Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108695745C>ACA2694415731COL4A5c.4994+306C>A (n.4994+306C>A)
c.4976+306C>A (n.4976+306C>A)
n.1488+306C>A
n.2131C>A
c.220-552C>A (n.220-552C>A)
c.325-552C>A
c.4985+306C>A (n.4985+306C>A)
c.4670+306C>A (n.4670+306C>A)
c.2567+306C>A (n.2567+306C>A)
c.5009+306C>A (n.5009+306C>A)
c.5000+306C>A (n.5000+306C>A)
c.4991+306C>A (n.4991+306C>A)
c.3329+306C>A (n.3329+306C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695747G>TCA2694415732COL4A5c.4994+308G>T (n.4994+308G>T)
c.4976+308G>T (n.4976+308G>T)
n.1488+308G>T
n.2133G>T
c.220-550G>T (n.220-550G>T)
c.325-550G>T
c.4985+308G>T (n.4985+308G>T)
c.4670+308G>T (n.4670+308G>T)
c.2567+308G>T (n.2567+308G>T)
c.5009+308G>T (n.5009+308G>T)
c.5000+308G>T (n.5000+308G>T)
c.4991+308G>T (n.4991+308G>T)
c.3329+308G>T (n.3329+308G>T)
 gnomAD v4
Xg.108695748G>TCA2694415733COL4A5c.4994+309G>T (n.4994+309G>T)
c.4976+309G>T (n.4976+309G>T)
n.1488+309G>T
n.2134G>T
c.220-549G>T (n.220-549G>T)
c.325-549G>T
c.4985+309G>T (n.4985+309G>T)
c.4670+309G>T (n.4670+309G>T)
c.2567+309G>T (n.2567+309G>T)
c.5009+309G>T (n.5009+309G>T)
c.5000+309G>T (n.5000+309G>T)
c.4991+309G>T (n.4991+309G>T)
c.3329+309G>T (n.3329+309G>T)
 gnomAD v4
Xg.108695749_108695753delinsAATTGCA2450721885COL4A5c.4994+310_4994+314delinsAATTG (n.4994+310_4994+314delinsAATTG)
c.4976+310_4976+314delinsAATTG (n.4976+310_4976+314delinsAATTG)
n.1488+310_1488+314delinsAATTG
n.2135_2139delinsAATTG
c.220-548_220-544delinsAATTG (n.220-548_220-544delinsAATTG)
c.325-548_325-544delinsAATTG
c.4985+310_4985+314delinsAATTG (n.4985+310_4985+314delinsAATTG)
c.4670+310_4670+314delinsAATTG (n.4670+310_4670+314delinsAATTG)
c.2567+310_2567+314delinsAATTG (n.2567+310_2567+314delinsAATTG)
c.5009+310_5009+314delinsAATTG (n.5009+310_5009+314delinsAATTG)
c.5000+310_5000+314delinsAATTG (n.5000+310_5000+314delinsAATTG)
c.4991+310_4991+314delinsAATTG (n.4991+310_4991+314delinsAATTG)
c.3329+310_3329+314delinsAATTG (n.3329+310_3329+314delinsAATTG)
Xg.108695750A=CA2450721886COL4A5c.4994+311A= (n.4994+311A=)
c.4976+311A= (n.4976+311A=)
n.1488+311A=
n.2136A=
c.220-547A= (n.220-547A=)
c.325-547A=
c.4985+311A= (n.4985+311A=)
c.4670+311A= (n.4670+311A=)
c.2567+311A= (n.2567+311A=)
c.5009+311A= (n.5009+311A=)
c.5000+311A= (n.5000+311A=)
c.4991+311A= (n.4991+311A=)
c.3329+311A= (n.3329+311A=)
Xg.108695750A>GCA1136197451COL4A5c.4994+311A>G (n.4994+311A>G)
c.4976+311A>G (n.4976+311A>G)
n.1488+311A>G
n.2136A>G
c.220-547A>G (n.220-547A>G)
c.325-547A>G
c.4985+311A>G (n.4985+311A>G)
c.4670+311A>G (n.4670+311A>G)
c.2567+311A>G (n.2567+311A>G)
c.5009+311A>G (n.5009+311A>G)
c.5000+311A>G (n.5000+311A>G)
c.4991+311A>G (n.4991+311A>G)
c.3329+311A>G (n.3329+311A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695751_108695754delCA643637357COL4A5c.4994+312_4994+315del (n.4994+312_4994+315del)
c.4976+312_4976+315del (n.4976+312_4976+315del)
n.1488+312_1488+315del
n.2137_2140del
c.220-546_220-543del (n.220-546_220-543del)
c.325-546_325-543del
c.4985+312_4985+315del (n.4985+312_4985+315del)
c.4670+312_4670+315del (n.4670+312_4670+315del)
c.2567+312_2567+315del (n.2567+312_2567+315del)
c.5009+312_5009+315del (n.5009+312_5009+315del)
c.5000+312_5000+315del (n.5000+312_5000+315del)
c.4991+312_4991+315del (n.4991+312_4991+315del)
c.3329+312_3329+315del (n.3329+312_3329+315del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695751T>CCA334063598COL4A5c.4994+312T>C (n.4994+312T>C)
c.4976+312T>C (n.4976+312T>C)
n.1488+312T>C
n.2137T>C
c.220-546T>C (n.220-546T>C)
c.325-546T>C
c.4985+312T>C (n.4985+312T>C)
c.4670+312T>C (n.4670+312T>C)
c.2567+312T>C (n.2567+312T>C)
c.5009+312T>C (n.5009+312T>C)
c.5000+312T>C (n.5000+312T>C)
c.4991+312T>C (n.4991+312T>C)
