| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108696183G>A | CA334063790 | COL4A5 | c.4995-114G>A (n.4995-114G>A) c.4977-114G>A (n.4977-114G>A) n.1489-114G>A n.2569G>A c.220-114G>A (n.220-114G>A) c.325-114G>A c.4986-114G>A (n.4986-114G>A) c.4671-114G>A (n.4671-114G>A) c.2568-114G>A (n.2568-114G>A) c.5010-114G>A (n.5010-114G>A) c.5001-114G>A (n.5001-114G>A) c.4992-114G>A (n.4992-114G>A) c.3330-114G>A (n.3330-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696183G= | CA2450722018 | COL4A5 | c.4995-114G= (n.4995-114G=) c.4977-114G= (n.4977-114G=) n.1489-114G= n.2569G= c.220-114G= (n.220-114G=) c.325-114G= c.4986-114G= (n.4986-114G=) c.4671-114G= (n.4671-114G=) c.2568-114G= (n.2568-114G=) c.5010-114G= (n.5010-114G=) c.5001-114G= (n.5001-114G=) c.4992-114G= (n.4992-114G=) c.3330-114G= (n.3330-114G=) | |
| X | g.108696184T>C | CA869828312 | COL4A5 | c.4995-113T>C (n.4995-113T>C) c.4977-113T>C (n.4977-113T>C) n.1489-113T>C n.2570T>C c.220-113T>C (n.220-113T>C) c.325-113T>C c.4986-113T>C (n.4986-113T>C) c.4671-113T>C (n.4671-113T>C) c.2568-113T>C (n.2568-113T>C) c.5010-113T>C (n.5010-113T>C) c.5001-113T>C (n.5001-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.3330-113T>C (n.3330-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696184T= | CA2450722019 | COL4A5 | c.4995-113T= (n.4995-113T=) c.4977-113T= (n.4977-113T=) n.1489-113T= n.2570T= c.220-113T= (n.220-113T=) c.325-113T= c.4986-113T= (n.4986-113T=) c.4671-113T= (n.4671-113T=) c.2568-113T= (n.2568-113T=) c.5010-113T= (n.5010-113T=) c.5001-113T= (n.5001-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.3330-113T= (n.3330-113T=) | |
| X | g.108696185C>A | CA2694415871 | COL4A5 | c.4995-112C>A (n.4995-112C>A) c.4977-112C>A (n.4977-112C>A) n.1489-112C>A n.2571C>A c.220-112C>A (n.220-112C>A) c.325-112C>A c.4986-112C>A (n.4986-112C>A) c.4671-112C>A (n.4671-112C>A) c.2568-112C>A (n.2568-112C>A) c.5010-112C>A (n.5010-112C>A) c.5001-112C>A (n.5001-112C>A) c.4992-112C>A (n.4992-112C>A) c.3330-112C>A (n.3330-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696185C= | CA2450722020 | COL4A5 | c.4995-112C= (n.4995-112C=) c.4977-112C= (n.4977-112C=) n.1489-112C= n.2571C= c.220-112C= (n.220-112C=) c.325-112C= c.4986-112C= (n.4986-112C=) c.4671-112C= (n.4671-112C=) c.2568-112C= (n.2568-112C=) c.5010-112C= (n.5010-112C=) c.5001-112C= (n.5001-112C=) c.4992-112C= (n.4992-112C=) c.3330-112C= (n.3330-112C=) | |
| X | g.108696185C>T | CA869828314 | COL4A5 | c.4995-112C>T (n.4995-112C>T) c.4977-112C>T (n.4977-112C>T) n.1489-112C>T n.2571C>T c.220-112C>T (n.220-112C>T) c.325-112C>T c.4986-112C>T (n.4986-112C>T) c.4671-112C>T (n.4671-112C>T) c.2568-112C>T (n.2568-112C>T) c.5010-112C>T (n.5010-112C>T) c.5001-112C>T (n.5001-112C>T) c.4992-112C>T (n.4992-112C>T) c.3330-112C>T (n.3330-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696188C>A | CA2694415872 | COL4A5 | c.4995-109C>A (n.4995-109C>A) c.4977-109C>A (n.4977-109C>A) n.1489-109C>A n.2574C>A c.220-109C>A (n.220-109C>A) c.325-109C>A c.4986-109C>A (n.4986-109C>A) c.4671-109C>A (n.4671-109C>A) c.2568-109C>A (n.2568-109C>A) c.5010-109C>A (n.5010-109C>A) c.5001-109C>A (n.5001-109C>A) c.4992-109C>A (n.4992-109C>A) c.3330-109C>A (n.3330-109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696188C>G | CA2694415873 | COL4A5 | c.4995-109C>G (n.4995-109C>G) c.4977-109C>G (n.4977-109C>G) n.1489-109C>G n.2574C>G c.220-109C>G (n.220-109C>G) c.325-109C>G c.4986-109C>G (n.4986-109C>G) c.4671-109C>G (n.4671-109C>G) c.2568-109C>G (n.2568-109C>G) c.5010-109C>G (n.5010-109C>G) c.5001-109C>G (n.5001-109C>G) c.4992-109C>G (n.4992-109C>G) c.3330-109C>G (n.3330-109C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696189A= | CA2450722021 | COL4A5 | c.4995-108A= (n.4995-108A=) c.4977-108A= (n.4977-108A=) n.1489-108A= n.2575A= c.220-108A= (n.220-108A=) c.325-108A= c.4986-108A= (n.4986-108A=) c.4671-108A= (n.4671-108A=) c.2568-108A= (n.2568-108A=) c.5010-108A= (n.5010-108A=) c.5001-108A= (n.5001-108A=) c.4992-108A= (n.4992-108A=) c.3330-108A= (n.3330-108A=) | |
| X | g.108696189A>G | CA2450722022 | COL4A5 | c.4995-108A>G (n.4995-108A>G) c.4977-108A>G (n.4977-108A>G) n.1489-108A>G n.2575A>G c.220-108A>G (n.220-108A>G) c.325-108A>G c.4986-108A>G (n.4986-108A>G) c.4671-108A>G (n.4671-108A>G) c.2568-108A>G (n.2568-108A>G) c.5010-108A>G (n.5010-108A>G) c.5001-108A>G (n.5001-108A>G) c.4992-108A>G (n.4992-108A>G) c.3330-108A>G (n.3330-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696190A= | CA2450722023 | COL4A5 | c.4995-107A= (n.4995-107A=) c.4977-107A= (n.4977-107A=) n.1489-107A= n.2576A= c.220-107A= (n.220-107A=) c.325-107A= c.4986-107A= (n.4986-107A=) c.4671-107A= (n.4671-107A=) c.2568-107A= (n.2568-107A=) c.5010-107A= (n.5010-107A=) c.5001-107A= (n.5001-107A=) c.4992-107A= (n.4992-107A=) c.3330-107A= (n.3330-107A=) | |
| X | g.108696190A>G | CA2450722024 | COL4A5 | c.4995-107A>G (n.4995-107A>G) c.4977-107A>G (n.4977-107A>G) n.1489-107A>G n.2576A>G c.220-107A>G (n.220-107A>G) c.325-107A>G c.4986-107A>G (n.4986-107A>G) c.4671-107A>G (n.4671-107A>G) c.2568-107A>G (n.2568-107A>G) c.5010-107A>G (n.5010-107A>G) c.5001-107A>G (n.5001-107A>G) c.4992-107A>G (n.4992-107A>G) c.3330-107A>G (n.3330-107A>G) | dbSNP |
| X | g.108696191G>A | CA2694415874 | COL4A5 | c.4995-106G>A (n.4995-106G>A) c.4977-106G>A (n.4977-106G>A) n.1489-106G>A n.2577G>A c.220-106G>A (n.220-106G>A) c.325-106G>A c.4986-106G>A (n.4986-106G>A) c.4671-106G>A (n.4671-106G>A) c.2568-106G>A (n.2568-106G>A) c.5010-106G>A (n.5010-106G>A) c.5001-106G>A (n.5001-106G>A) c.4992-106G>A (n.4992-106G>A) c.3330-106G>A (n.3330-106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696191G>C | CA643637382 | COL4A5 | c.4995-106G>C (n.4995-106G>C) c.4977-106G>C (n.4977-106G>C) n.1489-106G>C n.2577G>C c.220-106G>C (n.220-106G>C) c.325-106G>C c.4986-106G>C (n.4986-106G>C) c.4671-106G>C (n.4671-106G>C) c.2568-106G>C (n.2568-106G>C) c.5010-106G>C (n.5010-106G>C) c.5001-106G>C (n.5001-106G>C) c.4992-106G>C (n.4992-106G>C) c.3330-106G>C (n.3330-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696191G= | CA2450722025 | COL4A5 | c.4995-106G= (n.4995-106G=) c.4977-106G= (n.4977-106G=) n.1489-106G= n.2577G= c.220-106G= (n.220-106G=) c.325-106G= c.4986-106G= (n.4986-106G=) c.4671-106G= (n.4671-106G=) c.2568-106G= (n.2568-106G=) c.5010-106G= (n.5010-106G=) c.5001-106G= (n.5001-106G=) c.4992-106G= (n.4992-106G=) c.3330-106G= (n.3330-106G=) | |
| X | g.108696192A= | CA2450722026 | COL4A5 | c.4995-105A= (n.4995-105A=) c.4977-105A= (n.4977-105A=) n.1489-105A= n.2578A= c.220-105A= (n.220-105A=) c.325-105A= c.4986-105A= (n.4986-105A=) c.4671-105A= (n.4671-105A=) c.2568-105A= (n.2568-105A=) c.5010-105A= (n.5010-105A=) c.5001-105A= (n.5001-105A=) c.4992-105A= (n.4992-105A=) c.3330-105A= (n.3330-105A=) | |
| X | g.108696192A>G | CA643637383 | COL4A5 | c.4995-105A>G (n.4995-105A>G) c.4977-105A>G (n.4977-105A>G) n.1489-105A>G n.2578A>G c.220-105A>G (n.220-105A>G) c.325-105A>G c.4986-105A>G (n.4986-105A>G) c.4671-105A>G (n.4671-105A>G) c.2568-105A>G (n.2568-105A>G) c.5010-105A>G (n.5010-105A>G) c.5001-105A>G (n.5001-105A>G) c.4992-105A>G (n.4992-105A>G) c.3330-105A>G (n.3330-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696194A>G | CA2694415875 | COL4A5 | c.4995-103A>G (n.4995-103A>G) c.4977-103A>G (n.4977-103A>G) n.1489-103A>G n.2580A>G c.220-103A>G (n.220-103A>G) c.325-103A>G c.4986-103A>G (n.4986-103A>G) c.4671-103A>G (n.4671-103A>G) c.2568-103A>G (n.2568-103A>G) c.5010-103A>G (n.5010-103A>G) c.5001-103A>G (n.5001-103A>G) c.4992-103A>G (n.4992-103A>G) c.3330-103A>G (n.3330-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696195_108696196delinsGC | CA2450722027 | COL4A5 | c.4995-102_4995-101delinsGC (n.4995-102_4995-101delinsGC) c.4977-102_4977-101delinsGC (n.4977-102_4977-101delinsGC) n.1489-102_1489-101delinsGC n.2581_2582delinsGC c.220-102_220-101delinsGC (n.220-102_220-101delinsGC) c.325-102_325-101delinsGC c.4986-102_4986-101delinsGC (n.4986-102_4986-101delinsGC) c.4671-102_4671-101delinsGC (n.4671-102_4671-101delinsGC) c.2568-102_2568-101delinsGC (n.2568-102_2568-101delinsGC) c.5010-102_5010-101delinsGC (n.5010-102_5010-101delinsGC) c.5001-102_5001-101delinsGC (n.5001-102_5001-101delinsGC) c.4992-102_4992-101delinsGC (n.4992-102_4992-101delinsGC) c.3330-102_3330-101delinsGC (n.3330-102_3330-101delinsGC) | |
| X | g.108696196del | CA643637384 | COL4A5 | c.4995-101del (n.4995-101del) c.4977-101del (n.4977-101del) n.1489-101del n.2582del c.220-101del (n.220-101del) c.325-101del c.4986-101del (n.4986-101del) c.4671-101del (n.4671-101del) c.2568-101del (n.2568-101del) c.5010-101del (n.5010-101del) c.5001-101del (n.5001-101del) c.4992-101del (n.4992-101del) c.3330-101del (n.3330-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696196C>A | CA2694415876 | COL4A5 | c.4995-101C>A (n.4995-101C>A) c.4977-101C>A (n.4977-101C>A) n.1489-101C>A n.2582C>A c.220-101C>A (n.220-101C>A) c.325-101C>A c.4986-101C>A (n.4986-101C>A) c.4671-101C>A (n.4671-101C>A) c.2568-101C>A (n.2568-101C>A) c.5010-101C>A (n.5010-101C>A) c.5001-101C>A (n.5001-101C>A) c.4992-101C>A (n.4992-101C>A) c.3330-101C>A (n.3330-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696197T>C | CA334063800 | COL4A5 | c.4995-100T>C (n.4995-100T>C) c.4977-100T>C (n.4977-100T>C) n.1489-100T>C n.2583T>C c.220-100T>C (n.220-100T>C) c.325-100T>C c.4986-100T>C (n.4986-100T>C) c.4671-100T>C (n.4671-100T>C) c.2568-100T>C (n.2568-100T>C) c.5010-100T>C (n.5010-100T>C) c.5001-100T>C (n.5001-100T>C) c.4992-100T>C (n.4992-100T>C) c.3330-100T>C (n.3330-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696197T= | CA2450722028 | COL4A5 | c.4995-100T= (n.4995-100T=) c.4977-100T= (n.4977-100T=) n.1489-100T= n.2583T= c.220-100T= (n.220-100T=) c.325-100T= c.4986-100T= (n.4986-100T=) c.4671-100T= (n.4671-100T=) c.2568-100T= (n.2568-100T=) c.5010-100T= (n.5010-100T=) c.5001-100T= (n.5001-100T=) c.4992-100T= (n.4992-100T=) c.3330-100T= (n.3330-100T=) | |
| X | g.108696198del | CA2694415877 | COL4A5 | c.4995-99del (n.4995-99del) c.4977-99del (n.4977-99del) n.1489-99del n.2584del c.220-99del (n.220-99del) c.325-99del c.4986-99del (n.4986-99del) c.4671-99del (n.4671-99del) c.2568-99del (n.2568-99del) c.5010-99del (n.5010-99del) c.5001-99del (n.5001-99del) c.4992-99del (n.4992-99del) c.3330-99del (n.3330-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696198A= | CA2450722029 | COL4A5 | c.4995-99A= (n.4995-99A=) c.4977-99A= (n.4977-99A=) n.1489-99A= n.2584A= c.220-99A= (n.220-99A=) c.325-99A= c.4986-99A= (n.4986-99A=) c.4671-99A= (n.4671-99A=) c.2568-99A= (n.2568-99A=) c.5010-99A= (n.5010-99A=) c.5001-99A= (n.5001-99A=) c.4992-99A= (n.4992-99A=) c.3330-99A= (n.3330-99A=) | |
| X | g.108696198A>T | CA1136197591 | COL4A5 | c.4995-99A>T (n.4995-99A>T) c.4977-99A>T (n.4977-99A>T) n.1489-99A>T n.2584A>T c.220-99A>T (n.220-99A>T) c.325-99A>T c.4986-99A>T (n.4986-99A>T) c.4671-99A>T (n.4671-99A>T) c.2568-99A>T (n.2568-99A>T) c.5010-99A>T (n.5010-99A>T) c.5001-99A>T (n.5001-99A>T) c.4992-99A>T (n.4992-99A>T) c.3330-99A>T (n.3330-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696199C>G | CA2694415878 | COL4A5 | c.4995-98C>G (n.4995-98C>G) c.4977-98C>G (n.4977-98C>G) n.1489-98C>G n.2585C>G c.220-98C>G (n.220-98C>G) c.325-98C>G c.4986-98C>G (n.4986-98C>G) c.4671-98C>G (n.4671-98C>G) c.2568-98C>G (n.2568-98C>G) c.5010-98C>G (n.5010-98C>G) c.5001-98C>G (n.5001-98C>G) c.4992-98C>G (n.4992-98C>G) c.3330-98C>G (n.3330-98C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696200T>C | CA2694415879 | COL4A5 | c.4995-97T>C (n.4995-97T>C) c.4977-97T>C (n.4977-97T>C) n.1489-97T>C n.2586T>C c.220-97T>C (n.220-97T>C) c.325-97T>C c.4986-97T>C (n.4986-97T>C) c.4671-97T>C (n.4671-97T>C) c.2568-97T>C (n.2568-97T>C) c.5010-97T>C (n.5010-97T>C) c.5001-97T>C (n.5001-97T>C) c.4992-97T>C (n.4992-97T>C) c.3330-97T>C (n.3330-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696201T>A | CA2694415880 | COL4A5 | c.4995-96T>A (n.4995-96T>A) c.4977-96T>A (n.4977-96T>A) n.1489-96T>A n.2587T>A c.220-96T>A (n.220-96T>A) c.325-96T>A c.4986-96T>A (n.4986-96T>A) c.4671-96T>A (n.4671-96T>A) c.2568-96T>A (n.2568-96T>A) c.5010-96T>A (n.5010-96T>A) c.5001-96T>A (n.5001-96T>A) c.4992-96T>A (n.4992-96T>A) c.3330-96T>A (n.3330-96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696202A>C | CA2694415881 | COL4A5 | c.4995-95A>C (n.4995-95A>C) c.4977-95A>C (n.4977-95A>C) n.1489-95A>C n.2588A>C c.220-95A>C (n.220-95A>C) c.325-95A>C c.4986-95A>C (n.4986-95A>C) c.4671-95A>C (n.4671-95A>C) c.2568-95A>C (n.2568-95A>C) c.5010-95A>C (n.5010-95A>C) c.5001-95A>C (n.5001-95A>C) c.4992-95A>C (n.4992-95A>C) c.3330-95A>C (n.3330-95A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696202A>T | CA2694415882 | COL4A5 | c.4995-95A>T (n.4995-95A>T) c.4977-95A>T (n.4977-95A>T) n.1489-95A>T n.2588A>T c.220-95A>T (n.220-95A>T) c.325-95A>T c.4986-95A>T (n.4986-95A>T) c.4671-95A>T (n.4671-95A>T) c.2568-95A>T (n.2568-95A>T) c.5010-95A>T (n.5010-95A>T) c.5001-95A>T (n.5001-95A>T) c.4992-95A>T (n.4992-95A>T) c.3330-95A>T (n.3330-95A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696204C= | CA2450722030 | COL4A5 | c.4995-93C= (n.4995-93C=) c.4977-93C= (n.4977-93C=) n.1489-93C= n.2590C= c.220-93C= (n.220-93C=) c.325-93C= c.4986-93C= (n.4986-93C=) c.4671-93C= (n.4671-93C=) c.2568-93C= (n.2568-93C=) c.5010-93C= (n.5010-93C=) c.5001-93C= (n.5001-93C=) c.4992-93C= (n.4992-93C=) c.3330-93C= (n.3330-93C=) | |
| X | g.108696204C>G | CA2822895891 | COL4A5 | c.4995-93C>G (n.4995-93C>G) c.4977-93C>G (n.4977-93C>G) n.1489-93C>G n.2590C>G c.220-93C>G (n.220-93C>G) c.325-93C>G c.4986-93C>G (n.4986-93C>G) c.4671-93C>G (n.4671-93C>G) c.2568-93C>G (n.2568-93C>G) c.5010-93C>G (n.5010-93C>G) c.5001-93C>G (n.5001-93C>G) c.4992-93C>G (n.4992-93C>G) c.3330-93C>G (n.3330-93C>G) | |
| X | g.108696204C>T | CA2694415883 | COL4A5 | c.4995-93C>T (n.4995-93C>T) c.4977-93C>T (n.4977-93C>T) n.1489-93C>T n.2590C>T c.220-93C>T (n.220-93C>T) c.325-93C>T c.4986-93C>T (n.4986-93C>T) c.4671-93C>T (n.4671-93C>T) c.2568-93C>T (n.2568-93C>T) c.5010-93C>T (n.5010-93C>T) c.5001-93C>T (n.5001-93C>T) c.4992-93C>T (n.4992-93C>T) c.3330-93C>T (n.3330-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696205dup | CA869828321 | COL4A5 | c.4995-92dup (n.4995-92dup) c.4977-92dup (n.4977-92dup) n.1489-92dup n.2591dup c.220-92dup (n.220-92dup) c.325-92dup c.4986-92dup (n.4986-92dup) c.4671-92dup (n.4671-92dup) c.2568-92dup (n.2568-92dup) c.5010-92dup (n.5010-92dup) c.5001-92dup (n.5001-92dup) c.4992-92dup (n.4992-92dup) c.3330-92dup (n.3330-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696206C>A | CA2694415884 | COL4A5 | c.4995-91C>A (n.4995-91C>A) c.4977-91C>A (n.4977-91C>A) n.1489-91C>A n.2592C>A c.220-91C>A (n.220-91C>A) c.325-91C>A c.4986-91C>A (n.4986-91C>A) c.4671-91C>A (n.4671-91C>A) c.2568-91C>A (n.2568-91C>A) c.5010-91C>A (n.5010-91C>A) c.5001-91C>A (n.5001-91C>A) c.4992-91C>A (n.4992-91C>A) c.3330-91C>A (n.3330-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696206C>T | CA2694415885 | COL4A5 | c.4995-91C>T (n.4995-91C>T) c.4977-91C>T (n.4977-91C>T) n.1489-91C>T n.2592C>T c.220-91C>T (n.220-91C>T) c.325-91C>T c.4986-91C>T (n.4986-91C>T) c.4671-91C>T (n.4671-91C>T) c.2568-91C>T (n.2568-91C>T) c.5010-91C>T (n.5010-91C>T) c.5001-91C>T (n.5001-91C>T) c.4992-91C>T (n.4992-91C>T) c.3330-91C>T (n.3330-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696208C>A | CA334063820 | COL4A5 | c.4995-89C>A (n.4995-89C>A) c.4977-89C>A (n.4977-89C>A) n.1489-89C>A n.2594C>A c.220-89C>A (n.220-89C>A) c.325-89C>A c.4986-89C>A (n.4986-89C>A) c.4671-89C>A (n.4671-89C>A) c.2568-89C>A (n.2568-89C>A) c.5010-89C>A (n.5010-89C>A) c.5001-89C>A (n.5001-89C>A) c.4992-89C>A (n.4992-89C>A) c.3330-89C>A (n.3330-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696208C= | CA2450722031 | COL4A5 | c.4995-89C= (n.4995-89C=) c.4977-89C= (n.4977-89C=) n.1489-89C= n.2594C= c.220-89C= (n.220-89C=) c.325-89C= c.4986-89C= (n.4986-89C=) c.4671-89C= (n.4671-89C=) c.2568-89C= (n.2568-89C=) c.5010-89C= (n.5010-89C=) c.5001-89C= (n.5001-89C=) c.4992-89C= (n.4992-89C=) c.3330-89C= (n.3330-89C=) | |
| X | g.108696208C>G | CA2694415886 | COL4A5 | c.4995-89C>G (n.4995-89C>G) c.4977-89C>G (n.4977-89C>G) n.1489-89C>G n.2594C>G c.220-89C>G (n.220-89C>G) c.325-89C>G c.4986-89C>G (n.4986-89C>G) c.4671-89C>G (n.4671-89C>G) c.2568-89C>G (n.2568-89C>G) c.5010-89C>G (n.5010-89C>G) c.5001-89C>G (n.5001-89C>G) c.4992-89C>G (n.4992-89C>G) c.3330-89C>G (n.3330-89C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696214dup | CA2450722032 | COL4A5 | c.4995-83dup (n.4995-83dup) c.4977-83dup (n.4977-83dup) n.1489-83dup n.2600dup c.220-83dup (n.220-83dup) c.325-83dup c.4986-83dup (n.4986-83dup) c.4671-83dup (n.4671-83dup) c.2568-83dup (n.2568-83dup) c.5010-83dup (n.5010-83dup) c.5001-83dup (n.5001-83dup) c.4992-83dup (n.4992-83dup) c.3330-83dup (n.3330-83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696214del | CA2579677337 | COL4A5 | c.4995-83del (n.4995-83del) c.4977-83del (n.4977-83del) n.1489-83del n.2600del c.220-83del (n.220-83del) c.325-83del c.4986-83del (n.4986-83del) c.4671-83del (n.4671-83del) c.2568-83del (n.2568-83del) c.5010-83del (n.5010-83del) c.5001-83del (n.5001-83del) c.4992-83del (n.4992-83del) c.3330-83del (n.3330-83del) | |
| X | g.108696210A>C | CA2694415887 | COL4A5 | c.4995-87A>C (n.4995-87A>C) c.4977-87A>C (n.4977-87A>C) n.1489-87A>C n.2596A>C c.220-87A>C (n.220-87A>C) c.325-87A>C c.4986-87A>C (n.4986-87A>C) c.4671-87A>C (n.4671-87A>C) c.2568-87A>C (n.2568-87A>C) c.5010-87A>C (n.5010-87A>C) c.5001-87A>C (n.5001-87A>C) c.4992-87A>C (n.4992-87A>C) c.3330-87A>C (n.3330-87A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696210A>G | CA2694415888 | COL4A5 | c.4995-87A>G (n.4995-87A>G) c.4977-87A>G (n.4977-87A>G) n.1489-87A>G n.2596A>G c.220-87A>G (n.220-87A>G) c.325-87A>G c.4986-87A>G (n.4986-87A>G) c.4671-87A>G (n.4671-87A>G) c.2568-87A>G (n.2568-87A>G) c.5010-87A>G (n.5010-87A>G) c.5001-87A>G (n.5001-87A>G) c.4992-87A>G (n.4992-87A>G) c.3330-87A>G (n.3330-87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696216G>T | CA2694415889 | COL4A5 | c.4995-81G>T (n.4995-81G>T) c.4977-81G>T (n.4977-81G>T) n.1489-81G>T n.2602G>T c.220-81G>T (n.220-81G>T) c.325-81G>T c.4986-81G>T (n.4986-81G>T) c.4671-81G>T (n.4671-81G>T) c.2568-81G>T (n.2568-81G>T) c.5010-81G>T (n.5010-81G>T) c.5001-81G>T (n.5001-81G>T) c.4992-81G>T (n.4992-81G>T) c.3330-81G>T (n.3330-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696221_108696224del | CA2694415890 | COL4A5 | c.4995-76_4995-73del (n.4995-76_4995-73del) c.4977-76_4977-73del (n.4977-76_4977-73del) n.1489-76_1489-73del n.2607_2610del c.220-76_220-73del (n.220-76_220-73del) c.325-76_325-73del c.4986-76_4986-73del (n.4986-76_4986-73del) c.4671-76_4671-73del (n.4671-76_4671-73del) c.2568-76_2568-73del (n.2568-76_2568-73del) c.5010-76_5010-73del (n.5010-76_5010-73del) c.5001-76_5001-73del (n.5001-76_5001-73del) c.4992-76_4992-73del (n.4992-76_4992-73del) c.3330-76_3330-73del (n.3330-76_3330-73del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696220A>T | CA2579677338 | COL4A5 | c.4995-77A>T (n.4995-77A>T) c.4977-77A>T (n.4977-77A>T) n.1489-77A>T n.2606A>T c.220-77A>T (n.220-77A>T) c.325-77A>T c.4986-77A>T (n.4986-77A>T) c.4671-77A>T (n.4671-77A>T) c.2568-77A>T (n.2568-77A>T) c.5010-77A>T (n.5010-77A>T) c.5001-77A>T (n.5001-77A>T) c.4992-77A>T (n.4992-77A>T) c.3330-77A>T (n.3330-77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696221G>A | CA2450722034 | COL4A5 | c.4995-76G>A (n.4995-76G>A) c.4977-76G>A (n.4977-76G>A) n.1489-76G>A n.2607G>A c.220-76G>A (n.220-76G>A) c.325-76G>A c.4986-76G>A (n.4986-76G>A) c.4671-76G>A (n.4671-76G>A) c.2568-76G>A (n.2568-76G>A) c.5010-76G>A (n.5010-76G>A) c.5001-76G>A (n.5001-76G>A) c.4992-76G>A (n.4992-76G>A) c.3330-76G>A (n.3330-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696221G>C | CA869828335 | COL4A5 | c.4995-76G>C (n.4995-76G>C) c.4977-76G>C (n.4977-76G>C) n.1489-76G>C n.2607G>C c.220-76G>C (n.220-76G>C) c.325-76G>C c.4986-76G>C (n.4986-76G>C) c.4671-76G>C (n.4671-76G>C) c.2568-76G>C (n.2568-76G>C) c.5010-76G>C (n.5010-76G>C) c.5001-76G>C (n.5001-76G>C) c.4992-76G>C (n.4992-76G>C) c.3330-76G>C (n.3330-76G>C) | dbSNP |
| X | g.108696221G= | CA2450722033 | COL4A5 | c.4995-76G= (n.4995-76G=) c.4977-76G= (n.4977-76G=) n.1489-76G= n.2607G= c.220-76G= (n.220-76G=) c.325-76G= c.4986-76G= (n.4986-76G=) c.4671-76G= (n.4671-76G=) c.2568-76G= (n.2568-76G=) c.5010-76G= (n.5010-76G=) c.5001-76G= (n.5001-76G=) c.4992-76G= (n.4992-76G=) c.3330-76G= (n.3330-76G=) | |
| X | g.108696224A= | CA2450722035 | COL4A5 | c.4995-73A= (n.4995-73A=) c.4977-73A= (n.4977-73A=) n.1489-73A= n.2610A= c.220-73A= (n.220-73A=) c.325-73A= c.4986-73A= (n.4986-73A=) c.4671-73A= (n.4671-73A=) c.2568-73A= (n.2568-73A=) c.5010-73A= (n.5010-73A=) c.5001-73A= (n.5001-73A=) c.4992-73A= (n.4992-73A=) c.3330-73A= (n.3330-73A=) | |
| X | g.108696224A>T | CA334063825 | COL4A5 | c.4995-73A>T (n.4995-73A>T) c.4977-73A>T (n.4977-73A>T) n.1489-73A>T n.2610A>T c.220-73A>T (n.220-73A>T) c.325-73A>T c.4986-73A>T (n.4986-73A>T) c.4671-73A>T (n.4671-73A>T) c.2568-73A>T (n.2568-73A>T) c.5010-73A>T (n.5010-73A>T) c.5001-73A>T (n.5001-73A>T) c.4992-73A>T (n.4992-73A>T) c.3330-73A>T (n.3330-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696225T>C | CA643637385 | COL4A5 | c.4995-72T>C (n.4995-72T>C) c.4977-72T>C (n.4977-72T>C) n.1489-72T>C n.2611T>C c.220-72T>C (n.220-72T>C) c.325-72T>C c.4986-72T>C (n.4986-72T>C) c.4671-72T>C (n.4671-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.5010-72T>C (n.5010-72T>C) c.5001-72T>C (n.5001-72T>C) c.4992-72T>C (n.4992-72T>C) c.3330-72T>C (n.3330-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696225T= | CA2450722036 | COL4A5 | c.4995-72T= (n.4995-72T=) c.4977-72T= (n.4977-72T=) n.1489-72T= n.2611T= c.220-72T= (n.220-72T=) c.325-72T= c.4986-72T= (n.4986-72T=) c.4671-72T= (n.4671-72T=) c.2568-72T= (n.2568-72T=) c.5010-72T= (n.5010-72T=) c.5001-72T= (n.5001-72T=) c.4992-72T= (n.4992-72T=) c.3330-72T= (n.3330-72T=) | |
| X | g.108696228A= | CA2450722037 | COL4A5 | c.4995-69A= (n.4995-69A=) c.4977-69A= (n.4977-69A=) n.1489-69A= n.2614A= c.220-69A= (n.220-69A=) c.325-69A= c.4986-69A= (n.4986-69A=) c.4671-69A= (n.4671-69A=) c.2568-69A= (n.2568-69A=) c.5010-69A= (n.5010-69A=) c.5001-69A= (n.5001-69A=) c.4992-69A= (n.4992-69A=) c.3330-69A= (n.3330-69A=) | |
| X | g.108696228A>C | CA869828336 | COL4A5 | c.4995-69A>C (n.4995-69A>C) c.4977-69A>C (n.4977-69A>C) n.1489-69A>C n.2614A>C c.220-69A>C (n.220-69A>C) c.325-69A>C c.4986-69A>C (n.4986-69A>C) c.4671-69A>C (n.4671-69A>C) c.2568-69A>C (n.2568-69A>C) c.5010-69A>C (n.5010-69A>C) c.5001-69A>C (n.5001-69A>C) c.4992-69A>C (n.4992-69A>C) c.3330-69A>C (n.3330-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696230T>G | CA2822895895 | COL4A5 | c.4995-67T>G (n.4995-67T>G) c.4977-67T>G (n.4977-67T>G) n.1489-67T>G n.2616T>G c.220-67T>G (n.220-67T>G) c.325-67T>G c.4986-67T>G (n.4986-67T>G) c.4671-67T>G (n.4671-67T>G) c.2568-67T>G (n.2568-67T>G) c.5010-67T>G (n.5010-67T>G) c.5001-67T>G (n.5001-67T>G) c.4992-67T>G (n.4992-67T>G) c.3330-67T>G (n.3330-67T>G) | |
| X | g.108696231T>C | CA2694415891 | COL4A5 | c.4995-66T>C (n.4995-66T>C) c.4977-66T>C (n.4977-66T>C) n.1489-66T>C n.2617T>C c.220-66T>C (n.220-66T>C) c.325-66T>C c.4986-66T>C (n.4986-66T>C) c.4671-66T>C (n.4671-66T>C) c.2568-66T>C (n.2568-66T>C) c.5010-66T>C (n.5010-66T>C) c.5001-66T>C (n.5001-66T>C) c.4992-66T>C (n.4992-66T>C) c.3330-66T>C (n.3330-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696232G>T | CA2530713798 | COL4A5 | c.4995-65G>T (n.4995-65G>T) c.4977-65G>T (n.4977-65G>T) n.1489-65G>T n.2618G>T c.220-65G>T (n.220-65G>T) c.325-65G>T c.4986-65G>T (n.4986-65G>T) c.4671-65G>T (n.4671-65G>T) c.2568-65G>T (n.2568-65G>T) c.5010-65G>T (n.5010-65G>T) c.5001-65G>T (n.5001-65G>T) c.4992-65G>T (n.4992-65G>T) c.3330-65G>T (n.3330-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696234del | CA2694415892 | COL4A5 | c.4995-63del (n.4995-63del) c.4977-63del (n.4977-63del) n.1489-63del n.2620del c.220-63del (n.220-63del) c.325-63del c.4986-63del (n.4986-63del) c.4671-63del (n.4671-63del) c.2568-63del (n.2568-63del) c.5010-63del (n.5010-63del) c.5001-63del (n.5001-63del) c.4992-63del (n.4992-63del) c.3330-63del (n.3330-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696235C>A | CA2694415893 | COL4A5 | c.4995-62C>A (n.4995-62C>A) c.4977-62C>A (n.4977-62C>A) n.1489-62C>A n.2621C>A c.220-62C>A (n.220-62C>A) c.325-62C>A c.4986-62C>A (n.4986-62C>A) c.4671-62C>A (n.4671-62C>A) c.2568-62C>A (n.2568-62C>A) c.5010-62C>A (n.5010-62C>A) c.5001-62C>A (n.5001-62C>A) c.4992-62C>A (n.4992-62C>A) c.3330-62C>A (n.3330-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696235C= | CA2450722038 | COL4A5 | c.4995-62C= (n.4995-62C=) c.4977-62C= (n.4977-62C=) n.1489-62C= n.2621C= c.220-62C= (n.220-62C=) c.325-62C= c.4986-62C= (n.4986-62C=) c.4671-62C= (n.4671-62C=) c.2568-62C= (n.2568-62C=) c.5010-62C= (n.5010-62C=) c.5001-62C= (n.5001-62C=) c.4992-62C= (n.4992-62C=) c.3330-62C= (n.3330-62C=) | |
| X | g.108696235C>T | CA334063841 | COL4A5 | c.4995-62C>T (n.4995-62C>T) c.4977-62C>T (n.4977-62C>T) n.1489-62C>T n.2621C>T c.220-62C>T (n.220-62C>T) c.325-62C>T c.4986-62C>T (n.4986-62C>T) c.4671-62C>T (n.4671-62C>T) c.2568-62C>T (n.2568-62C>T) c.5010-62C>T (n.5010-62C>T) c.5001-62C>T (n.5001-62C>T) c.4992-62C>T (n.4992-62C>T) c.3330-62C>T (n.3330-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696236C>A | CA2579677339 | COL4A5 | c.4995-61C>A (n.4995-61C>A) c.4977-61C>A (n.4977-61C>A) n.1489-61C>A n.2622C>A c.220-61C>A (n.220-61C>A) c.325-61C>A c.4986-61C>A (n.4986-61C>A) c.4671-61C>A (n.4671-61C>A) c.2568-61C>A (n.2568-61C>A) c.5010-61C>A (n.5010-61C>A) c.5001-61C>A (n.5001-61C>A) c.4992-61C>A (n.4992-61C>A) c.3330-61C>A (n.3330-61C>A) | |
| X | g.108696236C>T | CA2694415894 | COL4A5 | c.4995-61C>T (n.4995-61C>T) c.4977-61C>T (n.4977-61C>T) n.1489-61C>T n.2622C>T c.220-61C>T (n.220-61C>T) c.325-61C>T c.4986-61C>T (n.4986-61C>T) c.4671-61C>T (n.4671-61C>T) c.2568-61C>T (n.2568-61C>T) c.5010-61C>T (n.5010-61C>T) c.5001-61C>T (n.5001-61C>T) c.4992-61C>T (n.4992-61C>T) c.3330-61C>T (n.3330-61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696237A= | CA2450722039 | COL4A5 | c.4995-60A= (n.4995-60A=) c.4977-60A= (n.4977-60A=) n.1489-60A= n.2623A= c.220-60A= (n.220-60A=) c.325-60A= c.4986-60A= (n.4986-60A=) c.4671-60A= (n.4671-60A=) c.2568-60A= (n.2568-60A=) c.5010-60A= (n.5010-60A=) c.5001-60A= (n.5001-60A=) c.4992-60A= (n.4992-60A=) c.3330-60A= (n.3330-60A=) | |
| X | g.108696237A>G | CA2450722040 | COL4A5 | c.4995-60A>G (n.4995-60A>G) c.4977-60A>G (n.4977-60A>G) n.1489-60A>G n.2623A>G c.220-60A>G (n.220-60A>G) c.325-60A>G c.4986-60A>G (n.4986-60A>G) c.4671-60A>G (n.4671-60A>G) c.2568-60A>G (n.2568-60A>G) c.5010-60A>G (n.5010-60A>G) c.5001-60A>G (n.5001-60A>G) c.4992-60A>G (n.4992-60A>G) c.3330-60A>G (n.3330-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696242C>A | CA2694415895 | COL4A5 | c.4995-55C>A (n.4995-55C>A) c.4977-55C>A (n.4977-55C>A) n.1489-55C>A n.2628C>A c.220-55C>A (n.220-55C>A) c.325-55C>A c.4986-55C>A (n.4986-55C>A) c.4671-55C>A (n.4671-55C>A) c.2568-55C>A (n.2568-55C>A) c.5010-55C>A (n.5010-55C>A) c.5001-55C>A (n.5001-55C>A) c.4992-55C>A (n.4992-55C>A) c.3330-55C>A (n.3330-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696243A>G | CA2579677340 | COL4A5 | c.4995-54A>G (n.4995-54A>G) c.4977-54A>G (n.4977-54A>G) n.1489-54A>G n.2629A>G c.220-54A>G (n.220-54A>G) c.325-54A>G c.4986-54A>G (n.4986-54A>G) c.4671-54A>G (n.4671-54A>G) c.2568-54A>G (n.2568-54A>G) c.5010-54A>G (n.5010-54A>G) c.5001-54A>G (n.5001-54A>G) c.4992-54A>G (n.4992-54A>G) c.3330-54A>G (n.3330-54A>G) | |
| X | g.108696244_108696245del | CA2694415896 | COL4A5 | c.4995-53_4995-52del (n.4995-53_4995-52del) c.4977-53_4977-52del (n.4977-53_4977-52del) n.1489-53_1489-52del n.2630_2631del c.220-53_220-52del (n.220-53_220-52del) c.325-53_325-52del c.4986-53_4986-52del (n.4986-53_4986-52del) c.4671-53_4671-52del (n.4671-53_4671-52del) c.2568-53_2568-52del (n.2568-53_2568-52del) c.5010-53_5010-52del (n.5010-53_5010-52del) c.5001-53_5001-52del (n.5001-53_5001-52del) c.4992-53_4992-52del (n.4992-53_4992-52del) c.3330-53_3330-52del (n.3330-53_3330-52del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696244G>T | CA2579677341 | COL4A5 | c.4995-53G>T (n.4995-53G>T) c.4977-53G>T (n.4977-53G>T) n.1489-53G>T n.2630G>T c.220-53G>T (n.220-53G>T) c.325-53G>T c.4986-53G>T (n.4986-53G>T) c.4671-53G>T (n.4671-53G>T) c.2568-53G>T (n.2568-53G>T) c.5010-53G>T (n.5010-53G>T) c.5001-53G>T (n.5001-53G>T) c.4992-53G>T (n.4992-53G>T) c.3330-53G>T (n.3330-53G>T) | |
| X | g.108696248del | CA2559407797 | COL4A5 | c.4995-49del (n.4995-49del) c.4977-49del (n.4977-49del) n.1489-49del n.2634del c.220-49del (n.220-49del) c.325-49del c.4986-49del (n.4986-49del) c.4671-49del (n.4671-49del) c.2568-49del (n.2568-49del) c.5010-49del (n.5010-49del) c.5001-49del (n.5001-49del) c.4992-49del (n.4992-49del) c.3330-49del (n.3330-49del) | |
| X | g.108696249G>A | CA2450722042 | COL4A5 | c.4995-48G>A (n.4995-48G>A) c.4977-48G>A (n.4977-48G>A) n.1489-48G>A n.2635G>A c.220-48G>A (n.220-48G>A) c.325-48G>A c.4986-48G>A (n.4986-48G>A) c.4671-48G>A (n.4671-48G>A) c.2568-48G>A (n.2568-48G>A) c.5010-48G>A (n.5010-48G>A) c.5001-48G>A (n.5001-48G>A) c.4992-48G>A (n.4992-48G>A) c.3330-48G>A (n.3330-48G>A) | dbSNP |
| X | g.108696249G>C | CA2579677342 | COL4A5 | c.4995-48G>C (n.4995-48G>C) c.4977-48G>C (n.4977-48G>C) n.1489-48G>C n.2635G>C c.220-48G>C (n.220-48G>C) c.325-48G>C c.4986-48G>C (n.4986-48G>C) c.4671-48G>C (n.4671-48G>C) c.2568-48G>C (n.2568-48G>C) c.5010-48G>C (n.5010-48G>C) c.5001-48G>C (n.5001-48G>C) c.4992-48G>C (n.4992-48G>C) c.3330-48G>C (n.3330-48G>C) | |
| X | g.108696249G= | CA2450722041 | COL4A5 | c.4995-48G= (n.4995-48G=) c.4977-48G= (n.4977-48G=) n.1489-48G= n.2635G= c.220-48G= (n.220-48G=) c.325-48G= c.4986-48G= (n.4986-48G=) c.4671-48G= (n.4671-48G=) c.2568-48G= (n.2568-48G=) c.5010-48G= (n.5010-48G=) c.5001-48G= (n.5001-48G=) c.4992-48G= (n.4992-48G=) c.3330-48G= (n.3330-48G=) | |
| X | g.108696249G>T | CA2694415897 | COL4A5 | c.4995-48G>T (n.4995-48G>T) c.4977-48G>T (n.4977-48G>T) n.1489-48G>T n.2635G>T c.220-48G>T (n.220-48G>T) c.325-48G>T c.4986-48G>T (n.4986-48G>T) c.4671-48G>T (n.4671-48G>T) c.2568-48G>T (n.2568-48G>T) c.5010-48G>T (n.5010-48G>T) c.5001-48G>T (n.5001-48G>T) c.4992-48G>T (n.4992-48G>T) c.3330-48G>T (n.3330-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696250A>G | CA2579677343 | COL4A5 | c.4995-47A>G (n.4995-47A>G) c.4977-47A>G (n.4977-47A>G) n.1489-47A>G n.2636A>G c.220-47A>G (n.220-47A>G) c.325-47A>G c.4986-47A>G (n.4986-47A>G) c.4671-47A>G (n.4671-47A>G) c.2568-47A>G (n.2568-47A>G) c.5010-47A>G (n.5010-47A>G) c.5001-47A>G (n.5001-47A>G) c.4992-47A>G (n.4992-47A>G) c.3330-47A>G (n.3330-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696252A>G | CA2560963787 | COL4A5 | c.4995-45A>G (n.4995-45A>G) c.4977-45A>G (n.4977-45A>G) n.1489-45A>G n.2638A>G c.220-45A>G (n.220-45A>G) c.325-45A>G c.4986-45A>G (n.4986-45A>G) c.4671-45A>G (n.4671-45A>G) c.2568-45A>G (n.2568-45A>G) c.5010-45A>G (n.5010-45A>G) c.5001-45A>G (n.5001-45A>G) c.4992-45A>G (n.4992-45A>G) c.3330-45A>G (n.3330-45A>G) | |
| X | g.108696256C>A | CA2579677344 | COL4A5 | c.4995-41C>A (n.4995-41C>A) c.4977-41C>A (n.4977-41C>A) n.1489-41C>A n.2642C>A c.220-41C>A (n.220-41C>A) c.325-41C>A c.4986-41C>A (n.4986-41C>A) c.4671-41C>A (n.4671-41C>A) c.2568-41C>A (n.2568-41C>A) c.5010-41C>A (n.5010-41C>A) c.5001-41C>A (n.5001-41C>A) c.4992-41C>A (n.4992-41C>A) c.3330-41C>A (n.3330-41C>A) | |
| X | g.108696256C= | CA2450722043 | COL4A5 | c.4995-41C= (n.4995-41C=) c.4977-41C= (n.4977-41C=) n.1489-41C= n.2642C= c.220-41C= (n.220-41C=) c.325-41C= c.4986-41C= (n.4986-41C=) c.4671-41C= (n.4671-41C=) c.2568-41C= (n.2568-41C=) c.5010-41C= (n.5010-41C=) c.5001-41C= (n.5001-41C=) c.4992-41C= (n.4992-41C=) c.3330-41C= (n.3330-41C=) | |
| X | g.108696256C>T | CA10489452 | COL4A5 | c.4995-41C>T (n.4995-41C>T) c.4977-41C>T (n.4977-41C>T) n.1489-41C>T n.2642C>T c.220-41C>T (n.220-41C>T) c.325-41C>T c.4986-41C>T (n.4986-41C>T) c.4671-41C>T (n.4671-41C>T) c.2568-41C>T (n.2568-41C>T) c.5010-41C>T (n.5010-41C>T) c.5001-41C>T (n.5001-41C>T) c.4992-41C>T (n.4992-41C>T) c.3330-41C>T (n.3330-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696257A>G | CA2579677345 | COL4A5 | c.4995-40A>G (n.4995-40A>G) c.4977-40A>G (n.4977-40A>G) n.1489-40A>G n.2643A>G c.220-40A>G (n.220-40A>G) c.325-40A>G c.4986-40A>G (n.4986-40A>G) c.4671-40A>G (n.4671-40A>G) c.2568-40A>G (n.2568-40A>G) c.5010-40A>G (n.5010-40A>G) c.5001-40A>G (n.5001-40A>G) c.4992-40A>G (n.4992-40A>G) c.3330-40A>G (n.3330-40A>G) | |
| X | g.108696258G>C | CA2694415898 | COL4A5 | c.4995-39G>C (n.4995-39G>C) c.4977-39G>C (n.4977-39G>C) n.1489-39G>C n.2644G>C c.220-39G>C (n.220-39G>C) c.325-39G>C c.4986-39G>C (n.4986-39G>C) c.4671-39G>C (n.4671-39G>C) c.2568-39G>C (n.2568-39G>C) c.5010-39G>C (n.5010-39G>C) c.5001-39G>C (n.5001-39G>C) c.4992-39G>C (n.4992-39G>C) c.3330-39G>C (n.3330-39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696264G>A | CA2822895900 | COL4A5 | c.4995-33G>A (n.4995-33G>A) c.4977-33G>A (n.4977-33G>A) n.1489-33G>A n.2650G>A c.220-33G>A (n.220-33G>A) c.325-33G>A c.4986-33G>A (n.4986-33G>A) c.4671-33G>A (n.4671-33G>A) c.2568-33G>A (n.2568-33G>A) c.5010-33G>A (n.5010-33G>A) c.5001-33G>A (n.5001-33G>A) c.4992-33G>A (n.4992-33G>A) c.3330-33G>A (n.3330-33G>A) | |
| X | g.108696266G>A | CA2450722045 | COL4A5 | c.4995-31G>A (n.4995-31G>A) c.4977-31G>A (n.4977-31G>A) n.1489-31G>A n.2652G>A c.220-31G>A (n.220-31G>A) c.325-31G>A c.4986-31G>A (n.4986-31G>A) c.4671-31G>A (n.4671-31G>A) c.2568-31G>A (n.2568-31G>A) c.5010-31G>A (n.5010-31G>A) c.5001-31G>A (n.5001-31G>A) c.4992-31G>A (n.4992-31G>A) c.3330-31G>A (n.3330-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696266G= | CA2450722044 | COL4A5 | c.4995-31G= (n.4995-31G=) c.4977-31G= (n.4977-31G=) n.1489-31G= n.2652G= c.220-31G= (n.220-31G=) c.325-31G= c.4986-31G= (n.4986-31G=) c.4671-31G= (n.4671-31G=) c.2568-31G= (n.2568-31G=) c.5010-31G= (n.5010-31G=) c.5001-31G= (n.5001-31G=) c.4992-31G= (n.4992-31G=) c.3330-31G= (n.3330-31G=) | |
| X | g.108696266G>T | CA2450722046 | COL4A5 | c.4995-31G>T (n.4995-31G>T) c.4977-31G>T (n.4977-31G>T) n.1489-31G>T n.2652G>T c.220-31G>T (n.220-31G>T) c.325-31G>T c.4986-31G>T (n.4986-31G>T) c.4671-31G>T (n.4671-31G>T) c.2568-31G>T (n.2568-31G>T) c.5010-31G>T (n.5010-31G>T) c.5001-31G>T (n.5001-31G>T) c.4992-31G>T (n.4992-31G>T) c.3330-31G>T (n.3330-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696267G>A | CA10489453 | COL4A5 | c.4995-30G>A (n.4995-30G>A) c.4977-30G>A (n.4977-30G>A) n.1489-30G>A n.2653G>A c.220-30G>A (n.220-30G>A) c.325-30G>A c.4986-30G>A (n.4986-30G>A) c.4671-30G>A (n.4671-30G>A) c.2568-30G>A (n.2568-30G>A) c.5010-30G>A (n.5010-30G>A) c.5001-30G>A (n.5001-30G>A) c.4992-30G>A (n.4992-30G>A) c.3330-30G>A (n.3330-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696267G>C | CA2694415899 | COL4A5 | c.4995-30G>C (n.4995-30G>C) c.4977-30G>C (n.4977-30G>C) n.1489-30G>C n.2653G>C c.220-30G>C (n.220-30G>C) c.325-30G>C c.4986-30G>C (n.4986-30G>C) c.4671-30G>C (n.4671-30G>C) c.2568-30G>C (n.2568-30G>C) c.5010-30G>C (n.5010-30G>C) c.5001-30G>C (n.5001-30G>C) c.4992-30G>C (n.4992-30G>C) c.3330-30G>C (n.3330-30G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696267G= | CA2450722047 | COL4A5 | c.4995-30G= (n.4995-30G=) c.4977-30G= (n.4977-30G=) n.1489-30G= n.2653G= c.220-30G= (n.220-30G=) c.325-30G= c.4986-30G= (n.4986-30G=) c.4671-30G= (n.4671-30G=) c.2568-30G= (n.2568-30G=) c.5010-30G= (n.5010-30G=) c.5001-30G= (n.5001-30G=) c.4992-30G= (n.4992-30G=) c.3330-30G= (n.3330-30G=) | |
| X | g.108696269T>C | CA1136197605 | COL4A5 | c.4995-28T>C (n.4995-28T>C) c.4977-28T>C (n.4977-28T>C) n.1489-28T>C n.2655T>C c.220-28T>C (n.220-28T>C) c.325-28T>C c.4986-28T>C (n.4986-28T>C) c.4671-28T>C (n.4671-28T>C) c.2568-28T>C (n.2568-28T>C) c.5010-28T>C (n.5010-28T>C) c.5001-28T>C (n.5001-28T>C) c.4992-28T>C (n.4992-28T>C) c.3330-28T>C (n.3330-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696269T= | CA2450722048 | COL4A5 | c.4995-28T= (n.4995-28T=) c.4977-28T= (n.4977-28T=) n.1489-28T= n.2655T= c.220-28T= (n.220-28T=) c.325-28T= c.4986-28T= (n.4986-28T=) c.4671-28T= (n.4671-28T=) c.2568-28T= (n.2568-28T=) c.5010-28T= (n.5010-28T=) c.5001-28T= (n.5001-28T=) c.4992-28T= (n.4992-28T=) c.3330-28T= (n.3330-28T=) | |
| X | g.108696270C>A | CA2694415900 | COL4A5 | c.4995-27C>A (n.4995-27C>A) c.4977-27C>A (n.4977-27C>A) n.1489-27C>A n.2656C>A c.220-27C>A (n.220-27C>A) c.325-27C>A c.4986-27C>A (n.4986-27C>A) c.4671-27C>A (n.4671-27C>A) c.2568-27C>A (n.2568-27C>A) c.5010-27C>A (n.5010-27C>A) c.5001-27C>A (n.5001-27C>A) c.4992-27C>A (n.4992-27C>A) c.3330-27C>A (n.3330-27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696273_108696276del | CA2564748768 | COL4A5 | c.4995-24_4995-21del (n.4995-24_4995-21del) c.4977-24_4977-21del (n.4977-24_4977-21del) n.1489-24_1489-21del n.2659_2662del c.220-24_220-21del (n.220-24_220-21del) c.325-24_325-21del c.4986-24_4986-21del (n.4986-24_4986-21del) c.4671-24_4671-21del (n.4671-24_4671-21del) c.2568-24_2568-21del (n.2568-24_2568-21del) c.5010-24_5010-21del (n.5010-24_5010-21del) c.5001-24_5001-21del (n.5001-24_5001-21del) c.4992-24_4992-21del (n.4992-24_4992-21del) c.3330-24_3330-21del (n.3330-24_3330-21del) | |
| X | g.108696272G>A | CA2694415901 | COL4A5 | c.4995-25G>A (n.4995-25G>A) c.4977-25G>A (n.4977-25G>A) n.1489-25G>A n.2658G>A c.220-25G>A (n.220-25G>A) c.325-25G>A c.4986-25G>A (n.4986-25G>A) c.4671-25G>A (n.4671-25G>A) c.2568-25G>A (n.2568-25G>A) c.5010-25G>A (n.5010-25G>A) c.5001-25G>A (n.5001-25G>A) c.4992-25G>A (n.4992-25G>A) c.3330-25G>A (n.3330-25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696272G>C | CA2694415902 | COL4A5 | c.4995-25G>C (n.4995-25G>C) c.4977-25G>C (n.4977-25G>C) n.1489-25G>C n.2658G>C c.220-25G>C (n.220-25G>C) c.325-25G>C c.4986-25G>C (n.4986-25G>C) c.4671-25G>C (n.4671-25G>C) c.2568-25G>C (n.2568-25G>C) c.5010-25G>C (n.5010-25G>C) c.5001-25G>C (n.5001-25G>C) c.4992-25G>C (n.4992-25G>C) c.3330-25G>C (n.3330-25G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696272G= | CA2450722049 | COL4A5 | c.4995-25G= (n.4995-25G=) c.4977-25G= (n.4977-25G=) n.1489-25G= n.2658G= c.220-25G= (n.220-25G=) c.325-25G= c.4986-25G= (n.4986-25G=) c.4671-25G= (n.4671-25G=) c.2568-25G= (n.2568-25G=) c.5010-25G= (n.5010-25G=) c.5001-25G= (n.5001-25G=) c.4992-25G= (n.4992-25G=) c.3330-25G= (n.3330-25G=) | |
| X | g.108696272G>T | CA643637386 | COL4A5 | c.4995-25G>T (n.4995-25G>T) c.4977-25G>T (n.4977-25G>T) n.1489-25G>T n.2658G>T c.220-25G>T (n.220-25G>T) c.325-25G>T c.4986-25G>T (n.4986-25G>T) c.4671-25G>T (n.4671-25G>T) c.2568-25G>T (n.2568-25G>T) c.5010-25G>T (n.5010-25G>T) c.5001-25G>T (n.5001-25G>T) c.4992-25G>T (n.4992-25G>T) c.3330-25G>T (n.3330-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696272_108696273del | CA2544629710 | COL4A5 | c.4995-25_4995-24del (n.4995-25_4995-24del) c.4977-25_4977-24del (n.4977-25_4977-24del) n.1489-25_1489-24del n.2658_2659del c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del) c.325-25_325-24del c.4986-25_4986-24del (n.4986-25_4986-24del) c.4671-25_4671-24del (n.4671-25_4671-24del) c.2568-25_2568-24del (n.2568-25_2568-24del) c.5010-25_5010-24del (n.5010-25_5010-24del) c.5001-25_5001-24del (n.5001-25_5001-24del) c.4992-25_4992-24del (n.4992-25_4992-24del) c.3330-25_3330-24del (n.3330-25_3330-24del) | |
| X | g.108696273A= | CA2450722050 | COL4A5 | c.4995-24A= (n.4995-24A=) c.4977-24A= (n.4977-24A=) n.1489-24A= n.2659A= c.220-24A= (n.220-24A=) c.325-24A= c.4986-24A= (n.4986-24A=) c.4671-24A= (n.4671-24A=) c.2568-24A= (n.2568-24A=) c.5010-24A= (n.5010-24A=) c.5001-24A= (n.5001-24A=) c.4992-24A= (n.4992-24A=) c.3330-24A= (n.3330-24A=) | |
| X | g.108696273A>G | CA2694415903 | COL4A5 | c.4995-24A>G (n.4995-24A>G) c.4977-24A>G (n.4977-24A>G) n.1489-24A>G n.2659A>G c.220-24A>G (n.220-24A>G) c.325-24A>G c.4986-24A>G (n.4986-24A>G) c.4671-24A>G (n.4671-24A>G) c.2568-24A>G (n.2568-24A>G) c.5010-24A>G (n.5010-24A>G) c.5001-24A>G (n.5001-24A>G) c.4992-24A>G (n.4992-24A>G) c.3330-24A>G (n.3330-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696273A>T | CA1136197608 | COL4A5 | c.4995-24A>T (n.4995-24A>T) c.4977-24A>T (n.4977-24A>T) n.1489-24A>T n.2659A>T c.220-24A>T (n.220-24A>T) c.325-24A>T c.4986-24A>T (n.4986-24A>T) c.4671-24A>T (n.4671-24A>T) c.2568-24A>T (n.2568-24A>T) c.5010-24A>T (n.5010-24A>T) c.5001-24A>T (n.5001-24A>T) c.4992-24A>T (n.4992-24A>T) c.3330-24A>T (n.3330-24A>T) | dbSNP |
| X | g.108696274T>C | CA2450722052 | COL4A5 | c.4995-23T>C (n.4995-23T>C) c.4977-23T>C (n.4977-23T>C) n.1489-23T>C n.2660T>C c.220-23T>C (n.220-23T>C) c.325-23T>C c.4986-23T>C (n.4986-23T>C) c.4671-23T>C (n.4671-23T>C) c.2568-23T>C (n.2568-23T>C) c.5010-23T>C (n.5010-23T>C) c.5001-23T>C (n.5001-23T>C) c.4992-23T>C (n.4992-23T>C) c.3330-23T>C (n.3330-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696274T= | CA2450722051 | COL4A5 | c.4995-23T= (n.4995-23T=) c.4977-23T= (n.4977-23T=) n.1489-23T= n.2660T= c.220-23T= (n.220-23T=) c.325-23T= c.4986-23T= (n.4986-23T=) c.4671-23T= (n.4671-23T=) c.2568-23T= (n.2568-23T=) c.5010-23T= (n.5010-23T=) c.5001-23T= (n.5001-23T=) c.4992-23T= (n.4992-23T=) c.3330-23T= (n.3330-23T=) | |
| X | g.108696276G>A | CA643637387 | COL4A5 | c.4995-21G>A (n.4995-21G>A) c.4977-21G>A (n.4977-21G>A) n.1489-21G>A n.2662G>A c.220-21G>A (n.220-21G>A) c.325-21G>A c.4986-21G>A (n.4986-21G>A) c.4671-21G>A (n.4671-21G>A) c.2568-21G>A (n.2568-21G>A) c.5010-21G>A (n.5010-21G>A) c.5001-21G>A (n.5001-21G>A) c.4992-21G>A (n.4992-21G>A) c.3330-21G>A (n.3330-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696276G= | CA2450722053 | COL4A5 | c.4995-21G= (n.4995-21G=) c.4977-21G= (n.4977-21G=) n.1489-21G= n.2662G= c.220-21G= (n.220-21G=) c.325-21G= c.4986-21G= (n.4986-21G=) c.4671-21G= (n.4671-21G=) c.2568-21G= (n.2568-21G=) c.5010-21G= (n.5010-21G=) c.5001-21G= (n.5001-21G=) c.4992-21G= (n.4992-21G=) c.3330-21G= (n.3330-21G=) | |
| X | g.108696276G>T | CA10489454 | COL4A5 | c.4995-21G>T (n.4995-21G>T) c.4977-21G>T (n.4977-21G>T) n.1489-21G>T n.2662G>T c.220-21G>T (n.220-21G>T) c.325-21G>T c.4986-21G>T (n.4986-21G>T) c.4671-21G>T (n.4671-21G>T) c.2568-21G>T (n.2568-21G>T) c.5010-21G>T (n.5010-21G>T) c.5001-21G>T (n.5001-21G>T) c.4992-21G>T (n.4992-21G>T) c.3330-21G>T (n.3330-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696277T>A | CA10489455 | COL4A5 | c.4995-20T>A (n.4995-20T>A) c.4977-20T>A (n.4977-20T>A) n.1489-20T>A n.2663T>A c.220-20T>A (n.220-20T>A) c.325-20T>A c.4986-20T>A (n.4986-20T>A) c.4671-20T>A (n.4671-20T>A) c.2568-20T>A (n.2568-20T>A) c.5010-20T>A (n.5010-20T>A) c.5001-20T>A (n.5001-20T>A) c.4992-20T>A (n.4992-20T>A) c.3330-20T>A (n.3330-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696277T>C | CA2694415905 | COL4A5 | c.4995-20T>C (n.4995-20T>C) c.4977-20T>C (n.4977-20T>C) n.1489-20T>C n.2663T>C c.220-20T>C (n.220-20T>C) c.325-20T>C c.4986-20T>C (n.4986-20T>C) c.4671-20T>C (n.4671-20T>C) c.2568-20T>C (n.2568-20T>C) c.5010-20T>C (n.5010-20T>C) c.5001-20T>C (n.5001-20T>C) c.4992-20T>C (n.4992-20T>C) c.3330-20T>C (n.3330-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696277T= | CA2450722054 | COL4A5 | c.4995-20T= (n.4995-20T=) c.4977-20T= (n.4977-20T=) n.1489-20T= n.2663T= c.220-20T= (n.220-20T=) c.325-20T= c.4986-20T= (n.4986-20T=) c.4671-20T= (n.4671-20T=) c.2568-20T= (n.2568-20T=) c.5010-20T= (n.5010-20T=) c.5001-20T= (n.5001-20T=) c.4992-20T= (n.4992-20T=) c.3330-20T= (n.3330-20T=) | |
| X | g.108696286_108696292del | CA2694415904 | COL4A5 | c.4995-11_4995-5del (n.4995-11_4995-5del) c.4977-11_4977-5del (n.4977-11_4977-5del) n.1489-11_1489-5del n.2672_2678del c.220-11_220-5del (n.220-11_220-5del) c.325-11_325-5del c.4986-11_4986-5del (n.4986-11_4986-5del) c.4671-11_4671-5del (n.4671-11_4671-5del) c.2568-11_2568-5del (n.2568-11_2568-5del) c.5010-11_5010-5del (n.5010-11_5010-5del) c.5001-11_5001-5del (n.5001-11_5001-5del) c.4992-11_4992-5del (n.4992-11_4992-5del) c.3330-11_3330-5del (n.3330-11_3330-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696278C>A | CA2694415906 | COL4A5 | c.4995-19C>A (n.4995-19C>A) c.4977-19C>A (n.4977-19C>A) n.1489-19C>A n.2664C>A c.220-19C>A (n.220-19C>A) c.325-19C>A c.4986-19C>A (n.4986-19C>A) c.4671-19C>A (n.4671-19C>A) c.2568-19C>A (n.2568-19C>A) c.5010-19C>A (n.5010-19C>A) c.5001-19C>A (n.5001-19C>A) c.4992-19C>A (n.4992-19C>A) c.3330-19C>A (n.3330-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696278C= | CA2450722056 | COL4A5 | c.4995-19C= (n.4995-19C=) c.4977-19C= (n.4977-19C=) n.1489-19C= n.2664C= c.220-19C= (n.220-19C=) c.325-19C= c.4986-19C= (n.4986-19C=) c.4671-19C= (n.4671-19C=) c.2568-19C= (n.2568-19C=) c.5010-19C= (n.5010-19C=) c.5001-19C= (n.5001-19C=) c.4992-19C= (n.4992-19C=) c.3330-19C= (n.3330-19C=) | |
| X | g.108696278C>T | CA643637388 | COL4A5 | c.4995-19C>T (n.4995-19C>T) c.4977-19C>T (n.4977-19C>T) n.1489-19C>T n.2664C>T c.220-19C>T (n.220-19C>T) c.325-19C>T c.4986-19C>T (n.4986-19C>T) c.4671-19C>T (n.4671-19C>T) c.2568-19C>T (n.2568-19C>T) c.5010-19C>T (n.5010-19C>T) c.5001-19C>T (n.5001-19C>T) c.4992-19C>T (n.4992-19C>T) c.3330-19C>T (n.3330-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696278_108696282delinsCTTAT | CA2450722055 | COL4A5 | c.4995-19_4995-15delinsCTTAT (n.4995-19_4995-15delinsCTTAT) c.4977-19_4977-15delinsCTTAT (n.4977-19_4977-15delinsCTTAT) n.1489-19_1489-15delinsCTTAT n.2664_2668delinsCTTAT c.220-19_220-15delinsCTTAT (n.220-19_220-15delinsCTTAT) c.325-19_325-15delinsCTTAT c.4986-19_4986-15delinsCTTAT (n.4986-19_4986-15delinsCTTAT) c.4671-19_4671-15delinsCTTAT (n.4671-19_4671-15delinsCTTAT) c.2568-19_2568-15delinsCTTAT (n.2568-19_2568-15delinsCTTAT) c.5010-19_5010-15delinsCTTAT (n.5010-19_5010-15delinsCTTAT) c.5001-19_5001-15delinsCTTAT (n.5001-19_5001-15delinsCTTAT) c.4992-19_4992-15delinsCTTAT (n.4992-19_4992-15delinsCTTAT) c.3330-19_3330-15delinsCTTAT (n.3330-19_3330-15delinsCTTAT) | |
| X | g.108696279T>C | CA2694415907 | COL4A5 | c.4995-18T>C (n.4995-18T>C) c.4977-18T>C (n.4977-18T>C) n.1489-18T>C n.2665T>C c.220-18T>C (n.220-18T>C) c.325-18T>C c.4986-18T>C (n.4986-18T>C) c.4671-18T>C (n.4671-18T>C) c.2568-18T>C (n.2568-18T>C) c.5010-18T>C (n.5010-18T>C) c.5001-18T>C (n.5001-18T>C) c.4992-18T>C (n.4992-18T>C) c.3330-18T>C (n.3330-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696281_108696284del | CA10489456 | COL4A5 | c.4995-16_4995-13del (n.4995-16_4995-13del) c.4977-16_4977-13del (n.4977-16_4977-13del) n.1489-16_1489-13del n.2667_2670del c.220-16_220-13del (n.220-16_220-13del) c.325-16_325-13del c.4986-16_4986-13del (n.4986-16_4986-13del) c.4671-16_4671-13del (n.4671-16_4671-13del) c.2568-16_2568-13del (n.2568-16_2568-13del) c.5010-16_5010-13del (n.5010-16_5010-13del) c.5001-16_5001-13del (n.5001-16_5001-13del) c.4992-16_4992-13del (n.4992-16_4992-13del) c.3330-16_3330-13del (n.3330-16_3330-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108696280T>C | CA2694415908 | COL4A5 | c.4995-17T>C (n.4995-17T>C) c.4977-17T>C (n.4977-17T>C) n.1489-17T>C n.2666T>C c.220-17T>C (n.220-17T>C) c.325-17T>C c.4986-17T>C (n.4986-17T>C) c.4671-17T>C (n.4671-17T>C) c.2568-17T>C (n.2568-17T>C) c.5010-17T>C (n.5010-17T>C) c.5001-17T>C (n.5001-17T>C) c.4992-17T>C (n.4992-17T>C) c.3330-17T>C (n.3330-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696281A= | CA2450722057 | COL4A5 | c.4995-16A= (n.4995-16A=) c.4977-16A= (n.4977-16A=) n.1489-16A= n.2667A= c.220-16A= (n.220-16A=) c.325-16A= c.4986-16A= (n.4986-16A=) c.4671-16A= (n.4671-16A=) c.2568-16A= (n.2568-16A=) c.5010-16A= (n.5010-16A=) c.5001-16A= (n.5001-16A=) c.4992-16A= (n.4992-16A=) c.3330-16A= (n.3330-16A=) | |
| X | g.108696281A>G | CA643637389 | COL4A5 | c.4995-16A>G (n.4995-16A>G) c.4977-16A>G (n.4977-16A>G) n.1489-16A>G n.2667A>G c.220-16A>G (n.220-16A>G) c.325-16A>G c.4986-16A>G (n.4986-16A>G) c.4671-16A>G (n.4671-16A>G) c.2568-16A>G (n.2568-16A>G) c.5010-16A>G (n.5010-16A>G) c.5001-16A>G (n.5001-16A>G) c.4992-16A>G (n.4992-16A>G) c.3330-16A>G (n.3330-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696282T>C | CA2694415909 | COL4A5 | c.4995-15T>C (n.4995-15T>C) c.4977-15T>C (n.4977-15T>C) n.1489-15T>C n.2668T>C c.220-15T>C (n.220-15T>C) c.325-15T>C c.4986-15T>C (n.4986-15T>C) c.4671-15T>C (n.4671-15T>C) c.2568-15T>C (n.2568-15T>C) c.5010-15T>C (n.5010-15T>C) c.5001-15T>C (n.5001-15T>C) c.4992-15T>C (n.4992-15T>C) c.3330-15T>C (n.3330-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696282_108696285delinsTTTC | CA2450722058 | COL4A5 | c.4995-15_4995-12delinsTTTC (n.4995-15_4995-12delinsTTTC) c.4977-15_4977-12delinsTTTC (n.4977-15_4977-12delinsTTTC) n.1489-15_1489-12delinsTTTC n.2668_2671delinsTTTC c.220-15_220-12delinsTTTC (n.220-15_220-12delinsTTTC) c.325-15_325-12delinsTTTC c.4986-15_4986-12delinsTTTC (n.4986-15_4986-12delinsTTTC) c.4671-15_4671-12delinsTTTC (n.4671-15_4671-12delinsTTTC) c.2568-15_2568-12delinsTTTC (n.2568-15_2568-12delinsTTTC) c.5010-15_5010-12delinsTTTC (n.5010-15_5010-12delinsTTTC) c.5001-15_5001-12delinsTTTC (n.5001-15_5001-12delinsTTTC) c.4992-15_4992-12delinsTTTC (n.4992-15_4992-12delinsTTTC) c.3330-15_3330-12delinsTTTC (n.3330-15_3330-12delinsTTTC) | |
| X | g.108696285_108696287del | CA869828346 | COL4A5 | c.4995-12_4995-10del (n.4995-12_4995-10del) c.4977-12_4977-10del (n.4977-12_4977-10del) n.1489-12_1489-10del n.2671_2673del c.220-12_220-10del (n.220-12_220-10del) c.325-12_325-10del c.4986-12_4986-10del (n.4986-12_4986-10del) c.4671-12_4671-10del (n.4671-12_4671-10del) c.2568-12_2568-10del (n.2568-12_2568-10del) c.5010-12_5010-10del (n.5010-12_5010-10del) c.5001-12_5001-10del (n.5001-12_5001-10del) c.4992-12_4992-10del (n.4992-12_4992-10del) c.3330-12_3330-10del (n.3330-12_3330-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |