| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108696144C>T | CA2694415854 | COL4A5 | c.4995-153C>T (n.4995-153C>T) c.4977-153C>T (n.4977-153C>T) n.1489-153C>T n.2530C>T c.220-153C>T (n.220-153C>T) c.325-153C>T c.4986-153C>T (n.4986-153C>T) c.4671-153C>T (n.4671-153C>T) c.2568-153C>T (n.2568-153C>T) c.5010-153C>T (n.5010-153C>T) c.5001-153C>T (n.5001-153C>T) c.4992-153C>T (n.4992-153C>T) c.3330-153C>T (n.3330-153C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696145A= | CA2450722011 | COL4A5 | c.4995-152A= (n.4995-152A=) c.4977-152A= (n.4977-152A=) n.1489-152A= n.2531A= c.220-152A= (n.220-152A=) c.325-152A= c.4986-152A= (n.4986-152A=) c.4671-152A= (n.4671-152A=) c.2568-152A= (n.2568-152A=) c.5010-152A= (n.5010-152A=) c.5001-152A= (n.5001-152A=) c.4992-152A= (n.4992-152A=) c.3330-152A= (n.3330-152A=) | |
| X | g.108696145A>G | CA2450722012 | COL4A5 | c.4995-152A>G (n.4995-152A>G) c.4977-152A>G (n.4977-152A>G) n.1489-152A>G n.2531A>G c.220-152A>G (n.220-152A>G) c.325-152A>G c.4986-152A>G (n.4986-152A>G) c.4671-152A>G (n.4671-152A>G) c.2568-152A>G (n.2568-152A>G) c.5010-152A>G (n.5010-152A>G) c.5001-152A>G (n.5001-152A>G) c.4992-152A>G (n.4992-152A>G) c.3330-152A>G (n.3330-152A>G) | dbSNP |
| X | g.108696147T>G | CA2694415855 | COL4A5 | c.4995-150T>G (n.4995-150T>G) c.4977-150T>G (n.4977-150T>G) n.1489-150T>G n.2533T>G c.220-150T>G (n.220-150T>G) c.325-150T>G c.4986-150T>G (n.4986-150T>G) c.4671-150T>G (n.4671-150T>G) c.2568-150T>G (n.2568-150T>G) c.5010-150T>G (n.5010-150T>G) c.5001-150T>G (n.5001-150T>G) c.4992-150T>G (n.4992-150T>G) c.3330-150T>G (n.3330-150T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696148G>T | CA2694415856 | COL4A5 | c.4995-149G>T (n.4995-149G>T) c.4977-149G>T (n.4977-149G>T) n.1489-149G>T n.2534G>T c.220-149G>T (n.220-149G>T) c.325-149G>T c.4986-149G>T (n.4986-149G>T) c.4671-149G>T (n.4671-149G>T) c.2568-149G>T (n.2568-149G>T) c.5010-149G>T (n.5010-149G>T) c.5001-149G>T (n.5001-149G>T) c.4992-149G>T (n.4992-149G>T) c.3330-149G>T (n.3330-149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696155A>T | CA2694415857 | COL4A5 | c.4995-142A>T (n.4995-142A>T) c.4977-142A>T (n.4977-142A>T) n.1489-142A>T n.2541A>T c.220-142A>T (n.220-142A>T) c.325-142A>T c.4986-142A>T (n.4986-142A>T) c.4671-142A>T (n.4671-142A>T) c.2568-142A>T (n.2568-142A>T) c.5010-142A>T (n.5010-142A>T) c.5001-142A>T (n.5001-142A>T) c.4992-142A>T (n.4992-142A>T) c.3330-142A>T (n.3330-142A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696156T>C | CA2694415858 | COL4A5 | c.4995-141T>C (n.4995-141T>C) c.4977-141T>C (n.4977-141T>C) n.1489-141T>C n.2542T>C c.220-141T>C (n.220-141T>C) c.325-141T>C c.4986-141T>C (n.4986-141T>C) c.4671-141T>C (n.4671-141T>C) c.2568-141T>C (n.2568-141T>C) c.5010-141T>C (n.5010-141T>C) c.5001-141T>C (n.5001-141T>C) c.4992-141T>C (n.4992-141T>C) c.3330-141T>C (n.3330-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696157C>A | CA2566258209 | COL4A5 | c.4995-140C>A (n.4995-140C>A) c.4977-140C>A (n.4977-140C>A) n.1489-140C>A n.2543C>A c.220-140C>A (n.220-140C>A) c.325-140C>A c.4986-140C>A (n.4986-140C>A) c.4671-140C>A (n.4671-140C>A) c.2568-140C>A (n.2568-140C>A) c.5010-140C>A (n.5010-140C>A) c.5001-140C>A (n.5001-140C>A) c.4992-140C>A (n.4992-140C>A) c.3330-140C>A (n.3330-140C>A) | |
| X | g.108696158A= | CA2450722013 | COL4A5 | c.4995-139A= (n.4995-139A=) c.4977-139A= (n.4977-139A=) n.1489-139A= n.2544A= c.220-139A= (n.220-139A=) c.325-139A= c.4986-139A= (n.4986-139A=) c.4671-139A= (n.4671-139A=) c.2568-139A= (n.2568-139A=) c.5010-139A= (n.5010-139A=) c.5001-139A= (n.5001-139A=) c.4992-139A= (n.4992-139A=) c.3330-139A= (n.3330-139A=) | |
| X | g.108696158A>G | CA334063776 | COL4A5 | c.4995-139A>G (n.4995-139A>G) c.4977-139A>G (n.4977-139A>G) n.1489-139A>G n.2544A>G c.220-139A>G (n.220-139A>G) c.325-139A>G c.4986-139A>G (n.4986-139A>G) c.4671-139A>G (n.4671-139A>G) c.2568-139A>G (n.2568-139A>G) c.5010-139A>G (n.5010-139A>G) c.5001-139A>G (n.5001-139A>G) c.4992-139A>G (n.4992-139A>G) c.3330-139A>G (n.3330-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696158A>T | CA2694415859 | COL4A5 | c.4995-139A>T (n.4995-139A>T) c.4977-139A>T (n.4977-139A>T) n.1489-139A>T n.2544A>T c.220-139A>T (n.220-139A>T) c.325-139A>T c.4986-139A>T (n.4986-139A>T) c.4671-139A>T (n.4671-139A>T) c.2568-139A>T (n.2568-139A>T) c.5010-139A>T (n.5010-139A>T) c.5001-139A>T (n.5001-139A>T) c.4992-139A>T (n.4992-139A>T) c.3330-139A>T (n.3330-139A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696159T>C | CA643637381 | COL4A5 | c.4995-138T>C (n.4995-138T>C) c.4977-138T>C (n.4977-138T>C) n.1489-138T>C n.2545T>C c.220-138T>C (n.220-138T>C) c.325-138T>C c.4986-138T>C (n.4986-138T>C) c.4671-138T>C (n.4671-138T>C) c.2568-138T>C (n.2568-138T>C) c.5010-138T>C (n.5010-138T>C) c.5001-138T>C (n.5001-138T>C) c.4992-138T>C (n.4992-138T>C) c.3330-138T>C (n.3330-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696159T= | CA2450722014 | COL4A5 | c.4995-138T= (n.4995-138T=) c.4977-138T= (n.4977-138T=) n.1489-138T= n.2545T= c.220-138T= (n.220-138T=) c.325-138T= c.4986-138T= (n.4986-138T=) c.4671-138T= (n.4671-138T=) c.2568-138T= (n.2568-138T=) c.5010-138T= (n.5010-138T=) c.5001-138T= (n.5001-138T=) c.4992-138T= (n.4992-138T=) c.3330-138T= (n.3330-138T=) | |
| X | g.108696160A= | CA2450722015 | COL4A5 | c.4995-137A= (n.4995-137A=) c.4977-137A= (n.4977-137A=) n.1489-137A= n.2546A= c.220-137A= (n.220-137A=) c.325-137A= c.4986-137A= (n.4986-137A=) c.4671-137A= (n.4671-137A=) c.2568-137A= (n.2568-137A=) c.5010-137A= (n.5010-137A=) c.5001-137A= (n.5001-137A=) c.4992-137A= (n.4992-137A=) c.3330-137A= (n.3330-137A=) | |
| X | g.108696160A>G | CA334063782 | COL4A5 | c.4995-137A>G (n.4995-137A>G) c.4977-137A>G (n.4977-137A>G) n.1489-137A>G n.2546A>G c.220-137A>G (n.220-137A>G) c.325-137A>G c.4986-137A>G (n.4986-137A>G) c.4671-137A>G (n.4671-137A>G) c.2568-137A>G (n.2568-137A>G) c.5010-137A>G (n.5010-137A>G) c.5001-137A>G (n.5001-137A>G) c.4992-137A>G (n.4992-137A>G) c.3330-137A>G (n.3330-137A>G) | dbSNP |
| X | g.108696163G>A | CA2694415860 | COL4A5 | c.4995-134G>A (n.4995-134G>A) c.4977-134G>A (n.4977-134G>A) n.1489-134G>A n.2549G>A c.220-134G>A (n.220-134G>A) c.325-134G>A c.4986-134G>A (n.4986-134G>A) c.4671-134G>A (n.4671-134G>A) c.2568-134G>A (n.2568-134G>A) c.5010-134G>A (n.5010-134G>A) c.5001-134G>A (n.5001-134G>A) c.4992-134G>A (n.4992-134G>A) c.3330-134G>A (n.3330-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696164C>T | CA2694415861 | COL4A5 | c.4995-133C>T (n.4995-133C>T) c.4977-133C>T (n.4977-133C>T) n.1489-133C>T n.2550C>T c.220-133C>T (n.220-133C>T) c.325-133C>T c.4986-133C>T (n.4986-133C>T) c.4671-133C>T (n.4671-133C>T) c.2568-133C>T (n.2568-133C>T) c.5010-133C>T (n.5010-133C>T) c.5001-133C>T (n.5001-133C>T) c.4992-133C>T (n.4992-133C>T) c.3330-133C>T (n.3330-133C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696166G>A | CA2694415862 | COL4A5 | c.4995-131G>A (n.4995-131G>A) c.4977-131G>A (n.4977-131G>A) n.1489-131G>A n.2552G>A c.220-131G>A (n.220-131G>A) c.325-131G>A c.4986-131G>A (n.4986-131G>A) c.4671-131G>A (n.4671-131G>A) c.2568-131G>A (n.2568-131G>A) c.5010-131G>A (n.5010-131G>A) c.5001-131G>A (n.5001-131G>A) c.4992-131G>A (n.4992-131G>A) c.3330-131G>A (n.3330-131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696166G>T | CA2694415863 | COL4A5 | c.4995-131G>T (n.4995-131G>T) c.4977-131G>T (n.4977-131G>T) n.1489-131G>T n.2552G>T c.220-131G>T (n.220-131G>T) c.325-131G>T c.4986-131G>T (n.4986-131G>T) c.4671-131G>T (n.4671-131G>T) c.2568-131G>T (n.2568-131G>T) c.5010-131G>T (n.5010-131G>T) c.5001-131G>T (n.5001-131G>T) c.4992-131G>T (n.4992-131G>T) c.3330-131G>T (n.3330-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696167A>C | CA2694415864 | COL4A5 | c.4995-130A>C (n.4995-130A>C) c.4977-130A>C (n.4977-130A>C) n.1489-130A>C n.2553A>C c.220-130A>C (n.220-130A>C) c.325-130A>C c.4986-130A>C (n.4986-130A>C) c.4671-130A>C (n.4671-130A>C) c.2568-130A>C (n.2568-130A>C) c.5010-130A>C (n.5010-130A>C) c.5001-130A>C (n.5001-130A>C) c.4992-130A>C (n.4992-130A>C) c.3330-130A>C (n.3330-130A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696172T>C | CA2739037235 | COL4A5 | c.4995-125T>C (n.4995-125T>C) c.4977-125T>C (n.4977-125T>C) n.1489-125T>C n.2558T>C c.220-125T>C (n.220-125T>C) c.325-125T>C c.4986-125T>C (n.4986-125T>C) c.4671-125T>C (n.4671-125T>C) c.2568-125T>C (n.2568-125T>C) c.5010-125T>C (n.5010-125T>C) c.5001-125T>C (n.5001-125T>C) c.4992-125T>C (n.4992-125T>C) c.3330-125T>C (n.3330-125T>C) | dbSNP |
| X | g.108696175dup | CA2694415865 | COL4A5 | c.4995-122dup (n.4995-122dup) c.4977-122dup (n.4977-122dup) n.1489-122dup n.2561dup c.220-122dup (n.220-122dup) c.325-122dup c.4986-122dup (n.4986-122dup) c.4671-122dup (n.4671-122dup) c.2568-122dup (n.2568-122dup) c.5010-122dup (n.5010-122dup) c.5001-122dup (n.5001-122dup) c.4992-122dup (n.4992-122dup) c.3330-122dup (n.3330-122dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108696175A= | CA2450722016 | COL4A5 | c.4995-122A= (n.4995-122A=) c.4977-122A= (n.4977-122A=) n.1489-122A= n.2561A= c.220-122A= (n.220-122A=) c.325-122A= c.4986-122A= (n.4986-122A=) c.4671-122A= (n.4671-122A=) c.2568-122A= (n.2568-122A=) c.5010-122A= (n.5010-122A=) c.5001-122A= (n.5001-122A=) c.4992-122A= (n.4992-122A=) c.3330-122A= (n.3330-122A=) | |
| X | g.108696175A>C | CA2450722017 | COL4A5 | c.4995-122A>C (n.4995-122A>C) c.4977-122A>C (n.4977-122A>C) n.1489-122A>C n.2561A>C c.220-122A>C (n.220-122A>C) c.325-122A>C c.4986-122A>C (n.4986-122A>C) c.4671-122A>C (n.4671-122A>C) c.2568-122A>C (n.2568-122A>C) c.5010-122A>C (n.5010-122A>C) c.5001-122A>C (n.5001-122A>C) c.4992-122A>C (n.4992-122A>C) c.3330-122A>C (n.3330-122A>C) | dbSNP |
| X | g.108696175A>G | CA2694415866 | COL4A5 | c.4995-122A>G (n.4995-122A>G) c.4977-122A>G (n.4977-122A>G) n.1489-122A>G n.2561A>G c.220-122A>G (n.220-122A>G) c.325-122A>G c.4986-122A>G (n.4986-122A>G) c.4671-122A>G (n.4671-122A>G) c.2568-122A>G (n.2568-122A>G) c.5010-122A>G (n.5010-122A>G) c.5001-122A>G (n.5001-122A>G) c.4992-122A>G (n.4992-122A>G) c.3330-122A>G (n.3330-122A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696176C>A | CA2694415867 | COL4A5 | c.4995-121C>A (n.4995-121C>A) c.4977-121C>A (n.4977-121C>A) n.1489-121C>A n.2562C>A c.220-121C>A (n.220-121C>A) c.325-121C>A c.4986-121C>A (n.4986-121C>A) c.4671-121C>A (n.4671-121C>A) c.2568-121C>A (n.2568-121C>A) c.5010-121C>A (n.5010-121C>A) c.5001-121C>A (n.5001-121C>A) c.4992-121C>A (n.4992-121C>A) c.3330-121C>A (n.3330-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696177C>A | CA2542896041 | COL4A5 | c.4995-120C>A (n.4995-120C>A) c.4977-120C>A (n.4977-120C>A) n.1489-120C>A n.2563C>A c.220-120C>A (n.220-120C>A) c.325-120C>A c.4986-120C>A (n.4986-120C>A) c.4671-120C>A (n.4671-120C>A) c.2568-120C>A (n.2568-120C>A) c.5010-120C>A (n.5010-120C>A) c.5001-120C>A (n.5001-120C>A) c.4992-120C>A (n.4992-120C>A) c.3330-120C>A (n.3330-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696178A>G | CA2694415868 | COL4A5 | c.4995-119A>G (n.4995-119A>G) c.4977-119A>G (n.4977-119A>G) n.1489-119A>G n.2564A>G c.220-119A>G (n.220-119A>G) c.325-119A>G c.4986-119A>G (n.4986-119A>G) c.4671-119A>G (n.4671-119A>G) c.2568-119A>G (n.2568-119A>G) c.5010-119A>G (n.5010-119A>G) c.5001-119A>G (n.5001-119A>G) c.4992-119A>G (n.4992-119A>G) c.3330-119A>G (n.3330-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696179T>C | CA2694415869 | COL4A5 | c.4995-118T>C (n.4995-118T>C) c.4977-118T>C (n.4977-118T>C) n.1489-118T>C n.2565T>C c.220-118T>C (n.220-118T>C) c.325-118T>C c.4986-118T>C (n.4986-118T>C) c.4671-118T>C (n.4671-118T>C) c.2568-118T>C (n.2568-118T>C) c.5010-118T>C (n.5010-118T>C) c.5001-118T>C (n.5001-118T>C) c.4992-118T>C (n.4992-118T>C) c.3330-118T>C (n.3330-118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696179T>G | CA2694415870 | COL4A5 | c.4995-118T>G (n.4995-118T>G) c.4977-118T>G (n.4977-118T>G) n.1489-118T>G n.2565T>G c.220-118T>G (n.220-118T>G) c.325-118T>G c.4986-118T>G (n.4986-118T>G) c.4671-118T>G (n.4671-118T>G) c.2568-118T>G (n.2568-118T>G) c.5010-118T>G (n.5010-118T>G) c.5001-118T>G (n.5001-118T>G) c.4992-118T>G (n.4992-118T>G) c.3330-118T>G (n.3330-118T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696183G>A | CA334063790 | COL4A5 | c.4995-114G>A (n.4995-114G>A) c.4977-114G>A (n.4977-114G>A) n.1489-114G>A n.2569G>A c.220-114G>A (n.220-114G>A) c.325-114G>A c.4986-114G>A (n.4986-114G>A) c.4671-114G>A (n.4671-114G>A) c.2568-114G>A (n.2568-114G>A) c.5010-114G>A (n.5010-114G>A) c.5001-114G>A (n.5001-114G>A) c.4992-114G>A (n.4992-114G>A) c.3330-114G>A (n.3330-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696183G= | CA2450722018 | COL4A5 | c.4995-114G= (n.4995-114G=) c.4977-114G= (n.4977-114G=) n.1489-114G= n.2569G= c.220-114G= (n.220-114G=) c.325-114G= c.4986-114G= (n.4986-114G=) c.4671-114G= (n.4671-114G=) c.2568-114G= (n.2568-114G=) c.5010-114G= (n.5010-114G=) c.5001-114G= (n.5001-114G=) c.4992-114G= (n.4992-114G=) c.3330-114G= (n.3330-114G=) | |
| X | g.108696184T>C | CA869828312 | COL4A5 | c.4995-113T>C (n.4995-113T>C) c.4977-113T>C (n.4977-113T>C) n.1489-113T>C n.2570T>C c.220-113T>C (n.220-113T>C) c.325-113T>C c.4986-113T>C (n.4986-113T>C) c.4671-113T>C (n.4671-113T>C) c.2568-113T>C (n.2568-113T>C) c.5010-113T>C (n.5010-113T>C) c.5001-113T>C (n.5001-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.3330-113T>C (n.3330-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696184T= | CA2450722019 | COL4A5 | c.4995-113T= (n.4995-113T=) c.4977-113T= (n.4977-113T=) n.1489-113T= n.2570T= c.220-113T= (n.220-113T=) c.325-113T= c.4986-113T= (n.4986-113T=) c.4671-113T= (n.4671-113T=) c.2568-113T= (n.2568-113T=) c.5010-113T= (n.5010-113T=) c.5001-113T= (n.5001-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.3330-113T= (n.3330-113T=) | |
| X | g.108696185C>A | CA2694415871 | COL4A5 | c.4995-112C>A (n.4995-112C>A) c.4977-112C>A (n.4977-112C>A) n.1489-112C>A n.2571C>A c.220-112C>A (n.220-112C>A) c.325-112C>A c.4986-112C>A (n.4986-112C>A) c.4671-112C>A (n.4671-112C>A) c.2568-112C>A (n.2568-112C>A) c.5010-112C>A (n.5010-112C>A) c.5001-112C>A (n.5001-112C>A) c.4992-112C>A (n.4992-112C>A) c.3330-112C>A (n.3330-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696185C= | CA2450722020 | COL4A5 | c.4995-112C= (n.4995-112C=) c.4977-112C= (n.4977-112C=) n.1489-112C= n.2571C= c.220-112C= (n.220-112C=) c.325-112C= c.4986-112C= (n.4986-112C=) c.4671-112C= (n.4671-112C=) c.2568-112C= (n.2568-112C=) c.5010-112C= (n.5010-112C=) c.5001-112C= (n.5001-112C=) c.4992-112C= (n.4992-112C=) c.3330-112C= (n.3330-112C=) | |
| X | g.108696185C>T | CA869828314 | COL4A5 | c.4995-112C>T (n.4995-112C>T) c.4977-112C>T (n.4977-112C>T) n.1489-112C>T n.2571C>T c.220-112C>T (n.220-112C>T) c.325-112C>T c.4986-112C>T (n.4986-112C>T) c.4671-112C>T (n.4671-112C>T) c.2568-112C>T (n.2568-112C>T) c.5010-112C>T (n.5010-112C>T) c.5001-112C>T (n.5001-112C>T) c.4992-112C>T (n.4992-112C>T) c.3330-112C>T (n.3330-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696188C>A | CA2694415872 | COL4A5 | c.4995-109C>A (n.4995-109C>A) c.4977-109C>A (n.4977-109C>A) n.1489-109C>A n.2574C>A c.220-109C>A (n.220-109C>A) c.325-109C>A c.4986-109C>A (n.4986-109C>A) c.4671-109C>A (n.4671-109C>A) c.2568-109C>A (n.2568-109C>A) c.5010-109C>A (n.5010-109C>A) c.5001-109C>A (n.5001-109C>A) c.4992-109C>A (n.4992-109C>A) c.3330-109C>A (n.3330-109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696188C>G | CA2694415873 | COL4A5 | c.4995-109C>G (n.4995-109C>G) c.4977-109C>G (n.4977-109C>G) n.1489-109C>G n.2574C>G c.220-109C>G (n.220-109C>G) c.325-109C>G c.4986-109C>G (n.4986-109C>G) c.4671-109C>G (n.4671-109C>G) c.2568-109C>G (n.2568-109C>G) c.5010-109C>G (n.5010-109C>G) c.5001-109C>G (n.5001-109C>G) c.4992-109C>G (n.4992-109C>G) c.3330-109C>G (n.3330-109C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696189A= | CA2450722021 | COL4A5 | c.4995-108A= (n.4995-108A=) c.4977-108A= (n.4977-108A=) n.1489-108A= n.2575A= c.220-108A= (n.220-108A=) c.325-108A= c.4986-108A= (n.4986-108A=) c.4671-108A= (n.4671-108A=) c.2568-108A= (n.2568-108A=) c.5010-108A= (n.5010-108A=) c.5001-108A= (n.5001-108A=) c.4992-108A= (n.4992-108A=) c.3330-108A= (n.3330-108A=) | |
| X | g.108696189A>G | CA2450722022 | COL4A5 | c.4995-108A>G (n.4995-108A>G) c.4977-108A>G (n.4977-108A>G) n.1489-108A>G n.2575A>G c.220-108A>G (n.220-108A>G) c.325-108A>G c.4986-108A>G (n.4986-108A>G) c.4671-108A>G (n.4671-108A>G) c.2568-108A>G (n.2568-108A>G) c.5010-108A>G (n.5010-108A>G) c.5001-108A>G (n.5001-108A>G) c.4992-108A>G (n.4992-108A>G) c.3330-108A>G (n.3330-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696190A= | CA2450722023 | COL4A5 | c.4995-107A= (n.4995-107A=) c.4977-107A= (n.4977-107A=) n.1489-107A= n.2576A= c.220-107A= (n.220-107A=) c.325-107A= c.4986-107A= (n.4986-107A=) c.4671-107A= (n.4671-107A=) c.2568-107A= (n.2568-107A=) c.5010-107A= (n.5010-107A=) c.5001-107A= (n.5001-107A=) c.4992-107A= (n.4992-107A=) c.3330-107A= (n.3330-107A=) | |
| X | g.108696190A>G | CA2450722024 | COL4A5 | c.4995-107A>G (n.4995-107A>G) c.4977-107A>G (n.4977-107A>G) n.1489-107A>G n.2576A>G c.220-107A>G (n.220-107A>G) c.325-107A>G c.4986-107A>G (n.4986-107A>G) c.4671-107A>G (n.4671-107A>G) c.2568-107A>G (n.2568-107A>G) c.5010-107A>G (n.5010-107A>G) c.5001-107A>G (n.5001-107A>G) c.4992-107A>G (n.4992-107A>G) c.3330-107A>G (n.3330-107A>G) | dbSNP |
| X | g.108696191G>A | CA2694415874 | COL4A5 | c.4995-106G>A (n.4995-106G>A) c.4977-106G>A (n.4977-106G>A) n.1489-106G>A n.2577G>A c.220-106G>A (n.220-106G>A) c.325-106G>A c.4986-106G>A (n.4986-106G>A) c.4671-106G>A (n.4671-106G>A) c.2568-106G>A (n.2568-106G>A) c.5010-106G>A (n.5010-106G>A) c.5001-106G>A (n.5001-106G>A) c.4992-106G>A (n.4992-106G>A) c.3330-106G>A (n.3330-106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696191G>C | CA643637382 | COL4A5 | c.4995-106G>C (n.4995-106G>C) c.4977-106G>C (n.4977-106G>C) n.1489-106G>C n.2577G>C c.220-106G>C (n.220-106G>C) c.325-106G>C c.4986-106G>C (n.4986-106G>C) c.4671-106G>C (n.4671-106G>C) c.2568-106G>C (n.2568-106G>C) c.5010-106G>C (n.5010-106G>C) c.5001-106G>C (n.5001-106G>C) c.4992-106G>C (n.4992-106G>C) c.3330-106G>C (n.3330-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696191G= | CA2450722025 | COL4A5 | c.4995-106G= (n.4995-106G=) c.4977-106G= (n.4977-106G=) n.1489-106G= n.2577G= c.220-106G= (n.220-106G=) c.325-106G= c.4986-106G= (n.4986-106G=) c.4671-106G= (n.4671-106G=) c.2568-106G= (n.2568-106G=) c.5010-106G= (n.5010-106G=) c.5001-106G= (n.5001-106G=) c.4992-106G= (n.4992-106G=) c.3330-106G= (n.3330-106G=) | |
| X | g.108696192A= | CA2450722026 | COL4A5 | c.4995-105A= (n.4995-105A=) c.4977-105A= (n.4977-105A=) n.1489-105A= n.2578A= c.220-105A= (n.220-105A=) c.325-105A= c.4986-105A= (n.4986-105A=) c.4671-105A= (n.4671-105A=) c.2568-105A= (n.2568-105A=) c.5010-105A= (n.5010-105A=) c.5001-105A= (n.5001-105A=) c.4992-105A= (n.4992-105A=) c.3330-105A= (n.3330-105A=) | |
| X | g.108696192A>G | CA643637383 | COL4A5 | c.4995-105A>G (n.4995-105A>G) c.4977-105A>G (n.4977-105A>G) n.1489-105A>G n.2578A>G c.220-105A>G (n.220-105A>G) c.325-105A>G c.4986-105A>G (n.4986-105A>G) c.4671-105A>G (n.4671-105A>G) c.2568-105A>G (n.2568-105A>G) c.5010-105A>G (n.5010-105A>G) c.5001-105A>G (n.5001-105A>G) c.4992-105A>G (n.4992-105A>G) c.3330-105A>G (n.3330-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696194A>G | CA2694415875 | COL4A5 | c.4995-103A>G (n.4995-103A>G) c.4977-103A>G (n.4977-103A>G) n.1489-103A>G n.2580A>G c.220-103A>G (n.220-103A>G) c.325-103A>G c.4986-103A>G (n.4986-103A>G) c.4671-103A>G (n.4671-103A>G) c.2568-103A>G (n.2568-103A>G) c.5010-103A>G (n.5010-103A>G) c.5001-103A>G (n.5001-103A>G) c.4992-103A>G (n.4992-103A>G) c.3330-103A>G (n.3330-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696195_108696196delinsGC | CA2450722027 | COL4A5 | c.4995-102_4995-101delinsGC (n.4995-102_4995-101delinsGC) c.4977-102_4977-101delinsGC (n.4977-102_4977-101delinsGC) n.1489-102_1489-101delinsGC n.2581_2582delinsGC c.220-102_220-101delinsGC (n.220-102_220-101delinsGC) c.325-102_325-101delinsGC c.4986-102_4986-101delinsGC (n.4986-102_4986-101delinsGC) c.4671-102_4671-101delinsGC (n.4671-102_4671-101delinsGC) c.2568-102_2568-101delinsGC (n.2568-102_2568-101delinsGC) c.5010-102_5010-101delinsGC (n.5010-102_5010-101delinsGC) c.5001-102_5001-101delinsGC (n.5001-102_5001-101delinsGC) c.4992-102_4992-101delinsGC (n.4992-102_4992-101delinsGC) c.3330-102_3330-101delinsGC (n.3330-102_3330-101delinsGC) | |
| X | g.108696196del | CA643637384 | COL4A5 | c.4995-101del (n.4995-101del) c.4977-101del (n.4977-101del) n.1489-101del n.2582del c.220-101del (n.220-101del) c.325-101del c.4986-101del (n.4986-101del) c.4671-101del (n.4671-101del) c.2568-101del (n.2568-101del) c.5010-101del (n.5010-101del) c.5001-101del (n.5001-101del) c.4992-101del (n.4992-101del) c.3330-101del (n.3330-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696196C>A | CA2694415876 | COL4A5 | c.4995-101C>A (n.4995-101C>A) c.4977-101C>A (n.4977-101C>A) n.1489-101C>A n.2582C>A c.220-101C>A (n.220-101C>A) c.325-101C>A c.4986-101C>A (n.4986-101C>A) c.4671-101C>A (n.4671-101C>A) c.2568-101C>A (n.2568-101C>A) c.5010-101C>A (n.5010-101C>A) c.5001-101C>A (n.5001-101C>A) c.4992-101C>A (n.4992-101C>A) c.3330-101C>A (n.3330-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696197T>C | CA334063800 | COL4A5 | c.4995-100T>C (n.4995-100T>C) c.4977-100T>C (n.4977-100T>C) n.1489-100T>C n.2583T>C c.220-100T>C (n.220-100T>C) c.325-100T>C c.4986-100T>C (n.4986-100T>C) c.4671-100T>C (n.4671-100T>C) c.2568-100T>C (n.2568-100T>C) c.5010-100T>C (n.5010-100T>C) c.5001-100T>C (n.5001-100T>C) c.4992-100T>C (n.4992-100T>C) c.3330-100T>C (n.3330-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696197T= | CA2450722028 | COL4A5 | c.4995-100T= (n.4995-100T=) c.4977-100T= (n.4977-100T=) n.1489-100T= n.2583T= c.220-100T= (n.220-100T=) c.325-100T= c.4986-100T= (n.4986-100T=) c.4671-100T= (n.4671-100T=) c.2568-100T= (n.2568-100T=) c.5010-100T= (n.5010-100T=) c.5001-100T= (n.5001-100T=) c.4992-100T= (n.4992-100T=) c.3330-100T= (n.3330-100T=) | |
| X | g.108696198del | CA2694415877 | COL4A5 | c.4995-99del (n.4995-99del) c.4977-99del (n.4977-99del) n.1489-99del n.2584del c.220-99del (n.220-99del) c.325-99del c.4986-99del (n.4986-99del) c.4671-99del (n.4671-99del) c.2568-99del (n.2568-99del) c.5010-99del (n.5010-99del) c.5001-99del (n.5001-99del) c.4992-99del (n.4992-99del) c.3330-99del (n.3330-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696198A= | CA2450722029 | COL4A5 | c.4995-99A= (n.4995-99A=) c.4977-99A= (n.4977-99A=) n.1489-99A= n.2584A= c.220-99A= (n.220-99A=) c.325-99A= c.4986-99A= (n.4986-99A=) c.4671-99A= (n.4671-99A=) c.2568-99A= (n.2568-99A=) c.5010-99A= (n.5010-99A=) c.5001-99A= (n.5001-99A=) c.4992-99A= (n.4992-99A=) c.3330-99A= (n.3330-99A=) | |
| X | g.108696198A>T | CA1136197591 | COL4A5 | c.4995-99A>T (n.4995-99A>T) c.4977-99A>T (n.4977-99A>T) n.1489-99A>T n.2584A>T c.220-99A>T (n.220-99A>T) c.325-99A>T c.4986-99A>T (n.4986-99A>T) c.4671-99A>T (n.4671-99A>T) c.2568-99A>T (n.2568-99A>T) c.5010-99A>T (n.5010-99A>T) c.5001-99A>T (n.5001-99A>T) c.4992-99A>T (n.4992-99A>T) c.3330-99A>T (n.3330-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696199C>G | CA2694415878 | COL4A5 | c.4995-98C>G (n.4995-98C>G) c.4977-98C>G (n.4977-98C>G) n.1489-98C>G n.2585C>G c.220-98C>G (n.220-98C>G) c.325-98C>G c.4986-98C>G (n.4986-98C>G) c.4671-98C>G (n.4671-98C>G) c.2568-98C>G (n.2568-98C>G) c.5010-98C>G (n.5010-98C>G) c.5001-98C>G (n.5001-98C>G) c.4992-98C>G (n.4992-98C>G) c.3330-98C>G (n.3330-98C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696200T>C | CA2694415879 | COL4A5 | c.4995-97T>C (n.4995-97T>C) c.4977-97T>C (n.4977-97T>C) n.1489-97T>C n.2586T>C c.220-97T>C (n.220-97T>C) c.325-97T>C c.4986-97T>C (n.4986-97T>C) c.4671-97T>C (n.4671-97T>C) c.2568-97T>C (n.2568-97T>C) c.5010-97T>C (n.5010-97T>C) c.5001-97T>C (n.5001-97T>C) c.4992-97T>C (n.4992-97T>C) c.3330-97T>C (n.3330-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696201T>A | CA2694415880 | COL4A5 | c.4995-96T>A (n.4995-96T>A) c.4977-96T>A (n.4977-96T>A) n.1489-96T>A n.2587T>A c.220-96T>A (n.220-96T>A) c.325-96T>A c.4986-96T>A (n.4986-96T>A) c.4671-96T>A (n.4671-96T>A) c.2568-96T>A (n.2568-96T>A) c.5010-96T>A (n.5010-96T>A) c.5001-96T>A (n.5001-96T>A) c.4992-96T>A (n.4992-96T>A) c.3330-96T>A (n.3330-96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696202A>C | CA2694415881 | COL4A5 | c.4995-95A>C (n.4995-95A>C) c.4977-95A>C (n.4977-95A>C) n.1489-95A>C n.2588A>C c.220-95A>C (n.220-95A>C) c.325-95A>C c.4986-95A>C (n.4986-95A>C) c.4671-95A>C (n.4671-95A>C) c.2568-95A>C (n.2568-95A>C) c.5010-95A>C (n.5010-95A>C) c.5001-95A>C (n.5001-95A>C) c.4992-95A>C (n.4992-95A>C) c.3330-95A>C (n.3330-95A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696202A>T | CA2694415882 | COL4A5 | c.4995-95A>T (n.4995-95A>T) c.4977-95A>T (n.4977-95A>T) n.1489-95A>T n.2588A>T c.220-95A>T (n.220-95A>T) c.325-95A>T c.4986-95A>T (n.4986-95A>T) c.4671-95A>T (n.4671-95A>T) c.2568-95A>T (n.2568-95A>T) c.5010-95A>T (n.5010-95A>T) c.5001-95A>T (n.5001-95A>T) c.4992-95A>T (n.4992-95A>T) c.3330-95A>T (n.3330-95A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696204C= | CA2450722030 | COL4A5 | c.4995-93C= (n.4995-93C=) c.4977-93C= (n.4977-93C=) n.1489-93C= n.2590C= c.220-93C= (n.220-93C=) c.325-93C= c.4986-93C= (n.4986-93C=) c.4671-93C= (n.4671-93C=) c.2568-93C= (n.2568-93C=) c.5010-93C= (n.5010-93C=) c.5001-93C= (n.5001-93C=) c.4992-93C= (n.4992-93C=) c.3330-93C= (n.3330-93C=) | |
| X | g.108696204C>G | CA2822895891 | COL4A5 | c.4995-93C>G (n.4995-93C>G) c.4977-93C>G (n.4977-93C>G) n.1489-93C>G n.2590C>G c.220-93C>G (n.220-93C>G) c.325-93C>G c.4986-93C>G (n.4986-93C>G) c.4671-93C>G (n.4671-93C>G) c.2568-93C>G (n.2568-93C>G) c.5010-93C>G (n.5010-93C>G) c.5001-93C>G (n.5001-93C>G) c.4992-93C>G (n.4992-93C>G) c.3330-93C>G (n.3330-93C>G) | |
| X | g.108696204C>T | CA2694415883 | COL4A5 | c.4995-93C>T (n.4995-93C>T) c.4977-93C>T (n.4977-93C>T) n.1489-93C>T n.2590C>T c.220-93C>T (n.220-93C>T) c.325-93C>T c.4986-93C>T (n.4986-93C>T) c.4671-93C>T (n.4671-93C>T) c.2568-93C>T (n.2568-93C>T) c.5010-93C>T (n.5010-93C>T) c.5001-93C>T (n.5001-93C>T) c.4992-93C>T (n.4992-93C>T) c.3330-93C>T (n.3330-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696205dup | CA869828321 | COL4A5 | c.4995-92dup (n.4995-92dup) c.4977-92dup (n.4977-92dup) n.1489-92dup n.2591dup c.220-92dup (n.220-92dup) c.325-92dup c.4986-92dup (n.4986-92dup) c.4671-92dup (n.4671-92dup) c.2568-92dup (n.2568-92dup) c.5010-92dup (n.5010-92dup) c.5001-92dup (n.5001-92dup) c.4992-92dup (n.4992-92dup) c.3330-92dup (n.3330-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696206C>A | CA2694415884 | COL4A5 | c.4995-91C>A (n.4995-91C>A) c.4977-91C>A (n.4977-91C>A) n.1489-91C>A n.2592C>A c.220-91C>A (n.220-91C>A) c.325-91C>A c.4986-91C>A (n.4986-91C>A) c.4671-91C>A (n.4671-91C>A) c.2568-91C>A (n.2568-91C>A) c.5010-91C>A (n.5010-91C>A) c.5001-91C>A (n.5001-91C>A) c.4992-91C>A (n.4992-91C>A) c.3330-91C>A (n.3330-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696206C>T | CA2694415885 | COL4A5 | c.4995-91C>T (n.4995-91C>T) c.4977-91C>T (n.4977-91C>T) n.1489-91C>T n.2592C>T c.220-91C>T (n.220-91C>T) c.325-91C>T c.4986-91C>T (n.4986-91C>T) c.4671-91C>T (n.4671-91C>T) c.2568-91C>T (n.2568-91C>T) c.5010-91C>T (n.5010-91C>T) c.5001-91C>T (n.5001-91C>T) c.4992-91C>T (n.4992-91C>T) c.3330-91C>T (n.3330-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696208C>A | CA334063820 | COL4A5 | c.4995-89C>A (n.4995-89C>A) c.4977-89C>A (n.4977-89C>A) n.1489-89C>A n.2594C>A c.220-89C>A (n.220-89C>A) c.325-89C>A c.4986-89C>A (n.4986-89C>A) c.4671-89C>A (n.4671-89C>A) c.2568-89C>A (n.2568-89C>A) c.5010-89C>A (n.5010-89C>A) c.5001-89C>A (n.5001-89C>A) c.4992-89C>A (n.4992-89C>A) c.3330-89C>A (n.3330-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696208C= | CA2450722031 | COL4A5 | c.4995-89C= (n.4995-89C=) c.4977-89C= (n.4977-89C=) n.1489-89C= n.2594C= c.220-89C= (n.220-89C=) c.325-89C= c.4986-89C= (n.4986-89C=) c.4671-89C= (n.4671-89C=) c.2568-89C= (n.2568-89C=) c.5010-89C= (n.5010-89C=) c.5001-89C= (n.5001-89C=) c.4992-89C= (n.4992-89C=) c.3330-89C= (n.3330-89C=) | |
| X | g.108696208C>G | CA2694415886 | COL4A5 | c.4995-89C>G (n.4995-89C>G) c.4977-89C>G (n.4977-89C>G) n.1489-89C>G n.2594C>G c.220-89C>G (n.220-89C>G) c.325-89C>G c.4986-89C>G (n.4986-89C>G) c.4671-89C>G (n.4671-89C>G) c.2568-89C>G (n.2568-89C>G) c.5010-89C>G (n.5010-89C>G) c.5001-89C>G (n.5001-89C>G) c.4992-89C>G (n.4992-89C>G) c.3330-89C>G (n.3330-89C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696214dup | CA2450722032 | COL4A5 | c.4995-83dup (n.4995-83dup) c.4977-83dup (n.4977-83dup) n.1489-83dup n.2600dup c.220-83dup (n.220-83dup) c.325-83dup c.4986-83dup (n.4986-83dup) c.4671-83dup (n.4671-83dup) c.2568-83dup (n.2568-83dup) c.5010-83dup (n.5010-83dup) c.5001-83dup (n.5001-83dup) c.4992-83dup (n.4992-83dup) c.3330-83dup (n.3330-83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696214del | CA2579677337 | COL4A5 | c.4995-83del (n.4995-83del) c.4977-83del (n.4977-83del) n.1489-83del n.2600del c.220-83del (n.220-83del) c.325-83del c.4986-83del (n.4986-83del) c.4671-83del (n.4671-83del) c.2568-83del (n.2568-83del) c.5010-83del (n.5010-83del) c.5001-83del (n.5001-83del) c.4992-83del (n.4992-83del) c.3330-83del (n.3330-83del) | |
| X | g.108696210A>C | CA2694415887 | COL4A5 | c.4995-87A>C (n.4995-87A>C) c.4977-87A>C (n.4977-87A>C) n.1489-87A>C n.2596A>C c.220-87A>C (n.220-87A>C) c.325-87A>C c.4986-87A>C (n.4986-87A>C) c.4671-87A>C (n.4671-87A>C) c.2568-87A>C (n.2568-87A>C) c.5010-87A>C (n.5010-87A>C) c.5001-87A>C (n.5001-87A>C) c.4992-87A>C (n.4992-87A>C) c.3330-87A>C (n.3330-87A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696210A>G | CA2694415888 | COL4A5 | c.4995-87A>G (n.4995-87A>G) c.4977-87A>G (n.4977-87A>G) n.1489-87A>G n.2596A>G c.220-87A>G (n.220-87A>G) c.325-87A>G c.4986-87A>G (n.4986-87A>G) c.4671-87A>G (n.4671-87A>G) c.2568-87A>G (n.2568-87A>G) c.5010-87A>G (n.5010-87A>G) c.5001-87A>G (n.5001-87A>G) c.4992-87A>G (n.4992-87A>G) c.3330-87A>G (n.3330-87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696216G>T | CA2694415889 | COL4A5 | c.4995-81G>T (n.4995-81G>T) c.4977-81G>T (n.4977-81G>T) n.1489-81G>T n.2602G>T c.220-81G>T (n.220-81G>T) c.325-81G>T c.4986-81G>T (n.4986-81G>T) c.4671-81G>T (n.4671-81G>T) c.2568-81G>T (n.2568-81G>T) c.5010-81G>T (n.5010-81G>T) c.5001-81G>T (n.5001-81G>T) c.4992-81G>T (n.4992-81G>T) c.3330-81G>T (n.3330-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696221_108696224del | CA2694415890 | COL4A5 | c.4995-76_4995-73del (n.4995-76_4995-73del) c.4977-76_4977-73del (n.4977-76_4977-73del) n.1489-76_1489-73del n.2607_2610del c.220-76_220-73del (n.220-76_220-73del) c.325-76_325-73del c.4986-76_4986-73del (n.4986-76_4986-73del) c.4671-76_4671-73del (n.4671-76_4671-73del) c.2568-76_2568-73del (n.2568-76_2568-73del) c.5010-76_5010-73del (n.5010-76_5010-73del) c.5001-76_5001-73del (n.5001-76_5001-73del) c.4992-76_4992-73del (n.4992-76_4992-73del) c.3330-76_3330-73del (n.3330-76_3330-73del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696220A>T | CA2579677338 | COL4A5 | c.4995-77A>T (n.4995-77A>T) c.4977-77A>T (n.4977-77A>T) n.1489-77A>T n.2606A>T c.220-77A>T (n.220-77A>T) c.325-77A>T c.4986-77A>T (n.4986-77A>T) c.4671-77A>T (n.4671-77A>T) c.2568-77A>T (n.2568-77A>T) c.5010-77A>T (n.5010-77A>T) c.5001-77A>T (n.5001-77A>T) c.4992-77A>T (n.4992-77A>T) c.3330-77A>T (n.3330-77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696221G>A | CA2450722034 | COL4A5 | c.4995-76G>A (n.4995-76G>A) c.4977-76G>A (n.4977-76G>A) n.1489-76G>A n.2607G>A c.220-76G>A (n.220-76G>A) c.325-76G>A c.4986-76G>A (n.4986-76G>A) c.4671-76G>A (n.4671-76G>A) c.2568-76G>A (n.2568-76G>A) c.5010-76G>A (n.5010-76G>A) c.5001-76G>A (n.5001-76G>A) c.4992-76G>A (n.4992-76G>A) c.3330-76G>A (n.3330-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696221G>C | CA869828335 | COL4A5 | c.4995-76G>C (n.4995-76G>C) c.4977-76G>C (n.4977-76G>C) n.1489-76G>C n.2607G>C c.220-76G>C (n.220-76G>C) c.325-76G>C c.4986-76G>C (n.4986-76G>C) c.4671-76G>C (n.4671-76G>C) c.2568-76G>C (n.2568-76G>C) c.5010-76G>C (n.5010-76G>C) c.5001-76G>C (n.5001-76G>C) c.4992-76G>C (n.4992-76G>C) c.3330-76G>C (n.3330-76G>C) | dbSNP |
| X | g.108696221G= | CA2450722033 | COL4A5 | c.4995-76G= (n.4995-76G=) c.4977-76G= (n.4977-76G=) n.1489-76G= n.2607G= c.220-76G= (n.220-76G=) c.325-76G= c.4986-76G= (n.4986-76G=) c.4671-76G= (n.4671-76G=) c.2568-76G= (n.2568-76G=) c.5010-76G= (n.5010-76G=) c.5001-76G= (n.5001-76G=) c.4992-76G= (n.4992-76G=) c.3330-76G= (n.3330-76G=) | |
| X | g.108696224A= | CA2450722035 | COL4A5 | c.4995-73A= (n.4995-73A=) c.4977-73A= (n.4977-73A=) n.1489-73A= n.2610A= c.220-73A= (n.220-73A=) c.325-73A= c.4986-73A= (n.4986-73A=) c.4671-73A= (n.4671-73A=) c.2568-73A= (n.2568-73A=) c.5010-73A= (n.5010-73A=) c.5001-73A= (n.5001-73A=) c.4992-73A= (n.4992-73A=) c.3330-73A= (n.3330-73A=) | |
| X | g.108696224A>T | CA334063825 | COL4A5 | c.4995-73A>T (n.4995-73A>T) c.4977-73A>T (n.4977-73A>T) n.1489-73A>T n.2610A>T c.220-73A>T (n.220-73A>T) c.325-73A>T c.4986-73A>T (n.4986-73A>T) c.4671-73A>T (n.4671-73A>T) c.2568-73A>T (n.2568-73A>T) c.5010-73A>T (n.5010-73A>T) c.5001-73A>T (n.5001-73A>T) c.4992-73A>T (n.4992-73A>T) c.3330-73A>T (n.3330-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696225T>C | CA643637385 | COL4A5 | c.4995-72T>C (n.4995-72T>C) c.4977-72T>C (n.4977-72T>C) n.1489-72T>C n.2611T>C c.220-72T>C (n.220-72T>C) c.325-72T>C c.4986-72T>C (n.4986-72T>C) c.4671-72T>C (n.4671-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.5010-72T>C (n.5010-72T>C) c.5001-72T>C (n.5001-72T>C) c.4992-72T>C (n.4992-72T>C) c.3330-72T>C (n.3330-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696225T= | CA2450722036 | COL4A5 | c.4995-72T= (n.4995-72T=) c.4977-72T= (n.4977-72T=) n.1489-72T= n.2611T= c.220-72T= (n.220-72T=) c.325-72T= c.4986-72T= (n.4986-72T=) c.4671-72T= (n.4671-72T=) c.2568-72T= (n.2568-72T=) c.5010-72T= (n.5010-72T=) c.5001-72T= (n.5001-72T=) c.4992-72T= (n.4992-72T=) c.3330-72T= (n.3330-72T=) | |
| X | g.108696228A= | CA2450722037 | COL4A5 | c.4995-69A= (n.4995-69A=) c.4977-69A= (n.4977-69A=) n.1489-69A= n.2614A= c.220-69A= (n.220-69A=) c.325-69A= c.4986-69A= (n.4986-69A=) c.4671-69A= (n.4671-69A=) c.2568-69A= (n.2568-69A=) c.5010-69A= (n.5010-69A=) c.5001-69A= (n.5001-69A=) c.4992-69A= (n.4992-69A=) c.3330-69A= (n.3330-69A=) | |
| X | g.108696228A>C | CA869828336 | COL4A5 | c.4995-69A>C (n.4995-69A>C) c.4977-69A>C (n.4977-69A>C) n.1489-69A>C n.2614A>C c.220-69A>C (n.220-69A>C) c.325-69A>C c.4986-69A>C (n.4986-69A>C) c.4671-69A>C (n.4671-69A>C) c.2568-69A>C (n.2568-69A>C) c.5010-69A>C (n.5010-69A>C) c.5001-69A>C (n.5001-69A>C) c.4992-69A>C (n.4992-69A>C) c.3330-69A>C (n.3330-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696230T>G | CA2822895895 | COL4A5 | c.4995-67T>G (n.4995-67T>G) c.4977-67T>G (n.4977-67T>G) n.1489-67T>G n.2616T>G c.220-67T>G (n.220-67T>G) c.325-67T>G c.4986-67T>G (n.4986-67T>G) c.4671-67T>G (n.4671-67T>G) c.2568-67T>G (n.2568-67T>G) c.5010-67T>G (n.5010-67T>G) c.5001-67T>G (n.5001-67T>G) c.4992-67T>G (n.4992-67T>G) c.3330-67T>G (n.3330-67T>G) | |
| X | g.108696231T>C | CA2694415891 | COL4A5 | c.4995-66T>C (n.4995-66T>C) c.4977-66T>C (n.4977-66T>C) n.1489-66T>C n.2617T>C c.220-66T>C (n.220-66T>C) c.325-66T>C c.4986-66T>C (n.4986-66T>C) c.4671-66T>C (n.4671-66T>C) c.2568-66T>C (n.2568-66T>C) c.5010-66T>C (n.5010-66T>C) c.5001-66T>C (n.5001-66T>C) c.4992-66T>C (n.4992-66T>C) c.3330-66T>C (n.3330-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696232G>T | CA2530713798 | COL4A5 | c.4995-65G>T (n.4995-65G>T) c.4977-65G>T (n.4977-65G>T) n.1489-65G>T n.2618G>T c.220-65G>T (n.220-65G>T) c.325-65G>T c.4986-65G>T (n.4986-65G>T) c.4671-65G>T (n.4671-65G>T) c.2568-65G>T (n.2568-65G>T) c.5010-65G>T (n.5010-65G>T) c.5001-65G>T (n.5001-65G>T) c.4992-65G>T (n.4992-65G>T) c.3330-65G>T (n.3330-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696234del | CA2694415892 | COL4A5 | c.4995-63del (n.4995-63del) c.4977-63del (n.4977-63del) n.1489-63del n.2620del c.220-63del (n.220-63del) c.325-63del c.4986-63del (n.4986-63del) c.4671-63del (n.4671-63del) c.2568-63del (n.2568-63del) c.5010-63del (n.5010-63del) c.5001-63del (n.5001-63del) c.4992-63del (n.4992-63del) c.3330-63del (n.3330-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696235C>A | CA2694415893 | COL4A5 | c.4995-62C>A (n.4995-62C>A) c.4977-62C>A (n.4977-62C>A) n.1489-62C>A n.2621C>A c.220-62C>A (n.220-62C>A) c.325-62C>A c.4986-62C>A (n.4986-62C>A) c.4671-62C>A (n.4671-62C>A) c.2568-62C>A (n.2568-62C>A) c.5010-62C>A (n.5010-62C>A) c.5001-62C>A (n.5001-62C>A) c.4992-62C>A (n.4992-62C>A) c.3330-62C>A (n.3330-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696235C= | CA2450722038 | COL4A5 | c.4995-62C= (n.4995-62C=) c.4977-62C= (n.4977-62C=) n.1489-62C= n.2621C= c.220-62C= (n.220-62C=) c.325-62C= c.4986-62C= (n.4986-62C=) c.4671-62C= (n.4671-62C=) c.2568-62C= (n.2568-62C=) c.5010-62C= (n.5010-62C=) c.5001-62C= (n.5001-62C=) c.4992-62C= (n.4992-62C=) c.3330-62C= (n.3330-62C=) | |
| X | g.108696235C>T | CA334063841 | COL4A5 | c.4995-62C>T (n.4995-62C>T) c.4977-62C>T (n.4977-62C>T) n.1489-62C>T n.2621C>T c.220-62C>T (n.220-62C>T) c.325-62C>T c.4986-62C>T (n.4986-62C>T) c.4671-62C>T (n.4671-62C>T) c.2568-62C>T (n.2568-62C>T) c.5010-62C>T (n.5010-62C>T) c.5001-62C>T (n.5001-62C>T) c.4992-62C>T (n.4992-62C>T) c.3330-62C>T (n.3330-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696236C>A | CA2579677339 | COL4A5 | c.4995-61C>A (n.4995-61C>A) c.4977-61C>A (n.4977-61C>A) n.1489-61C>A n.2622C>A c.220-61C>A (n.220-61C>A) c.325-61C>A c.4986-61C>A (n.4986-61C>A) c.4671-61C>A (n.4671-61C>A) c.2568-61C>A (n.2568-61C>A) c.5010-61C>A (n.5010-61C>A) c.5001-61C>A (n.5001-61C>A) c.4992-61C>A (n.4992-61C>A) c.3330-61C>A (n.3330-61C>A) | |
| X | g.108696236C>T | CA2694415894 | COL4A5 | c.4995-61C>T (n.4995-61C>T) c.4977-61C>T (n.4977-61C>T) n.1489-61C>T n.2622C>T c.220-61C>T (n.220-61C>T) c.325-61C>T c.4986-61C>T (n.4986-61C>T) c.4671-61C>T (n.4671-61C>T) c.2568-61C>T (n.2568-61C>T) c.5010-61C>T (n.5010-61C>T) c.5001-61C>T (n.5001-61C>T) c.4992-61C>T (n.4992-61C>T) c.3330-61C>T (n.3330-61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696237A= | CA2450722039 | COL4A5 | c.4995-60A= (n.4995-60A=) c.4977-60A= (n.4977-60A=) n.1489-60A= n.2623A= c.220-60A= (n.220-60A=) c.325-60A= c.4986-60A= (n.4986-60A=) c.4671-60A= (n.4671-60A=) c.2568-60A= (n.2568-60A=) c.5010-60A= (n.5010-60A=) c.5001-60A= (n.5001-60A=) c.4992-60A= (n.4992-60A=) c.3330-60A= (n.3330-60A=) | |
| X | g.108696237A>G | CA2450722040 | COL4A5 | c.4995-60A>G (n.4995-60A>G) c.4977-60A>G (n.4977-60A>G) n.1489-60A>G n.2623A>G c.220-60A>G (n.220-60A>G) c.325-60A>G c.4986-60A>G (n.4986-60A>G) c.4671-60A>G (n.4671-60A>G) c.2568-60A>G (n.2568-60A>G) c.5010-60A>G (n.5010-60A>G) c.5001-60A>G (n.5001-60A>G) c.4992-60A>G (n.4992-60A>G) c.3330-60A>G (n.3330-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696242C>A | CA2694415895 | COL4A5 | c.4995-55C>A (n.4995-55C>A) c.4977-55C>A (n.4977-55C>A) n.1489-55C>A n.2628C>A c.220-55C>A (n.220-55C>A) c.325-55C>A c.4986-55C>A (n.4986-55C>A) c.4671-55C>A (n.4671-55C>A) c.2568-55C>A (n.2568-55C>A) c.5010-55C>A (n.5010-55C>A) c.5001-55C>A (n.5001-55C>A) c.4992-55C>A (n.4992-55C>A) c.3330-55C>A (n.3330-55C>A) | gnomAD v4 |