Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.108695176A>G | CA334063176 | COL4A5 | c.4822-91A>G (n.4822-91A>G) c.4804-91A>G (n.4804-91A>G) n.1316-91A>G n.1562A>G c.219+255A>G (n.219+255A>G) c.325-1121A>G c.4813-91A>G (n.4813-91A>G) c.4498-91A>G (n.4498-91A>G) c.2395-91A>G (n.2395-91A>G) c.4837-91A>G (n.4837-91A>G) c.4828-91A>G (n.4828-91A>G) c.4819-91A>G (n.4819-91A>G) c.3157-91A>G (n.3157-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695178T>C | CA2694415590 | COL4A5 | c.4822-89T>C (n.4822-89T>C) c.4804-89T>C (n.4804-89T>C) n.1316-89T>C n.1564T>C c.219+257T>C (n.219+257T>C) c.325-1119T>C c.4813-89T>C (n.4813-89T>C) c.4498-89T>C (n.4498-89T>C) c.2395-89T>C (n.2395-89T>C) c.4837-89T>C (n.4837-89T>C) c.4828-89T>C (n.4828-89T>C) c.4819-89T>C (n.4819-89T>C) c.3157-89T>C (n.3157-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695178_108695180del | CA2694415589 | COL4A5 | c.4822-89_4822-87del (n.4822-89_4822-87del) c.4804-89_4804-87del (n.4804-89_4804-87del) n.1316-89_1316-87del n.1564_1566del c.219+257_219+259del (n.219+257_219+259del) c.325-1119_325-1117del c.4813-89_4813-87del (n.4813-89_4813-87del) c.4498-89_4498-87del (n.4498-89_4498-87del) c.2395-89_2395-87del (n.2395-89_2395-87del) c.4837-89_4837-87del (n.4837-89_4837-87del) c.4828-89_4828-87del (n.4828-89_4828-87del) c.4819-89_4819-87del (n.4819-89_4819-87del) c.3157-89_3157-87del (n.3157-89_3157-87del) | gnomAD v4 |
X | g.108695178_108695184del | CA2579677312 | COL4A5 | c.4822-89_4822-83del (n.4822-89_4822-83del) c.4804-89_4804-83del (n.4804-89_4804-83del) n.1316-89_1316-83del n.1564_1570del c.219+257_219+263del (n.219+257_219+263del) c.325-1119_325-1113del c.4813-89_4813-83del (n.4813-89_4813-83del) c.4498-89_4498-83del (n.4498-89_4498-83del) c.2395-89_2395-83del (n.2395-89_2395-83del) c.4837-89_4837-83del (n.4837-89_4837-83del) c.4828-89_4828-83del (n.4828-89_4828-83del) c.4819-89_4819-83del (n.4819-89_4819-83del) c.3157-89_3157-83del (n.3157-89_3157-83del) | |
X | g.108695179T>G | CA2450721692 | COL4A5 | c.4822-88T>G (n.4822-88T>G) c.4804-88T>G (n.4804-88T>G) n.1316-88T>G n.1565T>G c.219+258T>G (n.219+258T>G) c.325-1118T>G c.4813-88T>G (n.4813-88T>G) c.4498-88T>G (n.4498-88T>G) c.2395-88T>G (n.2395-88T>G) c.4837-88T>G (n.4837-88T>G) c.4828-88T>G (n.4828-88T>G) c.4819-88T>G (n.4819-88T>G) c.3157-88T>G (n.3157-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695179T= | CA2450721691 | COL4A5 | c.4822-88T= (n.4822-88T=) c.4804-88T= (n.4804-88T=) n.1316-88T= n.1565T= c.219+258T= (n.219+258T=) c.325-1118T= c.4813-88T= (n.4813-88T=) c.4498-88T= (n.4498-88T=) c.2395-88T= (n.2395-88T=) c.4837-88T= (n.4837-88T=) c.4828-88T= (n.4828-88T=) c.4819-88T= (n.4819-88T=) c.3157-88T= (n.3157-88T=) | |
X | g.108695181G>C | CA2450721694 | COL4A5 | c.4822-86G>C (n.4822-86G>C) c.4804-86G>C (n.4804-86G>C) n.1316-86G>C n.1567G>C c.219+260G>C (n.219+260G>C) c.325-1116G>C c.4813-86G>C (n.4813-86G>C) c.4498-86G>C (n.4498-86G>C) c.2395-86G>C (n.2395-86G>C) c.4837-86G>C (n.4837-86G>C) c.4828-86G>C (n.4828-86G>C) c.4819-86G>C (n.4819-86G>C) c.3157-86G>C (n.3157-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695181G= | CA2450721693 | COL4A5 | c.4822-86G= (n.4822-86G=) c.4804-86G= (n.4804-86G=) n.1316-86G= n.1567G= c.219+260G= (n.219+260G=) c.325-1116G= c.4813-86G= (n.4813-86G=) c.4498-86G= (n.4498-86G=) c.2395-86G= (n.2395-86G=) c.4837-86G= (n.4837-86G=) c.4828-86G= (n.4828-86G=) c.4819-86G= (n.4819-86G=) c.3157-86G= (n.3157-86G=) | |
X | g.108695181G>T | CA2822895561 | COL4A5 | c.4822-86G>T (n.4822-86G>T) c.4804-86G>T (n.4804-86G>T) n.1316-86G>T n.1567G>T c.219+260G>T (n.219+260G>T) c.325-1116G>T c.4813-86G>T (n.4813-86G>T) c.4498-86G>T (n.4498-86G>T) c.2395-86G>T (n.2395-86G>T) c.4837-86G>T (n.4837-86G>T) c.4828-86G>T (n.4828-86G>T) c.4819-86G>T (n.4819-86G>T) c.3157-86G>T (n.3157-86G>T) | |
X | g.108695182_108695185del | CA2694415591 | COL4A5 | c.4822-85_4822-82del (n.4822-85_4822-82del) c.4804-85_4804-82del (n.4804-85_4804-82del) n.1316-85_1316-82del n.1568_1571del c.219+261_219+264del (n.219+261_219+264del) c.325-1115_325-1112del c.4813-85_4813-82del (n.4813-85_4813-82del) c.4498-85_4498-82del (n.4498-85_4498-82del) c.2395-85_2395-82del (n.2395-85_2395-82del) c.4837-85_4837-82del (n.4837-85_4837-82del) c.4828-85_4828-82del (n.4828-85_4828-82del) c.4819-85_4819-82del (n.4819-85_4819-82del) c.3157-85_3157-82del (n.3157-85_3157-82del) | gnomAD v4 |
X | g.108695183C>A | CA2579677313 | COL4A5 | c.4822-84C>A (n.4822-84C>A) c.4804-84C>A (n.4804-84C>A) n.1316-84C>A n.1569C>A c.219+262C>A (n.219+262C>A) c.325-1114C>A c.4813-84C>A (n.4813-84C>A) c.4498-84C>A (n.4498-84C>A) c.2395-84C>A (n.2395-84C>A) c.4837-84C>A (n.4837-84C>A) c.4828-84C>A (n.4828-84C>A) c.4819-84C>A (n.4819-84C>A) c.3157-84C>A (n.3157-84C>A) | |
X | g.108695184C>A | CA2694415592 | COL4A5 | c.4822-83C>A (n.4822-83C>A) c.4804-83C>A (n.4804-83C>A) n.1316-83C>A n.1570C>A c.219+263C>A (n.219+263C>A) c.325-1113C>A c.4813-83C>A (n.4813-83C>A) c.4498-83C>A (n.4498-83C>A) c.2395-83C>A (n.2395-83C>A) c.4837-83C>A (n.4837-83C>A) c.4828-83C>A (n.4828-83C>A) c.4819-83C>A (n.4819-83C>A) c.3157-83C>A (n.3157-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695185A>G | CA2579677314 | COL4A5 | c.4822-82A>G (n.4822-82A>G) c.4804-82A>G (n.4804-82A>G) n.1316-82A>G n.1571A>G c.219+264A>G (n.219+264A>G) c.325-1112A>G c.4813-82A>G (n.4813-82A>G) c.4498-82A>G (n.4498-82A>G) c.2395-82A>G (n.2395-82A>G) c.4837-82A>G (n.4837-82A>G) c.4828-82A>G (n.4828-82A>G) c.4819-82A>G (n.4819-82A>G) c.3157-82A>G (n.3157-82A>G) | |
X | g.108695187G>T | CA2518922380 | COL4A5 | c.4822-80G>T (n.4822-80G>T) c.4804-80G>T (n.4804-80G>T) n.1316-80G>T n.1573G>T c.219+266G>T (n.219+266G>T) c.325-1110G>T c.4813-80G>T (n.4813-80G>T) c.4498-80G>T (n.4498-80G>T) c.2395-80G>T (n.2395-80G>T) c.4837-80G>T (n.4837-80G>T) c.4828-80G>T (n.4828-80G>T) c.4819-80G>T (n.4819-80G>T) c.3157-80G>T (n.3157-80G>T) | |
X | g.108695190C>T | CA2694415593 | COL4A5 | c.4822-77C>T (n.4822-77C>T) c.4804-77C>T (n.4804-77C>T) n.1316-77C>T n.1576C>T c.219+269C>T (n.219+269C>T) c.325-1107C>T c.4813-77C>T (n.4813-77C>T) c.4498-77C>T (n.4498-77C>T) c.2395-77C>T (n.2395-77C>T) c.4837-77C>T (n.4837-77C>T) c.4828-77C>T (n.4828-77C>T) c.4819-77C>T (n.4819-77C>T) c.3157-77C>T (n.3157-77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695192_108695194delinsGCA | CA2450721695 | COL4A5 | c.4822-75_4822-73delinsGCA (n.4822-75_4822-73delinsGCA) c.4804-75_4804-73delinsGCA (n.4804-75_4804-73delinsGCA) n.1316-75_1316-73delinsGCA n.1578_1580delinsGCA c.219+271_219+273delinsGCA (n.219+271_219+273delinsGCA) c.325-1105_325-1103delinsGCA c.4813-75_4813-73delinsGCA (n.4813-75_4813-73delinsGCA) c.4498-75_4498-73delinsGCA (n.4498-75_4498-73delinsGCA) c.2395-75_2395-73delinsGCA (n.2395-75_2395-73delinsGCA) c.4837-75_4837-73delinsGCA (n.4837-75_4837-73delinsGCA) c.4828-75_4828-73delinsGCA (n.4828-75_4828-73delinsGCA) c.4819-75_4819-73delinsGCA (n.4819-75_4819-73delinsGCA) c.3157-75_3157-73delinsGCA (n.3157-75_3157-73delinsGCA) | |
X | g.108695193C>A | CA2694415594 | COL4A5 | c.4822-74C>A (n.4822-74C>A) c.4804-74C>A (n.4804-74C>A) n.1316-74C>A n.1579C>A c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.325-1104C>A c.4813-74C>A (n.4813-74C>A) c.4498-74C>A (n.4498-74C>A) c.2395-74C>A (n.2395-74C>A) c.4837-74C>A (n.4837-74C>A) c.4828-74C>A (n.4828-74C>A) c.4819-74C>A (n.4819-74C>A) c.3157-74C>A (n.3157-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695197_108695198del | CA869827720 | COL4A5 | c.4822-70_4822-69del (n.4822-70_4822-69del) c.4804-70_4804-69del (n.4804-70_4804-69del) n.1316-70_1316-69del n.1583_1584del c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.325-1100_325-1099del c.4813-70_4813-69del (n.4813-70_4813-69del) c.4498-70_4498-69del (n.4498-70_4498-69del) c.2395-70_2395-69del (n.2395-70_2395-69del) c.4837-70_4837-69del (n.4837-70_4837-69del) c.4828-70_4828-69del (n.4828-70_4828-69del) c.4819-70_4819-69del (n.4819-70_4819-69del) c.3157-70_3157-69del (n.3157-70_3157-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695195C>A | CA2694415595 | COL4A5 | c.4822-72C>A (n.4822-72C>A) c.4804-72C>A (n.4804-72C>A) n.1316-72C>A n.1581C>A c.219+274C>A (n.219+274C>A) c.325-1102C>A c.4813-72C>A (n.4813-72C>A) c.4498-72C>A (n.4498-72C>A) c.2395-72C>A (n.2395-72C>A) c.4837-72C>A (n.4837-72C>A) c.4828-72C>A (n.4828-72C>A) c.4819-72C>A (n.4819-72C>A) c.3157-72C>A (n.3157-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695196A>T | CA2500890743 | COL4A5 | c.4822-71A>T (n.4822-71A>T) c.4804-71A>T (n.4804-71A>T) n.1316-71A>T n.1582A>T c.219+275A>T (n.219+275A>T) c.325-1101A>T c.4813-71A>T (n.4813-71A>T) c.4498-71A>T (n.4498-71A>T) c.2395-71A>T (n.2395-71A>T) c.4837-71A>T (n.4837-71A>T) c.4828-71A>T (n.4828-71A>T) c.4819-71A>T (n.4819-71A>T) c.3157-71A>T (n.3157-71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695197C>T | CA2694415596 | COL4A5 | c.4822-70C>T (n.4822-70C>T) c.4804-70C>T (n.4804-70C>T) n.1316-70C>T n.1583C>T c.219+276C>T (n.219+276C>T) c.325-1100C>T c.4813-70C>T (n.4813-70C>T) c.4498-70C>T (n.4498-70C>T) c.2395-70C>T (n.2395-70C>T) c.4837-70C>T (n.4837-70C>T) c.4828-70C>T (n.4828-70C>T) c.4819-70C>T (n.4819-70C>T) c.3157-70C>T (n.3157-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695199T>A | CA2557060713 | COL4A5 | c.4822-68T>A (n.4822-68T>A) c.4804-68T>A (n.4804-68T>A) n.1316-68T>A n.1585T>A c.219+278T>A (n.219+278T>A) c.325-1098T>A c.4813-68T>A (n.4813-68T>A) c.4498-68T>A (n.4498-68T>A) c.2395-68T>A (n.2395-68T>A) c.4837-68T>A (n.4837-68T>A) c.4828-68T>A (n.4828-68T>A) c.4819-68T>A (n.4819-68T>A) c.3157-68T>A (n.3157-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695200C>A | CA2694415597 | COL4A5 | c.4822-67C>A (n.4822-67C>A) c.4804-67C>A (n.4804-67C>A) n.1316-67C>A n.1586C>A c.219+279C>A (n.219+279C>A) c.325-1097C>A c.4813-67C>A (n.4813-67C>A) c.4498-67C>A (n.4498-67C>A) c.2395-67C>A (n.2395-67C>A) c.4837-67C>A (n.4837-67C>A) c.4828-67C>A (n.4828-67C>A) c.4819-67C>A (n.4819-67C>A) c.3157-67C>A (n.3157-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695202T>A | CA2694415598 | COL4A5 | c.4822-65T>A (n.4822-65T>A) c.4804-65T>A (n.4804-65T>A) n.1316-65T>A n.1588T>A c.219+281T>A (n.219+281T>A) c.325-1095T>A c.4813-65T>A (n.4813-65T>A) c.4498-65T>A (n.4498-65T>A) c.2395-65T>A (n.2395-65T>A) c.4837-65T>A (n.4837-65T>A) c.4828-65T>A (n.4828-65T>A) c.4819-65T>A (n.4819-65T>A) c.3157-65T>A (n.3157-65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695202T>C | CA869827725 | COL4A5 | c.4822-65T>C (n.4822-65T>C) c.4804-65T>C (n.4804-65T>C) n.1316-65T>C n.1588T>C c.219+281T>C (n.219+281T>C) c.325-1095T>C c.4813-65T>C (n.4813-65T>C) c.4498-65T>C (n.4498-65T>C) c.2395-65T>C (n.2395-65T>C) c.4837-65T>C (n.4837-65T>C) c.4828-65T>C (n.4828-65T>C) c.4819-65T>C (n.4819-65T>C) c.3157-65T>C (n.3157-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695202T= | CA2450721696 | COL4A5 | c.4822-65T= (n.4822-65T=) c.4804-65T= (n.4804-65T=) n.1316-65T= n.1588T= c.219+281T= (n.219+281T=) c.325-1095T= c.4813-65T= (n.4813-65T=) c.4498-65T= (n.4498-65T=) c.2395-65T= (n.2395-65T=) c.4837-65T= (n.4837-65T=) c.4828-65T= (n.4828-65T=) c.4819-65T= (n.4819-65T=) c.3157-65T= (n.3157-65T=) | |
X | g.108695203T>C | CA2450721698 | COL4A5 | c.4822-64T>C (n.4822-64T>C) c.4804-64T>C (n.4804-64T>C) n.1316-64T>C n.1589T>C c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.325-1094T>C c.4813-64T>C (n.4813-64T>C) c.4498-64T>C (n.4498-64T>C) c.2395-64T>C (n.2395-64T>C) c.4837-64T>C (n.4837-64T>C) c.4828-64T>C (n.4828-64T>C) c.4819-64T>C (n.4819-64T>C) c.3157-64T>C (n.3157-64T>C) | dbSNP |
X | g.108695203T= | CA2450721697 | COL4A5 | c.4822-64T= (n.4822-64T=) c.4804-64T= (n.4804-64T=) n.1316-64T= n.1589T= c.219+282T= (n.219+282T=) c.325-1094T= c.4813-64T= (n.4813-64T=) c.4498-64T= (n.4498-64T=) c.2395-64T= (n.2395-64T=) c.4837-64T= (n.4837-64T=) c.4828-64T= (n.4828-64T=) c.4819-64T= (n.4819-64T=) c.3157-64T= (n.3157-64T=) | |
X | g.108695204G>T | CA2694415599 | COL4A5 | c.4822-63G>T (n.4822-63G>T) c.4804-63G>T (n.4804-63G>T) n.1316-63G>T n.1590G>T c.219+283G>T (n.219+283G>T) c.325-1093G>T c.4813-63G>T (n.4813-63G>T) c.4498-63G>T (n.4498-63G>T) c.2395-63G>T (n.2395-63G>T) c.4837-63G>T (n.4837-63G>T) c.4828-63G>T (n.4828-63G>T) c.4819-63G>T (n.4819-63G>T) c.3157-63G>T (n.3157-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695205G>A | CA2450721700 | COL4A5 | c.4822-62G>A (n.4822-62G>A) c.4804-62G>A (n.4804-62G>A) n.1316-62G>A n.1591G>A c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.325-1092G>A c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.4498-62G>A (n.4498-62G>A) c.2395-62G>A (n.2395-62G>A) c.4837-62G>A (n.4837-62G>A) c.4828-62G>A (n.4828-62G>A) c.4819-62G>A (n.4819-62G>A) c.3157-62G>A (n.3157-62G>A) | dbSNP |
X | g.108695205G= | CA2450721699 | COL4A5 | c.4822-62G= (n.4822-62G=) c.4804-62G= (n.4804-62G=) n.1316-62G= n.1591G= c.219+284G= (n.219+284G=) c.325-1092G= c.4813-62G= (n.4813-62G=) c.4498-62G= (n.4498-62G=) c.2395-62G= (n.2395-62G=) c.4837-62G= (n.4837-62G=) c.4828-62G= (n.4828-62G=) c.4819-62G= (n.4819-62G=) c.3157-62G= (n.3157-62G=) | |
X | g.108695205G>T | CA2450721701 | COL4A5 | c.4822-62G>T (n.4822-62G>T) c.4804-62G>T (n.4804-62G>T) n.1316-62G>T n.1591G>T c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.325-1092G>T c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.4498-62G>T (n.4498-62G>T) c.2395-62G>T (n.2395-62G>T) c.4837-62G>T (n.4837-62G>T) c.4828-62G>T (n.4828-62G>T) c.4819-62G>T (n.4819-62G>T) c.3157-62G>T (n.3157-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695206A= | CA2450721702 | COL4A5 | c.4822-61A= (n.4822-61A=) c.4804-61A= (n.4804-61A=) n.1316-61A= n.1592A= c.219+285A= (n.219+285A=) c.325-1091A= c.4813-61A= (n.4813-61A=) c.4498-61A= (n.4498-61A=) c.2395-61A= (n.2395-61A=) c.4837-61A= (n.4837-61A=) c.4828-61A= (n.4828-61A=) c.4819-61A= (n.4819-61A=) c.3157-61A= (n.3157-61A=) | |
X | g.108695206A>C | CA644063535 | COL4A5 | c.4822-61A>C (n.4822-61A>C) c.4804-61A>C (n.4804-61A>C) n.1316-61A>C n.1592A>C c.219+285A>C (n.219+285A>C) c.325-1091A>C c.4813-61A>C (n.4813-61A>C) c.4498-61A>C (n.4498-61A>C) c.2395-61A>C (n.2395-61A>C) c.4837-61A>C (n.4837-61A>C) c.4828-61A>C (n.4828-61A>C) c.4819-61A>C (n.4819-61A>C) c.3157-61A>C (n.3157-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695206A>G | CA2579677315 | COL4A5 | c.4822-61A>G (n.4822-61A>G) c.4804-61A>G (n.4804-61A>G) n.1316-61A>G n.1592A>G c.219+285A>G (n.219+285A>G) c.325-1091A>G c.4813-61A>G (n.4813-61A>G) c.4498-61A>G (n.4498-61A>G) c.2395-61A>G (n.2395-61A>G) c.4837-61A>G (n.4837-61A>G) c.4828-61A>G (n.4828-61A>G) c.4819-61A>G (n.4819-61A>G) c.3157-61A>G (n.3157-61A>G) | |
X | g.108695206A>T | CA2822895567 | COL4A5 | c.4822-61A>T (n.4822-61A>T) c.4804-61A>T (n.4804-61A>T) n.1316-61A>T n.1592A>T c.219+285A>T (n.219+285A>T) c.325-1091A>T c.4813-61A>T (n.4813-61A>T) c.4498-61A>T (n.4498-61A>T) c.2395-61A>T (n.2395-61A>T) c.4837-61A>T (n.4837-61A>T) c.4828-61A>T (n.4828-61A>T) c.4819-61A>T (n.4819-61A>T) c.3157-61A>T (n.3157-61A>T) | |
X | g.108695207T>C | CA869827731 | COL4A5 | c.4822-60T>C (n.4822-60T>C) c.4804-60T>C (n.4804-60T>C) n.1316-60T>C n.1593T>C c.219+286T>C (n.219+286T>C) c.325-1090T>C c.4813-60T>C (n.4813-60T>C) c.4498-60T>C (n.4498-60T>C) c.2395-60T>C (n.2395-60T>C) c.4837-60T>C (n.4837-60T>C) c.4828-60T>C (n.4828-60T>C) c.4819-60T>C (n.4819-60T>C) c.3157-60T>C (n.3157-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695207T= | CA2450721703 | COL4A5 | c.4822-60T= (n.4822-60T=) c.4804-60T= (n.4804-60T=) n.1316-60T= n.1593T= c.219+286T= (n.219+286T=) c.325-1090T= c.4813-60T= (n.4813-60T=) c.4498-60T= (n.4498-60T=) c.2395-60T= (n.2395-60T=) c.4837-60T= (n.4837-60T=) c.4828-60T= (n.4828-60T=) c.4819-60T= (n.4819-60T=) c.3157-60T= (n.3157-60T=) | |
X | g.108695208A>G | CA2694415600 | COL4A5 | c.4822-59A>G (n.4822-59A>G) c.4804-59A>G (n.4804-59A>G) n.1316-59A>G n.1594A>G c.219+287A>G (n.219+287A>G) c.325-1089A>G c.4813-59A>G (n.4813-59A>G) c.4498-59A>G (n.4498-59A>G) c.2395-59A>G (n.2395-59A>G) c.4837-59A>G (n.4837-59A>G) c.4828-59A>G (n.4828-59A>G) c.4819-59A>G (n.4819-59A>G) c.3157-59A>G (n.3157-59A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695209T>C | CA2579677316 | COL4A5 | c.4822-58T>C (n.4822-58T>C) c.4804-58T>C (n.4804-58T>C) n.1316-58T>C n.1595T>C c.219+288T>C (n.219+288T>C) c.325-1088T>C c.4813-58T>C (n.4813-58T>C) c.4498-58T>C (n.4498-58T>C) c.2395-58T>C (n.2395-58T>C) c.4837-58T>C (n.4837-58T>C) c.4828-58T>C (n.4828-58T>C) c.4819-58T>C (n.4819-58T>C) c.3157-58T>C (n.3157-58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695210T>C | CA2694415601 | COL4A5 | c.4822-57T>C (n.4822-57T>C) c.4804-57T>C (n.4804-57T>C) n.1316-57T>C n.1596T>C c.219+289T>C (n.219+289T>C) c.325-1087T>C c.4813-57T>C (n.4813-57T>C) c.4498-57T>C (n.4498-57T>C) c.2395-57T>C (n.2395-57T>C) c.4837-57T>C (n.4837-57T>C) c.4828-57T>C (n.4828-57T>C) c.4819-57T>C (n.4819-57T>C) c.3157-57T>C (n.3157-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695211C>A | CA2579677317 | COL4A5 | c.4822-56C>A (n.4822-56C>A) c.4804-56C>A (n.4804-56C>A) n.1316-56C>A n.1597C>A c.219+290C>A (n.219+290C>A) c.325-1086C>A c.4813-56C>A (n.4813-56C>A) c.4498-56C>A (n.4498-56C>A) c.2395-56C>A (n.2395-56C>A) c.4837-56C>A (n.4837-56C>A) c.4828-56C>A (n.4828-56C>A) c.4819-56C>A (n.4819-56C>A) c.3157-56C>A (n.3157-56C>A) | |
X | g.108695211C>T | CA2579677318 | COL4A5 | c.4822-56C>T (n.4822-56C>T) c.4804-56C>T (n.4804-56C>T) n.1316-56C>T n.1597C>T c.219+290C>T (n.219+290C>T) c.325-1086C>T c.4813-56C>T (n.4813-56C>T) c.4498-56C>T (n.4498-56C>T) c.2395-56C>T (n.2395-56C>T) c.4837-56C>T (n.4837-56C>T) c.4828-56C>T (n.4828-56C>T) c.4819-56C>T (n.4819-56C>T) c.3157-56C>T (n.3157-56C>T) | |
X | g.108695212A>G | CA2694415602 | COL4A5 | c.4822-55A>G (n.4822-55A>G) c.4804-55A>G (n.4804-55A>G) n.1316-55A>G n.1598A>G c.219+291A>G (n.219+291A>G) c.325-1085A>G c.4813-55A>G (n.4813-55A>G) c.4498-55A>G (n.4498-55A>G) c.2395-55A>G (n.2395-55A>G) c.4837-55A>G (n.4837-55A>G) c.4828-55A>G (n.4828-55A>G) c.4819-55A>G (n.4819-55A>G) c.3157-55A>G (n.3157-55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695217G>A | CA2694415603 | COL4A5 | c.4822-50G>A (n.4822-50G>A) c.4804-50G>A (n.4804-50G>A) n.1316-50G>A n.1603G>A c.219+296G>A (n.219+296G>A) c.325-1080G>A c.4813-50G>A (n.4813-50G>A) c.4498-50G>A (n.4498-50G>A) c.2395-50G>A (n.2395-50G>A) c.4837-50G>A (n.4837-50G>A) c.4828-50G>A (n.4828-50G>A) c.4819-50G>A (n.4819-50G>A) c.3157-50G>A (n.3157-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695218C>A | CA2694415604 | COL4A5 | c.4822-49C>A (n.4822-49C>A) c.4804-49C>A (n.4804-49C>A) n.1316-49C>A n.1604C>A c.219+297C>A (n.219+297C>A) c.325-1079C>A c.4813-49C>A (n.4813-49C>A) c.4498-49C>A (n.4498-49C>A) c.2395-49C>A (n.2395-49C>A) c.4837-49C>A (n.4837-49C>A) c.4828-49C>A (n.4828-49C>A) c.4819-49C>A (n.4819-49C>A) c.3157-49C>A (n.3157-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695219T>C | CA2579677319 | COL4A5 | c.4822-48T>C (n.4822-48T>C) c.4804-48T>C (n.4804-48T>C) n.1316-48T>C n.1605T>C c.219+298T>C (n.219+298T>C) c.325-1078T>C c.4813-48T>C (n.4813-48T>C) c.4498-48T>C (n.4498-48T>C) c.2395-48T>C (n.2395-48T>C) c.4837-48T>C (n.4837-48T>C) c.4828-48T>C (n.4828-48T>C) c.4819-48T>C (n.4819-48T>C) c.3157-48T>C (n.3157-48T>C) | |
X | g.108695220A= | CA2450721704 | COL4A5 | c.4822-47A= (n.4822-47A=) c.4804-47A= (n.4804-47A=) n.1316-47A= n.1606A= c.219+299A= (n.219+299A=) c.325-1077A= c.4813-47A= (n.4813-47A=) c.4498-47A= (n.4498-47A=) c.2395-47A= (n.2395-47A=) c.4837-47A= (n.4837-47A=) c.4828-47A= (n.4828-47A=) c.4819-47A= (n.4819-47A=) c.3157-47A= (n.3157-47A=) | |
X | g.108695220A>G | CA10489427 | COL4A5 | c.4822-47A>G (n.4822-47A>G) c.4804-47A>G (n.4804-47A>G) n.1316-47A>G n.1606A>G c.219+299A>G (n.219+299A>G) c.325-1077A>G c.4813-47A>G (n.4813-47A>G) c.4498-47A>G (n.4498-47A>G) c.2395-47A>G (n.2395-47A>G) c.4837-47A>G (n.4837-47A>G) c.4828-47A>G (n.4828-47A>G) c.4819-47A>G (n.4819-47A>G) c.3157-47A>G (n.3157-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695220A>T | CA2694415605 | COL4A5 | c.4822-47A>T (n.4822-47A>T) c.4804-47A>T (n.4804-47A>T) n.1316-47A>T n.1606A>T c.219+299A>T (n.219+299A>T) c.325-1077A>T c.4813-47A>T (n.4813-47A>T) c.4498-47A>T (n.4498-47A>T) c.2395-47A>T (n.2395-47A>T) c.4837-47A>T (n.4837-47A>T) c.4828-47A>T (n.4828-47A>T) c.4819-47A>T (n.4819-47A>T) c.3157-47A>T (n.3157-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695222T>G | CA2694415606 | COL4A5 | c.4822-45T>G (n.4822-45T>G) c.4804-45T>G (n.4804-45T>G) n.1316-45T>G n.1608T>G c.219+301T>G (n.219+301T>G) c.325-1075T>G c.4813-45T>G (n.4813-45T>G) c.4498-45T>G (n.4498-45T>G) c.2395-45T>G (n.2395-45T>G) c.4837-45T>G (n.4837-45T>G) c.4828-45T>G (n.4828-45T>G) c.4819-45T>G (n.4819-45T>G) c.3157-45T>G (n.3157-45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695223A= | CA2450721705 | COL4A5 | c.4822-44A= (n.4822-44A=) c.4804-44A= (n.4804-44A=) n.1316-44A= n.1609A= c.219+302A= (n.219+302A=) c.325-1074A= c.4813-44A= (n.4813-44A=) c.4498-44A= (n.4498-44A=) c.2395-44A= (n.2395-44A=) c.4837-44A= (n.4837-44A=) c.4828-44A= (n.4828-44A=) c.4819-44A= (n.4819-44A=) c.3157-44A= (n.3157-44A=) | |
X | g.108695223A>G | CA10489428 | COL4A5 | c.4822-44A>G (n.4822-44A>G) c.4804-44A>G (n.4804-44A>G) n.1316-44A>G n.1609A>G c.219+302A>G (n.219+302A>G) c.325-1074A>G c.4813-44A>G (n.4813-44A>G) c.4498-44A>G (n.4498-44A>G) c.2395-44A>G (n.2395-44A>G) c.4837-44A>G (n.4837-44A>G) c.4828-44A>G (n.4828-44A>G) c.4819-44A>G (n.4819-44A>G) c.3157-44A>G (n.3157-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695223A>T | CA2694415607 | COL4A5 | c.4822-44A>T (n.4822-44A>T) c.4804-44A>T (n.4804-44A>T) n.1316-44A>T n.1609A>T c.219+302A>T (n.219+302A>T) c.325-1074A>T c.4813-44A>T (n.4813-44A>T) c.4498-44A>T (n.4498-44A>T) c.2395-44A>T (n.2395-44A>T) c.4837-44A>T (n.4837-44A>T) c.4828-44A>T (n.4828-44A>T) c.4819-44A>T (n.4819-44A>T) c.3157-44A>T (n.3157-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695224T>C | CA2450721707 | COL4A5 | c.4822-43T>C (n.4822-43T>C) c.4804-43T>C (n.4804-43T>C) n.1316-43T>C n.1610T>C c.219+303T>C (n.219+303T>C) c.325-1073T>C c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.4498-43T>C (n.4498-43T>C) c.2395-43T>C (n.2395-43T>C) c.4837-43T>C (n.4837-43T>C) c.4828-43T>C (n.4828-43T>C) c.4819-43T>C (n.4819-43T>C) c.3157-43T>C (n.3157-43T>C) | dbSNP |
X | g.108695224T= | CA2450721706 | COL4A5 | c.4822-43T= (n.4822-43T=) c.4804-43T= (n.4804-43T=) n.1316-43T= n.1610T= c.219+303T= (n.219+303T=) c.325-1073T= c.4813-43T= (n.4813-43T=) c.4498-43T= (n.4498-43T=) c.2395-43T= (n.2395-43T=) c.4837-43T= (n.4837-43T=) c.4828-43T= (n.4828-43T=) c.4819-43T= (n.4819-43T=) c.3157-43T= (n.3157-43T=) | |
X | g.108695226G>A | CA2450721709 | COL4A5 | c.4822-41G>A (n.4822-41G>A) c.4804-41G>A (n.4804-41G>A) n.1316-41G>A n.1612G>A c.219+305G>A (n.219+305G>A) c.325-1071G>A c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.4498-41G>A (n.4498-41G>A) c.2395-41G>A (n.2395-41G>A) c.4837-41G>A (n.4837-41G>A) c.4828-41G>A (n.4828-41G>A) c.4819-41G>A (n.4819-41G>A) c.3157-41G>A (n.3157-41G>A) | dbSNP |
X | g.108695226G= | CA2450721708 | COL4A5 | c.4822-41G= (n.4822-41G=) c.4804-41G= (n.4804-41G=) n.1316-41G= n.1612G= c.219+305G= (n.219+305G=) c.325-1071G= c.4813-41G= (n.4813-41G=) c.4498-41G= (n.4498-41G=) c.2395-41G= (n.2395-41G=) c.4837-41G= (n.4837-41G=) c.4828-41G= (n.4828-41G=) c.4819-41G= (n.4819-41G=) c.3157-41G= (n.3157-41G=) | |
X | g.108695227C>A | CA2694415608 | COL4A5 | c.4822-40C>A (n.4822-40C>A) c.4804-40C>A (n.4804-40C>A) n.1316-40C>A n.1613C>A c.219+306C>A (n.219+306C>A) c.325-1070C>A c.4813-40C>A (n.4813-40C>A) c.4498-40C>A (n.4498-40C>A) c.2395-40C>A (n.2395-40C>A) c.4837-40C>A (n.4837-40C>A) c.4828-40C>A (n.4828-40C>A) c.4819-40C>A (n.4819-40C>A) c.3157-40C>A (n.3157-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695227C>T | CA2694415609 | COL4A5 | c.4822-40C>T (n.4822-40C>T) c.4804-40C>T (n.4804-40C>T) n.1316-40C>T n.1613C>T c.219+306C>T (n.219+306C>T) c.325-1070C>T c.4813-40C>T (n.4813-40C>T) c.4498-40C>T (n.4498-40C>T) c.2395-40C>T (n.2395-40C>T) c.4837-40C>T (n.4837-40C>T) c.4828-40C>T (n.4828-40C>T) c.4819-40C>T (n.4819-40C>T) c.3157-40C>T (n.3157-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695229C>A | CA2694415610 | COL4A5 | c.4822-38C>A (n.4822-38C>A) c.4804-38C>A (n.4804-38C>A) n.1316-38C>A n.1615C>A c.219+308C>A (n.219+308C>A) c.325-1068C>A c.4813-38C>A (n.4813-38C>A) c.4498-38C>A (n.4498-38C>A) c.2395-38C>A (n.2395-38C>A) c.4837-38C>A (n.4837-38C>A) c.4828-38C>A (n.4828-38C>A) c.4819-38C>A (n.4819-38C>A) c.3157-38C>A (n.3157-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695229C= | CA2450721710 | COL4A5 | c.4822-38C= (n.4822-38C=) c.4804-38C= (n.4804-38C=) n.1316-38C= n.1615C= c.219+308C= (n.219+308C=) c.325-1068C= c.4813-38C= (n.4813-38C=) c.4498-38C= (n.4498-38C=) c.2395-38C= (n.2395-38C=) c.4837-38C= (n.4837-38C=) c.4828-38C= (n.4828-38C=) c.4819-38C= (n.4819-38C=) c.3157-38C= (n.3157-38C=) | |
X | g.108695229C>G | CA2694415611 | COL4A5 | c.4822-38C>G (n.4822-38C>G) c.4804-38C>G (n.4804-38C>G) n.1316-38C>G n.1615C>G c.219+308C>G (n.219+308C>G) c.325-1068C>G c.4813-38C>G (n.4813-38C>G) c.4498-38C>G (n.4498-38C>G) c.2395-38C>G (n.2395-38C>G) c.4837-38C>G (n.4837-38C>G) c.4828-38C>G (n.4828-38C>G) c.4819-38C>G (n.4819-38C>G) c.3157-38C>G (n.3157-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695229C>T | CA10489429 | COL4A5 | c.4822-38C>T (n.4822-38C>T) c.4804-38C>T (n.4804-38C>T) n.1316-38C>T n.1615C>T c.219+308C>T (n.219+308C>T) c.325-1068C>T c.4813-38C>T (n.4813-38C>T) c.4498-38C>T (n.4498-38C>T) c.2395-38C>T (n.2395-38C>T) c.4837-38C>T (n.4837-38C>T) c.4828-38C>T (n.4828-38C>T) c.4819-38C>T (n.4819-38C>T) c.3157-38C>T (n.3157-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695230A= | CA2450721711 | COL4A5 | c.4822-37A= (n.4822-37A=) c.4804-37A= (n.4804-37A=) n.1316-37A= n.1616A= c.219+309A= (n.219+309A=) c.325-1067A= c.4813-37A= (n.4813-37A=) c.4498-37A= (n.4498-37A=) c.2395-37A= (n.2395-37A=) c.4837-37A= (n.4837-37A=) c.4828-37A= (n.4828-37A=) c.4819-37A= (n.4819-37A=) c.3157-37A= (n.3157-37A=) | |
X | g.108695230A>G | CA644063536 | COL4A5 | c.4822-37A>G (n.4822-37A>G) c.4804-37A>G (n.4804-37A>G) n.1316-37A>G n.1616A>G c.219+309A>G (n.219+309A>G) c.325-1067A>G c.4813-37A>G (n.4813-37A>G) c.4498-37A>G (n.4498-37A>G) c.2395-37A>G (n.2395-37A>G) c.4837-37A>G (n.4837-37A>G) c.4828-37A>G (n.4828-37A>G) c.4819-37A>G (n.4819-37A>G) c.3157-37A>G (n.3157-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695231T>C | CA10489430 | COL4A5 | c.4822-36T>C (n.4822-36T>C) c.4804-36T>C (n.4804-36T>C) n.1316-36T>C n.1617T>C c.219+310T>C (n.219+310T>C) c.325-1066T>C c.4813-36T>C (n.4813-36T>C) c.4498-36T>C (n.4498-36T>C) c.2395-36T>C (n.2395-36T>C) c.4837-36T>C (n.4837-36T>C) c.4828-36T>C (n.4828-36T>C) c.4819-36T>C (n.4819-36T>C) c.3157-36T>C (n.3157-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695231T= | CA2450721712 | COL4A5 | c.4822-36T= (n.4822-36T=) c.4804-36T= (n.4804-36T=) n.1316-36T= n.1617T= c.219+310T= (n.219+310T=) c.325-1066T= c.4813-36T= (n.4813-36T=) c.4498-36T= (n.4498-36T=) c.2395-36T= (n.2395-36T=) c.4837-36T= (n.4837-36T=) c.4828-36T= (n.4828-36T=) c.4819-36T= (n.4819-36T=) c.3157-36T= (n.3157-36T=) | |
X | g.108695232G>A | CA2694415612 | COL4A5 | c.4822-35G>A (n.4822-35G>A) c.4804-35G>A (n.4804-35G>A) n.1316-35G>A n.1618G>A c.219+311G>A (n.219+311G>A) c.325-1065G>A c.4813-35G>A (n.4813-35G>A) c.4498-35G>A (n.4498-35G>A) c.2395-35G>A (n.2395-35G>A) c.4837-35G>A (n.4837-35G>A) c.4828-35G>A (n.4828-35G>A) c.4819-35G>A (n.4819-35G>A) c.3157-35G>A (n.3157-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695234G>A | CA2694415613 | COL4A5 | c.4822-33G>A (n.4822-33G>A) c.4804-33G>A (n.4804-33G>A) n.1316-33G>A n.1620G>A c.219+313G>A (n.219+313G>A) c.325-1063G>A c.4813-33G>A (n.4813-33G>A) c.4498-33G>A (n.4498-33G>A) c.2395-33G>A (n.2395-33G>A) c.4837-33G>A (n.4837-33G>A) c.4828-33G>A (n.4828-33G>A) c.4819-33G>A (n.4819-33G>A) c.3157-33G>A (n.3157-33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695234G>T | CA2579677320 | COL4A5 | c.4822-33G>T (n.4822-33G>T) c.4804-33G>T (n.4804-33G>T) n.1316-33G>T n.1620G>T c.219+313G>T (n.219+313G>T) c.325-1063G>T c.4813-33G>T (n.4813-33G>T) c.4498-33G>T (n.4498-33G>T) c.2395-33G>T (n.2395-33G>T) c.4837-33G>T (n.4837-33G>T) c.4828-33G>T (n.4828-33G>T) c.4819-33G>T (n.4819-33G>T) c.3157-33G>T (n.3157-33G>T) | |
X | g.108695235T>C | CA2694415614 | COL4A5 | c.4822-32T>C (n.4822-32T>C) c.4804-32T>C (n.4804-32T>C) n.1316-32T>C n.1621T>C c.219+314T>C (n.219+314T>C) c.325-1062T>C c.4813-32T>C (n.4813-32T>C) c.4498-32T>C (n.4498-32T>C) c.2395-32T>C (n.2395-32T>C) c.4837-32T>C (n.4837-32T>C) c.4828-32T>C (n.4828-32T>C) c.4819-32T>C (n.4819-32T>C) c.3157-32T>C (n.3157-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695236A>G | CA2694415615 | COL4A5 | c.4822-31A>G (n.4822-31A>G) c.4804-31A>G (n.4804-31A>G) n.1316-31A>G n.1622A>G c.219+315A>G (n.219+315A>G) c.325-1061A>G c.4813-31A>G (n.4813-31A>G) c.4498-31A>G (n.4498-31A>G) c.2395-31A>G (n.2395-31A>G) c.4837-31A>G (n.4837-31A>G) c.4828-31A>G (n.4828-31A>G) c.4819-31A>G (n.4819-31A>G) c.3157-31A>G (n.3157-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695239G>A | CA10489431 | COL4A5 | c.4822-28G>A (n.4822-28G>A) c.4804-28G>A (n.4804-28G>A) n.1316-28G>A n.1625G>A c.219+318G>A (n.219+318G>A) c.325-1058G>A c.4813-28G>A (n.4813-28G>A) c.4498-28G>A (n.4498-28G>A) c.2395-28G>A (n.2395-28G>A) c.4837-28G>A (n.4837-28G>A) c.4828-28G>A (n.4828-28G>A) c.4819-28G>A (n.4819-28G>A) c.3157-28G>A (n.3157-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695239G= | CA2450721713 | COL4A5 | c.4822-28G= (n.4822-28G=) c.4804-28G= (n.4804-28G=) n.1316-28G= n.1625G= c.219+318G= (n.219+318G=) c.325-1058G= c.4813-28G= (n.4813-28G=) c.4498-28G= (n.4498-28G=) c.2395-28G= (n.2395-28G=) c.4837-28G= (n.4837-28G=) c.4828-28G= (n.4828-28G=) c.4819-28G= (n.4819-28G=) c.3157-28G= (n.3157-28G=) | |
X | g.108695240C= | CA2450721714 | COL4A5 | c.4822-27C= (n.4822-27C=) c.4804-27C= (n.4804-27C=) n.1316-27C= n.1626C= c.219+319C= (n.219+319C=) c.325-1057C= c.4813-27C= (n.4813-27C=) c.4498-27C= (n.4498-27C=) c.2395-27C= (n.2395-27C=) c.4837-27C= (n.4837-27C=) c.4828-27C= (n.4828-27C=) c.4819-27C= (n.4819-27C=) c.3157-27C= (n.3157-27C=) | |
X | g.108695240C>T | CA10489432 | COL4A5 | c.4822-27C>T (n.4822-27C>T) c.4804-27C>T (n.4804-27C>T) n.1316-27C>T n.1626C>T c.219+319C>T (n.219+319C>T) c.325-1057C>T c.4813-27C>T (n.4813-27C>T) c.4498-27C>T (n.4498-27C>T) c.2395-27C>T (n.2395-27C>T) c.4837-27C>T (n.4837-27C>T) c.4828-27C>T (n.4828-27C>T) c.4819-27C>T (n.4819-27C>T) c.3157-27C>T (n.3157-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695241G>A | CA10489434 | COL4A5 | c.4822-26G>A (n.4822-26G>A) c.4804-26G>A (n.4804-26G>A) n.1316-26G>A n.1627G>A c.219+320G>A (n.219+320G>A) c.325-1056G>A c.4813-26G>A (n.4813-26G>A) c.4498-26G>A (n.4498-26G>A) c.2395-26G>A (n.2395-26G>A) c.4837-26G>A (n.4837-26G>A) c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.4819-26G>A (n.4819-26G>A) c.3157-26G>A (n.3157-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695241G>C | CA10489433 | COL4A5 | c.4822-26G>C (n.4822-26G>C) c.4804-26G>C (n.4804-26G>C) n.1316-26G>C n.1627G>C c.219+320G>C (n.219+320G>C) c.325-1056G>C c.4813-26G>C (n.4813-26G>C) c.4498-26G>C (n.4498-26G>C) c.2395-26G>C (n.2395-26G>C) c.4837-26G>C (n.4837-26G>C) c.4828-26G>C (n.4828-26G>C) c.4819-26G>C (n.4819-26G>C) c.3157-26G>C (n.3157-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695241G= | CA2450721715 | COL4A5 | c.4822-26G= (n.4822-26G=) c.4804-26G= (n.4804-26G=) n.1316-26G= n.1627G= c.219+320G= (n.219+320G=) c.325-1056G= c.4813-26G= (n.4813-26G=) c.4498-26G= (n.4498-26G=) c.2395-26G= (n.2395-26G=) c.4837-26G= (n.4837-26G=) c.4828-26G= (n.4828-26G=) c.4819-26G= (n.4819-26G=) c.3157-26G= (n.3157-26G=) | |
X | g.108695245C= | CA2450721716 | COL4A5 | c.4822-22C= (n.4822-22C=) c.4804-22C= (n.4804-22C=) n.1316-22C= n.1631C= c.219+324C= (n.219+324C=) c.325-1052C= c.4813-22C= (n.4813-22C=) c.4498-22C= (n.4498-22C=) c.2395-22C= (n.2395-22C=) c.4837-22C= (n.4837-22C=) c.4828-22C= (n.4828-22C=) c.4819-22C= (n.4819-22C=) c.3157-22C= (n.3157-22C=) | |
X | g.108695245C>T | CA2450721717 | COL4A5 | c.4822-22C>T (n.4822-22C>T) c.4804-22C>T (n.4804-22C>T) n.1316-22C>T n.1631C>T c.219+324C>T (n.219+324C>T) c.325-1052C>T c.4813-22C>T (n.4813-22C>T) c.4498-22C>T (n.4498-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.4837-22C>T (n.4837-22C>T) c.4828-22C>T (n.4828-22C>T) c.4819-22C>T (n.4819-22C>T) c.3157-22C>T (n.3157-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695246A>T | CA2579677321 | COL4A5 | c.4822-21A>T (n.4822-21A>T) c.4804-21A>T (n.4804-21A>T) n.1316-21A>T n.1632A>T c.219+325A>T (n.219+325A>T) c.325-1051A>T c.4813-21A>T (n.4813-21A>T) c.4498-21A>T (n.4498-21A>T) c.2395-21A>T (n.2395-21A>T) c.4837-21A>T (n.4837-21A>T) c.4828-21A>T (n.4828-21A>T) c.4819-21A>T (n.4819-21A>T) c.3157-21A>T (n.3157-21A>T) | |
X | g.108695247T>G | CA2694415616 | COL4A5 | c.4822-20T>G (n.4822-20T>G) c.4804-20T>G (n.4804-20T>G) n.1316-20T>G n.1633T>G c.219+326T>G (n.219+326T>G) c.325-1050T>G c.4813-20T>G (n.4813-20T>G) c.4498-20T>G (n.4498-20T>G) c.2395-20T>G (n.2395-20T>G) c.4837-20T>G (n.4837-20T>G) c.4828-20T>G (n.4828-20T>G) c.4819-20T>G (n.4819-20T>G) c.3157-20T>G (n.3157-20T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695251del | CA2579677322 | COL4A5 | c.4822-16del (n.4822-16del) c.4804-16del (n.4804-16del) n.1316-16del n.1637del c.219+330del (n.219+330del) c.325-1046del c.4813-16del (n.4813-16del) c.4498-16del (n.4498-16del) c.2395-16del (n.2395-16del) c.4837-16del (n.4837-16del) c.4828-16del (n.4828-16del) c.4819-16del (n.4819-16del) c.3157-16del (n.3157-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108695251T>C | CA2694415617 | COL4A5 | c.4822-16T>C (n.4822-16T>C) c.4804-16T>C (n.4804-16T>C) n.1316-16T>C n.1637T>C c.219+330T>C (n.219+330T>C) c.325-1046T>C c.4813-16T>C (n.4813-16T>C) c.4498-16T>C (n.4498-16T>C) c.2395-16T>C (n.2395-16T>C) c.4837-16T>C (n.4837-16T>C) c.4828-16T>C (n.4828-16T>C) c.4819-16T>C (n.4819-16T>C) c.3157-16T>C (n.3157-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695252C>T | CA2697544695 | COL4A5 | c.4822-15C>T (n.4822-15C>T) c.4804-15C>T (n.4804-15C>T) n.1316-15C>T n.1638C>T c.219+331C>T (n.219+331C>T) c.325-1045C>T c.4813-15C>T (n.4813-15C>T) c.4498-15C>T (n.4498-15C>T) c.2395-15C>T (n.2395-15C>T) c.4837-15C>T (n.4837-15C>T) c.4828-15C>T (n.4828-15C>T) c.4819-15C>T (n.4819-15C>T) c.3157-15C>T (n.3157-15C>T) | ClinVar |
X | g.108695257del | CA2580100248 | COL4A5 | c.4822-10del (n.4822-10del) c.4804-10del (n.4804-10del) n.1316-10del n.1643del c.219+336del (n.219+336del) c.325-1040del c.4813-10del (n.4813-10del) c.4498-10del (n.4498-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.4837-10del (n.4837-10del) c.4828-10del (n.4828-10del) c.4819-10del (n.4819-10del) c.3157-10del (n.3157-10del) | ClinVar |
X | g.108695257T>C | CA2580100249 | COL4A5 | c.4822-10T>C (n.4822-10T>C) c.4804-10T>C (n.4804-10T>C) n.1316-10T>C n.1643T>C c.219+336T>C (n.219+336T>C) c.325-1040T>C c.4813-10T>C (n.4813-10T>C) c.4498-10T>C (n.4498-10T>C) c.2395-10T>C (n.2395-10T>C) c.4837-10T>C (n.4837-10T>C) c.4828-10T>C (n.4828-10T>C) c.4819-10T>C (n.4819-10T>C) c.3157-10T>C (n.3157-10T>C) | ClinVar |
X | g.108695263A= | CA2450721718 | COL4A5 | c.4822-4A= (n.4822-4A=) c.4804-4A= (n.4804-4A=) n.1316-4A= n.1649A= c.219+342A= (n.219+342A=) c.325-1034A= c.4813-4A= (n.4813-4A=) c.4498-4A= (n.4498-4A=) c.2395-4A= (n.2395-4A=) c.4837-4A= (n.4837-4A=) c.4828-4A= (n.4828-4A=) c.4819-4A= (n.4819-4A=) c.3157-4A= (n.3157-4A=) | |
X | g.108695263A>G | CA644063542 | COL4A5 | c.4822-4A>G (n.4822-4A>G) c.4804-4A>G (n.4804-4A>G) n.1316-4A>G n.1649A>G c.219+342A>G (n.219+342A>G) c.325-1034A>G c.4813-4A>G (n.4813-4A>G) c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) c.2395-4A>G (n.2395-4A>G) c.4837-4A>G (n.4837-4A>G) c.4828-4A>G (n.4828-4A>G) c.4819-4A>G (n.4819-4A>G) c.3157-4A>G (n.3157-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695265A= | CA2450721719 | COL4A5 | c.4822-2A= (n.4822-2A=) c.4804-2A= (n.4804-2A=) n.1316-2A= n.1651A= c.219+344A= (n.219+344A=) c.325-1032A= c.4813-2A= (n.4813-2A=) c.4498-2A= (n.4498-2A=) c.2395-2A= (n.2395-2A=) c.4837-2A= (n.4837-2A=) c.4828-2A= (n.4828-2A=) c.4819-2A= (n.4819-2A=) c.3157-2A= (n.3157-2A=) | |
X | g.108695265A>C | CA414132635 | COL4A5 | c.4822-2A>C (n.4822-2A>C) c.4804-2A>C (n.4804-2A>C) n.1316-2A>C n.1651A>C c.219+344A>C (n.219+344A>C) c.325-1032A>C c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.4498-2A>C (n.4498-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.4837-2A>C (n.4837-2A>C) c.4828-2A>C (n.4828-2A>C) c.4819-2A>C (n.4819-2A>C) c.3157-2A>C (n.3157-2A>C) | |
X | g.108695265A>G | CA414132634 | COL4A5 | c.4822-2A>G (n.4822-2A>G) c.4804-2A>G (n.4804-2A>G) n.1316-2A>G n.1651A>G c.219+344A>G (n.219+344A>G) c.325-1032A>G c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.4498-2A>G (n.4498-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.4837-2A>G (n.4837-2A>G) c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.4819-2A>G (n.4819-2A>G) c.3157-2A>G (n.3157-2A>G) | |
X | g.108695265A>T | CA414132633 | COL4A5 | c.4822-2A>T (n.4822-2A>T) c.4804-2A>T (n.4804-2A>T) n.1316-2A>T n.1651A>T c.219+344A>T (n.219+344A>T) c.325-1032A>T c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.4498-2A>T (n.4498-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.4837-2A>T (n.4837-2A>T) c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.4819-2A>T (n.4819-2A>T) c.3157-2A>T (n.3157-2A>T) | |
X | g.108695266G>A | CA414132636 | COL4A5 | c.4822-1G>A (n.4822-1G>A) c.4804-1G>A (n.4804-1G>A) n.1316-1G>A n.1652G>A c.219+345G>A (n.219+345G>A) c.325-1031G>A c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.4498-1G>A (n.4498-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.4837-1G>A (n.4837-1G>A) c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.4819-1G>A (n.4819-1G>A) c.3157-1G>A (n.3157-1G>A) | |
X | g.108695266G>C | CA414132637 | COL4A5 | c.4822-1G>C (n.4822-1G>C) c.4804-1G>C (n.4804-1G>C) n.1316-1G>C n.1652G>C c.219+345G>C (n.219+345G>C) c.325-1031G>C c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.4498-1G>C (n.4498-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.4837-1G>C (n.4837-1G>C) c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.4819-1G>C (n.4819-1G>C) c.3157-1G>C (n.3157-1G>C) | |
X | g.108695266G= | CA2450721720 | COL4A5 | c.4822-1G= (n.4822-1G=) c.4804-1G= (n.4804-1G=) n.1316-1G= n.1652G= c.219+345G= (n.219+345G=) c.325-1031G= c.4813-1G= (n.4813-1G=) c.4498-1G= (n.4498-1G=) c.2395-1G= (n.2395-1G=) c.4837-1G= (n.4837-1G=) c.4828-1G= (n.4828-1G=) c.4819-1G= (n.4819-1G=) c.3157-1G= (n.3157-1G=) | |
X | g.108695266G>T | CA414132638 | COL4A5 | c.4822-1G>T (n.4822-1G>T) c.4804-1G>T (n.4804-1G>T) n.1316-1G>T n.1652G>T c.219+345G>T (n.219+345G>T) c.325-1031G>T c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.4498-1G>T (n.4498-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.4837-1G>T (n.4837-1G>T) c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.4819-1G>T (n.4819-1G>T) c.3157-1G>T (n.3157-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695267C>A | CA414132639 | COL4A5 | c.4822C>A (p.His1608Asn) c.4804C>A (p.His1602Asn) n.1316C>A n.1653C>A c.219+346C>A (n.219+346C>A) c.325-1030C>A c.4813C>A (p.His1605Asn) c.4498C>A (p.His1500Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.4837C>A (p.His1613Asn) c.4828C>A (p.His1610Asn) c.4819C>A (p.His1607Asn) c.3157C>A (p.His1053Asn) | |
X | g.108695267C>G | CA414132640 | COL4A5 | c.4822C>G (p.His1608Asp) c.4804C>G (p.His1602Asp) n.1316C>G n.1653C>G c.219+346C>G (n.219+346C>G) c.325-1030C>G c.4813C>G (p.His1605Asp) c.4498C>G (p.His1500Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.4837C>G (p.His1613Asp) c.4828C>G (p.His1610Asp) c.4819C>G (p.His1607Asp) c.3157C>G (p.His1053Asp) | |
X | g.108695267C>T | CA414132641 | COL4A5 | c.4822C>T (p.His1608Tyr) c.4804C>T (p.His1602Tyr) n.1316C>T n.1653C>T c.219+346C>T (n.219+346C>T) c.325-1030C>T c.4813C>T (p.His1605Tyr) c.4498C>T (p.His1500Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.4837C>T (p.His1613Tyr) c.4828C>T (p.His1610Tyr) c.4819C>T (p.His1607Tyr) c.3157C>T (p.His1053Tyr) | |
X | g.108695268A= | CA2450721721 | COL4A5 | c.4823A= (p.His1608=) c.4805A= (p.His1602=) n.1317A= n.1654A= c.219+347A= (n.219+347A=) c.325-1029A= c.4814A= (p.His1605=) c.4499A= (p.His1500=) c.2396A= (p.His799=) c.4838A= (p.His1613=) c.4829A= (p.His1610=) c.4820A= (p.His1607=) c.3158A= (p.His1053=) | |
X | g.108695268A>C | CA414132643 | COL4A5 | c.4823A>C (p.His1608Pro) c.4805A>C (p.His1602Pro) n.1317A>C n.1654A>C c.219+347A>C (n.219+347A>C) c.325-1029A>C c.4814A>C (p.His1605Pro) c.4499A>C (p.His1500Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.4838A>C (p.His1613Pro) c.4829A>C (p.His1610Pro) c.4820A>C (p.His1607Pro) c.3158A>C (p.His1053Pro) | |
X | g.108695268A>G | CA10489435 | COL4A5 | c.4823A>G (p.His1608Arg) c.4805A>G (p.His1602Arg) n.1317A>G n.1654A>G c.219+347A>G (n.219+347A>G) c.325-1029A>G c.4814A>G (p.His1605Arg) c.4499A>G (p.His1500Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.4838A>G (p.His1613Arg) c.4829A>G (p.His1610Arg) c.4820A>G (p.His1607Arg) c.3158A>G (p.His1053Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695268A>T | CA414132642 | COL4A5 | c.4823A>T (p.His1608Leu) c.4805A>T (p.His1602Leu) n.1317A>T n.1654A>T c.219+347A>T (n.219+347A>T) c.325-1029A>T c.4814A>T (p.His1605Leu) c.4499A>T (p.His1500Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.4838A>T (p.His1613Leu) c.4829A>T (p.His1610Leu) c.4820A>T (p.His1607Leu) c.3158A>T (p.His1053Leu) | |
X | g.108695269T>A | CA414132644 | COL4A5 | c.4824T>A (p.His1608Gln) c.4806T>A (p.His1602Gln) n.1318T>A n.1655T>A c.219+348T>A (n.219+348T>A) c.325-1028T>A c.4815T>A (p.His1605Gln) c.4500T>A (p.His1500Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.4839T>A (p.His1613Gln) c.4830T>A (p.His1610Gln) c.4821T>A (p.His1607Gln) c.3159T>A (p.His1053Gln) | |
X | g.108695269T>C | CA517926053 | COL4A5 | c.4824T>C (p.His1608=) c.4806T>C (p.His1602=) n.1318T>C n.1655T>C c.219+348T>C (n.219+348T>C) c.325-1028T>C c.4815T>C (p.His1605=) c.4500T>C (p.His1500=) c.2397T>C (p.His799=) c.4839T>C (p.His1613=) c.4830T>C (p.His1610=) c.4821T>C (p.His1607=) c.3159T>C (p.His1053=) | |
X | g.108695269T>G | CA414132645 | COL4A5 | c.4824T>G (p.His1608Gln) c.4806T>G (p.His1602Gln) n.1318T>G n.1655T>G c.219+348T>G (n.219+348T>G) c.325-1028T>G c.4815T>G (p.His1605Gln) c.4500T>G (p.His1500Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.4839T>G (p.His1613Gln) c.4830T>G (p.His1610Gln) c.4821T>G (p.His1607Gln) c.3159T>G (p.His1053Gln) | |
X | g.108695270A= | CA2450721722 | COL4A5 | c.4825A= (p.Thr1609=) c.4807A= (p.Thr1603=) n.1319A= n.1656A= c.219+349A= (n.219+349A=) c.325-1027A= c.4816A= (p.Thr1606=) c.4501A= (p.Thr1501=) c.2398A= (p.Thr800=) c.4840A= (p.Thr1614=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.4822A= (p.Thr1608=) c.3160A= (p.Thr1054=) | |
X | g.108695270A>C | CA414132646 | COL4A5 | c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.4807A>C (p.Thr1603Pro) n.1319A>C n.1656A>C c.219+349A>C (n.219+349A>C) c.325-1027A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4822A>C (p.Thr1608Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) | |
X | g.108695270A>G | CA10489436 | COL4A5 | c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.4807A>G (p.Thr1603Ala) n.1319A>G n.1656A>G c.219+349A>G (n.219+349A>G) c.325-1027A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.4822A>G (p.Thr1608Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108695270A>T | CA414132647 | COL4A5 | c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.4807A>T (p.Thr1603Ser) n.1319A>T n.1656A>T c.219+349A>T (n.219+349A>T) c.325-1027A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695271C>A | CA414132648 | COL4A5 | c.4826C>A (p.Thr1609Lys) c.4808C>A (p.Thr1603Lys) n.1320C>A n.1657C>A c.219+350C>A (n.219+350C>A) c.325-1026C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) c.4841C>A (p.Thr1614Lys) c.4832C>A (p.Thr1611Lys) c.4823C>A (p.Thr1608Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) | |
X | g.108695271C>G | CA414132650 | COL4A5 | c.4826C>G (p.Thr1609Arg) c.4808C>G (p.Thr1603Arg) n.1320C>G n.1657C>G c.219+350C>G (n.219+350C>G) c.325-1026C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) c.4841C>G (p.Thr1614Arg) c.4832C>G (p.Thr1611Arg) c.4823C>G (p.Thr1608Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) | |
X | g.108695271C>T | CA414132649 | COL4A5 | c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.4808C>T (p.Thr1603Ile) n.1320C>T n.1657C>T c.219+350C>T (n.219+350C>T) c.325-1026C>T c.4817C>T (p.Thr1606Ile) c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4823C>T (p.Thr1608Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) | |
X | g.108695272A>C | CA517926054 | COL4A5 | c.4827A>C (p.Thr1609=) c.4809A>C (p.Thr1603=) n.1321A>C n.1658A>C c.219+351A>C (n.219+351A>C) c.325-1025A>C c.4818A>C (p.Thr1606=) c.4503A>C (p.Thr1501=) c.2400A>C (p.Thr800=) c.4842A>C (p.Thr1614=) c.4833A>C (p.Thr1611=) c.4824A>C (p.Thr1608=) c.3162A>C (p.Thr1054=) | |
X | g.108695272A>G | CA517926055 | COL4A5 | c.4827A>G (p.Thr1609=) c.4809A>G (p.Thr1603=) n.1321A>G n.1658A>G c.219+351A>G (n.219+351A>G) c.325-1025A>G c.4818A>G (p.Thr1606=) c.4503A>G (p.Thr1501=) c.2400A>G (p.Thr800=) c.4842A>G (p.Thr1614=) c.4833A>G (p.Thr1611=) c.4824A>G (p.Thr1608=) c.3162A>G (p.Thr1054=) | |
X | g.108695272A>T | CA517926056 | COL4A5 | c.4827A>T (p.Thr1609=) c.4809A>T (p.Thr1603=) n.1321A>T n.1658A>T c.219+351A>T (n.219+351A>T) c.325-1025A>T c.4818A>T (p.Thr1606=) c.4503A>T (p.Thr1501=) c.2400A>T (p.Thr800=) c.4842A>T (p.Thr1614=) c.4833A>T (p.Thr1611=) c.4824A>T (p.Thr1608=) c.3162A>T (p.Thr1054=) | |
X | g.108695273A= | CA2450721723 | COL4A5 | c.4828A= (p.Ser1610=) c.4810A= (p.Ser1604=) n.1322A= n.1659A= c.219+352A= (n.219+352A=) c.325-1024A= c.4819A= (p.Ser1607=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.2401A= (p.Ser801=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.4834A= (p.Ser1612=) c.4825A= (p.Ser1609=) c.3163A= (p.Ser1055=) | |
X | g.108695273A>C | CA414132651 | COL4A5 | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) c.4810A>C (p.Ser1604Arg) n.1322A>C n.1659A>C c.219+352A>C (n.219+352A>C) c.325-1024A>C c.4819A>C (p.Ser1607Arg) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.2401A>C (p.Ser801Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.4834A>C (p.Ser1612Arg) c.4825A>C (p.Ser1609Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108695273A>G | CA10489437 | COL4A5 | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) c.4810A>G (p.Ser1604Gly) n.1322A>G n.1659A>G c.219+352A>G (n.219+352A>G) c.325-1024A>G c.4819A>G (p.Ser1607Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.2401A>G (p.Ser801Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.4834A>G (p.Ser1612Gly) c.4825A>G (p.Ser1609Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108695273A>T | CA414132652 | COL4A5 | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) c.4810A>T (p.Ser1604Cys) n.1322A>T n.1659A>T c.219+352A>T (n.219+352A>T) c.325-1024A>T c.4819A>T (p.Ser1607Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.2401A>T (p.Ser801Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.4834A>T (p.Ser1612Cys) c.4825A>T (p.Ser1609Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) | |
X | g.108695274G>A | CA414132653 | COL4A5 | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) c.4811G>A (p.Ser1604Asn) n.1323G>A n.1660G>A c.219+353G>A (n.219+353G>A) c.325-1023G>A c.4820G>A (p.Ser1607Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.2402G>A (p.Ser801Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.4835G>A (p.Ser1612Asn) c.4826G>A (p.Ser1609Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) | dbSNP |
X | g.108695274G>C | CA414132654 | COL4A5 | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) c.4811G>C (p.Ser1604Thr) n.1323G>C n.1660G>C c.219+353G>C (n.219+353G>C) c.325-1023G>C c.4820G>C (p.Ser1607Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.2402G>C (p.Ser801Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.4835G>C (p.Ser1612Thr) c.4826G>C (p.Ser1609Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) | dbSNP |
X | g.108695274G= | CA2450721724 | COL4A5 | c.4829G= (p.Ser1610=) c.4811G= (p.Ser1604=) n.1323G= n.1660G= c.219+353G= (n.219+353G=) c.325-1023G= c.4820G= (p.Ser1607=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.2402G= (p.Ser801=) c.4844G= (p.Ser1615=) c.4835G= (p.Ser1612=) c.4826G= (p.Ser1609=) c.3164G= (p.Ser1055=) | |
X | g.108695274G>T | CA414132655 | COL4A5 | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) c.4811G>T (p.Ser1604Ile) n.1323G>T n.1660G>T c.219+353G>T (n.219+353G>T) c.325-1023G>T c.4820G>T (p.Ser1607Ile) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.2402G>T (p.Ser801Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.4835G>T (p.Ser1612Ile) c.4826G>T (p.Ser1609Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) | |
X | g.108695275T>A | CA414132656 | COL4A5 | c.4830T>A (p.Ser1610Arg) c.4812T>A (p.Ser1604Arg) n.1324T>A n.1661T>A c.219+354T>A (n.219+354T>A) c.325-1022T>A c.4821T>A (p.Ser1607Arg) c.4506T>A (p.Ser1502Arg) c.2403T>A (p.Ser801Arg) c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.4836T>A (p.Ser1612Arg) c.4827T>A (p.Ser1609Arg) c.3165T>A (p.Ser1055Arg) | |
X | g.108695275T>C | CA517926057 | COL4A5 | c.4830T>C (p.Ser1610=) c.4812T>C (p.Ser1604=) n.1324T>C n.1661T>C c.219+354T>C (n.219+354T>C) c.325-1022T>C c.4821T>C (p.Ser1607=) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.2403T>C (p.Ser801=) c.4845T>C (p.Ser1615=) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.4827T>C (p.Ser1609=) c.3165T>C (p.Ser1055=) | |
X | g.108695275T>G | CA414132657 | COL4A5 | c.4830T>G (p.Ser1610Arg) c.4812T>G (p.Ser1604Arg) n.1324T>G n.1661T>G c.219+354T>G (n.219+354T>G) c.325-1022T>G c.4821T>G (p.Ser1607Arg) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.2403T>G (p.Ser801Arg) c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.4836T>G (p.Ser1612Arg) c.4827T>G (p.Ser1609Arg) c.3165T>G (p.Ser1055Arg) |