| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695588A>C | CA2566708673 | COL4A5 | c.4994+149A>C (n.4994+149A>C) c.4976+149A>C (n.4976+149A>C) n.1488+149A>C n.1974A>C c.219+667A>C (n.219+667A>C) c.325-709A>C c.4985+149A>C (n.4985+149A>C) c.4670+149A>C (n.4670+149A>C) c.2567+149A>C (n.2567+149A>C) c.5009+149A>C (n.5009+149A>C) c.5000+149A>C (n.5000+149A>C) c.4991+149A>C (n.4991+149A>C) c.3329+149A>C (n.3329+149A>C) | |
| X | g.108695588A>T | CA2822895793 | COL4A5 | c.4994+149A>T (n.4994+149A>T) c.4976+149A>T (n.4976+149A>T) n.1488+149A>T n.1974A>T c.219+667A>T (n.219+667A>T) c.325-709A>T c.4985+149A>T (n.4985+149A>T) c.4670+149A>T (n.4670+149A>T) c.2567+149A>T (n.2567+149A>T) c.5009+149A>T (n.5009+149A>T) c.5000+149A>T (n.5000+149A>T) c.4991+149A>T (n.4991+149A>T) c.3329+149A>T (n.3329+149A>T) | |
| X | g.108695589T>A | CA2503610864 | COL4A5 | c.4994+150T>A (n.4994+150T>A) c.4976+150T>A (n.4976+150T>A) n.1488+150T>A n.1975T>A c.219+668T>A (n.219+668T>A) c.325-708T>A c.4985+150T>A (n.4985+150T>A) c.4670+150T>A (n.4670+150T>A) c.2567+150T>A (n.2567+150T>A) c.5009+150T>A (n.5009+150T>A) c.5000+150T>A (n.5000+150T>A) c.4991+150T>A (n.4991+150T>A) c.3329+150T>A (n.3329+150T>A) | |
| X | g.108695590G>T | CA2694415671 | COL4A5 | c.4994+151G>T (n.4994+151G>T) c.4976+151G>T (n.4976+151G>T) n.1488+151G>T n.1976G>T c.219+669G>T (n.219+669G>T) c.325-707G>T c.4985+151G>T (n.4985+151G>T) c.4670+151G>T (n.4670+151G>T) c.2567+151G>T (n.2567+151G>T) c.5009+151G>T (n.5009+151G>T) c.5000+151G>T (n.5000+151G>T) c.4991+151G>T (n.4991+151G>T) c.3329+151G>T (n.3329+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695591A>G | CA2694415672 | COL4A5 | c.4994+152A>G (n.4994+152A>G) c.4976+152A>G (n.4976+152A>G) n.1488+152A>G n.1977A>G c.219+670A>G (n.219+670A>G) c.325-706A>G c.4985+152A>G (n.4985+152A>G) c.4670+152A>G (n.4670+152A>G) c.2567+152A>G (n.2567+152A>G) c.5009+152A>G (n.5009+152A>G) c.5000+152A>G (n.5000+152A>G) c.4991+152A>G (n.4991+152A>G) c.3329+152A>G (n.3329+152A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695592C>A | CA2694415674 | COL4A5 | c.4994+153C>A (n.4994+153C>A) c.4976+153C>A (n.4976+153C>A) n.1488+153C>A n.1978C>A c.219+671C>A (n.219+671C>A) c.325-705C>A c.4985+153C>A (n.4985+153C>A) c.4670+153C>A (n.4670+153C>A) c.2567+153C>A (n.2567+153C>A) c.5009+153C>A (n.5009+153C>A) c.5000+153C>A (n.5000+153C>A) c.4991+153C>A (n.4991+153C>A) c.3329+153C>A (n.3329+153C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695592_108695599del | CA2694415673 | COL4A5 | c.4994+153_4994+160del (n.4994+153_4994+160del) c.4976+153_4976+160del (n.4976+153_4976+160del) n.1488+153_1488+160del n.1978_1985del c.219+671_219+678del (n.219+671_219+678del) c.325-705_325-698del c.4985+153_4985+160del (n.4985+153_4985+160del) c.4670+153_4670+160del (n.4670+153_4670+160del) c.2567+153_2567+160del (n.2567+153_2567+160del) c.5009+153_5009+160del (n.5009+153_5009+160del) c.5000+153_5000+160del (n.5000+153_5000+160del) c.4991+153_4991+160del (n.4991+153_4991+160del) c.3329+153_3329+160del (n.3329+153_3329+160del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695593T>G | CA643637348 | COL4A5 | c.4994+154T>G (n.4994+154T>G) c.4976+154T>G (n.4976+154T>G) n.1488+154T>G n.1979T>G c.219+672T>G (n.219+672T>G) c.325-704T>G c.4985+154T>G (n.4985+154T>G) c.4670+154T>G (n.4670+154T>G) c.2567+154T>G (n.2567+154T>G) c.5009+154T>G (n.5009+154T>G) c.5000+154T>G (n.5000+154T>G) c.4991+154T>G (n.4991+154T>G) c.3329+154T>G (n.3329+154T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695593T= | CA2450721832 | COL4A5 | c.4994+154T= (n.4994+154T=) c.4976+154T= (n.4976+154T=) n.1488+154T= n.1979T= c.219+672T= (n.219+672T=) c.325-704T= c.4985+154T= (n.4985+154T=) c.4670+154T= (n.4670+154T=) c.2567+154T= (n.2567+154T=) c.5009+154T= (n.5009+154T=) c.5000+154T= (n.5000+154T=) c.4991+154T= (n.4991+154T=) c.3329+154T= (n.3329+154T=) | |
| X | g.108695594C>A | CA2694415675 | COL4A5 | c.4994+155C>A (n.4994+155C>A) c.4976+155C>A (n.4976+155C>A) n.1488+155C>A n.1980C>A c.219+673C>A (n.219+673C>A) c.325-703C>A c.4985+155C>A (n.4985+155C>A) c.4670+155C>A (n.4670+155C>A) c.2567+155C>A (n.2567+155C>A) c.5009+155C>A (n.5009+155C>A) c.5000+155C>A (n.5000+155C>A) c.4991+155C>A (n.4991+155C>A) c.3329+155C>A (n.3329+155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695594C>T | CA2822895796 | COL4A5 | c.4994+155C>T (n.4994+155C>T) c.4976+155C>T (n.4976+155C>T) n.1488+155C>T n.1980C>T c.219+673C>T (n.219+673C>T) c.325-703C>T c.4985+155C>T (n.4985+155C>T) c.4670+155C>T (n.4670+155C>T) c.2567+155C>T (n.2567+155C>T) c.5009+155C>T (n.5009+155C>T) c.5000+155C>T (n.5000+155C>T) c.4991+155C>T (n.4991+155C>T) c.3329+155C>T (n.3329+155C>T) | |
| X | g.108695595A= | CA2450721833 | COL4A5 | c.4994+156A= (n.4994+156A=) c.4976+156A= (n.4976+156A=) n.1488+156A= n.1981A= c.219+674A= (n.219+674A=) c.325-702A= c.4985+156A= (n.4985+156A=) c.4670+156A= (n.4670+156A=) c.2567+156A= (n.2567+156A=) c.5009+156A= (n.5009+156A=) c.5000+156A= (n.5000+156A=) c.4991+156A= (n.4991+156A=) c.3329+156A= (n.3329+156A=) | |
| X | g.108695595A>G | CA334063519 | COL4A5 | c.4994+156A>G (n.4994+156A>G) c.4976+156A>G (n.4976+156A>G) n.1488+156A>G n.1981A>G c.219+674A>G (n.219+674A>G) c.325-702A>G c.4985+156A>G (n.4985+156A>G) c.4670+156A>G (n.4670+156A>G) c.2567+156A>G (n.2567+156A>G) c.5009+156A>G (n.5009+156A>G) c.5000+156A>G (n.5000+156A>G) c.4991+156A>G (n.4991+156A>G) c.3329+156A>G (n.3329+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695597G>A | CA2694415676 | COL4A5 | c.4994+158G>A (n.4994+158G>A) c.4976+158G>A (n.4976+158G>A) n.1488+158G>A n.1983G>A c.219+676G>A (n.219+676G>A) c.325-700G>A c.4985+158G>A (n.4985+158G>A) c.4670+158G>A (n.4670+158G>A) c.2567+158G>A (n.2567+158G>A) c.5009+158G>A (n.5009+158G>A) c.5000+158G>A (n.5000+158G>A) c.4991+158G>A (n.4991+158G>A) c.3329+158G>A (n.3329+158G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695597G>T | CA2694415677 | COL4A5 | c.4994+158G>T (n.4994+158G>T) c.4976+158G>T (n.4976+158G>T) n.1488+158G>T n.1983G>T c.219+676G>T (n.219+676G>T) c.325-700G>T c.4985+158G>T (n.4985+158G>T) c.4670+158G>T (n.4670+158G>T) c.2567+158G>T (n.2567+158G>T) c.5009+158G>T (n.5009+158G>T) c.5000+158G>T (n.5000+158G>T) c.4991+158G>T (n.4991+158G>T) c.3329+158G>T (n.3329+158G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695599C>A | CA2694415678 | COL4A5 | c.4994+160C>A (n.4994+160C>A) c.4976+160C>A (n.4976+160C>A) n.1488+160C>A n.1985C>A c.219+678C>A (n.219+678C>A) c.325-698C>A c.4985+160C>A (n.4985+160C>A) c.4670+160C>A (n.4670+160C>A) c.2567+160C>A (n.2567+160C>A) c.5009+160C>A (n.5009+160C>A) c.5000+160C>A (n.5000+160C>A) c.4991+160C>A (n.4991+160C>A) c.3329+160C>A (n.3329+160C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695599C>T | CA2694415679 | COL4A5 | c.4994+160C>T (n.4994+160C>T) c.4976+160C>T (n.4976+160C>T) n.1488+160C>T n.1985C>T c.219+678C>T (n.219+678C>T) c.325-698C>T c.4985+160C>T (n.4985+160C>T) c.4670+160C>T (n.4670+160C>T) c.2567+160C>T (n.2567+160C>T) c.5009+160C>T (n.5009+160C>T) c.5000+160C>T (n.5000+160C>T) c.4991+160C>T (n.4991+160C>T) c.3329+160C>T (n.3329+160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695601G>A | CA2694415680 | COL4A5 | c.4994+162G>A (n.4994+162G>A) c.4976+162G>A (n.4976+162G>A) n.1488+162G>A n.1987G>A c.219+680G>A (n.219+680G>A) c.325-696G>A c.4985+162G>A (n.4985+162G>A) c.4670+162G>A (n.4670+162G>A) c.2567+162G>A (n.2567+162G>A) c.5009+162G>A (n.5009+162G>A) c.5000+162G>A (n.5000+162G>A) c.4991+162G>A (n.4991+162G>A) c.3329+162G>A (n.3329+162G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695601G= | CA2450721834 | COL4A5 | c.4994+162G= (n.4994+162G=) c.4976+162G= (n.4976+162G=) n.1488+162G= n.1987G= c.219+680G= (n.219+680G=) c.325-696G= c.4985+162G= (n.4985+162G=) c.4670+162G= (n.4670+162G=) c.2567+162G= (n.2567+162G=) c.5009+162G= (n.5009+162G=) c.5000+162G= (n.5000+162G=) c.4991+162G= (n.4991+162G=) c.3329+162G= (n.3329+162G=) | |
| X | g.108695601G>T | CA2450721835 | COL4A5 | c.4994+162G>T (n.4994+162G>T) c.4976+162G>T (n.4976+162G>T) n.1488+162G>T n.1987G>T c.219+680G>T (n.219+680G>T) c.325-696G>T c.4985+162G>T (n.4985+162G>T) c.4670+162G>T (n.4670+162G>T) c.2567+162G>T (n.2567+162G>T) c.5009+162G>T (n.5009+162G>T) c.5000+162G>T (n.5000+162G>T) c.4991+162G>T (n.4991+162G>T) c.3329+162G>T (n.3329+162G>T) | dbSNP |
| X | g.108695602A>G | CA2694415681 | COL4A5 | c.4994+163A>G (n.4994+163A>G) c.4976+163A>G (n.4976+163A>G) n.1488+163A>G n.1988A>G c.219+681A>G (n.219+681A>G) c.325-695A>G c.4985+163A>G (n.4985+163A>G) c.4670+163A>G (n.4670+163A>G) c.2567+163A>G (n.2567+163A>G) c.5009+163A>G (n.5009+163A>G) c.5000+163A>G (n.5000+163A>G) c.4991+163A>G (n.4991+163A>G) c.3329+163A>G (n.3329+163A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695605A>G | CA2694415682 | COL4A5 | c.4994+166A>G (n.4994+166A>G) c.4976+166A>G (n.4976+166A>G) n.1488+166A>G n.1991A>G c.219+684A>G (n.219+684A>G) c.325-692A>G c.4985+166A>G (n.4985+166A>G) c.4670+166A>G (n.4670+166A>G) c.2567+166A>G (n.2567+166A>G) c.5009+166A>G (n.5009+166A>G) c.5000+166A>G (n.5000+166A>G) c.4991+166A>G (n.4991+166A>G) c.3329+166A>G (n.3329+166A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695606A= | CA2450721836 | COL4A5 | c.4994+167A= (n.4994+167A=) c.4976+167A= (n.4976+167A=) n.1488+167A= n.1992A= c.219+685A= (n.219+685A=) c.325-691A= c.4985+167A= (n.4985+167A=) c.4670+167A= (n.4670+167A=) c.2567+167A= (n.2567+167A=) c.5009+167A= (n.5009+167A=) c.5000+167A= (n.5000+167A=) c.4991+167A= (n.4991+167A=) c.3329+167A= (n.3329+167A=) | |
| X | g.108695606A>G | CA869828157 | COL4A5 | c.4994+167A>G (n.4994+167A>G) c.4976+167A>G (n.4976+167A>G) n.1488+167A>G n.1992A>G c.219+685A>G (n.219+685A>G) c.325-691A>G c.4985+167A>G (n.4985+167A>G) c.4670+167A>G (n.4670+167A>G) c.2567+167A>G (n.2567+167A>G) c.5009+167A>G (n.5009+167A>G) c.5000+167A>G (n.5000+167A>G) c.4991+167A>G (n.4991+167A>G) c.3329+167A>G (n.3329+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695607C>A | CA2694415683 | COL4A5 | c.4994+168C>A (n.4994+168C>A) c.4976+168C>A (n.4976+168C>A) n.1488+168C>A n.1993C>A c.219+686C>A (n.219+686C>A) c.325-690C>A c.4985+168C>A (n.4985+168C>A) c.4670+168C>A (n.4670+168C>A) c.2567+168C>A (n.2567+168C>A) c.5009+168C>A (n.5009+168C>A) c.5000+168C>A (n.5000+168C>A) c.4991+168C>A (n.4991+168C>A) c.3329+168C>A (n.3329+168C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695608A>G | CA2694415684 | COL4A5 | c.4994+169A>G (n.4994+169A>G) c.4976+169A>G (n.4976+169A>G) n.1488+169A>G n.1994A>G c.219+687A>G (n.219+687A>G) c.325-689A>G c.4985+169A>G (n.4985+169A>G) c.4670+169A>G (n.4670+169A>G) c.2567+169A>G (n.2567+169A>G) c.5009+169A>G (n.5009+169A>G) c.5000+169A>G (n.5000+169A>G) c.4991+169A>G (n.4991+169A>G) c.3329+169A>G (n.3329+169A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695609G>C | CA2694415685 | COL4A5 | c.4994+170G>C (n.4994+170G>C) c.4976+170G>C (n.4976+170G>C) n.1488+170G>C n.1995G>C c.220-688G>C (n.220-688G>C) c.325-688G>C c.4985+170G>C (n.4985+170G>C) c.4670+170G>C (n.4670+170G>C) c.2567+170G>C (n.2567+170G>C) c.5009+170G>C (n.5009+170G>C) c.5000+170G>C (n.5000+170G>C) c.4991+170G>C (n.4991+170G>C) c.3329+170G>C (n.3329+170G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695610A= | CA2450721837 | COL4A5 | c.4994+171A= (n.4994+171A=) c.4976+171A= (n.4976+171A=) n.1488+171A= n.1996A= c.220-687A= (n.220-687A=) c.325-687A= c.4985+171A= (n.4985+171A=) c.4670+171A= (n.4670+171A=) c.2567+171A= (n.2567+171A=) c.5009+171A= (n.5009+171A=) c.5000+171A= (n.5000+171A=) c.4991+171A= (n.4991+171A=) c.3329+171A= (n.3329+171A=) | |
| X | g.108695610A>T | CA2450721838 | COL4A5 | c.4994+171A>T (n.4994+171A>T) c.4976+171A>T (n.4976+171A>T) n.1488+171A>T n.1996A>T c.220-687A>T (n.220-687A>T) c.325-687A>T c.4985+171A>T (n.4985+171A>T) c.4670+171A>T (n.4670+171A>T) c.2567+171A>T (n.2567+171A>T) c.5009+171A>T (n.5009+171A>T) c.5000+171A>T (n.5000+171A>T) c.4991+171A>T (n.4991+171A>T) c.3329+171A>T (n.3329+171A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695611C>A | CA2450721840 | COL4A5 | c.4994+172C>A (n.4994+172C>A) c.4976+172C>A (n.4976+172C>A) n.1488+172C>A n.1997C>A c.220-686C>A (n.220-686C>A) c.325-686C>A c.4985+172C>A (n.4985+172C>A) c.4670+172C>A (n.4670+172C>A) c.2567+172C>A (n.2567+172C>A) c.5009+172C>A (n.5009+172C>A) c.5000+172C>A (n.5000+172C>A) c.4991+172C>A (n.4991+172C>A) c.3329+172C>A (n.3329+172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695611C= | CA2450721839 | COL4A5 | c.4994+172C= (n.4994+172C=) c.4976+172C= (n.4976+172C=) n.1488+172C= n.1997C= c.220-686C= (n.220-686C=) c.325-686C= c.4985+172C= (n.4985+172C=) c.4670+172C= (n.4670+172C=) c.2567+172C= (n.2567+172C=) c.5009+172C= (n.5009+172C=) c.5000+172C= (n.5000+172C=) c.4991+172C= (n.4991+172C=) c.3329+172C= (n.3329+172C=) | |
| X | g.108695612_108695613del | CA2599755187 | COL4A5 | c.4994+173_4994+174del (n.4994+173_4994+174del) c.4976+173_4976+174del (n.4976+173_4976+174del) n.1488+173_1488+174del n.1998_1999del c.220-685_220-684del (n.220-685_220-684del) c.325-685_325-684del c.4985+173_4985+174del (n.4985+173_4985+174del) c.4670+173_4670+174del (n.4670+173_4670+174del) c.2567+173_2567+174del (n.2567+173_2567+174del) c.5009+173_5009+174del (n.5009+173_5009+174del) c.5000+173_5000+174del (n.5000+173_5000+174del) c.4991+173_4991+174del (n.4991+173_4991+174del) c.3329+173_3329+174del (n.3329+173_3329+174del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695613T>G | CA334063530 | COL4A5 | c.4994+174T>G (n.4994+174T>G) c.4976+174T>G (n.4976+174T>G) n.1488+174T>G n.1999T>G c.220-684T>G (n.220-684T>G) c.325-684T>G c.4985+174T>G (n.4985+174T>G) c.4670+174T>G (n.4670+174T>G) c.2567+174T>G (n.2567+174T>G) c.5009+174T>G (n.5009+174T>G) c.5000+174T>G (n.5000+174T>G) c.4991+174T>G (n.4991+174T>G) c.3329+174T>G (n.3329+174T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695613T= | CA2450721841 | COL4A5 | c.4994+174T= (n.4994+174T=) c.4976+174T= (n.4976+174T=) n.1488+174T= n.1999T= c.220-684T= (n.220-684T=) c.325-684T= c.4985+174T= (n.4985+174T=) c.4670+174T= (n.4670+174T=) c.2567+174T= (n.2567+174T=) c.5009+174T= (n.5009+174T=) c.5000+174T= (n.5000+174T=) c.4991+174T= (n.4991+174T=) c.3329+174T= (n.3329+174T=) | |
| X | g.108695614G= | CA2450721842 | COL4A5 | c.4994+175G= (n.4994+175G=) c.4976+175G= (n.4976+175G=) n.1488+175G= n.2000G= c.220-683G= (n.220-683G=) c.325-683G= c.4985+175G= (n.4985+175G=) c.4670+175G= (n.4670+175G=) c.2567+175G= (n.2567+175G=) c.5009+175G= (n.5009+175G=) c.5000+175G= (n.5000+175G=) c.4991+175G= (n.4991+175G=) c.3329+175G= (n.3329+175G=) | |
| X | g.108695614G>T | CA2450721843 | COL4A5 | c.4994+175G>T (n.4994+175G>T) c.4976+175G>T (n.4976+175G>T) n.1488+175G>T n.2000G>T c.220-683G>T (n.220-683G>T) c.325-683G>T c.4985+175G>T (n.4985+175G>T) c.4670+175G>T (n.4670+175G>T) c.2567+175G>T (n.2567+175G>T) c.5009+175G>T (n.5009+175G>T) c.5000+175G>T (n.5000+175G>T) c.4991+175G>T (n.4991+175G>T) c.3329+175G>T (n.3329+175G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695614_108695624dup | CA2694415686 | COL4A5 | c.4994+175_4994+185dup (n.4994+175_4994+185dup) c.4976+175_4976+185dup (n.4976+175_4976+185dup) n.1488+175_1488+185dup n.2000_2010dup c.220-683_220-673dup (n.220-683_220-673dup) c.325-683_325-673dup c.4985+175_4985+185dup (n.4985+175_4985+185dup) c.4670+175_4670+185dup (n.4670+175_4670+185dup) c.2567+175_2567+185dup (n.2567+175_2567+185dup) c.5009+175_5009+185dup (n.5009+175_5009+185dup) c.5000+175_5000+185dup (n.5000+175_5000+185dup) c.4991+175_4991+185dup (n.4991+175_4991+185dup) c.3329+175_3329+185dup (n.3329+175_3329+185dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695617dup | CA2694415687 | COL4A5 | c.4994+178dup (n.4994+178dup) c.4976+178dup (n.4976+178dup) n.1488+178dup n.2003dup c.220-680dup (n.220-680dup) c.325-680dup c.4985+178dup (n.4985+178dup) c.4670+178dup (n.4670+178dup) c.2567+178dup (n.2567+178dup) c.5009+178dup (n.5009+178dup) c.5000+178dup (n.5000+178dup) c.4991+178dup (n.4991+178dup) c.3329+178dup (n.3329+178dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695617T>A | CA2694415688 | COL4A5 | c.4994+178T>A (n.4994+178T>A) c.4976+178T>A (n.4976+178T>A) n.1488+178T>A n.2003T>A c.220-680T>A (n.220-680T>A) c.325-680T>A c.4985+178T>A (n.4985+178T>A) c.4670+178T>A (n.4670+178T>A) c.2567+178T>A (n.2567+178T>A) c.5009+178T>A (n.5009+178T>A) c.5000+178T>A (n.5000+178T>A) c.4991+178T>A (n.4991+178T>A) c.3329+178T>A (n.3329+178T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695620T>G | CA2450721845 | COL4A5 | c.4994+181T>G (n.4994+181T>G) c.4976+181T>G (n.4976+181T>G) n.1488+181T>G n.2006T>G c.220-677T>G (n.220-677T>G) c.325-677T>G c.4985+181T>G (n.4985+181T>G) c.4670+181T>G (n.4670+181T>G) c.2567+181T>G (n.2567+181T>G) c.5009+181T>G (n.5009+181T>G) c.5000+181T>G (n.5000+181T>G) c.4991+181T>G (n.4991+181T>G) c.3329+181T>G (n.3329+181T>G) | dbSNP |
| X | g.108695620T= | CA2450721844 | COL4A5 | c.4994+181T= (n.4994+181T=) c.4976+181T= (n.4976+181T=) n.1488+181T= n.2006T= c.220-677T= (n.220-677T=) c.325-677T= c.4985+181T= (n.4985+181T=) c.4670+181T= (n.4670+181T=) c.2567+181T= (n.2567+181T=) c.5009+181T= (n.5009+181T=) c.5000+181T= (n.5000+181T=) c.4991+181T= (n.4991+181T=) c.3329+181T= (n.3329+181T=) | |
| X | g.108695621_108695625delinsAATAT | CA2450721846 | COL4A5 | c.4994+182_4994+186delinsAATAT (n.4994+182_4994+186delinsAATAT) c.4976+182_4976+186delinsAATAT (n.4976+182_4976+186delinsAATAT) n.1488+182_1488+186delinsAATAT n.2007_2011delinsAATAT c.220-676_220-672delinsAATAT (n.220-676_220-672delinsAATAT) c.325-676_325-672delinsAATAT c.4985+182_4985+186delinsAATAT (n.4985+182_4985+186delinsAATAT) c.4670+182_4670+186delinsAATAT (n.4670+182_4670+186delinsAATAT) c.2567+182_2567+186delinsAATAT (n.2567+182_2567+186delinsAATAT) c.5009+182_5009+186delinsAATAT (n.5009+182_5009+186delinsAATAT) c.5000+182_5000+186delinsAATAT (n.5000+182_5000+186delinsAATAT) c.4991+182_4991+186delinsAATAT (n.4991+182_4991+186delinsAATAT) c.3329+182_3329+186delinsAATAT (n.3329+182_3329+186delinsAATAT) | |
| X | g.108695622_108695625del | CA2450721847 | COL4A5 | c.4994+183_4994+186del (n.4994+183_4994+186del) c.4976+183_4976+186del (n.4976+183_4976+186del) n.1488+183_1488+186del n.2008_2011del c.220-675_220-672del (n.220-675_220-672del) c.325-675_325-672del c.4985+183_4985+186del (n.4985+183_4985+186del) c.4670+183_4670+186del (n.4670+183_4670+186del) c.2567+183_2567+186del (n.2567+183_2567+186del) c.5009+183_5009+186del (n.5009+183_5009+186del) c.5000+183_5000+186del (n.5000+183_5000+186del) c.4991+183_4991+186del (n.4991+183_4991+186del) c.3329+183_3329+186del (n.3329+183_3329+186del) | dbSNP |
| X | g.108695623_108695626dup | CA2694415689 | COL4A5 | c.4994+184_4994+187dup (n.4994+184_4994+187dup) c.4976+184_4976+187dup (n.4976+184_4976+187dup) n.1488+184_1488+187dup n.2009_2012dup c.220-674_220-671dup (n.220-674_220-671dup) c.325-674_325-671dup c.4985+184_4985+187dup (n.4985+184_4985+187dup) c.4670+184_4670+187dup (n.4670+184_4670+187dup) c.2567+184_2567+187dup (n.2567+184_2567+187dup) c.5009+184_5009+187dup (n.5009+184_5009+187dup) c.5000+184_5000+187dup (n.5000+184_5000+187dup) c.4991+184_4991+187dup (n.4991+184_4991+187dup) c.3329+184_3329+187dup (n.3329+184_3329+187dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695626del | CA2694415690 | COL4A5 | c.4994+187del (n.4994+187del) c.4976+187del (n.4976+187del) n.1488+187del n.2012del c.220-671del (n.220-671del) c.325-671del c.4985+187del (n.4985+187del) c.4670+187del (n.4670+187del) c.2567+187del (n.2567+187del) c.5009+187del (n.5009+187del) c.5000+187del (n.5000+187del) c.4991+187del (n.4991+187del) c.3329+187del (n.3329+187del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695626T>G | CA2450721849 | COL4A5 | c.4994+187T>G (n.4994+187T>G) c.4976+187T>G (n.4976+187T>G) n.1488+187T>G n.2012T>G c.220-671T>G (n.220-671T>G) c.325-671T>G c.4985+187T>G (n.4985+187T>G) c.4670+187T>G (n.4670+187T>G) c.2567+187T>G (n.2567+187T>G) c.5009+187T>G (n.5009+187T>G) c.5000+187T>G (n.5000+187T>G) c.4991+187T>G (n.4991+187T>G) c.3329+187T>G (n.3329+187T>G) | dbSNP |
| X | g.108695626T= | CA2450721848 | COL4A5 | c.4994+187T= (n.4994+187T=) c.4976+187T= (n.4976+187T=) n.1488+187T= n.2012T= c.220-671T= (n.220-671T=) c.325-671T= c.4985+187T= (n.4985+187T=) c.4670+187T= (n.4670+187T=) c.2567+187T= (n.2567+187T=) c.5009+187T= (n.5009+187T=) c.5000+187T= (n.5000+187T=) c.4991+187T= (n.4991+187T=) c.3329+187T= (n.3329+187T=) | |
| X | g.108695628G>A | CA2450721850 | COL4A5 | c.4994+189G>A (n.4994+189G>A) c.4976+189G>A (n.4976+189G>A) n.1488+189G>A n.2014G>A c.220-669G>A (n.220-669G>A) c.325-669G>A c.4985+189G>A (n.4985+189G>A) c.4670+189G>A (n.4670+189G>A) c.2567+189G>A (n.2567+189G>A) c.5009+189G>A (n.5009+189G>A) c.5000+189G>A (n.5000+189G>A) c.4991+189G>A (n.4991+189G>A) c.3329+189G>A (n.3329+189G>A) | dbSNP |
| X | g.108695628G= | CA2450721851 | COL4A5 | c.4994+189G= (n.4994+189G=) c.4976+189G= (n.4976+189G=) n.1488+189G= n.2014G= c.220-669G= (n.220-669G=) c.325-669G= c.4985+189G= (n.4985+189G=) c.4670+189G= (n.4670+189G=) c.2567+189G= (n.2567+189G=) c.5009+189G= (n.5009+189G=) c.5000+189G= (n.5000+189G=) c.4991+189G= (n.4991+189G=) c.3329+189G= (n.3329+189G=) | |
| X | g.108695629G>T | CA2694415691 | COL4A5 | c.4994+190G>T (n.4994+190G>T) c.4976+190G>T (n.4976+190G>T) n.1488+190G>T n.2015G>T c.220-668G>T (n.220-668G>T) c.325-668G>T c.4985+190G>T (n.4985+190G>T) c.4670+190G>T (n.4670+190G>T) c.2567+190G>T (n.2567+190G>T) c.5009+190G>T (n.5009+190G>T) c.5000+190G>T (n.5000+190G>T) c.4991+190G>T (n.4991+190G>T) c.3329+190G>T (n.3329+190G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695630T>A | CA2694415692 | COL4A5 | c.4994+191T>A (n.4994+191T>A) c.4976+191T>A (n.4976+191T>A) n.1488+191T>A n.2016T>A c.220-667T>A (n.220-667T>A) c.325-667T>A c.4985+191T>A (n.4985+191T>A) c.4670+191T>A (n.4670+191T>A) c.2567+191T>A (n.2567+191T>A) c.5009+191T>A (n.5009+191T>A) c.5000+191T>A (n.5000+191T>A) c.4991+191T>A (n.4991+191T>A) c.3329+191T>A (n.3329+191T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695633G>T | CA2694415693 | COL4A5 | c.4994+194G>T (n.4994+194G>T) c.4976+194G>T (n.4976+194G>T) n.1488+194G>T n.2019G>T c.220-664G>T (n.220-664G>T) c.325-664G>T c.4985+194G>T (n.4985+194G>T) c.4670+194G>T (n.4670+194G>T) c.2567+194G>T (n.2567+194G>T) c.5009+194G>T (n.5009+194G>T) c.5000+194G>T (n.5000+194G>T) c.4991+194G>T (n.4991+194G>T) c.3329+194G>T (n.3329+194G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695634T>A | CA2515326155 | COL4A5 | c.4994+195T>A (n.4994+195T>A) c.4976+195T>A (n.4976+195T>A) n.1488+195T>A n.2020T>A c.220-663T>A (n.220-663T>A) c.325-663T>A c.4985+195T>A (n.4985+195T>A) c.4670+195T>A (n.4670+195T>A) c.2567+195T>A (n.2567+195T>A) c.5009+195T>A (n.5009+195T>A) c.5000+195T>A (n.5000+195T>A) c.4991+195T>A (n.4991+195T>A) c.3329+195T>A (n.3329+195T>A) | |
| X | g.108695637G>A | CA2822895799 | COL4A5 | c.4994+198G>A (n.4994+198G>A) c.4976+198G>A (n.4976+198G>A) n.1488+198G>A n.2023G>A c.220-660G>A (n.220-660G>A) c.325-660G>A c.4985+198G>A (n.4985+198G>A) c.4670+198G>A (n.4670+198G>A) c.2567+198G>A (n.2567+198G>A) c.5009+198G>A (n.5009+198G>A) c.5000+198G>A (n.5000+198G>A) c.4991+198G>A (n.4991+198G>A) c.3329+198G>A (n.3329+198G>A) | |
| X | g.108695644G>T | CA2694415694 | COL4A5 | c.4994+205G>T (n.4994+205G>T) c.4976+205G>T (n.4976+205G>T) n.1488+205G>T n.2030G>T c.220-653G>T (n.220-653G>T) c.325-653G>T c.4985+205G>T (n.4985+205G>T) c.4670+205G>T (n.4670+205G>T) c.2567+205G>T (n.2567+205G>T) c.5009+205G>T (n.5009+205G>T) c.5000+205G>T (n.5000+205G>T) c.4991+205G>T (n.4991+205G>T) c.3329+205G>T (n.3329+205G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695648G>T | CA2694415695 | COL4A5 | c.4994+209G>T (n.4994+209G>T) c.4976+209G>T (n.4976+209G>T) n.1488+209G>T n.2034G>T c.220-649G>T (n.220-649G>T) c.325-649G>T c.4985+209G>T (n.4985+209G>T) c.4670+209G>T (n.4670+209G>T) c.2567+209G>T (n.2567+209G>T) c.5009+209G>T (n.5009+209G>T) c.5000+209G>T (n.5000+209G>T) c.4991+209G>T (n.4991+209G>T) c.3329+209G>T (n.3329+209G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695652A= | CA2450721852 | COL4A5 | c.4994+213A= (n.4994+213A=) c.4976+213A= (n.4976+213A=) n.1488+213A= n.2038A= c.220-645A= (n.220-645A=) c.325-645A= c.4985+213A= (n.4985+213A=) c.4670+213A= (n.4670+213A=) c.2567+213A= (n.2567+213A=) c.5009+213A= (n.5009+213A=) c.5000+213A= (n.5000+213A=) c.4991+213A= (n.4991+213A=) c.3329+213A= (n.3329+213A=) | |
| X | g.108695652A>G | CA869828159 | COL4A5 | c.4994+213A>G (n.4994+213A>G) c.4976+213A>G (n.4976+213A>G) n.1488+213A>G n.2038A>G c.220-645A>G (n.220-645A>G) c.325-645A>G c.4985+213A>G (n.4985+213A>G) c.4670+213A>G (n.4670+213A>G) c.2567+213A>G (n.2567+213A>G) c.5009+213A>G (n.5009+213A>G) c.5000+213A>G (n.5000+213A>G) c.4991+213A>G (n.4991+213A>G) c.3329+213A>G (n.3329+213A>G) | dbSNP |
| X | g.108695653G>A | CA2509341193 | COL4A5 | c.4994+214G>A (n.4994+214G>A) c.4976+214G>A (n.4976+214G>A) n.1488+214G>A n.2039G>A c.220-644G>A (n.220-644G>A) c.325-644G>A c.4985+214G>A (n.4985+214G>A) c.4670+214G>A (n.4670+214G>A) c.2567+214G>A (n.2567+214G>A) c.5009+214G>A (n.5009+214G>A) c.5000+214G>A (n.5000+214G>A) c.4991+214G>A (n.4991+214G>A) c.3329+214G>A (n.3329+214G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695653G>T | CA2822895804 | COL4A5 | c.4994+214G>T (n.4994+214G>T) c.4976+214G>T (n.4976+214G>T) n.1488+214G>T n.2039G>T c.220-644G>T (n.220-644G>T) c.325-644G>T c.4985+214G>T (n.4985+214G>T) c.4670+214G>T (n.4670+214G>T) c.2567+214G>T (n.2567+214G>T) c.5009+214G>T (n.5009+214G>T) c.5000+214G>T (n.5000+214G>T) c.4991+214G>T (n.4991+214G>T) c.3329+214G>T (n.3329+214G>T) | |
| X | g.108695655A>G | CA2694415696 | COL4A5 | c.4994+216A>G (n.4994+216A>G) c.4976+216A>G (n.4976+216A>G) n.1488+216A>G n.2041A>G c.220-642A>G (n.220-642A>G) c.325-642A>G c.4985+216A>G (n.4985+216A>G) c.4670+216A>G (n.4670+216A>G) c.2567+216A>G (n.2567+216A>G) c.5009+216A>G (n.5009+216A>G) c.5000+216A>G (n.5000+216A>G) c.4991+216A>G (n.4991+216A>G) c.3329+216A>G (n.3329+216A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695656G>A | CA643637351 | COL4A5 | c.4994+217G>A (n.4994+217G>A) c.4976+217G>A (n.4976+217G>A) n.1488+217G>A n.2042G>A c.220-641G>A (n.220-641G>A) c.325-641G>A c.4985+217G>A (n.4985+217G>A) c.4670+217G>A (n.4670+217G>A) c.2567+217G>A (n.2567+217G>A) c.5009+217G>A (n.5009+217G>A) c.5000+217G>A (n.5000+217G>A) c.4991+217G>A (n.4991+217G>A) c.3329+217G>A (n.3329+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695656G= | CA2450721853 | COL4A5 | c.4994+217G= (n.4994+217G=) c.4976+217G= (n.4976+217G=) n.1488+217G= n.2042G= c.220-641G= (n.220-641G=) c.325-641G= c.4985+217G= (n.4985+217G=) c.4670+217G= (n.4670+217G=) c.2567+217G= (n.2567+217G=) c.5009+217G= (n.5009+217G=) c.5000+217G= (n.5000+217G=) c.4991+217G= (n.4991+217G=) c.3329+217G= (n.3329+217G=) | |
| X | g.108695657T>C | CA2822895805 | COL4A5 | c.4994+218T>C (n.4994+218T>C) c.4976+218T>C (n.4976+218T>C) n.1488+218T>C n.2043T>C c.220-640T>C (n.220-640T>C) c.325-640T>C c.4985+218T>C (n.4985+218T>C) c.4670+218T>C (n.4670+218T>C) c.2567+218T>C (n.2567+218T>C) c.5009+218T>C (n.5009+218T>C) c.5000+218T>C (n.5000+218T>C) c.4991+218T>C (n.4991+218T>C) c.3329+218T>C (n.3329+218T>C) | |
| X | g.108695658A= | CA2450721854 | COL4A5 | c.4994+219A= (n.4994+219A=) c.4976+219A= (n.4976+219A=) n.1488+219A= n.2044A= c.220-639A= (n.220-639A=) c.325-639A= c.4985+219A= (n.4985+219A=) c.4670+219A= (n.4670+219A=) c.2567+219A= (n.2567+219A=) c.5009+219A= (n.5009+219A=) c.5000+219A= (n.5000+219A=) c.4991+219A= (n.4991+219A=) c.3329+219A= (n.3329+219A=) | |
| X | g.108695658A>G | CA2450721855 | COL4A5 | c.4994+219A>G (n.4994+219A>G) c.4976+219A>G (n.4976+219A>G) n.1488+219A>G n.2044A>G c.220-639A>G (n.220-639A>G) c.325-639A>G c.4985+219A>G (n.4985+219A>G) c.4670+219A>G (n.4670+219A>G) c.2567+219A>G (n.2567+219A>G) c.5009+219A>G (n.5009+219A>G) c.5000+219A>G (n.5000+219A>G) c.4991+219A>G (n.4991+219A>G) c.3329+219A>G (n.3329+219A>G) | dbSNP |
| X | g.108695662C>G | CA2694415697 | COL4A5 | c.4994+223C>G (n.4994+223C>G) c.4976+223C>G (n.4976+223C>G) n.1488+223C>G n.2048C>G c.220-635C>G (n.220-635C>G) c.325-635C>G c.4985+223C>G (n.4985+223C>G) c.4670+223C>G (n.4670+223C>G) c.2567+223C>G (n.2567+223C>G) c.5009+223C>G (n.5009+223C>G) c.5000+223C>G (n.5000+223C>G) c.4991+223C>G (n.4991+223C>G) c.3329+223C>G (n.3329+223C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695665C>A | CA2694415698 | COL4A5 | c.4994+226C>A (n.4994+226C>A) c.4976+226C>A (n.4976+226C>A) n.1488+226C>A n.2051C>A c.220-632C>A (n.220-632C>A) c.325-632C>A c.4985+226C>A (n.4985+226C>A) c.4670+226C>A (n.4670+226C>A) c.2567+226C>A (n.2567+226C>A) c.5009+226C>A (n.5009+226C>A) c.5000+226C>A (n.5000+226C>A) c.4991+226C>A (n.4991+226C>A) c.3329+226C>A (n.3329+226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695667A= | CA2450721856 | COL4A5 | c.4994+228A= (n.4994+228A=) c.4976+228A= (n.4976+228A=) n.1488+228A= n.2053A= c.220-630A= (n.220-630A=) c.325-630A= c.4985+228A= (n.4985+228A=) c.4670+228A= (n.4670+228A=) c.2567+228A= (n.2567+228A=) c.5009+228A= (n.5009+228A=) c.5000+228A= (n.5000+228A=) c.4991+228A= (n.4991+228A=) c.3329+228A= (n.3329+228A=) | |
| X | g.108695667A>G | CA869828164 | COL4A5 | c.4994+228A>G (n.4994+228A>G) c.4976+228A>G (n.4976+228A>G) n.1488+228A>G n.2053A>G c.220-630A>G (n.220-630A>G) c.325-630A>G c.4985+228A>G (n.4985+228A>G) c.4670+228A>G (n.4670+228A>G) c.2567+228A>G (n.2567+228A>G) c.5009+228A>G (n.5009+228A>G) c.5000+228A>G (n.5000+228A>G) c.4991+228A>G (n.4991+228A>G) c.3329+228A>G (n.3329+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695673A>G | CA2694415699 | COL4A5 | c.4994+234A>G (n.4994+234A>G) c.4976+234A>G (n.4976+234A>G) n.1488+234A>G n.2059A>G c.220-624A>G (n.220-624A>G) c.325-624A>G c.4985+234A>G (n.4985+234A>G) c.4670+234A>G (n.4670+234A>G) c.2567+234A>G (n.2567+234A>G) c.5009+234A>G (n.5009+234A>G) c.5000+234A>G (n.5000+234A>G) c.4991+234A>G (n.4991+234A>G) c.3329+234A>G (n.3329+234A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695674A>C | CA2694415700 | COL4A5 | c.4994+235A>C (n.4994+235A>C) c.4976+235A>C (n.4976+235A>C) n.1488+235A>C n.2060A>C c.220-623A>C (n.220-623A>C) c.325-623A>C c.4985+235A>C (n.4985+235A>C) c.4670+235A>C (n.4670+235A>C) c.2567+235A>C (n.2567+235A>C) c.5009+235A>C (n.5009+235A>C) c.5000+235A>C (n.5000+235A>C) c.4991+235A>C (n.4991+235A>C) c.3329+235A>C (n.3329+235A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695676C>A | CA2694415701 | COL4A5 | c.4994+237C>A (n.4994+237C>A) c.4976+237C>A (n.4976+237C>A) n.1488+237C>A n.2062C>A c.220-621C>A (n.220-621C>A) c.325-621C>A c.4985+237C>A (n.4985+237C>A) c.4670+237C>A (n.4670+237C>A) c.2567+237C>A (n.2567+237C>A) c.5009+237C>A (n.5009+237C>A) c.5000+237C>A (n.5000+237C>A) c.4991+237C>A (n.4991+237C>A) c.3329+237C>A (n.3329+237C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695676C= | CA2450721857 | COL4A5 | c.4994+237C= (n.4994+237C=) c.4976+237C= (n.4976+237C=) n.1488+237C= n.2062C= c.220-621C= (n.220-621C=) c.325-621C= c.4985+237C= (n.4985+237C=) c.4670+237C= (n.4670+237C=) c.2567+237C= (n.2567+237C=) c.5009+237C= (n.5009+237C=) c.5000+237C= (n.5000+237C=) c.4991+237C= (n.4991+237C=) c.3329+237C= (n.3329+237C=) | |
| X | g.108695676C>T | CA643637352 | COL4A5 | c.4994+237C>T (n.4994+237C>T) c.4976+237C>T (n.4976+237C>T) n.1488+237C>T n.2062C>T c.220-621C>T (n.220-621C>T) c.325-621C>T c.4985+237C>T (n.4985+237C>T) c.4670+237C>T (n.4670+237C>T) c.2567+237C>T (n.2567+237C>T) c.5009+237C>T (n.5009+237C>T) c.5000+237C>T (n.5000+237C>T) c.4991+237C>T (n.4991+237C>T) c.3329+237C>T (n.3329+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695676_108695678delinsCAG | CA2450721858 | COL4A5 | c.4994+237_4994+239delinsCAG (n.4994+237_4994+239delinsCAG) c.4976+237_4976+239delinsCAG (n.4976+237_4976+239delinsCAG) n.1488+237_1488+239delinsCAG n.2062_2064delinsCAG c.220-621_220-619delinsCAG (n.220-621_220-619delinsCAG) c.325-621_325-619delinsCAG c.4985+237_4985+239delinsCAG (n.4985+237_4985+239delinsCAG) c.4670+237_4670+239delinsCAG (n.4670+237_4670+239delinsCAG) c.2567+237_2567+239delinsCAG (n.2567+237_2567+239delinsCAG) c.5009+237_5009+239delinsCAG (n.5009+237_5009+239delinsCAG) c.5000+237_5000+239delinsCAG (n.5000+237_5000+239delinsCAG) c.4991+237_4991+239delinsCAG (n.4991+237_4991+239delinsCAG) c.3329+237_3329+239delinsCAG (n.3329+237_3329+239delinsCAG) | |
| X | g.108695680_108695681del | CA2450721859 | COL4A5 | c.4994+241_4994+242del (n.4994+241_4994+242del) c.4976+241_4976+242del (n.4976+241_4976+242del) n.1488+241_1488+242del n.2066_2067del c.220-617_220-616del (n.220-617_220-616del) c.325-617_325-616del c.4985+241_4985+242del (n.4985+241_4985+242del) c.4670+241_4670+242del (n.4670+241_4670+242del) c.2567+241_2567+242del (n.2567+241_2567+242del) c.5009+241_5009+242del (n.5009+241_5009+242del) c.5000+241_5000+242del (n.5000+241_5000+242del) c.4991+241_4991+242del (n.4991+241_4991+242del) c.3329+241_3329+242del (n.3329+241_3329+242del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695680G>A | CA2694415702 | COL4A5 | c.4994+241G>A (n.4994+241G>A) c.4976+241G>A (n.4976+241G>A) n.1488+241G>A n.2066G>A c.220-617G>A (n.220-617G>A) c.325-617G>A c.4985+241G>A (n.4985+241G>A) c.4670+241G>A (n.4670+241G>A) c.2567+241G>A (n.2567+241G>A) c.5009+241G>A (n.5009+241G>A) c.5000+241G>A (n.5000+241G>A) c.4991+241G>A (n.4991+241G>A) c.3329+241G>A (n.3329+241G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695680G= | CA2450721860 | COL4A5 | c.4994+241G= (n.4994+241G=) c.4976+241G= (n.4976+241G=) n.1488+241G= n.2066G= c.220-617G= (n.220-617G=) c.325-617G= c.4985+241G= (n.4985+241G=) c.4670+241G= (n.4670+241G=) c.2567+241G= (n.2567+241G=) c.5009+241G= (n.5009+241G=) c.5000+241G= (n.5000+241G=) c.4991+241G= (n.4991+241G=) c.3329+241G= (n.3329+241G=) | |
| X | g.108695680G>T | CA334063542 | COL4A5 | c.4994+241G>T (n.4994+241G>T) c.4976+241G>T (n.4976+241G>T) n.1488+241G>T n.2066G>T c.220-617G>T (n.220-617G>T) c.325-617G>T c.4985+241G>T (n.4985+241G>T) c.4670+241G>T (n.4670+241G>T) c.2567+241G>T (n.2567+241G>T) c.5009+241G>T (n.5009+241G>T) c.5000+241G>T (n.5000+241G>T) c.4991+241G>T (n.4991+241G>T) c.3329+241G>T (n.3329+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695683A= | CA2450721861 | COL4A5 | c.4994+244A= (n.4994+244A=) c.4976+244A= (n.4976+244A=) n.1488+244A= n.2069A= c.220-614A= (n.220-614A=) c.325-614A= c.4985+244A= (n.4985+244A=) c.4670+244A= (n.4670+244A=) c.2567+244A= (n.2567+244A=) c.5009+244A= (n.5009+244A=) c.5000+244A= (n.5000+244A=) c.4991+244A= (n.4991+244A=) c.3329+244A= (n.3329+244A=) | |
| X | g.108695683A>G | CA643637354 | COL4A5 | c.4994+244A>G (n.4994+244A>G) c.4976+244A>G (n.4976+244A>G) n.1488+244A>G n.2069A>G c.220-614A>G (n.220-614A>G) c.325-614A>G c.4985+244A>G (n.4985+244A>G) c.4670+244A>G (n.4670+244A>G) c.2567+244A>G (n.2567+244A>G) c.5009+244A>G (n.5009+244A>G) c.5000+244A>G (n.5000+244A>G) c.4991+244A>G (n.4991+244A>G) c.3329+244A>G (n.3329+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695684A>G | CA2694415703 | COL4A5 | c.4994+245A>G (n.4994+245A>G) c.4976+245A>G (n.4976+245A>G) n.1488+245A>G n.2070A>G c.220-613A>G (n.220-613A>G) c.325-613A>G c.4985+245A>G (n.4985+245A>G) c.4670+245A>G (n.4670+245A>G) c.2567+245A>G (n.2567+245A>G) c.5009+245A>G (n.5009+245A>G) c.5000+245A>G (n.5000+245A>G) c.4991+245A>G (n.4991+245A>G) c.3329+245A>G (n.3329+245A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695685A= | CA2450721862 | COL4A5 | c.4994+246A= (n.4994+246A=) c.4976+246A= (n.4976+246A=) n.1488+246A= n.2071A= c.220-612A= (n.220-612A=) c.325-612A= c.4985+246A= (n.4985+246A=) c.4670+246A= (n.4670+246A=) c.2567+246A= (n.2567+246A=) c.5009+246A= (n.5009+246A=) c.5000+246A= (n.5000+246A=) c.4991+246A= (n.4991+246A=) c.3329+246A= (n.3329+246A=) | |
| X | g.108695685A>G | CA869828169 | COL4A5 | c.4994+246A>G (n.4994+246A>G) c.4976+246A>G (n.4976+246A>G) n.1488+246A>G n.2071A>G c.220-612A>G (n.220-612A>G) c.325-612A>G c.4985+246A>G (n.4985+246A>G) c.4670+246A>G (n.4670+246A>G) c.2567+246A>G (n.2567+246A>G) c.5009+246A>G (n.5009+246A>G) c.5000+246A>G (n.5000+246A>G) c.4991+246A>G (n.4991+246A>G) c.3329+246A>G (n.3329+246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695686G>C | CA2694415704 | COL4A5 | c.4994+247G>C (n.4994+247G>C) c.4976+247G>C (n.4976+247G>C) n.1488+247G>C n.2072G>C c.220-611G>C (n.220-611G>C) c.325-611G>C c.4985+247G>C (n.4985+247G>C) c.4670+247G>C (n.4670+247G>C) c.2567+247G>C (n.2567+247G>C) c.5009+247G>C (n.5009+247G>C) c.5000+247G>C (n.5000+247G>C) c.4991+247G>C (n.4991+247G>C) c.3329+247G>C (n.3329+247G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695686G>T | CA2694415705 | COL4A5 | c.4994+247G>T (n.4994+247G>T) c.4976+247G>T (n.4976+247G>T) n.1488+247G>T n.2072G>T c.220-611G>T (n.220-611G>T) c.325-611G>T c.4985+247G>T (n.4985+247G>T) c.4670+247G>T (n.4670+247G>T) c.2567+247G>T (n.2567+247G>T) c.5009+247G>T (n.5009+247G>T) c.5000+247G>T (n.5000+247G>T) c.4991+247G>T (n.4991+247G>T) c.3329+247G>T (n.3329+247G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695687A= | CA2450721863 | COL4A5 | c.4994+248A= (n.4994+248A=) c.4976+248A= (n.4976+248A=) n.1488+248A= n.2073A= c.220-610A= (n.220-610A=) c.325-610A= c.4985+248A= (n.4985+248A=) c.4670+248A= (n.4670+248A=) c.2567+248A= (n.2567+248A=) c.5009+248A= (n.5009+248A=) c.5000+248A= (n.5000+248A=) c.4991+248A= (n.4991+248A=) c.3329+248A= (n.3329+248A=) | |
| X | g.108695687A>G | CA2450721864 | COL4A5 | c.4994+248A>G (n.4994+248A>G) c.4976+248A>G (n.4976+248A>G) n.1488+248A>G n.2073A>G c.220-610A>G (n.220-610A>G) c.325-610A>G c.4985+248A>G (n.4985+248A>G) c.4670+248A>G (n.4670+248A>G) c.2567+248A>G (n.2567+248A>G) c.5009+248A>G (n.5009+248A>G) c.5000+248A>G (n.5000+248A>G) c.4991+248A>G (n.4991+248A>G) c.3329+248A>G (n.3329+248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |