| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.108696067A>T | CA2599755195 | COL4A5 | c.4995-230A>T (n.4995-230A>T) c.4977-230A>T (n.4977-230A>T) n.1489-230A>T n.2453A>T c.220-230A>T (n.220-230A>T) c.325-230A>T c.4986-230A>T (n.4986-230A>T) c.4671-230A>T (n.4671-230A>T) c.2568-230A>T (n.2568-230A>T) c.5010-230A>T (n.5010-230A>T) c.5001-230A>T (n.5001-230A>T) c.4992-230A>T (n.4992-230A>T) c.3330-230A>T (n.3330-230A>T) | gnomAD v3 |
| X | g.108696068T>C | CA2694415830 | COL4A5 | c.4995-229T>C (n.4995-229T>C) c.4977-229T>C (n.4977-229T>C) n.1489-229T>C n.2454T>C c.220-229T>C (n.220-229T>C) c.325-229T>C c.4986-229T>C (n.4986-229T>C) c.4671-229T>C (n.4671-229T>C) c.2568-229T>C (n.2568-229T>C) c.5010-229T>C (n.5010-229T>C) c.5001-229T>C (n.5001-229T>C) c.4992-229T>C (n.4992-229T>C) c.3330-229T>C (n.3330-229T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696069A>G | CA1136197579 | COL4A5 | c.4995-228A>G (n.4995-228A>G) c.4977-228A>G (n.4977-228A>G) n.1489-228A>G n.2455A>G c.220-228A>G (n.220-228A>G) c.325-228A>G c.4986-228A>G (n.4986-228A>G) c.4671-228A>G (n.4671-228A>G) c.2568-228A>G (n.2568-228A>G) c.5010-228A>G (n.5010-228A>G) c.5001-228A>G (n.5001-228A>G) c.4992-228A>G (n.4992-228A>G) c.3330-228A>G (n.3330-228A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696072C>A | CA2694415831 | COL4A5 | c.4995-225C>A (n.4995-225C>A) c.4977-225C>A (n.4977-225C>A) n.1489-225C>A n.2458C>A c.220-225C>A (n.220-225C>A) c.325-225C>A c.4986-225C>A (n.4986-225C>A) c.4671-225C>A (n.4671-225C>A) c.2568-225C>A (n.2568-225C>A) c.5010-225C>A (n.5010-225C>A) c.5001-225C>A (n.5001-225C>A) c.4992-225C>A (n.4992-225C>A) c.3330-225C>A (n.3330-225C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696073A= | CA2450721985 | COL4A5 | c.4995-224A= (n.4995-224A=) c.4977-224A= (n.4977-224A=) n.1489-224A= n.2459A= c.220-224A= (n.220-224A=) c.325-224A= c.4986-224A= (n.4986-224A=) c.4671-224A= (n.4671-224A=) c.2568-224A= (n.2568-224A=) c.5010-224A= (n.5010-224A=) c.5001-224A= (n.5001-224A=) c.4992-224A= (n.4992-224A=) c.3330-224A= (n.3330-224A=) | |
| X | g.108696073A>G | CA334063686 | COL4A5 | c.4995-224A>G (n.4995-224A>G) c.4977-224A>G (n.4977-224A>G) n.1489-224A>G n.2459A>G c.220-224A>G (n.220-224A>G) c.325-224A>G c.4986-224A>G (n.4986-224A>G) c.4671-224A>G (n.4671-224A>G) c.2568-224A>G (n.2568-224A>G) c.5010-224A>G (n.5010-224A>G) c.5001-224A>G (n.5001-224A>G) c.4992-224A>G (n.4992-224A>G) c.3330-224A>G (n.3330-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696075del | CA2694415832 | COL4A5 | c.4995-222del (n.4995-222del) c.4977-222del (n.4977-222del) n.1489-222del n.2461del c.220-222del (n.220-222del) c.325-222del c.4986-222del (n.4986-222del) c.4671-222del (n.4671-222del) c.2568-222del (n.2568-222del) c.5010-222del (n.5010-222del) c.5001-222del (n.5001-222del) c.4992-222del (n.4992-222del) c.3330-222del (n.3330-222del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696077A= | CA2450721986 | COL4A5 | c.4995-220A= (n.4995-220A=) c.4977-220A= (n.4977-220A=) n.1489-220A= n.2463A= c.220-220A= (n.220-220A=) c.325-220A= c.4986-220A= (n.4986-220A=) c.4671-220A= (n.4671-220A=) c.2568-220A= (n.2568-220A=) c.5010-220A= (n.5010-220A=) c.5001-220A= (n.5001-220A=) c.4992-220A= (n.4992-220A=) c.3330-220A= (n.3330-220A=) | |
| X | g.108696077A>G | CA334063693 | COL4A5 | c.4995-220A>G (n.4995-220A>G) c.4977-220A>G (n.4977-220A>G) n.1489-220A>G n.2463A>G c.220-220A>G (n.220-220A>G) c.325-220A>G c.4986-220A>G (n.4986-220A>G) c.4671-220A>G (n.4671-220A>G) c.2568-220A>G (n.2568-220A>G) c.5010-220A>G (n.5010-220A>G) c.5001-220A>G (n.5001-220A>G) c.4992-220A>G (n.4992-220A>G) c.3330-220A>G (n.3330-220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696080A>G | CA2694415833 | COL4A5 | c.4995-217A>G (n.4995-217A>G) c.4977-217A>G (n.4977-217A>G) n.1489-217A>G n.2466A>G c.220-217A>G (n.220-217A>G) c.325-217A>G c.4986-217A>G (n.4986-217A>G) c.4671-217A>G (n.4671-217A>G) c.2568-217A>G (n.2568-217A>G) c.5010-217A>G (n.5010-217A>G) c.5001-217A>G (n.5001-217A>G) c.4992-217A>G (n.4992-217A>G) c.3330-217A>G (n.3330-217A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696081T>C | CA334063700 | COL4A5 | c.4995-216T>C (n.4995-216T>C) c.4977-216T>C (n.4977-216T>C) n.1489-216T>C n.2467T>C c.220-216T>C (n.220-216T>C) c.325-216T>C c.4986-216T>C (n.4986-216T>C) c.4671-216T>C (n.4671-216T>C) c.2568-216T>C (n.2568-216T>C) c.5010-216T>C (n.5010-216T>C) c.5001-216T>C (n.5001-216T>C) c.4992-216T>C (n.4992-216T>C) c.3330-216T>C (n.3330-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696081T= | CA2450721987 | COL4A5 | c.4995-216T= (n.4995-216T=) c.4977-216T= (n.4977-216T=) n.1489-216T= n.2467T= c.220-216T= (n.220-216T=) c.325-216T= c.4986-216T= (n.4986-216T=) c.4671-216T= (n.4671-216T=) c.2568-216T= (n.2568-216T=) c.5010-216T= (n.5010-216T=) c.5001-216T= (n.5001-216T=) c.4992-216T= (n.4992-216T=) c.3330-216T= (n.3330-216T=) | |
| X | g.108696082A= | CA2450721988 | COL4A5 | c.4995-215A= (n.4995-215A=) c.4977-215A= (n.4977-215A=) n.1489-215A= n.2468A= c.220-215A= (n.220-215A=) c.325-215A= c.4986-215A= (n.4986-215A=) c.4671-215A= (n.4671-215A=) c.2568-215A= (n.2568-215A=) c.5010-215A= (n.5010-215A=) c.5001-215A= (n.5001-215A=) c.4992-215A= (n.4992-215A=) c.3330-215A= (n.3330-215A=) | |
| X | g.108696082A>G | CA334063720 | COL4A5 | c.4995-215A>G (n.4995-215A>G) c.4977-215A>G (n.4977-215A>G) n.1489-215A>G n.2468A>G c.220-215A>G (n.220-215A>G) c.325-215A>G c.4986-215A>G (n.4986-215A>G) c.4671-215A>G (n.4671-215A>G) c.2568-215A>G (n.2568-215A>G) c.5010-215A>G (n.5010-215A>G) c.5001-215A>G (n.5001-215A>G) c.4992-215A>G (n.4992-215A>G) c.3330-215A>G (n.3330-215A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696083G>A | CA2694415834 | COL4A5 | c.4995-214G>A (n.4995-214G>A) c.4977-214G>A (n.4977-214G>A) n.1489-214G>A n.2469G>A c.220-214G>A (n.220-214G>A) c.325-214G>A c.4986-214G>A (n.4986-214G>A) c.4671-214G>A (n.4671-214G>A) c.2568-214G>A (n.2568-214G>A) c.5010-214G>A (n.5010-214G>A) c.5001-214G>A (n.5001-214G>A) c.4992-214G>A (n.4992-214G>A) c.3330-214G>A (n.3330-214G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696084T>A | CA2738941716 | COL4A5 | c.4995-213T>A (n.4995-213T>A) c.4977-213T>A (n.4977-213T>A) n.1489-213T>A n.2470T>A c.220-213T>A (n.220-213T>A) c.325-213T>A c.4986-213T>A (n.4986-213T>A) c.4671-213T>A (n.4671-213T>A) c.2568-213T>A (n.2568-213T>A) c.5010-213T>A (n.5010-213T>A) c.5001-213T>A (n.5001-213T>A) c.4992-213T>A (n.4992-213T>A) c.3330-213T>A (n.3330-213T>A) | dbSNP |
| X | g.108696084T>C | CA334063727 | COL4A5 | c.4995-213T>C (n.4995-213T>C) c.4977-213T>C (n.4977-213T>C) n.1489-213T>C n.2470T>C c.220-213T>C (n.220-213T>C) c.325-213T>C c.4986-213T>C (n.4986-213T>C) c.4671-213T>C (n.4671-213T>C) c.2568-213T>C (n.2568-213T>C) c.5010-213T>C (n.5010-213T>C) c.5001-213T>C (n.5001-213T>C) c.4992-213T>C (n.4992-213T>C) c.3330-213T>C (n.3330-213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696084T= | CA2450721989 | COL4A5 | c.4995-213T= (n.4995-213T=) c.4977-213T= (n.4977-213T=) n.1489-213T= n.2470T= c.220-213T= (n.220-213T=) c.325-213T= c.4986-213T= (n.4986-213T=) c.4671-213T= (n.4671-213T=) c.2568-213T= (n.2568-213T=) c.5010-213T= (n.5010-213T=) c.5001-213T= (n.5001-213T=) c.4992-213T= (n.4992-213T=) c.3330-213T= (n.3330-213T=) | |
| X | g.108696085G>A | CA2822895880 | COL4A5 | c.4995-212G>A (n.4995-212G>A) c.4977-212G>A (n.4977-212G>A) n.1489-212G>A n.2471G>A c.220-212G>A (n.220-212G>A) c.325-212G>A c.4986-212G>A (n.4986-212G>A) c.4671-212G>A (n.4671-212G>A) c.2568-212G>A (n.2568-212G>A) c.5010-212G>A (n.5010-212G>A) c.5001-212G>A (n.5001-212G>A) c.4992-212G>A (n.4992-212G>A) c.3330-212G>A (n.3330-212G>A) | |
| X | g.108696085G>T | CA2694415835 | COL4A5 | c.4995-212G>T (n.4995-212G>T) c.4977-212G>T (n.4977-212G>T) n.1489-212G>T n.2471G>T c.220-212G>T (n.220-212G>T) c.325-212G>T c.4986-212G>T (n.4986-212G>T) c.4671-212G>T (n.4671-212G>T) c.2568-212G>T (n.2568-212G>T) c.5010-212G>T (n.5010-212G>T) c.5001-212G>T (n.5001-212G>T) c.4992-212G>T (n.4992-212G>T) c.3330-212G>T (n.3330-212G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696086G>A | CA2450721991 | COL4A5 | c.4995-211G>A (n.4995-211G>A) c.4977-211G>A (n.4977-211G>A) n.1489-211G>A n.2472G>A c.220-211G>A (n.220-211G>A) c.325-211G>A c.4986-211G>A (n.4986-211G>A) c.4671-211G>A (n.4671-211G>A) c.2568-211G>A (n.2568-211G>A) c.5010-211G>A (n.5010-211G>A) c.5001-211G>A (n.5001-211G>A) c.4992-211G>A (n.4992-211G>A) c.3330-211G>A (n.3330-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696086G= | CA2450721990 | COL4A5 | c.4995-211G= (n.4995-211G=) c.4977-211G= (n.4977-211G=) n.1489-211G= n.2472G= c.220-211G= (n.220-211G=) c.325-211G= c.4986-211G= (n.4986-211G=) c.4671-211G= (n.4671-211G=) c.2568-211G= (n.2568-211G=) c.5010-211G= (n.5010-211G=) c.5001-211G= (n.5001-211G=) c.4992-211G= (n.4992-211G=) c.3330-211G= (n.3330-211G=) | |
| X | g.108696086G>T | CA658427317 | COL4A5 | c.4995-211G>T (n.4995-211G>T) c.4977-211G>T (n.4977-211G>T) n.1489-211G>T n.2472G>T c.220-211G>T (n.220-211G>T) c.325-211G>T c.4986-211G>T (n.4986-211G>T) c.4671-211G>T (n.4671-211G>T) c.2568-211G>T (n.2568-211G>T) c.5010-211G>T (n.5010-211G>T) c.5001-211G>T (n.5001-211G>T) c.4992-211G>T (n.4992-211G>T) c.3330-211G>T (n.3330-211G>T) | COSMIC |
| X | g.108696088G>T | CA2694415837 | COL4A5 | c.4995-209G>T (n.4995-209G>T) c.4977-209G>T (n.4977-209G>T) n.1489-209G>T n.2474G>T c.220-209G>T (n.220-209G>T) c.325-209G>T c.4986-209G>T (n.4986-209G>T) c.4671-209G>T (n.4671-209G>T) c.2568-209G>T (n.2568-209G>T) c.5010-209G>T (n.5010-209G>T) c.5001-209G>T (n.5001-209G>T) c.4992-209G>T (n.4992-209G>T) c.3330-209G>T (n.3330-209G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696091del | CA2694415836 | COL4A5 | c.4995-206del (n.4995-206del) c.4977-206del (n.4977-206del) n.1489-206del n.2477del c.220-206del (n.220-206del) c.325-206del c.4986-206del (n.4986-206del) c.4671-206del (n.4671-206del) c.2568-206del (n.2568-206del) c.5010-206del (n.5010-206del) c.5001-206del (n.5001-206del) c.4992-206del (n.4992-206del) c.3330-206del (n.3330-206del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696089G>A | CA2694415838 | COL4A5 | c.4995-208G>A (n.4995-208G>A) c.4977-208G>A (n.4977-208G>A) n.1489-208G>A n.2475G>A c.220-208G>A (n.220-208G>A) c.325-208G>A c.4986-208G>A (n.4986-208G>A) c.4671-208G>A (n.4671-208G>A) c.2568-208G>A (n.2568-208G>A) c.5010-208G>A (n.5010-208G>A) c.5001-208G>A (n.5001-208G>A) c.4992-208G>A (n.4992-208G>A) c.3330-208G>A (n.3330-208G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696089G>T | CA2694415839 | COL4A5 | c.4995-208G>T (n.4995-208G>T) c.4977-208G>T (n.4977-208G>T) n.1489-208G>T n.2475G>T c.220-208G>T (n.220-208G>T) c.325-208G>T c.4986-208G>T (n.4986-208G>T) c.4671-208G>T (n.4671-208G>T) c.2568-208G>T (n.2568-208G>T) c.5010-208G>T (n.5010-208G>T) c.5001-208G>T (n.5001-208G>T) c.4992-208G>T (n.4992-208G>T) c.3330-208G>T (n.3330-208G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696090G>T | CA2694415840 | COL4A5 | c.4995-207G>T (n.4995-207G>T) c.4977-207G>T (n.4977-207G>T) n.1489-207G>T n.2476G>T c.220-207G>T (n.220-207G>T) c.325-207G>T c.4986-207G>T (n.4986-207G>T) c.4671-207G>T (n.4671-207G>T) c.2568-207G>T (n.2568-207G>T) c.5010-207G>T (n.5010-207G>T) c.5001-207G>T (n.5001-207G>T) c.4992-207G>T (n.4992-207G>T) c.3330-207G>T (n.3330-207G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696091G>A | CA334063732 | COL4A5 | c.4995-206G>A (n.4995-206G>A) c.4977-206G>A (n.4977-206G>A) n.1489-206G>A n.2477G>A c.220-206G>A (n.220-206G>A) c.325-206G>A c.4986-206G>A (n.4986-206G>A) c.4671-206G>A (n.4671-206G>A) c.2568-206G>A (n.2568-206G>A) c.5010-206G>A (n.5010-206G>A) c.5001-206G>A (n.5001-206G>A) c.4992-206G>A (n.4992-206G>A) c.3330-206G>A (n.3330-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696091G= | CA2450721992 | COL4A5 | c.4995-206G= (n.4995-206G=) c.4977-206G= (n.4977-206G=) n.1489-206G= n.2477G= c.220-206G= (n.220-206G=) c.325-206G= c.4986-206G= (n.4986-206G=) c.4671-206G= (n.4671-206G=) c.2568-206G= (n.2568-206G=) c.5010-206G= (n.5010-206G=) c.5001-206G= (n.5001-206G=) c.4992-206G= (n.4992-206G=) c.3330-206G= (n.3330-206G=) | |
| X | g.108696091G>T | CA2694415841 | COL4A5 | c.4995-206G>T (n.4995-206G>T) c.4977-206G>T (n.4977-206G>T) n.1489-206G>T n.2477G>T c.220-206G>T (n.220-206G>T) c.325-206G>T c.4986-206G>T (n.4986-206G>T) c.4671-206G>T (n.4671-206G>T) c.2568-206G>T (n.2568-206G>T) c.5010-206G>T (n.5010-206G>T) c.5001-206G>T (n.5001-206G>T) c.4992-206G>T (n.4992-206G>T) c.3330-206G>T (n.3330-206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696092A= | CA2450721993 | COL4A5 | c.4995-205A= (n.4995-205A=) c.4977-205A= (n.4977-205A=) n.1489-205A= n.2478A= c.220-205A= (n.220-205A=) c.325-205A= c.4986-205A= (n.4986-205A=) c.4671-205A= (n.4671-205A=) c.2568-205A= (n.2568-205A=) c.5010-205A= (n.5010-205A=) c.5001-205A= (n.5001-205A=) c.4992-205A= (n.4992-205A=) c.3330-205A= (n.3330-205A=) | |
| X | g.108696092A>T | CA334063738 | COL4A5 | c.4995-205A>T (n.4995-205A>T) c.4977-205A>T (n.4977-205A>T) n.1489-205A>T n.2478A>T c.220-205A>T (n.220-205A>T) c.325-205A>T c.4986-205A>T (n.4986-205A>T) c.4671-205A>T (n.4671-205A>T) c.2568-205A>T (n.2568-205A>T) c.5010-205A>T (n.5010-205A>T) c.5001-205A>T (n.5001-205A>T) c.4992-205A>T (n.4992-205A>T) c.3330-205A>T (n.3330-205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696093G>T | CA2694415842 | COL4A5 | c.4995-204G>T (n.4995-204G>T) c.4977-204G>T (n.4977-204G>T) n.1489-204G>T n.2479G>T c.220-204G>T (n.220-204G>T) c.325-204G>T c.4986-204G>T (n.4986-204G>T) c.4671-204G>T (n.4671-204G>T) c.2568-204G>T (n.2568-204G>T) c.5010-204G>T (n.5010-204G>T) c.5001-204G>T (n.5001-204G>T) c.4992-204G>T (n.4992-204G>T) c.3330-204G>T (n.3330-204G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696096T>G | CA2450721995 | COL4A5 | c.4995-201T>G (n.4995-201T>G) c.4977-201T>G (n.4977-201T>G) n.1489-201T>G n.2482T>G c.220-201T>G (n.220-201T>G) c.325-201T>G c.4986-201T>G (n.4986-201T>G) c.4671-201T>G (n.4671-201T>G) c.2568-201T>G (n.2568-201T>G) c.5010-201T>G (n.5010-201T>G) c.5001-201T>G (n.5001-201T>G) c.4992-201T>G (n.4992-201T>G) c.3330-201T>G (n.3330-201T>G) | dbSNP |
| X | g.108696096T= | CA2450721994 | COL4A5 | c.4995-201T= (n.4995-201T=) c.4977-201T= (n.4977-201T=) n.1489-201T= n.2482T= c.220-201T= (n.220-201T=) c.325-201T= c.4986-201T= (n.4986-201T=) c.4671-201T= (n.4671-201T=) c.2568-201T= (n.2568-201T=) c.5010-201T= (n.5010-201T=) c.5001-201T= (n.5001-201T=) c.4992-201T= (n.4992-201T=) c.3330-201T= (n.3330-201T=) | |
| X | g.108696097C>A | CA2694415843 | COL4A5 | c.4995-200C>A (n.4995-200C>A) c.4977-200C>A (n.4977-200C>A) n.1489-200C>A n.2483C>A c.220-200C>A (n.220-200C>A) c.325-200C>A c.4986-200C>A (n.4986-200C>A) c.4671-200C>A (n.4671-200C>A) c.2568-200C>A (n.2568-200C>A) c.5010-200C>A (n.5010-200C>A) c.5001-200C>A (n.5001-200C>A) c.4992-200C>A (n.4992-200C>A) c.3330-200C>A (n.3330-200C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696097C= | CA2450721996 | COL4A5 | c.4995-200C= (n.4995-200C=) c.4977-200C= (n.4977-200C=) n.1489-200C= n.2483C= c.220-200C= (n.220-200C=) c.325-200C= c.4986-200C= (n.4986-200C=) c.4671-200C= (n.4671-200C=) c.2568-200C= (n.2568-200C=) c.5010-200C= (n.5010-200C=) c.5001-200C= (n.5001-200C=) c.4992-200C= (n.4992-200C=) c.3330-200C= (n.3330-200C=) | |
| X | g.108696097C>T | CA869828297 | COL4A5 | c.4995-200C>T (n.4995-200C>T) c.4977-200C>T (n.4977-200C>T) n.1489-200C>T n.2483C>T c.220-200C>T (n.220-200C>T) c.325-200C>T c.4986-200C>T (n.4986-200C>T) c.4671-200C>T (n.4671-200C>T) c.2568-200C>T (n.2568-200C>T) c.5010-200C>T (n.5010-200C>T) c.5001-200C>T (n.5001-200C>T) c.4992-200C>T (n.4992-200C>T) c.3330-200C>T (n.3330-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696098G>A | CA2450721998 | COL4A5 | c.4995-199G>A (n.4995-199G>A) c.4977-199G>A (n.4977-199G>A) n.1489-199G>A n.2484G>A c.220-199G>A (n.220-199G>A) c.325-199G>A c.4986-199G>A (n.4986-199G>A) c.4671-199G>A (n.4671-199G>A) c.2568-199G>A (n.2568-199G>A) c.5010-199G>A (n.5010-199G>A) c.5001-199G>A (n.5001-199G>A) c.4992-199G>A (n.4992-199G>A) c.3330-199G>A (n.3330-199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696098G= | CA2450721997 | COL4A5 | c.4995-199G= (n.4995-199G=) c.4977-199G= (n.4977-199G=) n.1489-199G= n.2484G= c.220-199G= (n.220-199G=) c.325-199G= c.4986-199G= (n.4986-199G=) c.4671-199G= (n.4671-199G=) c.2568-199G= (n.2568-199G=) c.5010-199G= (n.5010-199G=) c.5001-199G= (n.5001-199G=) c.4992-199G= (n.4992-199G=) c.3330-199G= (n.3330-199G=) | |
| X | g.108696098G>T | CA2694415844 | COL4A5 | c.4995-199G>T (n.4995-199G>T) c.4977-199G>T (n.4977-199G>T) n.1489-199G>T n.2484G>T c.220-199G>T (n.220-199G>T) c.325-199G>T c.4986-199G>T (n.4986-199G>T) c.4671-199G>T (n.4671-199G>T) c.2568-199G>T (n.2568-199G>T) c.5010-199G>T (n.5010-199G>T) c.5001-199G>T (n.5001-199G>T) c.4992-199G>T (n.4992-199G>T) c.3330-199G>T (n.3330-199G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696108A= | CA2450721999 | COL4A5 | c.4995-189A= (n.4995-189A=) c.4977-189A= (n.4977-189A=) n.1489-189A= n.2494A= c.220-189A= (n.220-189A=) c.325-189A= c.4986-189A= (n.4986-189A=) c.4671-189A= (n.4671-189A=) c.2568-189A= (n.2568-189A=) c.5010-189A= (n.5010-189A=) c.5001-189A= (n.5001-189A=) c.4992-189A= (n.4992-189A=) c.3330-189A= (n.3330-189A=) | |
| X | g.108696108A>G | CA334063752 | COL4A5 | c.4995-189A>G (n.4995-189A>G) c.4977-189A>G (n.4977-189A>G) n.1489-189A>G n.2494A>G c.220-189A>G (n.220-189A>G) c.325-189A>G c.4986-189A>G (n.4986-189A>G) c.4671-189A>G (n.4671-189A>G) c.2568-189A>G (n.2568-189A>G) c.5010-189A>G (n.5010-189A>G) c.5001-189A>G (n.5001-189A>G) c.4992-189A>G (n.4992-189A>G) c.3330-189A>G (n.3330-189A>G) | dbSNP |
| X | g.108696109T>C | CA1136197585 | COL4A5 | c.4995-188T>C (n.4995-188T>C) c.4977-188T>C (n.4977-188T>C) n.1489-188T>C n.2495T>C c.220-188T>C (n.220-188T>C) c.325-188T>C c.4986-188T>C (n.4986-188T>C) c.4671-188T>C (n.4671-188T>C) c.2568-188T>C (n.2568-188T>C) c.5010-188T>C (n.5010-188T>C) c.5001-188T>C (n.5001-188T>C) c.4992-188T>C (n.4992-188T>C) c.3330-188T>C (n.3330-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696109T= | CA2450722000 | COL4A5 | c.4995-188T= (n.4995-188T=) c.4977-188T= (n.4977-188T=) n.1489-188T= n.2495T= c.220-188T= (n.220-188T=) c.325-188T= c.4986-188T= (n.4986-188T=) c.4671-188T= (n.4671-188T=) c.2568-188T= (n.2568-188T=) c.5010-188T= (n.5010-188T=) c.5001-188T= (n.5001-188T=) c.4992-188T= (n.4992-188T=) c.3330-188T= (n.3330-188T=) | |
| X | g.108696111T>C | CA2694415845 | COL4A5 | c.4995-186T>C (n.4995-186T>C) c.4977-186T>C (n.4977-186T>C) n.1489-186T>C n.2497T>C c.220-186T>C (n.220-186T>C) c.325-186T>C c.4986-186T>C (n.4986-186T>C) c.4671-186T>C (n.4671-186T>C) c.2568-186T>C (n.2568-186T>C) c.5010-186T>C (n.5010-186T>C) c.5001-186T>C (n.5001-186T>C) c.4992-186T>C (n.4992-186T>C) c.3330-186T>C (n.3330-186T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696112A= | CA2450722001 | COL4A5 | c.4995-185A= (n.4995-185A=) c.4977-185A= (n.4977-185A=) n.1489-185A= n.2498A= c.220-185A= (n.220-185A=) c.325-185A= c.4986-185A= (n.4986-185A=) c.4671-185A= (n.4671-185A=) c.2568-185A= (n.2568-185A=) c.5010-185A= (n.5010-185A=) c.5001-185A= (n.5001-185A=) c.4992-185A= (n.4992-185A=) c.3330-185A= (n.3330-185A=) | |
| X | g.108696112A>C | CA2694415846 | COL4A5 | c.4995-185A>C (n.4995-185A>C) c.4977-185A>C (n.4977-185A>C) n.1489-185A>C n.2498A>C c.220-185A>C (n.220-185A>C) c.325-185A>C c.4986-185A>C (n.4986-185A>C) c.4671-185A>C (n.4671-185A>C) c.2568-185A>C (n.2568-185A>C) c.5010-185A>C (n.5010-185A>C) c.5001-185A>C (n.5001-185A>C) c.4992-185A>C (n.4992-185A>C) c.3330-185A>C (n.3330-185A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696112A>G | CA334063758 | COL4A5 | c.4995-185A>G (n.4995-185A>G) c.4977-185A>G (n.4977-185A>G) n.1489-185A>G n.2498A>G c.220-185A>G (n.220-185A>G) c.325-185A>G c.4986-185A>G (n.4986-185A>G) c.4671-185A>G (n.4671-185A>G) c.2568-185A>G (n.2568-185A>G) c.5010-185A>G (n.5010-185A>G) c.5001-185A>G (n.5001-185A>G) c.4992-185A>G (n.4992-185A>G) c.3330-185A>G (n.3330-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696114G>T | CA2561305364 | COL4A5 | c.4995-183G>T (n.4995-183G>T) c.4977-183G>T (n.4977-183G>T) n.1489-183G>T n.2500G>T c.220-183G>T (n.220-183G>T) c.325-183G>T c.4986-183G>T (n.4986-183G>T) c.4671-183G>T (n.4671-183G>T) c.2568-183G>T (n.2568-183G>T) c.5010-183G>T (n.5010-183G>T) c.5001-183G>T (n.5001-183G>T) c.4992-183G>T (n.4992-183G>T) c.3330-183G>T (n.3330-183G>T) | |
| X | g.108696115A>T | CA2694415847 | COL4A5 | c.4995-182A>T (n.4995-182A>T) c.4977-182A>T (n.4977-182A>T) n.1489-182A>T n.2501A>T c.220-182A>T (n.220-182A>T) c.325-182A>T c.4986-182A>T (n.4986-182A>T) c.4671-182A>T (n.4671-182A>T) c.2568-182A>T (n.2568-182A>T) c.5010-182A>T (n.5010-182A>T) c.5001-182A>T (n.5001-182A>T) c.4992-182A>T (n.4992-182A>T) c.3330-182A>T (n.3330-182A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696116C>A | CA2694415848 | COL4A5 | c.4995-181C>A (n.4995-181C>A) c.4977-181C>A (n.4977-181C>A) n.1489-181C>A n.2502C>A c.220-181C>A (n.220-181C>A) c.325-181C>A c.4986-181C>A (n.4986-181C>A) c.4671-181C>A (n.4671-181C>A) c.2568-181C>A (n.2568-181C>A) c.5010-181C>A (n.5010-181C>A) c.5001-181C>A (n.5001-181C>A) c.4992-181C>A (n.4992-181C>A) c.3330-181C>A (n.3330-181C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696117C>A | CA2694415849 | COL4A5 | c.4995-180C>A (n.4995-180C>A) c.4977-180C>A (n.4977-180C>A) n.1489-180C>A n.2503C>A c.220-180C>A (n.220-180C>A) c.325-180C>A c.4986-180C>A (n.4986-180C>A) c.4671-180C>A (n.4671-180C>A) c.2568-180C>A (n.2568-180C>A) c.5010-180C>A (n.5010-180C>A) c.5001-180C>A (n.5001-180C>A) c.4992-180C>A (n.4992-180C>A) c.3330-180C>A (n.3330-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696125G= | CA2450722002 | COL4A5 | c.4995-172G= (n.4995-172G=) c.4977-172G= (n.4977-172G=) n.1489-172G= n.2511G= c.220-172G= (n.220-172G=) c.325-172G= c.4986-172G= (n.4986-172G=) c.4671-172G= (n.4671-172G=) c.2568-172G= (n.2568-172G=) c.5010-172G= (n.5010-172G=) c.5001-172G= (n.5001-172G=) c.4992-172G= (n.4992-172G=) c.3330-172G= (n.3330-172G=) | |
| X | g.108696125G>T | CA2450722003 | COL4A5 | c.4995-172G>T (n.4995-172G>T) c.4977-172G>T (n.4977-172G>T) n.1489-172G>T n.2511G>T c.220-172G>T (n.220-172G>T) c.325-172G>T c.4986-172G>T (n.4986-172G>T) c.4671-172G>T (n.4671-172G>T) c.2568-172G>T (n.2568-172G>T) c.5010-172G>T (n.5010-172G>T) c.5001-172G>T (n.5001-172G>T) c.4992-172G>T (n.4992-172G>T) c.3330-172G>T (n.3330-172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696126C>A | CA2694415850 | COL4A5 | c.4995-171C>A (n.4995-171C>A) c.4977-171C>A (n.4977-171C>A) n.1489-171C>A n.2512C>A c.220-171C>A (n.220-171C>A) c.325-171C>A c.4986-171C>A (n.4986-171C>A) c.4671-171C>A (n.4671-171C>A) c.2568-171C>A (n.2568-171C>A) c.5010-171C>A (n.5010-171C>A) c.5001-171C>A (n.5001-171C>A) c.4992-171C>A (n.4992-171C>A) c.3330-171C>A (n.3330-171C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696127T>C | CA2694415851 | COL4A5 | c.4995-170T>C (n.4995-170T>C) c.4977-170T>C (n.4977-170T>C) n.1489-170T>C n.2513T>C c.220-170T>C (n.220-170T>C) c.325-170T>C c.4986-170T>C (n.4986-170T>C) c.4671-170T>C (n.4671-170T>C) c.2568-170T>C (n.2568-170T>C) c.5010-170T>C (n.5010-170T>C) c.5001-170T>C (n.5001-170T>C) c.4992-170T>C (n.4992-170T>C) c.3330-170T>C (n.3330-170T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696128C= | CA2450722004 | COL4A5 | c.4995-169C= (n.4995-169C=) c.4977-169C= (n.4977-169C=) n.1489-169C= n.2514C= c.220-169C= (n.220-169C=) c.325-169C= c.4986-169C= (n.4986-169C=) c.4671-169C= (n.4671-169C=) c.2568-169C= (n.2568-169C=) c.5010-169C= (n.5010-169C=) c.5001-169C= (n.5001-169C=) c.4992-169C= (n.4992-169C=) c.3330-169C= (n.3330-169C=) | |
| X | g.108696128C>T | CA2450722005 | COL4A5 | c.4995-169C>T (n.4995-169C>T) c.4977-169C>T (n.4977-169C>T) n.1489-169C>T n.2514C>T c.220-169C>T (n.220-169C>T) c.325-169C>T c.4986-169C>T (n.4986-169C>T) c.4671-169C>T (n.4671-169C>T) c.2568-169C>T (n.2568-169C>T) c.5010-169C>T (n.5010-169C>T) c.5001-169C>T (n.5001-169C>T) c.4992-169C>T (n.4992-169C>T) c.3330-169C>T (n.3330-169C>T) | dbSNP |
| X | g.108696135C>A | CA2694415852 | COL4A5 | c.4995-162C>A (n.4995-162C>A) c.4977-162C>A (n.4977-162C>A) n.1489-162C>A n.2521C>A c.220-162C>A (n.220-162C>A) c.325-162C>A c.4986-162C>A (n.4986-162C>A) c.4671-162C>A (n.4671-162C>A) c.2568-162C>A (n.2568-162C>A) c.5010-162C>A (n.5010-162C>A) c.5001-162C>A (n.5001-162C>A) c.4992-162C>A (n.4992-162C>A) c.3330-162C>A (n.3330-162C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696135C>T | CA2501359878 | COL4A5 | c.4995-162C>T (n.4995-162C>T) c.4977-162C>T (n.4977-162C>T) n.1489-162C>T n.2521C>T c.220-162C>T (n.220-162C>T) c.325-162C>T c.4986-162C>T (n.4986-162C>T) c.4671-162C>T (n.4671-162C>T) c.2568-162C>T (n.2568-162C>T) c.5010-162C>T (n.5010-162C>T) c.5001-162C>T (n.5001-162C>T) c.4992-162C>T (n.4992-162C>T) c.3330-162C>T (n.3330-162C>T) | |
| X | g.108696136A= | CA2450722006 | COL4A5 | c.4995-161A= (n.4995-161A=) c.4977-161A= (n.4977-161A=) n.1489-161A= n.2522A= c.220-161A= (n.220-161A=) c.325-161A= c.4986-161A= (n.4986-161A=) c.4671-161A= (n.4671-161A=) c.2568-161A= (n.2568-161A=) c.5010-161A= (n.5010-161A=) c.5001-161A= (n.5001-161A=) c.4992-161A= (n.4992-161A=) c.3330-161A= (n.3330-161A=) | |
| X | g.108696136A>G | CA334063764 | COL4A5 | c.4995-161A>G (n.4995-161A>G) c.4977-161A>G (n.4977-161A>G) n.1489-161A>G n.2522A>G c.220-161A>G (n.220-161A>G) c.325-161A>G c.4986-161A>G (n.4986-161A>G) c.4671-161A>G (n.4671-161A>G) c.2568-161A>G (n.2568-161A>G) c.5010-161A>G (n.5010-161A>G) c.5001-161A>G (n.5001-161A>G) c.4992-161A>G (n.4992-161A>G) c.3330-161A>G (n.3330-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696138A= | CA2450722007 | COL4A5 | c.4995-159A= (n.4995-159A=) c.4977-159A= (n.4977-159A=) n.1489-159A= n.2524A= c.220-159A= (n.220-159A=) c.325-159A= c.4986-159A= (n.4986-159A=) c.4671-159A= (n.4671-159A=) c.2568-159A= (n.2568-159A=) c.5010-159A= (n.5010-159A=) c.5001-159A= (n.5001-159A=) c.4992-159A= (n.4992-159A=) c.3330-159A= (n.3330-159A=) | |
| X | g.108696138A>G | CA869828301 | COL4A5 | c.4995-159A>G (n.4995-159A>G) c.4977-159A>G (n.4977-159A>G) n.1489-159A>G n.2524A>G c.220-159A>G (n.220-159A>G) c.325-159A>G c.4986-159A>G (n.4986-159A>G) c.4671-159A>G (n.4671-159A>G) c.2568-159A>G (n.2568-159A>G) c.5010-159A>G (n.5010-159A>G) c.5001-159A>G (n.5001-159A>G) c.4992-159A>G (n.4992-159A>G) c.3330-159A>G (n.3330-159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696139C= | CA2450722008 | COL4A5 | c.4995-158C= (n.4995-158C=) c.4977-158C= (n.4977-158C=) n.1489-158C= n.2525C= c.220-158C= (n.220-158C=) c.325-158C= c.4986-158C= (n.4986-158C=) c.4671-158C= (n.4671-158C=) c.2568-158C= (n.2568-158C=) c.5010-158C= (n.5010-158C=) c.5001-158C= (n.5001-158C=) c.4992-158C= (n.4992-158C=) c.3330-158C= (n.3330-158C=) | |
| X | g.108696139C>T | CA2450722009 | COL4A5 | c.4995-158C>T (n.4995-158C>T) c.4977-158C>T (n.4977-158C>T) n.1489-158C>T n.2525C>T c.220-158C>T (n.220-158C>T) c.325-158C>T c.4986-158C>T (n.4986-158C>T) c.4671-158C>T (n.4671-158C>T) c.2568-158C>T (n.2568-158C>T) c.5010-158C>T (n.5010-158C>T) c.5001-158C>T (n.5001-158C>T) c.4992-158C>T (n.4992-158C>T) c.3330-158C>T (n.3330-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696140T>A | CA2694415853 | COL4A5 | c.4995-157T>A (n.4995-157T>A) c.4977-157T>A (n.4977-157T>A) n.1489-157T>A n.2526T>A c.220-157T>A (n.220-157T>A) c.325-157T>A c.4986-157T>A (n.4986-157T>A) c.4671-157T>A (n.4671-157T>A) c.2568-157T>A (n.2568-157T>A) c.5010-157T>A (n.5010-157T>A) c.5001-157T>A (n.5001-157T>A) c.4992-157T>A (n.4992-157T>A) c.3330-157T>A (n.3330-157T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696140T>C | CA869828305 | COL4A5 | c.4995-157T>C (n.4995-157T>C) c.4977-157T>C (n.4977-157T>C) n.1489-157T>C n.2526T>C c.220-157T>C (n.220-157T>C) c.325-157T>C c.4986-157T>C (n.4986-157T>C) c.4671-157T>C (n.4671-157T>C) c.2568-157T>C (n.2568-157T>C) c.5010-157T>C (n.5010-157T>C) c.5001-157T>C (n.5001-157T>C) c.4992-157T>C (n.4992-157T>C) c.3330-157T>C (n.3330-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696140T= | CA2450722010 | COL4A5 | c.4995-157T= (n.4995-157T=) c.4977-157T= (n.4977-157T=) n.1489-157T= n.2526T= c.220-157T= (n.220-157T=) c.325-157T= c.4986-157T= (n.4986-157T=) c.4671-157T= (n.4671-157T=) c.2568-157T= (n.2568-157T=) c.5010-157T= (n.5010-157T=) c.5001-157T= (n.5001-157T=) c.4992-157T= (n.4992-157T=) c.3330-157T= (n.3330-157T=) | |
| X | g.108696144C>T | CA2694415854 | COL4A5 | c.4995-153C>T (n.4995-153C>T) c.4977-153C>T (n.4977-153C>T) n.1489-153C>T n.2530C>T c.220-153C>T (n.220-153C>T) c.325-153C>T c.4986-153C>T (n.4986-153C>T) c.4671-153C>T (n.4671-153C>T) c.2568-153C>T (n.2568-153C>T) c.5010-153C>T (n.5010-153C>T) c.5001-153C>T (n.5001-153C>T) c.4992-153C>T (n.4992-153C>T) c.3330-153C>T (n.3330-153C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696145A= | CA2450722011 | COL4A5 | c.4995-152A= (n.4995-152A=) c.4977-152A= (n.4977-152A=) n.1489-152A= n.2531A= c.220-152A= (n.220-152A=) c.325-152A= c.4986-152A= (n.4986-152A=) c.4671-152A= (n.4671-152A=) c.2568-152A= (n.2568-152A=) c.5010-152A= (n.5010-152A=) c.5001-152A= (n.5001-152A=) c.4992-152A= (n.4992-152A=) c.3330-152A= (n.3330-152A=) | |
| X | g.108696145A>G | CA2450722012 | COL4A5 | c.4995-152A>G (n.4995-152A>G) c.4977-152A>G (n.4977-152A>G) n.1489-152A>G n.2531A>G c.220-152A>G (n.220-152A>G) c.325-152A>G c.4986-152A>G (n.4986-152A>G) c.4671-152A>G (n.4671-152A>G) c.2568-152A>G (n.2568-152A>G) c.5010-152A>G (n.5010-152A>G) c.5001-152A>G (n.5001-152A>G) c.4992-152A>G (n.4992-152A>G) c.3330-152A>G (n.3330-152A>G) | dbSNP |
| X | g.108696147T>G | CA2694415855 | COL4A5 | c.4995-150T>G (n.4995-150T>G) c.4977-150T>G (n.4977-150T>G) n.1489-150T>G n.2533T>G c.220-150T>G (n.220-150T>G) c.325-150T>G c.4986-150T>G (n.4986-150T>G) c.4671-150T>G (n.4671-150T>G) c.2568-150T>G (n.2568-150T>G) c.5010-150T>G (n.5010-150T>G) c.5001-150T>G (n.5001-150T>G) c.4992-150T>G (n.4992-150T>G) c.3330-150T>G (n.3330-150T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696148G>T | CA2694415856 | COL4A5 | c.4995-149G>T (n.4995-149G>T) c.4977-149G>T (n.4977-149G>T) n.1489-149G>T n.2534G>T c.220-149G>T (n.220-149G>T) c.325-149G>T c.4986-149G>T (n.4986-149G>T) c.4671-149G>T (n.4671-149G>T) c.2568-149G>T (n.2568-149G>T) c.5010-149G>T (n.5010-149G>T) c.5001-149G>T (n.5001-149G>T) c.4992-149G>T (n.4992-149G>T) c.3330-149G>T (n.3330-149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696155A>T | CA2694415857 | COL4A5 | c.4995-142A>T (n.4995-142A>T) c.4977-142A>T (n.4977-142A>T) n.1489-142A>T n.2541A>T c.220-142A>T (n.220-142A>T) c.325-142A>T c.4986-142A>T (n.4986-142A>T) c.4671-142A>T (n.4671-142A>T) c.2568-142A>T (n.2568-142A>T) c.5010-142A>T (n.5010-142A>T) c.5001-142A>T (n.5001-142A>T) c.4992-142A>T (n.4992-142A>T) c.3330-142A>T (n.3330-142A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696156T>C | CA2694415858 | COL4A5 | c.4995-141T>C (n.4995-141T>C) c.4977-141T>C (n.4977-141T>C) n.1489-141T>C n.2542T>C c.220-141T>C (n.220-141T>C) c.325-141T>C c.4986-141T>C (n.4986-141T>C) c.4671-141T>C (n.4671-141T>C) c.2568-141T>C (n.2568-141T>C) c.5010-141T>C (n.5010-141T>C) c.5001-141T>C (n.5001-141T>C) c.4992-141T>C (n.4992-141T>C) c.3330-141T>C (n.3330-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696157C>A | CA2566258209 | COL4A5 | c.4995-140C>A (n.4995-140C>A) c.4977-140C>A (n.4977-140C>A) n.1489-140C>A n.2543C>A c.220-140C>A (n.220-140C>A) c.325-140C>A c.4986-140C>A (n.4986-140C>A) c.4671-140C>A (n.4671-140C>A) c.2568-140C>A (n.2568-140C>A) c.5010-140C>A (n.5010-140C>A) c.5001-140C>A (n.5001-140C>A) c.4992-140C>A (n.4992-140C>A) c.3330-140C>A (n.3330-140C>A) | |
| X | g.108696158A= | CA2450722013 | COL4A5 | c.4995-139A= (n.4995-139A=) c.4977-139A= (n.4977-139A=) n.1489-139A= n.2544A= c.220-139A= (n.220-139A=) c.325-139A= c.4986-139A= (n.4986-139A=) c.4671-139A= (n.4671-139A=) c.2568-139A= (n.2568-139A=) c.5010-139A= (n.5010-139A=) c.5001-139A= (n.5001-139A=) c.4992-139A= (n.4992-139A=) c.3330-139A= (n.3330-139A=) | |
| X | g.108696158A>G | CA334063776 | COL4A5 | c.4995-139A>G (n.4995-139A>G) c.4977-139A>G (n.4977-139A>G) n.1489-139A>G n.2544A>G c.220-139A>G (n.220-139A>G) c.325-139A>G c.4986-139A>G (n.4986-139A>G) c.4671-139A>G (n.4671-139A>G) c.2568-139A>G (n.2568-139A>G) c.5010-139A>G (n.5010-139A>G) c.5001-139A>G (n.5001-139A>G) c.4992-139A>G (n.4992-139A>G) c.3330-139A>G (n.3330-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696158A>T | CA2694415859 | COL4A5 | c.4995-139A>T (n.4995-139A>T) c.4977-139A>T (n.4977-139A>T) n.1489-139A>T n.2544A>T c.220-139A>T (n.220-139A>T) c.325-139A>T c.4986-139A>T (n.4986-139A>T) c.4671-139A>T (n.4671-139A>T) c.2568-139A>T (n.2568-139A>T) c.5010-139A>T (n.5010-139A>T) c.5001-139A>T (n.5001-139A>T) c.4992-139A>T (n.4992-139A>T) c.3330-139A>T (n.3330-139A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696159T>C | CA643637381 | COL4A5 | c.4995-138T>C (n.4995-138T>C) c.4977-138T>C (n.4977-138T>C) n.1489-138T>C n.2545T>C c.220-138T>C (n.220-138T>C) c.325-138T>C c.4986-138T>C (n.4986-138T>C) c.4671-138T>C (n.4671-138T>C) c.2568-138T>C (n.2568-138T>C) c.5010-138T>C (n.5010-138T>C) c.5001-138T>C (n.5001-138T>C) c.4992-138T>C (n.4992-138T>C) c.3330-138T>C (n.3330-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696159T= | CA2450722014 | COL4A5 | c.4995-138T= (n.4995-138T=) c.4977-138T= (n.4977-138T=) n.1489-138T= n.2545T= c.220-138T= (n.220-138T=) c.325-138T= c.4986-138T= (n.4986-138T=) c.4671-138T= (n.4671-138T=) c.2568-138T= (n.2568-138T=) c.5010-138T= (n.5010-138T=) c.5001-138T= (n.5001-138T=) c.4992-138T= (n.4992-138T=) c.3330-138T= (n.3330-138T=) | |
| X | g.108696160A= | CA2450722015 | COL4A5 | c.4995-137A= (n.4995-137A=) c.4977-137A= (n.4977-137A=) n.1489-137A= n.2546A= c.220-137A= (n.220-137A=) c.325-137A= c.4986-137A= (n.4986-137A=) c.4671-137A= (n.4671-137A=) c.2568-137A= (n.2568-137A=) c.5010-137A= (n.5010-137A=) c.5001-137A= (n.5001-137A=) c.4992-137A= (n.4992-137A=) c.3330-137A= (n.3330-137A=) | |
| X | g.108696160A>G | CA334063782 | COL4A5 | c.4995-137A>G (n.4995-137A>G) c.4977-137A>G (n.4977-137A>G) n.1489-137A>G n.2546A>G c.220-137A>G (n.220-137A>G) c.325-137A>G c.4986-137A>G (n.4986-137A>G) c.4671-137A>G (n.4671-137A>G) c.2568-137A>G (n.2568-137A>G) c.5010-137A>G (n.5010-137A>G) c.5001-137A>G (n.5001-137A>G) c.4992-137A>G (n.4992-137A>G) c.3330-137A>G (n.3330-137A>G) | dbSNP |
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| X | g.108696166G>A | CA2694415862 | COL4A5 | c.4995-131G>A (n.4995-131G>A) c.4977-131G>A (n.4977-131G>A) n.1489-131G>A n.2552G>A c.220-131G>A (n.220-131G>A) c.325-131G>A c.4986-131G>A (n.4986-131G>A) c.4671-131G>A (n.4671-131G>A) c.2568-131G>A (n.2568-131G>A) c.5010-131G>A (n.5010-131G>A) c.5001-131G>A (n.5001-131G>A) c.4992-131G>A (n.4992-131G>A) c.3330-131G>A (n.3330-131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696166G>T | CA2694415863 | COL4A5 | c.4995-131G>T (n.4995-131G>T) c.4977-131G>T (n.4977-131G>T) n.1489-131G>T n.2552G>T c.220-131G>T (n.220-131G>T) c.325-131G>T c.4986-131G>T (n.4986-131G>T) c.4671-131G>T (n.4671-131G>T) c.2568-131G>T (n.2568-131G>T) c.5010-131G>T (n.5010-131G>T) c.5001-131G>T (n.5001-131G>T) c.4992-131G>T (n.4992-131G>T) c.3330-131G>T (n.3330-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108696167A>C | CA2694415864 | COL4A5 | c.4995-130A>C (n.4995-130A>C) c.4977-130A>C (n.4977-130A>C) n.1489-130A>C n.2553A>C c.220-130A>C (n.220-130A>C) c.325-130A>C c.4986-130A>C (n.4986-130A>C) c.4671-130A>C (n.4671-130A>C) c.2568-130A>C (n.2568-130A>C) c.5010-130A>C (n.5010-130A>C) c.5001-130A>C (n.5001-130A>C) c.4992-130A>C (n.4992-130A>C) c.3330-130A>C (n.3330-130A>C) | gnomAD v4 |