| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695505C>G | CA2694415632 | COL4A5 | c.4994+66C>G (n.4994+66C>G) c.4976+66C>G (n.4976+66C>G) n.1488+66C>G n.1891C>G c.219+584C>G (n.219+584C>G) c.325-792C>G c.4985+66C>G (n.4985+66C>G) c.4670+66C>G (n.4670+66C>G) c.2567+66C>G (n.2567+66C>G) c.5009+66C>G (n.5009+66C>G) c.5000+66C>G (n.5000+66C>G) c.4991+66C>G (n.4991+66C>G) c.3329+66C>G (n.3329+66C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695508T>A | CA2579677331 | COL4A5 | c.4994+69T>A (n.4994+69T>A) c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) n.1488+69T>A n.1894T>A c.219+587T>A (n.219+587T>A) c.325-789T>A c.4985+69T>A (n.4985+69T>A) c.4670+69T>A (n.4670+69T>A) c.2567+69T>A (n.2567+69T>A) c.5009+69T>A (n.5009+69T>A) c.5000+69T>A (n.5000+69T>A) c.4991+69T>A (n.4991+69T>A) c.3329+69T>A (n.3329+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695509T>A | CA2579677332 | COL4A5 | c.4994+70T>A (n.4994+70T>A) c.4976+70T>A (n.4976+70T>A) n.1488+70T>A n.1895T>A c.219+588T>A (n.219+588T>A) c.325-788T>A c.4985+70T>A (n.4985+70T>A) c.4670+70T>A (n.4670+70T>A) c.2567+70T>A (n.2567+70T>A) c.5009+70T>A (n.5009+70T>A) c.5000+70T>A (n.5000+70T>A) c.4991+70T>A (n.4991+70T>A) c.3329+70T>A (n.3329+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>A | CA2579677333 | COL4A5 | c.4994+71T>A (n.4994+71T>A) c.4976+71T>A (n.4976+71T>A) n.1488+71T>A n.1896T>A c.219+589T>A (n.219+589T>A) c.325-787T>A c.4985+71T>A (n.4985+71T>A) c.4670+71T>A (n.4670+71T>A) c.2567+71T>A (n.2567+71T>A) c.5009+71T>A (n.5009+71T>A) c.5000+71T>A (n.5000+71T>A) c.4991+71T>A (n.4991+71T>A) c.3329+71T>A (n.3329+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>C | CA869828137 | COL4A5 | c.4994+71T>C (n.4994+71T>C) c.4976+71T>C (n.4976+71T>C) n.1488+71T>C n.1896T>C c.219+589T>C (n.219+589T>C) c.325-787T>C c.4985+71T>C (n.4985+71T>C) c.4670+71T>C (n.4670+71T>C) c.2567+71T>C (n.2567+71T>C) c.5009+71T>C (n.5009+71T>C) c.5000+71T>C (n.5000+71T>C) c.4991+71T>C (n.4991+71T>C) c.3329+71T>C (n.3329+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>G | CA334063483 | COL4A5 | c.4994+71T>G (n.4994+71T>G) c.4976+71T>G (n.4976+71T>G) n.1488+71T>G n.1896T>G c.219+589T>G (n.219+589T>G) c.325-787T>G c.4985+71T>G (n.4985+71T>G) c.4670+71T>G (n.4670+71T>G) c.2567+71T>G (n.2567+71T>G) c.5009+71T>G (n.5009+71T>G) c.5000+71T>G (n.5000+71T>G) c.4991+71T>G (n.4991+71T>G) c.3329+71T>G (n.3329+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T= | CA2450721802 | COL4A5 | c.4994+71T= (n.4994+71T=) c.4976+71T= (n.4976+71T=) n.1488+71T= n.1896T= c.219+589T= (n.219+589T=) c.325-787T= c.4985+71T= (n.4985+71T=) c.4670+71T= (n.4670+71T=) c.2567+71T= (n.2567+71T=) c.5009+71T= (n.5009+71T=) c.5000+71T= (n.5000+71T=) c.4991+71T= (n.4991+71T=) c.3329+71T= (n.3329+71T=) | |
| X | g.108695511A= | CA2450721803 | COL4A5 | c.4994+72A= (n.4994+72A=) c.4976+72A= (n.4976+72A=) n.1488+72A= n.1897A= c.219+590A= (n.219+590A=) c.325-786A= c.4985+72A= (n.4985+72A=) c.4670+72A= (n.4670+72A=) c.2567+72A= (n.2567+72A=) c.5009+72A= (n.5009+72A=) c.5000+72A= (n.5000+72A=) c.4991+72A= (n.4991+72A=) c.3329+72A= (n.3329+72A=) | |
| X | g.108695511A>G | CA869828138 | COL4A5 | c.4994+72A>G (n.4994+72A>G) c.4976+72A>G (n.4976+72A>G) n.1488+72A>G n.1897A>G c.219+590A>G (n.219+590A>G) c.325-786A>G c.4985+72A>G (n.4985+72A>G) c.4670+72A>G (n.4670+72A>G) c.2567+72A>G (n.2567+72A>G) c.5009+72A>G (n.5009+72A>G) c.5000+72A>G (n.5000+72A>G) c.4991+72A>G (n.4991+72A>G) c.3329+72A>G (n.3329+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695511A>T | CA2579677334 | COL4A5 | c.4994+72A>T (n.4994+72A>T) c.4976+72A>T (n.4976+72A>T) n.1488+72A>T n.1897A>T c.219+590A>T (n.219+590A>T) c.325-786A>T c.4985+72A>T (n.4985+72A>T) c.4670+72A>T (n.4670+72A>T) c.2567+72A>T (n.2567+72A>T) c.5009+72A>T (n.5009+72A>T) c.5000+72A>T (n.5000+72A>T) c.4991+72A>T (n.4991+72A>T) c.3329+72A>T (n.3329+72A>T) | |
| X | g.108695512T>C | CA2450721804 | COL4A5 | c.4994+73T>C (n.4994+73T>C) c.4976+73T>C (n.4976+73T>C) n.1488+73T>C n.1898T>C c.219+591T>C (n.219+591T>C) c.325-785T>C c.4985+73T>C (n.4985+73T>C) c.4670+73T>C (n.4670+73T>C) c.2567+73T>C (n.2567+73T>C) c.5009+73T>C (n.5009+73T>C) c.5000+73T>C (n.5000+73T>C) c.4991+73T>C (n.4991+73T>C) c.3329+73T>C (n.3329+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695512T= | CA2450721805 | COL4A5 | c.4994+73T= (n.4994+73T=) c.4976+73T= (n.4976+73T=) n.1488+73T= n.1898T= c.219+591T= (n.219+591T=) c.325-785T= c.4985+73T= (n.4985+73T=) c.4670+73T= (n.4670+73T=) c.2567+73T= (n.2567+73T=) c.5009+73T= (n.5009+73T=) c.5000+73T= (n.5000+73T=) c.4991+73T= (n.4991+73T=) c.3329+73T= (n.3329+73T=) | |
| X | g.108695513G>T | CA2694415633 | COL4A5 | c.4994+74G>T (n.4994+74G>T) c.4976+74G>T (n.4976+74G>T) n.1488+74G>T n.1899G>T c.219+592G>T (n.219+592G>T) c.325-784G>T c.4985+74G>T (n.4985+74G>T) c.4670+74G>T (n.4670+74G>T) c.2567+74G>T (n.2567+74G>T) c.5009+74G>T (n.5009+74G>T) c.5000+74G>T (n.5000+74G>T) c.4991+74G>T (n.4991+74G>T) c.3329+74G>T (n.3329+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695515A= | CA2450721806 | COL4A5 | c.4994+76A= (n.4994+76A=) c.4976+76A= (n.4976+76A=) n.1488+76A= n.1901A= c.219+594A= (n.219+594A=) c.325-782A= c.4985+76A= (n.4985+76A=) c.4670+76A= (n.4670+76A=) c.2567+76A= (n.2567+76A=) c.5009+76A= (n.5009+76A=) c.5000+76A= (n.5000+76A=) c.4991+76A= (n.4991+76A=) c.3329+76A= (n.3329+76A=) | |
| X | g.108695515A>G | CA334063492 | COL4A5 | c.4994+76A>G (n.4994+76A>G) c.4976+76A>G (n.4976+76A>G) n.1488+76A>G n.1901A>G c.219+594A>G (n.219+594A>G) c.325-782A>G c.4985+76A>G (n.4985+76A>G) c.4670+76A>G (n.4670+76A>G) c.2567+76A>G (n.2567+76A>G) c.5009+76A>G (n.5009+76A>G) c.5000+76A>G (n.5000+76A>G) c.4991+76A>G (n.4991+76A>G) c.3329+76A>G (n.3329+76A>G) | dbSNP |
| X | g.108695515A>T | CA869828141 | COL4A5 | c.4994+76A>T (n.4994+76A>T) c.4976+76A>T (n.4976+76A>T) n.1488+76A>T n.1901A>T c.219+594A>T (n.219+594A>T) c.325-782A>T c.4985+76A>T (n.4985+76A>T) c.4670+76A>T (n.4670+76A>T) c.2567+76A>T (n.2567+76A>T) c.5009+76A>T (n.5009+76A>T) c.5000+76A>T (n.5000+76A>T) c.4991+76A>T (n.4991+76A>T) c.3329+76A>T (n.3329+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>A | CA2694415635 | COL4A5 | c.4994+78G>A (n.4994+78G>A) c.4976+78G>A (n.4976+78G>A) n.1488+78G>A n.1903G>A c.219+596G>A (n.219+596G>A) c.325-780G>A c.4985+78G>A (n.4985+78G>A) c.4670+78G>A (n.4670+78G>A) c.2567+78G>A (n.2567+78G>A) c.5009+78G>A (n.5009+78G>A) c.5000+78G>A (n.5000+78G>A) c.4991+78G>A (n.4991+78G>A) c.3329+78G>A (n.3329+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>T | CA2694415634 | COL4A5 | c.4994+78G>T (n.4994+78G>T) c.4976+78G>T (n.4976+78G>T) n.1488+78G>T n.1903G>T c.219+596G>T (n.219+596G>T) c.325-780G>T c.4985+78G>T (n.4985+78G>T) c.4670+78G>T (n.4670+78G>T) c.2567+78G>T (n.2567+78G>T) c.5009+78G>T (n.5009+78G>T) c.5000+78G>T (n.5000+78G>T) c.4991+78G>T (n.4991+78G>T) c.3329+78G>T (n.3329+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695518G>C | CA2694415636 | COL4A5 | c.4994+79G>C (n.4994+79G>C) c.4976+79G>C (n.4976+79G>C) n.1488+79G>C n.1904G>C c.219+597G>C (n.219+597G>C) c.325-779G>C c.4985+79G>C (n.4985+79G>C) c.4670+79G>C (n.4670+79G>C) c.2567+79G>C (n.2567+79G>C) c.5009+79G>C (n.5009+79G>C) c.5000+79G>C (n.5000+79G>C) c.4991+79G>C (n.4991+79G>C) c.3329+79G>C (n.3329+79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695524C= | CA2450721807 | COL4A5 | c.4994+85C= (n.4994+85C=) c.4976+85C= (n.4976+85C=) n.1488+85C= n.1910C= c.219+603C= (n.219+603C=) c.325-773C= c.4985+85C= (n.4985+85C=) c.4670+85C= (n.4670+85C=) c.2567+85C= (n.2567+85C=) c.5009+85C= (n.5009+85C=) c.5000+85C= (n.5000+85C=) c.4991+85C= (n.4991+85C=) c.3329+85C= (n.3329+85C=) | |
| X | g.108695524C>T | CA869828144 | COL4A5 | c.4994+85C>T (n.4994+85C>T) c.4976+85C>T (n.4976+85C>T) n.1488+85C>T n.1910C>T c.219+603C>T (n.219+603C>T) c.325-773C>T c.4985+85C>T (n.4985+85C>T) c.4670+85C>T (n.4670+85C>T) c.2567+85C>T (n.2567+85C>T) c.5009+85C>T (n.5009+85C>T) c.5000+85C>T (n.5000+85C>T) c.4991+85C>T (n.4991+85C>T) c.3329+85C>T (n.3329+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695525C>A | CA2579677335 | COL4A5 | c.4994+86C>A (n.4994+86C>A) c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) n.1488+86C>A n.1911C>A c.219+604C>A (n.219+604C>A) c.325-772C>A c.4985+86C>A (n.4985+86C>A) c.4670+86C>A (n.4670+86C>A) c.2567+86C>A (n.2567+86C>A) c.5009+86C>A (n.5009+86C>A) c.5000+86C>A (n.5000+86C>A) c.4991+86C>A (n.4991+86C>A) c.3329+86C>A (n.3329+86C>A) | |
| X | g.108695525C= | CA2450721808 | COL4A5 | c.4994+86C= (n.4994+86C=) c.4976+86C= (n.4976+86C=) n.1488+86C= n.1911C= c.219+604C= (n.219+604C=) c.325-772C= c.4985+86C= (n.4985+86C=) c.4670+86C= (n.4670+86C=) c.2567+86C= (n.2567+86C=) c.5009+86C= (n.5009+86C=) c.5000+86C= (n.5000+86C=) c.4991+86C= (n.4991+86C=) c.3329+86C= (n.3329+86C=) | |
| X | g.108695525C>T | CA2450721809 | COL4A5 | c.4994+86C>T (n.4994+86C>T) c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) n.1488+86C>T n.1911C>T c.219+604C>T (n.219+604C>T) c.325-772C>T c.4985+86C>T (n.4985+86C>T) c.4670+86C>T (n.4670+86C>T) c.2567+86C>T (n.2567+86C>T) c.5009+86C>T (n.5009+86C>T) c.5000+86C>T (n.5000+86C>T) c.4991+86C>T (n.4991+86C>T) c.3329+86C>T (n.3329+86C>T) | dbSNP |
| X | g.108695526T>C | CA2694415637 | COL4A5 | c.4994+87T>C (n.4994+87T>C) c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) n.1488+87T>C n.1912T>C c.219+605T>C (n.219+605T>C) c.325-771T>C c.4985+87T>C (n.4985+87T>C) c.4670+87T>C (n.4670+87T>C) c.2567+87T>C (n.2567+87T>C) c.5009+87T>C (n.5009+87T>C) c.5000+87T>C (n.5000+87T>C) c.4991+87T>C (n.4991+87T>C) c.3329+87T>C (n.3329+87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>A | CA2694415639 | COL4A5 | c.4994+88C>A (n.4994+88C>A) c.4976+88C>A (n.4976+88C>A) n.1488+88C>A n.1913C>A c.219+606C>A (n.219+606C>A) c.325-770C>A c.4985+88C>A (n.4985+88C>A) c.4670+88C>A (n.4670+88C>A) c.2567+88C>A (n.2567+88C>A) c.5009+88C>A (n.5009+88C>A) c.5000+88C>A (n.5000+88C>A) c.4991+88C>A (n.4991+88C>A) c.3329+88C>A (n.3329+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>T | CA2694415638 | COL4A5 | c.4994+88C>T (n.4994+88C>T) c.4976+88C>T (n.4976+88C>T) n.1488+88C>T n.1913C>T c.219+606C>T (n.219+606C>T) c.325-770C>T c.4985+88C>T (n.4985+88C>T) c.4670+88C>T (n.4670+88C>T) c.2567+88C>T (n.2567+88C>T) c.5009+88C>T (n.5009+88C>T) c.5000+88C>T (n.5000+88C>T) c.4991+88C>T (n.4991+88C>T) c.3329+88C>T (n.3329+88C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695528A= | CA2450721810 | COL4A5 | c.4994+89A= (n.4994+89A=) c.4976+89A= (n.4976+89A=) n.1488+89A= n.1914A= c.219+607A= (n.219+607A=) c.325-769A= c.4985+89A= (n.4985+89A=) c.4670+89A= (n.4670+89A=) c.2567+89A= (n.2567+89A=) c.5009+89A= (n.5009+89A=) c.5000+89A= (n.5000+89A=) c.4991+89A= (n.4991+89A=) c.3329+89A= (n.3329+89A=) | |
| X | g.108695528A>T | CA2450721811 | COL4A5 | c.4994+89A>T (n.4994+89A>T) c.4976+89A>T (n.4976+89A>T) n.1488+89A>T n.1914A>T c.219+607A>T (n.219+607A>T) c.325-769A>T c.4985+89A>T (n.4985+89A>T) c.4670+89A>T (n.4670+89A>T) c.2567+89A>T (n.2567+89A>T) c.5009+89A>T (n.5009+89A>T) c.5000+89A>T (n.5000+89A>T) c.4991+89A>T (n.4991+89A>T) c.3329+89A>T (n.3329+89A>T) | dbSNP |
| X | g.108695530C>A | CA2694415640 | COL4A5 | c.4994+91C>A (n.4994+91C>A) c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) n.1488+91C>A n.1916C>A c.219+609C>A (n.219+609C>A) c.325-767C>A c.4985+91C>A (n.4985+91C>A) c.4670+91C>A (n.4670+91C>A) c.2567+91C>A (n.2567+91C>A) c.5009+91C>A (n.5009+91C>A) c.5000+91C>A (n.5000+91C>A) c.4991+91C>A (n.4991+91C>A) c.3329+91C>A (n.3329+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695532A>G | CA2739037158 | COL4A5 | c.4994+93A>G (n.4994+93A>G) c.4976+93A>G (n.4976+93A>G) n.1488+93A>G n.1918A>G c.219+611A>G (n.219+611A>G) c.325-765A>G c.4985+93A>G (n.4985+93A>G) c.4670+93A>G (n.4670+93A>G) c.2567+93A>G (n.2567+93A>G) c.5009+93A>G (n.5009+93A>G) c.5000+93A>G (n.5000+93A>G) c.4991+93A>G (n.4991+93A>G) c.3329+93A>G (n.3329+93A>G) | dbSNP |
| X | g.108695533A= | CA2450721812 | COL4A5 | c.4994+94A= (n.4994+94A=) c.4976+94A= (n.4976+94A=) n.1488+94A= n.1919A= c.219+612A= (n.219+612A=) c.325-764A= c.4985+94A= (n.4985+94A=) c.4670+94A= (n.4670+94A=) c.2567+94A= (n.2567+94A=) c.5009+94A= (n.5009+94A=) c.5000+94A= (n.5000+94A=) c.4991+94A= (n.4991+94A=) c.3329+94A= (n.3329+94A=) | |
| X | g.108695533A>C | CA2694415641 | COL4A5 | c.4994+94A>C (n.4994+94A>C) c.4976+94A>C (n.4976+94A>C) n.1488+94A>C n.1919A>C c.219+612A>C (n.219+612A>C) c.325-764A>C c.4985+94A>C (n.4985+94A>C) c.4670+94A>C (n.4670+94A>C) c.2567+94A>C (n.2567+94A>C) c.5009+94A>C (n.5009+94A>C) c.5000+94A>C (n.5000+94A>C) c.4991+94A>C (n.4991+94A>C) c.3329+94A>C (n.3329+94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>G | CA2694415642 | COL4A5 | c.4994+94A>G (n.4994+94A>G) c.4976+94A>G (n.4976+94A>G) n.1488+94A>G n.1919A>G c.219+612A>G (n.219+612A>G) c.325-764A>G c.4985+94A>G (n.4985+94A>G) c.4670+94A>G (n.4670+94A>G) c.2567+94A>G (n.2567+94A>G) c.5009+94A>G (n.5009+94A>G) c.5000+94A>G (n.5000+94A>G) c.4991+94A>G (n.4991+94A>G) c.3329+94A>G (n.3329+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>T | CA334063501 | COL4A5 | c.4994+94A>T (n.4994+94A>T) c.4976+94A>T (n.4976+94A>T) n.1488+94A>T n.1919A>T c.219+612A>T (n.219+612A>T) c.325-764A>T c.4985+94A>T (n.4985+94A>T) c.4670+94A>T (n.4670+94A>T) c.2567+94A>T (n.2567+94A>T) c.5009+94A>T (n.5009+94A>T) c.5000+94A>T (n.5000+94A>T) c.4991+94A>T (n.4991+94A>T) c.3329+94A>T (n.3329+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>A | CA2694415643 | COL4A5 | c.4994+96G>A (n.4994+96G>A) c.4976+96G>A (n.4976+96G>A) n.1488+96G>A n.1921G>A c.219+614G>A (n.219+614G>A) c.325-762G>A c.4985+96G>A (n.4985+96G>A) c.4670+96G>A (n.4670+96G>A) c.2567+96G>A (n.2567+96G>A) c.5009+96G>A (n.5009+96G>A) c.5000+96G>A (n.5000+96G>A) c.4991+96G>A (n.4991+96G>A) c.3329+96G>A (n.3329+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>T | CA2694415644 | COL4A5 | c.4994+96G>T (n.4994+96G>T) c.4976+96G>T (n.4976+96G>T) n.1488+96G>T n.1921G>T c.219+614G>T (n.219+614G>T) c.325-762G>T c.4985+96G>T (n.4985+96G>T) c.4670+96G>T (n.4670+96G>T) c.2567+96G>T (n.2567+96G>T) c.5009+96G>T (n.5009+96G>T) c.5000+96G>T (n.5000+96G>T) c.4991+96G>T (n.4991+96G>T) c.3329+96G>T (n.3329+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695536T>G | CA2579677336 | COL4A5 | c.4994+97T>G (n.4994+97T>G) c.4976+97T>G (n.4976+97T>G) n.1488+97T>G n.1922T>G c.219+615T>G (n.219+615T>G) c.325-761T>G c.4985+97T>G (n.4985+97T>G) c.4670+97T>G (n.4670+97T>G) c.2567+97T>G (n.2567+97T>G) c.5009+97T>G (n.5009+97T>G) c.5000+97T>G (n.5000+97T>G) c.4991+97T>G (n.4991+97T>G) c.3329+97T>G (n.3329+97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695537T>C | CA2512589368 | COL4A5 | c.4994+98T>C (n.4994+98T>C) c.4976+98T>C (n.4976+98T>C) n.1488+98T>C n.1923T>C c.219+616T>C (n.219+616T>C) c.325-760T>C c.4985+98T>C (n.4985+98T>C) c.4670+98T>C (n.4670+98T>C) c.2567+98T>C (n.2567+98T>C) c.5009+98T>C (n.5009+98T>C) c.5000+98T>C (n.5000+98T>C) c.4991+98T>C (n.4991+98T>C) c.3329+98T>C (n.3329+98T>C) | |
| X | g.108695538A>G | CA2694415645 | COL4A5 | c.4994+99A>G (n.4994+99A>G) c.4976+99A>G (n.4976+99A>G) n.1488+99A>G n.1924A>G c.219+617A>G (n.219+617A>G) c.325-759A>G c.4985+99A>G (n.4985+99A>G) c.4670+99A>G (n.4670+99A>G) c.2567+99A>G (n.2567+99A>G) c.5009+99A>G (n.5009+99A>G) c.5000+99A>G (n.5000+99A>G) c.4991+99A>G (n.4991+99A>G) c.3329+99A>G (n.3329+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695539G>T | CA2549661220 | COL4A5 | c.4994+100G>T (n.4994+100G>T) c.4976+100G>T (n.4976+100G>T) n.1488+100G>T n.1925G>T c.219+618G>T (n.219+618G>T) c.325-758G>T c.4985+100G>T (n.4985+100G>T) c.4670+100G>T (n.4670+100G>T) c.2567+100G>T (n.2567+100G>T) c.5009+100G>T (n.5009+100G>T) c.5000+100G>T (n.5000+100G>T) c.4991+100G>T (n.4991+100G>T) c.3329+100G>T (n.3329+100G>T) | |
| X | g.108695540G>T | CA2694415646 | COL4A5 | c.4994+101G>T (n.4994+101G>T) c.4976+101G>T (n.4976+101G>T) n.1488+101G>T n.1926G>T c.219+619G>T (n.219+619G>T) c.325-757G>T c.4985+101G>T (n.4985+101G>T) c.4670+101G>T (n.4670+101G>T) c.2567+101G>T (n.2567+101G>T) c.5009+101G>T (n.5009+101G>T) c.5000+101G>T (n.5000+101G>T) c.4991+101G>T (n.4991+101G>T) c.3329+101G>T (n.3329+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695545del | CA2694415647 | COL4A5 | c.4994+106del (n.4994+106del) c.4976+106del (n.4976+106del) n.1488+106del n.1931del c.219+624del (n.219+624del) c.325-752del c.4985+106del (n.4985+106del) c.4670+106del (n.4670+106del) c.2567+106del (n.2567+106del) c.5009+106del (n.5009+106del) c.5000+106del (n.5000+106del) c.4991+106del (n.4991+106del) c.3329+106del (n.3329+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695544T>A | CA643637345 | COL4A5 | c.4994+105T>A (n.4994+105T>A) c.4976+105T>A (n.4976+105T>A) n.1488+105T>A n.1930T>A c.219+623T>A (n.219+623T>A) c.325-753T>A c.4985+105T>A (n.4985+105T>A) c.4670+105T>A (n.4670+105T>A) c.2567+105T>A (n.2567+105T>A) c.5009+105T>A (n.5009+105T>A) c.5000+105T>A (n.5000+105T>A) c.4991+105T>A (n.4991+105T>A) c.3329+105T>A (n.3329+105T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695544T>G | CA2694415648 | COL4A5 | c.4994+105T>G (n.4994+105T>G) c.4976+105T>G (n.4976+105T>G) n.1488+105T>G n.1930T>G c.219+623T>G (n.219+623T>G) c.325-753T>G c.4985+105T>G (n.4985+105T>G) c.4670+105T>G (n.4670+105T>G) c.2567+105T>G (n.2567+105T>G) c.5009+105T>G (n.5009+105T>G) c.5000+105T>G (n.5000+105T>G) c.4991+105T>G (n.4991+105T>G) c.3329+105T>G (n.3329+105T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695544T= | CA2450721813 | COL4A5 | c.4994+105T= (n.4994+105T=) c.4976+105T= (n.4976+105T=) n.1488+105T= n.1930T= c.219+623T= (n.219+623T=) c.325-753T= c.4985+105T= (n.4985+105T=) c.4670+105T= (n.4670+105T=) c.2567+105T= (n.2567+105T=) c.5009+105T= (n.5009+105T=) c.5000+105T= (n.5000+105T=) c.4991+105T= (n.4991+105T=) c.3329+105T= (n.3329+105T=) | |
| X | g.108695546A>T | CA2694415649 | COL4A5 | c.4994+107A>T (n.4994+107A>T) c.4976+107A>T (n.4976+107A>T) n.1488+107A>T n.1932A>T c.219+625A>T (n.219+625A>T) c.325-751A>T c.4985+107A>T (n.4985+107A>T) c.4670+107A>T (n.4670+107A>T) c.2567+107A>T (n.2567+107A>T) c.5009+107A>T (n.5009+107A>T) c.5000+107A>T (n.5000+107A>T) c.4991+107A>T (n.4991+107A>T) c.3329+107A>T (n.3329+107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695548T>C | CA2450721814 | COL4A5 | c.4994+109T>C (n.4994+109T>C) c.4976+109T>C (n.4976+109T>C) n.1488+109T>C n.1934T>C c.219+627T>C (n.219+627T>C) c.325-749T>C c.4985+109T>C (n.4985+109T>C) c.4670+109T>C (n.4670+109T>C) c.2567+109T>C (n.2567+109T>C) c.5009+109T>C (n.5009+109T>C) c.5000+109T>C (n.5000+109T>C) c.4991+109T>C (n.4991+109T>C) c.3329+109T>C (n.3329+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695548T>G | CA334063506 | COL4A5 | c.4994+109T>G (n.4994+109T>G) c.4976+109T>G (n.4976+109T>G) n.1488+109T>G n.1934T>G c.219+627T>G (n.219+627T>G) c.325-749T>G c.4985+109T>G (n.4985+109T>G) c.4670+109T>G (n.4670+109T>G) c.2567+109T>G (n.2567+109T>G) c.5009+109T>G (n.5009+109T>G) c.5000+109T>G (n.5000+109T>G) c.4991+109T>G (n.4991+109T>G) c.3329+109T>G (n.3329+109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695548T= | CA2450721815 | COL4A5 | c.4994+109T= (n.4994+109T=) c.4976+109T= (n.4976+109T=) n.1488+109T= n.1934T= c.219+627T= (n.219+627T=) c.325-749T= c.4985+109T= (n.4985+109T=) c.4670+109T= (n.4670+109T=) c.2567+109T= (n.2567+109T=) c.5009+109T= (n.5009+109T=) c.5000+109T= (n.5000+109T=) c.4991+109T= (n.4991+109T=) c.3329+109T= (n.3329+109T=) | |
| X | g.108695549G>A | CA2450721817 | COL4A5 | c.4994+110G>A (n.4994+110G>A) c.4976+110G>A (n.4976+110G>A) n.1488+110G>A n.1935G>A c.219+628G>A (n.219+628G>A) c.325-748G>A c.4985+110G>A (n.4985+110G>A) c.4670+110G>A (n.4670+110G>A) c.2567+110G>A (n.2567+110G>A) c.5009+110G>A (n.5009+110G>A) c.5000+110G>A (n.5000+110G>A) c.4991+110G>A (n.4991+110G>A) c.3329+110G>A (n.3329+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695549G= | CA2450721816 | COL4A5 | c.4994+110G= (n.4994+110G=) c.4976+110G= (n.4976+110G=) n.1488+110G= n.1935G= c.219+628G= (n.219+628G=) c.325-748G= c.4985+110G= (n.4985+110G=) c.4670+110G= (n.4670+110G=) c.2567+110G= (n.2567+110G=) c.5009+110G= (n.5009+110G=) c.5000+110G= (n.5000+110G=) c.4991+110G= (n.4991+110G=) c.3329+110G= (n.3329+110G=) | |
| X | g.108695549G>T | CA2694415650 | COL4A5 | c.4994+110G>T (n.4994+110G>T) c.4976+110G>T (n.4976+110G>T) n.1488+110G>T n.1935G>T c.219+628G>T (n.219+628G>T) c.325-748G>T c.4985+110G>T (n.4985+110G>T) c.4670+110G>T (n.4670+110G>T) c.2567+110G>T (n.2567+110G>T) c.5009+110G>T (n.5009+110G>T) c.5000+110G>T (n.5000+110G>T) c.4991+110G>T (n.4991+110G>T) c.3329+110G>T (n.3329+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695550G>A | CA2450721819 | COL4A5 | c.4994+111G>A (n.4994+111G>A) c.4976+111G>A (n.4976+111G>A) n.1488+111G>A n.1936G>A c.219+629G>A (n.219+629G>A) c.325-747G>A c.4985+111G>A (n.4985+111G>A) c.4670+111G>A (n.4670+111G>A) c.2567+111G>A (n.2567+111G>A) c.5009+111G>A (n.5009+111G>A) c.5000+111G>A (n.5000+111G>A) c.4991+111G>A (n.4991+111G>A) c.3329+111G>A (n.3329+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695550G= | CA2450721818 | COL4A5 | c.4994+111G= (n.4994+111G=) c.4976+111G= (n.4976+111G=) n.1488+111G= n.1936G= c.219+629G= (n.219+629G=) c.325-747G= c.4985+111G= (n.4985+111G=) c.4670+111G= (n.4670+111G=) c.2567+111G= (n.2567+111G=) c.5009+111G= (n.5009+111G=) c.5000+111G= (n.5000+111G=) c.4991+111G= (n.4991+111G=) c.3329+111G= (n.3329+111G=) | |
| X | g.108695550G>T | CA2694415651 | COL4A5 | c.4994+111G>T (n.4994+111G>T) c.4976+111G>T (n.4976+111G>T) n.1488+111G>T n.1936G>T c.219+629G>T (n.219+629G>T) c.325-747G>T c.4985+111G>T (n.4985+111G>T) c.4670+111G>T (n.4670+111G>T) c.2567+111G>T (n.2567+111G>T) c.5009+111G>T (n.5009+111G>T) c.5000+111G>T (n.5000+111G>T) c.4991+111G>T (n.4991+111G>T) c.3329+111G>T (n.3329+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695552T>C | CA2519758994 | COL4A5 | c.4994+113T>C (n.4994+113T>C) c.4976+113T>C (n.4976+113T>C) n.1488+113T>C n.1938T>C c.219+631T>C (n.219+631T>C) c.325-745T>C c.4985+113T>C (n.4985+113T>C) c.4670+113T>C (n.4670+113T>C) c.2567+113T>C (n.2567+113T>C) c.5009+113T>C (n.5009+113T>C) c.5000+113T>C (n.5000+113T>C) c.4991+113T>C (n.4991+113T>C) c.3329+113T>C (n.3329+113T>C) | |
| X | g.108695556G>A | CA2694415652 | COL4A5 | c.4994+117G>A (n.4994+117G>A) c.4976+117G>A (n.4976+117G>A) n.1488+117G>A n.1942G>A c.219+635G>A (n.219+635G>A) c.325-741G>A c.4985+117G>A (n.4985+117G>A) c.4670+117G>A (n.4670+117G>A) c.2567+117G>A (n.2567+117G>A) c.5009+117G>A (n.5009+117G>A) c.5000+117G>A (n.5000+117G>A) c.4991+117G>A (n.4991+117G>A) c.3329+117G>A (n.3329+117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695558A>C | CA2501603298 | COL4A5 | c.4994+119A>C (n.4994+119A>C) c.4976+119A>C (n.4976+119A>C) n.1488+119A>C n.1944A>C c.219+637A>C (n.219+637A>C) c.325-739A>C c.4985+119A>C (n.4985+119A>C) c.4670+119A>C (n.4670+119A>C) c.2567+119A>C (n.2567+119A>C) c.5009+119A>C (n.5009+119A>C) c.5000+119A>C (n.5000+119A>C) c.4991+119A>C (n.4991+119A>C) c.3329+119A>C (n.3329+119A>C) | |
| X | g.108695559C>A | CA2694415653 | COL4A5 | c.4994+120C>A (n.4994+120C>A) c.4976+120C>A (n.4976+120C>A) n.1488+120C>A n.1945C>A c.219+638C>A (n.219+638C>A) c.325-738C>A c.4985+120C>A (n.4985+120C>A) c.4670+120C>A (n.4670+120C>A) c.2567+120C>A (n.2567+120C>A) c.5009+120C>A (n.5009+120C>A) c.5000+120C>A (n.5000+120C>A) c.4991+120C>A (n.4991+120C>A) c.3329+120C>A (n.3329+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695559C>T | CA2739037160 | COL4A5 | c.4994+120C>T (n.4994+120C>T) c.4976+120C>T (n.4976+120C>T) n.1488+120C>T n.1945C>T c.219+638C>T (n.219+638C>T) c.325-738C>T c.4985+120C>T (n.4985+120C>T) c.4670+120C>T (n.4670+120C>T) c.2567+120C>T (n.2567+120C>T) c.5009+120C>T (n.5009+120C>T) c.5000+120C>T (n.5000+120C>T) c.4991+120C>T (n.4991+120C>T) c.3329+120C>T (n.3329+120C>T) | dbSNP |
| X | g.108695563A= | CA2450721820 | COL4A5 | c.4994+124A= (n.4994+124A=) c.4976+124A= (n.4976+124A=) n.1488+124A= n.1949A= c.219+642A= (n.219+642A=) c.325-734A= c.4985+124A= (n.4985+124A=) c.4670+124A= (n.4670+124A=) c.2567+124A= (n.2567+124A=) c.5009+124A= (n.5009+124A=) c.5000+124A= (n.5000+124A=) c.4991+124A= (n.4991+124A=) c.3329+124A= (n.3329+124A=) | |
| X | g.108695563A>G | CA2450721821 | COL4A5 | c.4994+124A>G (n.4994+124A>G) c.4976+124A>G (n.4976+124A>G) n.1488+124A>G n.1949A>G c.219+642A>G (n.219+642A>G) c.325-734A>G c.4985+124A>G (n.4985+124A>G) c.4670+124A>G (n.4670+124A>G) c.2567+124A>G (n.2567+124A>G) c.5009+124A>G (n.5009+124A>G) c.5000+124A>G (n.5000+124A>G) c.4991+124A>G (n.4991+124A>G) c.3329+124A>G (n.3329+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695563A>T | CA2694415654 | COL4A5 | c.4994+124A>T (n.4994+124A>T) c.4976+124A>T (n.4976+124A>T) n.1488+124A>T n.1949A>T c.219+642A>T (n.219+642A>T) c.325-734A>T c.4985+124A>T (n.4985+124A>T) c.4670+124A>T (n.4670+124A>T) c.2567+124A>T (n.2567+124A>T) c.5009+124A>T (n.5009+124A>T) c.5000+124A>T (n.5000+124A>T) c.4991+124A>T (n.4991+124A>T) c.3329+124A>T (n.3329+124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695564T>C | CA869828148 | COL4A5 | c.4994+125T>C (n.4994+125T>C) c.4976+125T>C (n.4976+125T>C) n.1488+125T>C n.1950T>C c.219+643T>C (n.219+643T>C) c.325-733T>C c.4985+125T>C (n.4985+125T>C) c.4670+125T>C (n.4670+125T>C) c.2567+125T>C (n.2567+125T>C) c.5009+125T>C (n.5009+125T>C) c.5000+125T>C (n.5000+125T>C) c.4991+125T>C (n.4991+125T>C) c.3329+125T>C (n.3329+125T>C) | dbSNP |
| X | g.108695564T= | CA2450721822 | COL4A5 | c.4994+125T= (n.4994+125T=) c.4976+125T= (n.4976+125T=) n.1488+125T= n.1950T= c.219+643T= (n.219+643T=) c.325-733T= c.4985+125T= (n.4985+125T=) c.4670+125T= (n.4670+125T=) c.2567+125T= (n.2567+125T=) c.5009+125T= (n.5009+125T=) c.5000+125T= (n.5000+125T=) c.4991+125T= (n.4991+125T=) c.3329+125T= (n.3329+125T=) | |
| X | g.108695565T>G | CA2694415655 | COL4A5 | c.4994+126T>G (n.4994+126T>G) c.4976+126T>G (n.4976+126T>G) n.1488+126T>G n.1951T>G c.219+644T>G (n.219+644T>G) c.325-732T>G c.4985+126T>G (n.4985+126T>G) c.4670+126T>G (n.4670+126T>G) c.2567+126T>G (n.2567+126T>G) c.5009+126T>G (n.5009+126T>G) c.5000+126T>G (n.5000+126T>G) c.4991+126T>G (n.4991+126T>G) c.3329+126T>G (n.3329+126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695566C>A | CA334063509 | COL4A5 | c.4994+127C>A (n.4994+127C>A) c.4976+127C>A (n.4976+127C>A) n.1488+127C>A n.1952C>A c.219+645C>A (n.219+645C>A) c.325-731C>A c.4985+127C>A (n.4985+127C>A) c.4670+127C>A (n.4670+127C>A) c.2567+127C>A (n.2567+127C>A) c.5009+127C>A (n.5009+127C>A) c.5000+127C>A (n.5000+127C>A) c.4991+127C>A (n.4991+127C>A) c.3329+127C>A (n.3329+127C>A) | dbSNP |
| X | g.108695566C= | CA2450721823 | COL4A5 | c.4994+127C= (n.4994+127C=) c.4976+127C= (n.4976+127C=) n.1488+127C= n.1952C= c.219+645C= (n.219+645C=) c.325-731C= c.4985+127C= (n.4985+127C=) c.4670+127C= (n.4670+127C=) c.2567+127C= (n.2567+127C=) c.5009+127C= (n.5009+127C=) c.5000+127C= (n.5000+127C=) c.4991+127C= (n.4991+127C=) c.3329+127C= (n.3329+127C=) | |
| X | g.108695566C>G | CA2694415656 | COL4A5 | c.4994+127C>G (n.4994+127C>G) c.4976+127C>G (n.4976+127C>G) n.1488+127C>G n.1952C>G c.219+645C>G (n.219+645C>G) c.325-731C>G c.4985+127C>G (n.4985+127C>G) c.4670+127C>G (n.4670+127C>G) c.2567+127C>G (n.2567+127C>G) c.5009+127C>G (n.5009+127C>G) c.5000+127C>G (n.5000+127C>G) c.4991+127C>G (n.4991+127C>G) c.3329+127C>G (n.3329+127C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695566C>T | CA2822895656 | COL4A5 | c.4994+127C>T (n.4994+127C>T) c.4976+127C>T (n.4976+127C>T) n.1488+127C>T n.1952C>T c.219+645C>T (n.219+645C>T) c.325-731C>T c.4985+127C>T (n.4985+127C>T) c.4670+127C>T (n.4670+127C>T) c.2567+127C>T (n.2567+127C>T) c.5009+127C>T (n.5009+127C>T) c.5000+127C>T (n.5000+127C>T) c.4991+127C>T (n.4991+127C>T) c.3329+127C>T (n.3329+127C>T) | |
| X | g.108695568del | CA2539624955 | COL4A5 | c.4994+129del (n.4994+129del) c.4976+129del (n.4976+129del) n.1488+129del n.1954del c.219+647del (n.219+647del) c.325-729del c.4985+129del (n.4985+129del) c.4670+129del (n.4670+129del) c.2567+129del (n.2567+129del) c.5009+129del (n.5009+129del) c.5000+129del (n.5000+129del) c.4991+129del (n.4991+129del) c.3329+129del (n.3329+129del) | |
| X | g.108695569G>A | CA2694415657 | COL4A5 | c.4994+130G>A (n.4994+130G>A) c.4976+130G>A (n.4976+130G>A) n.1488+130G>A n.1955G>A c.219+648G>A (n.219+648G>A) c.325-728G>A c.4985+130G>A (n.4985+130G>A) c.4670+130G>A (n.4670+130G>A) c.2567+130G>A (n.2567+130G>A) c.5009+130G>A (n.5009+130G>A) c.5000+130G>A (n.5000+130G>A) c.4991+130G>A (n.4991+130G>A) c.3329+130G>A (n.3329+130G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695569G>C | CA2694415658 | COL4A5 | c.4994+130G>C (n.4994+130G>C) c.4976+130G>C (n.4976+130G>C) n.1488+130G>C n.1955G>C c.219+648G>C (n.219+648G>C) c.325-728G>C c.4985+130G>C (n.4985+130G>C) c.4670+130G>C (n.4670+130G>C) c.2567+130G>C (n.2567+130G>C) c.5009+130G>C (n.5009+130G>C) c.5000+130G>C (n.5000+130G>C) c.4991+130G>C (n.4991+130G>C) c.3329+130G>C (n.3329+130G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695570C>A | CA2694415660 | COL4A5 | c.4994+131C>A (n.4994+131C>A) c.4976+131C>A (n.4976+131C>A) n.1488+131C>A n.1956C>A c.219+649C>A (n.219+649C>A) c.325-727C>A c.4985+131C>A (n.4985+131C>A) c.4670+131C>A (n.4670+131C>A) c.2567+131C>A (n.2567+131C>A) c.5009+131C>A (n.5009+131C>A) c.5000+131C>A (n.5000+131C>A) c.4991+131C>A (n.4991+131C>A) c.3329+131C>A (n.3329+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695570C>T | CA2694415659 | COL4A5 | c.4994+131C>T (n.4994+131C>T) c.4976+131C>T (n.4976+131C>T) n.1488+131C>T n.1956C>T c.219+649C>T (n.219+649C>T) c.325-727C>T c.4985+131C>T (n.4985+131C>T) c.4670+131C>T (n.4670+131C>T) c.2567+131C>T (n.2567+131C>T) c.5009+131C>T (n.5009+131C>T) c.5000+131C>T (n.5000+131C>T) c.4991+131C>T (n.4991+131C>T) c.3329+131C>T (n.3329+131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695571T>C | CA2694415662 | COL4A5 | c.4994+132T>C (n.4994+132T>C) c.4976+132T>C (n.4976+132T>C) n.1488+132T>C n.1957T>C c.219+650T>C (n.219+650T>C) c.325-726T>C c.4985+132T>C (n.4985+132T>C) c.4670+132T>C (n.4670+132T>C) c.2567+132T>C (n.2567+132T>C) c.5009+132T>C (n.5009+132T>C) c.5000+132T>C (n.5000+132T>C) c.4991+132T>C (n.4991+132T>C) c.3329+132T>C (n.3329+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695572del | CA2694415661 | COL4A5 | c.4994+133del (n.4994+133del) c.4976+133del (n.4976+133del) n.1488+133del n.1958del c.219+651del (n.219+651del) c.325-725del c.4985+133del (n.4985+133del) c.4670+133del (n.4670+133del) c.2567+133del (n.2567+133del) c.5009+133del (n.5009+133del) c.5000+133del (n.5000+133del) c.4991+133del (n.4991+133del) c.3329+133del (n.3329+133del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695573G>A | CA2450721825 | COL4A5 | c.4994+134G>A (n.4994+134G>A) c.4976+134G>A (n.4976+134G>A) n.1488+134G>A n.1959G>A c.219+652G>A (n.219+652G>A) c.325-724G>A c.4985+134G>A (n.4985+134G>A) c.4670+134G>A (n.4670+134G>A) c.2567+134G>A (n.2567+134G>A) c.5009+134G>A (n.5009+134G>A) c.5000+134G>A (n.5000+134G>A) c.4991+134G>A (n.4991+134G>A) c.3329+134G>A (n.3329+134G>A) | dbSNP |
| X | g.108695573G= | CA2450721824 | COL4A5 | c.4994+134G= (n.4994+134G=) c.4976+134G= (n.4976+134G=) n.1488+134G= n.1959G= c.219+652G= (n.219+652G=) c.325-724G= c.4985+134G= (n.4985+134G=) c.4670+134G= (n.4670+134G=) c.2567+134G= (n.2567+134G=) c.5009+134G= (n.5009+134G=) c.5000+134G= (n.5000+134G=) c.4991+134G= (n.4991+134G=) c.3329+134G= (n.3329+134G=) | |
| X | g.108695573G>T | CA334063513 | COL4A5 | c.4994+134G>T (n.4994+134G>T) c.4976+134G>T (n.4976+134G>T) n.1488+134G>T n.1959G>T c.219+652G>T (n.219+652G>T) c.325-724G>T c.4985+134G>T (n.4985+134G>T) c.4670+134G>T (n.4670+134G>T) c.2567+134G>T (n.2567+134G>T) c.5009+134G>T (n.5009+134G>T) c.5000+134G>T (n.5000+134G>T) c.4991+134G>T (n.4991+134G>T) c.3329+134G>T (n.3329+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695574T>G | CA2694415664 | COL4A5 | c.4994+135T>G (n.4994+135T>G) c.4976+135T>G (n.4976+135T>G) n.1488+135T>G n.1960T>G c.219+653T>G (n.219+653T>G) c.325-723T>G c.4985+135T>G (n.4985+135T>G) c.4670+135T>G (n.4670+135T>G) c.2567+135T>G (n.2567+135T>G) c.5009+135T>G (n.5009+135T>G) c.5000+135T>G (n.5000+135T>G) c.4991+135T>G (n.4991+135T>G) c.3329+135T>G (n.3329+135T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695578_108695580del | CA2694415663 | COL4A5 | c.4994+139_4994+141del (n.4994+139_4994+141del) c.4976+139_4976+141del (n.4976+139_4976+141del) n.1488+139_1488+141del n.1964_1966del c.219+657_219+659del (n.219+657_219+659del) c.325-719_325-717del c.4985+139_4985+141del (n.4985+139_4985+141del) c.4670+139_4670+141del (n.4670+139_4670+141del) c.2567+139_2567+141del (n.2567+139_2567+141del) c.5009+139_5009+141del (n.5009+139_5009+141del) c.5000+139_5000+141del (n.5000+139_5000+141del) c.4991+139_4991+141del (n.4991+139_4991+141del) c.3329+139_3329+141del (n.3329+139_3329+141del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695575T>C | CA869828154 | COL4A5 | c.4994+136T>C (n.4994+136T>C) c.4976+136T>C (n.4976+136T>C) n.1488+136T>C n.1961T>C c.219+654T>C (n.219+654T>C) c.325-722T>C c.4985+136T>C (n.4985+136T>C) c.4670+136T>C (n.4670+136T>C) c.2567+136T>C (n.2567+136T>C) c.5009+136T>C (n.5009+136T>C) c.5000+136T>C (n.5000+136T>C) c.4991+136T>C (n.4991+136T>C) c.3329+136T>C (n.3329+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695575T= | CA2450721826 | COL4A5 | c.4994+136T= (n.4994+136T=) c.4976+136T= (n.4976+136T=) n.1488+136T= n.1961T= c.219+654T= (n.219+654T=) c.325-722T= c.4985+136T= (n.4985+136T=) c.4670+136T= (n.4670+136T=) c.2567+136T= (n.2567+136T=) c.5009+136T= (n.5009+136T=) c.5000+136T= (n.5000+136T=) c.4991+136T= (n.4991+136T=) c.3329+136T= (n.3329+136T=) | |
| X | g.108695576C>A | CA2694415665 | COL4A5 | c.4994+137C>A (n.4994+137C>A) c.4976+137C>A (n.4976+137C>A) n.1488+137C>A n.1962C>A c.219+655C>A (n.219+655C>A) c.325-721C>A c.4985+137C>A (n.4985+137C>A) c.4670+137C>A (n.4670+137C>A) c.2567+137C>A (n.2567+137C>A) c.5009+137C>A (n.5009+137C>A) c.5000+137C>A (n.5000+137C>A) c.4991+137C>A (n.4991+137C>A) c.3329+137C>A (n.3329+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695576C= | CA2450721827 | COL4A5 | c.4994+137C= (n.4994+137C=) c.4976+137C= (n.4976+137C=) n.1488+137C= n.1962C= c.219+655C= (n.219+655C=) c.325-721C= c.4985+137C= (n.4985+137C=) c.4670+137C= (n.4670+137C=) c.2567+137C= (n.2567+137C=) c.5009+137C= (n.5009+137C=) c.5000+137C= (n.5000+137C=) c.4991+137C= (n.4991+137C=) c.3329+137C= (n.3329+137C=) | |
| X | g.108695576C>G | CA334063517 | COL4A5 | c.4994+137C>G (n.4994+137C>G) c.4976+137C>G (n.4976+137C>G) n.1488+137C>G n.1962C>G c.219+655C>G (n.219+655C>G) c.325-721C>G c.4985+137C>G (n.4985+137C>G) c.4670+137C>G (n.4670+137C>G) c.2567+137C>G (n.2567+137C>G) c.5009+137C>G (n.5009+137C>G) c.5000+137C>G (n.5000+137C>G) c.4991+137C>G (n.4991+137C>G) c.3329+137C>G (n.3329+137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695576C>T | CA2822895661 | COL4A5 | c.4994+137C>T (n.4994+137C>T) c.4976+137C>T (n.4976+137C>T) n.1488+137C>T n.1962C>T c.219+655C>T (n.219+655C>T) c.325-721C>T c.4985+137C>T (n.4985+137C>T) c.4670+137C>T (n.4670+137C>T) c.2567+137C>T (n.2567+137C>T) c.5009+137C>T (n.5009+137C>T) c.5000+137C>T (n.5000+137C>T) c.4991+137C>T (n.4991+137C>T) c.3329+137C>T (n.3329+137C>T) | |
| X | g.108695577T>C | CA869828155 | COL4A5 | c.4994+138T>C (n.4994+138T>C) c.4976+138T>C (n.4976+138T>C) n.1488+138T>C n.1963T>C c.219+656T>C (n.219+656T>C) c.325-720T>C c.4985+138T>C (n.4985+138T>C) c.4670+138T>C (n.4670+138T>C) c.2567+138T>C (n.2567+138T>C) c.5009+138T>C (n.5009+138T>C) c.5000+138T>C (n.5000+138T>C) c.4991+138T>C (n.4991+138T>C) c.3329+138T>C (n.3329+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695577T= | CA2450721828 | COL4A5 | c.4994+138T= (n.4994+138T=) c.4976+138T= (n.4976+138T=) n.1488+138T= n.1963T= c.219+656T= (n.219+656T=) c.325-720T= c.4985+138T= (n.4985+138T=) c.4670+138T= (n.4670+138T=) c.2567+138T= (n.2567+138T=) c.5009+138T= (n.5009+138T=) c.5000+138T= (n.5000+138T=) c.4991+138T= (n.4991+138T=) c.3329+138T= (n.3329+138T=) | |
| X | g.108695578T>C | CA2545821263 | COL4A5 | c.4994+139T>C (n.4994+139T>C) c.4976+139T>C (n.4976+139T>C) n.1488+139T>C n.1964T>C c.219+657T>C (n.219+657T>C) c.325-719T>C c.4985+139T>C (n.4985+139T>C) c.4670+139T>C (n.4670+139T>C) c.2567+139T>C (n.2567+139T>C) c.5009+139T>C (n.5009+139T>C) c.5000+139T>C (n.5000+139T>C) c.4991+139T>C (n.4991+139T>C) c.3329+139T>C (n.3329+139T>C) | |
| X | g.108695579C>A | CA2694415667 | COL4A5 | c.4994+140C>A (n.4994+140C>A) c.4976+140C>A (n.4976+140C>A) n.1488+140C>A n.1965C>A c.219+658C>A (n.219+658C>A) c.325-718C>A c.4985+140C>A (n.4985+140C>A) c.4670+140C>A (n.4670+140C>A) c.2567+140C>A (n.2567+140C>A) c.5009+140C>A (n.5009+140C>A) c.5000+140C>A (n.5000+140C>A) c.4991+140C>A (n.4991+140C>A) c.3329+140C>A (n.3329+140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695579C>G | CA2694415668 | COL4A5 | c.4994+140C>G (n.4994+140C>G) c.4976+140C>G (n.4976+140C>G) n.1488+140C>G n.1965C>G c.219+658C>G (n.219+658C>G) c.325-718C>G c.4985+140C>G (n.4985+140C>G) c.4670+140C>G (n.4670+140C>G) c.2567+140C>G (n.2567+140C>G) c.5009+140C>G (n.5009+140C>G) c.5000+140C>G (n.5000+140C>G) c.4991+140C>G (n.4991+140C>G) c.3329+140C>G (n.3329+140C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695579C>T | CA2822895668 | COL4A5 | c.4994+140C>T (n.4994+140C>T) c.4976+140C>T (n.4976+140C>T) n.1488+140C>T n.1965C>T c.219+658C>T (n.219+658C>T) c.325-718C>T c.4985+140C>T (n.4985+140C>T) c.4670+140C>T (n.4670+140C>T) c.2567+140C>T (n.2567+140C>T) c.5009+140C>T (n.5009+140C>T) c.5000+140C>T (n.5000+140C>T) c.4991+140C>T (n.4991+140C>T) c.3329+140C>T (n.3329+140C>T) | |
| X | g.108695579_108695581del | CA2694415666 | COL4A5 | c.4994+140_4994+142del (n.4994+140_4994+142del) c.4976+140_4976+142del (n.4976+140_4976+142del) n.1488+140_1488+142del n.1965_1967del c.219+658_219+660del (n.219+658_219+660del) c.325-718_325-716del c.4985+140_4985+142del (n.4985+140_4985+142del) c.4670+140_4670+142del (n.4670+140_4670+142del) c.2567+140_2567+142del (n.2567+140_2567+142del) c.5009+140_5009+142del (n.5009+140_5009+142del) c.5000+140_5000+142del (n.5000+140_5000+142del) c.4991+140_4991+142del (n.4991+140_4991+142del) c.3329+140_3329+142del (n.3329+140_3329+142del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695580T>C | CA2531325537 | COL4A5 | c.4994+141T>C (n.4994+141T>C) c.4976+141T>C (n.4976+141T>C) n.1488+141T>C n.1966T>C c.219+659T>C (n.219+659T>C) c.325-717T>C c.4985+141T>C (n.4985+141T>C) c.4670+141T>C (n.4670+141T>C) c.2567+141T>C (n.2567+141T>C) c.5009+141T>C (n.5009+141T>C) c.5000+141T>C (n.5000+141T>C) c.4991+141T>C (n.4991+141T>C) c.3329+141T>C (n.3329+141T>C) | |
| X | g.108695581C>A | CA2511452487 | COL4A5 | c.4994+142C>A (n.4994+142C>A) c.4976+142C>A (n.4976+142C>A) n.1488+142C>A n.1967C>A c.219+660C>A (n.219+660C>A) c.325-716C>A c.4985+142C>A (n.4985+142C>A) c.4670+142C>A (n.4670+142C>A) c.2567+142C>A (n.2567+142C>A) c.5009+142C>A (n.5009+142C>A) c.5000+142C>A (n.5000+142C>A) c.4991+142C>A (n.4991+142C>A) c.3329+142C>A (n.3329+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695581C>T | CA2739037180 | COL4A5 | c.4994+142C>T (n.4994+142C>T) c.4976+142C>T (n.4976+142C>T) n.1488+142C>T n.1967C>T c.219+660C>T (n.219+660C>T) c.325-716C>T c.4985+142C>T (n.4985+142C>T) c.4670+142C>T (n.4670+142C>T) c.2567+142C>T (n.2567+142C>T) c.5009+142C>T (n.5009+142C>T) c.5000+142C>T (n.5000+142C>T) c.4991+142C>T (n.4991+142C>T) c.3329+142C>T (n.3329+142C>T) | dbSNP |
| X | g.108695582A= | CA2450721829 | COL4A5 | c.4994+143A= (n.4994+143A=) c.4976+143A= (n.4976+143A=) n.1488+143A= n.1968A= c.219+661A= (n.219+661A=) c.325-715A= c.4985+143A= (n.4985+143A=) c.4670+143A= (n.4670+143A=) c.2567+143A= (n.2567+143A=) c.5009+143A= (n.5009+143A=) c.5000+143A= (n.5000+143A=) c.4991+143A= (n.4991+143A=) c.3329+143A= (n.3329+143A=) | |
| X | g.108695582A>G | CA2450721830 | COL4A5 | c.4994+143A>G (n.4994+143A>G) c.4976+143A>G (n.4976+143A>G) n.1488+143A>G n.1968A>G c.219+661A>G (n.219+661A>G) c.325-715A>G c.4985+143A>G (n.4985+143A>G) c.4670+143A>G (n.4670+143A>G) c.2567+143A>G (n.2567+143A>G) c.5009+143A>G (n.5009+143A>G) c.5000+143A>G (n.5000+143A>G) c.4991+143A>G (n.4991+143A>G) c.3329+143A>G (n.3329+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695584A= | CA2450721831 | COL4A5 | c.4994+145A= (n.4994+145A=) c.4976+145A= (n.4976+145A=) n.1488+145A= n.1970A= c.219+663A= (n.219+663A=) c.325-713A= c.4985+145A= (n.4985+145A=) c.4670+145A= (n.4670+145A=) c.2567+145A= (n.2567+145A=) c.5009+145A= (n.5009+145A=) c.5000+145A= (n.5000+145A=) c.4991+145A= (n.4991+145A=) c.3329+145A= (n.3329+145A=) | |
| X | g.108695584A>G | CA334063518 | COL4A5 | c.4994+145A>G (n.4994+145A>G) c.4976+145A>G (n.4976+145A>G) n.1488+145A>G n.1970A>G c.219+663A>G (n.219+663A>G) c.325-713A>G c.4985+145A>G (n.4985+145A>G) c.4670+145A>G (n.4670+145A>G) c.2567+145A>G (n.2567+145A>G) c.5009+145A>G (n.5009+145A>G) c.5000+145A>G (n.5000+145A>G) c.4991+145A>G (n.4991+145A>G) c.3329+145A>G (n.3329+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695586A>T | CA2694415669 | COL4A5 | c.4994+147A>T (n.4994+147A>T) c.4976+147A>T (n.4976+147A>T) n.1488+147A>T n.1972A>T c.219+665A>T (n.219+665A>T) c.325-711A>T c.4985+147A>T (n.4985+147A>T) c.4670+147A>T (n.4670+147A>T) c.2567+147A>T (n.2567+147A>T) c.5009+147A>T (n.5009+147A>T) c.5000+147A>T (n.5000+147A>T) c.4991+147A>T (n.4991+147A>T) c.3329+147A>T (n.3329+147A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695587C>A | CA2694415670 | COL4A5 | c.4994+148C>A (n.4994+148C>A) c.4976+148C>A (n.4976+148C>A) n.1488+148C>A n.1973C>A c.219+666C>A (n.219+666C>A) c.325-710C>A c.4985+148C>A (n.4985+148C>A) c.4670+148C>A (n.4670+148C>A) c.2567+148C>A (n.2567+148C>A) c.5009+148C>A (n.5009+148C>A) c.5000+148C>A (n.5000+148C>A) c.4991+148C>A (n.4991+148C>A) c.3329+148C>A (n.3329+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695588A>C | CA2566708673 | COL4A5 | c.4994+149A>C (n.4994+149A>C) c.4976+149A>C (n.4976+149A>C) n.1488+149A>C n.1974A>C c.219+667A>C (n.219+667A>C) c.325-709A>C c.4985+149A>C (n.4985+149A>C) c.4670+149A>C (n.4670+149A>C) c.2567+149A>C (n.2567+149A>C) c.5009+149A>C (n.5009+149A>C) c.5000+149A>C (n.5000+149A>C) c.4991+149A>C (n.4991+149A>C) c.3329+149A>C (n.3329+149A>C) | |
| X | g.108695588A>T | CA2822895793 | COL4A5 | c.4994+149A>T (n.4994+149A>T) c.4976+149A>T (n.4976+149A>T) n.1488+149A>T n.1974A>T c.219+667A>T (n.219+667A>T) c.325-709A>T c.4985+149A>T (n.4985+149A>T) c.4670+149A>T (n.4670+149A>T) c.2567+149A>T (n.2567+149A>T) c.5009+149A>T (n.5009+149A>T) c.5000+149A>T (n.5000+149A>T) c.4991+149A>T (n.4991+149A>T) c.3329+149A>T (n.3329+149A>T) | |
| X | g.108695589T>A | CA2503610864 | COL4A5 | c.4994+150T>A (n.4994+150T>A) c.4976+150T>A (n.4976+150T>A) n.1488+150T>A n.1975T>A c.219+668T>A (n.219+668T>A) c.325-708T>A c.4985+150T>A (n.4985+150T>A) c.4670+150T>A (n.4670+150T>A) c.2567+150T>A (n.2567+150T>A) c.5009+150T>A (n.5009+150T>A) c.5000+150T>A (n.5000+150T>A) c.4991+150T>A (n.4991+150T>A) c.3329+150T>A (n.3329+150T>A) | |
| X | g.108695590G>T | CA2694415671 | COL4A5 | c.4994+151G>T (n.4994+151G>T) c.4976+151G>T (n.4976+151G>T) n.1488+151G>T n.1976G>T c.219+669G>T (n.219+669G>T) c.325-707G>T c.4985+151G>T (n.4985+151G>T) c.4670+151G>T (n.4670+151G>T) c.2567+151G>T (n.2567+151G>T) c.5009+151G>T (n.5009+151G>T) c.5000+151G>T (n.5000+151G>T) c.4991+151G>T (n.4991+151G>T) c.3329+151G>T (n.3329+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695591A>G | CA2694415672 | COL4A5 | c.4994+152A>G (n.4994+152A>G) c.4976+152A>G (n.4976+152A>G) n.1488+152A>G n.1977A>G c.219+670A>G (n.219+670A>G) c.325-706A>G c.4985+152A>G (n.4985+152A>G) c.4670+152A>G (n.4670+152A>G) c.2567+152A>G (n.2567+152A>G) c.5009+152A>G (n.5009+152A>G) c.5000+152A>G (n.5000+152A>G) c.4991+152A>G (n.4991+152A>G) c.3329+152A>G (n.3329+152A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695592C>A | CA2694415674 | COL4A5 | c.4994+153C>A (n.4994+153C>A) c.4976+153C>A (n.4976+153C>A) n.1488+153C>A n.1978C>A c.219+671C>A (n.219+671C>A) c.325-705C>A c.4985+153C>A (n.4985+153C>A) c.4670+153C>A (n.4670+153C>A) c.2567+153C>A (n.2567+153C>A) c.5009+153C>A (n.5009+153C>A) c.5000+153C>A (n.5000+153C>A) c.4991+153C>A (n.4991+153C>A) c.3329+153C>A (n.3329+153C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695592_108695599del | CA2694415673 | COL4A5 | c.4994+153_4994+160del (n.4994+153_4994+160del) c.4976+153_4976+160del (n.4976+153_4976+160del) n.1488+153_1488+160del n.1978_1985del c.219+671_219+678del (n.219+671_219+678del) c.325-705_325-698del c.4985+153_4985+160del (n.4985+153_4985+160del) c.4670+153_4670+160del (n.4670+153_4670+160del) c.2567+153_2567+160del (n.2567+153_2567+160del) c.5009+153_5009+160del (n.5009+153_5009+160del) c.5000+153_5000+160del (n.5000+153_5000+160del) c.4991+153_4991+160del (n.4991+153_4991+160del) c.3329+153_3329+160del (n.3329+153_3329+160del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695593T>G | CA643637348 | COL4A5 | c.4994+154T>G (n.4994+154T>G) c.4976+154T>G (n.4976+154T>G) n.1488+154T>G n.1979T>G c.219+672T>G (n.219+672T>G) c.325-704T>G c.4985+154T>G (n.4985+154T>G) c.4670+154T>G (n.4670+154T>G) c.2567+154T>G (n.2567+154T>G) c.5009+154T>G (n.5009+154T>G) c.5000+154T>G (n.5000+154T>G) c.4991+154T>G (n.4991+154T>G) c.3329+154T>G (n.3329+154T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695593T= | CA2450721832 | COL4A5 | c.4994+154T= (n.4994+154T=) c.4976+154T= (n.4976+154T=) n.1488+154T= n.1979T= c.219+672T= (n.219+672T=) c.325-704T= c.4985+154T= (n.4985+154T=) c.4670+154T= (n.4670+154T=) c.2567+154T= (n.2567+154T=) c.5009+154T= (n.5009+154T=) c.5000+154T= (n.5000+154T=) c.4991+154T= (n.4991+154T=) c.3329+154T= (n.3329+154T=) | |
| X | g.108695594C>A | CA2694415675 | COL4A5 | c.4994+155C>A (n.4994+155C>A) c.4976+155C>A (n.4976+155C>A) n.1488+155C>A n.1980C>A c.219+673C>A (n.219+673C>A) c.325-703C>A c.4985+155C>A (n.4985+155C>A) c.4670+155C>A (n.4670+155C>A) c.2567+155C>A (n.2567+155C>A) c.5009+155C>A (n.5009+155C>A) c.5000+155C>A (n.5000+155C>A) c.4991+155C>A (n.4991+155C>A) c.3329+155C>A (n.3329+155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695594C>T | CA2822895796 | COL4A5 | c.4994+155C>T (n.4994+155C>T) c.4976+155C>T (n.4976+155C>T) n.1488+155C>T n.1980C>T c.219+673C>T (n.219+673C>T) c.325-703C>T c.4985+155C>T (n.4985+155C>T) c.4670+155C>T (n.4670+155C>T) c.2567+155C>T (n.2567+155C>T) c.5009+155C>T (n.5009+155C>T) c.5000+155C>T (n.5000+155C>T) c.4991+155C>T (n.4991+155C>T) c.3329+155C>T (n.3329+155C>T) | |
| X | g.108695595A= | CA2450721833 | COL4A5 | c.4994+156A= (n.4994+156A=) c.4976+156A= (n.4976+156A=) n.1488+156A= n.1981A= c.219+674A= (n.219+674A=) c.325-702A= c.4985+156A= (n.4985+156A=) c.4670+156A= (n.4670+156A=) c.2567+156A= (n.2567+156A=) c.5009+156A= (n.5009+156A=) c.5000+156A= (n.5000+156A=) c.4991+156A= (n.4991+156A=) c.3329+156A= (n.3329+156A=) | |
| X | g.108695595A>G | CA334063519 | COL4A5 | c.4994+156A>G (n.4994+156A>G) c.4976+156A>G (n.4976+156A>G) n.1488+156A>G n.1981A>G c.219+674A>G (n.219+674A>G) c.325-702A>G c.4985+156A>G (n.4985+156A>G) c.4670+156A>G (n.4670+156A>G) c.2567+156A>G (n.2567+156A>G) c.5009+156A>G (n.5009+156A>G) c.5000+156A>G (n.5000+156A>G) c.4991+156A>G (n.4991+156A>G) c.3329+156A>G (n.3329+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695597G>A | CA2694415676 | COL4A5 | c.4994+158G>A (n.4994+158G>A) c.4976+158G>A (n.4976+158G>A) n.1488+158G>A n.1983G>A c.219+676G>A (n.219+676G>A) c.325-700G>A c.4985+158G>A (n.4985+158G>A) c.4670+158G>A (n.4670+158G>A) c.2567+158G>A (n.2567+158G>A) c.5009+158G>A (n.5009+158G>A) c.5000+158G>A (n.5000+158G>A) c.4991+158G>A (n.4991+158G>A) c.3329+158G>A (n.3329+158G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695597G>T | CA2694415677 | COL4A5 | c.4994+158G>T (n.4994+158G>T) c.4976+158G>T (n.4976+158G>T) n.1488+158G>T n.1983G>T c.219+676G>T (n.219+676G>T) c.325-700G>T c.4985+158G>T (n.4985+158G>T) c.4670+158G>T (n.4670+158G>T) c.2567+158G>T (n.2567+158G>T) c.5009+158G>T (n.5009+158G>T) c.5000+158G>T (n.5000+158G>T) c.4991+158G>T (n.4991+158G>T) c.3329+158G>T (n.3329+158G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695599C>A | CA2694415678 | COL4A5 | c.4994+160C>A (n.4994+160C>A) c.4976+160C>A (n.4976+160C>A) n.1488+160C>A n.1985C>A c.219+678C>A (n.219+678C>A) c.325-698C>A c.4985+160C>A (n.4985+160C>A) c.4670+160C>A (n.4670+160C>A) c.2567+160C>A (n.2567+160C>A) c.5009+160C>A (n.5009+160C>A) c.5000+160C>A (n.5000+160C>A) c.4991+160C>A (n.4991+160C>A) c.3329+160C>A (n.3329+160C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695599C>T | CA2694415679 | COL4A5 | c.4994+160C>T (n.4994+160C>T) c.4976+160C>T (n.4976+160C>T) n.1488+160C>T n.1985C>T c.219+678C>T (n.219+678C>T) c.325-698C>T c.4985+160C>T (n.4985+160C>T) c.4670+160C>T (n.4670+160C>T) c.2567+160C>T (n.2567+160C>T) c.5009+160C>T (n.5009+160C>T) c.5000+160C>T (n.5000+160C>T) c.4991+160C>T (n.4991+160C>T) c.3329+160C>T (n.3329+160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695601G>A | CA2694415680 | COL4A5 | c.4994+162G>A (n.4994+162G>A) c.4976+162G>A (n.4976+162G>A) n.1488+162G>A n.1987G>A c.219+680G>A (n.219+680G>A) c.325-696G>A c.4985+162G>A (n.4985+162G>A) c.4670+162G>A (n.4670+162G>A) c.2567+162G>A (n.2567+162G>A) c.5009+162G>A (n.5009+162G>A) c.5000+162G>A (n.5000+162G>A) c.4991+162G>A (n.4991+162G>A) c.3329+162G>A (n.3329+162G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695601G= | CA2450721834 | COL4A5 | c.4994+162G= (n.4994+162G=) c.4976+162G= (n.4976+162G=) n.1488+162G= n.1987G= c.219+680G= (n.219+680G=) c.325-696G= c.4985+162G= (n.4985+162G=) c.4670+162G= (n.4670+162G=) c.2567+162G= (n.2567+162G=) c.5009+162G= (n.5009+162G=) c.5000+162G= (n.5000+162G=) c.4991+162G= (n.4991+162G=) c.3329+162G= (n.3329+162G=) | |
| X | g.108695601G>T | CA2450721835 | COL4A5 | c.4994+162G>T (n.4994+162G>T) c.4976+162G>T (n.4976+162G>T) n.1488+162G>T n.1987G>T c.219+680G>T (n.219+680G>T) c.325-696G>T c.4985+162G>T (n.4985+162G>T) c.4670+162G>T (n.4670+162G>T) c.2567+162G>T (n.2567+162G>T) c.5009+162G>T (n.5009+162G>T) c.5000+162G>T (n.5000+162G>T) c.4991+162G>T (n.4991+162G>T) c.3329+162G>T (n.3329+162G>T) | dbSNP |
| X | g.108695602A>G | CA2694415681 | COL4A5 | c.4994+163A>G (n.4994+163A>G) c.4976+163A>G (n.4976+163A>G) n.1488+163A>G n.1988A>G c.219+681A>G (n.219+681A>G) c.325-695A>G c.4985+163A>G (n.4985+163A>G) c.4670+163A>G (n.4670+163A>G) c.2567+163A>G (n.2567+163A>G) c.5009+163A>G (n.5009+163A>G) c.5000+163A>G (n.5000+163A>G) c.4991+163A>G (n.4991+163A>G) c.3329+163A>G (n.3329+163A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695605A>G | CA2694415682 | COL4A5 | c.4994+166A>G (n.4994+166A>G) c.4976+166A>G (n.4976+166A>G) n.1488+166A>G n.1991A>G c.219+684A>G (n.219+684A>G) c.325-692A>G c.4985+166A>G (n.4985+166A>G) c.4670+166A>G (n.4670+166A>G) c.2567+166A>G (n.2567+166A>G) c.5009+166A>G (n.5009+166A>G) c.5000+166A>G (n.5000+166A>G) c.4991+166A>G (n.4991+166A>G) c.3329+166A>G (n.3329+166A>G) | gnomAD v4 |