Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108696108A= | CA2450721999 | COL4A5 | c.4995-189A= (n.4995-189A=) c.4977-189A= (n.4977-189A=) n.1489-189A= n.2494A= c.220-189A= (n.220-189A=) c.325-189A= c.4986-189A= (n.4986-189A=) c.4671-189A= (n.4671-189A=) c.2568-189A= (n.2568-189A=) c.5010-189A= (n.5010-189A=) c.5001-189A= (n.5001-189A=) c.4992-189A= (n.4992-189A=) c.3330-189A= (n.3330-189A=) | |
X | g.108696108A>G | CA334063752 | COL4A5 | c.4995-189A>G (n.4995-189A>G) c.4977-189A>G (n.4977-189A>G) n.1489-189A>G n.2494A>G c.220-189A>G (n.220-189A>G) c.325-189A>G c.4986-189A>G (n.4986-189A>G) c.4671-189A>G (n.4671-189A>G) c.2568-189A>G (n.2568-189A>G) c.5010-189A>G (n.5010-189A>G) c.5001-189A>G (n.5001-189A>G) c.4992-189A>G (n.4992-189A>G) c.3330-189A>G (n.3330-189A>G) | dbSNP |
X | g.108696109T>C | CA1136197585 | COL4A5 | c.4995-188T>C (n.4995-188T>C) c.4977-188T>C (n.4977-188T>C) n.1489-188T>C n.2495T>C c.220-188T>C (n.220-188T>C) c.325-188T>C c.4986-188T>C (n.4986-188T>C) c.4671-188T>C (n.4671-188T>C) c.2568-188T>C (n.2568-188T>C) c.5010-188T>C (n.5010-188T>C) c.5001-188T>C (n.5001-188T>C) c.4992-188T>C (n.4992-188T>C) c.3330-188T>C (n.3330-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696109T= | CA2450722000 | COL4A5 | c.4995-188T= (n.4995-188T=) c.4977-188T= (n.4977-188T=) n.1489-188T= n.2495T= c.220-188T= (n.220-188T=) c.325-188T= c.4986-188T= (n.4986-188T=) c.4671-188T= (n.4671-188T=) c.2568-188T= (n.2568-188T=) c.5010-188T= (n.5010-188T=) c.5001-188T= (n.5001-188T=) c.4992-188T= (n.4992-188T=) c.3330-188T= (n.3330-188T=) | |
X | g.108696111T>C | CA2694415845 | COL4A5 | c.4995-186T>C (n.4995-186T>C) c.4977-186T>C (n.4977-186T>C) n.1489-186T>C n.2497T>C c.220-186T>C (n.220-186T>C) c.325-186T>C c.4986-186T>C (n.4986-186T>C) c.4671-186T>C (n.4671-186T>C) c.2568-186T>C (n.2568-186T>C) c.5010-186T>C (n.5010-186T>C) c.5001-186T>C (n.5001-186T>C) c.4992-186T>C (n.4992-186T>C) c.3330-186T>C (n.3330-186T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696112A= | CA2450722001 | COL4A5 | c.4995-185A= (n.4995-185A=) c.4977-185A= (n.4977-185A=) n.1489-185A= n.2498A= c.220-185A= (n.220-185A=) c.325-185A= c.4986-185A= (n.4986-185A=) c.4671-185A= (n.4671-185A=) c.2568-185A= (n.2568-185A=) c.5010-185A= (n.5010-185A=) c.5001-185A= (n.5001-185A=) c.4992-185A= (n.4992-185A=) c.3330-185A= (n.3330-185A=) | |
X | g.108696112A>C | CA2694415846 | COL4A5 | c.4995-185A>C (n.4995-185A>C) c.4977-185A>C (n.4977-185A>C) n.1489-185A>C n.2498A>C c.220-185A>C (n.220-185A>C) c.325-185A>C c.4986-185A>C (n.4986-185A>C) c.4671-185A>C (n.4671-185A>C) c.2568-185A>C (n.2568-185A>C) c.5010-185A>C (n.5010-185A>C) c.5001-185A>C (n.5001-185A>C) c.4992-185A>C (n.4992-185A>C) c.3330-185A>C (n.3330-185A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696112A>G | CA334063758 | COL4A5 | c.4995-185A>G (n.4995-185A>G) c.4977-185A>G (n.4977-185A>G) n.1489-185A>G n.2498A>G c.220-185A>G (n.220-185A>G) c.325-185A>G c.4986-185A>G (n.4986-185A>G) c.4671-185A>G (n.4671-185A>G) c.2568-185A>G (n.2568-185A>G) c.5010-185A>G (n.5010-185A>G) c.5001-185A>G (n.5001-185A>G) c.4992-185A>G (n.4992-185A>G) c.3330-185A>G (n.3330-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696114G>T | CA2561305364 | COL4A5 | c.4995-183G>T (n.4995-183G>T) c.4977-183G>T (n.4977-183G>T) n.1489-183G>T n.2500G>T c.220-183G>T (n.220-183G>T) c.325-183G>T c.4986-183G>T (n.4986-183G>T) c.4671-183G>T (n.4671-183G>T) c.2568-183G>T (n.2568-183G>T) c.5010-183G>T (n.5010-183G>T) c.5001-183G>T (n.5001-183G>T) c.4992-183G>T (n.4992-183G>T) c.3330-183G>T (n.3330-183G>T) | |
X | g.108696115A>T | CA2694415847 | COL4A5 | c.4995-182A>T (n.4995-182A>T) c.4977-182A>T (n.4977-182A>T) n.1489-182A>T n.2501A>T c.220-182A>T (n.220-182A>T) c.325-182A>T c.4986-182A>T (n.4986-182A>T) c.4671-182A>T (n.4671-182A>T) c.2568-182A>T (n.2568-182A>T) c.5010-182A>T (n.5010-182A>T) c.5001-182A>T (n.5001-182A>T) c.4992-182A>T (n.4992-182A>T) c.3330-182A>T (n.3330-182A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696116C>A | CA2694415848 | COL4A5 | c.4995-181C>A (n.4995-181C>A) c.4977-181C>A (n.4977-181C>A) n.1489-181C>A n.2502C>A c.220-181C>A (n.220-181C>A) c.325-181C>A c.4986-181C>A (n.4986-181C>A) c.4671-181C>A (n.4671-181C>A) c.2568-181C>A (n.2568-181C>A) c.5010-181C>A (n.5010-181C>A) c.5001-181C>A (n.5001-181C>A) c.4992-181C>A (n.4992-181C>A) c.3330-181C>A (n.3330-181C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696117C>A | CA2694415849 | COL4A5 | c.4995-180C>A (n.4995-180C>A) c.4977-180C>A (n.4977-180C>A) n.1489-180C>A n.2503C>A c.220-180C>A (n.220-180C>A) c.325-180C>A c.4986-180C>A (n.4986-180C>A) c.4671-180C>A (n.4671-180C>A) c.2568-180C>A (n.2568-180C>A) c.5010-180C>A (n.5010-180C>A) c.5001-180C>A (n.5001-180C>A) c.4992-180C>A (n.4992-180C>A) c.3330-180C>A (n.3330-180C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696125G= | CA2450722002 | COL4A5 | c.4995-172G= (n.4995-172G=) c.4977-172G= (n.4977-172G=) n.1489-172G= n.2511G= c.220-172G= (n.220-172G=) c.325-172G= c.4986-172G= (n.4986-172G=) c.4671-172G= (n.4671-172G=) c.2568-172G= (n.2568-172G=) c.5010-172G= (n.5010-172G=) c.5001-172G= (n.5001-172G=) c.4992-172G= (n.4992-172G=) c.3330-172G= (n.3330-172G=) | |
X | g.108696125G>T | CA2450722003 | COL4A5 | c.4995-172G>T (n.4995-172G>T) c.4977-172G>T (n.4977-172G>T) n.1489-172G>T n.2511G>T c.220-172G>T (n.220-172G>T) c.325-172G>T c.4986-172G>T (n.4986-172G>T) c.4671-172G>T (n.4671-172G>T) c.2568-172G>T (n.2568-172G>T) c.5010-172G>T (n.5010-172G>T) c.5001-172G>T (n.5001-172G>T) c.4992-172G>T (n.4992-172G>T) c.3330-172G>T (n.3330-172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696126C>A | CA2694415850 | COL4A5 | c.4995-171C>A (n.4995-171C>A) c.4977-171C>A (n.4977-171C>A) n.1489-171C>A n.2512C>A c.220-171C>A (n.220-171C>A) c.325-171C>A c.4986-171C>A (n.4986-171C>A) c.4671-171C>A (n.4671-171C>A) c.2568-171C>A (n.2568-171C>A) c.5010-171C>A (n.5010-171C>A) c.5001-171C>A (n.5001-171C>A) c.4992-171C>A (n.4992-171C>A) c.3330-171C>A (n.3330-171C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696127T>C | CA2694415851 | COL4A5 | c.4995-170T>C (n.4995-170T>C) c.4977-170T>C (n.4977-170T>C) n.1489-170T>C n.2513T>C c.220-170T>C (n.220-170T>C) c.325-170T>C c.4986-170T>C (n.4986-170T>C) c.4671-170T>C (n.4671-170T>C) c.2568-170T>C (n.2568-170T>C) c.5010-170T>C (n.5010-170T>C) c.5001-170T>C (n.5001-170T>C) c.4992-170T>C (n.4992-170T>C) c.3330-170T>C (n.3330-170T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696128C= | CA2450722004 | COL4A5 | c.4995-169C= (n.4995-169C=) c.4977-169C= (n.4977-169C=) n.1489-169C= n.2514C= c.220-169C= (n.220-169C=) c.325-169C= c.4986-169C= (n.4986-169C=) c.4671-169C= (n.4671-169C=) c.2568-169C= (n.2568-169C=) c.5010-169C= (n.5010-169C=) c.5001-169C= (n.5001-169C=) c.4992-169C= (n.4992-169C=) c.3330-169C= (n.3330-169C=) | |
X | g.108696128C>T | CA2450722005 | COL4A5 | c.4995-169C>T (n.4995-169C>T) c.4977-169C>T (n.4977-169C>T) n.1489-169C>T n.2514C>T c.220-169C>T (n.220-169C>T) c.325-169C>T c.4986-169C>T (n.4986-169C>T) c.4671-169C>T (n.4671-169C>T) c.2568-169C>T (n.2568-169C>T) c.5010-169C>T (n.5010-169C>T) c.5001-169C>T (n.5001-169C>T) c.4992-169C>T (n.4992-169C>T) c.3330-169C>T (n.3330-169C>T) | dbSNP |
X | g.108696135C>A | CA2694415852 | COL4A5 | c.4995-162C>A (n.4995-162C>A) c.4977-162C>A (n.4977-162C>A) n.1489-162C>A n.2521C>A c.220-162C>A (n.220-162C>A) c.325-162C>A c.4986-162C>A (n.4986-162C>A) c.4671-162C>A (n.4671-162C>A) c.2568-162C>A (n.2568-162C>A) c.5010-162C>A (n.5010-162C>A) c.5001-162C>A (n.5001-162C>A) c.4992-162C>A (n.4992-162C>A) c.3330-162C>A (n.3330-162C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696135C>T | CA2501359878 | COL4A5 | c.4995-162C>T (n.4995-162C>T) c.4977-162C>T (n.4977-162C>T) n.1489-162C>T n.2521C>T c.220-162C>T (n.220-162C>T) c.325-162C>T c.4986-162C>T (n.4986-162C>T) c.4671-162C>T (n.4671-162C>T) c.2568-162C>T (n.2568-162C>T) c.5010-162C>T (n.5010-162C>T) c.5001-162C>T (n.5001-162C>T) c.4992-162C>T (n.4992-162C>T) c.3330-162C>T (n.3330-162C>T) | |
X | g.108696136A= | CA2450722006 | COL4A5 | c.4995-161A= (n.4995-161A=) c.4977-161A= (n.4977-161A=) n.1489-161A= n.2522A= c.220-161A= (n.220-161A=) c.325-161A= c.4986-161A= (n.4986-161A=) c.4671-161A= (n.4671-161A=) c.2568-161A= (n.2568-161A=) c.5010-161A= (n.5010-161A=) c.5001-161A= (n.5001-161A=) c.4992-161A= (n.4992-161A=) c.3330-161A= (n.3330-161A=) | |
X | g.108696136A>G | CA334063764 | COL4A5 | c.4995-161A>G (n.4995-161A>G) c.4977-161A>G (n.4977-161A>G) n.1489-161A>G n.2522A>G c.220-161A>G (n.220-161A>G) c.325-161A>G c.4986-161A>G (n.4986-161A>G) c.4671-161A>G (n.4671-161A>G) c.2568-161A>G (n.2568-161A>G) c.5010-161A>G (n.5010-161A>G) c.5001-161A>G (n.5001-161A>G) c.4992-161A>G (n.4992-161A>G) c.3330-161A>G (n.3330-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696138A= | CA2450722007 | COL4A5 | c.4995-159A= (n.4995-159A=) c.4977-159A= (n.4977-159A=) n.1489-159A= n.2524A= c.220-159A= (n.220-159A=) c.325-159A= c.4986-159A= (n.4986-159A=) c.4671-159A= (n.4671-159A=) c.2568-159A= (n.2568-159A=) c.5010-159A= (n.5010-159A=) c.5001-159A= (n.5001-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.3330-159A= (n.3330-159A=) | |
X | g.108696138A>G | CA869828301 | COL4A5 | c.4995-159A>G (n.4995-159A>G) c.4977-159A>G (n.4977-159A>G) n.1489-159A>G n.2524A>G c.220-159A>G (n.220-159A>G) c.325-159A>G c.4986-159A>G (n.4986-159A>G) c.4671-159A>G (n.4671-159A>G) c.2568-159A>G (n.2568-159A>G) c.5010-159A>G (n.5010-159A>G) c.5001-159A>G (n.5001-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.3330-159A>G (n.3330-159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696139C= | CA2450722008 | COL4A5 | c.4995-158C= (n.4995-158C=) c.4977-158C= (n.4977-158C=) n.1489-158C= n.2525C= c.220-158C= (n.220-158C=) c.325-158C= c.4986-158C= (n.4986-158C=) c.4671-158C= (n.4671-158C=) c.2568-158C= (n.2568-158C=) c.5010-158C= (n.5010-158C=) c.5001-158C= (n.5001-158C=) c.4992-158C= (n.4992-158C=) c.3330-158C= (n.3330-158C=) | |
