.5028C>T (p.Asp1676=)
c.5010C>T (p.Asp1670=)
n.1522C>T
n.2716C>T
c.253C>T (n.253C>T)
c.358C>T
c.5019C>T (p.Asp1673=)
c.4704C>T (p.Asp1568=)
c.2601C>T (p.Asp867=)
c.5043C>T (p.Asp1681=)
c.5034C>T (p.Asp1678=)
c.5025C>T (p.Asp1675=)
c.3363C>T (p.Asp1121=)
Xg.108696331T>ACA414133103COL4A5c.5029T>A (p.Leu1677Met)
c.5011T>A (p.Leu1671Met)
n.1523T>A
n.2717T>A
c.254T>A (n.254T>A)
c.359T>A
c.5020T>A (p.Leu1674Met)
c.4705T>A (p.Leu1569Met)
c.2602T>A (p.Leu868Met)
c.5044T>A (p.Leu1682Met)
c.5035T>A (p.Leu1679Met)
c.5026T>A (p.Leu1676Met)
c.3364T>A (p.Leu1122Met)
Xg.108696331T>CCA517926346COL4A5c.5029T>C (p.Leu1677=)
c.5011T>C (p.Leu1671=)
n.1523T>C
n.2717T>C
c.254T>C (n.254T>C)
c.359T>C
c.5020T>C (p.Leu1674=)
c.4705T>C (p.Leu1569=)
c.2602T>C (p.Leu868=)
c.5044T>C (p.Leu1682=)
c.5035T>C (p.Leu1679=)
c.5026T>C (p.Leu1676=)
c.3364T>C (p.Leu1122=)
Xg.108696331T>GCA414133104COL4A5c.5029T>G (p.Leu1677Val)
c.5011T>G (p.Leu1671Val)
n.1523T>G
n.2717T>G
c.254T>G (n.254T>G)
c.359T>G
c.5020T>G (p.Leu1674Val)
c.4705T>G (p.Leu1569Val)
c.2602T>G (p.Leu868Val)
c.5044T>G (p.Leu1682Val)
c.5035T>G (p.Leu1679Val)
c.5026T>G (p.Leu1676Val)
c.3364T>G (p.Leu1122Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108696332T>ACA414133105COL4A5c.5030T>A (p.Leu1677Ter)
c.5012T>A (p.Leu1671Ter)
n.1524T>A
n.2718T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.360T>A
c.5021T>A (p.Leu1674Ter)
c.4706T>A (p.Leu1569Ter)
c.2603T>A (p.Leu868Ter)
c.5045T>A (p.Leu1682Ter)
c.5036T>A (p.Leu1679Ter)
c.5027T>A (p.Leu1676Ter)
c.3365T>A (p.Leu1122Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108696332T>CCA414133106COL4A5c.5030T>C (p.Leu1677Ser)
c.5012T>C (p.Leu1671Ser)
n.1524T>C
n.2718T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.360T>C
c.5021T>C (p.Leu1674Ser)
c.4706T>C (p.Leu1569Ser)
c.2603T>C (p.Leu868Ser)
c.5045T>C (p.Leu1682Ser)
c.5036T>C (p.Leu1679Ser)
c.5027T>C (p.Leu1676Ser)
c.3365T>C (p.Leu1122Ser)
Xg.108696332T>GCA414133107COL4A5c.5030T>G (p.Leu1677Trp)
c.5012T>G (p.Leu1671Trp)
n.1524T>G
n.2718T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.360T>G
c.5021T>G (p.Leu1674Trp)
c.4706T>G (p.Leu1569Trp)
c.2603T>G (p.Leu868Trp)
c.5045T>G (p.Leu1682Trp)
c.5036T>G (p.Leu1679Trp)
c.5027T>G (p.Leu1676Trp)
c.3365T>G (p.Leu1122Trp)
Xg.108696332_108696333delCA2579677351COL4A5c.5030_5031del (p.Leu1677Ter)
c.5012_5013del (p.Leu1671Ter)
n.1524_1525del
n.2718_2719del
c.255_256del (n.255_256del)
c.360_361del
c.5021_5022del (p.Leu1674Ter)
c.4706_4707del (p.Leu1569Ter)
c.2603_2604del (p.Leu868Ter)
c.5045_5046del (p.Leu1682Ter)
c.5036_5037del (p.Leu1679Ter)
c.5027_5028del (p.Leu1676Ter)
c.3365_3366del (p.Leu1122Ter)
Xg.108696333G>ACA517926347COL4A5c.5031G>A (p.Leu1677=)
c.5013G>A (p.Leu1671=)
n.1525G>A
n.2719G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.361G>A
c.5022G>A (p.Leu1674=)
c.4707G>A (p.Leu1569=)
c.2604G>A (p.Leu868=)
c.5046G>A (p.Leu1682=)
c.5037G>A (p.Leu1679=)
c.5028G>A (p.Leu1676=)
c.3366G>A (p.Leu1122=)
Xg.108696333G>CCA414133108COL4A5c.5031G>C (p.Leu1677Phe)
c.5013G>C (p.Leu1671Phe)
n.1525G>C
n.2719G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.361G>C
c.5022G>C (p.Leu1674Phe)
c.4707G>C (p.Leu1569Phe)
c.2604G>C (p.Leu868Phe)
c.5046G>C (p.Leu1682Phe)
c.5037G>C (p.Leu1679Phe)
c.5028G>C (p.Leu1676Phe)
c.3366G>C (p.Leu1122Phe)
Xg.108696333G>TCA414133109COL4A5c.5031G>T (p.Leu1677Phe)
c.5013G>T (p.Leu1671Phe)
n.1525G>T
n.2719G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.361G>T
c.5022G>T (p.Leu1674Phe)
c.4707G>T (p.Leu1569Phe)
c.2604G>T (p.Leu868Phe)
c.5046G>T (p.Leu1682Phe)
c.5037G>T (p.Leu1679Phe)
c.5028G>T (p.Leu1676Phe)
c.3366G>T (p.Leu1122Phe)
Xg.108696334A>CCA517926351COL4A5c.5032A>C (p.Arg1678=)
c.5014A>C (p.Arg1672=)
n.1526A>C
n.2720A>C
c.257A>C (n.257A>C)
c.362A>C
c.5023A>C (p.Arg1675=)
c.4708A>C (p.Arg1570=)
c.2605A>C (p.Arg869=)
c.5047A>C (p.Arg1683=)
c.5038A>C (p.Arg1680=)
c.5029A>C (p.Arg1677=)
c.3367A>C (p.Arg1123=)
Xg.108696334A>GCA414133110COL4A5c.5032A>G (p.Arg1678Gly)
c.5014A>G (p.Arg1672Gly)
n.1526A>G
n.2720A>G
c.257A>G (n.257A>G)
c.362A>G
c.5023A>G (p.Arg1675Gly)
c.4708A>G (p.Arg1570Gly)
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
c.5047A>G (p.Arg1683Gly)
c.5038A>G (p.Arg1680Gly)
c.5029A>G (p.Arg1677Gly)
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
Xg.108696334A>TCA414133111COL4A5c.5032A>T (p.Arg1678Trp)
c.5014A>T (p.Arg1672Trp)
n.1526A>T
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c.257A>T (n.257A>T)
c.362A>T
c.5023A>T (p.Arg1675Trp)
c.4708A>T (p.Arg1570Trp)
c.2605A>T (p.Arg869Trp)
c.5047A>T (p.Arg1683Trp)
c.5038A>T (p.Arg1680Trp)
c.5029A>T (p.Arg1677Trp)
c.3367A>T (p.Arg1123Trp)
Xg.108696335G>ACA414133112COL4A5c.5033G>A (p.Arg1678Lys)
c.5015G>A (p.Arg1672Lys)
n.1527G>A
n.2721G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.363G>A
c.5024G>A (p.Arg1675Lys)
c.4709G>A (p.Arg1570Lys)
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
c.5048G>A (p.Arg1683Lys)
c.5039G>A (p.Arg1680Lys)
c.5030G>A (p.Arg1677Lys)
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696335G>CCA414133113COL4A5c.5033G>C (p.Arg1678Thr)
c.5015G>C (p.Arg1672Thr)
n.1527G>C
n.2721G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.363G>C
c.5024G>C (p.Arg1675Thr)
c.4709G>C (p.Arg1570Thr)
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
c.5048G>C (p.Arg1683Thr)
c.5039G>C (p.Arg1680Thr)
c.5030G>C (p.Arg1677Thr)
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
Xg.108696335G=CA2450722071COL4A5c.5033G= (p.Arg1678=)
c.5015G= (p.Arg1672=)
n.1527G=
n.2721G=
c.258G= (n.258G=)
c.363G=
c.5024G= (p.Arg1675=)
c.4709G= (p.Arg1570=)
c.2606G= (p.Arg869=)
c.5048G= (p.Arg1683=)
c.5039G= (p.Arg1680=)
c.5030G= (p.Arg1677=)
c.3368G= (p.Arg1123=)
Xg.108696335G>TCA414133114COL4A5c.5033G>T (p.Arg1678Met)
c.5015G>T (p.Arg1672Met)
n.1527G>T
n.2721G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.363G>T
c.5024G>T (p.Arg1675Met)
c.4709G>T (p.Arg1570Met)
c.2606G>T (p.Arg869Met)
c.5048G>T (p.Arg1683Met)
c.5039G>T (p.Arg1680Met)
c.5030G>T (p.Arg1677Met)
c.3368G>T (p.Arg1123Met)
Xg.108696336G>ACA517926352COL4A5c.5034G>A (p.Arg1678=)
c.5016G>A (p.Arg1672=)
n.1528G>A
n.2722G>A
c.259G>A (n.259G>A)
c.364G>A
c.5025G>A (p.Arg1675=)
c.4710G>A (p.Arg1570=)
c.2607G>A (p.Arg869=)
c.5049G>A (p.Arg1683=)
c.5040G>A (p.Arg1680=)
c.5031G>A (p.Arg1677=)
c.3369G>A (p.Arg1123=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108696336G>CCA414133115COL4A5c.5034G>C (p.Arg1678Ser)
c.5016G>C (p.Arg1672Ser)
n.1528G>C
n.2722G>C
c.259G>C (n.259G>C)
c.364G>C
c.5025G>C (p.Arg1675Ser)
c.4710G>C (p.Arg1570Ser)
c.2607G>C (p.Arg869Ser)
c.5049G>C (p.Arg1683Ser)
c.5040G>C (p.Arg1680Ser)
c.5031G>C (p.Arg1677Ser)
c.3369G>C (p.Arg1123Ser)
 gnomAD v4
Xg.108696336G>TCA414133116COL4A5c.5034G>T (p.Arg1678Ser)
c.5016G>T (p.Arg1672Ser)
n.1528G>T
n.2722G>T
c.259G>T (n.259G>T)
c.364G>T
c.5025G>T (p.Arg1675Ser)
c.4710G>T (p.Arg1570Ser)
c.2607G>T (p.Arg869Ser)
c.5049G>T (p.Arg1683Ser)
c.5040G>T (p.Arg1680Ser)
c.5031G>T (p.Arg1677Ser)
c.3369G>T (p.Arg1123Ser)
Xg.108696337A>CCA414133118COL4A5c.5035A>C (p.Thr1679Pro)
c.5017A>C (p.Thr1673Pro)
n.1529A>C
n.2723A>C
c.260A>C (n.260A>C)
c.365A>C
c.5026A>C (p.Thr1676Pro)
c.4711A>C (p.Thr1571Pro)
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.5050A>C (p.Thr1684Pro)
c.5041A>C (p.Thr1681Pro)
c.5032A>C (p.Thr1678Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
Xg.108696337A>GCA414133119COL4A5c.5035A>G (p.Thr1679Ala)
c.5017A>G (p.Thr1673Ala)
n.1529A>G
n.2723A>G
c.260A>G (n.260A>G)
c.365A>G
c.5026A>G (p.Thr1676Ala)
c.4711A>G (p.Thr1571Ala)
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.5050A>G (p.Thr1684Ala)
c.5041A>G (p.Thr1681Ala)
c.5032A>G (p.Thr1678Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
Xg.108696337A>TCA414133117COL4A5c.5035A>T (p.Thr1679Ser)
c.5017A>T (p.Thr1673Ser)
n.1529A>T
n.2723A>T
c.260A>T (n.260A>T)
c.365A>T
c.5026A>T (p.Thr1676Ser)
c.4711A>T (p.Thr1571Ser)
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.5050A>T (p.Thr1684Ser)
c.5041A>T (p.Thr1681Ser)
c.5032A>T (p.Thr1678Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
Xg.108696338C>ACA414133122COL4A5c.5036C>A (p.Thr1679Lys)
c.5018C>A (p.Thr1673Lys)
n.1530C>A
n.2724C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.366C>A
c.5027C>A (p.Thr1676Lys)
c.4712C>A (p.Thr1571Lys)
c.2609C>A (p.Thr870Lys)
c.5051C>A (p.Thr1684Lys)
c.5042C>A (p.Thr1681Lys)
c.5033C>A (p.Thr1678Lys)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
Xg.108696338C>GCA414133120COL4A5c.5036C>G (p.Thr1679Arg)
c.5018C>G (p.Thr1673Arg)
n.1530C>G
n.2724C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.366C>G
c.5027C>G (p.Thr1676Arg)
c.4712C>G (p.Thr1571Arg)
c.2609C>G (p.Thr870Arg)
c.5051C>G (p.Thr1684Arg)
c.5042C>G (p.Thr1681Arg)
c.5033C>G (p.Thr1678Arg)
c.3371C>G (p.Thr1124Arg)
Xg.108696338C>TCA414133121COL4A5c.5036C>T (p.Thr1679Ile)
c.5018C>T (p.Thr1673Ile)
n.1530C>T
n.2724C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.366C>T
c.5027C>T (p.Thr1676Ile)
c.4712C>T (p.Thr1571Ile)
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.5051C>T (p.Thr1684Ile)
c.5042C>T (p.Thr1681Ile)
c.5033C>T (p.Thr1678Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
Xg.108696339A=CA2450722072COL4A5c.5037A= (p.Thr1679=)
c.5019A= (p.Thr1673=)
n.1531A=
n.2725A=
c.262A= (n.262A=)
c.367A=
c.5028A= (p.Thr1676=)
c.4713A= (p.Thr1571=)
c.2610A= (p.Thr870=)
c.5052A= (p.Thr1684=)
c.5043A= (p.Thr1681=)
c.5034A= (p.Thr1678=)
c.3372A= (p.Thr1124=)
Xg.108696339A>CCA517926353COL4A5c.5037A>C (p.Thr1679=)
c.5019A>C (p.Thr1673=)
n.1531A>C
n.2725A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.367A>C
c.5028A>C (p.Thr1676=)
c.4713A>C (p.Thr1571=)
c.2610A>C (p.Thr870=)
c.5052A>C (p.Thr1684=)
c.5043A>C (p.Thr1681=)
c.5034A>C (p.Thr1678=)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696339A>GCA517926354COL4A5c.5037A>G (p.Thr1679=)
c.5019A>G (p.Thr1673=)
n.1531A>G
n.2725A>G
c.262A>G (n.262A>G)
c.367A>G
c.5028A>G (p.Thr1676=)
c.4713A>G (p.Thr1571=)
c.2610A>G (p.Thr870=)
c.5052A>G (p.Thr1684=)
c.5043A>G (p.Thr1681=)
c.5034A>G (p.Thr1678=)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
 gnomAD v4
Xg.108696339A>TCA517926355COL4A5c.5037A>T (p.Thr1679=)
c.5019A>T (p.Thr1673=)
n.1531A>T
n.2725A>T
c.262A>T (n.262A>T)
c.367A>T
c.5028A>T (p.Thr1676=)
c.4713A>T (p.Thr1571=)
c.2610A>T (p.Thr870=)
c.5052A>T (p.Thr1684=)
c.5043A>T (p.Thr1681=)
c.5034A>T (p.Thr1678=)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
Xg.108696340C>ACA517926356COL4A5c.5038C>A (p.Arg1680=)
c.5020C>A (p.Arg1674=)
n.1532C>A
n.2726C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.368C>A
c.5029C>A (p.Arg1677=)
c.4714C>A (p.Arg1572=)
c.2611C>A (p.Arg871=)
c.5053C>A (p.Arg1685=)
c.5044C>A (p.Arg1682=)
c.5035C>A (p.Arg1679=)
c.3373C>A (p.Arg1125=)
Xg.108696340C=CA2450722073COL4A5c.5038C= (p.Arg1680=)
c.5020C= (p.Arg1674=)
n.1532C=
n.2726C=
c.263C= (n.263C=)
c.368C=
c.5029C= (p.Arg1677=)
c.4714C= (p.Arg1572=)
c.2611C= (p.Arg871=)
c.5053C= (p.Arg1685=)
c.5044C= (p.Arg1682=)
c.5035C= (p.Arg1679=)
c.3373C= (p.Arg1125=)
Xg.108696340C>GCA414133123COL4A5c.5038C>G (p.Arg1680Gly)
c.5020C>G (p.Arg1674Gly)
n.1532C>G
n.2726C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.368C>G
c.5029C>G (p.Arg1677Gly)
c.4714C>G (p.Arg1572Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.5053C>G (p.Arg1685Gly)
c.5044C>G (p.Arg1682Gly)
c.5035C>G (p.Arg1679Gly)
c.3373C>G (p.Arg1125Gly)
Xg.108696340C>TCA259143COL4A5c.5038C>T (p.Arg1680Ter)
c.5020C>T (p.Arg1674Ter)
n.1532C>T
n.2726C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.368C>T
c.5029C>T (p.Arg1677Ter)
c.4714C>T (p.Arg1572Ter)
c.2611C>T (p.Arg871Ter)
c.5053C>T (p.Arg1685Ter)
c.5044C>T (p.Arg1682Ter)
c.5035C>T (p.Arg1679Ter)
c.3373C>T (p.Arg1125Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108696341G>ACA414133124COL4A5c.5039G>A (p.Arg1680Gln)
c.5021G>A (p.Arg1674Gln)
n.1533G>A
n.2727G>A
c.264G>A (n.264G>A)
c.369G>A
c.5030G>A (p.Arg1677Gln)
c.4715G>A (p.Arg1572Gln)
c.2612G>A (p.Arg871Gln)
c.5054G>A (p.Arg1685Gln)
c.5045G>A (p.Arg1682Gln)
c.5036G>A (p.Arg1679Gln)
c.3374G>A (p.Arg1125Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108696341G>CCA414133125COL4A5c.5039G>C (p.Arg1680Pro)
c.5021G>C (p.Arg1674Pro)
n.1533G>C
n.2727G>C
c.264G>C (n.264G>C)
c.369G>C
c.5030G>C (p.Arg1677Pro)
c.4715G>C (p.Arg1572Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.5054G>C (p.Arg1685Pro)
c.5045G>C (p.Arg1682Pro)
c.5036G>C (p.Arg1679Pro)
c.3374G>C (p.Arg1125Pro)
Xg.108696341G=CA2450722074COL4A5c.5039G= (p.Arg1680=)
c.5021G= (p.Arg1674=)
n.1533G=
n.2727G=
c.264G= (n.264G=)
c.369G=
c.5030G= (p.Arg1677=)
c.4715G= (p.Arg1572=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.5054G= (p.Arg1685=)
c.5045G= (p.Arg1682=)
c.5036G= (p.Arg1679=)
c.3374G= (p.Arg1125=)
Xg.108696341G>TCA414133126COL4A5c.5039G>T (p.Arg1680Leu)
c.5021G>T (p.Arg1674Leu)
n.1533G>T
n.2727G>T
c.264G>T (n.264G>T)
c.369G>T
c.5030G>T (p.Arg1677Leu)
c.4715G>T (p.Arg1572Leu)
c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.5054G>T (p.Arg1685Leu)
c.5045G>T (p.Arg1682Leu)
c.5036G>T (p.Arg1679Leu)
c.3374G>T (p.Arg1125Leu)
Xg.108696342A>CCA517926358COL4A5c.5040A>C (p.Arg1680=)
c.5022A>C (p.Arg1674=)
n.1534A>C
n.2728A>C
c.265A>C (n.265A>C)
c.370A>C
c.5031A>C (p.Arg1677=)
c.4716A>C (p.Arg1572=)
c.2613A>C (p.Arg871=)
c.5055A>C (p.Arg1685=)
c.5046A>C (p.Arg1682=)
c.5037A>C (p.Arg1679=)
c.3375A>C (p.Arg1125=)
Xg.108696342A>GCA517926359COL4A5c.5040A>G (p.Arg1680=)
c.5022A>G (p.Arg1674=)
n.1534A>G
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c.265A>G (n.265A>G)
c.370A>G
c.5031A>G (p.Arg1677=)
c.4716A>G (p.Arg1572=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.5055A>G (p.Arg1685=)
c.5046A>G (p.Arg1682=)
c.5037A>G (p.Arg1679=)
c.3375A>G (p.Arg1125=)
Xg.108696342A>TCA517926360COL4A5c.5040A>T (p.Arg1680=)
c.5022A>T (p.Arg1674=)
n.1534A>T
n.2728A>T
c.265A>T (n.265A>T)
c.370A>T
c.5031A>T (p.Arg1677=)
c.4716A>T (p.Arg1572=)
c.2613A>T (p.Arg871=)
c.5055A>T (p.Arg1685=)
c.5046A>T (p.Arg1682=)
c.5037A>T (p.Arg1679=)
c.3375A>T (p.Arg1125=)
Xg.108696343A>CCA414133127COL4A5c.5041A>C (p.Ile1681Leu)
c.5023A>C (p.Ile1675Leu)
n.1535A>C
n.2729A>C
c.266A>C (n.266A>C)
c.371A>C
c.5032A>C (p.Ile1678Leu)
c.4717A>C (p.Ile1573Leu)
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
c.5056A>C (p.Ile1686Leu)
c.5047A>C (p.Ile1683Leu)
c.5038A>C (p.Ile1680Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
Xg.108696343A>GCA414133128COL4A5c.5041A>G (p.Ile1681Val)
c.5023A>G (p.Ile1675Val)
n.1535A>G
n.2729A>G
c.266A>G (n.266A>G)
c.371A>G
c.5032A>G (p.Ile1678Val)
c.4717A>G (p.Ile1573Val)
c.2614A>G (p.Ile872Val)
c.5056A>G (p.Ile1686Val)
c.5047A>G (p.Ile1683Val)
c.5038A>G (p.Ile1680Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
Xg.108696343A>TCA414133129COL4A5c.5041A>T (p.Ile1681Phe)
c.5023A>T (p.Ile1675Phe)
n.1535A>T
n.2729A>T
c.266A>T (n.266A>T)
c.371A>T
c.5032A>T (p.Ile1678Phe)
c.4717A>T (p.Ile1573Phe)
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
c.5056A>T (p.Ile1686Phe)
c.5047A>T (p.Ile1683Phe)
c.5038A>T (p.Ile1680Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
Xg.108696344T>ACA414133130COL4A5c.5042T>A (p.Ile1681Asn)
c.5024T>A (p.Ile1675Asn)
n.1536T>A
n.2730T>A
c.267T>A (n.267T>A)
c.372T>A
c.5033T>A (p.Ile1678Asn)
c.4718T>A (p.Ile1573Asn)
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
c.5057T>A (p.Ile1686Asn)
c.5048T>A (p.Ile1683Asn)
c.5039T>A (p.Ile1680Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
Xg.108696344T>CCA414133131COL4A5c.5042T>C (p.Ile1681Thr)
c.5024T>C (p.Ile1675Thr)
n.1536T>C
n.2730T>C
c.267T>C (n.267T>C)
c.372T>C
c.5033T>C (p.Ile1678Thr)
c.4718T>C (p.Ile1573Thr)
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
c.5057T>C (p.Ile1686Thr)
c.5048T>C (p.Ile1683Thr)
c.5039T>C (p.Ile1680Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
Xg.108696344T>GCA414133132COL4A5c.5042T>G (p.Ile1681Ser)
c.5024T>G (p.Ile1675Ser)
n.1536T>G
n.2730T>G
c.267T>G (n.267T>G)
c.372T>G
c.5033T>G (p.Ile1678Ser)
c.4718T>G (p.Ile1573Ser)
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
c.5057T>G (p.Ile1686Ser)
c.5048T>G (p.Ile1683Ser)
c.5039T>G (p.Ile1680Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
Xg.108696345T>ACA517926363COL4A5c.5043T>A (p.Ile1681=)
c.5025T>A (p.Ile1675=)
n.1537T>A
n.2731T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.373T>A
c.5034T>A (p.Ile1678=)
c.4719T>A (p.Ile1573=)
c.2616T>A (p.Ile872=)
c.5058T>A (p.Ile1686=)
c.5049T>A (p.Ile1683=)
c.5040T>A (p.Ile1680=)
c.3378T>A (p.Ile1126=)
Xg.108696345T>CCA517926364COL4A5c.5043T>C (p.Ile1681=)
c.5025T>C (p.Ile1675=)
n.1537T>C
n.2731T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.373T>C
c.5034T>C (p.Ile1678=)
c.4719T>C (p.Ile1573=)
c.2616T>C (p.Ile872=)
c.5058T>C (p.Ile1686=)
c.5049T>C (p.Ile1683=)
c.5040T>C (p.Ile1680=)
c.3378T>C (p.Ile1126=)
Xg.108696345T>GCA414133133COL4A5c.5043T>G (p.Ile1681Met)
c.5025T>G (p.Ile1675Met)
n.1537T>G
n.2731T>G
c.268T>G (n.268T>G)
c.373T>G
c.5034T>G (p.Ile1678Met)
c.4719T>G (p.Ile1573Met)
c.2616T>G (p.Ile872Met)
c.5058T>G (p.Ile1686Met)
c.5049T>G (p.Ile1683Met)
c.5040T>G (p.Ile1680Met)
c.3378T>G (p.Ile1126Met)
 ClinVar
Xg.108696346A>CCA414133134COL4A5c.5044A>C (p.Ser1682Arg)
c.5026A>C (p.Ser1676Arg)
n.1538A>C
n.2732A>C
c.269A>C (n.269A>C)
c.374A>C
c.5035A>C (p.Ser1679Arg)
c.4720A>C (p.Ser1574Arg)
c.2617A>C (p.Ser873Arg)
c.5059A>C (p.Ser1687Arg)
c.5050A>C (p.Ser1684Arg)
c.5041A>C (p.Ser1681Arg)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
Xg.108696346A>GCA414133135COL4A5c.5044A>G (p.Ser1682Gly)
c.5026A>G (p.Ser1676Gly)
n.1538A>G
n.2732A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.374A>G
c.5035A>G (p.Ser1679Gly)
c.4720A>G (p.Ser1574Gly)
c.2617A>G (p.Ser873Gly)
c.5059A>G (p.Ser1687Gly)
c.5050A>G (p.Ser1684Gly)
c.5041A>G (p.Ser1681Gly)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
Xg.108696346A>TCA414133136COL4A5c.5044A>T (p.Ser1682Cys)
c.5026A>T (p.Ser1676Cys)
n.1538A>T
n.2732A>T
c.269A>T (n.269A>T)
c.374A>T
c.5035A>T (p.Ser1679Cys)
c.4720A>T (p.Ser1574Cys)
c.2617A>T (p.Ser873Cys)
c.5059A>T (p.Ser1687Cys)
c.5050A>T (p.Ser1684Cys)
c.5041A>T (p.Ser1681Cys)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
Xg.108696347G>ACA414133137COL4A5c.5045G>A (p.Ser1682Asn)
c.5027G>A (p.Ser1676Asn)
n.1539G>A
n.2733G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.375G>A
c.5036G>A (p.Ser1679Asn)
c.4721G>A (p.Ser1574Asn)
c.2618G>A (p.Ser873Asn)
c.5060G>A (p.Ser1687Asn)
c.5051G>A (p.Ser1684Asn)
c.5042G>A (p.Ser1681Asn)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
Xg.108696347G>CCA414133138COL4A5c.5045G>C (p.Ser1682Thr)
c.5027G>C (p.Ser1676Thr)
n.1539G>C
n.2733G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.375G>C
c.5036G>C (p.Ser1679Thr)
c.4721G>C (p.Ser1574Thr)
c.2618G>C (p.Ser873Thr)
c.5060G>C (p.Ser1687Thr)
c.5051G>C (p.Ser1684Thr)
c.5042G>C (p.Ser1681Thr)
c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
Xg.108696347G>TCA414133139COL4A5c.5045G>T (p.Ser1682Ile)
c.5027G>T (p.Ser1676Ile)
n.1539G>T
n.2733G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.375G>T
c.5036G>T (p.Ser1679Ile)
c.4721G>T (p.Ser1574Ile)
c.2618G>T (p.Ser873Ile)
c.5060G>T (p.Ser1687Ile)
c.5051G>T (p.Ser1684Ile)
c.5042G>T (p.Ser1681Ile)
c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
Xg.108696348C>ACA414133140COL4A5c.5046C>A (p.Ser1682Arg)
c.5028C>A (p.Ser1676Arg)
n.1540C>A
n.2734C>A
c.271C>A (n.271C>A)
c.376C>A
c.5037C>A (p.Ser1679Arg)
c.4722C>A (p.Ser1574Arg)
c.2619C>A (p.Ser873Arg)
c.5061C>A (p.Ser1687Arg)
c.5052C>A (p.Ser1684Arg)
c.5043C>A (p.Ser1681Arg)
c.3381C>A (p.Ser1127Arg)
Xg.108696348C>GCA414133141COL4A5c.5046C>G (p.Ser1682Arg)
c.5028C>G (p.Ser1676Arg)
n.1540C>G
n.2734C>G
c.271C>G (n.271C>G)
c.376C>G
c.5037C>G (p.Ser1679Arg)
c.4722C>G (p.Ser1574Arg)
c.2619C>G (p.Ser873Arg)
c.5061C>G (p.Ser1687Arg)
c.5052C>G (p.Ser1684Arg)
c.5043C>G (p.Ser1681Arg)
c.3381C>G (p.Ser1127Arg)
Xg.108696348C>TCA517926368COL4A5c.5046C>T (p.Ser1682=)
c.5028C>T (p.Ser1676=)
n.1540C>T
n.2734C>T
c.271C>T (n.271C>T)
c.376C>T
c.5037C>T (p.Ser1679=)
c.4722C>T (p.Ser1574=)
c.2619C>T (p.Ser873=)
c.5061C>T (p.Ser1687=)
c.5052C>T (p.Ser1684=)
c.5043C>T (p.Ser1681=)
c.3381C>T (p.Ser1127=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108696349C>ACA517926369COL4A5c.5047C>A (p.Arg1683=)
c.5029C>A (p.Arg1677=)
n.1541C>A
n.2735C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.377C>A
c.5038C>A (p.Arg1680=)
c.4723C>A (p.Arg1575=)
c.2620C>A (p.Arg874=)
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c.5053C>A (p.Arg1685=)
c.5044C>A (p.Arg1682=)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
Xg.108696349C=CA2450722075COL4A5c.5047C= (p.Arg1683=)
c.5029C= (p.Arg1677=)
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c.272C= (n.272C=)
c.377C=
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c.4723C= (p.Arg1575=)
c.2620C= (p.Arg874=)
c.5062C= (p.Arg1688=)
c.5053C= (p.Arg1685=)
c.5044C= (p.Arg1682=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
Xg.108696349C>GCA414133142COL4A5c.5047C>G (p.Arg1683Gly)
c.5029C>G (p.Arg1677Gly)
n.1541C>G
n.2735C>G
c.272C>G (n.272C>G)
c.377C>G
c.5038C>G (p.Arg1680Gly)
c.4723C>G (p.Arg1575Gly)
c.2620C>G (p.Arg874Gly)
c.5062C>G (p.Arg1688Gly)
c.5053C>G (p.Arg1685Gly)
c.5044C>G (p.Arg1682Gly)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
Xg.108696349C>TCA259147COL4A5c.5047C>T (p.Arg1683Ter)
c.5029C>T (p.Arg1677Ter)
n.1541C>T
n.2735C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.377C>T
c.5038C>T (p.Arg1680Ter)
c.4723C>T (p.Arg1575Ter)
c.2620C>T (p.Arg874Ter)
c.5062C>T (p.Arg1688Ter)
c.5053C>T (p.Arg1685Ter)
c.5044C>T (p.Arg1682Ter)
c.3382C>T (p.Arg1128Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched