Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108696214dupCA2450722032COL4A5c.4995-83dup (n.4995-83dup)
c.4977-83dup (n.4977-83dup)
n.1489-83dup
n.2600dup
c.220-83dup (n.220-83dup)
c.325-83dup
c.4986-83dup (n.4986-83dup)
c.4671-83dup (n.4671-83dup)
c.2568-83dup (n.2568-83dup)
c.5010-83dup (n.5010-83dup)
c.5001-83dup (n.5001-83dup)
c.4992-83dup (n.4992-83dup)
c.3330-83dup (n.3330-83dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696214delCA2579677337COL4A5c.4995-83del (n.4995-83del)
c.4977-83del (n.4977-83del)
n.1489-83del
n.2600del
c.220-83del (n.220-83del)
c.325-83del
c.4986-83del (n.4986-83del)
c.4671-83del (n.4671-83del)
c.2568-83del (n.2568-83del)
c.5010-83del (n.5010-83del)
c.5001-83del (n.5001-83del)
c.4992-83del (n.4992-83del)
c.3330-83del (n.3330-83del)
Xg.108696210A>CCA2694415887COL4A5c.4995-87A>C (n.4995-87A>C)
c.4977-87A>C (n.4977-87A>C)
n.1489-87A>C
n.2596A>C
c.220-87A>C (n.220-87A>C)
c.325-87A>C
c.4986-87A>C (n.4986-87A>C)
c.4671-87A>C (n.4671-87A>C)
c.2568-87A>C (n.2568-87A>C)
c.5010-87A>C (n.5010-87A>C)
c.5001-87A>C (n.5001-87A>C)
c.4992-87A>C (n.4992-87A>C)
c.3330-87A>C (n.3330-87A>C)
 gnomAD v4
Xg.108696210A>GCA2694415888COL4A5c.4995-87A>G (n.4995-87A>G)
c.4977-87A>G (n.4977-87A>G)
n.1489-87A>G
n.2596A>G
c.220-87A>G (n.220-87A>G)
c.325-87A>G
c.4986-87A>G (n.4986-87A>G)
c.4671-87A>G (n.4671-87A>G)
c.2568-87A>G (n.2568-87A>G)
c.5010-87A>G (n.5010-87A>G)
c.5001-87A>G (n.5001-87A>G)
c.4992-87A>G (n.4992-87A>G)
c.3330-87A>G (n.3330-87A>G)
 gnomAD v4
Xg.108696216G>TCA2694415889COL4A5c.4995-81G>T (n.4995-81G>T)
c.4977-81G>T (n.4977-81G>T)
n.1489-81G>T
n.2602G>T
c.220-81G>T (n.220-81G>T)
c.325-81G>T
c.4986-81G>T (n.4986-81G>T)
c.4671-81G>T (n.4671-81G>T)
c.2568-81G>T (n.2568-81G>T)
c.5010-81G>T (n.5010-81G>T)
c.5001-81G>T (n.5001-81G>T)
c.4992-81G>T (n.4992-81G>T)
c.3330-81G>T (n.3330-81G>T)
 gnomAD v4
Xg.108696221_108696224delCA2694415890COL4A5c.4995-76_4995-73del (n.4995-76_4995-73del)
c.4977-76_4977-73del (n.4977-76_4977-73del)
n.1489-76_1489-73del
n.2607_2610del
c.220-76_220-73del (n.220-76_220-73del)
c.325-76_325-73del
c.4986-76_4986-73del (n.4986-76_4986-73del)
c.4671-76_4671-73del (n.4671-76_4671-73del)
c.2568-76_2568-73del (n.2568-76_2568-73del)
c.5010-76_5010-73del (n.5010-76_5010-73del)
c.5001-76_5001-73del (n.5001-76_5001-73del)
c.4992-76_4992-73del (n.4992-76_4992-73del)
c.3330-76_3330-73del (n.3330-76_3330-73del)
 gnomAD v4
Xg.108696220A>TCA2579677338COL4A5c.4995-77A>T (n.4995-77A>T)
c.4977-77A>T (n.4977-77A>T)
n.1489-77A>T
n.2606A>T
c.220-77A>T (n.220-77A>T)
c.325-77A>T
c.4986-77A>T (n.4986-77A>T)
c.4671-77A>T (n.4671-77A>T)
c.2568-77A>T (n.2568-77A>T)
c.5010-77A>T (n.5010-77A>T)
c.5001-77A>T (n.5001-77A>T)
c.4992-77A>T (n.4992-77A>T)
c.3330-77A>T (n.3330-77A>T)
 gnomAD v4
Xg.108696221G>ACA2450722034COL4A5c.4995-76G>A (n.4995-76G>A)
c.4977-76G>A (n.4977-76G>A)
n.1489-76G>A
n.2607G>A
c.220-76G>A (n.220-76G>A)
c.325-76G>A
c.4986-76G>A (n.4986-76G>A)
c.4671-76G>A (n.4671-76G>A)
c.2568-76G>A (n.2568-76G>A)
c.5010-76G>A (n.5010-76G>A)
c.5001-76G>A (n.5001-76G>A)
c.4992-76G>A (n.4992-76G>A)
c.3330-76G>A (n.3330-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696221G>CCA869828335COL4A5c.4995-76G>C (n.4995-76G>C)
c.4977-76G>C (n.4977-76G>C)
n.1489-76G>C
n.2607G>C
c.220-76G>C (n.220-76G>C)
c.325-76G>C
c.4986-76G>C (n.4986-76G>C)
c.4671-76G>C (n.4671-76G>C)
c.2568-76G>C (n.2568-76G>C)
c.5010-76G>C (n.5010-76G>C)
c.5001-76G>C (n.5001-76G>C)
c.4992-76G>C (n.4992-76G>C)
c.3330-76G>C (n.3330-76G>C)
 dbSNP
Xg.108696221G=CA2450722033COL4A5c.4995-76G= (n.4995-76G=)
c.4977-76G= (n.4977-76G=)
n.1489-76G=
n.2607G=
c.220-76G= (n.220-76G=)
c.325-76G=
c.4986-76G= (n.4986-76G=)
c.4671-76G= (n.4671-76G=)
c.2568-76G= (n.2568-76G=)
c.5010-76G= (n.5010-76G=)
c.5001-76G= (n.5001-76G=)
c.4992-76G= (n.4992-76G=)
c.3330-76G= (n.3330-76G=)
Xg.108696224A=CA2450722035COL4A5c.4995-73A= (n.4995-73A=)
c.4977-73A= (n.4977-73A=)
n.1489-73A=
n.2610A=
c.220-73A= (n.220-73A=)
c.325-73A=
c.4986-73A= (n.4986-73A=)
c.4671-73A= (n.4671-73A=)
c.2568-73A= (n.2568-73A=)
c.5010-73A= (n.5010-73A=)
c.5001-73A= (n.5001-73A=)
c.4992-73A= (n.4992-73A=)
c.3330-73A= (n.3330-73A=)
Xg.108696224A>TCA334063825COL4A5c.4995-73A>T (n.4995-73A>T)
c.4977-73A>T (n.4977-73A>T)
n.1489-73A>T
n.2610A>T
c.220-73A>T (n.220-73A>T)
c.325-73A>T
c.4986-73A>T (n.4986-73A>T)
c.4671-73A>T (n.4671-73A>T)
c.2568-73A>T (n.2568-73A>T)
c.5010-73A>T (n.5010-73A>T)
c.5001-73A>T (n.5001-73A>T)
c.4992-73A>T (n.4992-73A>T)
c.3330-73A>T (n.3330-73A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696225T>CCA643637385COL4A5c.4995-72T>C (n.4995-72T>C)
c.4977-72T>C (n.4977-72T>C)
n.1489-72T>C
n.2611T>C
c.220-72T>C (n.220-72T>C)
c.325-72T>C
c.4986-72T>C (n.4986-72T>C)
c.4671-72T>C (n.4671-72T>C)
c.2568-72T>C (n.2568-72T>C)
c.5010-72T>C (n.5010-72T>C)
c.5001-72T>C (n.5001-72T>C)
c.4992-72T>C (n.4992-72T>C)
c.3330-72T>C (n.3330-72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696225T=CA2450722036COL4A5c.4995-72T= (n.4995-72T=)
c.4977-72T= (n.4977-72T=)
n.1489-72T=
n.2611T=
c.220-72T= (n.220-72T=)
c.325-72T=
c.4986-72T= (n.4986-72T=)
c.4671-72T= (n.4671-72T=)
c.2568-72T= (n.2568-72T=)
c.5010-72T= (n.5010-72T=)
c.5001-72T= (n.5001-72T=)
c.4992-72T= (n.4992-72T=)
c.3330-72T= (n.3330-72T=)
Xg.108696228A=CA2450722037COL4A5c.4995-69A= (n.4995-69A=)
c.4977-69A= (n.4977-69A=)
n.1489-69A=
n.2614A=
c.220-69A= (n.220-69A=)
c.325-69A=
c.4986-69A= (n.4986-69A=)
c.4671-69A= (n.4671-69A=)
c.2568-69A= (n.2568-69A=)
c.5010-69A= (n.5010-69A=)
c.5001-69A= (n.5001-69A=)
c.4992-69A= (n.4992-69A=)
c.3330-69A= (n.3330-69A=)
Xg.108696228A>CCA869828336COL4A5c.4995-69A>C (n.4995-69A>C)
c.4977-69A>C (n.4977-69A>C)
n.1489-69A>C
n.2614A>C
c.220-69A>C (n.220-69A>C)
c.325-69A>C
c.4986-69A>C (n.4986-69A>C)
c.4671-69A>C (n.4671-69A>C)
c.2568-69A>C (n.2568-69A>C)
c.5010-69A>C (n.5010-69A>C)
c.5001-69A>C (n.5001-69A>C)
c.4992-69A>C (n.4992-69A>C)
c.3330-69A>C (n.3330-69A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696230T>GCA2822895895COL4A5c.4995-67T>G (n.4995-67T>G)
c.4977-67T>G (n.4977-67T>G)
n.1489-67T>G
n.2616T>G
c.220-67T>G (n.220-67T>G)
c.325-67T>G
c.4986-67T>G (n.4986-67T>G)
c.4671-67T>G (n.4671-67T>G)
c.2568-67T>G (n.2568-67T>G)
c.5010-67T>G (n.5010-67T>G)
c.5001-67T>G (n.5001-67T>G)
c.4992-67T>G (n.4992-67T>G)
c.3330-67T>G (n.3330-67T>G)
Xg.108696231T>CCA2694415891COL4A5c.4995-66T>C (n.4995-66T>C)
c.4977-66T>C (n.4977-66T>C)
n.1489-66T>C
n.2617T>C
c.220-66T>C (n.220-66T>C)
c.325-66T>C
c.4986-66T>C (n.4986-66T>C)
c.4671-66T>C (n.4671-66T>C)
c.2568-66T>C (n.2568-66T>C)
c.5010-66T>C (n.5010-66T>C)
c.5001-66T>C (n.5001-66T>C)
c.4992-66T>C (n.4992-66T>C)
c.3330-66T>C (n.3330-66T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696232G>TCA2530713798COL4A5c.4995-65G>T (n.4995-65G>T)
c.4977-65G>T (n.4977-65G>T)
n.1489-65G>T
n.2618G>T
c.220-65G>T (n.220-65G>T)
c.325-65G>T
c.4986-65G>T (n.4986-65G>T)
c.4671-65G>T (n.4671-65G>T)
c.2568-65G>T (n.2568-65G>T)
c.5010-65G>T (n.5010-65G>T)
c.5001-65G>T (n.5001-65G>T)
c.4992-65G>T (n.4992-65G>T)
c.3330-65G>T (n.3330-65G>T)
 gnomAD v4
Xg.108696234delCA2694415892COL4A5c.4995-63del (n.4995-63del)
c.4977-63del (n.4977-63del)
n.1489-63del
n.2620del
c.220-63del (n.220-63del)
c.325-63del
c.4986-63del (n.4986-63del)
c.4671-63del (n.4671-63del)
c.2568-63del (n.2568-63del)
c.5010-63del (n.5010-63del)
c.5001-63del (n.5001-63del)
c.4992-63del (n.4992-63del)
c.3330-63del (n.3330-63del)
 gnomAD v4
Xg.108696235C>ACA2694415893COL4A5c.4995-62C>A (n.4995-62C>A)
c.4977-62C>A (n.4977-62C>A)
n.1489-62C>A
n.2621C>A
c.220-62C>A (n.220-62C>A)
c.325-62C>A
c.4986-62C>A (n.4986-62C>A)
c.4671-62C>A (n.4671-62C>A)
c.2568-62C>A (n.2568-62C>A)
c.5010-62C>A (n.5010-62C>A)
c.5001-62C>A (n.5001-62C>A)
c.4992-62C>A (n.4992-62C>A)
c.3330-62C>A (n.3330-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696235C=CA2450722038COL4A5c.4995-62C= (n.4995-62C=)
c.4977-62C= (n.4977-62C=)
n.1489-62C=
n.2621C=
c.220-62C= (n.220-62C=)
c.325-62C=
c.4986-62C= (n.4986-62C=)
c.4671-62C= (n.4671-62C=)
c.2568-62C= (n.2568-62C=)
c.5010-62C= (n.5010-62C=)
c.5001-62C= (n.5001-62C=)
c.4992-62C= (n.4992-62C=)
c.3330-62C= (n.3330-62C=)
Xg.108696235C>TCA334063841COL4A5c.4995-62C>T (n.4995-62C>T)
c.4977-62C>T (n.4977-62C>T)
n.1489-62C>T
n.2621C>T
c.220-62C>T (n.220-62C>T)
c.325-62C>T
c.4986-62C>T (n.4986-62C>T)
c.4671-62C>T (n.4671-62C>T)
c.2568-62C>T (n.2568-62C>T)
c.5010-62C>T (n.5010-62C>T)
c.5001-62C>T (n.5001-62C>T)
c.4992-62C>T (n.4992-62C>T)
c.3330-62C>T (n.3330-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696236C>ACA2579677339COL4A5c.4995-61C>A (n.4995-61C>A)
c.4977-61C>A (n.4977-61C>A)
n.1489-61C>A
n.2622C>A
c.220-61C>A (n.220-61C>A)
c.325-61C>A
c.4986-61C>A (n.4986-61C>A)
c.4671-61C>A (n.4671-61C>A)
c.2568-61C>A (n.2568-61C>A)
c.5010-61C>A (n.5010-61C>A)
c.5001-61C>A (n.5001-61C>A)
c.4992-61C>A (n.4992-61C>A)
c.3330-61C>A (n.3330-61C>A)
Xg.108696236C>TCA2694415894COL4A5c.4995-61C>T (n.4995-61C>T)
c.4977-61C>T (n.4977-61C>T)
n.1489-61C>T
n.2622C>T
c.220-61C>T (n.220-61C>T)
c.325-61C>T
c.4986-61C>T (n.4986-61C>T)
c.4671-61C>T (n.4671-61C>T)
c.2568-61C>T (n.2568-61C>T)
c.5010-61C>T (n.5010-61C>T)
c.5001-61C>T (n.5001-61C>T)
c.4992-61C>T (n.4992-61C>T)
c.3330-61C>T (n.3330-61C>T)
 gnomAD v4
Xg.108696237A=CA2450722039COL4A5c.4995-60A= (n.4995-60A=)
c.4977-60A= (n.4977-60A=)
n.1489-60A=
n.2623A=
c.220-60A= (n.220-60A=)
c.325-60A=
c.4986-60A= (n.4986-60A=)
c.4671-60A= (n.4671-60A=)
c.2568-60A= (n.2568-60A=)
c.5010-60A= (n.5010-60A=)
c.5001-60A= (n.5001-60A=)
c.4992-60A= (n.4992-60A=)
c.3330-60A= (n.3330-60A=)
Xg.108696237A>GCA2450722040COL4A5c.4995-60A>G (n.4995-60A>G)
c.4977-60A>G (n.4977-60A>G)
n.1489-60A>G
n.2623A>G
c.220-60A>G (n.220-60A>G)
c.325-60A>G
c.4986-60A>G (n.4986-60A>G)
c.4671-60A>G (n.4671-60A>G)
c.2568-60A>G (n.2568-60A>G)
c.5010-60A>G (n.5010-60A>G)
c.5001-60A>G (n.5001-60A>G)
c.4992-60A>G (n.4992-60A>G)
c.3330-60A>G (n.3330-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696242C>ACA2694415895COL4A5c.4995-55C>A (n.4995-55C>A)
c.4977-55C>A (n.4977-55C>A)
n.1489-55C>A
n.2628C>A
c.220-55C>A (n.220-55C>A)
c.325-55C>A
c.4986-55C>A (n.4986-55C>A)
c.4671-55C>A (n.4671-55C>A)
c.2568-55C>A (n.2568-55C>A)
c.5010-55C>A (n.5010-55C>A)
c.5001-55C>A (n.5001-55C>A)
c.4992-55C>A (n.4992-55C>A)
c.3330-55C>A (n.3330-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696243A>GCA2579677340COL4A5c.4995-54A>G (n.4995-54A>G)
c.4977-54A>G (n.4977-54A>G)
n.1489-54A>G
n.2629A>G
c.220-54A>G (n.220-54A>G)
c.325-54A>G
c.4986-54A>G (n.4986-54A>G)
c.4671-54A>G (n.4671-54A>G)
c.2568-54A>G (n.2568-54A>G)
c.5010-54A>G (n.5010-54A>G)
c.5001-54A>G (n.5001-54A>G)
c.4992-54A>G (n.4992-54A>G)
c.3330-54A>G (n.3330-54A>G)
Xg.108696244_108696245delCA2694415896COL4A5c.4995-53_4995-52del (n.4995-53_4995-52del)
c.4977-53_4977-52del (n.4977-53_4977-52del)
n.1489-53_1489-52del
n.2630_2631del
c.220-53_220-52del (n.220-53_220-52del)
c.325-53_325-52del
c.4986-53_4986-52del (n.4986-53_4986-52del)
c.4671-53_4671-52del (n.4671-53_4671-52del)
c.2568-53_2568-52del (n.2568-53_2568-52del)
c.5010-53_5010-52del (n.5010-53_5010-52del)
c.5001-53_5001-52del (n.5001-53_5001-52del)
c.4992-53_4992-52del (n.4992-53_4992-52del)
c.3330-53_3330-52del (n.3330-53_3330-52del)
 gnomAD v4
Xg.108696244G>TCA2579677341COL4A5c.4995-53G>T (n.4995-53G>T)
c.4977-53G>T (n.4977-53G>T)
n.1489-53G>T
n.2630G>T
c.220-53G>T (n.220-53G>T)
c.325-53G>T
c.4986-53G>T (n.4986-53G>T)
c.4671-53G>T (n.4671-53G>T)
c.2568-53G>T (n.2568-53G>T)
c.5010-53G>T (n.5010-53G>T)
c.5001-53G>T (n.5001-53G>T)
c.4992-53G>T (n.4992-53G>T)
c.3330-53G>T (n.3330-53G>T)
Xg.108696248delCA2559407797COL4A5c.4995-49del (n.4995-49del)
c.4977-49del (n.4977-49del)
n.1489-49del
n.2634del
c.220-49del (n.220-49del)
c.325-49del
c.4986-49del (n.4986-49del)
c.4671-49del (n.4671-49del)
c.2568-49del (n.2568-49del)
c.5010-49del (n.5010-49del)
c.5001-49del (n.5001-49del)
c.4992-49del (n.4992-49del)
c.3330-49del (n.3330-49del)
Xg.108696249G>ACA2450722042COL4A5c.4995-48G>A (n.4995-48G>A)
c.4977-48G>A (n.4977-48G>A)
n.1489-48G>A
n.2635G>A
c.220-48G>A (n.220-48G>A)
c.325-48G>A
c.4986-48G>A (n.4986-48G>A)
c.4671-48G>A (n.4671-48G>A)
c.2568-48G>A (n.2568-48G>A)
c.5010-48G>A (n.5010-48G>A)
c.5001-48G>A (n.5001-48G>A)
c.4992-48G>A (n.4992-48G>A)
c.3330-48G>A (n.3330-48G>A)
 dbSNP
Xg.108696249G>CCA2579677342COL4A5c.4995-48G>C (n.4995-48G>C)
c.4977-48G>C (n.4977-48G>C)
n.1489-48G>C
n.2635G>C
c.220-48G>C (n.220-48G>C)
c.325-48G>C
c.4986-48G>C (n.4986-48G>C)
c.4671-48G>C (n.4671-48G>C)
c.2568-48G>C (n.2568-48G>C)
c.5010-48G>C (n.5010-48G>C)
c.5001-48G>C (n.5001-48G>C)
c.4992-48G>C (n.4992-48G>C)
c.3330-48G>C (n.3330-48G>C)
Xg.108696249G=CA2450722041COL4A5c.4995-48G= (n.4995-48G=)
c.4977-48G= (n.4977-48G=)
n.1489-48G=
n.2635G=
c.220-48G= (n.220-48G=)
c.325-48G=
c.4986-48G= (n.4986-48G=)
c.4671-48G= (n.4671-48G=)
c.2568-48G= (n.2568-48G=)
c.5010-48G= (n.5010-48G=)
c.5001-48G= (n.5001-48G=)
c.4992-48G= (n.4992-48G=)
c.3330-48G= (n.3330-48G=)
Xg.108696249G>TCA2694415897COL4A5c.4995-48G>T (n.4995-48G>T)
c.4977-48G>T (n.4977-48G>T)
n.1489-48G>T
n.2635G>T
c.220-48G>T (n.220-48G>T)
c.325-48G>T
c.4986-48G>T (n.4986-48G>T)
c.4671-48G>T (n.4671-48G>T)
c.2568-48G>T (n.2568-48G>T)
c.5010-48G>T (n.5010-48G>T)
c.5001-48G>T (n.5001-48G>T)
c.4992-48G>T (n.4992-48G>T)
c.3330-48G>T (n.3330-48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696250A>GCA2579677343COL4A5c.4995-47A>G (n.4995-47A>G)
c.4977-47A>G (n.4977-47A>G)
n.1489-47A>G
n.2636A>G
c.220-47A>G (n.220-47A>G)
c.325-47A>G
c.4986-47A>G (n.4986-47A>G)
c.4671-47A>G (n.4671-47A>G)
c.2568-47A>G (n.2568-47A>G)
c.5010-47A>G (n.5010-47A>G)
c.5001-47A>G (n.5001-47A>G)
c.4992-47A>G (n.4992-47A>G)
c.3330-47A>G (n.3330-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108696252A>GCA2560963787COL4A5c.4995-45A>G (n.4995-45A>G)
c.4977-45A>G (n.4977-45A>G)
n.1489-45A>G
n.2638A>G
c.220-45A>G (n.220-45A>G)
c.325-45A>G
c.4986-45A>G (n.4986-45A>G)
c.4671-45A>G (n.4671-45A>G)
c.2568-45A>G (n.2568-45A>G)
c.5010-45A>G (n.5010-45A>G)
c.5001-45A>G (n.5001-45A>G)
c.4992-45A>G (n.4992-45A>G)
c.3330-45A>G (n.3330-45A>G)
Xg.108696256C>ACA2579677344COL4A5c.4995-41C>A (n.4995-41C>A)
c.4977-41C>A (n.4977-41C>A)
n.1489-41C>A
n.2642C>A
c.220-41C>A (n.220-41C>A)
c.325-41C>A
c.4986-41C>A (n.4986-41C>A)
c.4671-41C>A (n.4671-41C>A)
c.2568-41C>A (n.2568-41C>A)
c.5010-41C>A (n.5010-41C>A)
c.5001-41C>A (n.5001-41C>A)
c.4992-41C>A (n.4992-41C>A)
c.3330-41C>A (n.3330-41C>A)
Xg.108696256C=CA2450722043COL4A5c.4995-41C= (n.4995-41C=)
c.4977-41C= (n.4977-41C=)
n.1489-41C=
n.2642C=
c.220-41C= (n.220-41C=)
c.325-41C=
c.4986-41C= (n.4986-41C=)
c.4671-41C= (n.4671-41C=)
c.2568-41C= (n.2568-41C=)
c.5010-41C= (n.5010-41C=)
c.5001-41C= (n.5001-41C=)
c.4992-41C= (n.4992-41C=)
c.3330-41C= (n.3330-41C=)
Xg.108696256C>TCA10489452COL4A5c.4995-41C>T (n.4995-41C>T)
c.4977-41C>T (n.4977-41C>T)
n.1489-41C>T
n.2642C>T
c.220-41C>T (n.220-41C>T)
c.325-41C>T
c.4986-41C>T (n.4986-41C>T)
c.4671-41C>T (n.4671-41C>T)
c.2568-41C>T (n.2568-41C>T)
c.5010-41C>T (n.5010-41C>T)
c.5001-41C>T (n.5001-41C>T)
c.4992-41C>T (n.4992-41C>T)
c.3330-41C>T (n.3330-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696257A>GCA2579677345COL4A5c.4995-40A>G (n.4995-40A>G)
c.4977-40A>G (n.4977-40A>G)
n.1489-40A>G
n.2643A>G
c.220-40A>G (n.220-40A>G)
c.325-40A>G
c.4986-40A>G (n.4986-40A>G)
c.4671-40A>G (n.4671-40A>G)
c.2568-40A>G (n.2568-40A>G)
c.5010-40A>G (n.5010-40A>G)
c.5001-40A>G (n.5001-40A>G)
c.4992-40A>G (n.4992-40A>G)
c.3330-40A>G (n.3330-40A>G)
Xg.108696258G>CCA2694415898COL4A5c.4995-39G>C (n.4995-39G>C)
c.4977-39G>C (n.4977-39G>C)
n.1489-39G>C
n.2644G>C
c.220-39G>C (n.220-39G>C)
c.325-39G>C
c.4986-39G>C (n.4986-39G>C)
c.4671-39G>C (n.4671-39G>C)
c.2568-39G>C (n.2568-39G>C)
c.5010-39G>C (n.5010-39G>C)
c.5001-39G>C (n.5001-39G>C)
c.4992-39G>C (n.4992-39G>C)
c.3330-39G>C (n.3330-39G>C)
 gnomAD v4
Xg.108696264G>ACA2822895900COL4A5c.4995-33G>A (n.4995-33G>A)
c.4977-33G>A (n.4977-33G>A)
n.1489-33G>A
n.2650G>A
c.220-33G>A (n.220-33G>A)
c.325-33G>A
c.4986-33G>A (n.4986-33G>A)
c.4671-33G>A (n.4671-33G>A)
c.2568-33G>A (n.2568-33G>A)
c.5010-33G>A (n.5010-33G>A)
c.5001-33G>A (n.5001-33G>A)
c.4992-33G>A (n.4992-33G>A)
c.3330-33G>A (n.3330-33G>A)
Xg.108696266G>ACA2450722045COL4A5c.4995-31G>A (n.4995-31G>A)
c.4977-31G>A (n.4977-31G>A)
n.1489-31G>A
n.2652G>A
c.220-31G>A (n.220-31G>A)
c.325-31G>A
c.4986-31G>A (n.4986-31G>A)
c.4671-31G>A (n.4671-31G>A)
c.2568-31G>A (n.2568-31G>A)
c.5010-31G>A (n.5010-31G>A)
c.5001-31G>A (n.5001-31G>A)
c.4992-31G>A (n.4992-31G>A)
c.3330-31G>A (n.3330-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696266G=CA2450722044COL4A5c.4995-31G= (n.4995-31G=)
c.4977-31G= (n.4977-31G=)
n.1489-31G=
n.2652G=
c.220-31G= (n.220-31G=)
c.325-31G=
c.4986-31G= (n.4986-31G=)
c.4671-31G= (n.4671-31G=)
c.2568-31G= (n.2568-31G=)
c.5010-31G= (n.5010-31G=)
c.5001-31G= (n.5001-31G=)
c.4992-31G= (n.4992-31G=)
c.3330-31G= (n.3330-31G=)
Xg.108696266G>TCA2450722046COL4A5c.4995-31G>T (n.4995-31G>T)
c.4977-31G>T (n.4977-31G>T)
n.1489-31G>T
n.2652G>T
c.220-31G>T (n.220-31G>T)
c.325-31G>T
c.4986-31G>T (n.4986-31G>T)
c.4671-31G>T (n.4671-31G>T)
c.2568-31G>T (n.2568-31G>T)
c.5010-31G>T (n.5010-31G>T)
c.5001-31G>T (n.5001-31G>T)
c.4992-31G>T (n.4992-31G>T)
c.3330-31G>T (n.3330-31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696267G>ACA10489453COL4A5c.4995-30G>A (n.4995-30G>A)
c.4977-30G>A (n.4977-30G>A)
n.1489-30G>A
n.2653G>A
c.220-30G>A (n.220-30G>A)
c.325-30G>A
c.4986-30G>A (n.4986-30G>A)
c.4671-30G>A (n.4671-30G>A)
c.2568-30G>A (n.2568-30G>A)
c.5010-30G>A (n.5010-30G>A)
c.5001-30G>A (n.5001-30G>A)
c.4992-30G>A (n.4992-30G>A)
c.3330-30G>A (n.3330-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696267G>CCA2694415899COL4A5c.4995-30G>C (n.4995-30G>C)
c.4977-30G>C (n.4977-30G>C)
n.1489-30G>C
n.2653G>C
c.220-30G>C (n.220-30G>C)
c.325-30G>C
c.4986-30G>C (n.4986-30G>C)
c.4671-30G>C (n.4671-30G>C)
c.2568-30G>C (n.2568-30G>C)
c.5010-30G>C (n.5010-30G>C)
c.5001-30G>C (n.5001-30G>C)
c.4992-30G>C (n.4992-30G>C)
c.3330-30G>C (n.3330-30G>C)
 gnomAD v4
Xg.108696267G=CA2450722047COL4A5c.4995-30G= (n.4995-30G=)
c.4977-30G= (n.4977-30G=)
n.1489-30G=
n.2653G=
c.220-30G= (n.220-30G=)
c.325-30G=
c.4986-30G= (n.4986-30G=)
c.4671-30G= (n.4671-30G=)
c.2568-30G= (n.2568-30G=)
c.5010-30G= (n.5010-30G=)
c.5001-30G= (n.5001-30G=)
c.4992-30G= (n.4992-30G=)
c.3330-30G= (n.3330-30G=)
Xg.108696269T>CCA1136197605COL4A5c.4995-28T>C (n.4995-28T>C)
c.4977-28T>C (n.4977-28T>C)
n.1489-28T>C
n.2655T>C
c.220-28T>C (n.220-28T>C)
c.325-28T>C
c.4986-28T>C (n.4986-28T>C)
c.4671-28T>C (n.4671-28T>C)
c.2568-28T>C (n.2568-28T>C)
c.5010-28T>C (n.5010-28T>C)
c.5001-28T>C (n.5001-28T>C)
c.4992-28T>C (n.4992-28T>C)
c.3330-28T>C (n.3330-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696269T=CA2450722048COL4A5c.4995-28T= (n.4995-28T=)
c.4977-28T= (n.4977-28T=)
n.1489-28T=
n.2655T=
c.220-28T= (n.220-28T=)
c.325-28T=
c.4986-28T= (n.4986-28T=)
c.4671-28T= (n.4671-28T=)
c.2568-28T= (n.2568-28T=)
c.5010-28T= (n.5010-28T=)
c.5001-28T= (n.5001-28T=)
c.4992-28T= (n.4992-28T=)
c.3330-28T= (n.3330-28T=)
Xg.108696270C>ACA2694415900COL4A5c.4995-27C>A (n.4995-27C>A)
c.4977-27C>A (n.4977-27C>A)
n.1489-27C>A
n.2656C>A
c.220-27C>A (n.220-27C>A)
c.325-27C>A
c.4986-27C>A (n.4986-27C>A)
c.4671-27C>A (n.4671-27C>A)
c.2568-27C>A (n.2568-27C>A)
c.5010-27C>A (n.5010-27C>A)
c.5001-27C>A (n.5001-27C>A)
c.4992-27C>A (n.4992-27C>A)
c.3330-27C>A (n.3330-27C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696273_108696276delCA2564748768COL4A5c.4995-24_4995-21del (n.4995-24_4995-21del)
c.4977-24_4977-21del (n.4977-24_4977-21del)
n.1489-24_1489-21del
n.2659_2662del
c.220-24_220-21del (n.220-24_220-21del)
c.325-24_325-21del
c.4986-24_4986-21del (n.4986-24_4986-21del)
c.4671-24_4671-21del (n.4671-24_4671-21del)
c.2568-24_2568-21del (n.2568-24_2568-21del)
c.5010-24_5010-21del (n.5010-24_5010-21del)
c.5001-24_5001-21del (n.5001-24_5001-21del)
c.4992-24_4992-21del (n.4992-24_4992-21del)
c.3330-24_3330-21del (n.3330-24_3330-21del)
Xg.108696272G>ACA2694415901COL4A5c.4995-25G>A (n.4995-25G>A)
c.4977-25G>A (n.4977-25G>A)
n.1489-25G>A
n.2658G>A
c.220-25G>A (n.220-25G>A)
c.325-25G>A
c.4986-25G>A (n.4986-25G>A)
c.4671-25G>A (n.4671-25G>A)
c.2568-25G>A (n.2568-25G>A)
c.5010-25G>A (n.5010-25G>A)
c.5001-25G>A (n.5001-25G>A)
c.4992-25G>A (n.4992-25G>A)
c.3330-25G>A (n.3330-25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108696272G>CCA2694415902COL4A5c.4995-25G>C (n.4995-25G>C)
c.4977-25G>C (n.4977-25G>C)
n.1489-25G>C
n.2658G>C
c.220-25G>C (n.220-25G>C)
c.325-25G>C
c.4986-25G>C (n.4986-25G>C)
c.4671-25G>C (n.4671-25G>C)
c.2568-25G>C (n.2568-25G>C)
c.5010-25G>C (n.5010-25G>C)
c.5001-25G>C (n.5001-25G>C)
c.4992-25G>C (n.4992-25G>C)
c.3330-25G>C (n.3330-25G>C)
 gnomAD v4
Xg.108696272G=CA2450722049COL4A5c.4995-25G= (n.4995-25G=)
c.4977-25G= (n.4977-25G=)
n.1489-25G=
n.2658G=
c.220-25G= (n.220-25G=)
c.325-25G=
c.4986-25G= (n.4986-25G=)
c.4671-25G= (n.4671-25G=)
c.2568-25G= (n.2568-25G=)
c.5010-25G= (n.5010-25G=)
c.5001-25G= (n.5001-25G=)
c.4992-25G= (n.4992-25G=)
c.3330-25G= (n.3330-25G=)
Xg.108696272G>TCA643637386COL4A5c.4995-25G>T (n.4995-25G>T)
c.4977-25G>T (n.4977-25G>T)
n.1489-25G>T
n.2658G>T
c.220-25G>T (n.220-25G>T)
c.325-25G>T
c.4986-25G>T (n.4986-25G>T)
c.4671-25G>T (n.4671-25G>T)
c.2568-25G>T (n.2568-25G>T)
c.5010-25G>T (n.5010-25G>T)
c.5001-25G>T (n.5001-25G>T)
c.4992-25G>T (n.4992-25G>T)
c.3330-25G>T (n.3330-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696272_108696273delCA2544629710COL4A5c.4995-25_4995-24del (n.4995-25_4995-24del)
c.4977-25_4977-24del (n.4977-25_4977-24del)
n.1489-25_1489-24del
n.2658_2659del
c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del)
c.325-25_325-24del
c.4986-25_4986-24del (n.4986-25_4986-24del)
c.4671-25_4671-24del (n.4671-25_4671-24del)
c.2568-25_2568-24del (n.2568-25_2568-24del)
c.5010-25_5010-24del (n.5010-25_5010-24del)
c.5001-25_5001-24del (n.5001-25_5001-24del)
c.4992-25_4992-24del (n.4992-25_4992-24del)
c.3330-25_3330-24del (n.3330-25_3330-24del)
Xg.108696273A=CA2450722050COL4A5c.4995-24A= (n.4995-24A=)
c.4977-24A= (n.4977-24A=)
n.1489-24A=
n.2659A=
c.220-24A= (n.220-24A=)
c.325-24A=
c.4986-24A= (n.4986-24A=)
c.4671-24A= (n.4671-24A=)
c.2568-24A= (n.2568-24A=)
c.5010-24A= (n.5010-24A=)
c.5001-24A= (n.5001-24A=)
c.4992-24A= (n.4992-24A=)
c.3330-24A= (n.3330-24A=)
Xg.108696273A>GCA2694415903COL4A5c.4995-24A>G (n.4995-24A>G)
c.4977-24A>G (n.4977-24A>G)
n.1489-24A>G
n.2659A>G
c.220-24A>G (n.220-24A>G)
c.325-24A>G
c.4986-24A>G (n.4986-24A>G)
c.4671-24A>G (n.4671-24A>G)
c.2568-24A>G (n.2568-24A>G)
c.5010-24A>G (n.5010-24A>G)
c.5001-24A>G (n.5001-24A>G)
c.4992-24A>G (n.4992-24A>G)
c.3330-24A>G (n.3330-24A>G)
 gnomAD v4
Xg.108696273A>TCA1136197608COL4A5c.4995-24A>T (n.4995-24A>T)
c.4977-24A>T (n.4977-24A>T)
n.1489-24A>T
n.2659A>T
c.220-24A>T (n.220-24A>T)
c.325-24A>T
c.4986-24A>T (n.4986-24A>T)
c.4671-24A>T (n.4671-24A>T)
c.2568-24A>T (n.2568-24A>T)
c.5010-24A>T (n.5010-24A>T)
c.5001-24A>T (n.5001-24A>T)
c.4992-24A>T (n.4992-24A>T)
c.3330-24A>T (n.3330-24A>T)
 dbSNP
Xg.108696274T>CCA2450722052COL4A5c.4995-23T>C (n.4995-23T>C)
c.4977-23T>C (n.4977-23T>C)
n.1489-23T>C
n.2660T>C
c.220-23T>C (n.220-23T>C)
c.325-23T>C
c.4986-23T>C (n.4986-23T>C)
c.4671-23T>C (n.4671-23T>C)
c.2568-23T>C (n.2568-23T>C)
c.5010-23T>C (n.5010-23T>C)
c.5001-23T>C (n.5001-23T>C)
c.4992-23T>C (n.4992-23T>C)
c.3330-23T>C (n.3330-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108696274T=CA2450722051COL4A5c.4995-23T= (n.4995-23T=)
c.4977-23T= (n.4977-23T=)
n.1489-23T=
n.2660T=
c.220-23T= (n.220-23T=)
c.325-23T=
c.4986-23T= (n.4986-23T=)
c.4671-23T= (n.4671-23T=)
c.2568-23T= (n.2568-23T=)
c.5010-23T= (n.5010-23T=)
c.5001-23T= (n.5001-23T=)
c.4992-23T= (n.4992-23T=)
c.3330-23T= (n.3330-23T=)
Xg.108696276G>ACA643637387COL4A5c.4995-21G>A (n.4995-21G>A)
c.4977-21G>A (n.4977-21G>A)
n.1489-21G>A
n.2662G>A
c.220-21G>A (n.220-21G>A)
c.325-21G>A
c.4986-21G>A (n.4986-21G>A)
c.4671-21G>A (n.4671-21G>A)
c.2568-21G>A (n.2568-21G>A)
c.5010-21G>A (n.5010-21G>A)
c.5001-21G>A (n.5001-21G>A)
c.4992-21G>A (n.4992-21G>A)
c.3330-21G>A (n.3330-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696276G=CA2450722053COL4A5c.4995-21G= (n.4995-21G=)
c.4977-21G= (n.4977-21G=)
n.1489-21G=
n.2662G=
c.220-21G= (n.220-21G=)
c.325-21G=
c.4986-21G= (n.4986-21G=)
c.4671-21G= (n.4671-21G=)
c.2568-21G= (n.2568-21G=)
c.5010-21G= (n.5010-21G=)
c.5001-21G= (n.5001-21G=)
c.4992-21G= (n.4992-21G=)
c.3330-21G= (n.3330-21G=)
Xg.108696276G>TCA10489454COL4A5c.4995-21G>T (n.4995-21G>T)
c.4977-21G>T (n.4977-21G>T)
n.1489-21G>T
n.2662G>T
c.220-21G>T (n.220-21G>T)
c.325-21G>T
c.4986-21G>T (n.4986-21G>T)
c.4671-21G>T (n.4671-21G>T)
c.2568-21G>T (n.2568-21G>T)
c.5010-21G>T (n.5010-21G>T)
c.5001-21G>T (n.5001-21G>T)
c.4992-21G>T (n.4992-21G>T)
c.3330-21G>T (n.3330-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696277T>ACA10489455COL4A5c.4995-20T>A (n.4995-20T>A)
c.4977-20T>A (n.4977-20T>A)
n.1489-20T>A
n.2663T>A
c.220-20T>A (n.220-20T>A)
c.325-20T>A
c.4986-20T>A (n.4986-20T>A)
c.4671-20T>A (n.4671-20T>A)
c.2568-20T>A (n.2568-20T>A)
c.5010-20T>A (n.5010-20T>A)
c.5001-20T>A (n.5001-20T>A)
c.4992-20T>A (n.4992-20T>A)
c.3330-20T>A (n.3330-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696277T>CCA2694415905COL4A5c.4995-20T>C (n.4995-20T>C)
c.4977-20T>C (n.4977-20T>C)
n.1489-20T>C
n.2663T>C
c.220-20T>C (n.220-20T>C)
c.325-20T>C
c.4986-20T>C (n.4986-20T>C)
c.4671-20T>C (n.4671-20T>C)
c.2568-20T>C (n.2568-20T>C)
c.5010-20T>C (n.5010-20T>C)
c.5001-20T>C (n.5001-20T>C)
c.4992-20T>C (n.4992-20T>C)
c.3330-20T>C (n.3330-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696277T=CA2450722054COL4A5c.4995-20T= (n.4995-20T=)
c.4977-20T= (n.4977-20T=)
n.1489-20T=
n.2663T=
c.220-20T= (n.220-20T=)
c.325-20T=
c.4986-20T= (n.4986-20T=)
c.4671-20T= (n.4671-20T=)
c.2568-20T= (n.2568-20T=)
c.5010-20T= (n.5010-20T=)
c.5001-20T= (n.5001-20T=)
c.4992-20T= (n.4992-20T=)
c.3330-20T= (n.3330-20T=)
Xg.108696286_108696292delCA2694415904COL4A5c.4995-11_4995-5del (n.4995-11_4995-5del)
c.4977-11_4977-5del (n.4977-11_4977-5del)
n.1489-11_1489-5del
n.2672_2678del
c.220-11_220-5del (n.220-11_220-5del)
c.325-11_325-5del
c.4986-11_4986-5del (n.4986-11_4986-5del)
c.4671-11_4671-5del (n.4671-11_4671-5del)
c.2568-11_2568-5del (n.2568-11_2568-5del)
c.5010-11_5010-5del (n.5010-11_5010-5del)
c.5001-11_5001-5del (n.5001-11_5001-5del)
c.4992-11_4992-5del (n.4992-11_4992-5del)
c.3330-11_3330-5del (n.3330-11_3330-5del)
 gnomAD v4
Xg.108696278C>ACA2694415906COL4A5c.4995-19C>A (n.4995-19C>A)
c.4977-19C>A (n.4977-19C>A)
n.1489-19C>A
n.2664C>A
c.220-19C>A (n.220-19C>A)
c.325-19C>A
c.4986-19C>A (n.4986-19C>A)
c.4671-19C>A (n.4671-19C>A)
c.2568-19C>A (n.2568-19C>A)
c.5010-19C>A (n.5010-19C>A)
c.5001-19C>A (n.5001-19C>A)
c.4992-19C>A (n.4992-19C>A)
c.3330-19C>A (n.3330-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696278C=CA2450722056COL4A5c.4995-19C= (n.4995-19C=)
c.4977-19C= (n.4977-19C=)
n.1489-19C=
n.2664C=
c.220-19C= (n.220-19C=)
c.325-19C=
c.4986-19C= (n.4986-19C=)
c.4671-19C= (n.4671-19C=)
c.2568-19C= (n.2568-19C=)
c.5010-19C= (n.5010-19C=)
c.5001-19C= (n.5001-19C=)
c.4992-19C= (n.4992-19C=)
c.3330-19C= (n.3330-19C=)
Xg.108696278C>TCA643637388COL4A5c.4995-19C>T (n.4995-19C>T)
c.4977-19C>T (n.4977-19C>T)
n.1489-19C>T
n.2664C>T
c.220-19C>T (n.220-19C>T)
c.325-19C>T
c.4986-19C>T (n.4986-19C>T)
c.4671-19C>T (n.4671-19C>T)
c.2568-19C>T (n.2568-19C>T)
c.5010-19C>T (n.5010-19C>T)
c.5001-19C>T (n.5001-19C>T)
c.4992-19C>T (n.4992-19C>T)
c.3330-19C>T (n.3330-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696278_108696282delinsCTTATCA2450722055COL4A5c.4995-19_4995-15delinsCTTAT (n.4995-19_4995-15delinsCTTAT)
c.4977-19_4977-15delinsCTTAT (n.4977-19_4977-15delinsCTTAT)
n.1489-19_1489-15delinsCTTAT
n.2664_2668delinsCTTAT
c.220-19_220-15delinsCTTAT (n.220-19_220-15delinsCTTAT)
c.325-19_325-15delinsCTTAT
c.4986-19_4986-15delinsCTTAT (n.4986-19_4986-15delinsCTTAT)
c.4671-19_4671-15delinsCTTAT (n.4671-19_4671-15delinsCTTAT)
c.2568-19_2568-15delinsCTTAT (n.2568-19_2568-15delinsCTTAT)
c.5010-19_5010-15delinsCTTAT (n.5010-19_5010-15delinsCTTAT)
c.5001-19_5001-15delinsCTTAT (n.5001-19_5001-15delinsCTTAT)
c.4992-19_4992-15delinsCTTAT (n.4992-19_4992-15delinsCTTAT)
c.3330-19_3330-15delinsCTTAT (n.3330-19_3330-15delinsCTTAT)
Xg.108696279T>CCA2694415907COL4A5c.4995-18T>C (n.4995-18T>C)
c.4977-18T>C (n.4977-18T>C)
n.1489-18T>C
n.2665T>C
c.220-18T>C (n.220-18T>C)
c.325-18T>C
c.4986-18T>C (n.4986-18T>C)
c.4671-18T>C (n.4671-18T>C)
c.2568-18T>C (n.2568-18T>C)
c.5010-18T>C (n.5010-18T>C)
c.5001-18T>C (n.5001-18T>C)
c.4992-18T>C (n.4992-18T>C)
c.3330-18T>C (n.3330-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696281_108696284delCA10489456COL4A5c.4995-16_4995-13del (n.4995-16_4995-13del)
c.4977-16_4977-13del (n.4977-16_4977-13del)
n.1489-16_1489-13del
n.2667_2670del
c.220-16_220-13del (n.220-16_220-13del)
c.325-16_325-13del
c.4986-16_4986-13del (n.4986-16_4986-13del)
c.4671-16_4671-13del (n.4671-16_4671-13del)
c.2568-16_2568-13del (n.2568-16_2568-13del)
c.5010-16_5010-13del (n.5010-16_5010-13del)
c.5001-16_5001-13del (n.5001-16_5001-13del)
c.4992-16_4992-13del (n.4992-16_4992-13del)
c.3330-16_3330-13del (n.3330-16_3330-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108696280T>CCA2694415908COL4A5c.4995-17T>C (n.4995-17T>C)
c.4977-17T>C (n.4977-17T>C)
n.1489-17T>C
n.2666T>C
c.220-17T>C (n.220-17T>C)
c.325-17T>C
c.4986-17T>C (n.4986-17T>C)
c.4671-17T>C (n.4671-17T>C)
c.2568-17T>C (n.2568-17T>C)
c.5010-17T>C (n.5010-17T>C)
c.5001-17T>C (n.5001-17T>C)
c.4992-17T>C (n.4992-17T>C)
c.3330-17T>C (n.3330-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696281A=CA2450722057COL4A5c.4995-16A= (n.4995-16A=)
c.4977-16A= (n.4977-16A=)
n.1489-16A=
n.2667A=
c.220-16A= (n.220-16A=)
c.325-16A=
c.4986-16A= (n.4986-16A=)
c.4671-16A= (n.4671-16A=)
c.2568-16A= (n.2568-16A=)
c.5010-16A= (n.5010-16A=)
c.5001-16A= (n.5001-16A=)
c.4992-16A= (n.4992-16A=)
c.3330-16A= (n.3330-16A=)
Xg.108696281A>GCA643637389COL4A5c.4995-16A>G (n.4995-16A>G)
c.4977-16A>G (n.4977-16A>G)
n.1489-16A>G
n.2667A>G
c.220-16A>G (n.220-16A>G)
c.325-16A>G
c.4986-16A>G (n.4986-16A>G)
c.4671-16A>G (n.4671-16A>G)
c.2568-16A>G (n.2568-16A>G)
c.5010-16A>G (n.5010-16A>G)
c.5001-16A>G (n.5001-16A>G)
c.4992-16A>G (n.4992-16A>G)
c.3330-16A>G (n.3330-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696282T>CCA2694415909COL4A5c.4995-15T>C (n.4995-15T>C)
c.4977-15T>C (n.4977-15T>C)
n.1489-15T>C
n.2668T>C
c.220-15T>C (n.220-15T>C)
c.325-15T>C
c.4986-15T>C (n.4986-15T>C)
c.4671-15T>C (n.4671-15T>C)
c.2568-15T>C (n.2568-15T>C)
c.5010-15T>C (n.5010-15T>C)
c.5001-15T>C (n.5001-15T>C)
c.4992-15T>C (n.4992-15T>C)
c.3330-15T>C (n.3330-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696282_108696285delinsTTTCCA2450722058COL4A5c.4995-15_4995-12delinsTTTC (n.4995-15_4995-12delinsTTTC)
c.4977-15_4977-12delinsTTTC (n.4977-15_4977-12delinsTTTC)
n.1489-15_1489-12delinsTTTC
n.2668_2671delinsTTTC
c.220-15_220-12delinsTTTC (n.220-15_220-12delinsTTTC)
c.325-15_325-12delinsTTTC
c.4986-15_4986-12delinsTTTC (n.4986-15_4986-12delinsTTTC)
c.4671-15_4671-12delinsTTTC (n.4671-15_4671-12delinsTTTC)
c.2568-15_2568-12delinsTTTC (n.2568-15_2568-12delinsTTTC)
c.5010-15_5010-12delinsTTTC (n.5010-15_5010-12delinsTTTC)
c.5001-15_5001-12delinsTTTC (n.5001-15_5001-12delinsTTTC)
c.4992-15_4992-12delinsTTTC (n.4992-15_4992-12delinsTTTC)
c.3330-15_3330-12delinsTTTC (n.3330-15_3330-12delinsTTTC)
Xg.108696285_108696287delCA869828346COL4A5c.4995-12_4995-10del (n.4995-12_4995-10del)
c.4977-12_4977-10del (n.4977-12_4977-10del)
n.1489-12_1489-10del
n.2671_2673del
c.220-12_220-10del (n.220-12_220-10del)
c.325-12_325-10del
c.4986-12_4986-10del (n.4986-12_4986-10del)
c.4671-12_4671-10del (n.4671-12_4671-10del)
c.2568-12_2568-10del (n.2568-12_2568-10del)
c.5010-12_5010-10del (n.5010-12_5010-10del)
c.5001-12_5001-10del (n.5001-12_5001-10del)
c.4992-12_4992-10del (n.4992-12_4992-10del)
c.3330-12_3330-10del (n.3330-12_3330-10del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696284T>CCA2694415910COL4A5c.4995-13T>C (n.4995-13T>C)
c.4977-13T>C (n.4977-13T>C)
n.1489-13T>C
n.2670T>C
c.220-13T>C (n.220-13T>C)
c.325-13T>C
c.4986-13T>C (n.4986-13T>C)
c.4671-13T>C (n.4671-13T>C)
c.2568-13T>C (n.2568-13T>C)
c.5010-13T>C (n.5010-13T>C)
c.5001-13T>C (n.5001-13T>C)
c.4992-13T>C (n.4992-13T>C)
c.3330-13T>C (n.3330-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696285C>ACA2694415911COL4A5c.4995-12C>A (n.4995-12C>A)
c.4977-12C>A (n.4977-12C>A)
n.1489-12C>A
n.2671C>A
c.220-12C>A (n.220-12C>A)
c.325-12C>A
c.4986-12C>A (n.4986-12C>A)
c.4671-12C>A (n.4671-12C>A)
c.2568-12C>A (n.2568-12C>A)
c.5010-12C>A (n.5010-12C>A)
c.5001-12C>A (n.5001-12C>A)
c.4992-12C>A (n.4992-12C>A)
c.3330-12C>A (n.3330-12C>A)
 gnomAD v4
Xg.108696285C>TCA2579677346COL4A5c.4995-12C>T (n.4995-12C>T)
c.4977-12C>T (n.4977-12C>T)
n.1489-12C>T
n.2671C>T
c.220-12C>T (n.220-12C>T)
c.325-12C>T
c.4986-12C>T (n.4986-12C>T)
c.4671-12C>T (n.4671-12C>T)
c.2568-12C>T (n.2568-12C>T)
c.5010-12C>T (n.5010-12C>T)
c.5001-12C>T (n.5001-12C>T)
c.4992-12C>T (n.4992-12C>T)
c.3330-12C>T (n.3330-12C>T)
Xg.108696286T>CCA2694415912COL4A5c.4995-11T>C (n.4995-11T>C)
c.4977-11T>C (n.4977-11T>C)
n.1489-11T>C
n.2672T>C
c.220-11T>C (n.220-11T>C)
c.325-11T>C
c.4986-11T>C (n.4986-11T>C)
c.4671-11T>C (n.4671-11T>C)
c.2568-11T>C (n.2568-11T>C)
c.5010-11T>C (n.5010-11T>C)
c.5001-11T>C (n.5001-11T>C)
c.4992-11T>C (n.4992-11T>C)
c.3330-11T>C (n.3330-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696287T>CCA2694415913COL4A5c.4995-10T>C (n.4995-10T>C)
c.4977-10T>C (n.4977-10T>C)
n.1489-10T>C
n.2673T>C
c.220-10T>C (n.220-10T>C)
c.325-10T>C
c.4986-10T>C (n.4986-10T>C)
c.4671-10T>C (n.4671-10T>C)
c.2568-10T>C (n.2568-10T>C)
c.5010-10T>C (n.5010-10T>C)
c.5001-10T>C (n.5001-10T>C)
c.4992-10T>C (n.4992-10T>C)
c.3330-10T>C (n.3330-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108696291T>GCA2579677347COL4A5c.4995-6T>G (n.4995-6T>G)
c.4977-6T>G (n.4977-6T>G)
n.1489-6T>G
n.2677T>G
c.220-6T>G (n.220-6T>G)
c.325-6T>G
c.4986-6T>G (n.4986-6T>G)
c.4671-6T>G (n.4671-6T>G)
c.2568-6T>G (n.2568-6T>G)
c.5010-6T>G (n.5010-6T>G)
c.5001-6T>G (n.5001-6T>G)
c.4992-6T>G (n.4992-6T>G)
c.3330-6T>G (n.3330-6T>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108696294delCA2579677348COL4A5c.4995-3del (n.4995-3del)
c.4977-3del (n.4977-3del)
n.1489-3del
n.2680del
c.220-3del (n.220-3del)
c.325-3del
c.4986-3del (n.4986-3del)
c.4671-3del (n.4671-3del)
c.2568-3del (n.2568-3del)
c.5010-3del (n.5010-3del)
c.5001-3del (n.5001-3del)
c.4992-3del (n.4992-3del)
c.3330-3del (n.3330-3del)
Xg.108696294C>ACA2579677349COL4A5c.4995-3C>A (n.4995-3C>A)
c.4977-3C>A (n.4977-3C>A)
n.1489-3C>A
n.2680C>A
c.220-3C>A (n.220-3C>A)
c.325-3C>A
c.4986-3C>A (n.4986-3C>A)
c.4671-3C>A (n.4671-3C>A)
c.2568-3C>A (n.2568-3C>A)
c.5010-3C>A (n.5010-3C>A)
c.5001-3C>A (n.5001-3C>A)
c.4992-3C>A (n.4992-3C>A)
c.3330-3C>A (n.3330-3C>A)
Xg.108696294_108696296delinsCAGCA2450722059COL4A5c.4995-3_4995-1delinsCAG (n.4995-3_4995-1delinsCAG)
c.4977-3_4977-1delinsCAG (n.4977-3_4977-1delinsCAG)
n.1489-3_1489-1delinsCAG
n.2680_2682delinsCAG
c.220-3_220-1delinsCAG (n.220-3_220-1delinsCAG)
c.325-3_325-1delinsCAG
c.4986-3_4986-1delinsCAG (n.4986-3_4986-1delinsCAG)
c.4671-3_4671-1delinsCAG (n.4671-3_4671-1delinsCAG)
c.2568-3_2568-1delinsCAG (n.2568-3_2568-1delinsCAG)
c.5010-3_5010-1delinsCAG (n.5010-3_5010-1delinsCAG)
c.5001-3_5001-1delinsCAG (n.5001-3_5001-1delinsCAG)
c.4992-3_4992-1delinsCAG (n.4992-3_4992-1delinsCAG)
c.3330-3_3330-1delinsCAG (n.3330-3_3330-1delinsCAG)
Xg.108696295A=CA2450722060COL4A5c.4995-2A= (n.4995-2A=)
c.4977-2A= (n.4977-2A=)
n.1489-2A=
n.2681A=
c.220-2A= (n.220-2A=)
c.325-2A=
c.4986-2A= (n.4986-2A=)
c.4671-2A= (n.4671-2A=)
c.2568-2A= (n.2568-2A=)
c.5010-2A= (n.5010-2A=)
c.5001-2A= (n.5001-2A=)
c.4992-2A= (n.4992-2A=)
c.3330-2A= (n.3330-2A=)
Xg.108696295A>CCA414133023COL4A5c.4995-2A>C (n.4995-2A>C)
c.4977-2A>C (n.4977-2A>C)
n.1489-2A>C
n.2681A>C
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
c.325-2A>C
c.4986-2A>C (n.4986-2A>C)
c.4671-2A>C (n.4671-2A>C)
c.2568-2A>C (n.2568-2A>C)
c.5010-2A>C (n.5010-2A>C)
c.5001-2A>C (n.5001-2A>C)
c.4992-2A>C (n.4992-2A>C)
c.3330-2A>C (n.3330-2A>C)
Xg.108696295A>GCA259141COL4A5c.4995-2A>G (n.4995-2A>G)
c.4977-2A>G (n.4977-2A>G)
n.1489-2A>G
n.2681A>G
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
c.325-2A>G
c.4986-2A>G (n.4986-2A>G)
c.4671-2A>G (n.4671-2A>G)
c.2568-2A>G (n.2568-2A>G)
c.5010-2A>G (n.5010-2A>G)
c.5001-2A>G (n.5001-2A>G)
c.4992-2A>G (n.4992-2A>G)
c.3330-2A>G (n.3330-2A>G)
 dbSNP
Xg.108696295A>TCA414133024COL4A5c.4995-2A>T (n.4995-2A>T)
c.4977-2A>T (n.4977-2A>T)
n.1489-2A>T
n.2681A>T
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
c.325-2A>T
c.4986-2A>T (n.4986-2A>T)
c.4671-2A>T (n.4671-2A>T)
c.2568-2A>T (n.2568-2A>T)
c.5010-2A>T (n.5010-2A>T)
c.5001-2A>T (n.5001-2A>T)
c.4992-2A>T (n.4992-2A>T)
c.3330-2A>T (n.3330-2A>T)
Xg.108696295_108696296delCA869828355COL4A5c.4995-2_4995-1del (n.4995-2_4995-1del)
c.4977-2_4977-1del (n.4977-2_4977-1del)
n.1489-2_1489-1del
n.2681_2682del
c.220-2_220-1del (n.220-2_220-1del)
c.325-2_325-1del
c.4986-2_4986-1del (n.4986-2_4986-1del)
c.4671-2_4671-1del (n.4671-2_4671-1del)
c.2568-2_2568-1del (n.2568-2_2568-1del)
c.5010-2_5010-1del (n.5010-2_5010-1del)
c.5001-2_5001-1del (n.5001-2_5001-1del)
c.4992-2_4992-1del (n.4992-2_4992-1del)
c.3330-2_3330-1del (n.3330-2_3330-1del)
 dbSNP
Xg.108696296G>ACA414133025COL4A5c.4995-1G>A (n.4995-1G>A)
c.4977-1G>A (n.4977-1G>A)
n.1489-1G>A
n.2682G>A
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
c.325-1G>A
c.4986-1G>A (n.4986-1G>A)
c.4671-1G>A (n.4671-1G>A)
c.2568-1G>A (n.2568-1G>A)
c.5010-1G>A (n.5010-1G>A)
c.5001-1G>A (n.5001-1G>A)
c.4992-1G>A (n.4992-1G>A)
c.3330-1G>A (n.3330-1G>A)
Xg.108696296G>CCA414133026COL4A5c.4995-1G>C (n.4995-1G>C)
c.4977-1G>C (n.4977-1G>C)
n.1489-1G>C
n.2682G>C
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
c.325-1G>C
c.4986-1G>C (n.4986-1G>C)
c.4671-1G>C (n.4671-1G>C)
c.2568-1G>C (n.2568-1G>C)
c.5010-1G>C (n.5010-1G>C)
c.5001-1G>C (n.5001-1G>C)
c.4992-1G>C (n.4992-1G>C)
c.3330-1G>C (n.3330-1G>C)
Xg.108696296G>TCA414133027COL4A5c.4995-1G>T (n.4995-1G>T)
c.4977-1G>T (n.4977-1G>T)
n.1489-1G>T
n.2682G>T
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
c.325-1G>T
c.4986-1G>T (n.4986-1G>T)
c.4671-1G>T (n.4671-1G>T)
c.2568-1G>T (n.2568-1G>T)
c.5010-1G>T (n.5010-1G>T)
c.5001-1G>T (n.5001-1G>T)
c.4992-1G>T (n.4992-1G>T)
c.3330-1G>T (n.3330-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108696297T>ACA414133028COL4A5c.4995T>A (p.Ser1665Arg)
c.4977T>A (p.Ser1659Arg)
n.1489T>A
n.2683T>A
c.220T>A (p.Ter74Lys)
c.325T>A
c.4986T>A (p.Ser1662Arg)
c.4671T>A (p.Ser1557Arg)
c.2568T>A (p.Ser856Arg)
c.5010T>A (p.Ser1670Arg)
c.5001T>A (p.Ser1667Arg)
c.4992T>A (p.Ser1664Arg)
c.3330T>A (p.Ser1110Arg)
Xg.108696297T>CCA414133029COL4A5c.4995T>C (p.Ser1665=)
c.4977T>C (p.Ser1659=)
n.1489T>C
n.2683T>C
c.220T>C (p.Ter74Gln)
c.325T>C
c.4986T>C (p.Ser1662=)
c.4671T>C (p.Ser1557=)
c.2568T>C (p.Ser856=)
c.5010T>C (p.Ser1670=)
c.5001T>C (p.Ser1667=)
c.4992T>C (p.Ser1664=)
c.3330T>C (p.Ser1110=)
Xg.108696297T>GCA414133030COL4A5c.4995T>G (p.Ser1665Arg)
c.4977T>G (p.Ser1659Arg)
n.1489T>G
n.2683T>G
c.220T>G (p.Ter74Glu)
c.325T>G
c.4986T>G (p.Ser1662Arg)
c.4671T>G (p.Ser1557Arg)
c.2568T>G (p.Ser856Arg)
c.5010T>G (p.Ser1670Arg)
c.5001T>G (p.Ser1667Arg)
c.4992T>G (p.Ser1664Arg)
c.3330T>G (p.Ser1110Arg)
Xg.108696298A>CCA414133031COL4A5c.4996A>C (p.Lys1666Gln)
c.4978A>C (p.Lys1660Gln)
n.1490A>C
n.2684A>C
c.221A>C (p.Ter74Ser)
c.326A>C
c.4987A>C (p.Lys1663Gln)
c.4672A>C (p.Lys1558Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.5011A>C (p.Lys1671Gln)
c.5002A>C (p.Lys1668Gln)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
Xg.108696298A>GCA414133033COL4A5c.4996A>G (p.Lys1666Glu)
c.4978A>G (p.Lys1660Glu)
n.1490A>G
n.2684A>G
c.221A>G (p.Ter74=)
c.326A>G
c.4987A>G (p.Lys1663Glu)
c.4672A>G (p.Lys1558Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.5011A>G (p.Lys1671Glu)
c.5002A>G (p.Lys1668Glu)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
 gnomAD v4
Xg.108696298A>TCA414133032COL4A5c.4996A>T (p.Lys1666Ter)
c.4978A>T (p.Lys1660Ter)
n.1490A>T
n.2684A>T
c.221A>T (p.Ter74Leu)
c.326A>T
c.4987A>T (p.Lys1663Ter)
c.4672A>T (p.Lys1558Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.5011A>T (p.Lys1671Ter)
c.5002A>T (p.Lys1668Ter)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
Xg.108696300delCA2579677350COL4A5c.4998del (p.Lys1666AsnfsTer7)
c.4980del (p.Lys1660AsnfsTer7)
n.1492del
n.2686del
c.223del (n.223del)
c.328del
c.4989del (p.Lys1663AsnfsTer7)
c.4674del (p.Lys1558AsnfsTer7)
c.2571del (p.Lys857AsnfsTer7)
c.5013del (p.Lys1671AsnfsTer7)
c.5004del (p.Lys1668AsnfsTer7)
c.4995del (p.Lys1665AsnfsTer7)
c.3333del (p.Lys1111AsnfsTer7)
Xg.108696299A=CA2450722061COL4A5c.4997A= (p.Lys1666=)
c.4979A= (p.Lys1660=)
n.1491A=
n.2685A=
c.222A= (p.Ter74=)
c.327A=
c.4988A= (p.Lys1663=)
c.4673A= (p.Lys1558=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.5012A= (p.Lys1671=)
c.5003A= (p.Lys1668=)
c.4994A= (p.Lys1665=)
c.3332A= (p.Lys1111=)
Xg.108696299A>CCA414133034COL4A5c.4997A>C (p.Lys1666Thr)
c.4979A>C (p.Lys1660Thr)
n.1491A>C
n.2685A>C
c.222A>C (p.Ter74Tyr)
c.327A>C
c.4988A>C (p.Lys1663Thr)
c.4673A>C (p.Lys1558Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.5012A>C (p.Lys1671Thr)
c.5003A>C (p.Lys1668Thr)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696299A>GCA414133035COL4A5c.4997A>G (p.Lys1666Arg)
c.4979A>G (p.Lys1660Arg)
n.1491A>G
n.2685A>G
c.222A>G (p.Ter74=)
c.327A>G
c.4988A>G (p.Lys1663Arg)
c.4673A>G (p.Lys1558Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.5012A>G (p.Lys1671Arg)
c.5003A>G (p.Lys1668Arg)
c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
Xg.108696299A>TCA414133036COL4A5c.4997A>T (p.Lys1666Ile)
c.4979A>T (p.Lys1660Ile)
n.1491A>T
n.2685A>T
c.222A>T (p.Ter74Tyr)
c.327A>T
c.4988A>T (p.Lys1663Ile)
c.4673A>T (p.Lys1558Ile)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.5012A>T (p.Lys1671Ile)
c.5003A>T (p.Lys1668Ile)
c.4994A>T (p.Lys1665Ile)
c.3332A>T (p.Lys1111Ile)
Xg.108696300A>CCA414133037COL4A5c.4998A>C (p.Lys1666Asn)
c.4980A>C (p.Lys1660Asn)
n.1492A>C
n.2686A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.328A>C
c.4989A>C (p.Lys1663Asn)
c.4674A>C (p.Lys1558Asn)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.5013A>C (p.Lys1671Asn)
c.5004A>C (p.Lys1668Asn)
c.4995A>C (p.Lys1665Asn)
c.3333A>C (p.Lys1111Asn)
Xg.108696300A>GCA517926287COL4A5c.4998A>G (p.Lys1666=)
c.4980A>G (p.Lys1660=)
n.1492A>G
n.2686A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.328A>G
c.4989A>G (p.Lys1663=)
c.4674A>G (p.Lys1558=)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.5013A>G (p.Lys1671=)
c.5004A>G (p.Lys1668=)
c.4995A>G (p.Lys1665=)
c.3333A>G (p.Lys1111=)
Xg.108696300A>TCA414133038COL4A5c.4998A>T (p.Lys1666Asn)
c.4980A>T (p.Lys1660Asn)
n.1492A>T
n.2686A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.328A>T
c.4989A>T (p.Lys1663Asn)
c.4674A>T (p.Lys1558Asn)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.5013A>T (p.Lys1671Asn)
c.5004A>T (p.Lys1668Asn)
c.4995A>T (p.Lys1665Asn)
c.3333A>T (p.Lys1111Asn)
Xg.108696301C>ACA414133039COL4A5c.4999C>A (p.Pro1667Thr)
c.4981C>A (p.Pro1661Thr)
n.1493C>A
n.2687C>A
c.224C>A (n.224C>A)
c.329C>A
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
c.4675C>A (p.Pro1559Thr)
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
c.5014C>A (p.Pro1672Thr)
c.5005C>A (p.Pro1669Thr)
c.4996C>A (p.Pro1666Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108696301C=CA2450722062COL4A5c.4999C= (p.Pro1667=)
c.4981C= (p.Pro1661=)
n.1493C=
n.2687C=
c.224C= (n.224C=)
c.329C=
c.4990C= (p.Pro1664=)
c.4675C= (p.Pro1559=)
c.2572C= (p.Pro858=)
c.5014C= (p.Pro1672=)
c.5005C= (p.Pro1669=)
c.4996C= (p.Pro1666=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
Xg.108696301C>GCA414133040COL4A5c.4999C>G (p.Pro1667Ala)
c.4981C>G (p.Pro1661Ala)
n.1493C>G
n.2687C>G
c.224C>G (n.224C>G)
c.329C>G
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
c.4675C>G (p.Pro1559Ala)
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
c.5014C>G (p.Pro1672Ala)
c.5005C>G (p.Pro1669Ala)
c.4996C>G (p.Pro1666Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
Xg.108696301C>TCA414133041COL4A5c.4999C>T (p.Pro1667Ser)
c.4981C>T (p.Pro1661Ser)
n.1493C>T
n.2687C>T
c.224C>T (n.224C>T)
c.329C>T
c.4990C>T (p.Pro1664Ser)
c.4675C>T (p.Pro1559Ser)
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
c.5014C>T (p.Pro1672Ser)
c.5005C>T (p.Pro1669Ser)
c.4996C>T (p.Pro1666Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
Xg.108696302C>ACA414133042COL4A5c.5000C>A (p.Pro1667His)
c.4982C>A (p.Pro1661His)
n.1494C>A
n.2688C>A
c.225C>A (n.225C>A)
c.330C>A
c.4991C>A (p.Pro1664His)
c.4676C>A (p.Pro1559His)
c.2573C>A (p.Pro858His)
c.5015C>A (p.Pro1672His)
c.5006C>A (p.Pro1669His)
c.4997C>A (p.Pro1666His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
Xg.108696302C>GCA414133043COL4A5c.5000C>G (p.Pro1667Arg)
c.4982C>G (p.Pro1661Arg)
n.1494C>G
n.2688C>G
c.225C>G (n.225C>G)
c.330C>G
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
c.4676C>G (p.Pro1559Arg)
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
c.5015C>G (p.Pro1672Arg)
c.5006C>G (p.Pro1669Arg)
c.4997C>G (p.Pro1666Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
Xg.108696302C>TCA414133044COL4A5c.5000C>T (p.Pro1667Leu)
c.4982C>T (p.Pro1661Leu)
n.1494C>T
n.2688C>T
c.225C>T (n.225C>T)
c.330C>T
c.4991C>T (p.Pro1664Leu)
c.4676C>T (p.Pro1559Leu)
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
c.5015C>T (p.Pro1672Leu)
c.5006C>T (p.Pro1669Leu)
c.4997C>T (p.Pro1666Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
Xg.108696303T>ACA517926293COL4A5c.5001T>A (p.Pro1667=)
c.4983T>A (p.Pro1661=)
n.1495T>A
n.2689T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.331T>A
c.4992T>A (p.Pro1664=)
c.4677T>A (p.Pro1559=)
c.2574T>A (p.Pro858=)
c.5016T>A (p.Pro1672=)
c.5007T>A (p.Pro1669=)
c.4998T>A (p.Pro1666=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
Xg.108696303T>CCA517926295COL4A5c.5001T>C (p.Pro1667=)
c.4983T>C (p.Pro1661=)
n.1495T>C
n.2689T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.331T>C
c.4992T>C (p.Pro1664=)
c.4677T>C (p.Pro1559=)
c.2574T>C (p.Pro858=)
c.5016T>C (p.Pro1672=)
c.5007T>C (p.Pro1669=)
c.4998T>C (p.Pro1666=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
Xg.108696303T>GCA517926292COL4A5c.5001T>G (p.Pro1667=)
c.4983T>G (p.Pro1661=)
n.1495T>G
n.2689T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.331T>G
c.4992T>G (p.Pro1664=)
c.4677T>G (p.Pro1559=)
c.2574T>G (p.Pro858=)
c.5016T>G (p.Pro1672=)
c.5007T>G (p.Pro1669=)
c.4998T>G (p.Pro1666=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
Xg.108696304C>ACA414133047COL4A5c.5002C>A (p.Gln1668Lys)
c.4984C>A (p.Gln1662Lys)
n.1496C>A
n.2690C>A
c.227C>A (n.227C>A)
c.332C>A
c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.4678C>A (p.Gln1560Lys)
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.5017C>A (p.Gln1673Lys)
c.5008C>A (p.Gln1670Lys)
c.4999C>A (p.Gln1667Lys)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
 gnomAD v4
Xg.108696304C>GCA414133046COL4A5c.5002C>G (p.Gln1668Glu)
c.4984C>G (p.Gln1662Glu)
n.1496C>G
n.2690C>G
c.227C>G (n.227C>G)
c.332C>G
c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
c.4678C>G (p.Gln1560Glu)
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.5017C>G (p.Gln1673Glu)
c.5008C>G (p.Gln1670Glu)
c.4999C>G (p.Gln1667Glu)
c.3337C>G (p.Gln1113Glu)
Xg.108696304C>TCA414133045COL4A5c.5002C>T (p.Gln1668Ter)
c.4984C>T (p.Gln1662Ter)
n.1496C>T
n.2690C>T
c.227C>T (n.227C>T)
c.332C>T
c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
c.4678C>T (p.Gln1560Ter)
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.5017C>T (p.Gln1673Ter)
c.5008C>T (p.Gln1670Ter)
c.4999C>T (p.Gln1667Ter)
c.3337C>T (p.Gln1113Ter)
Xg.108696305A>CCA414133048COL4A5c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.4985A>C (p.Gln1662Pro)
n.1497A>C
n.2691A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.333A>C
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.4679A>C (p.Gln1560Pro)
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.5018A>C (p.Gln1673Pro)
c.5009A>C (p.Gln1670Pro)
c.5000A>C (p.Gln1667Pro)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
Xg.108696305A>GCA414133049COL4A5c.5003A>G (p.Gln1668Arg)
c.4985A>G (p.Gln1662Arg)
n.1497A>G
n.2691A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.333A>G
c.4994A>G (p.Gln1665Arg)
c.4679A>G (p.Gln1560Arg)
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.5018A>G (p.Gln1673Arg)
c.5009A>G (p.Gln1670Arg)
c.5000A>G (p.Gln1667Arg)
c.3338A>G (p.Gln1113Arg)
Xg.108696305A>TCA414133050COL4A5c.5003A>T (p.Gln1668Leu)
c.4985A>T (p.Gln1662Leu)
n.1497A>T
n.2691A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.333A>T
c.4994A>T (p.Gln1665Leu)
c.4679A>T (p.Gln1560Leu)
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.5018A>T (p.Gln1673Leu)
c.5009A>T (p.Gln1670Leu)
c.5000A>T (p.Gln1667Leu)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
Xg.108696306G>ACA10489457COL4A5c.5004G>A (p.Gln1668=)
c.4986G>A (p.Gln1662=)
n.1498G>A
n.2692G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.334G>A
c.4995G>A (p.Gln1665=)
c.4680G>A (p.Gln1560=)
c.2577G>A (p.Gln859=)
c.5019G>A (p.Gln1673=)
c.5010G>A (p.Gln1670=)
c.5001G>A (p.Gln1667=)
c.3339G>A (p.Gln1113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108696306G>CCA414133051COL4A5c.5004G>C (p.Gln1668His)
c.4986G>C (p.Gln1662His)
n.1498G>C
n.2692G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.334G>C
c.4995G>C (p.Gln1665His)
c.4680G>C (p.Gln1560His)
c.2577G>C (p.Gln859His)
c.5019G>C (p.Gln1673His)
c.5010G>C (p.Gln1670His)
c.5001G>C (p.Gln1667His)
c.3339G>C (p.Gln1113His)
Xg.108696306G=CA2450722063COL4A5c.5004G= (p.Gln1668=)
c.4986G= (p.Gln1662=)
n.1498G=
n.2692G=
c.229G= (n.229G=)
c.334G=
c.4995G= (p.Gln1665=)
c.4680G= (p.Gln1560=)
c.2577G= (p.Gln859=)
c.5019G= (p.Gln1673=)
c.5010G= (p.Gln1670=)
c.5001G= (p.Gln1667=)
c.3339G= (p.Gln1113=)
Xg.108696306G>TCA414133052COL4A5c.5004G>T (p.Gln1668His)
c.4986G>T (p.Gln1662His)
n.1498G>T
n.2692G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.334G>T
c.4995G>T (p.Gln1665His)
c.4680G>T (p.Gln1560His)
c.2577G>T (p.Gln859His)
c.5019G>T (p.Gln1673His)
c.5010G>T (p.Gln1670His)
c.5001G>T (p.Gln1667His)
c.3339G>T (p.Gln1113His)
Xg.108696307T>ACA414133053COL4A5c.5005T>A (p.Ser1669Thr)
c.4987T>A (p.Ser1663Thr)
n.1499T>A
n.2693T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.335T>A
c.4996T>A (p.Ser1666Thr)
c.4681T>A (p.Ser1561Thr)
c.2578T>A (p.Ser860Thr)
c.5020T>A (p.Ser1674Thr)
c.5011T>A (p.Ser1671Thr)
c.5002T>A (p.Ser1668Thr)
c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
Xg.108696307T>CCA414133054COL4A5c.5005T>C (p.Ser1669Pro)
c.4987T>C (p.Ser1663Pro)
n.1499T>C
n.2693T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.335T>C
c.4996T>C (p.Ser1666Pro)
c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.5020T>C (p.Ser1674Pro)
c.5011T>C (p.Ser1671Pro)
c.5002T>C (p.Ser1668Pro)
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
Xg.108696307T>GCA414133055COL4A5c.5005T>G (p.Ser1669Ala)
c.4987T>G (p.Ser1663Ala)
n.1499T>G
n.2693T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.335T>G
c.4996T>G (p.Ser1666Ala)
c.4681T>G (p.Ser1561Ala)
c.2578T>G (p.Ser860Ala)
c.5020T>G (p.Ser1674Ala)
c.5011T>G (p.Ser1671Ala)
c.5002T>G (p.Ser1668Ala)
c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
Xg.108696308C>ACA414133056COL4A5c.5006C>A (p.Ser1669Ter)
c.4988C>A (p.Ser1663Ter)
n.1500C>A
n.2694C>A
c.231C>A (n.231C>A)
c.336C>A
c.4997C>A (p.Ser1666Ter)
c.4682C>A (p.Ser1561Ter)
c.2579C>A (p.Ser860Ter)
c.5021C>A (p.Ser1674Ter)
c.5012C>A (p.Ser1671Ter)
c.5003C>A (p.Ser1668Ter)
c.3341C>A (p.Ser1114Ter)
Xg.108696308C>GCA414133057COL4A5c.5006C>G (p.Ser1669Ter)
c.4988C>G (p.Ser1663Ter)
n.1500C>G
n.2694C>G
c.231C>G (n.231C>G)
c.336C>G
c.4997C>G (p.Ser1666Ter)
c.4682C>G (p.Ser1561Ter)
c.2579C>G (p.Ser860Ter)
c.5021C>G (p.Ser1674Ter)
c.5012C>G (p.Ser1671Ter)
c.5003C>G (p.Ser1668Ter)
c.3341C>G (p.Ser1114Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108696308C>TCA414133058COL4A5c.5006C>T (p.Ser1669Leu)
c.4988C>T (p.Ser1663Leu)
n.1500C>T
n.2694C>T
c.231C>T (n.231C>T)
c.336C>T
c.4997C>T (p.Ser1666Leu)
c.4682C>T (p.Ser1561Leu)
c.2579C>T (p.Ser860Leu)
c.5021C>T (p.Ser1674Leu)
c.5012C>T (p.Ser1671Leu)
c.5003C>T (p.Ser1668Leu)
c.3341C>T (p.Ser1114Leu)
Xg.108696309A>CCA517926303COL4A5c.5007A>C (p.Ser1669=)
c.4989A>C (p.Ser1663=)
n.1501A>C
n.2695A>C
c.232A>C (n.232A>C)
c.337A>C
c.4998A>C (p.Ser1666=)
c.4683A>C (p.Ser1561=)
c.2580A>C (p.Ser860=)
c.5022A>C (p.Ser1674=)
c.5013A>C (p.Ser1671=)
c.5004A>C (p.Ser1668=)
c.3342A>C (p.Ser1114=)
Xg.108696309A>GCA517926305COL4A5c.5007A>G (p.Ser1669=)
c.4989A>G (p.Ser1663=)
n.1501A>G
n.2695A>G
c.232A>G (n.232A>G)
c.337A>G
c.4998A>G (p.Ser1666=)
c.4683A>G (p.Ser1561=)
c.2580A>G (p.Ser860=)
c.5022A>G (p.Ser1674=)
c.5013A>G (p.Ser1671=)
c.5004A>G (p.Ser1668=)
c.3342A>G (p.Ser1114=)
Xg.108696309A>TCA517926304COL4A5c.5007A>T (p.Ser1669=)
c.4989A>T (p.Ser1663=)
n.1501A>T
n.2695A>T
c.232A>T (n.232A>T)
c.337A>T
c.4998A>T (p.Ser1666=)
c.4683A>T (p.Ser1561=)
c.2580A>T (p.Ser860=)
c.5022A>T (p.Ser1674=)
c.5013A>T (p.Ser1671=)
c.5004A>T (p.Ser1668=)
c.3342A>T (p.Ser1114=)
Xg.108696309_108696317delinsAGAAACGCTCA2450722064COL4A5c.5007_5015delinsAGAAACGCT (p.Ser1669=)
c.4989_4997delinsAGAAACGCT (p.Ser1663=)
n.1501_1509delinsAGAAACGCT
n.2695_2703delinsAGAAACGCT
c.232_240delinsAGAAACGCT (n.232_240delinsAGAAACGCT)
c.337_345delinsAGAAACGCT
c.4998_5006delinsAGAAACGCT (p.Ser1666=)
c.4683_4691delinsAGAAACGCT (p.Ser1561=)
c.2580_2588delinsAGAAACGCT (p.Ser860=)
c.5022_5030delinsAGAAACGCT (p.Ser1674=)
c.5013_5021delinsAGAAACGCT (p.Ser1671=)
c.5004_5012delinsAGAAACGCT (p.Ser1668=)
c.3342_3350delinsAGAAACGCT (p.Ser1114=)
Xg.108696310G>ACA414133061COL4A5c.5008G>A (p.Glu1670Lys)
c.4990G>A (p.Glu1664Lys)
n.1502G>A
n.2696G>A
c.233G>A (n.233G>A)
c.338G>A
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.5023G>A (p.Glu1675Lys)
c.5014G>A (p.Glu1672Lys)
c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
Xg.108696310G>CCA414133059COL4A5c.5008G>C (p.Glu1670Gln)
c.4990G>C (p.Glu1664Gln)
n.1502G>C
n.2696G>C
c.233G>C (n.233G>C)
c.338G>C
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.5023G>C (p.Glu1675Gln)
c.5014G>C (p.Glu1672Gln)
c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
Xg.108696310G>TCA414133060COL4A5c.5008G>T (p.Glu1670Ter)
c.4990G>T (p.Glu1664Ter)
n.1502G>T
n.2696G>T
c.233G>T (n.233G>T)
c.338G>T
c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.5023G>T (p.Glu1675Ter)
c.5014G>T (p.Glu1672Ter)
c.5005G>T (p.Glu1669Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
Xg.108696314_108696321delCA259142COL4A5c.5012_5019del (p.Thr1671SerfsTer9)
c.4994_5001del (p.Thr1665SerfsTer9)
n.1506_1513del
n.2700_2707del
c.237_244del (n.237_244del)
c.342_349del
c.5003_5010del (p.Thr1668SerfsTer9)
c.4688_4695del (p.Thr1563SerfsTer9)
c.2585_2592del (p.Thr862SerfsTer9)
c.5027_5034del (p.Thr1676SerfsTer9)
c.5018_5025del (p.Thr1673SerfsTer9)
c.5009_5016del (p.Thr1670SerfsTer9)
c.3347_3354del (p.Thr1116SerfsTer9)
 dbSNP

Number of alleles fetched