X | g.108696139C>T | CA2450722009 | COL4A5 | c.4995-158C>T (n.4995-158C>T) c.4977-158C>T (n.4977-158C>T) n.1489-158C>T n.2525C>T c.220-158C>T (n.220-158C>T) c.325-158C>T c.4986-158C>T (n.4986-158C>T) c.4671-158C>T (n.4671-158C>T) c.2568-158C>T (n.2568-158C>T) c.5010-158C>T (n.5010-158C>T) c.5001-158C>T (n.5001-158C>T) c.4992-158C>T (n.4992-158C>T) c.3330-158C>T (n.3330-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696140T>A | CA2694415853 | COL4A5 | c.4995-157T>A (n.4995-157T>A) c.4977-157T>A (n.4977-157T>A) n.1489-157T>A n.2526T>A c.220-157T>A (n.220-157T>A) c.325-157T>A c.4986-157T>A (n.4986-157T>A) c.4671-157T>A (n.4671-157T>A) c.2568-157T>A (n.2568-157T>A) c.5010-157T>A (n.5010-157T>A) c.5001-157T>A (n.5001-157T>A) c.4992-157T>A (n.4992-157T>A) c.3330-157T>A (n.3330-157T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696140T>C | CA869828305 | COL4A5 | c.4995-157T>C (n.4995-157T>C) c.4977-157T>C (n.4977-157T>C) n.1489-157T>C n.2526T>C c.220-157T>C (n.220-157T>C) c.325-157T>C c.4986-157T>C (n.4986-157T>C) c.4671-157T>C (n.4671-157T>C) c.2568-157T>C (n.2568-157T>C) c.5010-157T>C (n.5010-157T>C) c.5001-157T>C (n.5001-157T>C) c.4992-157T>C (n.4992-157T>C) c.3330-157T>C (n.3330-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696140T= | CA2450722010 | COL4A5 | c.4995-157T= (n.4995-157T=) c.4977-157T= (n.4977-157T=) n.1489-157T= n.2526T= c.220-157T= (n.220-157T=) c.325-157T= c.4986-157T= (n.4986-157T=) c.4671-157T= (n.4671-157T=) c.2568-157T= (n.2568-157T=) c.5010-157T= (n.5010-157T=) c.5001-157T= (n.5001-157T=) c.4992-157T= (n.4992-157T=) c.3330-157T= (n.3330-157T=) | |
X | g.108696144C>T | CA2694415854 | COL4A5 | c.4995-153C>T (n.4995-153C>T) c.4977-153C>T (n.4977-153C>T) n.1489-153C>T n.2530C>T c.220-153C>T (n.220-153C>T) c.325-153C>T c.4986-153C>T (n.4986-153C>T) c.4671-153C>T (n.4671-153C>T) c.2568-153C>T (n.2568-153C>T) c.5010-153C>T (n.5010-153C>T) c.5001-153C>T (n.5001-153C>T) c.4992-153C>T (n.4992-153C>T) c.3330-153C>T (n.3330-153C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696145A= | CA2450722011 | COL4A5 | c.4995-152A= (n.4995-152A=) c.4977-152A= (n.4977-152A=) n.1489-152A= n.2531A= c.220-152A= (n.220-152A=) c.325-152A= c.4986-152A= (n.4986-152A=) c.4671-152A= (n.4671-152A=) c.2568-152A= (n.2568-152A=) c.5010-152A= (n.5010-152A=) c.5001-152A= (n.5001-152A=) c.4992-152A= (n.4992-152A=) c.3330-152A= (n.3330-152A=) | |
X | g.108696145A>G | CA2450722012 | COL4A5 | c.4995-152A>G (n.4995-152A>G) c.4977-152A>G (n.4977-152A>G) n.1489-152A>G n.2531A>G c.220-152A>G (n.220-152A>G) c.325-152A>G c.4986-152A>G (n.4986-152A>G) c.4671-152A>G (n.4671-152A>G) c.2568-152A>G (n.2568-152A>G) c.5010-152A>G (n.5010-152A>G) c.5001-152A>G (n.5001-152A>G) c.4992-152A>G (n.4992-152A>G) c.3330-152A>G (n.3330-152A>G) | dbSNP |
X | g.108696147T>G | CA2694415855 | COL4A5 | c.4995-150T>G (n.4995-150T>G) c.4977-150T>G (n.4977-150T>G) n.1489-150T>G n.2533T>G c.220-150T>G (n.220-150T>G) c.325-150T>G c.4986-150T>G (n.4986-150T>G) c.4671-150T>G (n.4671-150T>G) c.2568-150T>G (n.2568-150T>G) c.5010-150T>G (n.5010-150T>G) c.5001-150T>G (n.5001-150T>G) c.4992-150T>G (n.4992-150T>G) c.3330-150T>G (n.3330-150T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696148G>T | CA2694415856 | COL4A5 | c.4995-149G>T (n.4995-149G>T) c.4977-149G>T (n.4977-149G>T) n.1489-149G>T n.2534G>T c.220-149G>T (n.220-149G>T) c.325-149G>T c.4986-149G>T (n.4986-149G>T) c.4671-149G>T (n.4671-149G>T) c.2568-149G>T (n.2568-149G>T) c.5010-149G>T (n.5010-149G>T) c.5001-149G>T (n.5001-149G>T) c.4992-149G>T (n.4992-149G>T) c.3330-149G>T (n.3330-149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696155A>T | CA2694415857 | COL4A5 | c.4995-142A>T (n.4995-142A>T) c.4977-142A>T (n.4977-142A>T) n.1489-142A>T n.2541A>T c.220-142A>T (n.220-142A>T) c.325-142A>T c.4986-142A>T (n.4986-142A>T) c.4671-142A>T (n.4671-142A>T) c.2568-142A>T (n.2568-142A>T) c.5010-142A>T (n.5010-142A>T) c.5001-142A>T (n.5001-142A>T) c.4992-142A>T (n.4992-142A>T) c.3330-142A>T (n.3330-142A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696156T>C | CA2694415858 | COL4A5 | c.4995-141T>C (n.4995-141T>C) c.4977-141T>C (n.4977-141T>C) n.1489-141T>C n.2542T>C c.220-141T>C (n.220-141T>C) c.325-141T>C c.4986-141T>C (n.4986-141T>C) c.4671-141T>C (n.4671-141T>C) c.2568-141T>C (n.2568-141T>C) c.5010-141T>C (n.5010-141T>C) c.5001-141T>C (n.5001-141T>C) c.4992-141T>C (n.4992-141T>C) c.3330-141T>C (n.3330-141T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696157C>A | CA2566258209 | COL4A5 | c.4995-140C>A (n.4995-140C>A) c.4977-140C>A (n.4977-140C>A) n.1489-140C>A n.2543C>A c.220-140C>A (n.220-140C>A) c.325-140C>A c.4986-140C>A (n.4986-140C>A) c.4671-140C>A (n.4671-140C>A) c.2568-140C>A (n.2568-140C>A) c.5010-140C>A (n.5010-140C>A) c.5001-140C>A (n.5001-140C>A) c.4992-140C>A (n.4992-140C>A) c.3330-140C>A (n.3330-140C>A) | |
X | g.108696158A= | CA2450722013 | COL4A5 | c.4995-139A= (n.4995-139A=) c.4977-139A= (n.4977-139A=) n.1489-139A= n.2544A= c.220-139A= (n.220-139A=) c.325-139A= c.4986-139A= (n.4986-139A=) c.4671-139A= (n.4671-139A=) c.2568-139A= (n.2568-139A=) c.5010-139A= (n.5010-139A=) c.5001-139A= (n.5001-139A=) c.4992-139A= (n.4992-139A=) c.3330-139A= (n.3330-139A=) | |
X | g.108696158A>G | CA334063776 | COL4A5 | c.4995-139A>G (n.4995-139A>G) c.4977-139A>G (n.4977-139A>G) n.1489-139A>G n.2544A>G c.220-139A>G (n.220-139A>G) c.325-139A>G c.4986-139A>G (n.4986-139A>G) c.4671-139A>G (n.4671-139A>G) c.2568-139A>G (n.2568-139A>G) c.5010-139A>G (n.5010-139A>G) c.5001-139A>G (n.5001-139A>G) c.4992-139A>G (n.4992-139A>G) c.3330-139A>G (n.3330-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696158A>T | CA2694415859 | COL4A5 | c.4995-139A>T (n.4995-139A>T) c.4977-139A>T (n.4977-139A>T) n.1489-139A>T n.2544A>T c.220-139A>T (n.220-139A>T) c.325-139A>T c.4986-139A>T (n.4986-139A>T) c.4671-139A>T (n.4671-139A>T) c.2568-139A>T (n.2568-139A>T) c.5010-139A>T (n.5010-139A>T) c.5001-139A>T (n.5001-139A>T) c.4992-139A>T (n.4992-139A>T) c.3330-139A>T (n.3330-139A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696159T>C | CA643637381 | COL4A5 | c.4995-138T>C (n.4995-138T>C) c.4977-138T>C (n.4977-138T>C) n.1489-138T>C n.2545T>C c.220-138T>C (n.220-138T>C) c.325-138T>C c.4986-138T>C (n.4986-138T>C) c.4671-138T>C (n.4671-138T>C) c.2568-138T>C (n.2568-138T>C) c.5010-138T>C (n.5010-138T>C) c.5001-138T>C (n.5001-138T>C) c.4992-138T>C (n.4992-138T>C) c.3330-138T>C (n.3330-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108696159T= | CA2450722014 | COL4A5 | c.4995-138T= (n.4995-138T=) c.4977-138T= (n.4977-138T=) n.1489-138T= n.2545T= c.220-138T= (n.220-138T=) c.325-138T= c.4986-138T= (n.4986-138T=) c.4671-138T= (n.4671-138T=) c.2568-138T= (n.2568-138T=) c.5010-138T= (n.5010-138T=) c.5001-138T= (n.5001-138T=) c.4992-138T= (n.4992-138T=) c.3330-138T= (n.3330-138T=) | |
X | g.108696160A= | CA2450722015 | COL4A5 | c.4995-137A= (n.4995-137A=) c.4977-137A= (n.4977-137A=) n.1489-137A= n.2546A= c.220-137A= (n.220-137A=) c.325-137A= c.4986-137A= (n.4986-137A=) c.4671-137A= (n.4671-137A=) c.2568-137A= (n.2568-137A=) c.5010-137A= (n.5010-137A=) c.5001-137A= (n.5001-137A=) c.4992-137A= (n.4992-137A=) c.3330-137A= (n.3330-137A=) | |
X | g.108696160A>G | CA334063782 | COL4A5 | c.4995-137A>G (n.4995-137A>G) c.4977-137A>G (n.4977-137A>G) n.1489-137A>G n.2546A>G c.220-137A>G (n.220-137A>G) c.325-137A>G c.4986-137A>G (n.4986-137A>G) c.4671-137A>G (n.4671-137A>G) c.2568-137A>G (n.2568-137A>G) c.5010-137A>G (n.5010-137A>G) c.5001-137A>G (n.5001-137A>G) c.4992-137A>G (n.4992-137A>G) c.3330-137A>G (n.3330-137A>G) | dbSNP |
X | g.108696163G>A | CA2694415860 | COL4A5 | c.4995-134G>A (n.4995-134G>A) c.4977-134G>A (n.4977-134G>A) n.1489-134G>A n.2549G>A c.220-134G>A (n.220-134G>A) c.325-134G>A c.4986-134G>A (n.4986-134G>A) c.4671-134G>A (n.4671-134G>A) c.2568-134G>A (n.2568-134G>A) c.5010-134G>A (n.5010-134G>A) c.5001-134G>A (n.5001-134G>A) c.4992-134G>A (n.4992-134G>A) c.3330-134G>A (n.3330-134G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696164C>T | CA2694415861 | COL4A5 | c.4995-133C>T (n.4995-133C>T) c.4977-133C>T (n.4977-133C>T) n.1489-133C>T n.2550C>T c.220-133C>T (n.220-133C>T) c.325-133C>T c.4986-133C>T (n.4986-133C>T) c.4671-133C>T (n.4671-133C>T) c.2568-133C>T (n.2568-133C>T) c.5010-133C>T (n.5010-133C>T) c.5001-133C>T (n.5001-133C>T) c.4992-133C>T (n.4992-133C>T) c.3330-133C>T (n.3330-133C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696166G>A | CA2694415862 | COL4A5 | c.4995-131G>A (n.4995-131G>A) c.4977-131G>A (n.4977-131G>A) n.1489-131G>A n.2552G>A c.220-131G>A (n.220-131G>A) c.325-131G>A c.4986-131G>A (n.4986-131G>A) c.4671-131G>A (n.4671-131G>A) c.2568-131G>A (n.2568-131G>A) c.5010-131G>A (n.5010-131G>A) c.5001-131G>A (n.5001-131G>A) c.4992-131G>A (n.4992-131G>A) c.3330-131G>A (n.3330-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696166G>T | CA2694415863 | COL4A5 | c.4995-131G>T (n.4995-131G>T) c.4977-131G>T (n.4977-131G>T) n.1489-131G>T n.2552G>T c.220-131G>T (n.220-131G>T) c.325-131G>T c.4986-131G>T (n.4986-131G>T) c.4671-131G>T (n.4671-131G>T) c.2568-131G>T (n.2568-131G>T) c.5010-131G>T (n.5010-131G>T) c.5001-131G>T (n.5001-131G>T) c.4992-131G>T (n.4992-131G>T) c.3330-131G>T (n.3330-131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696167A>C | CA2694415864 | COL4A5 | c.4995-130A>C (n.4995-130A>C) c.4977-130A>C (n.4977-130A>C) n.1489-130A>C n.2553A>C c.220-130A>C (n.220-130A>C) c.325-130A>C c.4986-130A>C (n.4986-130A>C) c.4671-130A>C (n.4671-130A>C) c.2568-130A>C (n.2568-130A>C) c.5010-130A>C (n.5010-130A>C) c.5001-130A>C (n.5001-130A>C) c.4992-130A>C (n.4992-130A>C) c.3330-130A>C (n.3330-130A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696172T>C | CA2739037235 | COL4A5 | c.4995-125T>C (n.4995-125T>C) c.4977-125T>C (n.4977-125T>C) n.1489-125T>C n.2558T>C c.220-125T>C (n.220-125T>C) c.325-125T>C c.4986-125T>C (n.4986-125T>C) c.4671-125T>C (n.4671-125T>C) c.2568-125T>C (n.2568-125T>C) c.5010-125T>C (n.5010-125T>C) c.5001-125T>C (n.5001-125T>C) c.4992-125T>C (n.4992-125T>C) c.3330-125T>C (n.3330-125T>C) | dbSNP |
X | g.108696175dup | CA2694415865 | COL4A5 | c.4995-122dup (n.4995-122dup) c.4977-122dup (n.4977-122dup) n.1489-122dup n.2561dup c.220-122dup (n.220-122dup) c.325-122dup c.4986-122dup (n.4986-122dup) c.4671-122dup (n.4671-122dup) c.2568-122dup (n.2568-122dup) c.5010-122dup (n.5010-122dup) c.5001-122dup (n.5001-122dup) c.4992-122dup (n.4992-122dup) c.3330-122dup (n.3330-122dup) | gnomAD v4 |
X | g.108696175A= | CA2450722016 | COL4A5 | c.4995-122A= (n.4995-122A=) c.4977-122A= (n.4977-122A=) n.1489-122A= n.2561A= c.220-122A= (n.220-122A=) c.325-122A= c.4986-122A= (n.4986-122A=) c.4671-122A= (n.4671-122A=) c.2568-122A= (n.2568-122A=) c.5010-122A= (n.5010-122A=) c.5001-122A= (n.5001-122A=) c.4992-122A= (n.4992-122A=) c.3330-122A= (n.3330-122A=) | |
X | g.108696175A>C | CA2450722017 | COL4A5 | c.4995-122A>C (n.4995-122A>C) c.4977-122A>C (n.4977-122A>C) n.1489-122A>C n.2561A>C c.220-122A>C (n.220-122A>C) c.325-122A>C c.4986-122A>C (n.4986-122A>C) c.4671-122A>C (n.4671-122A>C) c.2568-122A>C (n.2568-122A>C) c.5010-122A>C (n.5010-122A>C) c.5001-122A>C (n.5001-122A>C) c.4992-122A>C (n.4992-122A>C) c.3330-122A>C (n.3330-122A>C) | dbSNP |
X | g.108696175A>G | CA2694415866 | COL4A5 | c.4995-122A>G (n.4995-122A>G) c.4977-122A>G (n.4977-122A>G) n.1489-122A>G n.2561A>G c.220-122A>G (n.220-122A>G) c.325-122A>G c.4986-122A>G (n.4986-122A>G) c.4671-122A>G (n.4671-122A>G) c.2568-122A>G (n.2568-122A>G) c.5010-122A>G (n.5010-122A>G) c.5001-122A>G (n.5001-122A>G) c.4992-122A>G (n.4992-122A>G) c.3330-122A>G (n.3330-122A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696176C>A | CA2694415867 | COL4A5 | c.4995-121C>A (n.4995-121C>A) c.4977-121C>A (n.4977-121C>A) n.1489-121C>A n.2562C>A c.220-121C>A (n.220-121C>A) c.325-121C>A c.4986-121C>A (n.4986-121C>A) c.4671-121C>A (n.4671-121C>A) c.2568-121C>A (n.2568-121C>A) c.5010-121C>A (n.5010-121C>A) c.5001-121C>A (n.5001-121C>A) c.4992-121C>A (n.4992-121C>A) c.3330-121C>A (n.3330-121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696177C>A | CA2542896041 | COL4A5 | c.4995-120C>A (n.4995-120C>A) c.4977-120C>A (n.4977-120C>A) n.1489-120C>A n.2563C>A c.220-120C>A (n.220-120C>A) c.325-120C>A c.4986-120C>A (n.4986-120C>A) c.4671-120C>A (n.4671-120C>A) c.2568-120C>A (n.2568-120C>A) c.5010-120C>A (n.5010-120C>A) c.5001-120C>A (n.5001-120C>A) c.4992-120C>A (n.4992-120C>A) c.3330-120C>A (n.3330-120C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696178A>G | CA2694415868 | COL4A5 | c.4995-119A>G (n.4995-119A>G) c.4977-119A>G (n.4977-119A>G) n.1489-119A>G n.2564A>G c.220-119A>G (n.220-119A>G) c.325-119A>G c.4986-119A>G (n.4986-119A>G) c.4671-119A>G (n.4671-119A>G) c.2568-119A>G (n.2568-119A>G) c.5010-119A>G (n.5010-119A>G) c.5001-119A>G (n.5001-119A>G) c.4992-119A>G (n.4992-119A>G) c.3330-119A>G (n.3330-119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696179T>C | CA2694415869 | COL4A5 | c.4995-118T>C (n.4995-118T>C) c.4977-118T>C (n.4977-118T>C) n.1489-118T>C n.2565T>C c.220-118T>C (n.220-118T>C) c.325-118T>C c.4986-118T>C (n.4986-118T>C) c.4671-118T>C (n.4671-118T>C) c.2568-118T>C (n.2568-118T>C) c.5010-118T>C (n.5010-118T>C) c.5001-118T>C (n.5001-118T>C) c.4992-118T>C (n.4992-118T>C) c.3330-118T>C (n.3330-118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696179T>G | CA2694415870 | COL4A5 | c.4995-118T>G (n.4995-118T>G) c.4977-118T>G (n.4977-118T>G) n.1489-118T>G n.2565T>G c.220-118T>G (n.220-118T>G) c.325-118T>G c.4986-118T>G (n.4986-118T>G) c.4671-118T>G (n.4671-118T>G) c.2568-118T>G (n.2568-118T>G) c.5010-118T>G (n.5010-118T>G) c.5001-118T>G (n.5001-118T>G) c.4992-118T>G (n.4992-118T>G) c.3330-118T>G (n.3330-118T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696183G>A | CA334063790 | COL4A5 | c.4995-114G>A (n.4995-114G>A) c.4977-114G>A (n.4977-114G>A) n.1489-114G>A n.2569G>A c.220-114G>A (n.220-114G>A) c.325-114G>A c.4986-114G>A (n.4986-114G>A) c.4671-114G>A (n.4671-114G>A) c.2568-114G>A (n.2568-114G>A) c.5010-114G>A (n.5010-114G>A) c.5001-114G>A (n.5001-114G>A) c.4992-114G>A (n.4992-114G>A) c.3330-114G>A (n.3330-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696183G= | CA2450722018 | COL4A5 | c.4995-114G= (n.4995-114G=) c.4977-114G= (n.4977-114G=) n.1489-114G= n.2569G= c.220-114G= (n.220-114G=) c.325-114G= c.4986-114G= (n.4986-114G=) c.4671-114G= (n.4671-114G=) c.2568-114G= (n.2568-114G=) c.5010-114G= (n.5010-114G=) c.5001-114G= (n.5001-114G=) c.4992-114G= (n.4992-114G=) c.3330-114G= (n.3330-114G=) | |
X | g.108696184T>C | CA869828312 | COL4A5 | c.4995-113T>C (n.4995-113T>C) c.4977-113T>C (n.4977-113T>C) n.1489-113T>C n.2570T>C c.220-113T>C (n.220-113T>C) c.325-113T>C c.4986-113T>C (n.4986-113T>C) c.4671-113T>C (n.4671-113T>C) c.2568-113T>C (n.2568-113T>C) c.5010-113T>C (n.5010-113T>C) c.5001-113T>C (n.5001-113T>C) c.4992-113T>C (n.4992-113T>C) c.3330-113T>C (n.3330-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696184T= | CA2450722019 | COL4A5 | c.4995-113T= (n.4995-113T=) c.4977-113T= (n.4977-113T=) n.1489-113T= n.2570T= c.220-113T= (n.220-113T=) c.325-113T= c.4986-113T= (n.4986-113T=) c.4671-113T= (n.4671-113T=) c.2568-113T= (n.2568-113T=) c.5010-113T= (n.5010-113T=) c.5001-113T= (n.5001-113T=) c.4992-113T= (n.4992-113T=) c.3330-113T= (n.3330-113T=) | |
X | g.108696185C>A | CA2694415871 | COL4A5 | c.4995-112C>A (n.4995-112C>A) c.4977-112C>A (n.4977-112C>A) n.1489-112C>A n.2571C>A c.220-112C>A (n.220-112C>A) c.325-112C>A c.4986-112C>A (n.4986-112C>A) c.4671-112C>A (n.4671-112C>A) c.2568-112C>A (n.2568-112C>A) c.5010-112C>A (n.5010-112C>A) c.5001-112C>A (n.5001-112C>A) c.4992-112C>A (n.4992-112C>A) c.3330-112C>A (n.3330-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696185C= | CA2450722020 | COL4A5 | c.4995-112C= (n.4995-112C=) c.4977-112C= (n.4977-112C=) n.1489-112C= n.2571C= c.220-112C= (n.220-112C=) c.325-112C= c.4986-112C= (n.4986-112C=) c.4671-112C= (n.4671-112C=) c.2568-112C= (n.2568-112C=) c.5010-112C= (n.5010-112C=) c.5001-112C= (n.5001-112C=) c.4992-112C= (n.4992-112C=) c.3330-112C= (n.3330-112C=) | |
X | g.108696185C>T | CA869828314 | COL4A5 | c.4995-112C>T (n.4995-112C>T) c.4977-112C>T (n.4977-112C>T) n.1489-112C>T n.2571C>T c.220-112C>T (n.220-112C>T) c.325-112C>T c.4986-112C>T (n.4986-112C>T) c.4671-112C>T (n.4671-112C>T) c.2568-112C>T (n.2568-112C>T) c.5010-112C>T (n.5010-112C>T) c.5001-112C>T (n.5001-112C>T) c.4992-112C>T (n.4992-112C>T) c.3330-112C>T (n.3330-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696188C>A | CA2694415872 | COL4A5 | c.4995-109C>A (n.4995-109C>A) c.4977-109C>A (n.4977-109C>A) n.1489-109C>A n.2574C>A c.220-109C>A (n.220-109C>A) c.325-109C>A c.4986-109C>A (n.4986-109C>A) c.4671-109C>A (n.4671-109C>A) c.2568-109C>A (n.2568-109C>A) c.5010-109C>A (n.5010-109C>A) c.5001-109C>A (n.5001-109C>A) c.4992-109C>A (n.4992-109C>A) c.3330-109C>A (n.3330-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696188C>G | CA2694415873 | COL4A5 | c.4995-109C>G (n.4995-109C>G) c.4977-109C>G (n.4977-109C>G) n.1489-109C>G n.2574C>G c.220-109C>G (n.220-109C>G) c.325-109C>G c.4986-109C>G (n.4986-109C>G) c.4671-109C>G (n.4671-109C>G) c.2568-109C>G (n.2568-109C>G) c.5010-109C>G (n.5010-109C>G) c.5001-109C>G (n.5001-109C>G) c.4992-109C>G (n.4992-109C>G) c.3330-109C>G (n.3330-109C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696189A= | CA2450722021 | COL4A5 | c.4995-108A= (n.4995-108A=) c.4977-108A= (n.4977-108A=) n.1489-108A= n.2575A= c.220-108A= (n.220-108A=) c.325-108A= c.4986-108A= (n.4986-108A=) c.4671-108A= (n.4671-108A=) c.2568-108A= (n.2568-108A=) c.5010-108A= (n.5010-108A=) c.5001-108A= (n.5001-108A=) c.4992-108A= (n.4992-108A=) c.3330-108A= (n.3330-108A=) | |
X | g.108696189A>G | CA2450722022 | COL4A5 | c.4995-108A>G (n.4995-108A>G) c.4977-108A>G (n.4977-108A>G) n.1489-108A>G n.2575A>G c.220-108A>G (n.220-108A>G) c.325-108A>G c.4986-108A>G (n.4986-108A>G) c.4671-108A>G (n.4671-108A>G) c.2568-108A>G (n.2568-108A>G) c.5010-108A>G (n.5010-108A>G) c.5001-108A>G (n.5001-108A>G) c.4992-108A>G (n.4992-108A>G) c.3330-108A>G (n.3330-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696190A= | CA2450722023 | COL4A5 | c.4995-107A= (n.4995-107A=) c.4977-107A= (n.4977-107A=) n.1489-107A= n.2576A= c.220-107A= (n.220-107A=) c.325-107A= c.4986-107A= (n.4986-107A=) c.4671-107A= (n.4671-107A=) c.2568-107A= (n.2568-107A=) c.5010-107A= (n.5010-107A=) c.5001-107A= (n.5001-107A=) c.4992-107A= (n.4992-107A=) c.3330-107A= (n.3330-107A=) | |
X | g.108696190A>G | CA2450722024 | COL4A5 | c.4995-107A>G (n.4995-107A>G) c.4977-107A>G (n.4977-107A>G) n.1489-107A>G n.2576A>G c.220-107A>G (n.220-107A>G) c.325-107A>G c.4986-107A>G (n.4986-107A>G) c.4671-107A>G (n.4671-107A>G) c.2568-107A>G (n.2568-107A>G) c.5010-107A>G (n.5010-107A>G) c.5001-107A>G (n.5001-107A>G) c.4992-107A>G (n.4992-107A>G) c.3330-107A>G (n.3330-107A>G) | dbSNP |
X | g.108696191G>A | CA2694415874 | COL4A5 | c.4995-106G>A (n.4995-106G>A) c.4977-106G>A (n.4977-106G>A) n.1489-106G>A n.2577G>A c.220-106G>A (n.220-106G>A) c.325-106G>A c.4986-106G>A (n.4986-106G>A) c.4671-106G>A (n.4671-106G>A) c.2568-106G>A (n.2568-106G>A) c.5010-106G>A (n.5010-106G>A) c.5001-106G>A (n.5001-106G>A) c.4992-106G>A (n.4992-106G>A) c.3330-106G>A (n.3330-106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696191G>C | CA643637382 | COL4A5 | c.4995-106G>C (n.4995-106G>C) c.4977-106G>C (n.4977-106G>C) n.1489-106G>C n.2577G>C c.220-106G>C (n.220-106G>C) c.325-106G>C c.4986-106G>C (n.4986-106G>C) c.4671-106G>C (n.4671-106G>C) c.2568-106G>C (n.2568-106G>C) c.5010-106G>C (n.5010-106G>C) c.5001-106G>C (n.5001-106G>C) c.4992-106G>C (n.4992-106G>C) c.3330-106G>C (n.3330-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696191G= | CA2450722025 | COL4A5 | c.4995-106G= (n.4995-106G=) c.4977-106G= (n.4977-106G=) n.1489-106G= n.2577G= c.220-106G= (n.220-106G=) c.325-106G= c.4986-106G= (n.4986-106G=) c.4671-106G= (n.4671-106G=) c.2568-106G= (n.2568-106G=) c.5010-106G= (n.5010-106G=) c.5001-106G= (n.5001-106G=) c.4992-106G= (n.4992-106G=) c.3330-106G= (n.3330-106G=) | |
X | g.108696192A= | CA2450722026 | COL4A5 | c.4995-105A= (n.4995-105A=) c.4977-105A= (n.4977-105A=) n.1489-105A= n.2578A= c.220-105A= (n.220-105A=) c.325-105A= c.4986-105A= (n.4986-105A=) c.4671-105A= (n.4671-105A=) c.2568-105A= (n.2568-105A=) c.5010-105A= (n.5010-105A=) c.5001-105A= (n.5001-105A=) c.4992-105A= (n.4992-105A=) c.3330-105A= (n.3330-105A=) | |
X | g.108696192A>G | CA643637383 | COL4A5 | c.4995-105A>G (n.4995-105A>G) c.4977-105A>G (n.4977-105A>G) n.1489-105A>G n.2578A>G c.220-105A>G (n.220-105A>G) c.325-105A>G c.4986-105A>G (n.4986-105A>G) c.4671-105A>G (n.4671-105A>G) c.2568-105A>G (n.2568-105A>G) c.5010-105A>G (n.5010-105A>G) c.5001-105A>G (n.5001-105A>G) c.4992-105A>G (n.4992-105A>G) c.3330-105A>G (n.3330-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696194A>G | CA2694415875 | COL4A5 | c.4995-103A>G (n.4995-103A>G) c.4977-103A>G (n.4977-103A>G) n.1489-103A>G n.2580A>G c.220-103A>G (n.220-103A>G) c.325-103A>G c.4986-103A>G (n.4986-103A>G) c.4671-103A>G (n.4671-103A>G) c.2568-103A>G (n.2568-103A>G) c.5010-103A>G (n.5010-103A>G) c.5001-103A>G (n.5001-103A>G) c.4992-103A>G (n.4992-103A>G) c.3330-103A>G (n.3330-103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696195_108696196delinsGC | CA2450722027 | COL4A5 | c.4995-102_4995-101delinsGC (n.4995-102_4995-101delinsGC) c.4977-102_4977-101delinsGC (n.4977-102_4977-101delinsGC) n.1489-102_1489-101delinsGC n.2581_2582delinsGC c.220-102_220-101delinsGC (n.220-102_220-101delinsGC) c.325-102_325-101delinsGC c.4986-102_4986-101delinsGC (n.4986-102_4986-101delinsGC) c.4671-102_4671-101delinsGC (n.4671-102_4671-101delinsGC) c.2568-102_2568-101delinsGC (n.2568-102_2568-101delinsGC) c.5010-102_5010-101delinsGC (n.5010-102_5010-101delinsGC) c.5001-102_5001-101delinsGC (n.5001-102_5001-101delinsGC) c.4992-102_4992-101delinsGC (n.4992-102_4992-101delinsGC) c.3330-102_3330-101delinsGC (n.3330-102_3330-101delinsGC) | |
X | g.108696196del | CA643637384 | COL4A5 | c.4995-101del (n.4995-101del) c.4977-101del (n.4977-101del) n.1489-101del n.2582del c.220-101del (n.220-101del) c.325-101del c.4986-101del (n.4986-101del) c.4671-101del (n.4671-101del) c.2568-101del (n.2568-101del) c.5010-101del (n.5010-101del) c.5001-101del (n.5001-101del) c.4992-101del (n.4992-101del) c.3330-101del (n.3330-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696196C>A | CA2694415876 | COL4A5 | c.4995-101C>A (n.4995-101C>A) c.4977-101C>A (n.4977-101C>A) n.1489-101C>A n.2582C>A c.220-101C>A (n.220-101C>A) c.325-101C>A c.4986-101C>A (n.4986-101C>A) c.4671-101C>A (n.4671-101C>A) c.2568-101C>A (n.2568-101C>A) c.5010-101C>A (n.5010-101C>A) c.5001-101C>A (n.5001-101C>A) c.4992-101C>A (n.4992-101C>A) c.3330-101C>A (n.3330-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696197T>C | CA334063800 | COL4A5 | c.4995-100T>C (n.4995-100T>C) c.4977-100T>C (n.4977-100T>C) n.1489-100T>C n.2583T>C c.220-100T>C (n.220-100T>C) c.325-100T>C c.4986-100T>C (n.4986-100T>C) c.4671-100T>C (n.4671-100T>C) c.2568-100T>C (n.2568-100T>C) c.5010-100T>C (n.5010-100T>C) c.5001-100T>C (n.5001-100T>C) c.4992-100T>C (n.4992-100T>C) c.3330-100T>C (n.3330-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696197T= | CA2450722028 | COL4A5 | c.4995-100T= (n.4995-100T=) c.4977-100T= (n.4977-100T=) n.1489-100T= n.2583T= c.220-100T= (n.220-100T=) c.325-100T= c.4986-100T= (n.4986-100T=) c.4671-100T= (n.4671-100T=) c.2568-100T= (n.2568-100T=) c.5010-100T= (n.5010-100T=) c.5001-100T= (n.5001-100T=) c.4992-100T= (n.4992-100T=) c.3330-100T= (n.3330-100T=) | |
X | g.108696198del | CA2694415877 | COL4A5 | c.4995-99del (n.4995-99del) c.4977-99del (n.4977-99del) n.1489-99del n.2584del c.220-99del (n.220-99del) c.325-99del c.4986-99del (n.4986-99del) c.4671-99del (n.4671-99del) c.2568-99del (n.2568-99del) c.5010-99del (n.5010-99del) c.5001-99del (n.5001-99del) c.4992-99del (n.4992-99del) c.3330-99del (n.3330-99del) | gnomAD v4 |
X | g.108696198A= | CA2450722029 | COL4A5 | c.4995-99A= (n.4995-99A=) c.4977-99A= (n.4977-99A=) n.1489-99A= n.2584A= c.220-99A= (n.220-99A=) c.325-99A= c.4986-99A= (n.4986-99A=) c.4671-99A= (n.4671-99A=) c.2568-99A= (n.2568-99A=) c.5010-99A= (n.5010-99A=) c.5001-99A= (n.5001-99A=) c.4992-99A= (n.4992-99A=) c.3330-99A= (n.3330-99A=) | |
X | g.108696198A>T | CA1136197591 | COL4A5 | c.4995-99A>T (n.4995-99A>T) c.4977-99A>T (n.4977-99A>T) n.1489-99A>T n.2584A>T c.220-99A>T (n.220-99A>T) c.325-99A>T c.4986-99A>T (n.4986-99A>T) c.4671-99A>T (n.4671-99A>T) c.2568-99A>T (n.2568-99A>T) c.5010-99A>T (n.5010-99A>T) c.5001-99A>T (n.5001-99A>T) c.4992-99A>T (n.4992-99A>T) c.3330-99A>T (n.3330-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696199C>G | CA2694415878 | COL4A5 | c.4995-98C>G (n.4995-98C>G) c.4977-98C>G (n.4977-98C>G) n.1489-98C>G n.2585C>G c.220-98C>G (n.220-98C>G) c.325-98C>G c.4986-98C>G (n.4986-98C>G) c.4671-98C>G (n.4671-98C>G) c.2568-98C>G (n.2568-98C>G) c.5010-98C>G (n.5010-98C>G) c.5001-98C>G (n.5001-98C>G) c.4992-98C>G (n.4992-98C>G) c.3330-98C>G (n.3330-98C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108696200T>C | CA2694415879 | COL4A5 | c.4995-97T>C (n.4995-97T>C) c.4977-97T>C (n.4977-97T>C) n.1489-97T>C n.2586T>C c.220-97T>C (n.220-97T>C) c.325-97T>C c.4986-97T>C (n.4986-97T>C) c.4671-97T>C (n.4671-97T>C) c.2568-97T>C (n.2568-97T>C) c.5010-97T>C (n.5010-97T>C) c.5001-97T>C (n.5001-97T>C) c.4992-97T>C (n.4992-97T>C) c.3330-97T>C (n.3330-97T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696201T>A | CA2694415880 | COL4A5 | c.4995-96T>A (n.4995-96T>A) c.4977-96T>A (n.4977-96T>A) n.1489-96T>A n.2587T>A c.220-96T>A (n.220-96T>A) c.325-96T>A c.4986-96T>A (n.4986-96T>A) c.4671-96T>A (n.4671-96T>A) c.2568-96T>A (n.2568-96T>A) c.5010-96T>A (n.5010-96T>A) c.5001-96T>A (n.5001-96T>A) c.4992-96T>A (n.4992-96T>A) c.3330-96T>A (n.3330-96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696202A>C | CA2694415881 | COL4A5 | c.4995-95A>C (n.4995-95A>C) c.4977-95A>C (n.4977-95A>C) n.1489-95A>C n.2588A>C c.220-95A>C (n.220-95A>C) c.325-95A>C c.4986-95A>C (n.4986-95A>C) c.4671-95A>C (n.4671-95A>C) c.2568-95A>C (n.2568-95A>C) c.5010-95A>C (n.5010-95A>C) c.5001-95A>C (n.5001-95A>C) c.4992-95A>C (n.4992-95A>C) c.3330-95A>C (n.3330-95A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108696202A>T | CA2694415882 | COL4A5 | c.4995-95A>T (n.4995-95A>T) c.4977-95A>T (n.4977-95A>T) n.1489-95A>T n.2588A>T c.220-95A>T (n.220-95A>T) c.325-95A>T c.4986-95A>T (n.4986-95A>T) c.4671-95A>T (n.4671-95A>T) c.2568-95A>T (n.2568-95A>T) c.5010-95A>T (n.5010-95A>T) c.5001-95A>T (n.5001-95A>T) c.4992-95A>T (n.4992-95A>T) c.3330-95A>T (n.3330-95A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696204C= | CA2450722030 | COL4A5 | c.4995-93C= (n.4995-93C=) c.4977-93C= (n.4977-93C=) n.1489-93C= n.2590C= c.220-93C= (n.220-93C=) c.325-93C= c.4986-93C= (n.4986-93C=) c.4671-93C= (n.4671-93C=) c.2568-93C= (n.2568-93C=) c.5010-93C= (n.5010-93C=) c.5001-93C= (n.5001-93C=) c.4992-93C= (n.4992-93C=) c.3330-93C= (n.3330-93C=) | |
X | g.108696204C>G | CA2822895891 | COL4A5 | c.4995-93C>G (n.4995-93C>G) c.4977-93C>G (n.4977-93C>G) n.1489-93C>G n.2590C>G c.220-93C>G (n.220-93C>G) c.325-93C>G c.4986-93C>G (n.4986-93C>G) c.4671-93C>G (n.4671-93C>G) c.2568-93C>G (n.2568-93C>G) c.5010-93C>G (n.5010-93C>G) c.5001-93C>G (n.5001-93C>G) c.4992-93C>G (n.4992-93C>G) c.3330-93C>G (n.3330-93C>G) | |
X | g.108696204C>T | CA2694415883 | COL4A5 | c.4995-93C>T (n.4995-93C>T) c.4977-93C>T (n.4977-93C>T) n.1489-93C>T n.2590C>T c.220-93C>T (n.220-93C>T) c.325-93C>T c.4986-93C>T (n.4986-93C>T) c.4671-93C>T (n.4671-93C>T) c.2568-93C>T (n.2568-93C>T) c.5010-93C>T (n.5010-93C>T) c.5001-93C>T (n.5001-93C>T) c.4992-93C>T (n.4992-93C>T) c.3330-93C>T (n.3330-93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696205dup | CA869828321 | COL4A5 | c.4995-92dup (n.4995-92dup) c.4977-92dup (n.4977-92dup) n.1489-92dup n.2591dup c.220-92dup (n.220-92dup) c.325-92dup c.4986-92dup (n.4986-92dup) c.4671-92dup (n.4671-92dup) c.2568-92dup (n.2568-92dup) c.5010-92dup (n.5010-92dup) c.5001-92dup (n.5001-92dup) c.4992-92dup (n.4992-92dup) c.3330-92dup (n.3330-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108696206C>A | CA2694415884 | COL4A5 | c.4995-91C>A (n.4995-91C>A) c.4977-91C>A (n.4977-91C>A) n.1489-91C>A n.2592C>A c.220-91C>A (n.220-91C>A) c.325-91C>A c.4986-91C>A (n.4986-91C>A) c.4671-91C>A (n.4671-91C>A) c.2568-91C>A (n.2568-91C>A) c.5010-91C>A (n.5010-91C>A) c.5001-91C>A (n.5001-91C>A) c.4992-91C>A (n.4992-91C>A) c.3330-91C>A (n.3330-91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108696206C>T | CA2694415885 | COL4A5 | c.4995-91C>T (n.4995-91C>T) c.4977-91C>T (n.4977-91C>T) n.1489-91C>T n.2592C>T c.220-91C>T (n.220-91C>T) c.325-91C>T c.4986-91C>T (n.4986-91C>T) c.4671-91C>T (n.4671-91C>T) c.2568-91C>T (n.2568-91C>T) c.5010-91C>T (n.5010-91C>T) c.5001-91C>T (n.5001-91C>T) c.4992-91C>T (n.4992-91C>T) c.3330-91C>T (n.3330-91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108696208C>A | CA334063820 | COL4A5 | c.4995-89C>A (n.4995-89C>A) c.4977-89C>A (n.4977-89C>A) n.1489-89C>A n.2594C>A c.220-89C>A (n.220-89C>A) c.325-89C>A c.4986-89C>A (n.4986-89C>A) c.4671-89C>A (n.4671-89C>A) c.2568-89C>A (n.2568-89C>A) c.5010-89C>A (n.5010-89C>A) c.5001-89C>A (n.5001-89C>A) c.4992-89C>A (n.4992-89C>A) c.3330-89C>A (n.3330-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108696208C= | CA2450722031 | COL4A5 | c.4995-89C= (n.4995-89C=) c.4977-89C= (n.4977-89C=) n.1489-89C= n.2594C= c.220-89C= (n.220-89C=) c.325-89C= c.4986-89C= (n.4986-89C=) c.4671-89C= (n.4671-89C=) c.2568-89C= (n.2568-89C=) c.5010-89C= (n.5010-89C=) c.5001-89C= (n.5001-89C=) c.4992-89C= (n.4992-89C=) c.3330-89C= (n.3330-89C=) | |
X | g.108696208C>G | CA2694415886 | COL4A5 | c.4995-89C>G (n.4995-89C>G) c.4977-89C>G (n.4977-89C>G) n.1489-89C>G n.2594C>G c.220-89C>G (n.220-89C>G) c.325-89C>G c.4986-89C>G (n.4986-89C>G) c.4671-89C>G (n.4671-89C>G) c.2568-89C>G (n.2568-89C>G) c.5010-89C>G (n.5010-89C>G) c.5001-89C>G (n.5001-89C>G) c.4992-89C>G (n.4992-89C>G) c.3330-89C>G (n.3330-89C>G) | gnomAD v4 |