| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695676C>A | CA2694415701 | COL4A5 | c.4994+237C>A (n.4994+237C>A) c.4976+237C>A (n.4976+237C>A) n.1488+237C>A n.2062C>A c.220-621C>A (n.220-621C>A) c.325-621C>A c.4985+237C>A (n.4985+237C>A) c.4670+237C>A (n.4670+237C>A) c.2567+237C>A (n.2567+237C>A) c.5009+237C>A (n.5009+237C>A) c.5000+237C>A (n.5000+237C>A) c.4991+237C>A (n.4991+237C>A) c.3329+237C>A (n.3329+237C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695676C= | CA2450721857 | COL4A5 | c.4994+237C= (n.4994+237C=) c.4976+237C= (n.4976+237C=) n.1488+237C= n.2062C= c.220-621C= (n.220-621C=) c.325-621C= c.4985+237C= (n.4985+237C=) c.4670+237C= (n.4670+237C=) c.2567+237C= (n.2567+237C=) c.5009+237C= (n.5009+237C=) c.5000+237C= (n.5000+237C=) c.4991+237C= (n.4991+237C=) c.3329+237C= (n.3329+237C=) | |
| X | g.108695676C>T | CA643637352 | COL4A5 | c.4994+237C>T (n.4994+237C>T) c.4976+237C>T (n.4976+237C>T) n.1488+237C>T n.2062C>T c.220-621C>T (n.220-621C>T) c.325-621C>T c.4985+237C>T (n.4985+237C>T) c.4670+237C>T (n.4670+237C>T) c.2567+237C>T (n.2567+237C>T) c.5009+237C>T (n.5009+237C>T) c.5000+237C>T (n.5000+237C>T) c.4991+237C>T (n.4991+237C>T) c.3329+237C>T (n.3329+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695676_108695678delinsCAG | CA2450721858 | COL4A5 | c.4994+237_4994+239delinsCAG (n.4994+237_4994+239delinsCAG) c.4976+237_4976+239delinsCAG (n.4976+237_4976+239delinsCAG) n.1488+237_1488+239delinsCAG n.2062_2064delinsCAG c.220-621_220-619delinsCAG (n.220-621_220-619delinsCAG) c.325-621_325-619delinsCAG c.4985+237_4985+239delinsCAG (n.4985+237_4985+239delinsCAG) c.4670+237_4670+239delinsCAG (n.4670+237_4670+239delinsCAG) c.2567+237_2567+239delinsCAG (n.2567+237_2567+239delinsCAG) c.5009+237_5009+239delinsCAG (n.5009+237_5009+239delinsCAG) c.5000+237_5000+239delinsCAG (n.5000+237_5000+239delinsCAG) c.4991+237_4991+239delinsCAG (n.4991+237_4991+239delinsCAG) c.3329+237_3329+239delinsCAG (n.3329+237_3329+239delinsCAG) | |
| X | g.108695680_108695681del | CA2450721859 | COL4A5 | c.4994+241_4994+242del (n.4994+241_4994+242del) c.4976+241_4976+242del (n.4976+241_4976+242del) n.1488+241_1488+242del n.2066_2067del c.220-617_220-616del (n.220-617_220-616del) c.325-617_325-616del c.4985+241_4985+242del (n.4985+241_4985+242del) c.4670+241_4670+242del (n.4670+241_4670+242del) c.2567+241_2567+242del (n.2567+241_2567+242del) c.5009+241_5009+242del (n.5009+241_5009+242del) c.5000+241_5000+242del (n.5000+241_5000+242del) c.4991+241_4991+242del (n.4991+241_4991+242del) c.3329+241_3329+242del (n.3329+241_3329+242del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695680G>A | CA2694415702 | COL4A5 | c.4994+241G>A (n.4994+241G>A) c.4976+241G>A (n.4976+241G>A) n.1488+241G>A n.2066G>A c.220-617G>A (n.220-617G>A) c.325-617G>A c.4985+241G>A (n.4985+241G>A) c.4670+241G>A (n.4670+241G>A) c.2567+241G>A (n.2567+241G>A) c.5009+241G>A (n.5009+241G>A) c.5000+241G>A (n.5000+241G>A) c.4991+241G>A (n.4991+241G>A) c.3329+241G>A (n.3329+241G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695680G= | CA2450721860 | COL4A5 | c.4994+241G= (n.4994+241G=) c.4976+241G= (n.4976+241G=) n.1488+241G= n.2066G= c.220-617G= (n.220-617G=) c.325-617G= c.4985+241G= (n.4985+241G=) c.4670+241G= (n.4670+241G=) c.2567+241G= (n.2567+241G=) c.5009+241G= (n.5009+241G=) c.5000+241G= (n.5000+241G=) c.4991+241G= (n.4991+241G=) c.3329+241G= (n.3329+241G=) | |
| X | g.108695680G>T | CA334063542 | COL4A5 | c.4994+241G>T (n.4994+241G>T) c.4976+241G>T (n.4976+241G>T) n.1488+241G>T n.2066G>T c.220-617G>T (n.220-617G>T) c.325-617G>T c.4985+241G>T (n.4985+241G>T) c.4670+241G>T (n.4670+241G>T) c.2567+241G>T (n.2567+241G>T) c.5009+241G>T (n.5009+241G>T) c.5000+241G>T (n.5000+241G>T) c.4991+241G>T (n.4991+241G>T) c.3329+241G>T (n.3329+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695683A= | CA2450721861 | COL4A5 | c.4994+244A= (n.4994+244A=) c.4976+244A= (n.4976+244A=) n.1488+244A= n.2069A= c.220-614A= (n.220-614A=) c.325-614A= c.4985+244A= (n.4985+244A=) c.4670+244A= (n.4670+244A=) c.2567+244A= (n.2567+244A=) c.5009+244A= (n.5009+244A=) c.5000+244A= (n.5000+244A=) c.4991+244A= (n.4991+244A=) c.3329+244A= (n.3329+244A=) | |
| X | g.108695683A>G | CA643637354 | COL4A5 | c.4994+244A>G (n.4994+244A>G) c.4976+244A>G (n.4976+244A>G) n.1488+244A>G n.2069A>G c.220-614A>G (n.220-614A>G) c.325-614A>G c.4985+244A>G (n.4985+244A>G) c.4670+244A>G (n.4670+244A>G) c.2567+244A>G (n.2567+244A>G) c.5009+244A>G (n.5009+244A>G) c.5000+244A>G (n.5000+244A>G) c.4991+244A>G (n.4991+244A>G) c.3329+244A>G (n.3329+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695684A>G | CA2694415703 | COL4A5 | c.4994+245A>G (n.4994+245A>G) c.4976+245A>G (n.4976+245A>G) n.1488+245A>G n.2070A>G c.220-613A>G (n.220-613A>G) c.325-613A>G c.4985+245A>G (n.4985+245A>G) c.4670+245A>G (n.4670+245A>G) c.2567+245A>G (n.2567+245A>G) c.5009+245A>G (n.5009+245A>G) c.5000+245A>G (n.5000+245A>G) c.4991+245A>G (n.4991+245A>G) c.3329+245A>G (n.3329+245A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695685A= | CA2450721862 | COL4A5 | c.4994+246A= (n.4994+246A=) c.4976+246A= (n.4976+246A=) n.1488+246A= n.2071A= c.220-612A= (n.220-612A=) c.325-612A= c.4985+246A= (n.4985+246A=) c.4670+246A= (n.4670+246A=) c.2567+246A= (n.2567+246A=) c.5009+246A= (n.5009+246A=) c.5000+246A= (n.5000+246A=) c.4991+246A= (n.4991+246A=) c.3329+246A= (n.3329+246A=) | |
| X | g.108695685A>G | CA869828169 | COL4A5 | c.4994+246A>G (n.4994+246A>G) c.4976+246A>G (n.4976+246A>G) n.1488+246A>G n.2071A>G c.220-612A>G (n.220-612A>G) c.325-612A>G c.4985+246A>G (n.4985+246A>G) c.4670+246A>G (n.4670+246A>G) c.2567+246A>G (n.2567+246A>G) c.5009+246A>G (n.5009+246A>G) c.5000+246A>G (n.5000+246A>G) c.4991+246A>G (n.4991+246A>G) c.3329+246A>G (n.3329+246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695686G>C | CA2694415704 | COL4A5 | c.4994+247G>C (n.4994+247G>C) c.4976+247G>C (n.4976+247G>C) n.1488+247G>C n.2072G>C c.220-611G>C (n.220-611G>C) c.325-611G>C c.4985+247G>C (n.4985+247G>C) c.4670+247G>C (n.4670+247G>C) c.2567+247G>C (n.2567+247G>C) c.5009+247G>C (n.5009+247G>C) c.5000+247G>C (n.5000+247G>C) c.4991+247G>C (n.4991+247G>C) c.3329+247G>C (n.3329+247G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695686G>T | CA2694415705 | COL4A5 | c.4994+247G>T (n.4994+247G>T) c.4976+247G>T (n.4976+247G>T) n.1488+247G>T n.2072G>T c.220-611G>T (n.220-611G>T) c.325-611G>T c.4985+247G>T (n.4985+247G>T) c.4670+247G>T (n.4670+247G>T) c.2567+247G>T (n.2567+247G>T) c.5009+247G>T (n.5009+247G>T) c.5000+247G>T (n.5000+247G>T) c.4991+247G>T (n.4991+247G>T) c.3329+247G>T (n.3329+247G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695687A= | CA2450721863 | COL4A5 | c.4994+248A= (n.4994+248A=) c.4976+248A= (n.4976+248A=) n.1488+248A= n.2073A= c.220-610A= (n.220-610A=) c.325-610A= c.4985+248A= (n.4985+248A=) c.4670+248A= (n.4670+248A=) c.2567+248A= (n.2567+248A=) c.5009+248A= (n.5009+248A=) c.5000+248A= (n.5000+248A=) c.4991+248A= (n.4991+248A=) c.3329+248A= (n.3329+248A=) | |
| X | g.108695687A>G | CA2450721864 | COL4A5 | c.4994+248A>G (n.4994+248A>G) c.4976+248A>G (n.4976+248A>G) n.1488+248A>G n.2073A>G c.220-610A>G (n.220-610A>G) c.325-610A>G c.4985+248A>G (n.4985+248A>G) c.4670+248A>G (n.4670+248A>G) c.2567+248A>G (n.2567+248A>G) c.5009+248A>G (n.5009+248A>G) c.5000+248A>G (n.5000+248A>G) c.4991+248A>G (n.4991+248A>G) c.3329+248A>G (n.3329+248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695690G>A | CA334063544 | COL4A5 | c.4994+251G>A (n.4994+251G>A) c.4976+251G>A (n.4976+251G>A) n.1488+251G>A n.2076G>A c.220-607G>A (n.220-607G>A) c.325-607G>A c.4985+251G>A (n.4985+251G>A) c.4670+251G>A (n.4670+251G>A) c.2567+251G>A (n.2567+251G>A) c.5009+251G>A (n.5009+251G>A) c.5000+251G>A (n.5000+251G>A) c.4991+251G>A (n.4991+251G>A) c.3329+251G>A (n.3329+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695690G= | CA2450721865 | COL4A5 | c.4994+251G= (n.4994+251G=) c.4976+251G= (n.4976+251G=) n.1488+251G= n.2076G= c.220-607G= (n.220-607G=) c.325-607G= c.4985+251G= (n.4985+251G=) c.4670+251G= (n.4670+251G=) c.2567+251G= (n.2567+251G=) c.5009+251G= (n.5009+251G=) c.5000+251G= (n.5000+251G=) c.4991+251G= (n.4991+251G=) c.3329+251G= (n.3329+251G=) | |
| X | g.108695690G>T | CA2694415707 | COL4A5 | c.4994+251G>T (n.4994+251G>T) c.4976+251G>T (n.4976+251G>T) n.1488+251G>T n.2076G>T c.220-607G>T (n.220-607G>T) c.325-607G>T c.4985+251G>T (n.4985+251G>T) c.4670+251G>T (n.4670+251G>T) c.2567+251G>T (n.2567+251G>T) c.5009+251G>T (n.5009+251G>T) c.5000+251G>T (n.5000+251G>T) c.4991+251G>T (n.4991+251G>T) c.3329+251G>T (n.3329+251G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695691del | CA2694415706 | COL4A5 | c.4994+252del (n.4994+252del) c.4976+252del (n.4976+252del) n.1488+252del n.2077del c.220-606del (n.220-606del) c.325-606del c.4985+252del (n.4985+252del) c.4670+252del (n.4670+252del) c.2567+252del (n.2567+252del) c.5009+252del (n.5009+252del) c.5000+252del (n.5000+252del) c.4991+252del (n.4991+252del) c.3329+252del (n.3329+252del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695691G>A | CA2694415708 | COL4A5 | c.4994+252G>A (n.4994+252G>A) c.4976+252G>A (n.4976+252G>A) n.1488+252G>A n.2077G>A c.220-606G>A (n.220-606G>A) c.325-606G>A c.4985+252G>A (n.4985+252G>A) c.4670+252G>A (n.4670+252G>A) c.2567+252G>A (n.2567+252G>A) c.5009+252G>A (n.5009+252G>A) c.5000+252G>A (n.5000+252G>A) c.4991+252G>A (n.4991+252G>A) c.3329+252G>A (n.3329+252G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695692_108695693insCACA | CA2694415709 | COL4A5 | c.4994+253_4994+254insCACA (n.4994+253_4994+254insCACA) c.4976+253_4976+254insCACA (n.4976+253_4976+254insCACA) n.1488+253_1488+254insCACA n.2078_2079insCACA c.220-605_220-604insCACA (n.220-605_220-604insCACA) c.325-605_325-604insCACA c.4985+253_4985+254insCACA (n.4985+253_4985+254insCACA) c.4670+253_4670+254insCACA (n.4670+253_4670+254insCACA) c.2567+253_2567+254insCACA (n.2567+253_2567+254insCACA) c.5009+253_5009+254insCACA (n.5009+253_5009+254insCACA) c.5000+253_5000+254insCACA (n.5000+253_5000+254insCACA) c.4991+253_4991+254insCACA (n.4991+253_4991+254insCACA) c.3329+253_3329+254insCACA (n.3329+253_3329+254insCACA) | gnomAD v4 |
| X | g.108695694A= | CA2450721866 | COL4A5 | c.4994+255A= (n.4994+255A=) c.4976+255A= (n.4976+255A=) n.1488+255A= n.2080A= c.220-603A= (n.220-603A=) c.325-603A= c.4985+255A= (n.4985+255A=) c.4670+255A= (n.4670+255A=) c.2567+255A= (n.2567+255A=) c.5009+255A= (n.5009+255A=) c.5000+255A= (n.5000+255A=) c.4991+255A= (n.4991+255A=) c.3329+255A= (n.3329+255A=) | |
| X | g.108695694A>C | CA2694415710 | COL4A5 | c.4994+255A>C (n.4994+255A>C) c.4976+255A>C (n.4976+255A>C) n.1488+255A>C n.2080A>C c.220-603A>C (n.220-603A>C) c.325-603A>C c.4985+255A>C (n.4985+255A>C) c.4670+255A>C (n.4670+255A>C) c.2567+255A>C (n.2567+255A>C) c.5009+255A>C (n.5009+255A>C) c.5000+255A>C (n.5000+255A>C) c.4991+255A>C (n.4991+255A>C) c.3329+255A>C (n.3329+255A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695694A>G | CA2450721867 | COL4A5 | c.4994+255A>G (n.4994+255A>G) c.4976+255A>G (n.4976+255A>G) n.1488+255A>G n.2080A>G c.220-603A>G (n.220-603A>G) c.325-603A>G c.4985+255A>G (n.4985+255A>G) c.4670+255A>G (n.4670+255A>G) c.2567+255A>G (n.2567+255A>G) c.5009+255A>G (n.5009+255A>G) c.5000+255A>G (n.5000+255A>G) c.4991+255A>G (n.4991+255A>G) c.3329+255A>G (n.3329+255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695695T>C | CA334063565 | COL4A5 | c.4994+256T>C (n.4994+256T>C) c.4976+256T>C (n.4976+256T>C) n.1488+256T>C n.2081T>C c.220-602T>C (n.220-602T>C) c.325-602T>C c.4985+256T>C (n.4985+256T>C) c.4670+256T>C (n.4670+256T>C) c.2567+256T>C (n.2567+256T>C) c.5009+256T>C (n.5009+256T>C) c.5000+256T>C (n.5000+256T>C) c.4991+256T>C (n.4991+256T>C) c.3329+256T>C (n.3329+256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695695T= | CA2450721868 | COL4A5 | c.4994+256T= (n.4994+256T=) c.4976+256T= (n.4976+256T=) n.1488+256T= n.2081T= c.220-602T= (n.220-602T=) c.325-602T= c.4985+256T= (n.4985+256T=) c.4670+256T= (n.4670+256T=) c.2567+256T= (n.2567+256T=) c.5009+256T= (n.5009+256T=) c.5000+256T= (n.5000+256T=) c.4991+256T= (n.4991+256T=) c.3329+256T= (n.3329+256T=) | |
| X | g.108695695_108695698del | CA2694415711 | COL4A5 | c.4994+256_4994+259del (n.4994+256_4994+259del) c.4976+256_4976+259del (n.4976+256_4976+259del) n.1488+256_1488+259del n.2081_2084del c.220-602_220-599del (n.220-602_220-599del) c.325-602_325-599del c.4985+256_4985+259del (n.4985+256_4985+259del) c.4670+256_4670+259del (n.4670+256_4670+259del) c.2567+256_2567+259del (n.2567+256_2567+259del) c.5009+256_5009+259del (n.5009+256_5009+259del) c.5000+256_5000+259del (n.5000+256_5000+259del) c.4991+256_4991+259del (n.4991+256_4991+259del) c.3329+256_3329+259del (n.3329+256_3329+259del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695696G>C | CA2694415713 | COL4A5 | c.4994+257G>C (n.4994+257G>C) c.4976+257G>C (n.4976+257G>C) n.1488+257G>C n.2082G>C c.220-601G>C (n.220-601G>C) c.325-601G>C c.4985+257G>C (n.4985+257G>C) c.4670+257G>C (n.4670+257G>C) c.2567+257G>C (n.2567+257G>C) c.5009+257G>C (n.5009+257G>C) c.5000+257G>C (n.5000+257G>C) c.4991+257G>C (n.4991+257G>C) c.3329+257G>C (n.3329+257G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695696G>T | CA2694415712 | COL4A5 | c.4994+257G>T (n.4994+257G>T) c.4976+257G>T (n.4976+257G>T) n.1488+257G>T n.2082G>T c.220-601G>T (n.220-601G>T) c.325-601G>T c.4985+257G>T (n.4985+257G>T) c.4670+257G>T (n.4670+257G>T) c.2567+257G>T (n.2567+257G>T) c.5009+257G>T (n.5009+257G>T) c.5000+257G>T (n.5000+257G>T) c.4991+257G>T (n.4991+257G>T) c.3329+257G>T (n.3329+257G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695698G>T | CA2524185965 | COL4A5 | c.4994+259G>T (n.4994+259G>T) c.4976+259G>T (n.4976+259G>T) n.1488+259G>T n.2084G>T c.220-599G>T (n.220-599G>T) c.325-599G>T c.4985+259G>T (n.4985+259G>T) c.4670+259G>T (n.4670+259G>T) c.2567+259G>T (n.2567+259G>T) c.5009+259G>T (n.5009+259G>T) c.5000+259G>T (n.5000+259G>T) c.4991+259G>T (n.4991+259G>T) c.3329+259G>T (n.3329+259G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695704C>T | CA2694415714 | COL4A5 | c.4994+265C>T (n.4994+265C>T) c.4976+265C>T (n.4976+265C>T) n.1488+265C>T n.2090C>T c.220-593C>T (n.220-593C>T) c.325-593C>T c.4985+265C>T (n.4985+265C>T) c.4670+265C>T (n.4670+265C>T) c.2567+265C>T (n.2567+265C>T) c.5009+265C>T (n.5009+265C>T) c.5000+265C>T (n.5000+265C>T) c.4991+265C>T (n.4991+265C>T) c.3329+265C>T (n.3329+265C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695705C= | CA2450721869 | COL4A5 | c.4994+266C= (n.4994+266C=) c.4976+266C= (n.4976+266C=) n.1488+266C= n.2091C= c.220-592C= (n.220-592C=) c.325-592C= c.4985+266C= (n.4985+266C=) c.4670+266C= (n.4670+266C=) c.2567+266C= (n.2567+266C=) c.5009+266C= (n.5009+266C=) c.5000+266C= (n.5000+266C=) c.4991+266C= (n.4991+266C=) c.3329+266C= (n.3329+266C=) | |
| X | g.108695705C>T | CA1136197425 | COL4A5 | c.4994+266C>T (n.4994+266C>T) c.4976+266C>T (n.4976+266C>T) n.1488+266C>T n.2091C>T c.220-592C>T (n.220-592C>T) c.325-592C>T c.4985+266C>T (n.4985+266C>T) c.4670+266C>T (n.4670+266C>T) c.2567+266C>T (n.2567+266C>T) c.5009+266C>T (n.5009+266C>T) c.5000+266C>T (n.5000+266C>T) c.4991+266C>T (n.4991+266C>T) c.3329+266C>T (n.3329+266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695706T>C | CA2694415715 | COL4A5 | c.4994+267T>C (n.4994+267T>C) c.4976+267T>C (n.4976+267T>C) n.1488+267T>C n.2092T>C c.220-591T>C (n.220-591T>C) c.325-591T>C c.4985+267T>C (n.4985+267T>C) c.4670+267T>C (n.4670+267T>C) c.2567+267T>C (n.2567+267T>C) c.5009+267T>C (n.5009+267T>C) c.5000+267T>C (n.5000+267T>C) c.4991+267T>C (n.4991+267T>C) c.3329+267T>C (n.3329+267T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695707A= | CA2450721870 | COL4A5 | c.4994+268A= (n.4994+268A=) c.4976+268A= (n.4976+268A=) n.1488+268A= n.2093A= c.220-590A= (n.220-590A=) c.325-590A= c.4985+268A= (n.4985+268A=) c.4670+268A= (n.4670+268A=) c.2567+268A= (n.2567+268A=) c.5009+268A= (n.5009+268A=) c.5000+268A= (n.5000+268A=) c.4991+268A= (n.4991+268A=) c.3329+268A= (n.3329+268A=) | |
| X | g.108695707A>C | CA869828173 | COL4A5 | c.4994+268A>C (n.4994+268A>C) c.4976+268A>C (n.4976+268A>C) n.1488+268A>C n.2093A>C c.220-590A>C (n.220-590A>C) c.325-590A>C c.4985+268A>C (n.4985+268A>C) c.4670+268A>C (n.4670+268A>C) c.2567+268A>C (n.2567+268A>C) c.5009+268A>C (n.5009+268A>C) c.5000+268A>C (n.5000+268A>C) c.4991+268A>C (n.4991+268A>C) c.3329+268A>C (n.3329+268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695708A>G | CA2694415716 | COL4A5 | c.4994+269A>G (n.4994+269A>G) c.4976+269A>G (n.4976+269A>G) n.1488+269A>G n.2094A>G c.220-589A>G (n.220-589A>G) c.325-589A>G c.4985+269A>G (n.4985+269A>G) c.4670+269A>G (n.4670+269A>G) c.2567+269A>G (n.2567+269A>G) c.5009+269A>G (n.5009+269A>G) c.5000+269A>G (n.5000+269A>G) c.4991+269A>G (n.4991+269A>G) c.3329+269A>G (n.3329+269A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695710A>G | CA2694415717 | COL4A5 | c.4994+271A>G (n.4994+271A>G) c.4976+271A>G (n.4976+271A>G) n.1488+271A>G n.2096A>G c.220-587A>G (n.220-587A>G) c.325-587A>G c.4985+271A>G (n.4985+271A>G) c.4670+271A>G (n.4670+271A>G) c.2567+271A>G (n.2567+271A>G) c.5009+271A>G (n.5009+271A>G) c.5000+271A>G (n.5000+271A>G) c.4991+271A>G (n.4991+271A>G) c.3329+271A>G (n.3329+271A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695711A= | CA2450721871 | COL4A5 | c.4994+272A= (n.4994+272A=) c.4976+272A= (n.4976+272A=) n.1488+272A= n.2097A= c.220-586A= (n.220-586A=) c.325-586A= c.4985+272A= (n.4985+272A=) c.4670+272A= (n.4670+272A=) c.2567+272A= (n.2567+272A=) c.5009+272A= (n.5009+272A=) c.5000+272A= (n.5000+272A=) c.4991+272A= (n.4991+272A=) c.3329+272A= (n.3329+272A=) | |
| X | g.108695711A>G | CA1136197438 | COL4A5 | c.4994+272A>G (n.4994+272A>G) c.4976+272A>G (n.4976+272A>G) n.1488+272A>G n.2097A>G c.220-586A>G (n.220-586A>G) c.325-586A>G c.4985+272A>G (n.4985+272A>G) c.4670+272A>G (n.4670+272A>G) c.2567+272A>G (n.2567+272A>G) c.5009+272A>G (n.5009+272A>G) c.5000+272A>G (n.5000+272A>G) c.4991+272A>G (n.4991+272A>G) c.3329+272A>G (n.3329+272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695712G>A | CA2694415718 | COL4A5 | c.4994+273G>A (n.4994+273G>A) c.4976+273G>A (n.4976+273G>A) n.1488+273G>A n.2098G>A c.220-585G>A (n.220-585G>A) c.325-585G>A c.4985+273G>A (n.4985+273G>A) c.4670+273G>A (n.4670+273G>A) c.2567+273G>A (n.2567+273G>A) c.5009+273G>A (n.5009+273G>A) c.5000+273G>A (n.5000+273G>A) c.4991+273G>A (n.4991+273G>A) c.3329+273G>A (n.3329+273G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695712G>C | CA2694415719 | COL4A5 | c.4994+273G>C (n.4994+273G>C) c.4976+273G>C (n.4976+273G>C) n.1488+273G>C n.2098G>C c.220-585G>C (n.220-585G>C) c.325-585G>C c.4985+273G>C (n.4985+273G>C) c.4670+273G>C (n.4670+273G>C) c.2567+273G>C (n.2567+273G>C) c.5009+273G>C (n.5009+273G>C) c.5000+273G>C (n.5000+273G>C) c.4991+273G>C (n.4991+273G>C) c.3329+273G>C (n.3329+273G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695714C>A | CA2694415720 | COL4A5 | c.4994+275C>A (n.4994+275C>A) c.4976+275C>A (n.4976+275C>A) n.1488+275C>A n.2100C>A c.220-583C>A (n.220-583C>A) c.325-583C>A c.4985+275C>A (n.4985+275C>A) c.4670+275C>A (n.4670+275C>A) c.2567+275C>A (n.2567+275C>A) c.5009+275C>A (n.5009+275C>A) c.5000+275C>A (n.5000+275C>A) c.4991+275C>A (n.4991+275C>A) c.3329+275C>A (n.3329+275C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695716G>A | CA2694415721 | COL4A5 | c.4994+277G>A (n.4994+277G>A) c.4976+277G>A (n.4976+277G>A) n.1488+277G>A n.2102G>A c.220-581G>A (n.220-581G>A) c.325-581G>A c.4985+277G>A (n.4985+277G>A) c.4670+277G>A (n.4670+277G>A) c.2567+277G>A (n.2567+277G>A) c.5009+277G>A (n.5009+277G>A) c.5000+277G>A (n.5000+277G>A) c.4991+277G>A (n.4991+277G>A) c.3329+277G>A (n.3329+277G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695717C>A | CA2822895816 | COL4A5 | c.4994+278C>A (n.4994+278C>A) c.4976+278C>A (n.4976+278C>A) n.1488+278C>A n.2103C>A c.220-580C>A (n.220-580C>A) c.325-580C>A c.4985+278C>A (n.4985+278C>A) c.4670+278C>A (n.4670+278C>A) c.2567+278C>A (n.2567+278C>A) c.5009+278C>A (n.5009+278C>A) c.5000+278C>A (n.5000+278C>A) c.4991+278C>A (n.4991+278C>A) c.3329+278C>A (n.3329+278C>A) | |
| X | g.108695718A= | CA2450721872 | COL4A5 | c.4994+279A= (n.4994+279A=) c.4976+279A= (n.4976+279A=) n.1488+279A= n.2104A= c.220-579A= (n.220-579A=) c.325-579A= c.4985+279A= (n.4985+279A=) c.4670+279A= (n.4670+279A=) c.2567+279A= (n.2567+279A=) c.5009+279A= (n.5009+279A=) c.5000+279A= (n.5000+279A=) c.4991+279A= (n.4991+279A=) c.3329+279A= (n.3329+279A=) | |
| X | g.108695718A>G | CA2450721873 | COL4A5 | c.4994+279A>G (n.4994+279A>G) c.4976+279A>G (n.4976+279A>G) n.1488+279A>G n.2104A>G c.220-579A>G (n.220-579A>G) c.325-579A>G c.4985+279A>G (n.4985+279A>G) c.4670+279A>G (n.4670+279A>G) c.2567+279A>G (n.2567+279A>G) c.5009+279A>G (n.5009+279A>G) c.5000+279A>G (n.5000+279A>G) c.4991+279A>G (n.4991+279A>G) c.3329+279A>G (n.3329+279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695721T>A | CA2694415722 | COL4A5 | c.4994+282T>A (n.4994+282T>A) c.4976+282T>A (n.4976+282T>A) n.1488+282T>A n.2107T>A c.220-576T>A (n.220-576T>A) c.325-576T>A c.4985+282T>A (n.4985+282T>A) c.4670+282T>A (n.4670+282T>A) c.2567+282T>A (n.2567+282T>A) c.5009+282T>A (n.5009+282T>A) c.5000+282T>A (n.5000+282T>A) c.4991+282T>A (n.4991+282T>A) c.3329+282T>A (n.3329+282T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695722G>T | CA2694415723 | COL4A5 | c.4994+283G>T (n.4994+283G>T) c.4976+283G>T (n.4976+283G>T) n.1488+283G>T n.2108G>T c.220-575G>T (n.220-575G>T) c.325-575G>T c.4985+283G>T (n.4985+283G>T) c.4670+283G>T (n.4670+283G>T) c.2567+283G>T (n.2567+283G>T) c.5009+283G>T (n.5009+283G>T) c.5000+283G>T (n.5000+283G>T) c.4991+283G>T (n.4991+283G>T) c.3329+283G>T (n.3329+283G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695723T>C | CA2694415724 | COL4A5 | c.4994+284T>C (n.4994+284T>C) c.4976+284T>C (n.4976+284T>C) n.1488+284T>C n.2109T>C c.220-574T>C (n.220-574T>C) c.325-574T>C c.4985+284T>C (n.4985+284T>C) c.4670+284T>C (n.4670+284T>C) c.2567+284T>C (n.2567+284T>C) c.5009+284T>C (n.5009+284T>C) c.5000+284T>C (n.5000+284T>C) c.4991+284T>C (n.4991+284T>C) c.3329+284T>C (n.3329+284T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695724T>A | CA2450721875 | COL4A5 | c.4994+285T>A (n.4994+285T>A) c.4976+285T>A (n.4976+285T>A) n.1488+285T>A n.2110T>A c.220-573T>A (n.220-573T>A) c.325-573T>A c.4985+285T>A (n.4985+285T>A) c.4670+285T>A (n.4670+285T>A) c.2567+285T>A (n.2567+285T>A) c.5009+285T>A (n.5009+285T>A) c.5000+285T>A (n.5000+285T>A) c.4991+285T>A (n.4991+285T>A) c.3329+285T>A (n.3329+285T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695724T= | CA2450721874 | COL4A5 | c.4994+285T= (n.4994+285T=) c.4976+285T= (n.4976+285T=) n.1488+285T= n.2110T= c.220-573T= (n.220-573T=) c.325-573T= c.4985+285T= (n.4985+285T=) c.4670+285T= (n.4670+285T=) c.2567+285T= (n.2567+285T=) c.5009+285T= (n.5009+285T=) c.5000+285T= (n.5000+285T=) c.4991+285T= (n.4991+285T=) c.3329+285T= (n.3329+285T=) | |
| X | g.108695726_108695728del | CA2563414837 | COL4A5 | c.4994+287_4994+289del (n.4994+287_4994+289del) c.4976+287_4976+289del (n.4976+287_4976+289del) n.1488+287_1488+289del n.2112_2114del c.220-571_220-569del (n.220-571_220-569del) c.325-571_325-569del c.4985+287_4985+289del (n.4985+287_4985+289del) c.4670+287_4670+289del (n.4670+287_4670+289del) c.2567+287_2567+289del (n.2567+287_2567+289del) c.5009+287_5009+289del (n.5009+287_5009+289del) c.5000+287_5000+289del (n.5000+287_5000+289del) c.4991+287_4991+289del (n.4991+287_4991+289del) c.3329+287_3329+289del (n.3329+287_3329+289del) | |
| X | g.108695726A>G | CA2599755188 | COL4A5 | c.4994+287A>G (n.4994+287A>G) c.4976+287A>G (n.4976+287A>G) n.1488+287A>G n.2112A>G c.220-571A>G (n.220-571A>G) c.325-571A>G c.4985+287A>G (n.4985+287A>G) c.4670+287A>G (n.4670+287A>G) c.2567+287A>G (n.2567+287A>G) c.5009+287A>G (n.5009+287A>G) c.5000+287A>G (n.5000+287A>G) c.4991+287A>G (n.4991+287A>G) c.3329+287A>G (n.3329+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695727_108695728insTT | CA2551042842 | COL4A5 | c.4994+288_4994+289insTT (n.4994+288_4994+289insTT) c.4976+288_4976+289insTT (n.4976+288_4976+289insTT) n.1488+288_1488+289insTT n.2113_2114insTT c.220-570_220-569insTT (n.220-570_220-569insTT) c.325-570_325-569insTT c.4985+288_4985+289insTT (n.4985+288_4985+289insTT) c.4670+288_4670+289insTT (n.4670+288_4670+289insTT) c.2567+288_2567+289insTT (n.2567+288_2567+289insTT) c.5009+288_5009+289insTT (n.5009+288_5009+289insTT) c.5000+288_5000+289insTT (n.5000+288_5000+289insTT) c.4991+288_4991+289insTT (n.4991+288_4991+289insTT) c.3329+288_3329+289insTT (n.3329+288_3329+289insTT) | |
| X | g.108695728C>A | CA2694415725 | COL4A5 | c.4994+289C>A (n.4994+289C>A) c.4976+289C>A (n.4976+289C>A) n.1488+289C>A n.2114C>A c.220-569C>A (n.220-569C>A) c.325-569C>A c.4985+289C>A (n.4985+289C>A) c.4670+289C>A (n.4670+289C>A) c.2567+289C>A (n.2567+289C>A) c.5009+289C>A (n.5009+289C>A) c.5000+289C>A (n.5000+289C>A) c.4991+289C>A (n.4991+289C>A) c.3329+289C>A (n.3329+289C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695728C= | CA2450721876 | COL4A5 | c.4994+289C= (n.4994+289C=) c.4976+289C= (n.4976+289C=) n.1488+289C= n.2114C= c.220-569C= (n.220-569C=) c.325-569C= c.4985+289C= (n.4985+289C=) c.4670+289C= (n.4670+289C=) c.2567+289C= (n.2567+289C=) c.5009+289C= (n.5009+289C=) c.5000+289C= (n.5000+289C=) c.4991+289C= (n.4991+289C=) c.3329+289C= (n.3329+289C=) | |
| X | g.108695728C>T | CA2450721877 | COL4A5 | c.4994+289C>T (n.4994+289C>T) c.4976+289C>T (n.4976+289C>T) n.1488+289C>T n.2114C>T c.220-569C>T (n.220-569C>T) c.325-569C>T c.4985+289C>T (n.4985+289C>T) c.4670+289C>T (n.4670+289C>T) c.2567+289C>T (n.2567+289C>T) c.5009+289C>T (n.5009+289C>T) c.5000+289C>T (n.5000+289C>T) c.4991+289C>T (n.4991+289C>T) c.3329+289C>T (n.3329+289C>T) | dbSNP |
| X | g.108695729T>C | CA2694415726 | COL4A5 | c.4994+290T>C (n.4994+290T>C) c.4976+290T>C (n.4976+290T>C) n.1488+290T>C n.2115T>C c.220-568T>C (n.220-568T>C) c.325-568T>C c.4985+290T>C (n.4985+290T>C) c.4670+290T>C (n.4670+290T>C) c.2567+290T>C (n.2567+290T>C) c.5009+290T>C (n.5009+290T>C) c.5000+290T>C (n.5000+290T>C) c.4991+290T>C (n.4991+290T>C) c.3329+290T>C (n.3329+290T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695730A>G | CA1136197443 | COL4A5 | c.4994+291A>G (n.4994+291A>G) c.4976+291A>G (n.4976+291A>G) n.1488+291A>G n.2116A>G c.220-567A>G (n.220-567A>G) c.325-567A>G c.4985+291A>G (n.4985+291A>G) c.4670+291A>G (n.4670+291A>G) c.2567+291A>G (n.2567+291A>G) c.5009+291A>G (n.5009+291A>G) c.5000+291A>G (n.5000+291A>G) c.4991+291A>G (n.4991+291A>G) c.3329+291A>G (n.3329+291A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695732A>T | CA2694415727 | COL4A5 | c.4994+293A>T (n.4994+293A>T) c.4976+293A>T (n.4976+293A>T) n.1488+293A>T n.2118A>T c.220-565A>T (n.220-565A>T) c.325-565A>T c.4985+293A>T (n.4985+293A>T) c.4670+293A>T (n.4670+293A>T) c.2567+293A>T (n.2567+293A>T) c.5009+293A>T (n.5009+293A>T) c.5000+293A>T (n.5000+293A>T) c.4991+293A>T (n.4991+293A>T) c.3329+293A>T (n.3329+293A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695733T>G | CA334063571 | COL4A5 | c.4994+294T>G (n.4994+294T>G) c.4976+294T>G (n.4976+294T>G) n.1488+294T>G n.2119T>G c.220-564T>G (n.220-564T>G) c.325-564T>G c.4985+294T>G (n.4985+294T>G) c.4670+294T>G (n.4670+294T>G) c.2567+294T>G (n.2567+294T>G) c.5009+294T>G (n.5009+294T>G) c.5000+294T>G (n.5000+294T>G) c.4991+294T>G (n.4991+294T>G) c.3329+294T>G (n.3329+294T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695733T= | CA2450721878 | COL4A5 | c.4994+294T= (n.4994+294T=) c.4976+294T= (n.4976+294T=) n.1488+294T= n.2119T= c.220-564T= (n.220-564T=) c.325-564T= c.4985+294T= (n.4985+294T=) c.4670+294T= (n.4670+294T=) c.2567+294T= (n.2567+294T=) c.5009+294T= (n.5009+294T=) c.5000+294T= (n.5000+294T=) c.4991+294T= (n.4991+294T=) c.3329+294T= (n.3329+294T=) | |
| X | g.108695738A>G | CA2694415728 | COL4A5 | c.4994+299A>G (n.4994+299A>G) c.4976+299A>G (n.4976+299A>G) n.1488+299A>G n.2124A>G c.220-559A>G (n.220-559A>G) c.325-559A>G c.4985+299A>G (n.4985+299A>G) c.4670+299A>G (n.4670+299A>G) c.2567+299A>G (n.2567+299A>G) c.5009+299A>G (n.5009+299A>G) c.5000+299A>G (n.5000+299A>G) c.4991+299A>G (n.4991+299A>G) c.3329+299A>G (n.3329+299A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695739C>G | CA2694415729 | COL4A5 | c.4994+300C>G (n.4994+300C>G) c.4976+300C>G (n.4976+300C>G) n.1488+300C>G n.2125C>G c.220-558C>G (n.220-558C>G) c.325-558C>G c.4985+300C>G (n.4985+300C>G) c.4670+300C>G (n.4670+300C>G) c.2567+300C>G (n.2567+300C>G) c.5009+300C>G (n.5009+300C>G) c.5000+300C>G (n.5000+300C>G) c.4991+300C>G (n.4991+300C>G) c.3329+300C>G (n.3329+300C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695740C= | CA2450721879 | COL4A5 | c.4994+301C= (n.4994+301C=) c.4976+301C= (n.4976+301C=) n.1488+301C= n.2126C= c.220-557C= (n.220-557C=) c.325-557C= c.4985+301C= (n.4985+301C=) c.4670+301C= (n.4670+301C=) c.2567+301C= (n.2567+301C=) c.5009+301C= (n.5009+301C=) c.5000+301C= (n.5000+301C=) c.4991+301C= (n.4991+301C=) c.3329+301C= (n.3329+301C=) | |
| X | g.108695740C>T | CA334063576 | COL4A5 | c.4994+301C>T (n.4994+301C>T) c.4976+301C>T (n.4976+301C>T) n.1488+301C>T n.2126C>T c.220-557C>T (n.220-557C>T) c.325-557C>T c.4985+301C>T (n.4985+301C>T) c.4670+301C>T (n.4670+301C>T) c.2567+301C>T (n.2567+301C>T) c.5009+301C>T (n.5009+301C>T) c.5000+301C>T (n.5000+301C>T) c.4991+301C>T (n.4991+301C>T) c.3329+301C>T (n.3329+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695742C= | CA2450721880 | COL4A5 | c.4994+303C= (n.4994+303C=) c.4976+303C= (n.4976+303C=) n.1488+303C= n.2128C= c.220-555C= (n.220-555C=) c.325-555C= c.4985+303C= (n.4985+303C=) c.4670+303C= (n.4670+303C=) c.2567+303C= (n.2567+303C=) c.5009+303C= (n.5009+303C=) c.5000+303C= (n.5000+303C=) c.4991+303C= (n.4991+303C=) c.3329+303C= (n.3329+303C=) | |
| X | g.108695742C>T | CA2450721881 | COL4A5 | c.4994+303C>T (n.4994+303C>T) c.4976+303C>T (n.4976+303C>T) n.1488+303C>T n.2128C>T c.220-555C>T (n.220-555C>T) c.325-555C>T c.4985+303C>T (n.4985+303C>T) c.4670+303C>T (n.4670+303C>T) c.2567+303C>T (n.2567+303C>T) c.5009+303C>T (n.5009+303C>T) c.5000+303C>T (n.5000+303C>T) c.4991+303C>T (n.4991+303C>T) c.3329+303C>T (n.3329+303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695743C>A | CA2694415730 | COL4A5 | c.4994+304C>A (n.4994+304C>A) c.4976+304C>A (n.4976+304C>A) n.1488+304C>A n.2129C>A c.220-554C>A (n.220-554C>A) c.325-554C>A c.4985+304C>A (n.4985+304C>A) c.4670+304C>A (n.4670+304C>A) c.2567+304C>A (n.2567+304C>A) c.5009+304C>A (n.5009+304C>A) c.5000+304C>A (n.5000+304C>A) c.4991+304C>A (n.4991+304C>A) c.3329+304C>A (n.3329+304C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695743C= | CA2450721882 | COL4A5 | c.4994+304C= (n.4994+304C=) c.4976+304C= (n.4976+304C=) n.1488+304C= n.2129C= c.220-554C= (n.220-554C=) c.325-554C= c.4985+304C= (n.4985+304C=) c.4670+304C= (n.4670+304C=) c.2567+304C= (n.2567+304C=) c.5009+304C= (n.5009+304C=) c.5000+304C= (n.5000+304C=) c.4991+304C= (n.4991+304C=) c.3329+304C= (n.3329+304C=) | |
| X | g.108695743C>G | CA334063592 | COL4A5 | c.4994+304C>G (n.4994+304C>G) c.4976+304C>G (n.4976+304C>G) n.1488+304C>G n.2129C>G c.220-554C>G (n.220-554C>G) c.325-554C>G c.4985+304C>G (n.4985+304C>G) c.4670+304C>G (n.4670+304C>G) c.2567+304C>G (n.2567+304C>G) c.5009+304C>G (n.5009+304C>G) c.5000+304C>G (n.5000+304C>G) c.4991+304C>G (n.4991+304C>G) c.3329+304C>G (n.3329+304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695744C= | CA2450721883 | COL4A5 | c.4994+305C= (n.4994+305C=) c.4976+305C= (n.4976+305C=) n.1488+305C= n.2130C= c.220-553C= (n.220-553C=) c.325-553C= c.4985+305C= (n.4985+305C=) c.4670+305C= (n.4670+305C=) c.2567+305C= (n.2567+305C=) c.5009+305C= (n.5009+305C=) c.5000+305C= (n.5000+305C=) c.4991+305C= (n.4991+305C=) c.3329+305C= (n.3329+305C=) | |
| X | g.108695744C>G | CA2450721884 | COL4A5 | c.4994+305C>G (n.4994+305C>G) c.4976+305C>G (n.4976+305C>G) n.1488+305C>G n.2130C>G c.220-553C>G (n.220-553C>G) c.325-553C>G c.4985+305C>G (n.4985+305C>G) c.4670+305C>G (n.4670+305C>G) c.2567+305C>G (n.2567+305C>G) c.5009+305C>G (n.5009+305C>G) c.5000+305C>G (n.5000+305C>G) c.4991+305C>G (n.4991+305C>G) c.3329+305C>G (n.3329+305C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695745C>A | CA2694415731 | COL4A5 | c.4994+306C>A (n.4994+306C>A) c.4976+306C>A (n.4976+306C>A) n.1488+306C>A n.2131C>A c.220-552C>A (n.220-552C>A) c.325-552C>A c.4985+306C>A (n.4985+306C>A) c.4670+306C>A (n.4670+306C>A) c.2567+306C>A (n.2567+306C>A) c.5009+306C>A (n.5009+306C>A) c.5000+306C>A (n.5000+306C>A) c.4991+306C>A (n.4991+306C>A) c.3329+306C>A (n.3329+306C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695747G>T | CA2694415732 | COL4A5 | c.4994+308G>T (n.4994+308G>T) c.4976+308G>T (n.4976+308G>T) n.1488+308G>T n.2133G>T c.220-550G>T (n.220-550G>T) c.325-550G>T c.4985+308G>T (n.4985+308G>T) c.4670+308G>T (n.4670+308G>T) c.2567+308G>T (n.2567+308G>T) c.5009+308G>T (n.5009+308G>T) c.5000+308G>T (n.5000+308G>T) c.4991+308G>T (n.4991+308G>T) c.3329+308G>T (n.3329+308G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695748G>T | CA2694415733 | COL4A5 | c.4994+309G>T (n.4994+309G>T) c.4976+309G>T (n.4976+309G>T) n.1488+309G>T n.2134G>T c.220-549G>T (n.220-549G>T) c.325-549G>T c.4985+309G>T (n.4985+309G>T) c.4670+309G>T (n.4670+309G>T) c.2567+309G>T (n.2567+309G>T) c.5009+309G>T (n.5009+309G>T) c.5000+309G>T (n.5000+309G>T) c.4991+309G>T (n.4991+309G>T) c.3329+309G>T (n.3329+309G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695749_108695753delinsAATTG | CA2450721885 | COL4A5 | c.4994+310_4994+314delinsAATTG (n.4994+310_4994+314delinsAATTG) c.4976+310_4976+314delinsAATTG (n.4976+310_4976+314delinsAATTG) n.1488+310_1488+314delinsAATTG n.2135_2139delinsAATTG c.220-548_220-544delinsAATTG (n.220-548_220-544delinsAATTG) c.325-548_325-544delinsAATTG c.4985+310_4985+314delinsAATTG (n.4985+310_4985+314delinsAATTG) c.4670+310_4670+314delinsAATTG (n.4670+310_4670+314delinsAATTG) c.2567+310_2567+314delinsAATTG (n.2567+310_2567+314delinsAATTG) c.5009+310_5009+314delinsAATTG (n.5009+310_5009+314delinsAATTG) c.5000+310_5000+314delinsAATTG (n.5000+310_5000+314delinsAATTG) c.4991+310_4991+314delinsAATTG (n.4991+310_4991+314delinsAATTG) c.3329+310_3329+314delinsAATTG (n.3329+310_3329+314delinsAATTG) | |
| X | g.108695750A= | CA2450721886 | COL4A5 | c.4994+311A= (n.4994+311A=) c.4976+311A= (n.4976+311A=) n.1488+311A= n.2136A= c.220-547A= (n.220-547A=) c.325-547A= c.4985+311A= (n.4985+311A=) c.4670+311A= (n.4670+311A=) c.2567+311A= (n.2567+311A=) c.5009+311A= (n.5009+311A=) c.5000+311A= (n.5000+311A=) c.4991+311A= (n.4991+311A=) c.3329+311A= (n.3329+311A=) | |
| X | g.108695750A>G | CA1136197451 | COL4A5 | c.4994+311A>G (n.4994+311A>G) c.4976+311A>G (n.4976+311A>G) n.1488+311A>G n.2136A>G c.220-547A>G (n.220-547A>G) c.325-547A>G c.4985+311A>G (n.4985+311A>G) c.4670+311A>G (n.4670+311A>G) c.2567+311A>G (n.2567+311A>G) c.5009+311A>G (n.5009+311A>G) c.5000+311A>G (n.5000+311A>G) c.4991+311A>G (n.4991+311A>G) c.3329+311A>G (n.3329+311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695751_108695754del | CA643637357 | COL4A5 | c.4994+312_4994+315del (n.4994+312_4994+315del) c.4976+312_4976+315del (n.4976+312_4976+315del) n.1488+312_1488+315del n.2137_2140del c.220-546_220-543del (n.220-546_220-543del) c.325-546_325-543del c.4985+312_4985+315del (n.4985+312_4985+315del) c.4670+312_4670+315del (n.4670+312_4670+315del) c.2567+312_2567+315del (n.2567+312_2567+315del) c.5009+312_5009+315del (n.5009+312_5009+315del) c.5000+312_5000+315del (n.5000+312_5000+315del) c.4991+312_4991+315del (n.4991+312_4991+315del) c.3329+312_3329+315del (n.3329+312_3329+315del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695751T>C | CA334063598 | COL4A5 | c.4994+312T>C (n.4994+312T>C) c.4976+312T>C (n.4976+312T>C) n.1488+312T>C n.2137T>C c.220-546T>C (n.220-546T>C) c.325-546T>C c.4985+312T>C (n.4985+312T>C) c.4670+312T>C (n.4670+312T>C) c.2567+312T>C (n.2567+312T>C) c.5009+312T>C (n.5009+312T>C) c.5000+312T>C (n.5000+312T>C) c.4991+312T>C (n.4991+312T>C) c.3329+312T>C (n.3329+312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695751T= | CA2450721887 | COL4A5 | c.4994+312T= (n.4994+312T=) c.4976+312T= (n.4976+312T=) n.1488+312T= n.2137T= c.220-546T= (n.220-546T=) c.325-546T= c.4985+312T= (n.4985+312T=) c.4670+312T= (n.4670+312T=) c.2567+312T= (n.2567+312T=) c.5009+312T= (n.5009+312T=) c.5000+312T= (n.5000+312T=) c.4991+312T= (n.4991+312T=) c.3329+312T= (n.3329+312T=) | |
| X | g.108695756G>T | CA2694415734 | COL4A5 | c.4994+317G>T (n.4994+317G>T) c.4976+317G>T (n.4976+317G>T) n.1488+317G>T n.2142G>T c.220-541G>T (n.220-541G>T) c.325-541G>T c.4985+317G>T (n.4985+317G>T) c.4670+317G>T (n.4670+317G>T) c.2567+317G>T (n.2567+317G>T) c.5009+317G>T (n.5009+317G>T) c.5000+317G>T (n.5000+317G>T) c.4991+317G>T (n.4991+317G>T) c.3329+317G>T (n.3329+317G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695760C= | CA2450721888 | COL4A5 | c.4994+321C= (n.4994+321C=) c.4976+321C= (n.4976+321C=) n.1488+321C= n.2146C= c.220-537C= (n.220-537C=) c.325-537C= c.4985+321C= (n.4985+321C=) c.4670+321C= (n.4670+321C=) c.2567+321C= (n.2567+321C=) c.5009+321C= (n.5009+321C=) c.5000+321C= (n.5000+321C=) c.4991+321C= (n.4991+321C=) c.3329+321C= (n.3329+321C=) | |
| X | g.108695760C>T | CA2450721889 | COL4A5 | c.4994+321C>T (n.4994+321C>T) c.4976+321C>T (n.4976+321C>T) n.1488+321C>T n.2146C>T c.220-537C>T (n.220-537C>T) c.325-537C>T c.4985+321C>T (n.4985+321C>T) c.4670+321C>T (n.4670+321C>T) c.2567+321C>T (n.2567+321C>T) c.5009+321C>T (n.5009+321C>T) c.5000+321C>T (n.5000+321C>T) c.4991+321C>T (n.4991+321C>T) c.3329+321C>T (n.3329+321C>T) | dbSNP |
| X | g.108695763T>C | CA2450721891 | COL4A5 | c.4994+324T>C (n.4994+324T>C) c.4976+324T>C (n.4976+324T>C) n.1488+324T>C n.2149T>C c.220-534T>C (n.220-534T>C) c.325-534T>C c.4985+324T>C (n.4985+324T>C) c.4670+324T>C (n.4670+324T>C) c.2567+324T>C (n.2567+324T>C) c.5009+324T>C (n.5009+324T>C) c.5000+324T>C (n.5000+324T>C) c.4991+324T>C (n.4991+324T>C) c.3329+324T>C (n.3329+324T>C) | dbSNP |
| X | g.108695763T= | CA2450721890 | COL4A5 | c.4994+324T= (n.4994+324T=) c.4976+324T= (n.4976+324T=) n.1488+324T= n.2149T= c.220-534T= (n.220-534T=) c.325-534T= c.4985+324T= (n.4985+324T=) c.4670+324T= (n.4670+324T=) c.2567+324T= (n.2567+324T=) c.5009+324T= (n.5009+324T=) c.5000+324T= (n.5000+324T=) c.4991+324T= (n.4991+324T=) c.3329+324T= (n.3329+324T=) | |
| X | g.108695773C>T | CA2694415735 | COL4A5 | c.4994+334C>T (n.4994+334C>T) c.4976+334C>T (n.4976+334C>T) n.1488+334C>T n.2159C>T c.220-524C>T (n.220-524C>T) c.325-524C>T c.4985+334C>T (n.4985+334C>T) c.4670+334C>T (n.4670+334C>T) c.2567+334C>T (n.2567+334C>T) c.5009+334C>T (n.5009+334C>T) c.5000+334C>T (n.5000+334C>T) c.4991+334C>T (n.4991+334C>T) c.3329+334C>T (n.3329+334C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695775C= | CA2450721892 | COL4A5 | c.4994+336C= (n.4994+336C=) c.4976+336C= (n.4976+336C=) n.1488+336C= n.2161C= c.220-522C= (n.220-522C=) c.325-522C= c.4985+336C= (n.4985+336C=) c.4670+336C= (n.4670+336C=) c.2567+336C= (n.2567+336C=) c.5009+336C= (n.5009+336C=) c.5000+336C= (n.5000+336C=) c.4991+336C= (n.4991+336C=) c.3329+336C= (n.3329+336C=) | |
| X | g.108695775C>T | CA869828183 | COL4A5 | c.4994+336C>T (n.4994+336C>T) c.4976+336C>T (n.4976+336C>T) n.1488+336C>T n.2161C>T c.220-522C>T (n.220-522C>T) c.325-522C>T c.4985+336C>T (n.4985+336C>T) c.4670+336C>T (n.4670+336C>T) c.2567+336C>T (n.2567+336C>T) c.5009+336C>T (n.5009+336C>T) c.5000+336C>T (n.5000+336C>T) c.4991+336C>T (n.4991+336C>T) c.3329+336C>T (n.3329+336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |