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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695763T>C | CA2450721891 | COL4A5 | c.4994+324T>C (n.4994+324T>C) c.4976+324T>C (n.4976+324T>C) n.1488+324T>C n.2149T>C c.220-534T>C (n.220-534T>C) c.325-534T>C c.4985+324T>C (n.4985+324T>C) c.4670+324T>C (n.4670+324T>C) c.2567+324T>C (n.2567+324T>C) c.5009+324T>C (n.5009+324T>C) c.5000+324T>C (n.5000+324T>C) c.4991+324T>C (n.4991+324T>C) c.3329+324T>C (n.3329+324T>C) | dbSNP |
| X | g.108695763T= | CA2450721890 | COL4A5 | c.4994+324T= (n.4994+324T=) c.4976+324T= (n.4976+324T=) n.1488+324T= n.2149T= c.220-534T= (n.220-534T=) c.325-534T= c.4985+324T= (n.4985+324T=) c.4670+324T= (n.4670+324T=) c.2567+324T= (n.2567+324T=) c.5009+324T= (n.5009+324T=) c.5000+324T= (n.5000+324T=) c.4991+324T= (n.4991+324T=) c.3329+324T= (n.3329+324T=) | |
| X | g.108695773C>T | CA2694415735 | COL4A5 | c.4994+334C>T (n.4994+334C>T) c.4976+334C>T (n.4976+334C>T) n.1488+334C>T n.2159C>T c.220-524C>T (n.220-524C>T) c.325-524C>T c.4985+334C>T (n.4985+334C>T) c.4670+334C>T (n.4670+334C>T) c.2567+334C>T (n.2567+334C>T) c.5009+334C>T (n.5009+334C>T) c.5000+334C>T (n.5000+334C>T) c.4991+334C>T (n.4991+334C>T) c.3329+334C>T (n.3329+334C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695775C= | CA2450721892 | COL4A5 | c.4994+336C= (n.4994+336C=) c.4976+336C= (n.4976+336C=) n.1488+336C= n.2161C= c.220-522C= (n.220-522C=) c.325-522C= c.4985+336C= (n.4985+336C=) c.4670+336C= (n.4670+336C=) c.2567+336C= (n.2567+336C=) c.5009+336C= (n.5009+336C=) c.5000+336C= (n.5000+336C=) c.4991+336C= (n.4991+336C=) c.3329+336C= (n.3329+336C=) | |
| X | g.108695775C>T | CA869828183 | COL4A5 | c.4994+336C>T (n.4994+336C>T) c.4976+336C>T (n.4976+336C>T) n.1488+336C>T n.2161C>T c.220-522C>T (n.220-522C>T) c.325-522C>T c.4985+336C>T (n.4985+336C>T) c.4670+336C>T (n.4670+336C>T) c.2567+336C>T (n.2567+336C>T) c.5009+336C>T (n.5009+336C>T) c.5000+336C>T (n.5000+336C>T) c.4991+336C>T (n.4991+336C>T) c.3329+336C>T (n.3329+336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695777C>A | CA2694415736 | COL4A5 | c.4994+338C>A (n.4994+338C>A) c.4976+338C>A (n.4976+338C>A) n.1488+338C>A n.2163C>A c.220-520C>A (n.220-520C>A) c.325-520C>A c.4985+338C>A (n.4985+338C>A) c.4670+338C>A (n.4670+338C>A) c.2567+338C>A (n.2567+338C>A) c.5009+338C>A (n.5009+338C>A) c.5000+338C>A (n.5000+338C>A) c.4991+338C>A (n.4991+338C>A) c.3329+338C>A (n.3329+338C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695777C= | CA2450721893 | COL4A5 | c.4994+338C= (n.4994+338C=) c.4976+338C= (n.4976+338C=) n.1488+338C= n.2163C= c.220-520C= (n.220-520C=) c.325-520C= c.4985+338C= (n.4985+338C=) c.4670+338C= (n.4670+338C=) c.2567+338C= (n.2567+338C=) c.5009+338C= (n.5009+338C=) c.5000+338C= (n.5000+338C=) c.4991+338C= (n.4991+338C=) c.3329+338C= (n.3329+338C=) | |
| X | g.108695777C>T | CA1136197485 | COL4A5 | c.4994+338C>T (n.4994+338C>T) c.4976+338C>T (n.4976+338C>T) n.1488+338C>T n.2163C>T c.220-520C>T (n.220-520C>T) c.325-520C>T c.4985+338C>T (n.4985+338C>T) c.4670+338C>T (n.4670+338C>T) c.2567+338C>T (n.2567+338C>T) c.5009+338C>T (n.5009+338C>T) c.5000+338C>T (n.5000+338C>T) c.4991+338C>T (n.4991+338C>T) c.3329+338C>T (n.3329+338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695778T>C | CA2694415737 | COL4A5 | c.4994+339T>C (n.4994+339T>C) c.4976+339T>C (n.4976+339T>C) n.1488+339T>C n.2164T>C c.220-519T>C (n.220-519T>C) c.325-519T>C c.4985+339T>C (n.4985+339T>C) c.4670+339T>C (n.4670+339T>C) c.2567+339T>C (n.2567+339T>C) c.5009+339T>C (n.5009+339T>C) c.5000+339T>C (n.5000+339T>C) c.4991+339T>C (n.4991+339T>C) c.3329+339T>C (n.3329+339T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695779C>A | CA2694415738 | COL4A5 | c.4994+340C>A (n.4994+340C>A) c.4976+340C>A (n.4976+340C>A) n.1488+340C>A n.2165C>A c.220-518C>A (n.220-518C>A) c.325-518C>A c.4985+340C>A (n.4985+340C>A) c.4670+340C>A (n.4670+340C>A) c.2567+340C>A (n.2567+340C>A) c.5009+340C>A (n.5009+340C>A) c.5000+340C>A (n.5000+340C>A) c.4991+340C>A (n.4991+340C>A) c.3329+340C>A (n.3329+340C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695779C= | CA2450721894 | COL4A5 | c.4994+340C= (n.4994+340C=) c.4976+340C= (n.4976+340C=) n.1488+340C= n.2165C= c.220-518C= (n.220-518C=) c.325-518C= c.4985+340C= (n.4985+340C=) c.4670+340C= (n.4670+340C=) c.2567+340C= (n.2567+340C=) c.5009+340C= (n.5009+340C=) c.5000+340C= (n.5000+340C=) c.4991+340C= (n.4991+340C=) c.3329+340C= (n.3329+340C=) | |
| X | g.108695779C>T | CA2450721895 | COL4A5 | c.4994+340C>T (n.4994+340C>T) c.4976+340C>T (n.4976+340C>T) n.1488+340C>T n.2165C>T c.220-518C>T (n.220-518C>T) c.325-518C>T c.4985+340C>T (n.4985+340C>T) c.4670+340C>T (n.4670+340C>T) c.2567+340C>T (n.2567+340C>T) c.5009+340C>T (n.5009+340C>T) c.5000+340C>T (n.5000+340C>T) c.4991+340C>T (n.4991+340C>T) c.3329+340C>T (n.3329+340C>T) | dbSNP |
| X | g.108695783C>A | CA2694415739 | COL4A5 | c.4994+344C>A (n.4994+344C>A) c.4976+344C>A (n.4976+344C>A) n.1488+344C>A n.2169C>A c.220-514C>A (n.220-514C>A) c.325-514C>A c.4985+344C>A (n.4985+344C>A) c.4670+344C>A (n.4670+344C>A) c.2567+344C>A (n.2567+344C>A) c.5009+344C>A (n.5009+344C>A) c.5000+344C>A (n.5000+344C>A) c.4991+344C>A (n.4991+344C>A) c.3329+344C>A (n.3329+344C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695784C= | CA2450721896 | COL4A5 | c.4994+345C= (n.4994+345C=) c.4976+345C= (n.4976+345C=) n.1488+345C= n.2170C= c.220-513C= (n.220-513C=) c.325-513C= c.4985+345C= (n.4985+345C=) c.4670+345C= (n.4670+345C=) c.2567+345C= (n.2567+345C=) c.5009+345C= (n.5009+345C=) c.5000+345C= (n.5000+345C=) c.4991+345C= (n.4991+345C=) c.3329+345C= (n.3329+345C=) | |
| X | g.108695784C>G | CA2450721897 | COL4A5 | c.4994+345C>G (n.4994+345C>G) c.4976+345C>G (n.4976+345C>G) n.1488+345C>G n.2170C>G c.220-513C>G (n.220-513C>G) c.325-513C>G c.4985+345C>G (n.4985+345C>G) c.4670+345C>G (n.4670+345C>G) c.2567+345C>G (n.2567+345C>G) c.5009+345C>G (n.5009+345C>G) c.5000+345C>G (n.5000+345C>G) c.4991+345C>G (n.4991+345C>G) c.3329+345C>G (n.3329+345C>G) | dbSNP |
| X | g.108695784C>T | CA2822895824 | COL4A5 | c.4994+345C>T (n.4994+345C>T) c.4976+345C>T (n.4976+345C>T) n.1488+345C>T n.2170C>T c.220-513C>T (n.220-513C>T) c.325-513C>T c.4985+345C>T (n.4985+345C>T) c.4670+345C>T (n.4670+345C>T) c.2567+345C>T (n.2567+345C>T) c.5009+345C>T (n.5009+345C>T) c.5000+345C>T (n.5000+345C>T) c.4991+345C>T (n.4991+345C>T) c.3329+345C>T (n.3329+345C>T) | |
| X | g.108695785A>G | CA2694415740 | COL4A5 | c.4994+346A>G (n.4994+346A>G) c.4976+346A>G (n.4976+346A>G) n.1488+346A>G n.2171A>G c.220-512A>G (n.220-512A>G) c.325-512A>G c.4985+346A>G (n.4985+346A>G) c.4670+346A>G (n.4670+346A>G) c.2567+346A>G (n.2567+346A>G) c.5009+346A>G (n.5009+346A>G) c.5000+346A>G (n.5000+346A>G) c.4991+346A>G (n.4991+346A>G) c.3329+346A>G (n.3329+346A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695787T>A | CA2549835207 | COL4A5 | c.4994+348T>A (n.4994+348T>A) c.4976+348T>A (n.4976+348T>A) n.1488+348T>A n.2173T>A c.220-510T>A (n.220-510T>A) c.325-510T>A c.4985+348T>A (n.4985+348T>A) c.4670+348T>A (n.4670+348T>A) c.2567+348T>A (n.2567+348T>A) c.5009+348T>A (n.5009+348T>A) c.5000+348T>A (n.5000+348T>A) c.4991+348T>A (n.4991+348T>A) c.3329+348T>A (n.3329+348T>A) | |
| X | g.108695789G= | CA2450721898 | COL4A5 | c.4994+350G= (n.4994+350G=) c.4976+350G= (n.4976+350G=) n.1488+350G= n.2175G= c.220-508G= (n.220-508G=) c.325-508G= c.4985+350G= (n.4985+350G=) c.4670+350G= (n.4670+350G=) c.2567+350G= (n.2567+350G=) c.5009+350G= (n.5009+350G=) c.5000+350G= (n.5000+350G=) c.4991+350G= (n.4991+350G=) c.3329+350G= (n.3329+350G=) | |
| X | g.108695789G>T | CA869828189 | COL4A5 | c.4994+350G>T (n.4994+350G>T) c.4976+350G>T (n.4976+350G>T) n.1488+350G>T n.2175G>T c.220-508G>T (n.220-508G>T) c.325-508G>T c.4985+350G>T (n.4985+350G>T) c.4670+350G>T (n.4670+350G>T) c.2567+350G>T (n.2567+350G>T) c.5009+350G>T (n.5009+350G>T) c.5000+350G>T (n.5000+350G>T) c.4991+350G>T (n.4991+350G>T) c.3329+350G>T (n.3329+350G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695790T>C | CA2739037210 | COL4A5 | c.4994+351T>C (n.4994+351T>C) c.4976+351T>C (n.4976+351T>C) n.1488+351T>C n.2176T>C c.220-507T>C (n.220-507T>C) c.325-507T>C c.4985+351T>C (n.4985+351T>C) c.4670+351T>C (n.4670+351T>C) c.2567+351T>C (n.2567+351T>C) c.5009+351T>C (n.5009+351T>C) c.5000+351T>C (n.5000+351T>C) c.4991+351T>C (n.4991+351T>C) c.3329+351T>C (n.3329+351T>C) | dbSNP |
| X | g.108695791_108695796delinsCTCCTT | CA2450721899 | COL4A5 | c.4994+352_4994+357delinsCTCCTT (n.4994+352_4994+357delinsCTCCTT) c.4976+352_4976+357delinsCTCCTT (n.4976+352_4976+357delinsCTCCTT) n.1488+352_1488+357delinsCTCCTT n.2177_2182delinsCTCCTT c.220-506_220-501delinsCTCCTT (n.220-506_220-501delinsCTCCTT) c.325-506_325-501delinsCTCCTT c.4985+352_4985+357delinsCTCCTT (n.4985+352_4985+357delinsCTCCTT) c.4670+352_4670+357delinsCTCCTT (n.4670+352_4670+357delinsCTCCTT) c.2567+352_2567+357delinsCTCCTT (n.2567+352_2567+357delinsCTCCTT) c.5009+352_5009+357delinsCTCCTT (n.5009+352_5009+357delinsCTCCTT) c.5000+352_5000+357delinsCTCCTT (n.5000+352_5000+357delinsCTCCTT) c.4991+352_4991+357delinsCTCCTT (n.4991+352_4991+357delinsCTCCTT) c.3329+352_3329+357delinsCTCCTT (n.3329+352_3329+357delinsCTCCTT) | |
| X | g.108695795_108695799del | CA2450721900 | COL4A5 | c.4994+356_4994+360del (n.4994+356_4994+360del) c.4976+356_4976+360del (n.4976+356_4976+360del) n.1488+356_1488+360del n.2181_2185del c.220-502_220-498del (n.220-502_220-498del) c.325-502_325-498del c.4985+356_4985+360del (n.4985+356_4985+360del) c.4670+356_4670+360del (n.4670+356_4670+360del) c.2567+356_2567+360del (n.2567+356_2567+360del) c.5009+356_5009+360del (n.5009+356_5009+360del) c.5000+356_5000+360del (n.5000+356_5000+360del) c.4991+356_4991+360del (n.4991+356_4991+360del) c.3329+356_3329+360del (n.3329+356_3329+360del) | dbSNP |
| X | g.108695800C>A | CA334063606 | COL4A5 | c.4994+361C>A (n.4994+361C>A) c.4976+361C>A (n.4976+361C>A) n.1488+361C>A n.2186C>A c.220-497C>A (n.220-497C>A) c.325-497C>A c.4985+361C>A (n.4985+361C>A) c.4670+361C>A (n.4670+361C>A) c.2567+361C>A (n.2567+361C>A) c.5009+361C>A (n.5009+361C>A) c.5000+361C>A (n.5000+361C>A) c.4991+361C>A (n.4991+361C>A) c.3329+361C>A (n.3329+361C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695800C= | CA2450721901 | COL4A5 | c.4994+361C= (n.4994+361C=) c.4976+361C= (n.4976+361C=) n.1488+361C= n.2186C= c.220-497C= (n.220-497C=) c.325-497C= c.4985+361C= (n.4985+361C=) c.4670+361C= (n.4670+361C=) c.2567+361C= (n.2567+361C=) c.5009+361C= (n.5009+361C=) c.5000+361C= (n.5000+361C=) c.4991+361C= (n.4991+361C=) c.3329+361C= (n.3329+361C=) | |
| X | g.108695800C>T | CA2694415741 | COL4A5 | c.4994+361C>T (n.4994+361C>T) c.4976+361C>T (n.4976+361C>T) n.1488+361C>T n.2186C>T c.220-497C>T (n.220-497C>T) c.325-497C>T c.4985+361C>T (n.4985+361C>T) c.4670+361C>T (n.4670+361C>T) c.2567+361C>T (n.2567+361C>T) c.5009+361C>T (n.5009+361C>T) c.5000+361C>T (n.5000+361C>T) c.4991+361C>T (n.4991+361C>T) c.3329+361C>T (n.3329+361C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695802G>T | CA2694415742 | COL4A5 | c.4994+363G>T (n.4994+363G>T) c.4976+363G>T (n.4976+363G>T) n.1488+363G>T n.2188G>T c.220-495G>T (n.220-495G>T) c.325-495G>T c.4985+363G>T (n.4985+363G>T) c.4670+363G>T (n.4670+363G>T) c.2567+363G>T (n.2567+363G>T) c.5009+363G>T (n.5009+363G>T) c.5000+363G>T (n.5000+363G>T) c.4991+363G>T (n.4991+363G>T) c.3329+363G>T (n.3329+363G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695803G>A | CA2450721903 | COL4A5 | c.4994+364G>A (n.4994+364G>A) c.4976+364G>A (n.4976+364G>A) n.1488+364G>A n.2189G>A c.220-494G>A (n.220-494G>A) c.325-494G>A c.4985+364G>A (n.4985+364G>A) c.4670+364G>A (n.4670+364G>A) c.2567+364G>A (n.2567+364G>A) c.5009+364G>A (n.5009+364G>A) c.5000+364G>A (n.5000+364G>A) c.4991+364G>A (n.4991+364G>A) c.3329+364G>A (n.3329+364G>A) | dbSNP |
| X | g.108695803G= | CA2450721902 | COL4A5 | c.4994+364G= (n.4994+364G=) c.4976+364G= (n.4976+364G=) n.1488+364G= n.2189G= c.220-494G= (n.220-494G=) c.325-494G= c.4985+364G= (n.4985+364G=) c.4670+364G= (n.4670+364G=) c.2567+364G= (n.2567+364G=) c.5009+364G= (n.5009+364G=) c.5000+364G= (n.5000+364G=) c.4991+364G= (n.4991+364G=) c.3329+364G= (n.3329+364G=) | |
| X | g.108695804A= | CA2450721904 | COL4A5 | c.4994+365A= (n.4994+365A=) c.4976+365A= (n.4976+365A=) n.1488+365A= n.2190A= c.220-493A= (n.220-493A=) c.325-493A= c.4985+365A= (n.4985+365A=) c.4670+365A= (n.4670+365A=) c.2567+365A= (n.2567+365A=) c.5009+365A= (n.5009+365A=) c.5000+365A= (n.5000+365A=) c.4991+365A= (n.4991+365A=) c.3329+365A= (n.3329+365A=) | |
| X | g.108695804A>G | CA334063614 | COL4A5 | c.4994+365A>G (n.4994+365A>G) c.4976+365A>G (n.4976+365A>G) n.1488+365A>G n.2190A>G c.220-493A>G (n.220-493A>G) c.325-493A>G c.4985+365A>G (n.4985+365A>G) c.4670+365A>G (n.4670+365A>G) c.2567+365A>G (n.2567+365A>G) c.5009+365A>G (n.5009+365A>G) c.5000+365A>G (n.5000+365A>G) c.4991+365A>G (n.4991+365A>G) c.3329+365A>G (n.3329+365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695805T>G | CA2694415743 | COL4A5 | c.4994+366T>G (n.4994+366T>G) c.4976+366T>G (n.4976+366T>G) n.1488+366T>G n.2191T>G c.220-492T>G (n.220-492T>G) c.325-492T>G c.4985+366T>G (n.4985+366T>G) c.4670+366T>G (n.4670+366T>G) c.2567+366T>G (n.2567+366T>G) c.5009+366T>G (n.5009+366T>G) c.5000+366T>G (n.5000+366T>G) c.4991+366T>G (n.4991+366T>G) c.3329+366T>G (n.3329+366T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695807T>C | CA2694415744 | COL4A5 | c.4994+368T>C (n.4994+368T>C) c.4976+368T>C (n.4976+368T>C) n.1488+368T>C n.2193T>C c.220-490T>C (n.220-490T>C) c.325-490T>C c.4985+368T>C (n.4985+368T>C) c.4670+368T>C (n.4670+368T>C) c.2567+368T>C (n.2567+368T>C) c.5009+368T>C (n.5009+368T>C) c.5000+368T>C (n.5000+368T>C) c.4991+368T>C (n.4991+368T>C) c.3329+368T>C (n.3329+368T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695811A>G | CA2694415745 | COL4A5 | c.4994+372A>G (n.4994+372A>G) c.4976+372A>G (n.4976+372A>G) n.1488+372A>G n.2197A>G c.220-486A>G (n.220-486A>G) c.325-486A>G c.4985+372A>G (n.4985+372A>G) c.4670+372A>G (n.4670+372A>G) c.2567+372A>G (n.2567+372A>G) c.5009+372A>G (n.5009+372A>G) c.5000+372A>G (n.5000+372A>G) c.4991+372A>G (n.4991+372A>G) c.3329+372A>G (n.3329+372A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695813A>G | CA2822895828 | COL4A5 | c.4994+374A>G (n.4994+374A>G) c.4976+374A>G (n.4976+374A>G) n.1488+374A>G n.2199A>G c.220-484A>G (n.220-484A>G) c.325-484A>G c.4985+374A>G (n.4985+374A>G) c.4670+374A>G (n.4670+374A>G) c.2567+374A>G (n.2567+374A>G) c.5009+374A>G (n.5009+374A>G) c.5000+374A>G (n.5000+374A>G) c.4991+374A>G (n.4991+374A>G) c.3329+374A>G (n.3329+374A>G) | |
| X | g.108695815A= | CA2450721905 | COL4A5 | c.4994+376A= (n.4994+376A=) c.4976+376A= (n.4976+376A=) n.1488+376A= n.2201A= c.220-482A= (n.220-482A=) c.325-482A= c.4985+376A= (n.4985+376A=) c.4670+376A= (n.4670+376A=) c.2567+376A= (n.2567+376A=) c.5009+376A= (n.5009+376A=) c.5000+376A= (n.5000+376A=) c.4991+376A= (n.4991+376A=) c.3329+376A= (n.3329+376A=) | |
| X | g.108695815A>T | CA2450721906 | COL4A5 | c.4994+376A>T (n.4994+376A>T) c.4976+376A>T (n.4976+376A>T) n.1488+376A>T n.2201A>T c.220-482A>T (n.220-482A>T) c.325-482A>T c.4985+376A>T (n.4985+376A>T) c.4670+376A>T (n.4670+376A>T) c.2567+376A>T (n.2567+376A>T) c.5009+376A>T (n.5009+376A>T) c.5000+376A>T (n.5000+376A>T) c.4991+376A>T (n.4991+376A>T) c.3329+376A>T (n.3329+376A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695818C>A | CA2450721908 | COL4A5 | c.4994+379C>A (n.4994+379C>A) c.4976+379C>A (n.4976+379C>A) n.1488+379C>A n.2204C>A c.220-479C>A (n.220-479C>A) c.325-479C>A c.4985+379C>A (n.4985+379C>A) c.4670+379C>A (n.4670+379C>A) c.2567+379C>A (n.2567+379C>A) c.5009+379C>A (n.5009+379C>A) c.5000+379C>A (n.5000+379C>A) c.4991+379C>A (n.4991+379C>A) c.3329+379C>A (n.3329+379C>A) | dbSNP |
| X | g.108695818C= | CA2450721907 | COL4A5 | c.4994+379C= (n.4994+379C=) c.4976+379C= (n.4976+379C=) n.1488+379C= n.2204C= c.220-479C= (n.220-479C=) c.325-479C= c.4985+379C= (n.4985+379C=) c.4670+379C= (n.4670+379C=) c.2567+379C= (n.2567+379C=) c.5009+379C= (n.5009+379C=) c.5000+379C= (n.5000+379C=) c.4991+379C= (n.4991+379C=) c.3329+379C= (n.3329+379C=) | |
| X | g.108695818C>T | CA334063622 | COL4A5 | c.4994+379C>T (n.4994+379C>T) c.4976+379C>T (n.4976+379C>T) n.1488+379C>T n.2204C>T c.220-479C>T (n.220-479C>T) c.325-479C>T c.4985+379C>T (n.4985+379C>T) c.4670+379C>T (n.4670+379C>T) c.2567+379C>T (n.2567+379C>T) c.5009+379C>T (n.5009+379C>T) c.5000+379C>T (n.5000+379C>T) c.4991+379C>T (n.4991+379C>T) c.3329+379C>T (n.3329+379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695820C>A | CA2694415746 | COL4A5 | c.4994+381C>A (n.4994+381C>A) c.4976+381C>A (n.4976+381C>A) n.1488+381C>A n.2206C>A c.220-477C>A (n.220-477C>A) c.325-477C>A c.4985+381C>A (n.4985+381C>A) c.4670+381C>A (n.4670+381C>A) c.2567+381C>A (n.2567+381C>A) c.5009+381C>A (n.5009+381C>A) c.5000+381C>A (n.5000+381C>A) c.4991+381C>A (n.4991+381C>A) c.3329+381C>A (n.3329+381C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695820C= | CA2450721909 | COL4A5 | c.4994+381C= (n.4994+381C=) c.4976+381C= (n.4976+381C=) n.1488+381C= n.2206C= c.220-477C= (n.220-477C=) c.325-477C= c.4985+381C= (n.4985+381C=) c.4670+381C= (n.4670+381C=) c.2567+381C= (n.2567+381C=) c.5009+381C= (n.5009+381C=) c.5000+381C= (n.5000+381C=) c.4991+381C= (n.4991+381C=) c.3329+381C= (n.3329+381C=) | |
| X | g.108695820C>T | CA2694415747 | COL4A5 | c.4994+381C>T (n.4994+381C>T) c.4976+381C>T (n.4976+381C>T) n.1488+381C>T n.2206C>T c.220-477C>T (n.220-477C>T) c.325-477C>T c.4985+381C>T (n.4985+381C>T) c.4670+381C>T (n.4670+381C>T) c.2567+381C>T (n.2567+381C>T) c.5009+381C>T (n.5009+381C>T) c.5000+381C>T (n.5000+381C>T) c.4991+381C>T (n.4991+381C>T) c.3329+381C>T (n.3329+381C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695821A= | CA2450721910 | COL4A5 | c.4994+382A= (n.4994+382A=) c.4976+382A= (n.4976+382A=) n.1488+382A= n.2207A= c.220-476A= (n.220-476A=) c.325-476A= c.4985+382A= (n.4985+382A=) c.4670+382A= (n.4670+382A=) c.2567+382A= (n.2567+382A=) c.5009+382A= (n.5009+382A=) c.5000+382A= (n.5000+382A=) c.4991+382A= (n.4991+382A=) c.3329+382A= (n.3329+382A=) | |
| X | g.108695821A>G | CA1136197509 | COL4A5 | c.4994+382A>G (n.4994+382A>G) c.4976+382A>G (n.4976+382A>G) n.1488+382A>G n.2207A>G c.220-476A>G (n.220-476A>G) c.325-476A>G c.4985+382A>G (n.4985+382A>G) c.4670+382A>G (n.4670+382A>G) c.2567+382A>G (n.2567+382A>G) c.5009+382A>G (n.5009+382A>G) c.5000+382A>G (n.5000+382A>G) c.4991+382A>G (n.4991+382A>G) c.3329+382A>G (n.3329+382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695821A>T | CA1136197514 | COL4A5 | c.4994+382A>T (n.4994+382A>T) c.4976+382A>T (n.4976+382A>T) n.1488+382A>T n.2207A>T c.220-476A>T (n.220-476A>T) c.325-476A>T c.4985+382A>T (n.4985+382A>T) c.4670+382A>T (n.4670+382A>T) c.2567+382A>T (n.2567+382A>T) c.5009+382A>T (n.5009+382A>T) c.5000+382A>T (n.5000+382A>T) c.4991+382A>T (n.4991+382A>T) c.3329+382A>T (n.3329+382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695821_108695844dup | CA2450721911 | COL4A5 | c.4994+382_4994+405dup (n.4994+382_4994+405dup) c.4976+382_4976+405dup (n.4976+382_4976+405dup) n.1488+382_1488+405dup n.2207_2230dup c.220-476_220-453dup (n.220-476_220-453dup) c.325-476_325-453dup c.4985+382_4985+405dup (n.4985+382_4985+405dup) c.4670+382_4670+405dup (n.4670+382_4670+405dup) c.2567+382_2567+405dup (n.2567+382_2567+405dup) c.5009+382_5009+405dup (n.5009+382_5009+405dup) c.5000+382_5000+405dup (n.5000+382_5000+405dup) c.4991+382_4991+405dup (n.4991+382_4991+405dup) c.3329+382_3329+405dup (n.3329+382_3329+405dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695823T>A | CA2450721913 | COL4A5 | c.4994+384T>A (n.4994+384T>A) c.4976+384T>A (n.4976+384T>A) n.1488+384T>A n.2209T>A c.220-474T>A (n.220-474T>A) c.325-474T>A c.4985+384T>A (n.4985+384T>A) c.4670+384T>A (n.4670+384T>A) c.2567+384T>A (n.2567+384T>A) c.5009+384T>A (n.5009+384T>A) c.5000+384T>A (n.5000+384T>A) c.4991+384T>A (n.4991+384T>A) c.3329+384T>A (n.3329+384T>A) | dbSNP |
| X | g.108695823T= | CA2450721912 | COL4A5 | c.4994+384T= (n.4994+384T=) c.4976+384T= (n.4976+384T=) n.1488+384T= n.2209T= c.220-474T= (n.220-474T=) c.325-474T= c.4985+384T= (n.4985+384T=) c.4670+384T= (n.4670+384T=) c.2567+384T= (n.2567+384T=) c.5009+384T= (n.5009+384T=) c.5000+384T= (n.5000+384T=) c.4991+384T= (n.4991+384T=) c.3329+384T= (n.3329+384T=) | |
| X | g.108695827G>A | CA1136197527 | COL4A5 | c.4994+388G>A (n.4994+388G>A) c.4976+388G>A (n.4976+388G>A) n.1488+388G>A n.2213G>A c.220-470G>A (n.220-470G>A) c.325-470G>A c.4985+388G>A (n.4985+388G>A) c.4670+388G>A (n.4670+388G>A) c.2567+388G>A (n.2567+388G>A) c.5009+388G>A (n.5009+388G>A) c.5000+388G>A (n.5000+388G>A) c.4991+388G>A (n.4991+388G>A) c.3329+388G>A (n.3329+388G>A) | dbSNP |
| X | g.108695827G= | CA2450721914 | COL4A5 | c.4994+388G= (n.4994+388G=) c.4976+388G= (n.4976+388G=) n.1488+388G= n.2213G= c.220-470G= (n.220-470G=) c.325-470G= c.4985+388G= (n.4985+388G=) c.4670+388G= (n.4670+388G=) c.2567+388G= (n.2567+388G=) c.5009+388G= (n.5009+388G=) c.5000+388G= (n.5000+388G=) c.4991+388G= (n.4991+388G=) c.3329+388G= (n.3329+388G=) | |
| X | g.108695828G>A | CA2450721916 | COL4A5 | c.4994+389G>A (n.4994+389G>A) c.4976+389G>A (n.4976+389G>A) n.1488+389G>A n.2214G>A c.220-469G>A (n.220-469G>A) c.325-469G>A c.4985+389G>A (n.4985+389G>A) c.4670+389G>A (n.4670+389G>A) c.2567+389G>A (n.2567+389G>A) c.5009+389G>A (n.5009+389G>A) c.5000+389G>A (n.5000+389G>A) c.4991+389G>A (n.4991+389G>A) c.3329+389G>A (n.3329+389G>A) | dbSNP |
| X | g.108695828G= | CA2450721915 | COL4A5 | c.4994+389G= (n.4994+389G=) c.4976+389G= (n.4976+389G=) n.1488+389G= n.2214G= c.220-469G= (n.220-469G=) c.325-469G= c.4985+389G= (n.4985+389G=) c.4670+389G= (n.4670+389G=) c.2567+389G= (n.2567+389G=) c.5009+389G= (n.5009+389G=) c.5000+389G= (n.5000+389G=) c.4991+389G= (n.4991+389G=) c.3329+389G= (n.3329+389G=) | |
| X | g.108695832T>G | CA2694415748 | COL4A5 | c.4994+393T>G (n.4994+393T>G) c.4976+393T>G (n.4976+393T>G) n.1488+393T>G n.2218T>G c.220-465T>G (n.220-465T>G) c.325-465T>G c.4985+393T>G (n.4985+393T>G) c.4670+393T>G (n.4670+393T>G) c.2567+393T>G (n.2567+393T>G) c.5009+393T>G (n.5009+393T>G) c.5000+393T>G (n.5000+393T>G) c.4991+393T>G (n.4991+393T>G) c.3329+393T>G (n.3329+393T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695837G>T | CA2694415749 | COL4A5 | c.4994+398G>T (n.4994+398G>T) c.4976+398G>T (n.4976+398G>T) n.1488+398G>T n.2223G>T c.220-460G>T (n.220-460G>T) c.325-460G>T c.4985+398G>T (n.4985+398G>T) c.4670+398G>T (n.4670+398G>T) c.2567+398G>T (n.2567+398G>T) c.5009+398G>T (n.5009+398G>T) c.5000+398G>T (n.5000+398G>T) c.4991+398G>T (n.4991+398G>T) c.3329+398G>T (n.3329+398G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695839G>A | CA2450721918 | COL4A5 | c.4994+400G>A (n.4994+400G>A) c.4976+400G>A (n.4976+400G>A) n.1488+400G>A n.2225G>A c.220-458G>A (n.220-458G>A) c.325-458G>A c.4985+400G>A (n.4985+400G>A) c.4670+400G>A (n.4670+400G>A) c.2567+400G>A (n.2567+400G>A) c.5009+400G>A (n.5009+400G>A) c.5000+400G>A (n.5000+400G>A) c.4991+400G>A (n.4991+400G>A) c.3329+400G>A (n.3329+400G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695839G= | CA2450721917 | COL4A5 | c.4994+400G= (n.4994+400G=) c.4976+400G= (n.4976+400G=) n.1488+400G= n.2225G= c.220-458G= (n.220-458G=) c.325-458G= c.4985+400G= (n.4985+400G=) c.4670+400G= (n.4670+400G=) c.2567+400G= (n.2567+400G=) c.5009+400G= (n.5009+400G=) c.5000+400G= (n.5000+400G=) c.4991+400G= (n.4991+400G=) c.3329+400G= (n.3329+400G=) | |
| X | g.108695842A>G | CA2694415750 | COL4A5 | c.4994+403A>G (n.4994+403A>G) c.4976+403A>G (n.4976+403A>G) n.1488+403A>G n.2228A>G c.220-455A>G (n.220-455A>G) c.325-455A>G c.4985+403A>G (n.4985+403A>G) c.4670+403A>G (n.4670+403A>G) c.2567+403A>G (n.2567+403A>G) c.5009+403A>G (n.5009+403A>G) c.5000+403A>G (n.5000+403A>G) c.4991+403A>G (n.4991+403A>G) c.3329+403A>G (n.3329+403A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695843G= | CA2450721919 | COL4A5 | c.4994+404G= (n.4994+404G=) c.4976+404G= (n.4976+404G=) n.1488+404G= n.2229G= c.220-454G= (n.220-454G=) c.325-454G= c.4985+404G= (n.4985+404G=) c.4670+404G= (n.4670+404G=) c.2567+404G= (n.2567+404G=) c.5009+404G= (n.5009+404G=) c.5000+404G= (n.5000+404G=) c.4991+404G= (n.4991+404G=) c.3329+404G= (n.3329+404G=) | |
| X | g.108695843G>T | CA869828194 | COL4A5 | c.4994+404G>T (n.4994+404G>T) c.4976+404G>T (n.4976+404G>T) n.1488+404G>T n.2229G>T c.220-454G>T (n.220-454G>T) c.325-454G>T c.4985+404G>T (n.4985+404G>T) c.4670+404G>T (n.4670+404G>T) c.2567+404G>T (n.2567+404G>T) c.5009+404G>T (n.5009+404G>T) c.5000+404G>T (n.5000+404G>T) c.4991+404G>T (n.4991+404G>T) c.3329+404G>T (n.3329+404G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695844A= | CA2450721920 | COL4A5 | c.4994+405A= (n.4994+405A=) c.4976+405A= (n.4976+405A=) n.1488+405A= n.2230A= c.220-453A= (n.220-453A=) c.325-453A= c.4985+405A= (n.4985+405A=) c.4670+405A= (n.4670+405A=) c.2567+405A= (n.2567+405A=) c.5009+405A= (n.5009+405A=) c.5000+405A= (n.5000+405A=) c.4991+405A= (n.4991+405A=) c.3329+405A= (n.3329+405A=) | |
| X | g.108695844A>C | CA2450721921 | COL4A5 | c.4994+405A>C (n.4994+405A>C) c.4976+405A>C (n.4976+405A>C) n.1488+405A>C n.2230A>C c.220-453A>C (n.220-453A>C) c.325-453A>C c.4985+405A>C (n.4985+405A>C) c.4670+405A>C (n.4670+405A>C) c.2567+405A>C (n.2567+405A>C) c.5009+405A>C (n.5009+405A>C) c.5000+405A>C (n.5000+405A>C) c.4991+405A>C (n.4991+405A>C) c.3329+405A>C (n.3329+405A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695844A>G | CA658427314 | COL4A5 | c.4994+405A>G (n.4994+405A>G) c.4976+405A>G (n.4976+405A>G) n.1488+405A>G n.2230A>G c.220-453A>G (n.220-453A>G) c.325-453A>G c.4985+405A>G (n.4985+405A>G) c.4670+405A>G (n.4670+405A>G) c.2567+405A>G (n.2567+405A>G) c.5009+405A>G (n.5009+405A>G) c.5000+405A>G (n.5000+405A>G) c.4991+405A>G (n.4991+405A>G) c.3329+405A>G (n.3329+405A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108695846A>G | CA2694415751 | COL4A5 | c.4994+407A>G (n.4994+407A>G) c.4976+407A>G (n.4976+407A>G) n.1488+407A>G n.2232A>G c.220-451A>G (n.220-451A>G) c.325-451A>G c.4985+407A>G (n.4985+407A>G) c.4670+407A>G (n.4670+407A>G) c.2567+407A>G (n.2567+407A>G) c.5009+407A>G (n.5009+407A>G) c.5000+407A>G (n.5000+407A>G) c.4991+407A>G (n.4991+407A>G) c.3329+407A>G (n.3329+407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695847T>A | CA869828197 | COL4A5 | c.4994+408T>A (n.4994+408T>A) c.4976+408T>A (n.4976+408T>A) n.1488+408T>A n.2233T>A c.220-450T>A (n.220-450T>A) c.325-450T>A c.4985+408T>A (n.4985+408T>A) c.4670+408T>A (n.4670+408T>A) c.2567+408T>A (n.2567+408T>A) c.5009+408T>A (n.5009+408T>A) c.5000+408T>A (n.5000+408T>A) c.4991+408T>A (n.4991+408T>A) c.3329+408T>A (n.3329+408T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695847T= | CA2450721922 | COL4A5 | c.4994+408T= (n.4994+408T=) c.4976+408T= (n.4976+408T=) n.1488+408T= n.2233T= c.220-450T= (n.220-450T=) c.325-450T= c.4985+408T= (n.4985+408T=) c.4670+408T= (n.4670+408T=) c.2567+408T= (n.2567+408T=) c.5009+408T= (n.5009+408T=) c.5000+408T= (n.5000+408T=) c.4991+408T= (n.4991+408T=) c.3329+408T= (n.3329+408T=) | |
| X | g.108695849C= | CA2450721923 | COL4A5 | c.4994+410C= (n.4994+410C=) c.4976+410C= (n.4976+410C=) n.1488+410C= n.2235C= c.220-448C= (n.220-448C=) c.325-448C= c.4985+410C= (n.4985+410C=) c.4670+410C= (n.4670+410C=) c.2567+410C= (n.2567+410C=) c.5009+410C= (n.5009+410C=) c.5000+410C= (n.5000+410C=) c.4991+410C= (n.4991+410C=) c.3329+410C= (n.3329+410C=) | |
| X | g.108695849C>T | CA334063637 | COL4A5 | c.4994+410C>T (n.4994+410C>T) c.4976+410C>T (n.4976+410C>T) n.1488+410C>T n.2235C>T c.220-448C>T (n.220-448C>T) c.325-448C>T c.4985+410C>T (n.4985+410C>T) c.4670+410C>T (n.4670+410C>T) c.2567+410C>T (n.2567+410C>T) c.5009+410C>T (n.5009+410C>T) c.5000+410C>T (n.5000+410C>T) c.4991+410C>T (n.4991+410C>T) c.3329+410C>T (n.3329+410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695850G>A | CA643637360 | COL4A5 | c.4994+411G>A (n.4994+411G>A) c.4976+411G>A (n.4976+411G>A) n.1488+411G>A n.2236G>A c.220-447G>A (n.220-447G>A) c.325-447G>A c.4985+411G>A (n.4985+411G>A) c.4670+411G>A (n.4670+411G>A) c.2567+411G>A (n.2567+411G>A) c.5009+411G>A (n.5009+411G>A) c.5000+411G>A (n.5000+411G>A) c.4991+411G>A (n.4991+411G>A) c.3329+411G>A (n.3329+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695850G>C | CA2694415752 | COL4A5 | c.4994+411G>C (n.4994+411G>C) c.4976+411G>C (n.4976+411G>C) n.1488+411G>C n.2236G>C c.220-447G>C (n.220-447G>C) c.325-447G>C c.4985+411G>C (n.4985+411G>C) c.4670+411G>C (n.4670+411G>C) c.2567+411G>C (n.2567+411G>C) c.5009+411G>C (n.5009+411G>C) c.5000+411G>C (n.5000+411G>C) c.4991+411G>C (n.4991+411G>C) c.3329+411G>C (n.3329+411G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695850G= | CA2450721924 | COL4A5 | c.4994+411G= (n.4994+411G=) c.4976+411G= (n.4976+411G=) n.1488+411G= n.2236G= c.220-447G= (n.220-447G=) c.325-447G= c.4985+411G= (n.4985+411G=) c.4670+411G= (n.4670+411G=) c.2567+411G= (n.2567+411G=) c.5009+411G= (n.5009+411G=) c.5000+411G= (n.5000+411G=) c.4991+411G= (n.4991+411G=) c.3329+411G= (n.3329+411G=) | |
| X | g.108695850G>T | CA869828206 | COL4A5 | c.4994+411G>T (n.4994+411G>T) c.4976+411G>T (n.4976+411G>T) n.1488+411G>T n.2236G>T c.220-447G>T (n.220-447G>T) c.325-447G>T c.4985+411G>T (n.4985+411G>T) c.4670+411G>T (n.4670+411G>T) c.2567+411G>T (n.2567+411G>T) c.5009+411G>T (n.5009+411G>T) c.5000+411G>T (n.5000+411G>T) c.4991+411G>T (n.4991+411G>T) c.3329+411G>T (n.3329+411G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695855G>T | CA2694415753 | COL4A5 | c.4994+416G>T (n.4994+416G>T) c.4976+416G>T (n.4976+416G>T) n.1488+416G>T n.2241G>T c.220-442G>T (n.220-442G>T) c.325-442G>T c.4985+416G>T (n.4985+416G>T) c.4670+416G>T (n.4670+416G>T) c.2567+416G>T (n.2567+416G>T) c.5009+416G>T (n.5009+416G>T) c.5000+416G>T (n.5000+416G>T) c.4991+416G>T (n.4991+416G>T) c.3329+416G>T (n.3329+416G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695857A= | CA2450721925 | COL4A5 | c.4994+418A= (n.4994+418A=) c.4976+418A= (n.4976+418A=) n.1488+418A= n.2243A= c.220-440A= (n.220-440A=) c.325-440A= c.4985+418A= (n.4985+418A=) c.4670+418A= (n.4670+418A=) c.2567+418A= (n.2567+418A=) c.5009+418A= (n.5009+418A=) c.5000+418A= (n.5000+418A=) c.4991+418A= (n.4991+418A=) c.3329+418A= (n.3329+418A=) | |
| X | g.108695857A>G | CA869828209 | COL4A5 | c.4994+418A>G (n.4994+418A>G) c.4976+418A>G (n.4976+418A>G) n.1488+418A>G n.2243A>G c.220-440A>G (n.220-440A>G) c.325-440A>G c.4985+418A>G (n.4985+418A>G) c.4670+418A>G (n.4670+418A>G) c.2567+418A>G (n.2567+418A>G) c.5009+418A>G (n.5009+418A>G) c.5000+418A>G (n.5000+418A>G) c.4991+418A>G (n.4991+418A>G) c.3329+418A>G (n.3329+418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695859_108695860insA | CA2694415754 | COL4A5 | c.4994+420_4994+421insA (n.4994+420_4994+421insA) c.4976+420_4976+421insA (n.4976+420_4976+421insA) n.1488+420_1488+421insA n.2245_2246insA c.220-438_220-437insA (n.220-438_220-437insA) c.325-438_325-437insA c.4985+420_4985+421insA (n.4985+420_4985+421insA) c.4670+420_4670+421insA (n.4670+420_4670+421insA) c.2567+420_2567+421insA (n.2567+420_2567+421insA) c.5009+420_5009+421insA (n.5009+420_5009+421insA) c.5000+420_5000+421insA (n.5000+420_5000+421insA) c.4991+420_4991+421insA (n.4991+420_4991+421insA) c.3329+420_3329+421insA (n.3329+420_3329+421insA) | gnomAD v4 |
| X | g.108695860T>C | CA2694415755 | COL4A5 | c.4994+421T>C (n.4994+421T>C) c.4976+421T>C (n.4976+421T>C) n.1488+421T>C n.2246T>C c.220-437T>C (n.220-437T>C) c.325-437T>C c.4985+421T>C (n.4985+421T>C) c.4670+421T>C (n.4670+421T>C) c.2567+421T>C (n.2567+421T>C) c.5009+421T>C (n.5009+421T>C) c.5000+421T>C (n.5000+421T>C) c.4991+421T>C (n.4991+421T>C) c.3329+421T>C (n.3329+421T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695863C= | CA2450721926 | COL4A5 | c.4994+424C= (n.4994+424C=) c.4976+424C= (n.4976+424C=) n.1488+424C= n.2249C= c.220-434C= (n.220-434C=) c.325-434C= c.4985+424C= (n.4985+424C=) c.4670+424C= (n.4670+424C=) c.2567+424C= (n.2567+424C=) c.5009+424C= (n.5009+424C=) c.5000+424C= (n.5000+424C=) c.4991+424C= (n.4991+424C=) c.3329+424C= (n.3329+424C=) | |
| X | g.108695863C>G | CA869828211 | COL4A5 | c.4994+424C>G (n.4994+424C>G) c.4976+424C>G (n.4976+424C>G) n.1488+424C>G n.2249C>G c.220-434C>G (n.220-434C>G) c.325-434C>G c.4985+424C>G (n.4985+424C>G) c.4670+424C>G (n.4670+424C>G) c.2567+424C>G (n.2567+424C>G) c.5009+424C>G (n.5009+424C>G) c.5000+424C>G (n.5000+424C>G) c.4991+424C>G (n.4991+424C>G) c.3329+424C>G (n.3329+424C>G) | dbSNP |