c.3329+312T>C (n.3329+312T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695751T=CA2450721887COL4A5c.4994+312T= (n.4994+312T=)
c.4976+312T= (n.4976+312T=)
n.1488+312T=
n.2137T=
c.220-546T= (n.220-546T=)
c.325-546T=
c.4985+312T= (n.4985+312T=)
c.4670+312T= (n.4670+312T=)
c.2567+312T= (n.2567+312T=)
c.5009+312T= (n.5009+312T=)
c.5000+312T= (n.5000+312T=)
c.4991+312T= (n.4991+312T=)
c.3329+312T= (n.3329+312T=)
Xg.108695756G>TCA2694415734COL4A5c.4994+317G>T (n.4994+317G>T)
c.4976+317G>T (n.4976+317G>T)
n.1488+317G>T
n.2142G>T
c.220-541G>T (n.220-541G>T)
c.325-541G>T
c.4985+317G>T (n.4985+317G>T)
c.4670+317G>T (n.4670+317G>T)
c.2567+317G>T (n.2567+317G>T)
c.5009+317G>T (n.5009+317G>T)
c.5000+317G>T (n.5000+317G>T)
c.4991+317G>T (n.4991+317G>T)
c.3329+317G>T (n.3329+317G>T)
 gnomAD v4
Xg.108695760C=CA2450721888COL4A5c.4994+321C= (n.4994+321C=)
c.4976+321C= (n.4976+321C=)
n.1488+321C=
n.2146C=
c.220-537C= (n.220-537C=)
c.325-537C=
c.4985+321C= (n.4985+321C=)
c.4670+321C= (n.4670+321C=)
c.2567+321C= (n.2567+321C=)
c.5009+321C= (n.5009+321C=)
c.5000+321C= (n.5000+321C=)
c.4991+321C= (n.4991+321C=)
c.3329+321C= (n.3329+321C=)
Xg.108695760C>TCA2450721889COL4A5c.4994+321C>T (n.4994+321C>T)
c.4976+321C>T (n.4976+321C>T)
n.1488+321C>T
n.2146C>T
c.220-537C>T (n.220-537C>T)
c.325-537C>T
c.4985+321C>T (n.4985+321C>T)
c.4670+321C>T (n.4670+321C>T)
c.2567+321C>T (n.2567+321C>T)
c.5009+321C>T (n.5009+321C>T)
c.5000+321C>T (n.5000+321C>T)
c.4991+321C>T (n.4991+321C>T)
c.3329+321C>T (n.3329+321C>T)
 dbSNP
Xg.108695763T>CCA2450721891COL4A5c.4994+324T>C (n.4994+324T>C)
c.4976+324T>C (n.4976+324T>C)
n.1488+324T>C
n.2149T>C
c.220-534T>C (n.220-534T>C)
c.325-534T>C
c.4985+324T>C (n.4985+324T>C)
c.4670+324T>C (n.4670+324T>C)
c.2567+324T>C (n.2567+324T>C)
c.5009+324T>C (n.5009+324T>C)
c.5000+324T>C (n.5000+324T>C)
c.4991+324T>C (n.4991+324T>C)
c.3329+324T>C (n.3329+324T>C)
 dbSNP
Xg.108695763T=CA2450721890COL4A5c.4994+324T= (n.4994+324T=)
c.4976+324T= (n.4976+324T=)
n.1488+324T=
n.2149T=
c.220-534T= (n.220-534T=)
c.325-534T=
c.4985+324T= (n.4985+324T=)
c.4670+324T= (n.4670+324T=)
c.2567+324T= (n.2567+324T=)
c.5009+324T= (n.5009+324T=)
c.5000+324T= (n.5000+324T=)
c.4991+324T= (n.4991+324T=)
c.3329+324T= (n.3329+324T=)
Xg.108695773C>TCA2694415735COL4A5c.4994+334C>T (n.4994+334C>T)
c.4976+334C>T (n.4976+334C>T)
n.1488+334C>T
n.2159C>T
c.220-524C>T (n.220-524C>T)
c.325-524C>T
c.4985+334C>T (n.4985+334C>T)
c.4670+334C>T (n.4670+334C>T)
c.2567+334C>T (n.2567+334C>T)
c.5009+334C>T (n.5009+334C>T)
c.5000+334C>T (n.5000+334C>T)
c.4991+334C>T (n.4991+334C>T)
c.3329+334C>T (n.3329+334C>T)
 gnomAD v4
Xg.108695775C=CA2450721892COL4A5c.4994+336C= (n.4994+336C=)
c.4976+336C= (n.4976+336C=)
n.1488+336C=
n.2161C=
c.220-522C= (n.220-522C=)
c.325-522C=
c.4985+336C= (n.4985+336C=)
c.4670+336C= (n.4670+336C=)
c.2567+336C= (n.2567+336C=)
c.5009+336C= (n.5009+336C=)
c.5000+336C= (n.5000+336C=)
c.4991+336C= (n.4991+336C=)
c.3329+336C= (n.3329+336C=)
Xg.108695775C>TCA869828183COL4A5c.4994+336C>T (n.4994+336C>T)
c.4976+336C>T (n.4976+336C>T)
n.1488+336C>T
n.2161C>T
c.220-522C>T (n.220-522C>T)
c.325-522C>T
c.4985+336C>T (n.4985+336C>T)
c.4670+336C>T (n.4670+336C>T)
c.2567+336C>T (n.2567+336C>T)
c.5009+336C>T (n.5009+336C>T)
c.5000+336C>T (n.5000+336C>T)
c.4991+336C>T (n.4991+336C>T)
c.3329+336C>T (n.3329+336C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695777C>ACA2694415736COL4A5c.4994+338C>A (n.4994+338C>A)
c.4976+338C>A (n.4976+338C>A)
n.1488+338C>A
n.2163C>A
c.220-520C>A (n.220-520C>A)
c.325-520C>A
c.4985+338C>A (n.4985+338C>A)
c.4670+338C>A (n.4670+338C>A)
c.2567+338C>A (n.2567+338C>A)
c.5009+338C>A (n.5009+338C>A)
c.5000+338C>A (n.5000+338C>A)
c.4991+338C>A (n.4991+338C>A)
c.3329+338C>A (n.3329+338C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695777C=CA2450721893COL4A5c.4994+338C= (n.4994+338C=)
c.4976+338C= (n.4976+338C=)
n.1488+338C=
n.2163C=
c.220-520C= (n.220-520C=)
c.325-520C=
c.4985+338C= (n.4985+338C=)
c.4670+338C= (n.4670+338C=)
c.2567+338C= (n.2567+338C=)
c.5009+338C= (n.5009+338C=)
c.5000+338C= (n.5000+338C=)
c.4991+338C= (n.4991+338C=)
c.3329+338C= (n.3329+338C=)
Xg.108695777C>TCA1136197485COL4A5c.4994+338C>T (n.4994+338C>T)
c.4976+338C>T (n.4976+338C>T)
n.1488+338C>T
n.2163C>T
c.220-520C>T (n.220-520C>T)
c.325-520C>T
c.4985+338C>T (n.4985+338C>T)
c.4670+338C>T (n.4670+338C>T)
c.2567+338C>T (n.2567+338C>T)
c.5009+338C>T (n.5009+338C>T)
c.5000+338C>T (n.5000+338C>T)
c.4991+338C>T (n.4991+338C>T)
c.3329+338C>T (n.3329+338C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695778T>CCA2694415737COL4A5c.4994+339T>C (n.4994+339T>C)
c.4976+339T>C (n.4976+339T>C)
n.1488+339T>C
n.2164T>C
c.220-519T>C (n.220-519T>C)
c.325-519T>C
c.4985+339T>C (n.4985+339T>C)
c.4670+339T>C (n.4670+339T>C)
c.2567+339T>C (n.2567+339T>C)
c.5009+339T>C (n.5009+339T>C)
c.5000+339T>C (n.5000+339T>C)
c.4991+339T>C (n.4991+339T>C)
c.3329+339T>C (n.3329+339T>C)
 gnomAD v4
Xg.108695779C>ACA2694415738COL4A5c.4994+340C>A (n.4994+340C>A)
c.4976+340C>A (n.4976+340C>A)
n.1488+340C>A
n.2165C>A
c.220-518C>A (n.220-518C>A)
c.325-518C>A
c.4985+340C>A (n.4985+340C>A)
c.4670+340C>A (n.4670+340C>A)
c.2567+340C>A (n.2567+340C>A)
c.5009+340C>A (n.5009+340C>A)
c.5000+340C>A (n.5000+340C>A)
c.4991+340C>A (n.4991+340C>A)
c.3329+340C>A (n.3329+340C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695779C=CA2450721894COL4A5c.4994+340C= (n.4994+340C=)
c.4976+340C= (n.4976+340C=)
n.1488+340C=
n.2165C=
c.220-518C= (n.220-518C=)
c.325-518C=
c.4985+340C= (n.4985+340C=)
c.4670+340C= (n.4670+340C=)
c.2567+340C= (n.2567+340C=)
c.5009+340C= (n.5009+340C=)
c.5000+340C= (n.5000+340C=)
c.4991+340C= (n.4991+340C=)
c.3329+340C= (n.3329+340C=)
Xg.108695779C>TCA2450721895COL4A5c.4994+340C>T (n.4994+340C>T)
c.4976+340C>T (n.4976+340C>T)
n.1488+340C>T
n.2165C>T
c.220-518C>T (n.220-518C>T)
c.325-518C>T
c.4985+340C>T (n.4985+340C>T)
c.4670+340C>T (n.4670+340C>T)
c.2567+340C>T (n.2567+340C>T)
c.5009+340C>T (n.5009+340C>T)
c.5000+340C>T (n.5000+340C>T)
c.4991+340C>T (n.4991+340C>T)
c.3329+340C>T (n.3329+340C>T)
 dbSNP
Xg.108695783C>ACA2694415739COL4A5c.4994+344C>A (n.4994+344C>A)
c.4976+344C>A (n.4976+344C>A)
n.1488+344C>A
n.2169C>A
c.220-514C>A (n.220-514C>A)
c.325-514C>A
c.4985+344C>A (n.4985+344C>A)
c.4670+344C>A (n.4670+344C>A)
c.2567+344C>A (n.2567+344C>A)
c.5009+344C>A (n.5009+344C>A)
c.5000+344C>A (n.5000+344C>A)
c.4991+344C>A (n.4991+344C>A)
c.3329+344C>A (n.3329+344C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695784C=CA2450721896COL4A5c.4994+345C= (n.4994+345C=)
c.4976+345C= (n.4976+345C=)
n.1488+345C=
n.2170C=
c.220-513C= (n.220-513C=)
c.325-513C=
c.4985+345C= (n.4985+345C=)
c.4670+345C= (n.4670+345C=)
c.2567+345C= (n.2567+345C=)
c.5009+345C= (n.5009+345C=)
c.5000+345C= (n.5000+345C=)
c.4991+345C= (n.4991+345C=)
c.3329+345C= (n.3329+345C=)
Xg.108695784C>GCA2450721897COL4A5c.4994+345C>G (n.4994+345C>G)
c.4976+345C>G (n.4976+345C>G)
n.1488+345C>G
n.2170C>G
c.220-513C>G (n.220-513C>G)
c.325-513C>G
c.4985+345C>G (n.4985+345C>G)
c.4670+345C>G (n.4670+345C>G)
c.2567+345C>G (n.2567+345C>G)
c.5009+345C>G (n.5009+345C>G)
c.5000+345C>G (n.5000+345C>G)
c.4991+345C>G (n.4991+345C>G)
c.3329+345C>G (n.3329+345C>G)
 dbSNP
Xg.108695784C>TCA2822895824COL4A5c.4994+345C>T (n.4994+345C>T)
c.4976+345C>T (n.4976+345C>T)
n.1488+345C>T
n.2170C>T
c.220-513C>T (n.220-513C>T)
c.325-513C>T
c.4985+345C>T (n.4985+345C>T)
c.4670+345C>T (n.4670+345C>T)
c.2567+345C>T (n.2567+345C>T)
c.5009+345C>T (n.5009+345C>T)
c.5000+345C>T (n.5000+345C>T)
c.4991+345C>T (n.4991+345C>T)
c.3329+345C>T (n.3329+345C>T)
Xg.108695785A>GCA2694415740COL4A5c.4994+346A>G (n.4994+346A>G)
c.4976+346A>G (n.4976+346A>G)
n.1488+346A>G
n.2171A>G
c.220-512A>G (n.220-512A>G)
c.325-512A>G
c.4985+346A>G (n.4985+346A>G)
c.4670+346A>G (n.4670+346A>G)
c.2567+346A>G (n.2567+346A>G)
c.5009+346A>G (n.5009+346A>G)
c.5000+346A>G (n.5000+346A>G)
c.4991+346A>G (n.4991+346A>G)
c.3329+346A>G (n.3329+346A>G)
 gnomAD v4
Xg.108695787T>ACA2549835207COL4A5c.4994+348T>A (n.4994+348T>A)
c.4976+348T>A (n.4976+348T>A)
n.1488+348T>A
n.2173T>A
c.220-510T>A (n.220-510T>A)
c.325-510T>A
c.4985+348T>A (n.4985+348T>A)
c.4670+348T>A (n.4670+348T>A)
c.2567+348T>A (n.2567+348T>A)
c.5009+348T>A (n.5009+348T>A)
c.5000+348T>A (n.5000+348T>A)
c.4991+348T>A (n.4991+348T>A)
c.3329+348T>A (n.3329+348T>A)
Xg.108695789G=CA2450721898COL4A5c.4994+350G= (n.4994+350G=)
c.4976+350G= (n.4976+350G=)
n.1488+350G=
n.2175G=
c.220-508G= (n.220-508G=)
c.325-508G=
c.4985+350G= (n.4985+350G=)
c.4670+350G= (n.4670+350G=)
c.2567+350G= (n.2567+350G=)
c.5009+350G= (n.5009+350G=)
c.5000+350G= (n.5000+350G=)
c.4991+350G= (n.4991+350G=)
c.3329+350G= (n.3329+350G=)
Xg.108695789G>TCA869828189COL4A5c.4994+350G>T (n.4994+350G>T)
c.4976+350G>T (n.4976+350G>T)
n.1488+350G>T
n.2175G>T
c.220-508G>T (n.220-508G>T)
c.325-508G>T
c.4985+350G>T (n.4985+350G>T)
c.4670+350G>T (n.4670+350G>T)
c.2567+350G>T (n.2567+350G>T)
c.5009+350G>T (n.5009+350G>T)
c.5000+350G>T (n.5000+350G>T)
c.4991+350G>T (n.4991+350G>T)
c.3329+350G>T (n.3329+350G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695790T>CCA2739037210COL4A5c.4994+351T>C (n.4994+351T>C)
c.4976+351T>C (n.4976+351T>C)
n.1488+351T>C
n.2176T>C
c.220-507T>C (n.220-507T>C)
c.325-507T>C
c.4985+351T>C (n.4985+351T>C)
c.4670+351T>C (n.4670+351T>C)
c.2567+351T>C (n.2567+351T>C)
c.5009+351T>C (n.5009+351T>C)
c.5000+351T>C (n.5000+351T>C)
c.4991+351T>C (n.4991+351T>C)
c.3329+351T>C (n.3329+351T>C)
 dbSNP
Xg.108695791_108695796delinsCTCCTTCA2450721899COL4A5c.4994+352_4994+357delinsCTCCTT (n.4994+352_4994+357delinsCTCCTT)
c.4976+352_4976+357delinsCTCCTT (n.4976+352_4976+357delinsCTCCTT)
n.1488+352_1488+357delinsCTCCTT
n.2177_2182delinsCTCCTT
c.220-506_220-501delinsCTCCTT (n.220-506_220-501delinsCTCCTT)
c.325-506_325-501delinsCTCCTT
c.4985+352_4985+357delinsCTCCTT (n.4985+352_4985+357delinsCTCCTT)
c.4670+352_4670+357delinsCTCCTT (n.4670+352_4670+357delinsCTCCTT)
c.2567+352_2567+357delinsCTCCTT (n.2567+352_2567+357delinsCTCCTT)
c.5009+352_5009+357delinsCTCCTT (n.5009+352_5009+357delinsCTCCTT)
c.5000+352_5000+357delinsCTCCTT (n.5000+352_5000+357delinsCTCCTT)
c.4991+352_4991+357delinsCTCCTT (n.4991+352_4991+357delinsCTCCTT)
c.3329+352_3329+357delinsCTCCTT (n.3329+352_3329+357delinsCTCCTT)
Xg.108695795_108695799delCA2450721900COL4A5c.4994+356_4994+360del (n.4994+356_4994+360del)
c.4976+356_4976+360del (n.4976+356_4976+360del)
n.1488+356_1488+360del
n.2181_2185del
c.220-502_220-498del (n.220-502_220-498del)
c.325-502_325-498del
c.4985+356_4985+360del (n.4985+356_4985+360del)
c.4670+356_4670+360del (n.4670+356_4670+360del)
c.2567+356_2567+360del (n.2567+356_2567+360del)
c.5009+356_5009+360del (n.5009+356_5009+360del)
c.5000+356_5000+360del (n.5000+356_5000+360del)
c.4991+356_4991+360del (n.4991+356_4991+360del)
c.3329+356_3329+360del (n.3329+356_3329+360del)
 dbSNP
Xg.108695800C>ACA334063606COL4A5c.4994+361C>A (n.4994+361C>A)
c.4976+361C>A (n.4976+361C>A)
n.1488+361C>A
n.2186C>A
c.220-497C>A (n.220-497C>A)
c.325-497C>A
c.4985+361C>A (n.4985+361C>A)
c.4670+361C>A (n.4670+361C>A)
c.2567+361C>A (n.2567+361C>A)
c.5009+361C>A (n.5009+361C>A)
c.5000+361C>A (n.5000+361C>A)
c.4991+361C>A (n.4991+361C>A)
c.3329+361C>A (n.3329+361C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695800C=CA2450721901COL4A5c.4994+361C= (n.4994+361C=)
c.4976+361C= (n.4976+361C=)
n.1488+361C=
n.2186C=
c.220-497C= (n.220-497C=)
c.325-497C=
c.4985+361C= (n.4985+361C=)
c.4670+361C= (n.4670+361C=)
c.2567+361C= (n.2567+361C=)
c.5009+361C= (n.5009+361C=)
c.5000+361C= (n.5000+361C=)
c.4991+361C= (n.4991+361C=)
c.3329+361C= (n.3329+361C=)
Xg.108695800C>TCA2694415741COL4A5c.4994+361C>T (n.4994+361C>T)
c.4976+361C>T (n.4976+361C>T)
n.1488+361C>T
n.2186C>T
c.220-497C>T (n.220-497C>T)
c.325-497C>T
c.4985+361C>T (n.4985+361C>T)
c.4670+361C>T (n.4670+361C>T)
c.2567+361C>T (n.2567+361C>T)
c.5009+361C>T (n.5009+361C>T)
c.5000+361C>T (n.5000+361C>T)
c.4991+361C>T (n.4991+361C>T)
c.3329+361C>T (n.3329+361C>T)
 gnomAD v4
Xg.108695802G>TCA2694415742COL4A5c.4994+363G>T (n.4994+363G>T)
c.4976+363G>T (n.4976+363G>T)
n.1488+363G>T
n.2188G>T
c.220-495G>T (n.220-495G>T)
c.325-495G>T
c.4985+363G>T (n.4985+363G>T)
c.4670+363G>T (n.4670+363G>T)
c.2567+363G>T (n.2567+363G>T)
c.5009+363G>T (n.5009+363G>T)
c.5000+363G>T (n.5000+363G>T)
c.4991+363G>T (n.4991+363G>T)
c.3329+363G>T (n.3329+363G>T)
 gnomAD v4
Xg.108695803G>ACA2450721903COL4A5c.4994+364G>A (n.4994+364G>A)
c.4976+364G>A (n.4976+364G>A)
n.1488+364G>A
n.2189G>A
c.220-494G>A (n.220-494G>A)
c.325-494G>A
c.4985+364G>A (n.4985+364G>A)
c.4670+364G>A (n.4670+364G>A)
c.2567+364G>A (n.2567+364G>A)
c.5009+364G>A (n.5009+364G>A)
c.5000+364G>A (n.5000+364G>A)
c.4991+364G>A (n.4991+364G>A)
c.3329+364G>A (n.3329+364G>A)
 dbSNP
Xg.108695803G=CA2450721902COL4A5c.4994+364G= (n.4994+364G=)
c.4976+364G= (n.4976+364G=)
n.1488+364G=
n.2189G=
c.220-494G= (n.220-494G=)
c.325-494G=
c.4985+364G= (n.4985+364G=)
c.4670+364G= (n.4670+364G=)
c.2567+364G= (n.2567+364G=)
c.5009+364G= (n.5009+364G=)
c.5000+364G= (n.5000+364G=)
c.4991+364G= (n.4991+364G=)
c.3329+364G= (n.3329+364G=)
Xg.108695804A=CA2450721904COL4A5c.4994+365A= (n.4994+365A=)
c.4976+365A= (n.4976+365A=)
n.1488+365A=
n.2190A=
c.220-493A= (n.220-493A=)
c.325-493A=
c.4985+365A= (n.4985+365A=)
c.4670+365A= (n.4670+365A=)
c.2567+365A= (n.2567+365A=)
c.5009+365A= (n.5009+365A=)
c.5000+365A= (n.5000+365A=)
c.4991+365A= (n.4991+365A=)
c.3329+365A= (n.3329+365A=)
Xg.108695804A>GCA334063614COL4A5c.4994+365A>G (n.4994+365A>G)
c.4976+365A>G (n.4976+365A>G)
n.1488+365A>G
n.2190A>G
c.220-493A>G (n.220-493A>G)
c.325-493A>G
c.4985+365A>G (n.4985+365A>G)
c.4670+365A>G (n.4670+365A>G)
c.2567+365A>G (n.2567+365A>G)
c.5009+365A>G (n.5009+365A>G)
c.5000+365A>G (n.5000+365A>G)
c.4991+365A>G (n.4991+365A>G)
c.3329+365A>G (n.3329+365A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695805T>GCA2694415743COL4A5c.4994+366T>G (n.4994+366T>G)
c.4976+366T>G (n.4976+366T>G)
n.1488+366T>G
n.2191T>G
c.220-492T>G (n.220-492T>G)
c.325-492T>G
c.4985+366T>G (n.4985+366T>G)
c.4670+366T>G (n.4670+366T>G)
c.2567+366T>G (n.2567+366T>G)
c.5009+366T>G (n.5009+366T>G)
c.5000+366T>G (n.5000+366T>G)
c.4991+366T>G (n.4991+366T>G)
c.3329+366T>G (n.3329+366T>G)
 gnomAD v4
Xg.108695807T>CCA2694415744COL4A5c.4994+368T>C (n.4994+368T>C)
c.4976+368T>C (n.4976+368T>C)
n.1488+368T>C
n.2193T>C
c.220-490T>C (n.220-490T>C)
c.325-490T>C
c.4985+368T>C (n.4985+368T>C)
c.4670+368T>C (n.4670+368T>C)
c.2567+368T>C (n.2567+368T>C)
c.5009+368T>C (n.5009+368T>C)
c.5000+368T>C (n.5000+368T>C)
c.4991+368T>C (n.4991+368T>C)
c.3329+368T>C (n.3329+368T>C)
 gnomAD v4
Xg.108695811A>GCA2694415745COL4A5c.4994+372A>G (n.4994+372A>G)
c.4976+372A>G (n.4976+372A>G)
n.1488+372A>G
n.2197A>G
c.220-486A>G (n.220-486A>G)
c.325-486A>G
c.4985+372A>G (n.4985+372A>G)
c.4670+372A>G (n.4670+372A>G)
c.2567+372A>G (n.2567+372A>G)
c.5009+372A>G (n.5009+372A>G)
c.5000+372A>G (n.5000+372A>G)
c.4991+372A>G (n.4991+372A>G)
c.3329+372A>G (n.3329+372A>G)
 gnomAD v4
Xg.108695813A>GCA2822895828COL4A5c.4994+374A>G (n.4994+374A>G)
c.4976+374A>G (n.4976+374A>G)
n.1488+374A>G
n.2199A>G
c.220-484A>G (n.220-484A>G)
c.325-484A>G
c.4985+374A>G (n.4985+374A>G)
c.4670+374A>G (n.4670+374A>G)
c.2567+374A>G (n.2567+374A>G)
c.5009+374A>G (n.5009+374A>G)
c.5000+374A>G (n.5000+374A>G)
c.4991+374A>G (n.4991+374A>G)
c.3329+374A>G (n.3329+374A>G)
Xg.108695815A=CA2450721905COL4A5c.4994+376A= (n.4994+376A=)
c.4976+376A= (n.4976+376A=)
n.1488+376A=
n.2201A=
c.220-482A= (n.220-482A=)
c.325-482A=
c.4985+376A= (n.4985+376A=)
c.4670+376A= (n.4670+376A=)
c.2567+376A= (n.2567+376A=)
c.5009+376A= (n.5009+376A=)
c.5000+376A= (n.5000+376A=)
c.4991+376A= (n.4991+376A=)
c.3329+376A= (n.3329+376A=)
Xg.108695815A>TCA2450721906COL4A5c.4994+376A>T (n.4994+376A>T)
c.4976+376A>T (n.4976+376A>T)
n.1488+376A>T
n.2201A>T
c.220-482A>T (n.220-482A>T)
c.325-482A>T
c.4985+376A>T (n.4985+376A>T)
c.4670+376A>T (n.4670+376A>T)
c.2567+376A>T (n.2567+376A>T)
c.5009+376A>T (n.5009+376A>T)
c.5000+376A>T (n.5000+376A>T)
c.4991+376A>T (n.4991+376A>T)
c.3329+376A>T (n.3329+376A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108695818C>ACA2450721908COL4A5c.4994+379C>A (n.4994+379C>A)
c.4976+379C>A (n.4976+379C>A)
n.1488+379C>A
n.2204C>A
c.220-479C>A (n.220-479C>A)
c.325-479C>A
c.4985+379C>A (n.4985+379C>A)
c.4670+379C>A (n.4670+379C>A)
c.2567+379C>A (n.2567+379C>A)
c.5009+379C>A (n.5009+379C>A)
c.5000+379C>A (n.5000+379C>A)
c.4991+379C>A (n.4991+379C>A)
c.3329+379C>A (n.3329+379C>A)
 dbSNP
Xg.108695818C=CA2450721907COL4A5c.4994+379C= (n.4994+379C=)
c.4976+379C= (n.4976+379C=)
n.1488+379C=
n.2204C=
c.220-479C= (n.220-479C=)
c.325-479C=
c.4985+379C= (n.4985+379C=)
c.4670+379C= (n.4670+379C=)
c.2567+379C= (n.2567+379C=)
c.5009+379C= (n.5009+379C=)
c.5000+379C= (n.5000+379C=)
c.4991+379C= (n.4991+379C=)
c.3329+379C= (n.3329+379C=)
Xg.108695818C>TCA334063622COL4A5c.4994+379C>T (n.4994+379C>T)
c.4976+379C>T (n.4976+379C>T)
n.1488+379C>T
n.2204C>T
c.220-479C>T (n.220-479C>T)
c.325-479C>T
c.4985+379C>T (n.4985+379C>T)
c.4670+379C>T (n.4670+379C>T)
c.2567+379C>T (n.2567+379C>T)
c.5009+379C>T (n.5009+379C>T)
c.5000+379C>T (n.5000+379C>T)
c.4991+379C>T (n.4991+379C>T)
c.3329+379C>T (n.3329+379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695820C>ACA2694415746COL4A5c.4994+381C>A (n.4994+381C>A)
c.4976+381C>A (n.4976+381C>A)
n.1488+381C>A
n.2206C>A
c.220-477C>A (n.220-477C>A)
c.325-477C>A
c.4985+381C>A (n.4985+381C>A)
c.4670+381C>A (n.4670+381C>A)
c.2567+381C>A (n.2567+381C>A)
c.5009+381C>A (n.5009+381C>A)
c.5000+381C>A (n.5000+381C>A)
c.4991+381C>A (n.4991+381C>A)
c.3329+381C>A (n.3329+381C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695820C=CA2450721909COL4A5c.4994+381C= (n.4994+381C=)
c.4976+381C= (n.4976+381C=)
n.1488+381C=
n.2206C=
c.220-477C= (n.220-477C=)
c.325-477C=
c.4985+381C= (n.4985+381C=)
c.4670+381C= (n.4670+381C=)
c.2567+381C= (n.2567+381C=)
c.5009+381C= (n.5009+381C=)
c.5000+381C= (n.5000+381C=)
c.4991+381C= (n.4991+381C=)
c.3329+381C= (n.3329+381C=)
Xg.108695820C>TCA2694415747COL4A5c.4994+381C>T (n.4994+381C>T)
c.4976+381C>T (n.4976+381C>T)
n.1488+381C>T
n.2206C>T
c.220-477C>T (n.220-477C>T)
c.325-477C>T
c.4985+381C>T (n.4985+381C>T)
c.4670+381C>T (n.4670+381C>T)
c.2567+381C>T (n.2567+381C>T)
c.5009+381C>T (n.5009+381C>T)
c.5000+381C>T (n.5000+381C>T)
c.4991+381C>T (n.4991+381C>T)
c.3329+381C>T (n.3329+381C>T)
 gnomAD v4
Xg.108695821A=CA2450721910COL4A5c.4994+382A= (n.4994+382A=)
c.4976+382A= (n.4976+382A=)
n.1488+382A=
n.2207A=
c.220-476A= (n.220-476A=)
c.325-476A=
c.4985+382A= (n.4985+382A=)
c.4670+382A= (n.4670+382A=)
c.2567+382A= (n.2567+382A=)
c.5009+382A= (n.5009+382A=)
c.5000+382A= (n.5000+382A=)
c.4991+382A= (n.4991+382A=)
c.3329+382A= (n.3329+382A=)
Xg.108695821A>GCA1136197509COL4A5c.4994+382A>G (n.4994+382A>G)
c.4976+382A>G (n.4976+382A>G)
n.1488+382A>G
n.2207A>G
c.220-476A>G (n.220-476A>G)
c.325-476A>G
c.4985+382A>G (n.4985+382A>G)
c.4670+382A>G (n.4670+382A>G)
c.2567+382A>G (n.2567+382A>G)
c.5009+382A>G (n.5009+382A>G)
c.5000+382A>G (n.5000+382A>G)
c.4991+382A>G (n.4991+382A>G)
c.3329+382A>G (n.3329+382A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695821A>TCA1136197514COL4A5c.4994+382A>T (n.4994+382A>T)
c.4976+382A>T (n.4976+382A>T)
n.1488+382A>T
n.2207A>T
c.220-476A>T (n.220-476A>T)
c.325-476A>T
c.4985+382A>T (n.4985+382A>T)
c.4670+382A>T (n.4670+382A>T)
c.2567+382A>T (n.2567+382A>T)
c.5009+382A>T (n.5009+382A>T)
c.5000+382A>T (n.5000+382A>T)
c.4991+382A>T (n.4991+382A>T)
c.3329+382A>T (n.3329+382A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695821_108695844dupCA2450721911COL4A5c.4994+382_4994+405dup (n.4994+382_4994+405dup)
c.4976+382_4976+405dup (n.4976+382_4976+405dup)
n.1488+382_1488+405dup
n.2207_2230dup
c.220-476_220-453dup (n.220-476_220-453dup)
c.325-476_325-453dup
c.4985+382_4985+405dup (n.4985+382_4985+405dup)
c.4670+382_4670+405dup (n.4670+382_4670+405dup)
c.2567+382_2567+405dup (n.2567+382_2567+405dup)
c.5009+382_5009+405dup (n.5009+382_5009+405dup)
c.5000+382_5000+405dup (n.5000+382_5000+405dup)
c.4991+382_4991+405dup (n.4991+382_4991+405dup)
c.3329+382_3329+405dup (n.3329+382_3329+405dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108695823T>ACA2450721913COL4A5c.4994+384T>A (n.4994+384T>A)
c.4976+384T>A (n.4976+384T>A)
n.1488+384T>A
n.2209T>A
c.220-474T>A (n.220-474T>A)
c.325-474T>A
c.4985+384T>A (n.4985+384T>A)
c.4670+384T>A (n.4670+384T>A)
c.2567+384T>A (n.2567+384T>A)
c.5009+384T>A (n.5009+384T>A)
c.5000+384T>A (n.5000+384T>A)
c.4991+384T>A (n.4991+384T>A)
c.3329+384T>A (n.3329+384T>A)
 dbSNP
Xg.108695823T=CA2450721912COL4A5c.4994+384T= (n.4994+384T=)
c.4976+384T= (n.4976+384T=)
n.1488+384T=
n.2209T=
c.220-474T= (n.220-474T=)
c.325-474T=
c.4985+384T= (n.4985+384T=)
c.4670+384T= (n.4670+384T=)
c.2567+384T= (n.2567+384T=)
c.5009+384T= (n.5009+384T=)
c.5000+384T= (n.5000+384T=)
c.4991+384T= (n.4991+384T=)
c.3329+384T= (n.3329+384T=)
Xg.108695827G>ACA1136197527COL4A5c.4994+388G>A (n.4994+388G>A)
c.4976+388G>A (n.4976+388G>A)
n.1488+388G>A
n.2213G>A
c.220-470G>A (n.220-470G>A)
c.325-470G>A
c.4985+388G>A (n.4985+388G>A)
c.4670+388G>A (n.4670+388G>A)
c.2567+388G>A (n.2567+388G>A)
c.5009+388G>A (n.5009+388G>A)
c.5000+388G>A (n.5000+388G>A)
c.4991+388G>A (n.4991+388G>A)
c.3329+388G>A (n.3329+388G>A)
 dbSNP
Xg.108695827G=CA2450721914COL4A5c.4994+388G= (n.4994+388G=)
c.4976+388G= (n.4976+388G=)
n.1488+388G=
n.2213G=
c.220-470G= (n.220-470G=)
c.325-470G=
c.4985+388G= (n.4985+388G=)
c.4670+388G= (n.4670+388G=)
c.2567+388G= (n.2567+388G=)
c.5009+388G= (n.5009+388G=)
c.5000+388G= (n.5000+388G=)
c.4991+388G= (n.4991+388G=)
c.3329+388G= (n.3329+388G=)
Xg.108695828G>ACA2450721916COL4A5c.4994+389G>A (n.4994+389G>A)
c.4976+389G>A (n.4976+389G>A)
n.1488+389G>A
n.2214G>A
c.220-469G>A (n.220-469G>A)
c.325-469G>A
c.4985+389G>A (n.4985+389G>A)
c.4670+389G>A (n.4670+389G>A)
c.2567+389G>A (n.2567+389G>A)
c.5009+389G>A (n.5009+389G>A)
c.5000+389G>A (n.5000+389G>A)
c.4991+389G>A (n.4991+389G>A)
c.3329+389G>A (n.3329+389G>A)
 dbSNP
Xg.108695828G=CA2450721915COL4A5c.4994+389G= (n.4994+389G=)
c.4976+389G= (n.4976+389G=)
n.1488+389G=
n.2214G=
c.220-469G= (n.220-469G=)
c.325-469G=
c.4985+389G= (n.4985+389G=)
c.4670+389G= (n.4670+389G=)
c.2567+389G= (n.2567+389G=)
c.5009+389G= (n.5009+389G=)
c.5000+389G= (n.5000+389G=)
c.4991+389G= (n.4991+389G=)
c.3329+389G= (n.3329+389G=)
Xg.108695832T>GCA2694415748COL4A5c.4994+393T>G (n.4994+393T>G)
c.4976+393T>G (n.4976+393T>G)
n.1488+393T>G
n.2218T>G
c.220-465T>G (n.220-465T>G)
c.325-465T>G
c.4985+393T>G (n.4985+393T>G)
c.4670+393T>G (n.4670+393T>G)
c.2567+393T>G (n.2567+393T>G)
c.5009+393T>G (n.5009+393T>G)
c.5000+393T>G (n.5000+393T>G)
c.4991+393T>G (n.4991+393T>G)
c.3329+393T>G (n.3329+393T>G)
 gnomAD v4
Xg.108695837G>TCA2694415749COL4A5c.4994+398G>T (n.4994+398G>T)
c.4976+398G>T (n.4976+398G>T)
n.1488+398G>T
n.2223G>T
c.220-460G>T (n.220-460G>T)
c.325-460G>T
c.4985+398G>T (n.4985+398G>T)
c.4670+398G>T (n.4670+398G>T)
c.2567+398G>T (n.2567+398G>T)
c.5009+398G>T (n.5009+398G>T)
c.5000+398G>T (n.5000+398G>T)
c.4991+398G>T (n.4991+398G>T)
c.3329+398G>T (n.3329+398G>T)
 gnomAD v4
Xg.108695839G>ACA2450721918COL4A5c.4994+400G>A (n.4994+400G>A)
c.4976+400G>A (n.4976+400G>A)
n.1488+400G>A
n.2225G>A
c.220-458G>A (n.220-458G>A)
c.325-458G>A
c.4985+400G>A (n.4985+400G>A)
c.4670+400G>A (n.4670+400G>A)
c.2567+400G>A (n.2567+400G>A)
c.5009+400G>A (n.5009+400G>A)
c.5000+400G>A (n.5000+400G>A)
c.4991+400G>A (n.4991+400G>A)
c.3329+400G>A (n.3329+400G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108695839G=CA2450721917COL4A5c.4994+400G= (n.4994+400G=)
c.4976+400G= (n.4976+400G=)
n.1488+400G=
n.2225G=
c.220-458G= (n.220-458G=)
c.325-458G=
c.4985+400G= (n.4985+400G=)
c.4670+400G= (n.4670+400G=)
c.2567+400G= (n.2567+400G=)
c.5009+400G= (n.5009+400G=)
c.5000+400G= (n.5000+400G=)
c.4991+400G= (n.4991+400G=)
c.3329+400G= (n.3329+400G=)
Xg.108695842A>GCA2694415750COL4A5c.4994+403A>G (n.4994+403A>G)
c.4976+403A>G (n.4976+403A>G)
n.1488+403A>G
n.2228A>G
c.220-455A>G (n.220-455A>G)
c.325-455A>G
c.4985+403A>G (n.4985+403A>G)
c.4670+403A>G (n.4670+403A>G)
c.2567+403A>G (n.2567+403A>G)
c.5009+403A>G (n.5009+403A>G)
c.5000+403A>G (n.5000+403A>G)
c.4991+403A>G (n.4991+403A>G)
c.3329+403A>G (n.3329+403A>G)
 gnomAD v4
Xg.108695843G=CA2450721919COL4A5c.4994+404G= (n.4994+404G=)
c.4976+404G= (n.4976+404G=)
n.1488+404G=
n.2229G=
c.220-454G= (n.220-454G=)
c.325-454G=
c.4985+404G= (n.4985+404G=)
c.4670+404G= (n.4670+404G=)
c.2567+404G= (n.2567+404G=)
c.5009+404G= (n.5009+404G=)
c.5000+404G= (n.5000+404G=)
c.4991+404G= (n.4991+404G=)
c.3329+404G= (n.3329+404G=)
Xg.108695843G>TCA869828194COL4A5c.4994+404G>T (n.4994+404G>T)
c.4976+404G>T (n.4976+404G>T)
n.1488+404G>T
n.2229G>T
c.220-454G>T (n.220-454G>T)
c.325-454G>T
c.4985+404G>T (n.4985+404G>T)
c.4670+404G>T (n.4670+404G>T)
c.2567+404G>T (n.2567+404G>T)
c.5009+404G>T (n.5009+404G>T)
c.5000+404G>T (n.5000+404G>T)
c.4991+404G>T (n.4991+404G>T)
c.3329+404G>T (n.3329+404G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695844A=CA2450721920COL4A5c.4994+405A= (n.4994+405A=)
c.4976+405A= (n.4976+405A=)
n.1488+405A=
n.2230A=
c.220-453A= (n.220-453A=)
c.325-453A=
c.4985+405A= (n.4985+405A=)
c.4670+405A= (n.4670+405A=)
c.2567+405A= (n.2567+405A=)
c.5009+405A= (n.5009+405A=)
c.5000+405A= (n.5000+405A=)
c.4991+405A= (n.4991+405A=)
c.3329+405A= (n.3329+405A=)
Xg.108695844A>CCA2450721921COL4A5c.4994+405A>C (n.4994+405A>C)
c.4976+405A>C (n.4976+405A>C)
n.1488+405A>C
n.2230A>C
c.220-453A>C (n.220-453A>C)
c.325-453A>C
c.4985+405A>C (n.4985+405A>C)
c.4670+405A>C (n.4670+405A>C)
c.2567+405A>C (n.2567+405A>C)
c.5009+405A>C (n.5009+405A>C)
c.5000+405A>C (n.5000+405A>C)
c.4991+405A>C (n.4991+405A>C)
c.3329+405A>C (n.3329+405A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108695844A>GCA658427314COL4A5c.4994+405A>G (n.4994+405A>G)
c.4976+405A>G (n.4976+405A>G)
n.1488+405A>G
n.2230A>G
c.220-453A>G (n.220-453A>G)
c.325-453A>G
c.4985+405A>G (n.4985+405A>G)
c.4670+405A>G (n.4670+405A>G)
c.2567+405A>G (n.2567+405A>G)
c.5009+405A>G (n.5009+405A>G)
c.5000+405A>G (n.5000+405A>G)
c.4991+405A>G (n.4991+405A>G)
c.3329+405A>G (n.3329+405A>G)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched