Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108695207T>CCA869827731COL4A5c.4822-60T>C (n.4822-60T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108695211C>TCA2579677318COL4A5c.4822-56C>T (n.4822-56C>T)
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Xg.108695212A>GCA2694415602COL4A5c.4822-55A>G (n.4822-55A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108695217G>ACA2694415603COL4A5c.4822-50G>A (n.4822-50G>A)
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c.2395-50G>A (n.2395-50G>A)
c.4837-50G>A (n.4837-50G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108695218C>ACA2694415604COL4A5c.4822-49C>A (n.4822-49C>A)
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c.2395-49C>A (n.2395-49C>A)
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c.3157-49C>A (n.3157-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695219T>CCA2579677319COL4A5c.4822-48T>C (n.4822-48T>C)
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c.4498-48T>C (n.4498-48T>C)
c.2395-48T>C (n.2395-48T>C)
c.4837-48T>C (n.4837-48T>C)
c.4828-48T>C (n.4828-48T>C)
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c.3157-48T>C (n.3157-48T>C)
Xg.108695220A=CA2450721704COL4A5c.4822-47A= (n.4822-47A=)
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Xg.108695220A>GCA10489427COL4A5c.4822-47A>G (n.4822-47A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695220A>TCA2694415605COL4A5c.4822-47A>T (n.4822-47A>T)
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 gnomAD v4
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c.3157-45T>G (n.3157-45T>G)
 gnomAD v4
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Xg.108695223A>GCA10489428COL4A5c.4822-44A>G (n.4822-44A>G)
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c.3157-44A>G (n.3157-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695223A>TCA2694415607COL4A5c.4822-44A>T (n.4822-44A>T)
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n.1316-44A>T
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c.325-1074A>T
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c.4498-44A>T (n.4498-44A>T)
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c.4837-44A>T (n.4837-44A>T)
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c.3157-44A>T (n.3157-44A>T)
 gnomAD v4
Xg.108695224T>CCA2450721707COL4A5c.4822-43T>C (n.4822-43T>C)
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c.325-1073T>C
c.4813-43T>C (n.4813-43T>C)
c.4498-43T>C (n.4498-43T>C)
c.2395-43T>C (n.2395-43T>C)
c.4837-43T>C (n.4837-43T>C)
c.4828-43T>C (n.4828-43T>C)
c.4819-43T>C (n.4819-43T>C)
c.3157-43T>C (n.3157-43T>C)
 dbSNP
Xg.108695224T=CA2450721706COL4A5c.4822-43T= (n.4822-43T=)
c.4804-43T= (n.4804-43T=)
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c.4813-43T= (n.4813-43T=)
c.4498-43T= (n.4498-43T=)
c.2395-43T= (n.2395-43T=)
c.4837-43T= (n.4837-43T=)
c.4828-43T= (n.4828-43T=)
c.4819-43T= (n.4819-43T=)
c.3157-43T= (n.3157-43T=)
Xg.108695226G>ACA2450721709COL4A5c.4822-41G>A (n.4822-41G>A)
c.4804-41G>A (n.4804-41G>A)
n.1316-41G>A
n.1612G>A
c.219+305G>A (n.219+305G>A)
c.325-1071G>A
c.4813-41G>A (n.4813-41G>A)
c.4498-41G>A (n.4498-41G>A)
c.2395-41G>A (n.2395-41G>A)
c.4837-41G>A (n.4837-41G>A)
c.4828-41G>A (n.4828-41G>A)
c.4819-41G>A (n.4819-41G>A)
c.3157-41G>A (n.3157-41G>A)
 dbSNP
Xg.108695226G=CA2450721708COL4A5c.4822-41G= (n.4822-41G=)
c.4804-41G= (n.4804-41G=)
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n.1612G=
c.219+305G= (n.219+305G=)
c.325-1071G=
c.4813-41G= (n.4813-41G=)
c.4498-41G= (n.4498-41G=)
c.2395-41G= (n.2395-41G=)
c.4837-41G= (n.4837-41G=)
c.4828-41G= (n.4828-41G=)
c.4819-41G= (n.4819-41G=)
c.3157-41G= (n.3157-41G=)
Xg.108695227C>ACA2694415608COL4A5c.4822-40C>A (n.4822-40C>A)
c.4804-40C>A (n.4804-40C>A)
n.1316-40C>A
n.1613C>A
c.219+306C>A (n.219+306C>A)
c.325-1070C>A
c.4813-40C>A (n.4813-40C>A)
c.4498-40C>A (n.4498-40C>A)
c.2395-40C>A (n.2395-40C>A)
c.4837-40C>A (n.4837-40C>A)
c.4828-40C>A (n.4828-40C>A)
c.4819-40C>A (n.4819-40C>A)
c.3157-40C>A (n.3157-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108695227C>TCA2694415609COL4A5c.4822-40C>T (n.4822-40C>T)
c.4804-40C>T (n.4804-40C>T)
n.1316-40C>T
n.1613C>T
c.219+306C>T (n.219+306C>T)
c.325-1070C>T
c.4813-40C>T (n.4813-40C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108695235T>CCA2694415614COL4A5c.4822-32T>C (n.4822-32T>C)
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c.325-1062T>C
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c.2395-32T>C (n.2395-32T>C)
c.4837-32T>C (n.4837-32T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108695236A>GCA2694415615COL4A5c.4822-31A>G (n.4822-31A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108695239G>ACA10489431COL4A5c.4822-28G>A (n.4822-28G>A)
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c.4837-28G>A (n.4837-28G>A)
c.4828-28G>A (n.4828-28G>A)
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c.3157-28G>A (n.3157-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695239G=CA2450721713COL4A5c.4822-28G= (n.4822-28G=)
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Xg.108695240C=CA2450721714COL4A5c.4822-27C= (n.4822-27C=)
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Xg.108695240C>TCA10489432COL4A5c.4822-27C>T (n.4822-27C>T)
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c.325-1057C>T
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c.4837-27C>T (n.4837-27C>T)
c.4828-27C>T (n.4828-27C>T)
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c.3157-27C>T (n.3157-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695241G>ACA10489434COL4A5c.4822-26G>A (n.4822-26G>A)
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c.3157-26G>A (n.3157-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695241G>CCA10489433COL4A5c.4822-26G>C (n.4822-26G>C)
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c.325-1056G>C
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c.4837-26G>C (n.4837-26G>C)
c.4828-26G>C (n.4828-26G>C)
c.4819-26G>C (n.4819-26G>C)
c.3157-26G>C (n.3157-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695241G=CA2450721715COL4A5c.4822-26G= (n.4822-26G=)
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c.3157-26G= (n.3157-26G=)
Xg.108695245C=CA2450721716COL4A5c.4822-22C= (n.4822-22C=)
c.4804-22C= (n.4804-22C=)
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c.219+324C= (n.219+324C=)
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c.4837-22C= (n.4837-22C=)
c.4828-22C= (n.4828-22C=)
c.4819-22C= (n.4819-22C=)
c.3157-22C= (n.3157-22C=)
Xg.108695245C>TCA2450721717COL4A5c.4822-22C>T (n.4822-22C>T)
c.4804-22C>T (n.4804-22C>T)
n.1316-22C>T
n.1631C>T
c.219+324C>T (n.219+324C>T)
c.325-1052C>T
c.4813-22C>T (n.4813-22C>T)
c.4498-22C>T (n.4498-22C>T)
c.2395-22C>T (n.2395-22C>T)
c.4837-22C>T (n.4837-22C>T)
c.4828-22C>T (n.4828-22C>T)
c.4819-22C>T (n.4819-22C>T)
c.3157-22C>T (n.3157-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108695246A>TCA2579677321COL4A5c.4822-21A>T (n.4822-21A>T)
c.4804-21A>T (n.4804-21A>T)
n.1316-21A>T
n.1632A>T
c.219+325A>T (n.219+325A>T)
c.325-1051A>T
c.4813-21A>T (n.4813-21A>T)
c.4498-21A>T (n.4498-21A>T)
c.2395-21A>T (n.2395-21A>T)
c.4837-21A>T (n.4837-21A>T)
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c.4819-21A>T (n.4819-21A>T)
c.3157-21A>T (n.3157-21A>T)
Xg.108695247T>GCA2694415616COL4A5c.4822-20T>G (n.4822-20T>G)
c.4804-20T>G (n.4804-20T>G)
n.1316-20T>G
n.1633T>G
c.219+326T>G (n.219+326T>G)
c.325-1050T>G
c.4813-20T>G (n.4813-20T>G)
c.4498-20T>G (n.4498-20T>G)
c.2395-20T>G (n.2395-20T>G)
c.4837-20T>G (n.4837-20T>G)
c.4828-20T>G (n.4828-20T>G)
c.4819-20T>G (n.4819-20T>G)
c.3157-20T>G (n.3157-20T>G)
 gnomAD v4
Xg.108695251delCA2579677322COL4A5c.4822-16del (n.4822-16del)
c.4804-16del (n.4804-16del)
n.1316-16del
n.1637del
c.219+330del (n.219+330del)
c.325-1046del
c.4813-16del (n.4813-16del)
c.4498-16del (n.4498-16del)
c.2395-16del (n.2395-16del)
c.4837-16del (n.4837-16del)
c.4828-16del (n.4828-16del)
c.4819-16del (n.4819-16del)
c.3157-16del (n.3157-16del)
 gnomAD v4
Xg.108695251T>CCA2694415617COL4A5c.4822-16T>C (n.4822-16T>C)
c.4804-16T>C (n.4804-16T>C)
n.1316-16T>C
n.1637T>C
c.219+330T>C (n.219+330T>C)
c.325-1046T>C
c.4813-16T>C (n.4813-16T>C)
c.4498-16T>C (n.4498-16T>C)
c.2395-16T>C (n.2395-16T>C)
c.4837-16T>C (n.4837-16T>C)
c.4828-16T>C (n.4828-16T>C)
c.4819-16T>C (n.4819-16T>C)
c.3157-16T>C (n.3157-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108695252C>TCA2697544695COL4A5c.4822-15C>T (n.4822-15C>T)
c.4804-15C>T (n.4804-15C>T)
n.1316-15C>T
n.1638C>T
c.219+331C>T (n.219+331C>T)
c.325-1045C>T
c.4813-15C>T (n.4813-15C>T)
c.4498-15C>T (n.4498-15C>T)
c.2395-15C>T (n.2395-15C>T)
c.4837-15C>T (n.4837-15C>T)
c.4828-15C>T (n.4828-15C>T)
c.4819-15C>T (n.4819-15C>T)
c.3157-15C>T (n.3157-15C>T)
 ClinVar
Xg.108695257delCA2580100248COL4A5c.4822-10del (n.4822-10del)
c.4804-10del (n.4804-10del)
n.1316-10del
n.1643del
c.219+336del (n.219+336del)
c.325-1040del
c.4813-10del (n.4813-10del)
c.4498-10del (n.4498-10del)
c.2395-10del (n.2395-10del)
c.4837-10del (n.4837-10del)
c.4828-10del (n.4828-10del)
c.4819-10del (n.4819-10del)
c.3157-10del (n.3157-10del)
 ClinVar
Xg.108695257T>CCA2580100249COL4A5c.4822-10T>C (n.4822-10T>C)
c.4804-10T>C (n.4804-10T>C)
n.1316-10T>C
n.1643T>C
c.219+336T>C (n.219+336T>C)
c.325-1040T>C
c.4813-10T>C (n.4813-10T>C)
c.4498-10T>C (n.4498-10T>C)
c.2395-10T>C (n.2395-10T>C)
c.4837-10T>C (n.4837-10T>C)
c.4828-10T>C (n.4828-10T>C)
c.4819-10T>C (n.4819-10T>C)
c.3157-10T>C (n.3157-10T>C)
 ClinVar
Xg.108695263A=CA2450721718COL4A5c.4822-4A= (n.4822-4A=)
c.4804-4A= (n.4804-4A=)
n.1316-4A=
n.1649A=
c.219+342A= (n.219+342A=)
c.325-1034A=
c.4813-4A= (n.4813-4A=)
c.4498-4A= (n.4498-4A=)
c.2395-4A= (n.2395-4A=)
c.4837-4A= (n.4837-4A=)
c.4828-4A= (n.4828-4A=)
c.4819-4A= (n.4819-4A=)
c.3157-4A= (n.3157-4A=)
Xg.108695263A>GCA644063542COL4A5c.4822-4A>G (n.4822-4A>G)
c.4804-4A>G (n.4804-4A>G)
n.1316-4A>G
n.1649A>G
c.219+342A>G (n.219+342A>G)
c.325-1034A>G
c.4813-4A>G (n.4813-4A>G)
c.4498-4A>G (n.4498-4A>G)
c.2395-4A>G (n.2395-4A>G)
c.4837-4A>G (n.4837-4A>G)
c.4828-4A>G (n.4828-4A>G)
c.4819-4A>G (n.4819-4A>G)
c.3157-4A>G (n.3157-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695265A=CA2450721719COL4A5c.4822-2A= (n.4822-2A=)
c.4804-2A= (n.4804-2A=)
n.1316-2A=
n.1651A=
c.219+344A= (n.219+344A=)
c.325-1032A=
c.4813-2A= (n.4813-2A=)
c.4498-2A= (n.4498-2A=)
c.2395-2A= (n.2395-2A=)
c.4837-2A= (n.4837-2A=)
c.4828-2A= (n.4828-2A=)
c.4819-2A= (n.4819-2A=)
c.3157-2A= (n.3157-2A=)
Xg.108695265A>CCA414132635COL4A5c.4822-2A>C (n.4822-2A>C)
c.4804-2A>C (n.4804-2A>C)
n.1316-2A>C
n.1651A>C
c.219+344A>C (n.219+344A>C)
c.325-1032A>C
c.4813-2A>C (n.4813-2A>C)
c.4498-2A>C (n.4498-2A>C)
c.2395-2A>C (n.2395-2A>C)
c.4837-2A>C (n.4837-2A>C)
c.4828-2A>C (n.4828-2A>C)
c.4819-2A>C (n.4819-2A>C)
c.3157-2A>C (n.3157-2A>C)
Xg.108695265A>GCA414132634COL4A5c.4822-2A>G (n.4822-2A>G)
c.4804-2A>G (n.4804-2A>G)
n.1316-2A>G
n.1651A>G
c.219+344A>G (n.219+344A>G)
c.325-1032A>G
c.4813-2A>G (n.4813-2A>G)
c.4498-2A>G (n.4498-2A>G)
c.2395-2A>G (n.2395-2A>G)
c.4837-2A>G (n.4837-2A>G)
c.4828-2A>G (n.4828-2A>G)
c.4819-2A>G (n.4819-2A>G)
c.3157-2A>G (n.3157-2A>G)
Xg.108695265A>TCA414132633COL4A5c.4822-2A>T (n.4822-2A>T)
c.4804-2A>T (n.4804-2A>T)
n.1316-2A>T
n.1651A>T
c.219+344A>T (n.219+344A>T)
c.325-1032A>T
c.4813-2A>T (n.4813-2A>T)
c.4498-2A>T (n.4498-2A>T)
c.2395-2A>T (n.2395-2A>T)
c.4837-2A>T (n.4837-2A>T)
c.4828-2A>T (n.4828-2A>T)
c.4819-2A>T (n.4819-2A>T)
c.3157-2A>T (n.3157-2A>T)
Xg.108695266G>ACA414132636COL4A5c.4822-1G>A (n.4822-1G>A)
c.4804-1G>A (n.4804-1G>A)
n.1316-1G>A
n.1652G>A
c.219+345G>A (n.219+345G>A)
c.325-1031G>A
c.4813-1G>A (n.4813-1G>A)
c.4498-1G>A (n.4498-1G>A)
c.2395-1G>A (n.2395-1G>A)
c.4837-1G>A (n.4837-1G>A)
c.4828-1G>A (n.4828-1G>A)
c.4819-1G>A (n.4819-1G>A)
c.3157-1G>A (n.3157-1G>A)
Xg.108695266G>CCA414132637COL4A5c.4822-1G>C (n.4822-1G>C)
c.4804-1G>C (n.4804-1G>C)
n.1316-1G>C
n.1652G>C
c.219+345G>C (n.219+345G>C)
c.325-1031G>C
c.4813-1G>C (n.4813-1G>C)
c.4498-1G>C (n.4498-1G>C)
c.2395-1G>C (n.2395-1G>C)
c.4837-1G>C (n.4837-1G>C)
c.4828-1G>C (n.4828-1G>C)
c.4819-1G>C (n.4819-1G>C)
c.3157-1G>C (n.3157-1G>C)
Xg.108695266G=CA2450721720COL4A5c.4822-1G= (n.4822-1G=)
c.4804-1G= (n.4804-1G=)
n.1316-1G=
n.1652G=
c.219+345G= (n.219+345G=)
c.325-1031G=
c.4813-1G= (n.4813-1G=)
c.4498-1G= (n.4498-1G=)
c.2395-1G= (n.2395-1G=)
c.4837-1G= (n.4837-1G=)
c.4828-1G= (n.4828-1G=)
c.4819-1G= (n.4819-1G=)
c.3157-1G= (n.3157-1G=)
Xg.108695266G>TCA414132638COL4A5c.4822-1G>T (n.4822-1G>T)
c.4804-1G>T (n.4804-1G>T)
n.1316-1G>T
n.1652G>T
c.219+345G>T (n.219+345G>T)
c.325-1031G>T
c.4813-1G>T (n.4813-1G>T)
c.4498-1G>T (n.4498-1G>T)
c.2395-1G>T (n.2395-1G>T)
c.4837-1G>T (n.4837-1G>T)
c.4828-1G>T (n.4828-1G>T)
c.4819-1G>T (n.4819-1G>T)
c.3157-1G>T (n.3157-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695267C>ACA414132639COL4A5c.4822C>A (p.His1608Asn)
c.4804C>A (p.His1602Asn)
n.1316C>A
n.1653C>A
c.219+346C>A (n.219+346C>A)
c.325-1030C>A
c.4813C>A (p.His1605Asn)
c.4498C>A (p.His1500Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
c.4837C>A (p.His1613Asn)
c.4828C>A (p.His1610Asn)
c.4819C>A (p.His1607Asn)
c.3157C>A (p.His1053Asn)
Xg.108695267C>GCA414132640COL4A5c.4822C>G (p.His1608Asp)
c.4804C>G (p.His1602Asp)
n.1316C>G
n.1653C>G
c.219+346C>G (n.219+346C>G)
c.325-1030C>G
c.4813C>G (p.His1605Asp)
c.4498C>G (p.His1500Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
c.4837C>G (p.His1613Asp)
c.4828C>G (p.His1610Asp)
c.4819C>G (p.His1607Asp)
c.3157C>G (p.His1053Asp)
Xg.108695267C>TCA414132641COL4A5c.4822C>T (p.His1608Tyr)
c.4804C>T (p.His1602Tyr)
n.1316C>T
n.1653C>T
c.219+346C>T (n.219+346C>T)
c.325-1030C>T
c.4813C>T (p.His1605Tyr)
c.4498C>T (p.His1500Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
c.4837C>T (p.His1613Tyr)
c.4828C>T (p.His1610Tyr)
c.4819C>T (p.His1607Tyr)
c.3157C>T (p.His1053Tyr)
Xg.108695268A=CA2450721721COL4A5c.4823A= (p.His1608=)
c.4805A= (p.His1602=)
n.1317A=
n.1654A=
c.219+347A= (n.219+347A=)
c.325-1029A=
c.4814A= (p.His1605=)
c.4499A= (p.His1500=)
c.2396A= (p.His799=)
c.4838A= (p.His1613=)
c.4829A= (p.His1610=)
c.4820A= (p.His1607=)
c.3158A= (p.His1053=)
Xg.108695268A>CCA414132643COL4A5c.4823A>C (p.His1608Pro)
c.4805A>C (p.His1602Pro)
n.1317A>C
n.1654A>C
c.219+347A>C (n.219+347A>C)
c.325-1029A>C
c.4814A>C (p.His1605Pro)
c.4499A>C (p.His1500Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
c.4838A>C (p.His1613Pro)
c.4829A>C (p.His1610Pro)
c.4820A>C (p.His1607Pro)
c.3158A>C (p.His1053Pro)
Xg.108695268A>GCA10489435COL4A5c.4823A>G (p.His1608Arg)
c.4805A>G (p.His1602Arg)
n.1317A>G
n.1654A>G
c.219+347A>G (n.219+347A>G)
c.325-1029A>G
c.4814A>G (p.His1605Arg)
c.4499A>G (p.His1500Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
c.4838A>G (p.His1613Arg)
c.4829A>G (p.His1610Arg)
c.4820A>G (p.His1607Arg)
c.3158A>G (p.His1053Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695268A>TCA414132642COL4A5c.4823A>T (p.His1608Leu)
c.4805A>T (p.His1602Leu)
n.1317A>T
n.1654A>T
c.219+347A>T (n.219+347A>T)
c.325-1029A>T
c.4814A>T (p.His1605Leu)
c.4499A>T (p.His1500Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
c.4838A>T (p.His1613Leu)
c.4829A>T (p.His1610Leu)
c.4820A>T (p.His1607Leu)
c.3158A>T (p.His1053Leu)
Xg.108695269T>ACA414132644COL4A5c.4824T>A (p.His1608Gln)
c.4806T>A (p.His1602Gln)
n.1318T>A
n.1655T>A
c.219+348T>A (n.219+348T>A)
c.325-1028T>A
c.4815T>A (p.His1605Gln)
c.4500T>A (p.His1500Gln)
c.2397T>A (p.His799Gln)
c.4839T>A (p.His1613Gln)
c.4830T>A (p.His1610Gln)
c.4821T>A (p.His1607Gln)
c.3159T>A (p.His1053Gln)
Xg.108695269T>CCA517926053COL4A5c.4824T>C (p.His1608=)
c.4806T>C (p.His1602=)
n.1318T>C
n.1655T>C
c.219+348T>C (n.219+348T>C)
c.325-1028T>C
c.4815T>C (p.His1605=)
c.4500T>C (p.His1500=)
c.2397T>C (p.His799=)
c.4839T>C (p.His1613=)
c.4830T>C (p.His1610=)
c.4821T>C (p.His1607=)
c.3159T>C (p.His1053=)
Xg.108695269T>GCA414132645COL4A5c.4824T>G (p.His1608Gln)
c.4806T>G (p.His1602Gln)
n.1318T>G
n.1655T>G
c.219+348T>G (n.219+348T>G)
c.325-1028T>G
c.4815T>G (p.His1605Gln)
c.4500T>G (p.His1500Gln)
c.2397T>G (p.His799Gln)
c.4839T>G (p.His1613Gln)
c.4830T>G (p.His1610Gln)
c.4821T>G (p.His1607Gln)
c.3159T>G (p.His1053Gln)
Xg.108695270A=CA2450721722COL4A5c.4825A= (p.Thr1609=)
c.4807A= (p.Thr1603=)
n.1319A=
n.1656A=
c.219+349A= (n.219+349A=)
c.325-1027A=
c.4816A= (p.Thr1606=)
c.4501A= (p.Thr1501=)
c.2398A= (p.Thr800=)
c.4840A= (p.Thr1614=)
c.4831A= (p.Thr1611=)
c.4822A= (p.Thr1608=)
c.3160A= (p.Thr1054=)
Xg.108695270A>CCA414132646COL4A5c.4825A>C (p.Thr1609Pro)
c.4807A>C (p.Thr1603Pro)
n.1319A>C
n.1656A>C
c.219+349A>C (n.219+349A>C)
c.325-1027A>C
c.4816A>C (p.Thr1606Pro)
c.4501A>C (p.Thr1501Pro)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
c.4840A>C (p.Thr1614Pro)
c.4831A>C (p.Thr1611Pro)
c.4822A>C (p.Thr1608Pro)
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
Xg.108695270A>GCA10489436COL4A5c.4825A>G (p.Thr1609Ala)
c.4807A>G (p.Thr1603Ala)
n.1319A>G
n.1656A>G
c.219+349A>G (n.219+349A>G)
c.325-1027A>G
c.4816A>G (p.Thr1606Ala)
c.4501A>G (p.Thr1501Ala)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
c.4840A>G (p.Thr1614Ala)
c.4831A>G (p.Thr1611Ala)
c.4822A>G (p.Thr1608Ala)
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108695270A>TCA414132647COL4A5c.4825A>T (p.Thr1609Ser)
c.4807A>T (p.Thr1603Ser)
n.1319A>T
n.1656A>T
c.219+349A>T (n.219+349A>T)
c.325-1027A>T
c.4816A>T (p.Thr1606Ser)
c.4501A>T (p.Thr1501Ser)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
c.4840A>T (p.Thr1614Ser)
c.4831A>T (p.Thr1611Ser)
c.4822A>T (p.Thr1608Ser)
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695271C>ACA414132648COL4A5c.4826C>A (p.Thr1609Lys)
c.4808C>A (p.Thr1603Lys)
n.1320C>A
n.1657C>A
c.219+350C>A (n.219+350C>A)
c.325-1026C>A
c.4817C>A (p.Thr1606Lys)
c.4502C>A (p.Thr1501Lys)
c.2399C>A (p.Thr800Lys)
c.4841C>A (p.Thr1614Lys)
c.4832C>A (p.Thr1611Lys)
c.4823C>A (p.Thr1608Lys)
c.3161C>A (p.Thr1054Lys)
Xg.108695271C>GCA414132650COL4A5c.4826C>G (p.Thr1609Arg)
c.4808C>G (p.Thr1603Arg)
n.1320C>G
n.1657C>G
c.219+350C>G (n.219+350C>G)
c.325-1026C>G
c.4817C>G (p.Thr1606Arg)
c.4502C>G (p.Thr1501Arg)
c.2399C>G (p.Thr800Arg)
c.4841C>G (p.Thr1614Arg)
c.4832C>G (p.Thr1611Arg)
c.4823C>G (p.Thr1608Arg)
c.3161C>G (p.Thr1054Arg)
Xg.108695271C>TCA414132649COL4A5c.4826C>T (p.Thr1609Ile)
c.4808C>T (p.Thr1603Ile)
n.1320C>T
n.1657C>T
c.219+350C>T (n.219+350C>T)
c.325-1026C>T
c.4817C>T (p.Thr1606Ile)
c.4502C>T (p.Thr1501Ile)
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
c.4841C>T (p.Thr1614Ile)
c.4832C>T (p.Thr1611Ile)
c.4823C>T (p.Thr1608Ile)
c.3161C>T (p.Thr1054Ile)
Xg.108695272A>CCA517926054COL4A5c.4827A>C (p.Thr1609=)
c.4809A>C (p.Thr1603=)
n.1321A>C
n.1658A>C
c.219+351A>C (n.219+351A>C)
c.325-1025A>C
c.4818A>C (p.Thr1606=)
c.4503A>C (p.Thr1501=)
c.2400A>C (p.Thr800=)
c.4842A>C (p.Thr1614=)
c.4833A>C (p.Thr1611=)
c.4824A>C (p.Thr1608=)
c.3162A>C (p.Thr1054=)
Xg.108695272A>GCA517926055COL4A5c.4827A>G (p.Thr1609=)
c.4809A>G (p.Thr1603=)
n.1321A>G
n.1658A>G
c.219+351A>G (n.219+351A>G)
c.325-1025A>G
c.4818A>G (p.Thr1606=)
c.4503A>G (p.Thr1501=)
c.2400A>G (p.Thr800=)
c.4842A>G (p.Thr1614=)
c.4833A>G (p.Thr1611=)
c.4824A>G (p.Thr1608=)
c.3162A>G (p.Thr1054=)
Xg.108695272A>TCA517926056COL4A5c.4827A>T (p.Thr1609=)
c.4809A>T (p.Thr1603=)
n.1321A>T
n.1658A>T
c.219+351A>T (n.219+351A>T)
c.325-1025A>T
c.4818A>T (p.Thr1606=)
c.4503A>T (p.Thr1501=)
c.2400A>T (p.Thr800=)
c.4842A>T (p.Thr1614=)
c.4833A>T (p.Thr1611=)
c.4824A>T (p.Thr1608=)
c.3162A>T (p.Thr1054=)
Xg.108695273A=CA2450721723COL4A5c.4828A= (p.Ser1610=)
c.4810A= (p.Ser1604=)
n.1322A=
n.1659A=
c.219+352A= (n.219+352A=)
c.325-1024A=
c.4819A= (p.Ser1607=)
c.4504A= (p.Ser1502=)
c.2401A= (p.Ser801=)
c.4843A= (p.Ser1615=)
c.4834A= (p.Ser1612=)
c.4825A= (p.Ser1609=)
c.3163A= (p.Ser1055=)
Xg.108695273A>CCA414132651COL4A5c.4828A>C (p.Ser1610Arg)
c.4810A>C (p.Ser1604Arg)
n.1322A>C
n.1659A>C
c.219+352A>C (n.219+352A>C)
c.325-1024A>C
c.4819A>C (p.Ser1607Arg)
c.4504A>C (p.Ser1502Arg)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
c.4843A>C (p.Ser1615Arg)
c.4834A>C (p.Ser1612Arg)
c.4825A>C (p.Ser1609Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
 gnomAD v4
Xg.108695273A>GCA10489437COL4A5c.4828A>G (p.Ser1610Gly)
c.4810A>G (p.Ser1604Gly)
n.1322A>G
n.1659A>G
c.219+352A>G (n.219+352A>G)
c.325-1024A>G
c.4819A>G (p.Ser1607Gly)
c.4504A>G (p.Ser1502Gly)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
c.4843A>G (p.Ser1615Gly)
c.4834A>G (p.Ser1612Gly)
c.4825A>G (p.Ser1609Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108695273A>TCA414132652COL4A5c.4828A>T (p.Ser1610Cys)
c.4810A>T (p.Ser1604Cys)
n.1322A>T
n.1659A>T
c.219+352A>T (n.219+352A>T)
c.325-1024A>T
c.4819A>T (p.Ser1607Cys)
c.4504A>T (p.Ser1502Cys)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
c.4843A>T (p.Ser1615Cys)
c.4834A>T (p.Ser1612Cys)
c.4825A>T (p.Ser1609Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
Xg.108695274G>ACA414132653COL4A5c.4829G>A (p.Ser1610Asn)
c.4811G>A (p.Ser1604Asn)
n.1323G>A
n.1660G>A
c.219+353G>A (n.219+353G>A)
c.325-1023G>A
c.4820G>A (p.Ser1607Asn)
c.4505G>A (p.Ser1502Asn)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
c.4844G>A (p.Ser1615Asn)
c.4835G>A (p.Ser1612Asn)
c.4826G>A (p.Ser1609Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
 dbSNP
Xg.108695274G>CCA414132654COL4A5c.4829G>C (p.Ser1610Thr)
c.4811G>C (p.Ser1604Thr)
n.1323G>C
n.1660G>C
c.219+353G>C (n.219+353G>C)
c.325-1023G>C
c.4820G>C (p.Ser1607Thr)
c.4505G>C (p.Ser1502Thr)
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
c.4844G>C (p.Ser1615Thr)
c.4835G>C (p.Ser1612Thr)
c.4826G>C (p.Ser1609Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
 dbSNP
Xg.108695274G=CA2450721724COL4A5c.4829G= (p.Ser1610=)
c.4811G= (p.Ser1604=)
n.1323G=
n.1660G=
c.219+353G= (n.219+353G=)
c.325-1023G=
c.4820G= (p.Ser1607=)
c.4505G= (p.Ser1502=)
c.2402G= (p.Ser801=)
c.4844G= (p.Ser1615=)
c.4835G= (p.Ser1612=)
c.4826G= (p.Ser1609=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
Xg.108695274G>TCA414132655COL4A5c.4829G>T (p.Ser1610Ile)
c.4811G>T (p.Ser1604Ile)
n.1323G>T
n.1660G>T
c.219+353G>T (n.219+353G>T)
c.325-1023G>T
c.4820G>T (p.Ser1607Ile)
c.4505G>T (p.Ser1502Ile)
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
c.4844G>T (p.Ser1615Ile)
c.4835G>T (p.Ser1612Ile)
c.4826G>T (p.Ser1609Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
Xg.108695275T>ACA414132656COL4A5c.4830T>A (p.Ser1610Arg)
c.4812T>A (p.Ser1604Arg)
n.1324T>A
n.1661T>A
c.219+354T>A (n.219+354T>A)
c.325-1022T>A
c.4821T>A (p.Ser1607Arg)
c.4506T>A (p.Ser1502Arg)
c.2403T>A (p.Ser801Arg)
c.4845T>A (p.Ser1615Arg)
c.4836T>A (p.Ser1612Arg)
c.4827T>A (p.Ser1609Arg)
c.3165T>A (p.Ser1055Arg)
Xg.108695275T>CCA517926057COL4A5c.4830T>C (p.Ser1610=)
c.4812T>C (p.Ser1604=)
n.1324T>C
n.1661T>C
c.219+354T>C (n.219+354T>C)
c.325-1022T>C
c.4821T>C (p.Ser1607=)
c.4506T>C (p.Ser1502=)
c.2403T>C (p.Ser801=)
c.4845T>C (p.Ser1615=)
c.4836T>C (p.Ser1612=)
c.4827T>C (p.Ser1609=)
c.3165T>C (p.Ser1055=)
Xg.108695275T>GCA414132657COL4A5c.4830T>G (p.Ser1610Arg)
c.4812T>G (p.Ser1604Arg)
n.1324T>G
n.1661T>G
c.219+354T>G (n.219+354T>G)
c.325-1022T>G
c.4821T>G (p.Ser1607Arg)
c.4506T>G (p.Ser1502Arg)
c.2403T>G (p.Ser801Arg)
c.4845T>G (p.Ser1615Arg)
c.4836T>G (p.Ser1612Arg)
c.4827T>G (p.Ser1609Arg)
c.3165T>G (p.Ser1055Arg)
Xg.108695276G>ACA414132658COL4A5c.4831G>A (p.Ala1611Thr)
c.4813G>A (p.Ala1605Thr)
n.1325G>A
n.1662G>A
c.219+355G>A (n.219+355G>A)
c.325-1021G>A
c.4822G>A (p.Ala1608Thr)
c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.4846G>A (p.Ala1616Thr)
c.4837G>A (p.Ala1613Thr)
c.4828G>A (p.Ala1610Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695276G>CCA414132659COL4A5c.4831G>C (p.Ala1611Pro)
c.4813G>C (p.Ala1605Pro)
n.1325G>C
n.1662G>C
c.219+355G>C (n.219+355G>C)
c.325-1021G>C
c.4822G>C (p.Ala1608Pro)
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.4846G>C (p.Ala1616Pro)
c.4837G>C (p.Ala1613Pro)
c.4828G>C (p.Ala1610Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
Xg.108695276G=CA2450721725COL4A5c.4831G= (p.Ala1611=)
c.4813G= (p.Ala1605=)
n.1325G=
n.1662G=
c.219+355G= (n.219+355G=)
c.325-1021G=
c.4822G= (p.Ala1608=)
c.4507G= (p.Ala1503=)
c.2404G= (p.Ala802=)
c.4846G= (p.Ala1616=)
c.4837G= (p.Ala1613=)
c.4828G= (p.Ala1610=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
Xg.108695276G>TCA414132660COL4A5c.4831G>T (p.Ala1611Ser)
c.4813G>T (p.Ala1605Ser)
n.1325G>T
n.1662G>T
c.219+355G>T (n.219+355G>T)
c.325-1021G>T
c.4822G>T (p.Ala1608Ser)
c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.4846G>T (p.Ala1616Ser)
c.4837G>T (p.Ala1613Ser)
c.4828G>T (p.Ala1610Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
Xg.108695277C>ACA414132663COL4A5c.4832C>A (p.Ala1611Glu)
c.4814C>A (p.Ala1605Glu)
n.1326C>A
n.1663C>A
c.219+356C>A (n.219+356C>A)
c.325-1020C>A
c.4823C>A (p.Ala1608Glu)
c.4508C>A (p.Ala1503Glu)
c.2405C>A (p.Ala802Glu)
c.4847C>A (p.Ala1616Glu)
c.4838C>A (p.Ala1613Glu)
c.4829C>A (p.Ala1610Glu)
c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
Xg.108695277C>GCA414132662COL4A5c.4832C>G (p.Ala1611Gly)
c.4814C>G (p.Ala1605Gly)
n.1326C>G
n.1663C>G
c.219+356C>G (n.219+356C>G)
c.325-1020C>G
c.4823C>G (p.Ala1608Gly)
c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.4847C>G (p.Ala1616Gly)
c.4838C>G (p.Ala1613Gly)
c.4829C>G (p.Ala1610Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
 gnomAD v4
Xg.108695277C>TCA414132661COL4A5c.4832C>T (p.Ala1611Val)
c.4814C>T (p.Ala1605Val)
n.1326C>T
n.1663C>T
c.219+356C>T (n.219+356C>T)
c.325-1020C>T
c.4823C>T (p.Ala1608Val)
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.4847C>T (p.Ala1616Val)
c.4838C>T (p.Ala1613Val)
c.4829C>T (p.Ala1610Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
Xg.108695278A=CA2450721726COL4A5c.4833A= (p.Ala1611=)
c.4815A= (p.Ala1605=)
n.1327A=
n.1664A=
c.219+357A= (n.219+357A=)
c.325-1019A=
c.4824A= (p.Ala1608=)
c.4509A= (p.Ala1503=)
c.2406A= (p.Ala802=)
c.4848A= (p.Ala1616=)
c.4839A= (p.Ala1613=)
c.4830A= (p.Ala1610=)
c.3168A= (p.Ala1056=)
Xg.108695278A>CCA517926058COL4A5c.4833A>C (p.Ala1611=)
c.4815A>C (p.Ala1605=)
n.1327A>C
n.1664A>C
c.219+357A>C (n.219+357A>C)
c.325-1019A>C
c.4824A>C (p.Ala1608=)
c.4509A>C (p.Ala1503=)
c.2406A>C (p.Ala802=)
c.4848A>C (p.Ala1616=)
c.4839A>C (p.Ala1613=)
c.4830A>C (p.Ala1610=)
c.3168A>C (p.Ala1056=)
Xg.108695278A>GCA517926059COL4A5c.4833A>G (p.Ala1611=)
c.4815A>G (p.Ala1605=)
n.1327A>G
n.1664A>G
c.219+357A>G (n.219+357A>G)
c.325-1019A>G
c.4824A>G (p.Ala1608=)
c.4509A>G (p.Ala1503=)
c.2406A>G (p.Ala802=)
c.4848A>G (p.Ala1616=)
c.4839A>G (p.Ala1613=)
c.4830A>G (p.Ala1610=)
c.3168A>G (p.Ala1056=)
Xg.108695278A>TCA517926060COL4A5c.4833A>T (p.Ala1611=)
c.4815A>T (p.Ala1605=)
n.1327A>T
n.1664A>T
c.219+357A>T (n.219+357A>T)
c.325-1019A>T
c.4824A>T (p.Ala1608=)
c.4509A>T (p.Ala1503=)
c.2406A>T (p.Ala802=)
c.4848A>T (p.Ala1616=)
c.4839A>T (p.Ala1613=)
c.4830A>T (p.Ala1610=)
c.3168A>T (p.Ala1056=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695279G>ACA414132664COL4A5c.4834G>A (p.Gly1612Arg)
c.4816G>A (p.Gly1606Arg)
n.1328G>A
n.1665G>A
c.219+358G>A (n.219+358G>A)
c.325-1018G>A
c.4825G>A (p.Gly1609Arg)
c.4510G>A (p.Gly1504Arg)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.4849G>A (p.Gly1617Arg)
c.4840G>A (p.Gly1614Arg)
c.4831G>A (p.Gly1611Arg)
c.3169G>A (p.Gly1057Arg)
 dbSNP
Xg.108695279G>CCA414132666COL4A5c.4834G>C (p.Gly1612Arg)
c.4816G>C (p.Gly1606Arg)
n.1328G>C
n.1665G>C
c.219+358G>C (n.219+358G>C)
c.325-1018G>C
c.4825G>C (p.Gly1609Arg)
c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.4840G>C (p.Gly1614Arg)
c.4831G>C (p.Gly1611Arg)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
Xg.108695279G=CA2450721727COL4A5c.4834G= (p.Gly1612=)
c.4816G= (p.Gly1606=)
n.1328G=
n.1665G=
c.219+358G= (n.219+358G=)
c.325-1018G=
c.4825G= (p.Gly1609=)
c.4510G= (p.Gly1504=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.4849G= (p.Gly1617=)
c.4840G= (p.Gly1614=)
c.4831G= (p.Gly1611=)
c.3169G= (p.Gly1057=)
Xg.108695279G>TCA414132665COL4A5c.4834G>T (p.Gly1612Trp)
c.4816G>T (p.Gly1606Trp)
n.1328G>T
n.1665G>T
c.219+358G>T (n.219+358G>T)
c.325-1018G>T
c.4825G>T (p.Gly1609Trp)
c.4510G>T (p.Gly1504Trp)
c.2407G>T (p.Gly803Trp)
c.4849G>T (p.Gly1617Trp)
c.4840G>T (p.Gly1614Trp)
c.4831G>T (p.Gly1611Trp)
c.3169G>T (p.Gly1057Trp)
Xg.108695282dupCA891843704COL4A5c.4837dup (p.Ala1613GlyfsTer?)
c.4819dup (p.Ala1607GlyfsTer?)
n.1331dup
n.1668dup
c.219+361dup (n.219+361dup)
c.325-1015dup
c.4828dup (p.Ala1610GlyfsTer?)
c.4513dup (p.Ala1505GlyfsTer?)
c.2410dup (p.Ala804GlyfsTer?)
c.4852dup (p.Ala1618GlyfsTer?)
c.4843dup (p.Ala1615GlyfsTer?)
c.4834dup (p.Ala1612GlyfsTer?)
c.3172dup (p.Ala1058GlyfsTer?)
Xg.108695282delCA2543447048COL4A5c.4837del (p.Ala1613GlnfsTer8)
c.4819del (p.Ala1607GlnfsTer8)
n.1331del
n.1668del
c.219+361del (n.219+361del)
c.325-1015del
c.4828del (p.Ala1610GlnfsTer8)
c.4513del (p.Ala1505GlnfsTer8)
c.2410del (p.Ala804GlnfsTer8)
c.4852del (p.Ala1618GlnfsTer8)
c.4843del (p.Ala1615GlnfsTer8)
c.4834del (p.Ala1612GlnfsTer8)
c.3172del (p.Ala1058GlnfsTer8)
Xg.108695280G>ACA414132667COL4A5c.4835G>A (p.Gly1612Glu)
c.4817G>A (p.Gly1606Glu)
n.1329G>A
n.1666G>A
c.219+359G>A (n.219+359G>A)
c.325-1017G>A
c.4826G>A (p.Gly1609Glu)
c.4511G>A (p.Gly1504Glu)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.4850G>A (p.Gly1617Glu)
c.4841G>A (p.Gly1614Glu)
c.4832G>A (p.Gly1611Glu)
c.3170G>A (p.Gly1057Glu)
Xg.108695280G>CCA414132668COL4A5c.4835G>C (p.Gly1612Ala)
c.4817G>C (p.Gly1606Ala)
n.1329G>C
n.1666G>C
c.219+359G>C (n.219+359G>C)
c.325-1017G>C
c.4826G>C (p.Gly1609Ala)
c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.4841G>C (p.Gly1614Ala)
c.4832G>C (p.Gly1611Ala)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695280G>TCA414132669COL4A5c.4835G>T (p.Gly1612Val)
c.4817G>T (p.Gly1606Val)
n.1329G>T
n.1666G>T
c.219+359G>T (n.219+359G>T)
c.325-1017G>T
c.4826G>T (p.Gly1609Val)
c.4511G>T (p.Gly1504Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.4841G>T (p.Gly1614Val)
c.4832G>T (p.Gly1611Val)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
Xg.108695281G>ACA517926061COL4A5c.4836G>A (p.Gly1612=)
c.4818G>A (p.Gly1606=)
n.1330G>A
n.1667G>A
c.219+360G>A (n.219+360G>A)
c.325-1016G>A
c.4827G>A (p.Gly1609=)
c.4512G>A (p.Gly1504=)
c.2409G>A (p.Gly803=)
c.4851G>A (p.Gly1617=)
c.4842G>A (p.Gly1614=)
c.4833G>A (p.Gly1611=)
c.3171G>A (p.Gly1057=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108695281G>CCA517926062COL4A5c.4836G>C (p.Gly1612=)
c.4818G>C (p.Gly1606=)
n.1330G>C
n.1667G>C
c.219+360G>C (n.219+360G>C)
c.325-1016G>C
c.4827G>C (p.Gly1609=)
c.4512G>C (p.Gly1504=)
c.2409G>C (p.Gly803=)
c.4851G>C (p.Gly1617=)
c.4842G>C (p.Gly1614=)
c.4833G>C (p.Gly1611=)
c.3171G>C (p.Gly1057=)
Xg.108695281G>TCA517926063COL4A5c.4836G>T (p.Gly1612=)
c.4818G>T (p.Gly1606=)
n.1330G>T
n.1667G>T
c.219+360G>T (n.219+360G>T)
c.325-1016G>T
c.4827G>T (p.Gly1609=)
c.4512G>T (p.Gly1504=)
c.2409G>T (p.Gly803=)
c.4851G>T (p.Gly1617=)
c.4842G>T (p.Gly1614=)
c.4833G>T (p.Gly1611=)
c.3171G>T (p.Gly1057=)
Xg.108695282G>ACA414132670COL4A5c.4837G>A (p.Ala1613Thr)
c.4819G>A (p.Ala1607Thr)
n.1331G>A
n.1668G>A
c.219+361G>A (n.219+361G>A)
c.325-1015G>A
c.4828G>A (p.Ala1610Thr)
c.4513G>A (p.Ala1505Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.4852G>A (p.Ala1618Thr)
c.4843G>A (p.Ala1615Thr)
c.4834G>A (p.Ala1612Thr)
c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108695282G>CCA414132671COL4A5c.4837G>C (p.Ala1613Pro)
c.4819G>C (p.Ala1607Pro)
n.1331G>C
n.1668G>C
c.219+361G>C (n.219+361G>C)
c.325-1015G>C
c.4828G>C (p.Ala1610Pro)
c.4513G>C (p.Ala1505Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.4852G>C (p.Ala1618Pro)
c.4843G>C (p.Ala1615Pro)
c.4834G>C (p.Ala1612Pro)
c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
Xg.108695282G>TCA414132672COL4A5c.4837G>T (p.Ala1613Ser)
c.4819G>T (p.Ala1607Ser)
n.1331G>T
n.1668G>T
c.219+361G>T (n.219+361G>T)
c.325-1015G>T
c.4828G>T (p.Ala1610Ser)
c.4513G>T (p.Ala1505Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.4852G>T (p.Ala1618Ser)
c.4843G>T (p.Ala1615Ser)
c.4834G>T (p.Ala1612Ser)
c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
Xg.108695283C>ACA414132673COL4A5c.4838C>A (p.Ala1613Glu)
c.4820C>A (p.Ala1607Glu)
n.1332C>A
n.1669C>A
c.219+362C>A (n.219+362C>A)
c.325-1014C>A
c.4829C>A (p.Ala1610Glu)
c.4514C>A (p.Ala1505Glu)
c.2411C>A (p.Ala804Glu)
c.4853C>A (p.Ala1618Glu)
c.4844C>A (p.Ala1615Glu)
c.4835C>A (p.Ala1612Glu)
c.3173C>A (p.Ala1058Glu)
 gnomAD v4
Xg.108695283C>GCA414132674COL4A5c.4838C>G (p.Ala1613Gly)
c.4820C>G (p.Ala1607Gly)
n.1332C>G
n.1669C>G
c.219+362C>G (n.219+362C>G)
c.325-1014C>G
c.4829C>G (p.Ala1610Gly)
c.4514C>G (p.Ala1505Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.4853C>G (p.Ala1618Gly)
c.4844C>G (p.Ala1615Gly)
c.4835C>G (p.Ala1612Gly)
c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
Xg.108695283C>TCA414132675COL4A5c.4838C>T (p.Ala1613Val)
c.4820C>T (p.Ala1607Val)
n.1332C>T
n.1669C>T
c.219+362C>T (n.219+362C>T)
c.325-1014C>T
c.4829C>T (p.Ala1610Val)
c.4514C>T (p.Ala1505Val)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.4853C>T (p.Ala1618Val)
c.4844C>T (p.Ala1615Val)
c.4835C>T (p.Ala1612Val)
c.3173C>T (p.Ala1058Val)
Xg.108695284A=CA2450721728COL4A5c.4839A= (p.Ala1613=)
c.4821A= (p.Ala1607=)
n.1333A=
n.1670A=
c.219+363A= (n.219+363A=)
c.325-1013A=
c.4830A= (p.Ala1610=)
c.4515A= (p.Ala1505=)
c.2412A= (p.Ala804=)
c.4854A= (p.Ala1618=)
c.4845A= (p.Ala1615=)
c.4836A= (p.Ala1612=)
c.3174A= (p.Ala1058=)
Xg.108695284A>CCA517926064COL4A5c.4839A>C (p.Ala1613=)
c.4821A>C (p.Ala1607=)
n.1333A>C
n.1670A>C
c.219+363A>C (n.219+363A>C)
c.325-1013A>C
c.4830A>C (p.Ala1610=)
c.4515A>C (p.Ala1505=)
c.2412A>C (p.Ala804=)
c.4854A>C (p.Ala1618=)
c.4845A>C (p.Ala1615=)
c.4836A>C (p.Ala1612=)
c.3174A>C (p.Ala1058=)
Xg.108695284A>GCA517926065COL4A5c.4839A>G (p.Ala1613=)
c.4821A>G (p.Ala1607=)
n.1333A>G
n.1670A>G
c.219+363A>G (n.219+363A>G)
c.325-1013A>G
c.4830A>G (p.Ala1610=)
c.4515A>G (p.Ala1505=)
c.2412A>G (p.Ala804=)
c.4854A>G (p.Ala1618=)
c.4845A>G (p.Ala1615=)
c.4836A>G (p.Ala1612=)
c.3174A>G (p.Ala1058=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695284A>TCA517926066COL4A5c.4839A>T (p.Ala1613=)
c.4821A>T (p.Ala1607=)
n.1333A>T
n.1670A>T
c.219+363A>T (n.219+363A>T)
c.325-1013A>T
c.4830A>T (p.Ala1610=)
c.4515A>T (p.Ala1505=)
c.2412A>T (p.Ala804=)
c.4854A>T (p.Ala1618=)
c.4845A>T (p.Ala1615=)
c.4836A>T (p.Ala1612=)
c.3174A>T (p.Ala1058=)
Xg.108695285G>ACA414132676COL4A5c.4840G>A (p.Glu1614Lys)
c.4822G>A (p.Glu1608Lys)
n.1334G>A
n.1671G>A
c.219+364G>A (n.219+364G>A)
c.325-1012G>A
c.4831G>A (p.Glu1611Lys)
c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.4855G>A (p.Glu1619Lys)
c.4846G>A (p.Glu1616Lys)
c.4837G>A (p.Glu1613Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
Xg.108695285G>CCA414132677COL4A5c.4840G>C (p.Glu1614Gln)
c.4822G>C (p.Glu1608Gln)
n.1334G>C
n.1671G>C
c.219+364G>C (n.219+364G>C)
c.325-1012G>C
c.4831G>C (p.Glu1611Gln)
c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.4855G>C (p.Glu1619Gln)
c.4846G>C (p.Glu1616Gln)
c.4837G>C (p.Glu1613Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
Xg.108695285G>TCA414132678COL4A5c.4840G>T (p.Glu1614Ter)
c.4822G>T (p.Glu1608Ter)
n.1334G>T
n.1671G>T
c.219+364G>T (n.219+364G>T)
c.325-1012G>T
c.4831G>T (p.Glu1611Ter)
c.4516G>T (p.Glu1506Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.4855G>T (p.Glu1619Ter)
c.4846G>T (p.Glu1616Ter)
c.4837G>T (p.Glu1613Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
Xg.108695286A>CCA414132681COL4A5c.4841A>C (p.Glu1614Ala)
c.4823A>C (p.Glu1608Ala)
n.1335A>C
n.1672A>C
c.219+365A>C (n.219+365A>C)
c.325-1011A>C
c.4832A>C (p.Glu1611Ala)
c.4517A>C (p.Glu1506Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.4856A>C (p.Glu1619Ala)
c.4847A>C (p.Glu1616Ala)
c.4838A>C (p.Glu1613Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
Xg.108695286A>GCA414132679COL4A5c.4841A>G (p.Glu1614Gly)
c.4823A>G (p.Glu1608Gly)
n.1335A>G
n.1672A>G
c.219+365A>G (n.219+365A>G)
c.325-1011A>G
c.4832A>G (p.Glu1611Gly)
c.4517A>G (p.Glu1506Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.4856A>G (p.Glu1619Gly)
c.4847A>G (p.Glu1616Gly)
c.4838A>G (p.Glu1613Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
Xg.108695286A>TCA414132680COL4A5c.4841A>T (p.Glu1614Val)
c.4823A>T (p.Glu1608Val)
n.1335A>T
n.1672A>T
c.219+365A>T (n.219+365A>T)
c.325-1011A>T
c.4832A>T (p.Glu1611Val)
c.4517A>T (p.Glu1506Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.4856A>T (p.Glu1619Val)
c.4847A>T (p.Glu1616Val)
c.4838A>T (p.Glu1613Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
Xg.108695287A>CCA414132682COL4A5c.4842A>C (p.Glu1614Asp)
c.4824A>C (p.Glu1608Asp)
n.1336A>C
n.1673A>C
c.219+366A>C (n.219+366A>C)
c.325-1010A>C
c.4833A>C (p.Glu1611Asp)
c.4518A>C (p.Glu1506Asp)
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
c.4857A>C (p.Glu1619Asp)
c.4848A>C (p.Glu1616Asp)
c.4839A>C (p.Glu1613Asp)
c.3177A>C (p.Glu1059Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695287A>GCA517926067COL4A5c.4842A>G (p.Glu1614=)
c.4824A>G (p.Glu1608=)
n.1336A>G
n.1673A>G
c.219+366A>G (n.219+366A>G)
c.325-1010A>G
c.4833A>G (p.Glu1611=)
c.4518A>G (p.Glu1506=)
c.2415A>G (p.Glu805=)
c.4857A>G (p.Glu1619=)
c.4848A>G (p.Glu1616=)
c.4839A>G (p.Glu1613=)
c.3177A>G (p.Glu1059=)
Xg.108695287A>TCA414132683COL4A5c.4842A>T (p.Glu1614Asp)
c.4824A>T (p.Glu1608Asp)
n.1336A>T
n.1673A>T
c.219+366A>T (n.219+366A>T)
c.325-1010A>T
c.4833A>T (p.Glu1611Asp)
c.4518A>T (p.Glu1506Asp)
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
c.4857A>T (p.Glu1619Asp)
c.4848A>T (p.Glu1616Asp)
c.4839A>T (p.Glu1613Asp)
c.3177A>T (p.Glu1059Asp)
Xg.108695288G>ACA414132684COL4A5c.4843G>A (p.Gly1615Ser)
c.4825G>A (p.Gly1609Ser)
n.1337G>A
n.1674G>A
c.219+367G>A (n.219+367G>A)
c.325-1009G>A
c.4834G>A (p.Gly1612Ser)
c.4519G>A (p.Gly1507Ser)
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.4858G>A (p.Gly1620Ser)
c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.4840G>A (p.Gly1614Ser)
c.3178G>A (p.Gly1060Ser)
Xg.108695288G>CCA414132685COL4A5c.4843G>C (p.Gly1615Arg)
c.4825G>C (p.Gly1609Arg)
n.1337G>C
n.1674G>C
c.219+367G>C (n.219+367G>C)
c.325-1009G>C
c.4834G>C (p.Gly1612Arg)
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.4858G>C (p.Gly1620Arg)
c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.4840G>C (p.Gly1614Arg)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
Xg.108695288G>TCA414132686COL4A5c.4843G>T (p.Gly1615Cys)
c.4825G>T (p.Gly1609Cys)
n.1337G>T
n.1674G>T
c.219+367G>T (n.219+367G>T)
c.325-1009G>T
c.4834G>T (p.Gly1612Cys)
c.4519G>T (p.Gly1507Cys)
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.4858G>T (p.Gly1620Cys)
c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.4840G>T (p.Gly1614Cys)
c.3178G>T (p.Gly1060Cys)
Xg.108695289G>ACA414132687COL4A5c.4844G>A (p.Gly1615Asp)
c.4826G>A (p.Gly1609Asp)
n.1338G>A
n.1675G>A
c.219+368G>A (n.219+368G>A)
c.325-1008G>A
c.4835G>A (p.Gly1612Asp)
c.4520G>A (p.Gly1507Asp)
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.4859G>A (p.Gly1620Asp)
c.4850G>A (p.Gly1617Asp)
c.4841G>A (p.Gly1614Asp)
c.3179G>A (p.Gly1060Asp)
Xg.108695289G>CCA414132688COL4A5c.4844G>C (p.Gly1615Ala)
c.4826G>C (p.Gly1609Ala)
n.1338G>C
n.1675G>C
c.219+368G>C (n.219+368G>C)
c.325-1008G>C
c.4835G>C (p.Gly1612Ala)
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.4859G>C (p.Gly1620Ala)
c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.4841G>C (p.Gly1614Ala)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
Xg.108695289G>TCA414132689COL4A5c.4844G>T (p.Gly1615Val)
c.4826G>T (p.Gly1609Val)
n.1338G>T
n.1675G>T
c.219+368G>T (n.219+368G>T)
c.325-1008G>T
c.4835G>T (p.Gly1612Val)
c.4520G>T (p.Gly1507Val)
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.4859G>T (p.Gly1620Val)
c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.4841G>T (p.Gly1614Val)
c.3179G>T (p.Gly1060Val)
Xg.108695290C>ACA517926070COL4A5c.4845C>A (p.Gly1615=)
c.4827C>A (p.Gly1609=)
n.1339C>A
n.1676C>A
c.219+369C>A (n.219+369C>A)
c.325-1007C>A
c.4836C>A (p.Gly1612=)
c.4521C>A (p.Gly1507=)
c.2418C>A (p.Gly806=)
c.4860C>A (p.Gly1620=)
c.4851C>A (p.Gly1617=)
c.4842C>A (p.Gly1614=)
c.3180C>A (p.Gly1060=)
Xg.108695290C=CA2450721729COL4A5c.4845C= (p.Gly1615=)
c.4827C= (p.Gly1609=)
n.1339C=
n.1676C=
c.219+369C= (n.219+369C=)
c.325-1007C=
c.4836C= (p.Gly1612=)
c.4521C= (p.Gly1507=)
c.2418C= (p.Gly806=)
c.4860C= (p.Gly1620=)
c.4851C= (p.Gly1617=)
c.4842C= (p.Gly1614=)
c.3180C= (p.Gly1060=)
Xg.108695290C>GCA517926069COL4A5c.4845C>G (p.Gly1615=)
c.4827C>G (p.Gly1609=)
n.1339C>G
n.1676C>G
c.219+369C>G (n.219+369C>G)
c.325-1007C>G
c.4836C>G (p.Gly1612=)
c.4521C>G (p.Gly1507=)
c.2418C>G (p.Gly806=)
c.4860C>G (p.Gly1620=)
c.4851C>G (p.Gly1617=)
c.4842C>G (p.Gly1614=)
c.3180C>G (p.Gly1060=)
Xg.108695290C>TCA517926068COL4A5c.4845C>T (p.Gly1615=)
c.4827C>T (p.Gly1609=)
n.1339C>T
n.1676C>T
c.219+369C>T (n.219+369C>T)
c.325-1007C>T
c.4836C>T (p.Gly1612=)
c.4521C>T (p.Gly1507=)
c.2418C>T (p.Gly806=)
c.4860C>T (p.Gly1620=)
c.4851C>T (p.Gly1617=)
c.4842C>T (p.Gly1614=)
c.3180C>T (p.Gly1060=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695291T>ACA414132690COL4A5c.4846T>A (p.Ser1616Thr)
c.4828T>A (p.Ser1610Thr)
n.1340T>A
n.1677T>A
c.219+370T>A (n.219+370T>A)
c.325-1006T>A
c.4837T>A (p.Ser1613Thr)
c.4522T>A (p.Ser1508Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.4861T>A (p.Ser1621Thr)
c.4852T>A (p.Ser1618Thr)
c.4843T>A (p.Ser1615Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
Xg.108695291T>CCA334063250COL4A5c.4846T>C (p.Ser1616Pro)
c.4828T>C (p.Ser1610Pro)
n.1340T>C
n.1677T>C
c.219+370T>C (n.219+370T>C)
c.325-1006T>C
c.4837T>C (p.Ser1613Pro)
c.4522T>C (p.Ser1508Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.4861T>C (p.Ser1621Pro)
c.4852T>C (p.Ser1618Pro)
c.4843T>C (p.Ser1615Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
 dbSNP
Xg.108695291T>GCA414132691COL4A5c.4846T>G (p.Ser1616Ala)
c.4828T>G (p.Ser1610Ala)
n.1340T>G
n.1677T>G
c.219+370T>G (n.219+370T>G)
c.325-1006T>G
c.4837T>G (p.Ser1613Ala)
c.4522T>G (p.Ser1508Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.4861T>G (p.Ser1621Ala)
c.4852T>G (p.Ser1618Ala)
c.4843T>G (p.Ser1615Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
Xg.108695291T=CA2450721730COL4A5c.4846T= (p.Ser1616=)
c.4828T= (p.Ser1610=)
n.1340T=
n.1677T=
c.219+370T= (n.219+370T=)
c.325-1006T=
c.4837T= (p.Ser1613=)
c.4522T= (p.Ser1508=)
c.2419T= (p.Ser807=)
c.4861T= (p.Ser1621=)
c.4852T= (p.Ser1618=)
c.4843T= (p.Ser1615=)
c.3181T= (p.Ser1061=)
Xg.108695292delCA2579677323COL4A5c.4847del (p.Ser1616Ter)
c.4829del (p.Ser1610Ter)
n.1341del
n.1678del
c.219+371del (n.219+371del)
c.325-1005del
c.4838del (p.Ser1613Ter)
c.4523del (p.Ser1508Ter)
c.2420del (p.Ser807Ter)
c.4862del (p.Ser1621Ter)
c.4853del (p.Ser1618Ter)
c.4844del (p.Ser1615Ter)
c.3182del (p.Ser1061Ter)
Xg.108695292C>ACA414132693COL4A5c.4847C>A (p.Ser1616Ter)
c.4829C>A (p.Ser1610Ter)
n.1341C>A
n.1678C>A
c.219+371C>A (n.219+371C>A)
c.325-1005C>A
c.4838C>A (p.Ser1613Ter)
c.4523C>A (p.Ser1508Ter)
c.2420C>A (p.Ser807Ter)
c.4862C>A (p.Ser1621Ter)
c.4853C>A (p.Ser1618Ter)
c.4844C>A (p.Ser1615Ter)
c.3182C>A (p.Ser1061Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695292C=CA2450721731COL4A5c.4847C= (p.Ser1616=)
c.4829C= (p.Ser1610=)
n.1341C=
n.1678C=
c.219+371C= (n.219+371C=)
c.325-1005C=
c.4838C= (p.Ser1613=)
c.4523C= (p.Ser1508=)
c.2420C= (p.Ser807=)
c.4862C= (p.Ser1621=)
c.4853C= (p.Ser1618=)
c.4844C= (p.Ser1615=)
c.3182C= (p.Ser1061=)
Xg.108695292C>GCA414132692COL4A5c.4847C>G (p.Ser1616Ter)
c.4829C>G (p.Ser1610Ter)
n.1341C>G
n.1678C>G
c.219+371C>G (n.219+371C>G)
c.325-1005C>G
c.4838C>G (p.Ser1613Ter)
c.4523C>G (p.Ser1508Ter)
c.2420C>G (p.Ser807Ter)
c.4862C>G (p.Ser1621Ter)
c.4853C>G (p.Ser1618Ter)
c.4844C>G (p.Ser1615Ter)
c.3182C>G (p.Ser1061Ter)
 ClinVar
Xg.108695292C>TCA10489438COL4A5c.4847C>T (p.Ser1616Leu)
c.4829C>T (p.Ser1610Leu)
n.1341C>T
n.1678C>T
c.219+371C>T (n.219+371C>T)
c.325-1005C>T
c.4838C>T (p.Ser1613Leu)
c.4523C>T (p.Ser1508Leu)
c.2420C>T (p.Ser807Leu)
c.4862C>T (p.Ser1621Leu)
c.4853C>T (p.Ser1618Leu)
c.4844C>T (p.Ser1615Leu)
c.3182C>T (p.Ser1061Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695293A=CA2450721733COL4A5c.4848A= (p.Ser1616=)
c.4830A= (p.Ser1610=)
n.1342A=
n.1679A=
c.219+372A= (n.219+372A=)
c.325-1004A=
c.4839A= (p.Ser1613=)
c.4524A= (p.Ser1508=)
c.2421A= (p.Ser807=)
c.4863A= (p.Ser1621=)
c.4854A= (p.Ser1618=)
c.4845A= (p.Ser1615=)
c.3183A= (p.Ser1061=)
Xg.108695293A>CCA517926071COL4A5c.4848A>C (p.Ser1616=)
c.4830A>C (p.Ser1610=)
n.1342A>C
n.1679A>C
c.219+372A>C (n.219+372A>C)
c.325-1004A>C
c.4839A>C (p.Ser1613=)
c.4524A>C (p.Ser1508=)
c.2421A>C (p.Ser807=)
c.4863A>C (p.Ser1621=)
c.4854A>C (p.Ser1618=)
c.4845A>C (p.Ser1615=)
c.3183A>C (p.Ser1061=)
Xg.108695293A>GCA517926072COL4A5c.4848A>G (p.Ser1616=)
c.4830A>G (p.Ser1610=)
n.1342A>G
n.1679A>G
c.219+372A>G (n.219+372A>G)
c.325-1004A>G
c.4839A>G (p.Ser1613=)
c.4524A>G (p.Ser1508=)
c.2421A>G (p.Ser807=)
c.4863A>G (p.Ser1621=)
c.4854A>G (p.Ser1618=)
c.4845A>G (p.Ser1615=)
c.3183A>G (p.Ser1061=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695293A>TCA517926073COL4A5c.4848A>T (p.Ser1616=)
c.4830A>T (p.Ser1610=)
n.1342A>T
n.1679A>T
c.219+372A>T (n.219+372A>T)
c.325-1004A>T
c.4839A>T (p.Ser1613=)
c.4524A>T (p.Ser1508=)
c.2421A>T (p.Ser807=)
c.4863A>T (p.Ser1621=)
c.4854A>T (p.Ser1618=)
c.4845A>T (p.Ser1615=)
c.3183A>T (p.Ser1061=)
Xg.108695293_108695294delinsAGCA2450721732COL4A5c.4848_4849delinsAG (p.Ser1616=)
c.4830_4831delinsAG (p.Ser1610=)
n.1342_1343delinsAG
n.1679_1680delinsAG
c.219+372_219+373delinsAG (n.219+372_219+373delinsAG)
c.325-1004_325-1003delinsAG
c.4839_4840delinsAG (p.Ser1613=)
c.4524_4525delinsAG (p.Ser1508=)
c.2421_2422delinsAG (p.Ser807=)
c.4863_4864delinsAG (p.Ser1621=)
c.4854_4855delinsAG (p.Ser1618=)
c.4845_4846delinsAG (p.Ser1615=)
c.3183_3184delinsAG (p.Ser1061=)
Xg.108695294G>ACA414132694COL4A5c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.4831G>A (p.Gly1611Ser)
n.1343G>A
n.1680G>A
c.219+373G>A (n.219+373G>A)
c.325-1003G>A
c.4840G>A (p.Gly1614Ser)
c.4525G>A (p.Gly1509Ser)
c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.4864G>A (p.Gly1622Ser)
c.4855G>A (p.Gly1619Ser)
c.4846G>A (p.Gly1616Ser)
c.3184G>A (p.Gly1062Ser)
Xg.108695294G>CCA414132695COL4A5c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.4831G>C (p.Gly1611Arg)
n.1343G>C
n.1680G>C
c.219+373G>C (n.219+373G>C)
c.325-1003G>C
c.4840G>C (p.Gly1614Arg)
c.4525G>C (p.Gly1509Arg)
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.4864G>C (p.Gly1622Arg)
c.4855G>C (p.Gly1619Arg)
c.4846G>C (p.Gly1616Arg)
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
Xg.108695294G>TCA414132696COL4A5c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.4831G>T (p.Gly1611Cys)
n.1343G>T
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c.219+373G>T (n.219+373G>T)
c.325-1003G>T
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c.4525G>T (p.Gly1509Cys)
c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.4864G>T (p.Gly1622Cys)
c.4855G>T (p.Gly1619Cys)
c.4846G>T (p.Gly1616Cys)
c.3184G>T (p.Gly1062Cys)
Xg.108695295delCA259129COL4A5c.4850del (p.Gly1617ValfsTer4)
c.4832del (p.Gly1611ValfsTer4)
n.1344del
n.1681del
c.219+374del (n.219+374del)
c.325-1002del
c.4841del (p.Gly1614ValfsTer4)
c.4526del (p.Gly1509ValfsTer4)
c.2423del (p.Gly808ValfsTer4)
c.4865del (p.Gly1622ValfsTer4)
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c.4847del (p.Gly1616ValfsTer4)
c.3185del (p.Gly1062ValfsTer4)
 dbSNP
Xg.108695295G>ACA414132697COL4A5c.4850G>A (p.Gly1617Asp)
c.4832G>A (p.Gly1611Asp)
n.1344G>A
n.1681G>A
c.219+374G>A (n.219+374G>A)
c.325-1002G>A
c.4841G>A (p.Gly1614Asp)
c.4526G>A (p.Gly1509Asp)
c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.4865G>A (p.Gly1622Asp)
c.4856G>A (p.Gly1619Asp)
c.4847G>A (p.Gly1616Asp)
c.3185G>A (p.Gly1062Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695295G>CCA414132698COL4A5c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.4832G>C (p.Gly1611Ala)
n.1344G>C
n.1681G>C
c.219+374G>C (n.219+374G>C)
c.325-1002G>C
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c.4526G>C (p.Gly1509Ala)
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.4865G>C (p.Gly1622Ala)
c.4856G>C (p.Gly1619Ala)
c.4847G>C (p.Gly1616Ala)
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
Xg.108695295G=CA2450721734COL4A5c.4850G= (p.Gly1617=)
c.4832G= (p.Gly1611=)
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c.219+374G= (n.219+374G=)
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c.4841G= (p.Gly1614=)
c.4526G= (p.Gly1509=)
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c.4847G= (p.Gly1616=)
c.3185G= (p.Gly1062=)
Xg.108695295G>TCA414132699COL4A5c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.4832G>T (p.Gly1611Val)
n.1344G>T
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c.219+374G>T (n.219+374G>T)
c.325-1002G>T
c.4841G>T (p.Gly1614Val)
c.4526G>T (p.Gly1509Val)
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.4865G>T (p.Gly1622Val)
c.4856G>T (p.Gly1619Val)
c.4847G>T (p.Gly1616Val)
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
Xg.108695296T>ACA517926074COL4A5c.4851T>A (p.Gly1617=)
c.4833T>A (p.Gly1611=)
n.1345T>A
n.1682T>A
c.219+375T>A (n.219+375T>A)
c.325-1001T>A
c.4842T>A (p.Gly1614=)
c.4527T>A (p.Gly1509=)
c.2424T>A (p.Gly808=)
c.4866T>A (p.Gly1622=)
c.4857T>A (p.Gly1619=)
c.4848T>A (p.Gly1616=)
c.3186T>A (p.Gly1062=)
Xg.108695296T>CCA517926076COL4A5c.4851T>C (p.Gly1617=)
c.4833T>C (p.Gly1611=)
n.1345T>C
n.1682T>C
c.219+375T>C (n.219+375T>C)
c.325-1001T>C
c.4842T>C (p.Gly1614=)
c.4527T>C (p.Gly1509=)
c.2424T>C (p.Gly808=)
c.4866T>C (p.Gly1622=)
c.4857T>C (p.Gly1619=)
c.4848T>C (p.Gly1616=)
c.3186T>C (p.Gly1062=)
Xg.108695296T>GCA517926075COL4A5c.4851T>G (p.Gly1617=)
c.4833T>G (p.Gly1611=)
n.1345T>G
n.1682T>G
c.219+375T>G (n.219+375T>G)
c.325-1001T>G
c.4842T>G (p.Gly1614=)
c.4527T>G (p.Gly1509=)
c.2424T>G (p.Gly808=)
c.4866T>G (p.Gly1622=)
c.4857T>G (p.Gly1619=)
c.4848T>G (p.Gly1616=)
c.3186T>G (p.Gly1062=)
Xg.108695297C>ACA414132700COL4A5c.4852C>A (p.Gln1618Lys)
c.4834C>A (p.Gln1612Lys)
n.1346C>A
n.1683C>A
c.219+376C>A (n.219+376C>A)
c.325-1000C>A
c.4843C>A (p.Gln1615Lys)
c.4528C>A (p.Gln1510Lys)
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.4867C>A (p.Gln1623Lys)
c.4858C>A (p.Gln1620Lys)
c.4849C>A (p.Gln1617Lys)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
 gnomAD v4
Xg.108695297C>GCA414132701COL4A5c.4852C>G (p.Gln1618Glu)
c.4834C>G (p.Gln1612Glu)
n.1346C>G
n.1683C>G
c.219+376C>G (n.219+376C>G)
c.325-1000C>G
c.4843C>G (p.Gln1615Glu)
c.4528C>G (p.Gln1510Glu)
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
c.4867C>G (p.Gln1623Glu)
c.4858C>G (p.Gln1620Glu)
c.4849C>G (p.Gln1617Glu)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
Xg.108695297C>TCA414132702COL4A5c.4852C>T (p.Gln1618Ter)
c.4834C>T (p.Gln1612Ter)
n.1346C>T
n.1683C>T
c.219+376C>T (n.219+376C>T)
c.325-1000C>T
c.4843C>T (p.Gln1615Ter)
c.4528C>T (p.Gln1510Ter)
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
c.4867C>T (p.Gln1623Ter)
c.4858C>T (p.Gln1620Ter)
c.4849C>T (p.Gln1617Ter)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
Xg.108695298A>CCA414132703COL4A5c.4853A>C (p.Gln1618Pro)
c.4835A>C (p.Gln1612Pro)
n.1347A>C
n.1684A>C
c.219+377A>C (n.219+377A>C)
c.325-999A>C
c.4844A>C (p.Gln1615Pro)
c.4529A>C (p.Gln1510Pro)
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
c.4868A>C (p.Gln1623Pro)
c.4859A>C (p.Gln1620Pro)
c.4850A>C (p.Gln1617Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
Xg.108695298A>GCA414132704COL4A5c.4853A>G (p.Gln1618Arg)
c.4835A>G (p.Gln1612Arg)
n.1347A>G
n.1684A>G
c.219+377A>G (n.219+377A>G)
c.325-999A>G
c.4844A>G (p.Gln1615Arg)
c.4529A>G (p.Gln1510Arg)
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
c.4868A>G (p.Gln1623Arg)
c.4859A>G (p.Gln1620Arg)
c.4850A>G (p.Gln1617Arg)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
Xg.108695298A>TCA414132705COL4A5c.4853A>T (p.Gln1618Leu)
c.4835A>T (p.Gln1612Leu)
n.1347A>T
n.1684A>T
c.219+377A>T (n.219+377A>T)
c.325-999A>T
c.4844A>T (p.Gln1615Leu)
c.4529A>T (p.Gln1510Leu)
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.4868A>T (p.Gln1623Leu)
c.4859A>T (p.Gln1620Leu)
c.4850A>T (p.Gln1617Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
Xg.108695299A>CCA414132707COL4A5c.4854A>C (p.Gln1618His)
c.4836A>C (p.Gln1612His)
n.1348A>C
n.1685A>C
c.219+378A>C (n.219+378A>C)
c.325-998A>C
c.4845A>C (p.Gln1615His)
c.4530A>C (p.Gln1510His)
c.2427A>C (p.Gln809His)
c.4869A>C (p.Gln1623His)
c.4860A>C (p.Gln1620His)
c.4851A>C (p.Gln1617His)
c.3189A>C (p.Gln1063His)
Xg.108695299A>GCA517926077COL4A5c.4854A>G (p.Gln1618=)
c.4836A>G (p.Gln1612=)
n.1348A>G
n.1685A>G
c.219+378A>G (n.219+378A>G)
c.325-998A>G
c.4845A>G (p.Gln1615=)
c.4530A>G (p.Gln1510=)
c.2427A>G (p.Gln809=)
c.4869A>G (p.Gln1623=)
c.4860A>G (p.Gln1620=)
c.4851A>G (p.Gln1617=)
c.3189A>G (p.Gln1063=)
Xg.108695299A>TCA414132706COL4A5c.4854A>T (p.Gln1618His)
c.4836A>T (p.Gln1612His)
n.1348A>T
n.1685A>T
c.219+378A>T (n.219+378A>T)
c.325-998A>T
c.4845A>T (p.Gln1615His)
c.4530A>T (p.Gln1510His)
c.2427A>T (p.Gln809His)
c.4869A>T (p.Gln1623His)
c.4860A>T (p.Gln1620His)
c.4851A>T (p.Gln1617His)
c.3189A>T (p.Gln1063His)
Xg.108695300G>ACA414132708COL4A5c.4855G>A (p.Ala1619Thr)
c.4837G>A (p.Ala1613Thr)
n.1349G>A
n.1686G>A
c.219+379G>A (n.219+379G>A)
c.325-997G>A
c.4846G>A (p.Ala1616Thr)
c.4531G>A (p.Ala1511Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.4870G>A (p.Ala1624Thr)
c.4861G>A (p.Ala1621Thr)
c.4852G>A (p.Ala1618Thr)
c.3190G>A (p.Ala1064Thr)
Xg.108695300G>CCA414132709COL4A5c.4855G>C (p.Ala1619Pro)
c.4837G>C (p.Ala1613Pro)
n.1349G>C
n.1686G>C
c.219+379G>C (n.219+379G>C)
c.325-997G>C
c.4846G>C (p.Ala1616Pro)
c.4531G>C (p.Ala1511Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.4870G>C (p.Ala1624Pro)
c.4861G>C (p.Ala1621Pro)
c.4852G>C (p.Ala1618Pro)
c.3190G>C (p.Ala1064Pro)
Xg.108695300G>TCA414132710COL4A5c.4855G>T (p.Ala1619Ser)
c.4837G>T (p.Ala1613Ser)
n.1349G>T
n.1686G>T
c.219+379G>T (n.219+379G>T)
c.325-997G>T
c.4846G>T (p.Ala1616Ser)
c.4531G>T (p.Ala1511Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.4870G>T (p.Ala1624Ser)
c.4861G>T (p.Ala1621Ser)
c.4852G>T (p.Ala1618Ser)
c.3190G>T (p.Ala1064Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695301C>ACA414132711COL4A5c.4856C>A (p.Ala1619Asp)
c.4838C>A (p.Ala1613Asp)
n.1350C>A
n.1687C>A
c.219+380C>A (n.219+380C>A)
c.325-996C>A
c.4847C>A (p.Ala1616Asp)
c.4532C>A (p.Ala1511Asp)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.4871C>A (p.Ala1624Asp)
c.4862C>A (p.Ala1621Asp)
c.4853C>A (p.Ala1618Asp)
c.3191C>A (p.Ala1064Asp)
Xg.108695301C>GCA414132712COL4A5c.4856C>G (p.Ala1619Gly)
c.4838C>G (p.Ala1613Gly)
n.1350C>G
n.1687C>G
c.219+380C>G (n.219+380C>G)
c.325-996C>G
c.4847C>G (p.Ala1616Gly)
c.4532C>G (p.Ala1511Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.4871C>G (p.Ala1624Gly)
c.4862C>G (p.Ala1621Gly)
c.4853C>G (p.Ala1618Gly)
c.3191C>G (p.Ala1064Gly)
Xg.108695301C>TCA414132713COL4A5c.4856C>T (p.Ala1619Val)
c.4838C>T (p.Ala1613Val)
n.1350C>T
n.1687C>T
c.219+380C>T (n.219+380C>T)
c.325-996C>T
c.4847C>T (p.Ala1616Val)
c.4532C>T (p.Ala1511Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.4871C>T (p.Ala1624Val)
c.4862C>T (p.Ala1621Val)
c.4853C>T (p.Ala1618Val)
c.3191C>T (p.Ala1064Val)
 ClinVar
Xg.108695302C>ACA517926078COL4A5c.4857C>A (p.Ala1619=)
c.4839C>A (p.Ala1613=)
n.1351C>A
n.1688C>A
c.219+381C>A (n.219+381C>A)
c.325-995C>A
c.4848C>A (p.Ala1616=)
c.4533C>A (p.Ala1511=)
c.2430C>A (p.Ala810=)
c.4872C>A (p.Ala1624=)
c.4863C>A (p.Ala1621=)
c.4854C>A (p.Ala1618=)
c.3192C>A (p.Ala1064=)
Xg.108695302C>GCA517926079COL4A5c.4857C>G (p.Ala1619=)
c.4839C>G (p.Ala1613=)
n.1351C>G
n.1688C>G
c.219+381C>G (n.219+381C>G)
c.325-995C>G
c.4848C>G (p.Ala1616=)
c.4533C>G (p.Ala1511=)
c.2430C>G (p.Ala810=)
c.4872C>G (p.Ala1624=)
c.4863C>G (p.Ala1621=)
c.4854C>G (p.Ala1618=)
c.3192C>G (p.Ala1064=)
Xg.108695302C>TCA517926080COL4A5c.4857C>T (p.Ala1619=)
c.4839C>T (p.Ala1613=)
n.1351C>T
n.1688C>T
c.219+381C>T (n.219+381C>T)
c.325-995C>T
c.4848C>T (p.Ala1616=)
c.4533C>T (p.Ala1511=)
c.2430C>T (p.Ala810=)
c.4872C>T (p.Ala1624=)
c.4863C>T (p.Ala1621=)
c.4854C>T (p.Ala1618=)
c.3192C>T (p.Ala1064=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695303C>ACA414132714COL4A5c.4858C>A (p.Leu1620Ile)
c.4840C>A (p.Leu1614Ile)
n.1352C>A
n.1689C>A
c.219+382C>A (n.219+382C>A)
c.325-994C>A
c.4849C>A (p.Leu1617Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched