| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695141G>A | CA2694415563 | COL4A5 | c.4822-126G>A (n.4822-126G>A) c.4804-126G>A (n.4804-126G>A) n.1316-126G>A n.1527G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) c.325-1156G>A c.4813-126G>A (n.4813-126G>A) c.4498-126G>A (n.4498-126G>A) c.2395-126G>A (n.2395-126G>A) c.4837-126G>A (n.4837-126G>A) c.4828-126G>A (n.4828-126G>A) c.4819-126G>A (n.4819-126G>A) c.3157-126G>A (n.3157-126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695141G>T | CA2694415564 | COL4A5 | c.4822-126G>T (n.4822-126G>T) c.4804-126G>T (n.4804-126G>T) n.1316-126G>T n.1527G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) c.325-1156G>T c.4813-126G>T (n.4813-126G>T) c.4498-126G>T (n.4498-126G>T) c.2395-126G>T (n.2395-126G>T) c.4837-126G>T (n.4837-126G>T) c.4828-126G>T (n.4828-126G>T) c.4819-126G>T (n.4819-126G>T) c.3157-126G>T (n.3157-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695142T>A | CA644063533 | COL4A5 | c.4822-125T>A (n.4822-125T>A) c.4804-125T>A (n.4804-125T>A) n.1316-125T>A n.1528T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) c.325-1155T>A c.4813-125T>A (n.4813-125T>A) c.4498-125T>A (n.4498-125T>A) c.2395-125T>A (n.2395-125T>A) c.4837-125T>A (n.4837-125T>A) c.4828-125T>A (n.4828-125T>A) c.4819-125T>A (n.4819-125T>A) c.3157-125T>A (n.3157-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695142T= | CA2450721683 | COL4A5 | c.4822-125T= (n.4822-125T=) c.4804-125T= (n.4804-125T=) n.1316-125T= n.1528T= c.219+221T= (n.219+221T=) c.325-1155T= c.4813-125T= (n.4813-125T=) c.4498-125T= (n.4498-125T=) c.2395-125T= (n.2395-125T=) c.4837-125T= (n.4837-125T=) c.4828-125T= (n.4828-125T=) c.4819-125T= (n.4819-125T=) c.3157-125T= (n.3157-125T=) | |
| X | g.108695143C>A | CA2694415565 | COL4A5 | c.4822-124C>A (n.4822-124C>A) c.4804-124C>A (n.4804-124C>A) n.1316-124C>A n.1529C>A c.219+222C>A (n.219+222C>A) c.325-1154C>A c.4813-124C>A (n.4813-124C>A) c.4498-124C>A (n.4498-124C>A) c.2395-124C>A (n.2395-124C>A) c.4837-124C>A (n.4837-124C>A) c.4828-124C>A (n.4828-124C>A) c.4819-124C>A (n.4819-124C>A) c.3157-124C>A (n.3157-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695145T>C | CA869827701 | COL4A5 | c.4822-122T>C (n.4822-122T>C) c.4804-122T>C (n.4804-122T>C) n.1316-122T>C n.1531T>C c.219+224T>C (n.219+224T>C) c.325-1152T>C c.4813-122T>C (n.4813-122T>C) c.4498-122T>C (n.4498-122T>C) c.2395-122T>C (n.2395-122T>C) c.4837-122T>C (n.4837-122T>C) c.4828-122T>C (n.4828-122T>C) c.4819-122T>C (n.4819-122T>C) c.3157-122T>C (n.3157-122T>C) | dbSNP |
| X | g.108695145T= | CA2450721684 | COL4A5 | c.4822-122T= (n.4822-122T=) c.4804-122T= (n.4804-122T=) n.1316-122T= n.1531T= c.219+224T= (n.219+224T=) c.325-1152T= c.4813-122T= (n.4813-122T=) c.4498-122T= (n.4498-122T=) c.2395-122T= (n.2395-122T=) c.4837-122T= (n.4837-122T=) c.4828-122T= (n.4828-122T=) c.4819-122T= (n.4819-122T=) c.3157-122T= (n.3157-122T=) | |
| X | g.108695147C>A | CA2694415566 | COL4A5 | c.4822-120C>A (n.4822-120C>A) c.4804-120C>A (n.4804-120C>A) n.1316-120C>A n.1533C>A c.219+226C>A (n.219+226C>A) c.325-1150C>A c.4813-120C>A (n.4813-120C>A) c.4498-120C>A (n.4498-120C>A) c.2395-120C>A (n.2395-120C>A) c.4837-120C>A (n.4837-120C>A) c.4828-120C>A (n.4828-120C>A) c.4819-120C>A (n.4819-120C>A) c.3157-120C>A (n.3157-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695148C>A | CA2694415567 | COL4A5 | c.4822-119C>A (n.4822-119C>A) c.4804-119C>A (n.4804-119C>A) n.1316-119C>A n.1534C>A c.219+227C>A (n.219+227C>A) c.325-1149C>A c.4813-119C>A (n.4813-119C>A) c.4498-119C>A (n.4498-119C>A) c.2395-119C>A (n.2395-119C>A) c.4837-119C>A (n.4837-119C>A) c.4828-119C>A (n.4828-119C>A) c.4819-119C>A (n.4819-119C>A) c.3157-119C>A (n.3157-119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695148C>T | CA1136197353 | COL4A5 | c.4822-119C>T (n.4822-119C>T) c.4804-119C>T (n.4804-119C>T) n.1316-119C>T n.1534C>T c.219+227C>T (n.219+227C>T) c.325-1149C>T c.4813-119C>T (n.4813-119C>T) c.4498-119C>T (n.4498-119C>T) c.2395-119C>T (n.2395-119C>T) c.4837-119C>T (n.4837-119C>T) c.4828-119C>T (n.4828-119C>T) c.4819-119C>T (n.4819-119C>T) c.3157-119C>T (n.3157-119C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695149T>C | CA2694415568 | COL4A5 | c.4822-118T>C (n.4822-118T>C) c.4804-118T>C (n.4804-118T>C) n.1316-118T>C n.1535T>C c.219+228T>C (n.219+228T>C) c.325-1148T>C c.4813-118T>C (n.4813-118T>C) c.4498-118T>C (n.4498-118T>C) c.2395-118T>C (n.2395-118T>C) c.4837-118T>C (n.4837-118T>C) c.4828-118T>C (n.4828-118T>C) c.4819-118T>C (n.4819-118T>C) c.3157-118T>C (n.3157-118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695150C>A | CA2564998864 | COL4A5 | c.4822-117C>A (n.4822-117C>A) c.4804-117C>A (n.4804-117C>A) n.1316-117C>A n.1536C>A c.219+229C>A (n.219+229C>A) c.325-1147C>A c.4813-117C>A (n.4813-117C>A) c.4498-117C>A (n.4498-117C>A) c.2395-117C>A (n.2395-117C>A) c.4837-117C>A (n.4837-117C>A) c.4828-117C>A (n.4828-117C>A) c.4819-117C>A (n.4819-117C>A) c.3157-117C>A (n.3157-117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695152G>A | CA2694415569 | COL4A5 | c.4822-115G>A (n.4822-115G>A) c.4804-115G>A (n.4804-115G>A) n.1316-115G>A n.1538G>A c.219+231G>A (n.219+231G>A) c.325-1145G>A c.4813-115G>A (n.4813-115G>A) c.4498-115G>A (n.4498-115G>A) c.2395-115G>A (n.2395-115G>A) c.4837-115G>A (n.4837-115G>A) c.4828-115G>A (n.4828-115G>A) c.4819-115G>A (n.4819-115G>A) c.3157-115G>A (n.3157-115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695153_108695154del | CA2694415570 | COL4A5 | c.4822-114_4822-113del (n.4822-114_4822-113del) c.4804-114_4804-113del (n.4804-114_4804-113del) n.1316-114_1316-113del n.1539_1540del c.219+232_219+233del (n.219+232_219+233del) c.325-1144_325-1143del c.4813-114_4813-113del (n.4813-114_4813-113del) c.4498-114_4498-113del (n.4498-114_4498-113del) c.2395-114_2395-113del (n.2395-114_2395-113del) c.4837-114_4837-113del (n.4837-114_4837-113del) c.4828-114_4828-113del (n.4828-114_4828-113del) c.4819-114_4819-113del (n.4819-114_4819-113del) c.3157-114_3157-113del (n.3157-114_3157-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695154G>A | CA2694415571 | COL4A5 | c.4822-113G>A (n.4822-113G>A) c.4804-113G>A (n.4804-113G>A) n.1316-113G>A n.1540G>A c.219+233G>A (n.219+233G>A) c.325-1143G>A c.4813-113G>A (n.4813-113G>A) c.4498-113G>A (n.4498-113G>A) c.2395-113G>A (n.2395-113G>A) c.4837-113G>A (n.4837-113G>A) c.4828-113G>A (n.4828-113G>A) c.4819-113G>A (n.4819-113G>A) c.3157-113G>A (n.3157-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695154G>T | CA2694415572 | COL4A5 | c.4822-113G>T (n.4822-113G>T) c.4804-113G>T (n.4804-113G>T) n.1316-113G>T n.1540G>T c.219+233G>T (n.219+233G>T) c.325-1143G>T c.4813-113G>T (n.4813-113G>T) c.4498-113G>T (n.4498-113G>T) c.2395-113G>T (n.2395-113G>T) c.4837-113G>T (n.4837-113G>T) c.4828-113G>T (n.4828-113G>T) c.4819-113G>T (n.4819-113G>T) c.3157-113G>T (n.3157-113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695155C>A | CA2694415573 | COL4A5 | c.4822-112C>A (n.4822-112C>A) c.4804-112C>A (n.4804-112C>A) n.1316-112C>A n.1541C>A c.219+234C>A (n.219+234C>A) c.325-1142C>A c.4813-112C>A (n.4813-112C>A) c.4498-112C>A (n.4498-112C>A) c.2395-112C>A (n.2395-112C>A) c.4837-112C>A (n.4837-112C>A) c.4828-112C>A (n.4828-112C>A) c.4819-112C>A (n.4819-112C>A) c.3157-112C>A (n.3157-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695155C= | CA2450721685 | COL4A5 | c.4822-112C= (n.4822-112C=) c.4804-112C= (n.4804-112C=) n.1316-112C= n.1541C= c.219+234C= (n.219+234C=) c.325-1142C= c.4813-112C= (n.4813-112C=) c.4498-112C= (n.4498-112C=) c.2395-112C= (n.2395-112C=) c.4837-112C= (n.4837-112C=) c.4828-112C= (n.4828-112C=) c.4819-112C= (n.4819-112C=) c.3157-112C= (n.3157-112C=) | |
| X | g.108695155C>T | CA644063534 | COL4A5 | c.4822-112C>T (n.4822-112C>T) c.4804-112C>T (n.4804-112C>T) n.1316-112C>T n.1541C>T c.219+234C>T (n.219+234C>T) c.325-1142C>T c.4813-112C>T (n.4813-112C>T) c.4498-112C>T (n.4498-112C>T) c.2395-112C>T (n.2395-112C>T) c.4837-112C>T (n.4837-112C>T) c.4828-112C>T (n.4828-112C>T) c.4819-112C>T (n.4819-112C>T) c.3157-112C>T (n.3157-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695156C>G | CA2694415574 | COL4A5 | c.4822-111C>G (n.4822-111C>G) c.4804-111C>G (n.4804-111C>G) n.1316-111C>G n.1542C>G c.219+235C>G (n.219+235C>G) c.325-1141C>G c.4813-111C>G (n.4813-111C>G) c.4498-111C>G (n.4498-111C>G) c.2395-111C>G (n.2395-111C>G) c.4837-111C>G (n.4837-111C>G) c.4828-111C>G (n.4828-111C>G) c.4819-111C>G (n.4819-111C>G) c.3157-111C>G (n.3157-111C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695157T>C | CA2694415575 | COL4A5 | c.4822-110T>C (n.4822-110T>C) c.4804-110T>C (n.4804-110T>C) n.1316-110T>C n.1543T>C c.219+236T>C (n.219+236T>C) c.325-1140T>C c.4813-110T>C (n.4813-110T>C) c.4498-110T>C (n.4498-110T>C) c.2395-110T>C (n.2395-110T>C) c.4837-110T>C (n.4837-110T>C) c.4828-110T>C (n.4828-110T>C) c.4819-110T>C (n.4819-110T>C) c.3157-110T>C (n.3157-110T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695158G>A | CA2694415576 | COL4A5 | c.4822-109G>A (n.4822-109G>A) c.4804-109G>A (n.4804-109G>A) n.1316-109G>A n.1544G>A c.219+237G>A (n.219+237G>A) c.325-1139G>A c.4813-109G>A (n.4813-109G>A) c.4498-109G>A (n.4498-109G>A) c.2395-109G>A (n.2395-109G>A) c.4837-109G>A (n.4837-109G>A) c.4828-109G>A (n.4828-109G>A) c.4819-109G>A (n.4819-109G>A) c.3157-109G>A (n.3157-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695158G>C | CA2694415577 | COL4A5 | c.4822-109G>C (n.4822-109G>C) c.4804-109G>C (n.4804-109G>C) n.1316-109G>C n.1544G>C c.219+237G>C (n.219+237G>C) c.325-1139G>C c.4813-109G>C (n.4813-109G>C) c.4498-109G>C (n.4498-109G>C) c.2395-109G>C (n.2395-109G>C) c.4837-109G>C (n.4837-109G>C) c.4828-109G>C (n.4828-109G>C) c.4819-109G>C (n.4819-109G>C) c.3157-109G>C (n.3157-109G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695160T>A | CA2694415578 | COL4A5 | c.4822-107T>A (n.4822-107T>A) c.4804-107T>A (n.4804-107T>A) n.1316-107T>A n.1546T>A c.219+239T>A (n.219+239T>A) c.325-1137T>A c.4813-107T>A (n.4813-107T>A) c.4498-107T>A (n.4498-107T>A) c.2395-107T>A (n.2395-107T>A) c.4837-107T>A (n.4837-107T>A) c.4828-107T>A (n.4828-107T>A) c.4819-107T>A (n.4819-107T>A) c.3157-107T>A (n.3157-107T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695161C>A | CA2694415579 | COL4A5 | c.4822-106C>A (n.4822-106C>A) c.4804-106C>A (n.4804-106C>A) n.1316-106C>A n.1547C>A c.219+240C>A (n.219+240C>A) c.325-1136C>A c.4813-106C>A (n.4813-106C>A) c.4498-106C>A (n.4498-106C>A) c.2395-106C>A (n.2395-106C>A) c.4837-106C>A (n.4837-106C>A) c.4828-106C>A (n.4828-106C>A) c.4819-106C>A (n.4819-106C>A) c.3157-106C>A (n.3157-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695162C= | CA2450721686 | COL4A5 | c.4822-105C= (n.4822-105C=) c.4804-105C= (n.4804-105C=) n.1316-105C= n.1548C= c.219+241C= (n.219+241C=) c.325-1135C= c.4813-105C= (n.4813-105C=) c.4498-105C= (n.4498-105C=) c.2395-105C= (n.2395-105C=) c.4837-105C= (n.4837-105C=) c.4828-105C= (n.4828-105C=) c.4819-105C= (n.4819-105C=) c.3157-105C= (n.3157-105C=) | |
| X | g.108695162C>T | CA2450721687 | COL4A5 | c.4822-105C>T (n.4822-105C>T) c.4804-105C>T (n.4804-105C>T) n.1316-105C>T n.1548C>T c.219+241C>T (n.219+241C>T) c.325-1135C>T c.4813-105C>T (n.4813-105C>T) c.4498-105C>T (n.4498-105C>T) c.2395-105C>T (n.2395-105C>T) c.4837-105C>T (n.4837-105C>T) c.4828-105C>T (n.4828-105C>T) c.4819-105C>T (n.4819-105C>T) c.3157-105C>T (n.3157-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695165C>A | CA2694415580 | COL4A5 | c.4822-102C>A (n.4822-102C>A) c.4804-102C>A (n.4804-102C>A) n.1316-102C>A n.1551C>A c.219+244C>A (n.219+244C>A) c.325-1132C>A c.4813-102C>A (n.4813-102C>A) c.4498-102C>A (n.4498-102C>A) c.2395-102C>A (n.2395-102C>A) c.4837-102C>A (n.4837-102C>A) c.4828-102C>A (n.4828-102C>A) c.4819-102C>A (n.4819-102C>A) c.3157-102C>A (n.3157-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695166A= | CA2450721688 | COL4A5 | c.4822-101A= (n.4822-101A=) c.4804-101A= (n.4804-101A=) n.1316-101A= n.1552A= c.219+245A= (n.219+245A=) c.325-1131A= c.4813-101A= (n.4813-101A=) c.4498-101A= (n.4498-101A=) c.2395-101A= (n.2395-101A=) c.4837-101A= (n.4837-101A=) c.4828-101A= (n.4828-101A=) c.4819-101A= (n.4819-101A=) c.3157-101A= (n.3157-101A=) | |
| X | g.108695166A>G | CA869827709 | COL4A5 | c.4822-101A>G (n.4822-101A>G) c.4804-101A>G (n.4804-101A>G) n.1316-101A>G n.1552A>G c.219+245A>G (n.219+245A>G) c.325-1131A>G c.4813-101A>G (n.4813-101A>G) c.4498-101A>G (n.4498-101A>G) c.2395-101A>G (n.2395-101A>G) c.4837-101A>G (n.4837-101A>G) c.4828-101A>G (n.4828-101A>G) c.4819-101A>G (n.4819-101A>G) c.3157-101A>G (n.3157-101A>G) | dbSNP |
| X | g.108695166A>T | CA869827707 | COL4A5 | c.4822-101A>T (n.4822-101A>T) c.4804-101A>T (n.4804-101A>T) n.1316-101A>T n.1552A>T c.219+245A>T (n.219+245A>T) c.325-1131A>T c.4813-101A>T (n.4813-101A>T) c.4498-101A>T (n.4498-101A>T) c.2395-101A>T (n.2395-101A>T) c.4837-101A>T (n.4837-101A>T) c.4828-101A>T (n.4828-101A>T) c.4819-101A>T (n.4819-101A>T) c.3157-101A>T (n.3157-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695166_108695167delinsAC | CA2450721689 | COL4A5 | c.4822-101_4822-100delinsAC (n.4822-101_4822-100delinsAC) c.4804-101_4804-100delinsAC (n.4804-101_4804-100delinsAC) n.1316-101_1316-100delinsAC n.1552_1553delinsAC c.219+245_219+246delinsAC (n.219+245_219+246delinsAC) c.325-1131_325-1130delinsAC c.4813-101_4813-100delinsAC (n.4813-101_4813-100delinsAC) c.4498-101_4498-100delinsAC (n.4498-101_4498-100delinsAC) c.2395-101_2395-100delinsAC (n.2395-101_2395-100delinsAC) c.4837-101_4837-100delinsAC (n.4837-101_4837-100delinsAC) c.4828-101_4828-100delinsAC (n.4828-101_4828-100delinsAC) c.4819-101_4819-100delinsAC (n.4819-101_4819-100delinsAC) c.3157-101_3157-100delinsAC (n.3157-101_3157-100delinsAC) | |
| X | g.108695167del | CA869827712 | COL4A5 | c.4822-100del (n.4822-100del) c.4804-100del (n.4804-100del) n.1316-100del n.1553del c.219+246del (n.219+246del) c.325-1130del c.4813-100del (n.4813-100del) c.4498-100del (n.4498-100del) c.2395-100del (n.2395-100del) c.4837-100del (n.4837-100del) c.4828-100del (n.4828-100del) c.4819-100del (n.4819-100del) c.3157-100del (n.3157-100del) | dbSNP |
| X | g.108695167C>A | CA2579677311 | COL4A5 | c.4822-100C>A (n.4822-100C>A) c.4804-100C>A (n.4804-100C>A) n.1316-100C>A n.1553C>A c.219+246C>A (n.219+246C>A) c.325-1130C>A c.4813-100C>A (n.4813-100C>A) c.4498-100C>A (n.4498-100C>A) c.2395-100C>A (n.2395-100C>A) c.4837-100C>A (n.4837-100C>A) c.4828-100C>A (n.4828-100C>A) c.4819-100C>A (n.4819-100C>A) c.3157-100C>A (n.3157-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695167C>G | CA2694415581 | COL4A5 | c.4822-100C>G (n.4822-100C>G) c.4804-100C>G (n.4804-100C>G) n.1316-100C>G n.1553C>G c.219+246C>G (n.219+246C>G) c.325-1130C>G c.4813-100C>G (n.4813-100C>G) c.4498-100C>G (n.4498-100C>G) c.2395-100C>G (n.2395-100C>G) c.4837-100C>G (n.4837-100C>G) c.4828-100C>G (n.4828-100C>G) c.4819-100C>G (n.4819-100C>G) c.3157-100C>G (n.3157-100C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695169A>C | CA2694415582 | COL4A5 | c.4822-98A>C (n.4822-98A>C) c.4804-98A>C (n.4804-98A>C) n.1316-98A>C n.1555A>C c.219+248A>C (n.219+248A>C) c.325-1128A>C c.4813-98A>C (n.4813-98A>C) c.4498-98A>C (n.4498-98A>C) c.2395-98A>C (n.2395-98A>C) c.4837-98A>C (n.4837-98A>C) c.4828-98A>C (n.4828-98A>C) c.4819-98A>C (n.4819-98A>C) c.3157-98A>C (n.3157-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695169A>G | CA2694415583 | COL4A5 | c.4822-98A>G (n.4822-98A>G) c.4804-98A>G (n.4804-98A>G) n.1316-98A>G n.1555A>G c.219+248A>G (n.219+248A>G) c.325-1128A>G c.4813-98A>G (n.4813-98A>G) c.4498-98A>G (n.4498-98A>G) c.2395-98A>G (n.2395-98A>G) c.4837-98A>G (n.4837-98A>G) c.4828-98A>G (n.4828-98A>G) c.4819-98A>G (n.4819-98A>G) c.3157-98A>G (n.3157-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>A | CA2694415584 | COL4A5 | c.4822-97G>A (n.4822-97G>A) c.4804-97G>A (n.4804-97G>A) n.1316-97G>A n.1556G>A c.219+249G>A (n.219+249G>A) c.325-1127G>A c.4813-97G>A (n.4813-97G>A) c.4498-97G>A (n.4498-97G>A) c.2395-97G>A (n.2395-97G>A) c.4837-97G>A (n.4837-97G>A) c.4828-97G>A (n.4828-97G>A) c.4819-97G>A (n.4819-97G>A) c.3157-97G>A (n.3157-97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>C | CA2694415585 | COL4A5 | c.4822-97G>C (n.4822-97G>C) c.4804-97G>C (n.4804-97G>C) n.1316-97G>C n.1556G>C c.219+249G>C (n.219+249G>C) c.325-1127G>C c.4813-97G>C (n.4813-97G>C) c.4498-97G>C (n.4498-97G>C) c.2395-97G>C (n.2395-97G>C) c.4837-97G>C (n.4837-97G>C) c.4828-97G>C (n.4828-97G>C) c.4819-97G>C (n.4819-97G>C) c.3157-97G>C (n.3157-97G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>T | CA2694415586 | COL4A5 | c.4822-97G>T (n.4822-97G>T) c.4804-97G>T (n.4804-97G>T) n.1316-97G>T n.1556G>T c.219+249G>T (n.219+249G>T) c.325-1127G>T c.4813-97G>T (n.4813-97G>T) c.4498-97G>T (n.4498-97G>T) c.2395-97G>T (n.2395-97G>T) c.4837-97G>T (n.4837-97G>T) c.4828-97G>T (n.4828-97G>T) c.4819-97G>T (n.4819-97G>T) c.3157-97G>T (n.3157-97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695171A>G | CA2694415587 | COL4A5 | c.4822-96A>G (n.4822-96A>G) c.4804-96A>G (n.4804-96A>G) n.1316-96A>G n.1557A>G c.219+250A>G (n.219+250A>G) c.325-1126A>G c.4813-96A>G (n.4813-96A>G) c.4498-96A>G (n.4498-96A>G) c.2395-96A>G (n.2395-96A>G) c.4837-96A>G (n.4837-96A>G) c.4828-96A>G (n.4828-96A>G) c.4819-96A>G (n.4819-96A>G) c.3157-96A>G (n.3157-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695172T>C | CA2554677836 | COL4A5 | c.4822-95T>C (n.4822-95T>C) c.4804-95T>C (n.4804-95T>C) n.1316-95T>C n.1558T>C c.219+251T>C (n.219+251T>C) c.325-1125T>C c.4813-95T>C (n.4813-95T>C) c.4498-95T>C (n.4498-95T>C) c.2395-95T>C (n.2395-95T>C) c.4837-95T>C (n.4837-95T>C) c.4828-95T>C (n.4828-95T>C) c.4819-95T>C (n.4819-95T>C) c.3157-95T>C (n.3157-95T>C) | |
| X | g.108695175G>T | CA2694415588 | COL4A5 | c.4822-92G>T (n.4822-92G>T) c.4804-92G>T (n.4804-92G>T) n.1316-92G>T n.1561G>T c.219+254G>T (n.219+254G>T) c.325-1122G>T c.4813-92G>T (n.4813-92G>T) c.4498-92G>T (n.4498-92G>T) c.2395-92G>T (n.2395-92G>T) c.4837-92G>T (n.4837-92G>T) c.4828-92G>T (n.4828-92G>T) c.4819-92G>T (n.4819-92G>T) c.3157-92G>T (n.3157-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695176A= | CA2450721690 | COL4A5 | c.4822-91A= (n.4822-91A=) c.4804-91A= (n.4804-91A=) n.1316-91A= n.1562A= c.219+255A= (n.219+255A=) c.325-1121A= c.4813-91A= (n.4813-91A=) c.4498-91A= (n.4498-91A=) c.2395-91A= (n.2395-91A=) c.4837-91A= (n.4837-91A=) c.4828-91A= (n.4828-91A=) c.4819-91A= (n.4819-91A=) c.3157-91A= (n.3157-91A=) | |
| X | g.108695176A>G | CA334063176 | COL4A5 | c.4822-91A>G (n.4822-91A>G) c.4804-91A>G (n.4804-91A>G) n.1316-91A>G n.1562A>G c.219+255A>G (n.219+255A>G) c.325-1121A>G c.4813-91A>G (n.4813-91A>G) c.4498-91A>G (n.4498-91A>G) c.2395-91A>G (n.2395-91A>G) c.4837-91A>G (n.4837-91A>G) c.4828-91A>G (n.4828-91A>G) c.4819-91A>G (n.4819-91A>G) c.3157-91A>G (n.3157-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695178T>C | CA2694415590 | COL4A5 | c.4822-89T>C (n.4822-89T>C) c.4804-89T>C (n.4804-89T>C) n.1316-89T>C n.1564T>C c.219+257T>C (n.219+257T>C) c.325-1119T>C c.4813-89T>C (n.4813-89T>C) c.4498-89T>C (n.4498-89T>C) c.2395-89T>C (n.2395-89T>C) c.4837-89T>C (n.4837-89T>C) c.4828-89T>C (n.4828-89T>C) c.4819-89T>C (n.4819-89T>C) c.3157-89T>C (n.3157-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695178_108695180del | CA2694415589 | COL4A5 | c.4822-89_4822-87del (n.4822-89_4822-87del) c.4804-89_4804-87del (n.4804-89_4804-87del) n.1316-89_1316-87del n.1564_1566del c.219+257_219+259del (n.219+257_219+259del) c.325-1119_325-1117del c.4813-89_4813-87del (n.4813-89_4813-87del) c.4498-89_4498-87del (n.4498-89_4498-87del) c.2395-89_2395-87del (n.2395-89_2395-87del) c.4837-89_4837-87del (n.4837-89_4837-87del) c.4828-89_4828-87del (n.4828-89_4828-87del) c.4819-89_4819-87del (n.4819-89_4819-87del) c.3157-89_3157-87del (n.3157-89_3157-87del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695178_108695184del | CA2579677312 | COL4A5 | c.4822-89_4822-83del (n.4822-89_4822-83del) c.4804-89_4804-83del (n.4804-89_4804-83del) n.1316-89_1316-83del n.1564_1570del c.219+257_219+263del (n.219+257_219+263del) c.325-1119_325-1113del c.4813-89_4813-83del (n.4813-89_4813-83del) c.4498-89_4498-83del (n.4498-89_4498-83del) c.2395-89_2395-83del (n.2395-89_2395-83del) c.4837-89_4837-83del (n.4837-89_4837-83del) c.4828-89_4828-83del (n.4828-89_4828-83del) c.4819-89_4819-83del (n.4819-89_4819-83del) c.3157-89_3157-83del (n.3157-89_3157-83del) | |
| X | g.108695179T>G | CA2450721692 | COL4A5 | c.4822-88T>G (n.4822-88T>G) c.4804-88T>G (n.4804-88T>G) n.1316-88T>G n.1565T>G c.219+258T>G (n.219+258T>G) c.325-1118T>G c.4813-88T>G (n.4813-88T>G) c.4498-88T>G (n.4498-88T>G) c.2395-88T>G (n.2395-88T>G) c.4837-88T>G (n.4837-88T>G) c.4828-88T>G (n.4828-88T>G) c.4819-88T>G (n.4819-88T>G) c.3157-88T>G (n.3157-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695179T= | CA2450721691 | COL4A5 | c.4822-88T= (n.4822-88T=) c.4804-88T= (n.4804-88T=) n.1316-88T= n.1565T= c.219+258T= (n.219+258T=) c.325-1118T= c.4813-88T= (n.4813-88T=) c.4498-88T= (n.4498-88T=) c.2395-88T= (n.2395-88T=) c.4837-88T= (n.4837-88T=) c.4828-88T= (n.4828-88T=) c.4819-88T= (n.4819-88T=) c.3157-88T= (n.3157-88T=) | |
| X | g.108695181G>C | CA2450721694 | COL4A5 | c.4822-86G>C (n.4822-86G>C) c.4804-86G>C (n.4804-86G>C) n.1316-86G>C n.1567G>C c.219+260G>C (n.219+260G>C) c.325-1116G>C c.4813-86G>C (n.4813-86G>C) c.4498-86G>C (n.4498-86G>C) c.2395-86G>C (n.2395-86G>C) c.4837-86G>C (n.4837-86G>C) c.4828-86G>C (n.4828-86G>C) c.4819-86G>C (n.4819-86G>C) c.3157-86G>C (n.3157-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695181G= | CA2450721693 | COL4A5 | c.4822-86G= (n.4822-86G=) c.4804-86G= (n.4804-86G=) n.1316-86G= n.1567G= c.219+260G= (n.219+260G=) c.325-1116G= c.4813-86G= (n.4813-86G=) c.4498-86G= (n.4498-86G=) c.2395-86G= (n.2395-86G=) c.4837-86G= (n.4837-86G=) c.4828-86G= (n.4828-86G=) c.4819-86G= (n.4819-86G=) c.3157-86G= (n.3157-86G=) | |
| X | g.108695181G>T | CA2822895561 | COL4A5 | c.4822-86G>T (n.4822-86G>T) c.4804-86G>T (n.4804-86G>T) n.1316-86G>T n.1567G>T c.219+260G>T (n.219+260G>T) c.325-1116G>T c.4813-86G>T (n.4813-86G>T) c.4498-86G>T (n.4498-86G>T) c.2395-86G>T (n.2395-86G>T) c.4837-86G>T (n.4837-86G>T) c.4828-86G>T (n.4828-86G>T) c.4819-86G>T (n.4819-86G>T) c.3157-86G>T (n.3157-86G>T) | |
| X | g.108695182_108695185del | CA2694415591 | COL4A5 | c.4822-85_4822-82del (n.4822-85_4822-82del) c.4804-85_4804-82del (n.4804-85_4804-82del) n.1316-85_1316-82del n.1568_1571del c.219+261_219+264del (n.219+261_219+264del) c.325-1115_325-1112del c.4813-85_4813-82del (n.4813-85_4813-82del) c.4498-85_4498-82del (n.4498-85_4498-82del) c.2395-85_2395-82del (n.2395-85_2395-82del) c.4837-85_4837-82del (n.4837-85_4837-82del) c.4828-85_4828-82del (n.4828-85_4828-82del) c.4819-85_4819-82del (n.4819-85_4819-82del) c.3157-85_3157-82del (n.3157-85_3157-82del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695183C>A | CA2579677313 | COL4A5 | c.4822-84C>A (n.4822-84C>A) c.4804-84C>A (n.4804-84C>A) n.1316-84C>A n.1569C>A c.219+262C>A (n.219+262C>A) c.325-1114C>A c.4813-84C>A (n.4813-84C>A) c.4498-84C>A (n.4498-84C>A) c.2395-84C>A (n.2395-84C>A) c.4837-84C>A (n.4837-84C>A) c.4828-84C>A (n.4828-84C>A) c.4819-84C>A (n.4819-84C>A) c.3157-84C>A (n.3157-84C>A) | |
| X | g.108695184C>A | CA2694415592 | COL4A5 | c.4822-83C>A (n.4822-83C>A) c.4804-83C>A (n.4804-83C>A) n.1316-83C>A n.1570C>A c.219+263C>A (n.219+263C>A) c.325-1113C>A c.4813-83C>A (n.4813-83C>A) c.4498-83C>A (n.4498-83C>A) c.2395-83C>A (n.2395-83C>A) c.4837-83C>A (n.4837-83C>A) c.4828-83C>A (n.4828-83C>A) c.4819-83C>A (n.4819-83C>A) c.3157-83C>A (n.3157-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695185A>G | CA2579677314 | COL4A5 | c.4822-82A>G (n.4822-82A>G) c.4804-82A>G (n.4804-82A>G) n.1316-82A>G n.1571A>G c.219+264A>G (n.219+264A>G) c.325-1112A>G c.4813-82A>G (n.4813-82A>G) c.4498-82A>G (n.4498-82A>G) c.2395-82A>G (n.2395-82A>G) c.4837-82A>G (n.4837-82A>G) c.4828-82A>G (n.4828-82A>G) c.4819-82A>G (n.4819-82A>G) c.3157-82A>G (n.3157-82A>G) | |
| X | g.108695187G>T | CA2518922380 | COL4A5 | c.4822-80G>T (n.4822-80G>T) c.4804-80G>T (n.4804-80G>T) n.1316-80G>T n.1573G>T c.219+266G>T (n.219+266G>T) c.325-1110G>T c.4813-80G>T (n.4813-80G>T) c.4498-80G>T (n.4498-80G>T) c.2395-80G>T (n.2395-80G>T) c.4837-80G>T (n.4837-80G>T) c.4828-80G>T (n.4828-80G>T) c.4819-80G>T (n.4819-80G>T) c.3157-80G>T (n.3157-80G>T) | |
| X | g.108695190C>T | CA2694415593 | COL4A5 | c.4822-77C>T (n.4822-77C>T) c.4804-77C>T (n.4804-77C>T) n.1316-77C>T n.1576C>T c.219+269C>T (n.219+269C>T) c.325-1107C>T c.4813-77C>T (n.4813-77C>T) c.4498-77C>T (n.4498-77C>T) c.2395-77C>T (n.2395-77C>T) c.4837-77C>T (n.4837-77C>T) c.4828-77C>T (n.4828-77C>T) c.4819-77C>T (n.4819-77C>T) c.3157-77C>T (n.3157-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695192_108695194delinsGCA | CA2450721695 | COL4A5 | c.4822-75_4822-73delinsGCA (n.4822-75_4822-73delinsGCA) c.4804-75_4804-73delinsGCA (n.4804-75_4804-73delinsGCA) n.1316-75_1316-73delinsGCA n.1578_1580delinsGCA c.219+271_219+273delinsGCA (n.219+271_219+273delinsGCA) c.325-1105_325-1103delinsGCA c.4813-75_4813-73delinsGCA (n.4813-75_4813-73delinsGCA) c.4498-75_4498-73delinsGCA (n.4498-75_4498-73delinsGCA) c.2395-75_2395-73delinsGCA (n.2395-75_2395-73delinsGCA) c.4837-75_4837-73delinsGCA (n.4837-75_4837-73delinsGCA) c.4828-75_4828-73delinsGCA (n.4828-75_4828-73delinsGCA) c.4819-75_4819-73delinsGCA (n.4819-75_4819-73delinsGCA) c.3157-75_3157-73delinsGCA (n.3157-75_3157-73delinsGCA) | |
| X | g.108695193C>A | CA2694415594 | COL4A5 | c.4822-74C>A (n.4822-74C>A) c.4804-74C>A (n.4804-74C>A) n.1316-74C>A n.1579C>A c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.325-1104C>A c.4813-74C>A (n.4813-74C>A) c.4498-74C>A (n.4498-74C>A) c.2395-74C>A (n.2395-74C>A) c.4837-74C>A (n.4837-74C>A) c.4828-74C>A (n.4828-74C>A) c.4819-74C>A (n.4819-74C>A) c.3157-74C>A (n.3157-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695197_108695198del | CA869827720 | COL4A5 | c.4822-70_4822-69del (n.4822-70_4822-69del) c.4804-70_4804-69del (n.4804-70_4804-69del) n.1316-70_1316-69del n.1583_1584del c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.325-1100_325-1099del c.4813-70_4813-69del (n.4813-70_4813-69del) c.4498-70_4498-69del (n.4498-70_4498-69del) c.2395-70_2395-69del (n.2395-70_2395-69del) c.4837-70_4837-69del (n.4837-70_4837-69del) c.4828-70_4828-69del (n.4828-70_4828-69del) c.4819-70_4819-69del (n.4819-70_4819-69del) c.3157-70_3157-69del (n.3157-70_3157-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695195C>A | CA2694415595 | COL4A5 | c.4822-72C>A (n.4822-72C>A) c.4804-72C>A (n.4804-72C>A) n.1316-72C>A n.1581C>A c.219+274C>A (n.219+274C>A) c.325-1102C>A c.4813-72C>A (n.4813-72C>A) c.4498-72C>A (n.4498-72C>A) c.2395-72C>A (n.2395-72C>A) c.4837-72C>A (n.4837-72C>A) c.4828-72C>A (n.4828-72C>A) c.4819-72C>A (n.4819-72C>A) c.3157-72C>A (n.3157-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695196A>T | CA2500890743 | COL4A5 | c.4822-71A>T (n.4822-71A>T) c.4804-71A>T (n.4804-71A>T) n.1316-71A>T n.1582A>T c.219+275A>T (n.219+275A>T) c.325-1101A>T c.4813-71A>T (n.4813-71A>T) c.4498-71A>T (n.4498-71A>T) c.2395-71A>T (n.2395-71A>T) c.4837-71A>T (n.4837-71A>T) c.4828-71A>T (n.4828-71A>T) c.4819-71A>T (n.4819-71A>T) c.3157-71A>T (n.3157-71A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695197C>T | CA2694415596 | COL4A5 | c.4822-70C>T (n.4822-70C>T) c.4804-70C>T (n.4804-70C>T) n.1316-70C>T n.1583C>T c.219+276C>T (n.219+276C>T) c.325-1100C>T c.4813-70C>T (n.4813-70C>T) c.4498-70C>T (n.4498-70C>T) c.2395-70C>T (n.2395-70C>T) c.4837-70C>T (n.4837-70C>T) c.4828-70C>T (n.4828-70C>T) c.4819-70C>T (n.4819-70C>T) c.3157-70C>T (n.3157-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695199T>A | CA2557060713 | COL4A5 | c.4822-68T>A (n.4822-68T>A) c.4804-68T>A (n.4804-68T>A) n.1316-68T>A n.1585T>A c.219+278T>A (n.219+278T>A) c.325-1098T>A c.4813-68T>A (n.4813-68T>A) c.4498-68T>A (n.4498-68T>A) c.2395-68T>A (n.2395-68T>A) c.4837-68T>A (n.4837-68T>A) c.4828-68T>A (n.4828-68T>A) c.4819-68T>A (n.4819-68T>A) c.3157-68T>A (n.3157-68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695200C>A | CA2694415597 | COL4A5 | c.4822-67C>A (n.4822-67C>A) c.4804-67C>A (n.4804-67C>A) n.1316-67C>A n.1586C>A c.219+279C>A (n.219+279C>A) c.325-1097C>A c.4813-67C>A (n.4813-67C>A) c.4498-67C>A (n.4498-67C>A) c.2395-67C>A (n.2395-67C>A) c.4837-67C>A (n.4837-67C>A) c.4828-67C>A (n.4828-67C>A) c.4819-67C>A (n.4819-67C>A) c.3157-67C>A (n.3157-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695202T>A | CA2694415598 | COL4A5 | c.4822-65T>A (n.4822-65T>A) c.4804-65T>A (n.4804-65T>A) n.1316-65T>A n.1588T>A c.219+281T>A (n.219+281T>A) c.325-1095T>A c.4813-65T>A (n.4813-65T>A) c.4498-65T>A (n.4498-65T>A) c.2395-65T>A (n.2395-65T>A) c.4837-65T>A (n.4837-65T>A) c.4828-65T>A (n.4828-65T>A) c.4819-65T>A (n.4819-65T>A) c.3157-65T>A (n.3157-65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695202T>C | CA869827725 | COL4A5 | c.4822-65T>C (n.4822-65T>C) c.4804-65T>C (n.4804-65T>C) n.1316-65T>C n.1588T>C c.219+281T>C (n.219+281T>C) c.325-1095T>C c.4813-65T>C (n.4813-65T>C) c.4498-65T>C (n.4498-65T>C) c.2395-65T>C (n.2395-65T>C) c.4837-65T>C (n.4837-65T>C) c.4828-65T>C (n.4828-65T>C) c.4819-65T>C (n.4819-65T>C) c.3157-65T>C (n.3157-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695202T= | CA2450721696 | COL4A5 | c.4822-65T= (n.4822-65T=) c.4804-65T= (n.4804-65T=) n.1316-65T= n.1588T= c.219+281T= (n.219+281T=) c.325-1095T= c.4813-65T= (n.4813-65T=) c.4498-65T= (n.4498-65T=) c.2395-65T= (n.2395-65T=) c.4837-65T= (n.4837-65T=) c.4828-65T= (n.4828-65T=) c.4819-65T= (n.4819-65T=) c.3157-65T= (n.3157-65T=) | |
| X | g.108695203T>C | CA2450721698 | COL4A5 | c.4822-64T>C (n.4822-64T>C) c.4804-64T>C (n.4804-64T>C) n.1316-64T>C n.1589T>C c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.325-1094T>C c.4813-64T>C (n.4813-64T>C) c.4498-64T>C (n.4498-64T>C) c.2395-64T>C (n.2395-64T>C) c.4837-64T>C (n.4837-64T>C) c.4828-64T>C (n.4828-64T>C) c.4819-64T>C (n.4819-64T>C) c.3157-64T>C (n.3157-64T>C) | dbSNP |
| X | g.108695203T= | CA2450721697 | COL4A5 | c.4822-64T= (n.4822-64T=) c.4804-64T= (n.4804-64T=) n.1316-64T= n.1589T= c.219+282T= (n.219+282T=) c.325-1094T= c.4813-64T= (n.4813-64T=) c.4498-64T= (n.4498-64T=) c.2395-64T= (n.2395-64T=) c.4837-64T= (n.4837-64T=) c.4828-64T= (n.4828-64T=) c.4819-64T= (n.4819-64T=) c.3157-64T= (n.3157-64T=) | |
| X | g.108695204G>T | CA2694415599 | COL4A5 | c.4822-63G>T (n.4822-63G>T) c.4804-63G>T (n.4804-63G>T) n.1316-63G>T n.1590G>T c.219+283G>T (n.219+283G>T) c.325-1093G>T c.4813-63G>T (n.4813-63G>T) c.4498-63G>T (n.4498-63G>T) c.2395-63G>T (n.2395-63G>T) c.4837-63G>T (n.4837-63G>T) c.4828-63G>T (n.4828-63G>T) c.4819-63G>T (n.4819-63G>T) c.3157-63G>T (n.3157-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695205G>A | CA2450721700 | COL4A5 | c.4822-62G>A (n.4822-62G>A) c.4804-62G>A (n.4804-62G>A) n.1316-62G>A n.1591G>A c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.325-1092G>A c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.4498-62G>A (n.4498-62G>A) c.2395-62G>A (n.2395-62G>A) c.4837-62G>A (n.4837-62G>A) c.4828-62G>A (n.4828-62G>A) c.4819-62G>A (n.4819-62G>A) c.3157-62G>A (n.3157-62G>A) | dbSNP |
| X | g.108695205G= | CA2450721699 | COL4A5 | c.4822-62G= (n.4822-62G=) c.4804-62G= (n.4804-62G=) n.1316-62G= n.1591G= c.219+284G= (n.219+284G=) c.325-1092G= c.4813-62G= (n.4813-62G=) c.4498-62G= (n.4498-62G=) c.2395-62G= (n.2395-62G=) c.4837-62G= (n.4837-62G=) c.4828-62G= (n.4828-62G=) c.4819-62G= (n.4819-62G=) c.3157-62G= (n.3157-62G=) | |
| X | g.108695205G>T | CA2450721701 | COL4A5 | c.4822-62G>T (n.4822-62G>T) c.4804-62G>T (n.4804-62G>T) n.1316-62G>T n.1591G>T c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.325-1092G>T c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.4498-62G>T (n.4498-62G>T) c.2395-62G>T (n.2395-62G>T) c.4837-62G>T (n.4837-62G>T) c.4828-62G>T (n.4828-62G>T) c.4819-62G>T (n.4819-62G>T) c.3157-62G>T (n.3157-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695206A= | CA2450721702 | COL4A5 | c.4822-61A= (n.4822-61A=) c.4804-61A= (n.4804-61A=) n.1316-61A= n.1592A= c.219+285A= (n.219+285A=) c.325-1091A= c.4813-61A= (n.4813-61A=) c.4498-61A= (n.4498-61A=) c.2395-61A= (n.2395-61A=) c.4837-61A= (n.4837-61A=) c.4828-61A= (n.4828-61A=) c.4819-61A= (n.4819-61A=) c.3157-61A= (n.3157-61A=) | |
| X | g.108695206A>C | CA644063535 | COL4A5 | c.4822-61A>C (n.4822-61A>C) c.4804-61A>C (n.4804-61A>C) n.1316-61A>C n.1592A>C c.219+285A>C (n.219+285A>C) c.325-1091A>C c.4813-61A>C (n.4813-61A>C) c.4498-61A>C (n.4498-61A>C) c.2395-61A>C (n.2395-61A>C) c.4837-61A>C (n.4837-61A>C) c.4828-61A>C (n.4828-61A>C) c.4819-61A>C (n.4819-61A>C) c.3157-61A>C (n.3157-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695206A>G | CA2579677315 | COL4A5 | c.4822-61A>G (n.4822-61A>G) c.4804-61A>G (n.4804-61A>G) n.1316-61A>G n.1592A>G c.219+285A>G (n.219+285A>G) c.325-1091A>G c.4813-61A>G (n.4813-61A>G) c.4498-61A>G (n.4498-61A>G) c.2395-61A>G (n.2395-61A>G) c.4837-61A>G (n.4837-61A>G) c.4828-61A>G (n.4828-61A>G) c.4819-61A>G (n.4819-61A>G) c.3157-61A>G (n.3157-61A>G) | |
| X | g.108695206A>T | CA2822895567 | COL4A5 | c.4822-61A>T (n.4822-61A>T) c.4804-61A>T (n.4804-61A>T) n.1316-61A>T n.1592A>T c.219+285A>T (n.219+285A>T) c.325-1091A>T c.4813-61A>T (n.4813-61A>T) c.4498-61A>T (n.4498-61A>T) c.2395-61A>T (n.2395-61A>T) c.4837-61A>T (n.4837-61A>T) c.4828-61A>T (n.4828-61A>T) c.4819-61A>T (n.4819-61A>T) c.3157-61A>T (n.3157-61A>T) | |
| X | g.108695207T>C | CA869827731 | COL4A5 | c.4822-60T>C (n.4822-60T>C) c.4804-60T>C (n.4804-60T>C) n.1316-60T>C n.1593T>C c.219+286T>C (n.219+286T>C) c.325-1090T>C c.4813-60T>C (n.4813-60T>C) c.4498-60T>C (n.4498-60T>C) c.2395-60T>C (n.2395-60T>C) c.4837-60T>C (n.4837-60T>C) c.4828-60T>C (n.4828-60T>C) c.4819-60T>C (n.4819-60T>C) c.3157-60T>C (n.3157-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695207T= | CA2450721703 | COL4A5 | c.4822-60T= (n.4822-60T=) c.4804-60T= (n.4804-60T=) n.1316-60T= n.1593T= c.219+286T= (n.219+286T=) c.325-1090T= c.4813-60T= (n.4813-60T=) c.4498-60T= (n.4498-60T=) c.2395-60T= (n.2395-60T=) c.4837-60T= (n.4837-60T=) c.4828-60T= (n.4828-60T=) c.4819-60T= (n.4819-60T=) c.3157-60T= (n.3157-60T=) | |
| X | g.108695208A>G | CA2694415600 | COL4A5 | c.4822-59A>G (n.4822-59A>G) c.4804-59A>G (n.4804-59A>G) n.1316-59A>G n.1594A>G c.219+287A>G (n.219+287A>G) c.325-1089A>G c.4813-59A>G (n.4813-59A>G) c.4498-59A>G (n.4498-59A>G) c.2395-59A>G (n.2395-59A>G) c.4837-59A>G (n.4837-59A>G) c.4828-59A>G (n.4828-59A>G) c.4819-59A>G (n.4819-59A>G) c.3157-59A>G (n.3157-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695209T>C | CA2579677316 | COL4A5 | c.4822-58T>C (n.4822-58T>C) c.4804-58T>C (n.4804-58T>C) n.1316-58T>C n.1595T>C c.219+288T>C (n.219+288T>C) c.325-1088T>C c.4813-58T>C (n.4813-58T>C) c.4498-58T>C (n.4498-58T>C) c.2395-58T>C (n.2395-58T>C) c.4837-58T>C (n.4837-58T>C) c.4828-58T>C (n.4828-58T>C) c.4819-58T>C (n.4819-58T>C) c.3157-58T>C (n.3157-58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695210T>C | CA2694415601 | COL4A5 | c.4822-57T>C (n.4822-57T>C) c.4804-57T>C (n.4804-57T>C) n.1316-57T>C n.1596T>C c.219+289T>C (n.219+289T>C) c.325-1087T>C c.4813-57T>C (n.4813-57T>C) c.4498-57T>C (n.4498-57T>C) c.2395-57T>C (n.2395-57T>C) c.4837-57T>C (n.4837-57T>C) c.4828-57T>C (n.4828-57T>C) c.4819-57T>C (n.4819-57T>C) c.3157-57T>C (n.3157-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695211C>A | CA2579677317 | COL4A5 | c.4822-56C>A (n.4822-56C>A) c.4804-56C>A (n.4804-56C>A) n.1316-56C>A n.1597C>A c.219+290C>A (n.219+290C>A) c.325-1086C>A c.4813-56C>A (n.4813-56C>A) c.4498-56C>A (n.4498-56C>A) c.2395-56C>A (n.2395-56C>A) c.4837-56C>A (n.4837-56C>A) c.4828-56C>A (n.4828-56C>A) c.4819-56C>A (n.4819-56C>A) c.3157-56C>A (n.3157-56C>A) | |
| X | g.108695211C>T | CA2579677318 | COL4A5 | c.4822-56C>T (n.4822-56C>T) c.4804-56C>T (n.4804-56C>T) n.1316-56C>T n.1597C>T c.219+290C>T (n.219+290C>T) c.325-1086C>T c.4813-56C>T (n.4813-56C>T) c.4498-56C>T (n.4498-56C>T) c.2395-56C>T (n.2395-56C>T) c.4837-56C>T (n.4837-56C>T) c.4828-56C>T (n.4828-56C>T) c.4819-56C>T (n.4819-56C>T) c.3157-56C>T (n.3157-56C>T) | |
| X | g.108695212A>G | CA2694415602 | COL4A5 | c.4822-55A>G (n.4822-55A>G) c.4804-55A>G (n.4804-55A>G) n.1316-55A>G n.1598A>G c.219+291A>G (n.219+291A>G) c.325-1085A>G c.4813-55A>G (n.4813-55A>G) c.4498-55A>G (n.4498-55A>G) c.2395-55A>G (n.2395-55A>G) c.4837-55A>G (n.4837-55A>G) c.4828-55A>G (n.4828-55A>G) c.4819-55A>G (n.4819-55A>G) c.3157-55A>G (n.3157-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695217G>A | CA2694415603 | COL4A5 | c.4822-50G>A (n.4822-50G>A) c.4804-50G>A (n.4804-50G>A) n.1316-50G>A n.1603G>A c.219+296G>A (n.219+296G>A) c.325-1080G>A c.4813-50G>A (n.4813-50G>A) c.4498-50G>A (n.4498-50G>A) c.2395-50G>A (n.2395-50G>A) c.4837-50G>A (n.4837-50G>A) c.4828-50G>A (n.4828-50G>A) c.4819-50G>A (n.4819-50G>A) c.3157-50G>A (n.3157-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695218C>A | CA2694415604 | COL4A5 | c.4822-49C>A (n.4822-49C>A) c.4804-49C>A (n.4804-49C>A) n.1316-49C>A n.1604C>A c.219+297C>A (n.219+297C>A) c.325-1079C>A c.4813-49C>A (n.4813-49C>A) c.4498-49C>A (n.4498-49C>A) c.2395-49C>A (n.2395-49C>A) c.4837-49C>A (n.4837-49C>A) c.4828-49C>A (n.4828-49C>A) c.4819-49C>A (n.4819-49C>A) c.3157-49C>A (n.3157-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695219T>C | CA2579677319 | COL4A5 | c.4822-48T>C (n.4822-48T>C) c.4804-48T>C (n.4804-48T>C) n.1316-48T>C n.1605T>C c.219+298T>C (n.219+298T>C) c.325-1078T>C c.4813-48T>C (n.4813-48T>C) c.4498-48T>C (n.4498-48T>C) c.2395-48T>C (n.2395-48T>C) c.4837-48T>C (n.4837-48T>C) c.4828-48T>C (n.4828-48T>C) c.4819-48T>C (n.4819-48T>C) c.3157-48T>C (n.3157-48T>C) | |
| X | g.108695220A= | CA2450721704 | COL4A5 | c.4822-47A= (n.4822-47A=) c.4804-47A= (n.4804-47A=) n.1316-47A= n.1606A= c.219+299A= (n.219+299A=) c.325-1077A= c.4813-47A= (n.4813-47A=) c.4498-47A= (n.4498-47A=) c.2395-47A= (n.2395-47A=) c.4837-47A= (n.4837-47A=) c.4828-47A= (n.4828-47A=) c.4819-47A= (n.4819-47A=) c.3157-47A= (n.3157-47A=) | |
| X | g.108695220A>G | CA10489427 | COL4A5 | c.4822-47A>G (n.4822-47A>G) c.4804-47A>G (n.4804-47A>G) n.1316-47A>G n.1606A>G c.219+299A>G (n.219+299A>G) c.325-1077A>G c.4813-47A>G (n.4813-47A>G) c.4498-47A>G (n.4498-47A>G) c.2395-47A>G (n.2395-47A>G) c.4837-47A>G (n.4837-47A>G) c.4828-47A>G (n.4828-47A>G) c.4819-47A>G (n.4819-47A>G) c.3157-47A>G (n.3157-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695220A>T | CA2694415605 | COL4A5 | c.4822-47A>T (n.4822-47A>T) c.4804-47A>T (n.4804-47A>T) n.1316-47A>T n.1606A>T c.219+299A>T (n.219+299A>T) c.325-1077A>T c.4813-47A>T (n.4813-47A>T) c.4498-47A>T (n.4498-47A>T) c.2395-47A>T (n.2395-47A>T) c.4837-47A>T (n.4837-47A>T) c.4828-47A>T (n.4828-47A>T) c.4819-47A>T (n.4819-47A>T) c.3157-47A>T (n.3157-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695222T>G | CA2694415606 | COL4A5 | c.4822-45T>G (n.4822-45T>G) c.4804-45T>G (n.4804-45T>G) n.1316-45T>G n.1608T>G c.219+301T>G (n.219+301T>G) c.325-1075T>G c.4813-45T>G (n.4813-45T>G) c.4498-45T>G (n.4498-45T>G) c.2395-45T>G (n.2395-45T>G) c.4837-45T>G (n.4837-45T>G) c.4828-45T>G (n.4828-45T>G) c.4819-45T>G (n.4819-45T>G) c.3157-45T>G (n.3157-45T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695223A= | CA2450721705 | COL4A5 | c.4822-44A= (n.4822-44A=) c.4804-44A= (n.4804-44A=) n.1316-44A= n.1609A= c.219+302A= (n.219+302A=) c.325-1074A= c.4813-44A= (n.4813-44A=) c.4498-44A= (n.4498-44A=) c.2395-44A= (n.2395-44A=) c.4837-44A= (n.4837-44A=) c.4828-44A= (n.4828-44A=) c.4819-44A= (n.4819-44A=) c.3157-44A= (n.3157-44A=) | |
| X | g.108695223A>G | CA10489428 | COL4A5 | c.4822-44A>G (n.4822-44A>G) c.4804-44A>G (n.4804-44A>G) n.1316-44A>G n.1609A>G c.219+302A>G (n.219+302A>G) c.325-1074A>G c.4813-44A>G (n.4813-44A>G) c.4498-44A>G (n.4498-44A>G) c.2395-44A>G (n.2395-44A>G) c.4837-44A>G (n.4837-44A>G) c.4828-44A>G (n.4828-44A>G) c.4819-44A>G (n.4819-44A>G) c.3157-44A>G (n.3157-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695223A>T | CA2694415607 | COL4A5 | c.4822-44A>T (n.4822-44A>T) c.4804-44A>T (n.4804-44A>T) n.1316-44A>T n.1609A>T c.219+302A>T (n.219+302A>T) c.325-1074A>T c.4813-44A>T (n.4813-44A>T) c.4498-44A>T (n.4498-44A>T) c.2395-44A>T (n.2395-44A>T) c.4837-44A>T (n.4837-44A>T) c.4828-44A>T (n.4828-44A>T) c.4819-44A>T (n.4819-44A>T) c.3157-44A>T (n.3157-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695224T>C | CA2450721707 | COL4A5 | c.4822-43T>C (n.4822-43T>C) c.4804-43T>C (n.4804-43T>C) n.1316-43T>C n.1610T>C c.219+303T>C (n.219+303T>C) c.325-1073T>C c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.4498-43T>C (n.4498-43T>C) c.2395-43T>C (n.2395-43T>C) c.4837-43T>C (n.4837-43T>C) c.4828-43T>C (n.4828-43T>C) c.4819-43T>C (n.4819-43T>C) c.3157-43T>C (n.3157-43T>C) | dbSNP |
| X | g.108695224T= | CA2450721706 | COL4A5 | c.4822-43T= (n.4822-43T=) c.4804-43T= (n.4804-43T=) n.1316-43T= n.1610T= c.219+303T= (n.219+303T=) c.325-1073T= c.4813-43T= (n.4813-43T=) c.4498-43T= (n.4498-43T=) c.2395-43T= (n.2395-43T=) c.4837-43T= (n.4837-43T=) c.4828-43T= (n.4828-43T=) c.4819-43T= (n.4819-43T=) c.3157-43T= (n.3157-43T=) | |
| X | g.108695226G>A | CA2450721709 | COL4A5 | c.4822-41G>A (n.4822-41G>A) c.4804-41G>A (n.4804-41G>A) n.1316-41G>A n.1612G>A c.219+305G>A (n.219+305G>A) c.325-1071G>A c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.4498-41G>A (n.4498-41G>A) c.2395-41G>A (n.2395-41G>A) c.4837-41G>A (n.4837-41G>A) c.4828-41G>A (n.4828-41G>A) c.4819-41G>A (n.4819-41G>A) c.3157-41G>A (n.3157-41G>A) | dbSNP |
| X | g.108695226G= | CA2450721708 | COL4A5 | c.4822-41G= (n.4822-41G=) c.4804-41G= (n.4804-41G=) n.1316-41G= n.1612G= c.219+305G= (n.219+305G=) c.325-1071G= c.4813-41G= (n.4813-41G=) c.4498-41G= (n.4498-41G=) c.2395-41G= (n.2395-41G=) c.4837-41G= (n.4837-41G=) c.4828-41G= (n.4828-41G=) c.4819-41G= (n.4819-41G=) c.3157-41G= (n.3157-41G=) | |
| X | g.108695227C>A | CA2694415608 | COL4A5 | c.4822-40C>A (n.4822-40C>A) c.4804-40C>A (n.4804-40C>A) n.1316-40C>A n.1613C>A c.219+306C>A (n.219+306C>A) c.325-1070C>A c.4813-40C>A (n.4813-40C>A) c.4498-40C>A (n.4498-40C>A) c.2395-40C>A (n.2395-40C>A) c.4837-40C>A (n.4837-40C>A) c.4828-40C>A (n.4828-40C>A) c.4819-40C>A (n.4819-40C>A) c.3157-40C>A (n.3157-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695227C>T | CA2694415609 | COL4A5 | c.4822-40C>T (n.4822-40C>T) c.4804-40C>T (n.4804-40C>T) n.1316-40C>T n.1613C>T c.219+306C>T (n.219+306C>T) c.325-1070C>T c.4813-40C>T (n.4813-40C>T) c.4498-40C>T (n.4498-40C>T) c.2395-40C>T (n.2395-40C>T) c.4837-40C>T (n.4837-40C>T) c.4828-40C>T (n.4828-40C>T) c.4819-40C>T (n.4819-40C>T) c.3157-40C>T (n.3157-40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695229C>A | CA2694415610 | COL4A5 | c.4822-38C>A (n.4822-38C>A) c.4804-38C>A (n.4804-38C>A) n.1316-38C>A n.1615C>A c.219+308C>A (n.219+308C>A) c.325-1068C>A c.4813-38C>A (n.4813-38C>A) c.4498-38C>A (n.4498-38C>A) c.2395-38C>A (n.2395-38C>A) c.4837-38C>A (n.4837-38C>A) c.4828-38C>A (n.4828-38C>A) c.4819-38C>A (n.4819-38C>A) c.3157-38C>A (n.3157-38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695229C= | CA2450721710 | COL4A5 | c.4822-38C= (n.4822-38C=) c.4804-38C= (n.4804-38C=) n.1316-38C= n.1615C= c.219+308C= (n.219+308C=) c.325-1068C= c.4813-38C= (n.4813-38C=) c.4498-38C= (n.4498-38C=) c.2395-38C= (n.2395-38C=) c.4837-38C= (n.4837-38C=) c.4828-38C= (n.4828-38C=) c.4819-38C= (n.4819-38C=) c.3157-38C= (n.3157-38C=) | |
| X | g.108695229C>G | CA2694415611 | COL4A5 | c.4822-38C>G (n.4822-38C>G) c.4804-38C>G (n.4804-38C>G) n.1316-38C>G n.1615C>G c.219+308C>G (n.219+308C>G) c.325-1068C>G c.4813-38C>G (n.4813-38C>G) c.4498-38C>G (n.4498-38C>G) c.2395-38C>G (n.2395-38C>G) c.4837-38C>G (n.4837-38C>G) c.4828-38C>G (n.4828-38C>G) c.4819-38C>G (n.4819-38C>G) c.3157-38C>G (n.3157-38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695229C>T | CA10489429 | COL4A5 | c.4822-38C>T (n.4822-38C>T) c.4804-38C>T (n.4804-38C>T) n.1316-38C>T n.1615C>T c.219+308C>T (n.219+308C>T) c.325-1068C>T c.4813-38C>T (n.4813-38C>T) c.4498-38C>T (n.4498-38C>T) c.2395-38C>T (n.2395-38C>T) c.4837-38C>T (n.4837-38C>T) c.4828-38C>T (n.4828-38C>T) c.4819-38C>T (n.4819-38C>T) c.3157-38C>T (n.3157-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695230A= | CA2450721711 | COL4A5 | c.4822-37A= (n.4822-37A=) c.4804-37A= (n.4804-37A=) n.1316-37A= n.1616A= c.219+309A= (n.219+309A=) c.325-1067A= c.4813-37A= (n.4813-37A=) c.4498-37A= (n.4498-37A=) c.2395-37A= (n.2395-37A=) c.4837-37A= (n.4837-37A=) c.4828-37A= (n.4828-37A=) c.4819-37A= (n.4819-37A=) c.3157-37A= (n.3157-37A=) | |
| X | g.108695230A>G | CA644063536 | COL4A5 | c.4822-37A>G (n.4822-37A>G) c.4804-37A>G (n.4804-37A>G) n.1316-37A>G n.1616A>G c.219+309A>G (n.219+309A>G) c.325-1067A>G c.4813-37A>G (n.4813-37A>G) c.4498-37A>G (n.4498-37A>G) c.2395-37A>G (n.2395-37A>G) c.4837-37A>G (n.4837-37A>G) c.4828-37A>G (n.4828-37A>G) c.4819-37A>G (n.4819-37A>G) c.3157-37A>G (n.3157-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695231T>C | CA10489430 | COL4A5 | c.4822-36T>C (n.4822-36T>C) c.4804-36T>C (n.4804-36T>C) n.1316-36T>C n.1617T>C c.219+310T>C (n.219+310T>C) c.325-1066T>C c.4813-36T>C (n.4813-36T>C) c.4498-36T>C (n.4498-36T>C) c.2395-36T>C (n.2395-36T>C) c.4837-36T>C (n.4837-36T>C) c.4828-36T>C (n.4828-36T>C) c.4819-36T>C (n.4819-36T>C) c.3157-36T>C (n.3157-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695231T= | CA2450721712 | COL4A5 | c.4822-36T= (n.4822-36T=) c.4804-36T= (n.4804-36T=) n.1316-36T= n.1617T= c.219+310T= (n.219+310T=) c.325-1066T= c.4813-36T= (n.4813-36T=) c.4498-36T= (n.4498-36T=) c.2395-36T= (n.2395-36T=) c.4837-36T= (n.4837-36T=) c.4828-36T= (n.4828-36T=) c.4819-36T= (n.4819-36T=) c.3157-36T= (n.3157-36T=) | |
| X | g.108695232G>A | CA2694415612 | COL4A5 | c.4822-35G>A (n.4822-35G>A) c.4804-35G>A (n.4804-35G>A) n.1316-35G>A n.1618G>A c.219+311G>A (n.219+311G>A) c.325-1065G>A c.4813-35G>A (n.4813-35G>A) c.4498-35G>A (n.4498-35G>A) c.2395-35G>A (n.2395-35G>A) c.4837-35G>A (n.4837-35G>A) c.4828-35G>A (n.4828-35G>A) c.4819-35G>A (n.4819-35G>A) c.3157-35G>A (n.3157-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695234G>A | CA2694415613 | COL4A5 | c.4822-33G>A (n.4822-33G>A) c.4804-33G>A (n.4804-33G>A) n.1316-33G>A n.1620G>A c.219+313G>A (n.219+313G>A) c.325-1063G>A c.4813-33G>A (n.4813-33G>A) c.4498-33G>A (n.4498-33G>A) c.2395-33G>A (n.2395-33G>A) c.4837-33G>A (n.4837-33G>A) c.4828-33G>A (n.4828-33G>A) c.4819-33G>A (n.4819-33G>A) c.3157-33G>A (n.3157-33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695234G>T | CA2579677320 | COL4A5 | c.4822-33G>T (n.4822-33G>T) c.4804-33G>T (n.4804-33G>T) n.1316-33G>T n.1620G>T c.219+313G>T (n.219+313G>T) c.325-1063G>T c.4813-33G>T (n.4813-33G>T) c.4498-33G>T (n.4498-33G>T) c.2395-33G>T (n.2395-33G>T) c.4837-33G>T (n.4837-33G>T) c.4828-33G>T (n.4828-33G>T) c.4819-33G>T (n.4819-33G>T) c.3157-33G>T (n.3157-33G>T) | |
| X | g.108695235T>C | CA2694415614 | COL4A5 | c.4822-32T>C (n.4822-32T>C) c.4804-32T>C (n.4804-32T>C) n.1316-32T>C n.1621T>C c.219+314T>C (n.219+314T>C) c.325-1062T>C c.4813-32T>C (n.4813-32T>C) c.4498-32T>C (n.4498-32T>C) c.2395-32T>C (n.2395-32T>C) c.4837-32T>C (n.4837-32T>C) c.4828-32T>C (n.4828-32T>C) c.4819-32T>C (n.4819-32T>C) c.3157-32T>C (n.3157-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695236A>G | CA2694415615 | COL4A5 | c.4822-31A>G (n.4822-31A>G) c.4804-31A>G (n.4804-31A>G) n.1316-31A>G n.1622A>G c.219+315A>G (n.219+315A>G) c.325-1061A>G c.4813-31A>G (n.4813-31A>G) c.4498-31A>G (n.4498-31A>G) c.2395-31A>G (n.2395-31A>G) c.4837-31A>G (n.4837-31A>G) c.4828-31A>G (n.4828-31A>G) c.4819-31A>G (n.4819-31A>G) c.3157-31A>G (n.3157-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695239G>A | CA10489431 | COL4A5 | c.4822-28G>A (n.4822-28G>A) c.4804-28G>A (n.4804-28G>A) n.1316-28G>A n.1625G>A c.219+318G>A (n.219+318G>A) c.325-1058G>A c.4813-28G>A (n.4813-28G>A) c.4498-28G>A (n.4498-28G>A) c.2395-28G>A (n.2395-28G>A) c.4837-28G>A (n.4837-28G>A) c.4828-28G>A (n.4828-28G>A) c.4819-28G>A (n.4819-28G>A) c.3157-28G>A (n.3157-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695239G= | CA2450721713 | COL4A5 | c.4822-28G= (n.4822-28G=) c.4804-28G= (n.4804-28G=) n.1316-28G= n.1625G= c.219+318G= (n.219+318G=) c.325-1058G= c.4813-28G= (n.4813-28G=) c.4498-28G= (n.4498-28G=) c.2395-28G= (n.2395-28G=) c.4837-28G= (n.4837-28G=) c.4828-28G= (n.4828-28G=) c.4819-28G= (n.4819-28G=) c.3157-28G= (n.3157-28G=) | |
| X | g.108695240C= | CA2450721714 | COL4A5 | c.4822-27C= (n.4822-27C=) c.4804-27C= (n.4804-27C=) n.1316-27C= n.1626C= c.219+319C= (n.219+319C=) c.325-1057C= c.4813-27C= (n.4813-27C=) c.4498-27C= (n.4498-27C=) c.2395-27C= (n.2395-27C=) c.4837-27C= (n.4837-27C=) c.4828-27C= (n.4828-27C=) c.4819-27C= (n.4819-27C=) c.3157-27C= (n.3157-27C=) | |
| X | g.108695240C>T | CA10489432 | COL4A5 | c.4822-27C>T (n.4822-27C>T) c.4804-27C>T (n.4804-27C>T) n.1316-27C>T n.1626C>T c.219+319C>T (n.219+319C>T) c.325-1057C>T c.4813-27C>T (n.4813-27C>T) c.4498-27C>T (n.4498-27C>T) c.2395-27C>T (n.2395-27C>T) c.4837-27C>T (n.4837-27C>T) c.4828-27C>T (n.4828-27C>T) c.4819-27C>T (n.4819-27C>T) c.3157-27C>T (n.3157-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695241G>A | CA10489434 | COL4A5 | c.4822-26G>A (n.4822-26G>A) c.4804-26G>A (n.4804-26G>A) n.1316-26G>A n.1627G>A c.219+320G>A (n.219+320G>A) c.325-1056G>A c.4813-26G>A (n.4813-26G>A) c.4498-26G>A (n.4498-26G>A) c.2395-26G>A (n.2395-26G>A) c.4837-26G>A (n.4837-26G>A) c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.4819-26G>A (n.4819-26G>A) c.3157-26G>A (n.3157-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695241G>C | CA10489433 | COL4A5 | c.4822-26G>C (n.4822-26G>C) c.4804-26G>C (n.4804-26G>C) n.1316-26G>C n.1627G>C c.219+320G>C (n.219+320G>C) c.325-1056G>C c.4813-26G>C (n.4813-26G>C) c.4498-26G>C (n.4498-26G>C) c.2395-26G>C (n.2395-26G>C) c.4837-26G>C (n.4837-26G>C) c.4828-26G>C (n.4828-26G>C) c.4819-26G>C (n.4819-26G>C) c.3157-26G>C (n.3157-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695241G= | CA2450721715 | COL4A5 | c.4822-26G= (n.4822-26G=) c.4804-26G= (n.4804-26G=) n.1316-26G= n.1627G= c.219+320G= (n.219+320G=) c.325-1056G= c.4813-26G= (n.4813-26G=) c.4498-26G= (n.4498-26G=) c.2395-26G= (n.2395-26G=) c.4837-26G= (n.4837-26G=) c.4828-26G= (n.4828-26G=) c.4819-26G= (n.4819-26G=) c.3157-26G= (n.3157-26G=) |