| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695116_108695123del | CA2694415546 | COL4A5 | c.4822-151_4822-144del (n.4822-151_4822-144del) c.4804-151_4804-144del (n.4804-151_4804-144del) n.1316-151_1316-144del n.1502_1509del c.219+195_219+202del (n.219+195_219+202del) c.325-1181_325-1174del c.4813-151_4813-144del (n.4813-151_4813-144del) c.4498-151_4498-144del (n.4498-151_4498-144del) c.2395-151_2395-144del (n.2395-151_2395-144del) c.4837-151_4837-144del (n.4837-151_4837-144del) c.4828-151_4828-144del (n.4828-151_4828-144del) c.4819-151_4819-144del (n.4819-151_4819-144del) c.3157-151_3157-144del (n.3157-151_3157-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695120A= | CA2450721678 | COL4A5 | c.4822-147A= (n.4822-147A=) c.4804-147A= (n.4804-147A=) n.1316-147A= n.1506A= c.219+199A= (n.219+199A=) c.325-1177A= c.4813-147A= (n.4813-147A=) c.4498-147A= (n.4498-147A=) c.2395-147A= (n.2395-147A=) c.4837-147A= (n.4837-147A=) c.4828-147A= (n.4828-147A=) c.4819-147A= (n.4819-147A=) c.3157-147A= (n.3157-147A=) | |
| X | g.108695120A>G | CA869827698 | COL4A5 | c.4822-147A>G (n.4822-147A>G) c.4804-147A>G (n.4804-147A>G) n.1316-147A>G n.1506A>G c.219+199A>G (n.219+199A>G) c.325-1177A>G c.4813-147A>G (n.4813-147A>G) c.4498-147A>G (n.4498-147A>G) c.2395-147A>G (n.2395-147A>G) c.4837-147A>G (n.4837-147A>G) c.4828-147A>G (n.4828-147A>G) c.4819-147A>G (n.4819-147A>G) c.3157-147A>G (n.3157-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695121C>A | CA2694415551 | COL4A5 | c.4822-146C>A (n.4822-146C>A) c.4804-146C>A (n.4804-146C>A) n.1316-146C>A n.1507C>A c.219+200C>A (n.219+200C>A) c.325-1176C>A c.4813-146C>A (n.4813-146C>A) c.4498-146C>A (n.4498-146C>A) c.2395-146C>A (n.2395-146C>A) c.4837-146C>A (n.4837-146C>A) c.4828-146C>A (n.4828-146C>A) c.4819-146C>A (n.4819-146C>A) c.3157-146C>A (n.3157-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695122C>A | CA334063175 | COL4A5 | c.4822-145C>A (n.4822-145C>A) c.4804-145C>A (n.4804-145C>A) n.1316-145C>A n.1508C>A c.219+201C>A (n.219+201C>A) c.325-1175C>A c.4813-145C>A (n.4813-145C>A) c.4498-145C>A (n.4498-145C>A) c.2395-145C>A (n.2395-145C>A) c.4837-145C>A (n.4837-145C>A) c.4828-145C>A (n.4828-145C>A) c.4819-145C>A (n.4819-145C>A) c.3157-145C>A (n.3157-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695122C= | CA2450721679 | COL4A5 | c.4822-145C= (n.4822-145C=) c.4804-145C= (n.4804-145C=) n.1316-145C= n.1508C= c.219+201C= (n.219+201C=) c.325-1175C= c.4813-145C= (n.4813-145C=) c.4498-145C= (n.4498-145C=) c.2395-145C= (n.2395-145C=) c.4837-145C= (n.4837-145C=) c.4828-145C= (n.4828-145C=) c.4819-145C= (n.4819-145C=) c.3157-145C= (n.3157-145C=) | |
| X | g.108695122C>G | CA1136197348 | COL4A5 | c.4822-145C>G (n.4822-145C>G) c.4804-145C>G (n.4804-145C>G) n.1316-145C>G n.1508C>G c.219+201C>G (n.219+201C>G) c.325-1175C>G c.4813-145C>G (n.4813-145C>G) c.4498-145C>G (n.4498-145C>G) c.2395-145C>G (n.2395-145C>G) c.4837-145C>G (n.4837-145C>G) c.4828-145C>G (n.4828-145C>G) c.4819-145C>G (n.4819-145C>G) c.3157-145C>G (n.3157-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695123C>A | CA2694415552 | COL4A5 | c.4822-144C>A (n.4822-144C>A) c.4804-144C>A (n.4804-144C>A) n.1316-144C>A n.1509C>A c.219+202C>A (n.219+202C>A) c.325-1174C>A c.4813-144C>A (n.4813-144C>A) c.4498-144C>A (n.4498-144C>A) c.2395-144C>A (n.2395-144C>A) c.4837-144C>A (n.4837-144C>A) c.4828-144C>A (n.4828-144C>A) c.4819-144C>A (n.4819-144C>A) c.3157-144C>A (n.3157-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695124T>G | CA644063532 | COL4A5 | c.4822-143T>G (n.4822-143T>G) c.4804-143T>G (n.4804-143T>G) n.1316-143T>G n.1510T>G c.219+203T>G (n.219+203T>G) c.325-1173T>G c.4813-143T>G (n.4813-143T>G) c.4498-143T>G (n.4498-143T>G) c.2395-143T>G (n.2395-143T>G) c.4837-143T>G (n.4837-143T>G) c.4828-143T>G (n.4828-143T>G) c.4819-143T>G (n.4819-143T>G) c.3157-143T>G (n.3157-143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695124T= | CA2450721680 | COL4A5 | c.4822-143T= (n.4822-143T=) c.4804-143T= (n.4804-143T=) n.1316-143T= n.1510T= c.219+203T= (n.219+203T=) c.325-1173T= c.4813-143T= (n.4813-143T=) c.4498-143T= (n.4498-143T=) c.2395-143T= (n.2395-143T=) c.4837-143T= (n.4837-143T=) c.4828-143T= (n.4828-143T=) c.4819-143T= (n.4819-143T=) c.3157-143T= (n.3157-143T=) | |
| X | g.108695125T>G | CA2694415553 | COL4A5 | c.4822-142T>G (n.4822-142T>G) c.4804-142T>G (n.4804-142T>G) n.1316-142T>G n.1511T>G c.219+204T>G (n.219+204T>G) c.325-1172T>G c.4813-142T>G (n.4813-142T>G) c.4498-142T>G (n.4498-142T>G) c.2395-142T>G (n.2395-142T>G) c.4837-142T>G (n.4837-142T>G) c.4828-142T>G (n.4828-142T>G) c.4819-142T>G (n.4819-142T>G) c.3157-142T>G (n.3157-142T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695126G>T | CA2694415554 | COL4A5 | c.4822-141G>T (n.4822-141G>T) c.4804-141G>T (n.4804-141G>T) n.1316-141G>T n.1512G>T c.219+205G>T (n.219+205G>T) c.325-1171G>T c.4813-141G>T (n.4813-141G>T) c.4498-141G>T (n.4498-141G>T) c.2395-141G>T (n.2395-141G>T) c.4837-141G>T (n.4837-141G>T) c.4828-141G>T (n.4828-141G>T) c.4819-141G>T (n.4819-141G>T) c.3157-141G>T (n.3157-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695128T>G | CA658427309 | COL4A5 | c.4822-139T>G (n.4822-139T>G) c.4804-139T>G (n.4804-139T>G) n.1316-139T>G n.1514T>G c.219+207T>G (n.219+207T>G) c.325-1169T>G c.4813-139T>G (n.4813-139T>G) c.4498-139T>G (n.4498-139T>G) c.2395-139T>G (n.2395-139T>G) c.4837-139T>G (n.4837-139T>G) c.4828-139T>G (n.4828-139T>G) c.4819-139T>G (n.4819-139T>G) c.3157-139T>G (n.3157-139T>G) | COSMIC |
| X | g.108695129G>A | CA2694415555 | COL4A5 | c.4822-138G>A (n.4822-138G>A) c.4804-138G>A (n.4804-138G>A) n.1316-138G>A n.1515G>A c.219+208G>A (n.219+208G>A) c.325-1168G>A c.4813-138G>A (n.4813-138G>A) c.4498-138G>A (n.4498-138G>A) c.2395-138G>A (n.2395-138G>A) c.4837-138G>A (n.4837-138G>A) c.4828-138G>A (n.4828-138G>A) c.4819-138G>A (n.4819-138G>A) c.3157-138G>A (n.3157-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695130T>G | CA2450721682 | COL4A5 | c.4822-137T>G (n.4822-137T>G) c.4804-137T>G (n.4804-137T>G) n.1316-137T>G n.1516T>G c.219+209T>G (n.219+209T>G) c.325-1167T>G c.4813-137T>G (n.4813-137T>G) c.4498-137T>G (n.4498-137T>G) c.2395-137T>G (n.2395-137T>G) c.4837-137T>G (n.4837-137T>G) c.4828-137T>G (n.4828-137T>G) c.4819-137T>G (n.4819-137T>G) c.3157-137T>G (n.3157-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695130T= | CA2450721681 | COL4A5 | c.4822-137T= (n.4822-137T=) c.4804-137T= (n.4804-137T=) n.1316-137T= n.1516T= c.219+209T= (n.219+209T=) c.325-1167T= c.4813-137T= (n.4813-137T=) c.4498-137T= (n.4498-137T=) c.2395-137T= (n.2395-137T=) c.4837-137T= (n.4837-137T=) c.4828-137T= (n.4828-137T=) c.4819-137T= (n.4819-137T=) c.3157-137T= (n.3157-137T=) | |
| X | g.108695131G>A | CA2694415556 | COL4A5 | c.4822-136G>A (n.4822-136G>A) c.4804-136G>A (n.4804-136G>A) n.1316-136G>A n.1517G>A c.219+210G>A (n.219+210G>A) c.325-1166G>A c.4813-136G>A (n.4813-136G>A) c.4498-136G>A (n.4498-136G>A) c.2395-136G>A (n.2395-136G>A) c.4837-136G>A (n.4837-136G>A) c.4828-136G>A (n.4828-136G>A) c.4819-136G>A (n.4819-136G>A) c.3157-136G>A (n.3157-136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695133A>C | CA2694415557 | COL4A5 | c.4822-134A>C (n.4822-134A>C) c.4804-134A>C (n.4804-134A>C) n.1316-134A>C n.1519A>C c.219+212A>C (n.219+212A>C) c.325-1164A>C c.4813-134A>C (n.4813-134A>C) c.4498-134A>C (n.4498-134A>C) c.2395-134A>C (n.2395-134A>C) c.4837-134A>C (n.4837-134A>C) c.4828-134A>C (n.4828-134A>C) c.4819-134A>C (n.4819-134A>C) c.3157-134A>C (n.3157-134A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695134T>C | CA2694415558 | COL4A5 | c.4822-133T>C (n.4822-133T>C) c.4804-133T>C (n.4804-133T>C) n.1316-133T>C n.1520T>C c.219+213T>C (n.219+213T>C) c.325-1163T>C c.4813-133T>C (n.4813-133T>C) c.4498-133T>C (n.4498-133T>C) c.2395-133T>C (n.2395-133T>C) c.4837-133T>C (n.4837-133T>C) c.4828-133T>C (n.4828-133T>C) c.4819-133T>C (n.4819-133T>C) c.3157-133T>C (n.3157-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695136C>A | CA2694415559 | COL4A5 | c.4822-131C>A (n.4822-131C>A) c.4804-131C>A (n.4804-131C>A) n.1316-131C>A n.1522C>A c.219+215C>A (n.219+215C>A) c.325-1161C>A c.4813-131C>A (n.4813-131C>A) c.4498-131C>A (n.4498-131C>A) c.2395-131C>A (n.2395-131C>A) c.4837-131C>A (n.4837-131C>A) c.4828-131C>A (n.4828-131C>A) c.4819-131C>A (n.4819-131C>A) c.3157-131C>A (n.3157-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695136C>T | CA2694415560 | COL4A5 | c.4822-131C>T (n.4822-131C>T) c.4804-131C>T (n.4804-131C>T) n.1316-131C>T n.1522C>T c.219+215C>T (n.219+215C>T) c.325-1161C>T c.4813-131C>T (n.4813-131C>T) c.4498-131C>T (n.4498-131C>T) c.2395-131C>T (n.2395-131C>T) c.4837-131C>T (n.4837-131C>T) c.4828-131C>T (n.4828-131C>T) c.4819-131C>T (n.4819-131C>T) c.3157-131C>T (n.3157-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695138_108695139dup | CA2694415561 | COL4A5 | c.4822-129_4822-128dup (n.4822-129_4822-128dup) c.4804-129_4804-128dup (n.4804-129_4804-128dup) n.1316-129_1316-128dup n.1524_1525dup c.219+217_219+218dup (n.219+217_219+218dup) c.325-1159_325-1158dup c.4813-129_4813-128dup (n.4813-129_4813-128dup) c.4498-129_4498-128dup (n.4498-129_4498-128dup) c.2395-129_2395-128dup (n.2395-129_2395-128dup) c.4837-129_4837-128dup (n.4837-129_4837-128dup) c.4828-129_4828-128dup (n.4828-129_4828-128dup) c.4819-129_4819-128dup (n.4819-129_4819-128dup) c.3157-129_3157-128dup (n.3157-129_3157-128dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695138A>G | CA2694415562 | COL4A5 | c.4822-129A>G (n.4822-129A>G) c.4804-129A>G (n.4804-129A>G) n.1316-129A>G n.1524A>G c.219+217A>G (n.219+217A>G) c.325-1159A>G c.4813-129A>G (n.4813-129A>G) c.4498-129A>G (n.4498-129A>G) c.2395-129A>G (n.2395-129A>G) c.4837-129A>G (n.4837-129A>G) c.4828-129A>G (n.4828-129A>G) c.4819-129A>G (n.4819-129A>G) c.3157-129A>G (n.3157-129A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695141G>A | CA2694415563 | COL4A5 | c.4822-126G>A (n.4822-126G>A) c.4804-126G>A (n.4804-126G>A) n.1316-126G>A n.1527G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) c.325-1156G>A c.4813-126G>A (n.4813-126G>A) c.4498-126G>A (n.4498-126G>A) c.2395-126G>A (n.2395-126G>A) c.4837-126G>A (n.4837-126G>A) c.4828-126G>A (n.4828-126G>A) c.4819-126G>A (n.4819-126G>A) c.3157-126G>A (n.3157-126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695141G>T | CA2694415564 | COL4A5 | c.4822-126G>T (n.4822-126G>T) c.4804-126G>T (n.4804-126G>T) n.1316-126G>T n.1527G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) c.325-1156G>T c.4813-126G>T (n.4813-126G>T) c.4498-126G>T (n.4498-126G>T) c.2395-126G>T (n.2395-126G>T) c.4837-126G>T (n.4837-126G>T) c.4828-126G>T (n.4828-126G>T) c.4819-126G>T (n.4819-126G>T) c.3157-126G>T (n.3157-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695142T>A | CA644063533 | COL4A5 | c.4822-125T>A (n.4822-125T>A) c.4804-125T>A (n.4804-125T>A) n.1316-125T>A n.1528T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) c.325-1155T>A c.4813-125T>A (n.4813-125T>A) c.4498-125T>A (n.4498-125T>A) c.2395-125T>A (n.2395-125T>A) c.4837-125T>A (n.4837-125T>A) c.4828-125T>A (n.4828-125T>A) c.4819-125T>A (n.4819-125T>A) c.3157-125T>A (n.3157-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695142T= | CA2450721683 | COL4A5 | c.4822-125T= (n.4822-125T=) c.4804-125T= (n.4804-125T=) n.1316-125T= n.1528T= c.219+221T= (n.219+221T=) c.325-1155T= c.4813-125T= (n.4813-125T=) c.4498-125T= (n.4498-125T=) c.2395-125T= (n.2395-125T=) c.4837-125T= (n.4837-125T=) c.4828-125T= (n.4828-125T=) c.4819-125T= (n.4819-125T=) c.3157-125T= (n.3157-125T=) | |
| X | g.108695143C>A | CA2694415565 | COL4A5 | c.4822-124C>A (n.4822-124C>A) c.4804-124C>A (n.4804-124C>A) n.1316-124C>A n.1529C>A c.219+222C>A (n.219+222C>A) c.325-1154C>A c.4813-124C>A (n.4813-124C>A) c.4498-124C>A (n.4498-124C>A) c.2395-124C>A (n.2395-124C>A) c.4837-124C>A (n.4837-124C>A) c.4828-124C>A (n.4828-124C>A) c.4819-124C>A (n.4819-124C>A) c.3157-124C>A (n.3157-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695145T>C | CA869827701 | COL4A5 | c.4822-122T>C (n.4822-122T>C) c.4804-122T>C (n.4804-122T>C) n.1316-122T>C n.1531T>C c.219+224T>C (n.219+224T>C) c.325-1152T>C c.4813-122T>C (n.4813-122T>C) c.4498-122T>C (n.4498-122T>C) c.2395-122T>C (n.2395-122T>C) c.4837-122T>C (n.4837-122T>C) c.4828-122T>C (n.4828-122T>C) c.4819-122T>C (n.4819-122T>C) c.3157-122T>C (n.3157-122T>C) | dbSNP |
| X | g.108695145T= | CA2450721684 | COL4A5 | c.4822-122T= (n.4822-122T=) c.4804-122T= (n.4804-122T=) n.1316-122T= n.1531T= c.219+224T= (n.219+224T=) c.325-1152T= c.4813-122T= (n.4813-122T=) c.4498-122T= (n.4498-122T=) c.2395-122T= (n.2395-122T=) c.4837-122T= (n.4837-122T=) c.4828-122T= (n.4828-122T=) c.4819-122T= (n.4819-122T=) c.3157-122T= (n.3157-122T=) | |
| X | g.108695147C>A | CA2694415566 | COL4A5 | c.4822-120C>A (n.4822-120C>A) c.4804-120C>A (n.4804-120C>A) n.1316-120C>A n.1533C>A c.219+226C>A (n.219+226C>A) c.325-1150C>A c.4813-120C>A (n.4813-120C>A) c.4498-120C>A (n.4498-120C>A) c.2395-120C>A (n.2395-120C>A) c.4837-120C>A (n.4837-120C>A) c.4828-120C>A (n.4828-120C>A) c.4819-120C>A (n.4819-120C>A) c.3157-120C>A (n.3157-120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695148C>A | CA2694415567 | COL4A5 | c.4822-119C>A (n.4822-119C>A) c.4804-119C>A (n.4804-119C>A) n.1316-119C>A n.1534C>A c.219+227C>A (n.219+227C>A) c.325-1149C>A c.4813-119C>A (n.4813-119C>A) c.4498-119C>A (n.4498-119C>A) c.2395-119C>A (n.2395-119C>A) c.4837-119C>A (n.4837-119C>A) c.4828-119C>A (n.4828-119C>A) c.4819-119C>A (n.4819-119C>A) c.3157-119C>A (n.3157-119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695148C>T | CA1136197353 | COL4A5 | c.4822-119C>T (n.4822-119C>T) c.4804-119C>T (n.4804-119C>T) n.1316-119C>T n.1534C>T c.219+227C>T (n.219+227C>T) c.325-1149C>T c.4813-119C>T (n.4813-119C>T) c.4498-119C>T (n.4498-119C>T) c.2395-119C>T (n.2395-119C>T) c.4837-119C>T (n.4837-119C>T) c.4828-119C>T (n.4828-119C>T) c.4819-119C>T (n.4819-119C>T) c.3157-119C>T (n.3157-119C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695149T>C | CA2694415568 | COL4A5 | c.4822-118T>C (n.4822-118T>C) c.4804-118T>C (n.4804-118T>C) n.1316-118T>C n.1535T>C c.219+228T>C (n.219+228T>C) c.325-1148T>C c.4813-118T>C (n.4813-118T>C) c.4498-118T>C (n.4498-118T>C) c.2395-118T>C (n.2395-118T>C) c.4837-118T>C (n.4837-118T>C) c.4828-118T>C (n.4828-118T>C) c.4819-118T>C (n.4819-118T>C) c.3157-118T>C (n.3157-118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695150C>A | CA2564998864 | COL4A5 | c.4822-117C>A (n.4822-117C>A) c.4804-117C>A (n.4804-117C>A) n.1316-117C>A n.1536C>A c.219+229C>A (n.219+229C>A) c.325-1147C>A c.4813-117C>A (n.4813-117C>A) c.4498-117C>A (n.4498-117C>A) c.2395-117C>A (n.2395-117C>A) c.4837-117C>A (n.4837-117C>A) c.4828-117C>A (n.4828-117C>A) c.4819-117C>A (n.4819-117C>A) c.3157-117C>A (n.3157-117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695152G>A | CA2694415569 | COL4A5 | c.4822-115G>A (n.4822-115G>A) c.4804-115G>A (n.4804-115G>A) n.1316-115G>A n.1538G>A c.219+231G>A (n.219+231G>A) c.325-1145G>A c.4813-115G>A (n.4813-115G>A) c.4498-115G>A (n.4498-115G>A) c.2395-115G>A (n.2395-115G>A) c.4837-115G>A (n.4837-115G>A) c.4828-115G>A (n.4828-115G>A) c.4819-115G>A (n.4819-115G>A) c.3157-115G>A (n.3157-115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695153_108695154del | CA2694415570 | COL4A5 | c.4822-114_4822-113del (n.4822-114_4822-113del) c.4804-114_4804-113del (n.4804-114_4804-113del) n.1316-114_1316-113del n.1539_1540del c.219+232_219+233del (n.219+232_219+233del) c.325-1144_325-1143del c.4813-114_4813-113del (n.4813-114_4813-113del) c.4498-114_4498-113del (n.4498-114_4498-113del) c.2395-114_2395-113del (n.2395-114_2395-113del) c.4837-114_4837-113del (n.4837-114_4837-113del) c.4828-114_4828-113del (n.4828-114_4828-113del) c.4819-114_4819-113del (n.4819-114_4819-113del) c.3157-114_3157-113del (n.3157-114_3157-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695154G>A | CA2694415571 | COL4A5 | c.4822-113G>A (n.4822-113G>A) c.4804-113G>A (n.4804-113G>A) n.1316-113G>A n.1540G>A c.219+233G>A (n.219+233G>A) c.325-1143G>A c.4813-113G>A (n.4813-113G>A) c.4498-113G>A (n.4498-113G>A) c.2395-113G>A (n.2395-113G>A) c.4837-113G>A (n.4837-113G>A) c.4828-113G>A (n.4828-113G>A) c.4819-113G>A (n.4819-113G>A) c.3157-113G>A (n.3157-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695154G>T | CA2694415572 | COL4A5 | c.4822-113G>T (n.4822-113G>T) c.4804-113G>T (n.4804-113G>T) n.1316-113G>T n.1540G>T c.219+233G>T (n.219+233G>T) c.325-1143G>T c.4813-113G>T (n.4813-113G>T) c.4498-113G>T (n.4498-113G>T) c.2395-113G>T (n.2395-113G>T) c.4837-113G>T (n.4837-113G>T) c.4828-113G>T (n.4828-113G>T) c.4819-113G>T (n.4819-113G>T) c.3157-113G>T (n.3157-113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695155C>A | CA2694415573 | COL4A5 | c.4822-112C>A (n.4822-112C>A) c.4804-112C>A (n.4804-112C>A) n.1316-112C>A n.1541C>A c.219+234C>A (n.219+234C>A) c.325-1142C>A c.4813-112C>A (n.4813-112C>A) c.4498-112C>A (n.4498-112C>A) c.2395-112C>A (n.2395-112C>A) c.4837-112C>A (n.4837-112C>A) c.4828-112C>A (n.4828-112C>A) c.4819-112C>A (n.4819-112C>A) c.3157-112C>A (n.3157-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695155C= | CA2450721685 | COL4A5 | c.4822-112C= (n.4822-112C=) c.4804-112C= (n.4804-112C=) n.1316-112C= n.1541C= c.219+234C= (n.219+234C=) c.325-1142C= c.4813-112C= (n.4813-112C=) c.4498-112C= (n.4498-112C=) c.2395-112C= (n.2395-112C=) c.4837-112C= (n.4837-112C=) c.4828-112C= (n.4828-112C=) c.4819-112C= (n.4819-112C=) c.3157-112C= (n.3157-112C=) | |
| X | g.108695155C>T | CA644063534 | COL4A5 | c.4822-112C>T (n.4822-112C>T) c.4804-112C>T (n.4804-112C>T) n.1316-112C>T n.1541C>T c.219+234C>T (n.219+234C>T) c.325-1142C>T c.4813-112C>T (n.4813-112C>T) c.4498-112C>T (n.4498-112C>T) c.2395-112C>T (n.2395-112C>T) c.4837-112C>T (n.4837-112C>T) c.4828-112C>T (n.4828-112C>T) c.4819-112C>T (n.4819-112C>T) c.3157-112C>T (n.3157-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695156C>G | CA2694415574 | COL4A5 | c.4822-111C>G (n.4822-111C>G) c.4804-111C>G (n.4804-111C>G) n.1316-111C>G n.1542C>G c.219+235C>G (n.219+235C>G) c.325-1141C>G c.4813-111C>G (n.4813-111C>G) c.4498-111C>G (n.4498-111C>G) c.2395-111C>G (n.2395-111C>G) c.4837-111C>G (n.4837-111C>G) c.4828-111C>G (n.4828-111C>G) c.4819-111C>G (n.4819-111C>G) c.3157-111C>G (n.3157-111C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695157T>C | CA2694415575 | COL4A5 | c.4822-110T>C (n.4822-110T>C) c.4804-110T>C (n.4804-110T>C) n.1316-110T>C n.1543T>C c.219+236T>C (n.219+236T>C) c.325-1140T>C c.4813-110T>C (n.4813-110T>C) c.4498-110T>C (n.4498-110T>C) c.2395-110T>C (n.2395-110T>C) c.4837-110T>C (n.4837-110T>C) c.4828-110T>C (n.4828-110T>C) c.4819-110T>C (n.4819-110T>C) c.3157-110T>C (n.3157-110T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695158G>A | CA2694415576 | COL4A5 | c.4822-109G>A (n.4822-109G>A) c.4804-109G>A (n.4804-109G>A) n.1316-109G>A n.1544G>A c.219+237G>A (n.219+237G>A) c.325-1139G>A c.4813-109G>A (n.4813-109G>A) c.4498-109G>A (n.4498-109G>A) c.2395-109G>A (n.2395-109G>A) c.4837-109G>A (n.4837-109G>A) c.4828-109G>A (n.4828-109G>A) c.4819-109G>A (n.4819-109G>A) c.3157-109G>A (n.3157-109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695158G>C | CA2694415577 | COL4A5 | c.4822-109G>C (n.4822-109G>C) c.4804-109G>C (n.4804-109G>C) n.1316-109G>C n.1544G>C c.219+237G>C (n.219+237G>C) c.325-1139G>C c.4813-109G>C (n.4813-109G>C) c.4498-109G>C (n.4498-109G>C) c.2395-109G>C (n.2395-109G>C) c.4837-109G>C (n.4837-109G>C) c.4828-109G>C (n.4828-109G>C) c.4819-109G>C (n.4819-109G>C) c.3157-109G>C (n.3157-109G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695160T>A | CA2694415578 | COL4A5 | c.4822-107T>A (n.4822-107T>A) c.4804-107T>A (n.4804-107T>A) n.1316-107T>A n.1546T>A c.219+239T>A (n.219+239T>A) c.325-1137T>A c.4813-107T>A (n.4813-107T>A) c.4498-107T>A (n.4498-107T>A) c.2395-107T>A (n.2395-107T>A) c.4837-107T>A (n.4837-107T>A) c.4828-107T>A (n.4828-107T>A) c.4819-107T>A (n.4819-107T>A) c.3157-107T>A (n.3157-107T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695161C>A | CA2694415579 | COL4A5 | c.4822-106C>A (n.4822-106C>A) c.4804-106C>A (n.4804-106C>A) n.1316-106C>A n.1547C>A c.219+240C>A (n.219+240C>A) c.325-1136C>A c.4813-106C>A (n.4813-106C>A) c.4498-106C>A (n.4498-106C>A) c.2395-106C>A (n.2395-106C>A) c.4837-106C>A (n.4837-106C>A) c.4828-106C>A (n.4828-106C>A) c.4819-106C>A (n.4819-106C>A) c.3157-106C>A (n.3157-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695162C= | CA2450721686 | COL4A5 | c.4822-105C= (n.4822-105C=) c.4804-105C= (n.4804-105C=) n.1316-105C= n.1548C= c.219+241C= (n.219+241C=) c.325-1135C= c.4813-105C= (n.4813-105C=) c.4498-105C= (n.4498-105C=) c.2395-105C= (n.2395-105C=) c.4837-105C= (n.4837-105C=) c.4828-105C= (n.4828-105C=) c.4819-105C= (n.4819-105C=) c.3157-105C= (n.3157-105C=) | |
| X | g.108695162C>T | CA2450721687 | COL4A5 | c.4822-105C>T (n.4822-105C>T) c.4804-105C>T (n.4804-105C>T) n.1316-105C>T n.1548C>T c.219+241C>T (n.219+241C>T) c.325-1135C>T c.4813-105C>T (n.4813-105C>T) c.4498-105C>T (n.4498-105C>T) c.2395-105C>T (n.2395-105C>T) c.4837-105C>T (n.4837-105C>T) c.4828-105C>T (n.4828-105C>T) c.4819-105C>T (n.4819-105C>T) c.3157-105C>T (n.3157-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695165C>A | CA2694415580 | COL4A5 | c.4822-102C>A (n.4822-102C>A) c.4804-102C>A (n.4804-102C>A) n.1316-102C>A n.1551C>A c.219+244C>A (n.219+244C>A) c.325-1132C>A c.4813-102C>A (n.4813-102C>A) c.4498-102C>A (n.4498-102C>A) c.2395-102C>A (n.2395-102C>A) c.4837-102C>A (n.4837-102C>A) c.4828-102C>A (n.4828-102C>A) c.4819-102C>A (n.4819-102C>A) c.3157-102C>A (n.3157-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695166A= | CA2450721688 | COL4A5 | c.4822-101A= (n.4822-101A=) c.4804-101A= (n.4804-101A=) n.1316-101A= n.1552A= c.219+245A= (n.219+245A=) c.325-1131A= c.4813-101A= (n.4813-101A=) c.4498-101A= (n.4498-101A=) c.2395-101A= (n.2395-101A=) c.4837-101A= (n.4837-101A=) c.4828-101A= (n.4828-101A=) c.4819-101A= (n.4819-101A=) c.3157-101A= (n.3157-101A=) | |
| X | g.108695166A>G | CA869827709 | COL4A5 | c.4822-101A>G (n.4822-101A>G) c.4804-101A>G (n.4804-101A>G) n.1316-101A>G n.1552A>G c.219+245A>G (n.219+245A>G) c.325-1131A>G c.4813-101A>G (n.4813-101A>G) c.4498-101A>G (n.4498-101A>G) c.2395-101A>G (n.2395-101A>G) c.4837-101A>G (n.4837-101A>G) c.4828-101A>G (n.4828-101A>G) c.4819-101A>G (n.4819-101A>G) c.3157-101A>G (n.3157-101A>G) | dbSNP |
| X | g.108695166A>T | CA869827707 | COL4A5 | c.4822-101A>T (n.4822-101A>T) c.4804-101A>T (n.4804-101A>T) n.1316-101A>T n.1552A>T c.219+245A>T (n.219+245A>T) c.325-1131A>T c.4813-101A>T (n.4813-101A>T) c.4498-101A>T (n.4498-101A>T) c.2395-101A>T (n.2395-101A>T) c.4837-101A>T (n.4837-101A>T) c.4828-101A>T (n.4828-101A>T) c.4819-101A>T (n.4819-101A>T) c.3157-101A>T (n.3157-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695166_108695167delinsAC | CA2450721689 | COL4A5 | c.4822-101_4822-100delinsAC (n.4822-101_4822-100delinsAC) c.4804-101_4804-100delinsAC (n.4804-101_4804-100delinsAC) n.1316-101_1316-100delinsAC n.1552_1553delinsAC c.219+245_219+246delinsAC (n.219+245_219+246delinsAC) c.325-1131_325-1130delinsAC c.4813-101_4813-100delinsAC (n.4813-101_4813-100delinsAC) c.4498-101_4498-100delinsAC (n.4498-101_4498-100delinsAC) c.2395-101_2395-100delinsAC (n.2395-101_2395-100delinsAC) c.4837-101_4837-100delinsAC (n.4837-101_4837-100delinsAC) c.4828-101_4828-100delinsAC (n.4828-101_4828-100delinsAC) c.4819-101_4819-100delinsAC (n.4819-101_4819-100delinsAC) c.3157-101_3157-100delinsAC (n.3157-101_3157-100delinsAC) | |
| X | g.108695167del | CA869827712 | COL4A5 | c.4822-100del (n.4822-100del) c.4804-100del (n.4804-100del) n.1316-100del n.1553del c.219+246del (n.219+246del) c.325-1130del c.4813-100del (n.4813-100del) c.4498-100del (n.4498-100del) c.2395-100del (n.2395-100del) c.4837-100del (n.4837-100del) c.4828-100del (n.4828-100del) c.4819-100del (n.4819-100del) c.3157-100del (n.3157-100del) | dbSNP |
| X | g.108695167C>A | CA2579677311 | COL4A5 | c.4822-100C>A (n.4822-100C>A) c.4804-100C>A (n.4804-100C>A) n.1316-100C>A n.1553C>A c.219+246C>A (n.219+246C>A) c.325-1130C>A c.4813-100C>A (n.4813-100C>A) c.4498-100C>A (n.4498-100C>A) c.2395-100C>A (n.2395-100C>A) c.4837-100C>A (n.4837-100C>A) c.4828-100C>A (n.4828-100C>A) c.4819-100C>A (n.4819-100C>A) c.3157-100C>A (n.3157-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695167C>G | CA2694415581 | COL4A5 | c.4822-100C>G (n.4822-100C>G) c.4804-100C>G (n.4804-100C>G) n.1316-100C>G n.1553C>G c.219+246C>G (n.219+246C>G) c.325-1130C>G c.4813-100C>G (n.4813-100C>G) c.4498-100C>G (n.4498-100C>G) c.2395-100C>G (n.2395-100C>G) c.4837-100C>G (n.4837-100C>G) c.4828-100C>G (n.4828-100C>G) c.4819-100C>G (n.4819-100C>G) c.3157-100C>G (n.3157-100C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695169A>C | CA2694415582 | COL4A5 | c.4822-98A>C (n.4822-98A>C) c.4804-98A>C (n.4804-98A>C) n.1316-98A>C n.1555A>C c.219+248A>C (n.219+248A>C) c.325-1128A>C c.4813-98A>C (n.4813-98A>C) c.4498-98A>C (n.4498-98A>C) c.2395-98A>C (n.2395-98A>C) c.4837-98A>C (n.4837-98A>C) c.4828-98A>C (n.4828-98A>C) c.4819-98A>C (n.4819-98A>C) c.3157-98A>C (n.3157-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695169A>G | CA2694415583 | COL4A5 | c.4822-98A>G (n.4822-98A>G) c.4804-98A>G (n.4804-98A>G) n.1316-98A>G n.1555A>G c.219+248A>G (n.219+248A>G) c.325-1128A>G c.4813-98A>G (n.4813-98A>G) c.4498-98A>G (n.4498-98A>G) c.2395-98A>G (n.2395-98A>G) c.4837-98A>G (n.4837-98A>G) c.4828-98A>G (n.4828-98A>G) c.4819-98A>G (n.4819-98A>G) c.3157-98A>G (n.3157-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>A | CA2694415584 | COL4A5 | c.4822-97G>A (n.4822-97G>A) c.4804-97G>A (n.4804-97G>A) n.1316-97G>A n.1556G>A c.219+249G>A (n.219+249G>A) c.325-1127G>A c.4813-97G>A (n.4813-97G>A) c.4498-97G>A (n.4498-97G>A) c.2395-97G>A (n.2395-97G>A) c.4837-97G>A (n.4837-97G>A) c.4828-97G>A (n.4828-97G>A) c.4819-97G>A (n.4819-97G>A) c.3157-97G>A (n.3157-97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>C | CA2694415585 | COL4A5 | c.4822-97G>C (n.4822-97G>C) c.4804-97G>C (n.4804-97G>C) n.1316-97G>C n.1556G>C c.219+249G>C (n.219+249G>C) c.325-1127G>C c.4813-97G>C (n.4813-97G>C) c.4498-97G>C (n.4498-97G>C) c.2395-97G>C (n.2395-97G>C) c.4837-97G>C (n.4837-97G>C) c.4828-97G>C (n.4828-97G>C) c.4819-97G>C (n.4819-97G>C) c.3157-97G>C (n.3157-97G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695170G>T | CA2694415586 | COL4A5 | c.4822-97G>T (n.4822-97G>T) c.4804-97G>T (n.4804-97G>T) n.1316-97G>T n.1556G>T c.219+249G>T (n.219+249G>T) c.325-1127G>T c.4813-97G>T (n.4813-97G>T) c.4498-97G>T (n.4498-97G>T) c.2395-97G>T (n.2395-97G>T) c.4837-97G>T (n.4837-97G>T) c.4828-97G>T (n.4828-97G>T) c.4819-97G>T (n.4819-97G>T) c.3157-97G>T (n.3157-97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695171A>G | CA2694415587 | COL4A5 | c.4822-96A>G (n.4822-96A>G) c.4804-96A>G (n.4804-96A>G) n.1316-96A>G n.1557A>G c.219+250A>G (n.219+250A>G) c.325-1126A>G c.4813-96A>G (n.4813-96A>G) c.4498-96A>G (n.4498-96A>G) c.2395-96A>G (n.2395-96A>G) c.4837-96A>G (n.4837-96A>G) c.4828-96A>G (n.4828-96A>G) c.4819-96A>G (n.4819-96A>G) c.3157-96A>G (n.3157-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695172T>C | CA2554677836 | COL4A5 | c.4822-95T>C (n.4822-95T>C) c.4804-95T>C (n.4804-95T>C) n.1316-95T>C n.1558T>C c.219+251T>C (n.219+251T>C) c.325-1125T>C c.4813-95T>C (n.4813-95T>C) c.4498-95T>C (n.4498-95T>C) c.2395-95T>C (n.2395-95T>C) c.4837-95T>C (n.4837-95T>C) c.4828-95T>C (n.4828-95T>C) c.4819-95T>C (n.4819-95T>C) c.3157-95T>C (n.3157-95T>C) | |
| X | g.108695175G>T | CA2694415588 | COL4A5 | c.4822-92G>T (n.4822-92G>T) c.4804-92G>T (n.4804-92G>T) n.1316-92G>T n.1561G>T c.219+254G>T (n.219+254G>T) c.325-1122G>T c.4813-92G>T (n.4813-92G>T) c.4498-92G>T (n.4498-92G>T) c.2395-92G>T (n.2395-92G>T) c.4837-92G>T (n.4837-92G>T) c.4828-92G>T (n.4828-92G>T) c.4819-92G>T (n.4819-92G>T) c.3157-92G>T (n.3157-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695176A= | CA2450721690 | COL4A5 | c.4822-91A= (n.4822-91A=) c.4804-91A= (n.4804-91A=) n.1316-91A= n.1562A= c.219+255A= (n.219+255A=) c.325-1121A= c.4813-91A= (n.4813-91A=) c.4498-91A= (n.4498-91A=) c.2395-91A= (n.2395-91A=) c.4837-91A= (n.4837-91A=) c.4828-91A= (n.4828-91A=) c.4819-91A= (n.4819-91A=) c.3157-91A= (n.3157-91A=) | |
| X | g.108695176A>G | CA334063176 | COL4A5 | c.4822-91A>G (n.4822-91A>G) c.4804-91A>G (n.4804-91A>G) n.1316-91A>G n.1562A>G c.219+255A>G (n.219+255A>G) c.325-1121A>G c.4813-91A>G (n.4813-91A>G) c.4498-91A>G (n.4498-91A>G) c.2395-91A>G (n.2395-91A>G) c.4837-91A>G (n.4837-91A>G) c.4828-91A>G (n.4828-91A>G) c.4819-91A>G (n.4819-91A>G) c.3157-91A>G (n.3157-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695178T>C | CA2694415590 | COL4A5 | c.4822-89T>C (n.4822-89T>C) c.4804-89T>C (n.4804-89T>C) n.1316-89T>C n.1564T>C c.219+257T>C (n.219+257T>C) c.325-1119T>C c.4813-89T>C (n.4813-89T>C) c.4498-89T>C (n.4498-89T>C) c.2395-89T>C (n.2395-89T>C) c.4837-89T>C (n.4837-89T>C) c.4828-89T>C (n.4828-89T>C) c.4819-89T>C (n.4819-89T>C) c.3157-89T>C (n.3157-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695178_108695180del | CA2694415589 | COL4A5 | c.4822-89_4822-87del (n.4822-89_4822-87del) c.4804-89_4804-87del (n.4804-89_4804-87del) n.1316-89_1316-87del n.1564_1566del c.219+257_219+259del (n.219+257_219+259del) c.325-1119_325-1117del c.4813-89_4813-87del (n.4813-89_4813-87del) c.4498-89_4498-87del (n.4498-89_4498-87del) c.2395-89_2395-87del (n.2395-89_2395-87del) c.4837-89_4837-87del (n.4837-89_4837-87del) c.4828-89_4828-87del (n.4828-89_4828-87del) c.4819-89_4819-87del (n.4819-89_4819-87del) c.3157-89_3157-87del (n.3157-89_3157-87del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695178_108695184del | CA2579677312 | COL4A5 | c.4822-89_4822-83del (n.4822-89_4822-83del) c.4804-89_4804-83del (n.4804-89_4804-83del) n.1316-89_1316-83del n.1564_1570del c.219+257_219+263del (n.219+257_219+263del) c.325-1119_325-1113del c.4813-89_4813-83del (n.4813-89_4813-83del) c.4498-89_4498-83del (n.4498-89_4498-83del) c.2395-89_2395-83del (n.2395-89_2395-83del) c.4837-89_4837-83del (n.4837-89_4837-83del) c.4828-89_4828-83del (n.4828-89_4828-83del) c.4819-89_4819-83del (n.4819-89_4819-83del) c.3157-89_3157-83del (n.3157-89_3157-83del) | |
| X | g.108695179T>G | CA2450721692 | COL4A5 | c.4822-88T>G (n.4822-88T>G) c.4804-88T>G (n.4804-88T>G) n.1316-88T>G n.1565T>G c.219+258T>G (n.219+258T>G) c.325-1118T>G c.4813-88T>G (n.4813-88T>G) c.4498-88T>G (n.4498-88T>G) c.2395-88T>G (n.2395-88T>G) c.4837-88T>G (n.4837-88T>G) c.4828-88T>G (n.4828-88T>G) c.4819-88T>G (n.4819-88T>G) c.3157-88T>G (n.3157-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695179T= | CA2450721691 | COL4A5 | c.4822-88T= (n.4822-88T=) c.4804-88T= (n.4804-88T=) n.1316-88T= n.1565T= c.219+258T= (n.219+258T=) c.325-1118T= c.4813-88T= (n.4813-88T=) c.4498-88T= (n.4498-88T=) c.2395-88T= (n.2395-88T=) c.4837-88T= (n.4837-88T=) c.4828-88T= (n.4828-88T=) c.4819-88T= (n.4819-88T=) c.3157-88T= (n.3157-88T=) | |
| X | g.108695181G>C | CA2450721694 | COL4A5 | c.4822-86G>C (n.4822-86G>C) c.4804-86G>C (n.4804-86G>C) n.1316-86G>C n.1567G>C c.219+260G>C (n.219+260G>C) c.325-1116G>C c.4813-86G>C (n.4813-86G>C) c.4498-86G>C (n.4498-86G>C) c.2395-86G>C (n.2395-86G>C) c.4837-86G>C (n.4837-86G>C) c.4828-86G>C (n.4828-86G>C) c.4819-86G>C (n.4819-86G>C) c.3157-86G>C (n.3157-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695181G= | CA2450721693 | COL4A5 | c.4822-86G= (n.4822-86G=) c.4804-86G= (n.4804-86G=) n.1316-86G= n.1567G= c.219+260G= (n.219+260G=) c.325-1116G= c.4813-86G= (n.4813-86G=) c.4498-86G= (n.4498-86G=) c.2395-86G= (n.2395-86G=) c.4837-86G= (n.4837-86G=) c.4828-86G= (n.4828-86G=) c.4819-86G= (n.4819-86G=) c.3157-86G= (n.3157-86G=) | |
| X | g.108695181G>T | CA2822895561 | COL4A5 | c.4822-86G>T (n.4822-86G>T) c.4804-86G>T (n.4804-86G>T) n.1316-86G>T n.1567G>T c.219+260G>T (n.219+260G>T) c.325-1116G>T c.4813-86G>T (n.4813-86G>T) c.4498-86G>T (n.4498-86G>T) c.2395-86G>T (n.2395-86G>T) c.4837-86G>T (n.4837-86G>T) c.4828-86G>T (n.4828-86G>T) c.4819-86G>T (n.4819-86G>T) c.3157-86G>T (n.3157-86G>T) | |
| X | g.108695182_108695185del | CA2694415591 | COL4A5 | c.4822-85_4822-82del (n.4822-85_4822-82del) c.4804-85_4804-82del (n.4804-85_4804-82del) n.1316-85_1316-82del n.1568_1571del c.219+261_219+264del (n.219+261_219+264del) c.325-1115_325-1112del c.4813-85_4813-82del (n.4813-85_4813-82del) c.4498-85_4498-82del (n.4498-85_4498-82del) c.2395-85_2395-82del (n.2395-85_2395-82del) c.4837-85_4837-82del (n.4837-85_4837-82del) c.4828-85_4828-82del (n.4828-85_4828-82del) c.4819-85_4819-82del (n.4819-85_4819-82del) c.3157-85_3157-82del (n.3157-85_3157-82del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695183C>A | CA2579677313 | COL4A5 | c.4822-84C>A (n.4822-84C>A) c.4804-84C>A (n.4804-84C>A) n.1316-84C>A n.1569C>A c.219+262C>A (n.219+262C>A) c.325-1114C>A c.4813-84C>A (n.4813-84C>A) c.4498-84C>A (n.4498-84C>A) c.2395-84C>A (n.2395-84C>A) c.4837-84C>A (n.4837-84C>A) c.4828-84C>A (n.4828-84C>A) c.4819-84C>A (n.4819-84C>A) c.3157-84C>A (n.3157-84C>A) | |
| X | g.108695184C>A | CA2694415592 | COL4A5 | c.4822-83C>A (n.4822-83C>A) c.4804-83C>A (n.4804-83C>A) n.1316-83C>A n.1570C>A c.219+263C>A (n.219+263C>A) c.325-1113C>A c.4813-83C>A (n.4813-83C>A) c.4498-83C>A (n.4498-83C>A) c.2395-83C>A (n.2395-83C>A) c.4837-83C>A (n.4837-83C>A) c.4828-83C>A (n.4828-83C>A) c.4819-83C>A (n.4819-83C>A) c.3157-83C>A (n.3157-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695185A>G | CA2579677314 | COL4A5 | c.4822-82A>G (n.4822-82A>G) c.4804-82A>G (n.4804-82A>G) n.1316-82A>G n.1571A>G c.219+264A>G (n.219+264A>G) c.325-1112A>G c.4813-82A>G (n.4813-82A>G) c.4498-82A>G (n.4498-82A>G) c.2395-82A>G (n.2395-82A>G) c.4837-82A>G (n.4837-82A>G) c.4828-82A>G (n.4828-82A>G) c.4819-82A>G (n.4819-82A>G) c.3157-82A>G (n.3157-82A>G) | |
| X | g.108695187G>T | CA2518922380 | COL4A5 | c.4822-80G>T (n.4822-80G>T) c.4804-80G>T (n.4804-80G>T) n.1316-80G>T n.1573G>T c.219+266G>T (n.219+266G>T) c.325-1110G>T c.4813-80G>T (n.4813-80G>T) c.4498-80G>T (n.4498-80G>T) c.2395-80G>T (n.2395-80G>T) c.4837-80G>T (n.4837-80G>T) c.4828-80G>T (n.4828-80G>T) c.4819-80G>T (n.4819-80G>T) c.3157-80G>T (n.3157-80G>T) | |
| X | g.108695190C>T | CA2694415593 | COL4A5 | c.4822-77C>T (n.4822-77C>T) c.4804-77C>T (n.4804-77C>T) n.1316-77C>T n.1576C>T c.219+269C>T (n.219+269C>T) c.325-1107C>T c.4813-77C>T (n.4813-77C>T) c.4498-77C>T (n.4498-77C>T) c.2395-77C>T (n.2395-77C>T) c.4837-77C>T (n.4837-77C>T) c.4828-77C>T (n.4828-77C>T) c.4819-77C>T (n.4819-77C>T) c.3157-77C>T (n.3157-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695192_108695194delinsGCA | CA2450721695 | COL4A5 | c.4822-75_4822-73delinsGCA (n.4822-75_4822-73delinsGCA) c.4804-75_4804-73delinsGCA (n.4804-75_4804-73delinsGCA) n.1316-75_1316-73delinsGCA n.1578_1580delinsGCA c.219+271_219+273delinsGCA (n.219+271_219+273delinsGCA) c.325-1105_325-1103delinsGCA c.4813-75_4813-73delinsGCA (n.4813-75_4813-73delinsGCA) c.4498-75_4498-73delinsGCA (n.4498-75_4498-73delinsGCA) c.2395-75_2395-73delinsGCA (n.2395-75_2395-73delinsGCA) c.4837-75_4837-73delinsGCA (n.4837-75_4837-73delinsGCA) c.4828-75_4828-73delinsGCA (n.4828-75_4828-73delinsGCA) c.4819-75_4819-73delinsGCA (n.4819-75_4819-73delinsGCA) c.3157-75_3157-73delinsGCA (n.3157-75_3157-73delinsGCA) | |
| X | g.108695193C>A | CA2694415594 | COL4A5 | c.4822-74C>A (n.4822-74C>A) c.4804-74C>A (n.4804-74C>A) n.1316-74C>A n.1579C>A c.219+272C>A (n.219+272C>A) c.325-1104C>A c.4813-74C>A (n.4813-74C>A) c.4498-74C>A (n.4498-74C>A) c.2395-74C>A (n.2395-74C>A) c.4837-74C>A (n.4837-74C>A) c.4828-74C>A (n.4828-74C>A) c.4819-74C>A (n.4819-74C>A) c.3157-74C>A (n.3157-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695197_108695198del | CA869827720 | COL4A5 | c.4822-70_4822-69del (n.4822-70_4822-69del) c.4804-70_4804-69del (n.4804-70_4804-69del) n.1316-70_1316-69del n.1583_1584del c.219+276_219+277del (n.219+276_219+277del) c.325-1100_325-1099del c.4813-70_4813-69del (n.4813-70_4813-69del) c.4498-70_4498-69del (n.4498-70_4498-69del) c.2395-70_2395-69del (n.2395-70_2395-69del) c.4837-70_4837-69del (n.4837-70_4837-69del) c.4828-70_4828-69del (n.4828-70_4828-69del) c.4819-70_4819-69del (n.4819-70_4819-69del) c.3157-70_3157-69del (n.3157-70_3157-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695195C>A | CA2694415595 | COL4A5 | c.4822-72C>A (n.4822-72C>A) c.4804-72C>A (n.4804-72C>A) n.1316-72C>A n.1581C>A c.219+274C>A (n.219+274C>A) c.325-1102C>A c.4813-72C>A (n.4813-72C>A) c.4498-72C>A (n.4498-72C>A) c.2395-72C>A (n.2395-72C>A) c.4837-72C>A (n.4837-72C>A) c.4828-72C>A (n.4828-72C>A) c.4819-72C>A (n.4819-72C>A) c.3157-72C>A (n.3157-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695196A>T | CA2500890743 | COL4A5 | c.4822-71A>T (n.4822-71A>T) c.4804-71A>T (n.4804-71A>T) n.1316-71A>T n.1582A>T c.219+275A>T (n.219+275A>T) c.325-1101A>T c.4813-71A>T (n.4813-71A>T) c.4498-71A>T (n.4498-71A>T) c.2395-71A>T (n.2395-71A>T) c.4837-71A>T (n.4837-71A>T) c.4828-71A>T (n.4828-71A>T) c.4819-71A>T (n.4819-71A>T) c.3157-71A>T (n.3157-71A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695197C>T | CA2694415596 | COL4A5 | c.4822-70C>T (n.4822-70C>T) c.4804-70C>T (n.4804-70C>T) n.1316-70C>T n.1583C>T c.219+276C>T (n.219+276C>T) c.325-1100C>T c.4813-70C>T (n.4813-70C>T) c.4498-70C>T (n.4498-70C>T) c.2395-70C>T (n.2395-70C>T) c.4837-70C>T (n.4837-70C>T) c.4828-70C>T (n.4828-70C>T) c.4819-70C>T (n.4819-70C>T) c.3157-70C>T (n.3157-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695199T>A | CA2557060713 | COL4A5 | c.4822-68T>A (n.4822-68T>A) c.4804-68T>A (n.4804-68T>A) n.1316-68T>A n.1585T>A c.219+278T>A (n.219+278T>A) c.325-1098T>A c.4813-68T>A (n.4813-68T>A) c.4498-68T>A (n.4498-68T>A) c.2395-68T>A (n.2395-68T>A) c.4837-68T>A (n.4837-68T>A) c.4828-68T>A (n.4828-68T>A) c.4819-68T>A (n.4819-68T>A) c.3157-68T>A (n.3157-68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695200C>A | CA2694415597 | COL4A5 | c.4822-67C>A (n.4822-67C>A) c.4804-67C>A (n.4804-67C>A) n.1316-67C>A n.1586C>A c.219+279C>A (n.219+279C>A) c.325-1097C>A c.4813-67C>A (n.4813-67C>A) c.4498-67C>A (n.4498-67C>A) c.2395-67C>A (n.2395-67C>A) c.4837-67C>A (n.4837-67C>A) c.4828-67C>A (n.4828-67C>A) c.4819-67C>A (n.4819-67C>A) c.3157-67C>A (n.3157-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695202T>A | CA2694415598 | COL4A5 | c.4822-65T>A (n.4822-65T>A) c.4804-65T>A (n.4804-65T>A) n.1316-65T>A n.1588T>A c.219+281T>A (n.219+281T>A) c.325-1095T>A c.4813-65T>A (n.4813-65T>A) c.4498-65T>A (n.4498-65T>A) c.2395-65T>A (n.2395-65T>A) c.4837-65T>A (n.4837-65T>A) c.4828-65T>A (n.4828-65T>A) c.4819-65T>A (n.4819-65T>A) c.3157-65T>A (n.3157-65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695202T>C | CA869827725 | COL4A5 | c.4822-65T>C (n.4822-65T>C) c.4804-65T>C (n.4804-65T>C) n.1316-65T>C n.1588T>C c.219+281T>C (n.219+281T>C) c.325-1095T>C c.4813-65T>C (n.4813-65T>C) c.4498-65T>C (n.4498-65T>C) c.2395-65T>C (n.2395-65T>C) c.4837-65T>C (n.4837-65T>C) c.4828-65T>C (n.4828-65T>C) c.4819-65T>C (n.4819-65T>C) c.3157-65T>C (n.3157-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695202T= | CA2450721696 | COL4A5 | c.4822-65T= (n.4822-65T=) c.4804-65T= (n.4804-65T=) n.1316-65T= n.1588T= c.219+281T= (n.219+281T=) c.325-1095T= c.4813-65T= (n.4813-65T=) c.4498-65T= (n.4498-65T=) c.2395-65T= (n.2395-65T=) c.4837-65T= (n.4837-65T=) c.4828-65T= (n.4828-65T=) c.4819-65T= (n.4819-65T=) c.3157-65T= (n.3157-65T=) | |
| X | g.108695203T>C | CA2450721698 | COL4A5 | c.4822-64T>C (n.4822-64T>C) c.4804-64T>C (n.4804-64T>C) n.1316-64T>C n.1589T>C c.219+282T>C (n.219+282T>C) c.325-1094T>C c.4813-64T>C (n.4813-64T>C) c.4498-64T>C (n.4498-64T>C) c.2395-64T>C (n.2395-64T>C) c.4837-64T>C (n.4837-64T>C) c.4828-64T>C (n.4828-64T>C) c.4819-64T>C (n.4819-64T>C) c.3157-64T>C (n.3157-64T>C) | dbSNP |
| X | g.108695203T= | CA2450721697 | COL4A5 | c.4822-64T= (n.4822-64T=) c.4804-64T= (n.4804-64T=) n.1316-64T= n.1589T= c.219+282T= (n.219+282T=) c.325-1094T= c.4813-64T= (n.4813-64T=) c.4498-64T= (n.4498-64T=) c.2395-64T= (n.2395-64T=) c.4837-64T= (n.4837-64T=) c.4828-64T= (n.4828-64T=) c.4819-64T= (n.4819-64T=) c.3157-64T= (n.3157-64T=) | |
| X | g.108695204G>T | CA2694415599 | COL4A5 | c.4822-63G>T (n.4822-63G>T) c.4804-63G>T (n.4804-63G>T) n.1316-63G>T n.1590G>T c.219+283G>T (n.219+283G>T) c.325-1093G>T c.4813-63G>T (n.4813-63G>T) c.4498-63G>T (n.4498-63G>T) c.2395-63G>T (n.2395-63G>T) c.4837-63G>T (n.4837-63G>T) c.4828-63G>T (n.4828-63G>T) c.4819-63G>T (n.4819-63G>T) c.3157-63G>T (n.3157-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695205G>A | CA2450721700 | COL4A5 | c.4822-62G>A (n.4822-62G>A) c.4804-62G>A (n.4804-62G>A) n.1316-62G>A n.1591G>A c.219+284G>A (n.219+284G>A) c.325-1092G>A c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.4498-62G>A (n.4498-62G>A) c.2395-62G>A (n.2395-62G>A) c.4837-62G>A (n.4837-62G>A) c.4828-62G>A (n.4828-62G>A) c.4819-62G>A (n.4819-62G>A) c.3157-62G>A (n.3157-62G>A) | dbSNP |
| X | g.108695205G= | CA2450721699 | COL4A5 | c.4822-62G= (n.4822-62G=) c.4804-62G= (n.4804-62G=) n.1316-62G= n.1591G= c.219+284G= (n.219+284G=) c.325-1092G= c.4813-62G= (n.4813-62G=) c.4498-62G= (n.4498-62G=) c.2395-62G= (n.2395-62G=) c.4837-62G= (n.4837-62G=) c.4828-62G= (n.4828-62G=) c.4819-62G= (n.4819-62G=) c.3157-62G= (n.3157-62G=) | |
| X | g.108695205G>T | CA2450721701 | COL4A5 | c.4822-62G>T (n.4822-62G>T) c.4804-62G>T (n.4804-62G>T) n.1316-62G>T n.1591G>T c.219+284G>T (n.219+284G>T) c.325-1092G>T c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.4498-62G>T (n.4498-62G>T) c.2395-62G>T (n.2395-62G>T) c.4837-62G>T (n.4837-62G>T) c.4828-62G>T (n.4828-62G>T) c.4819-62G>T (n.4819-62G>T) c.3157-62G>T (n.3157-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695206A= | CA2450721702 | COL4A5 | c.4822-61A= (n.4822-61A=) c.4804-61A= (n.4804-61A=) n.1316-61A= n.1592A= c.219+285A= (n.219+285A=) c.325-1091A= c.4813-61A= (n.4813-61A=) c.4498-61A= (n.4498-61A=) c.2395-61A= (n.2395-61A=) c.4837-61A= (n.4837-61A=) c.4828-61A= (n.4828-61A=) c.4819-61A= (n.4819-61A=) c.3157-61A= (n.3157-61A=) | |
| X | g.108695206A>C | CA644063535 | COL4A5 | c.4822-61A>C (n.4822-61A>C) c.4804-61A>C (n.4804-61A>C) n.1316-61A>C n.1592A>C c.219+285A>C (n.219+285A>C) c.325-1091A>C c.4813-61A>C (n.4813-61A>C) c.4498-61A>C (n.4498-61A>C) c.2395-61A>C (n.2395-61A>C) c.4837-61A>C (n.4837-61A>C) c.4828-61A>C (n.4828-61A>C) c.4819-61A>C (n.4819-61A>C) c.3157-61A>C (n.3157-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695206A>G | CA2579677315 | COL4A5 | c.4822-61A>G (n.4822-61A>G) c.4804-61A>G (n.4804-61A>G) n.1316-61A>G n.1592A>G c.219+285A>G (n.219+285A>G) c.325-1091A>G c.4813-61A>G (n.4813-61A>G) c.4498-61A>G (n.4498-61A>G) c.2395-61A>G (n.2395-61A>G) c.4837-61A>G (n.4837-61A>G) c.4828-61A>G (n.4828-61A>G) c.4819-61A>G (n.4819-61A>G) c.3157-61A>G (n.3157-61A>G) | |
| X | g.108695206A>T | CA2822895567 | COL4A5 | c.4822-61A>T (n.4822-61A>T) c.4804-61A>T (n.4804-61A>T) n.1316-61A>T n.1592A>T c.219+285A>T (n.219+285A>T) c.325-1091A>T c.4813-61A>T (n.4813-61A>T) c.4498-61A>T (n.4498-61A>T) c.2395-61A>T (n.2395-61A>T) c.4837-61A>T (n.4837-61A>T) c.4828-61A>T (n.4828-61A>T) c.4819-61A>T (n.4819-61A>T) c.3157-61A>T (n.3157-61A>T) | |
| X | g.108695207T>C | CA869827731 | COL4A5 | c.4822-60T>C (n.4822-60T>C) c.4804-60T>C (n.4804-60T>C) n.1316-60T>C n.1593T>C c.219+286T>C (n.219+286T>C) c.325-1090T>C c.4813-60T>C (n.4813-60T>C) c.4498-60T>C (n.4498-60T>C) c.2395-60T>C (n.2395-60T>C) c.4837-60T>C (n.4837-60T>C) c.4828-60T>C (n.4828-60T>C) c.4819-60T>C (n.4819-60T>C) c.3157-60T>C (n.3157-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695207T= | CA2450721703 | COL4A5 | c.4822-60T= (n.4822-60T=) c.4804-60T= (n.4804-60T=) n.1316-60T= n.1593T= c.219+286T= (n.219+286T=) c.325-1090T= c.4813-60T= (n.4813-60T=) c.4498-60T= (n.4498-60T=) c.2395-60T= (n.2395-60T=) c.4837-60T= (n.4837-60T=) c.4828-60T= (n.4828-60T=) c.4819-60T= (n.4819-60T=) c.3157-60T= (n.3157-60T=) | |
| X | g.108695208A>G | CA2694415600 | COL4A5 | c.4822-59A>G (n.4822-59A>G) c.4804-59A>G (n.4804-59A>G) n.1316-59A>G n.1594A>G c.219+287A>G (n.219+287A>G) c.325-1089A>G c.4813-59A>G (n.4813-59A>G) c.4498-59A>G (n.4498-59A>G) c.2395-59A>G (n.2395-59A>G) c.4837-59A>G (n.4837-59A>G) c.4828-59A>G (n.4828-59A>G) c.4819-59A>G (n.4819-59A>G) c.3157-59A>G (n.3157-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695209T>C | CA2579677316 | COL4A5 | c.4822-58T>C (n.4822-58T>C) c.4804-58T>C (n.4804-58T>C) n.1316-58T>C n.1595T>C c.219+288T>C (n.219+288T>C) c.325-1088T>C c.4813-58T>C (n.4813-58T>C) c.4498-58T>C (n.4498-58T>C) c.2395-58T>C (n.2395-58T>C) c.4837-58T>C (n.4837-58T>C) c.4828-58T>C (n.4828-58T>C) c.4819-58T>C (n.4819-58T>C) c.3157-58T>C (n.3157-58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695210T>C | CA2694415601 | COL4A5 | c.4822-57T>C (n.4822-57T>C) c.4804-57T>C (n.4804-57T>C) n.1316-57T>C n.1596T>C c.219+289T>C (n.219+289T>C) c.325-1087T>C c.4813-57T>C (n.4813-57T>C) c.4498-57T>C (n.4498-57T>C) c.2395-57T>C (n.2395-57T>C) c.4837-57T>C (n.4837-57T>C) c.4828-57T>C (n.4828-57T>C) c.4819-57T>C (n.4819-57T>C) c.3157-57T>C (n.3157-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695211C>A | CA2579677317 | COL4A5 | c.4822-56C>A (n.4822-56C>A) c.4804-56C>A (n.4804-56C>A) n.1316-56C>A n.1597C>A c.219+290C>A (n.219+290C>A) c.325-1086C>A c.4813-56C>A (n.4813-56C>A) c.4498-56C>A (n.4498-56C>A) c.2395-56C>A (n.2395-56C>A) c.4837-56C>A (n.4837-56C>A) c.4828-56C>A (n.4828-56C>A) c.4819-56C>A (n.4819-56C>A) c.3157-56C>A (n.3157-56C>A) | |
| X | g.108695211C>T | CA2579677318 | COL4A5 | c.4822-56C>T (n.4822-56C>T) c.4804-56C>T (n.4804-56C>T) n.1316-56C>T n.1597C>T c.219+290C>T (n.219+290C>T) c.325-1086C>T c.4813-56C>T (n.4813-56C>T) c.4498-56C>T (n.4498-56C>T) c.2395-56C>T (n.2395-56C>T) c.4837-56C>T (n.4837-56C>T) c.4828-56C>T (n.4828-56C>T) c.4819-56C>T (n.4819-56C>T) c.3157-56C>T (n.3157-56C>T) | |
| X | g.108695212A>G | CA2694415602 | COL4A5 | c.4822-55A>G (n.4822-55A>G) c.4804-55A>G (n.4804-55A>G) n.1316-55A>G n.1598A>G c.219+291A>G (n.219+291A>G) c.325-1085A>G c.4813-55A>G (n.4813-55A>G) c.4498-55A>G (n.4498-55A>G) c.2395-55A>G (n.2395-55A>G) c.4837-55A>G (n.4837-55A>G) c.4828-55A>G (n.4828-55A>G) c.4819-55A>G (n.4819-55A>G) c.3157-55A>G (n.3157-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695217G>A | CA2694415603 | COL4A5 | c.4822-50G>A (n.4822-50G>A) c.4804-50G>A (n.4804-50G>A) n.1316-50G>A n.1603G>A c.219+296G>A (n.219+296G>A) c.325-1080G>A c.4813-50G>A (n.4813-50G>A) c.4498-50G>A (n.4498-50G>A) c.2395-50G>A (n.2395-50G>A) c.4837-50G>A (n.4837-50G>A) c.4828-50G>A (n.4828-50G>A) c.4819-50G>A (n.4819-50G>A) c.3157-50G>A (n.3157-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695218C>A | CA2694415604 | COL4A5 | c.4822-49C>A (n.4822-49C>A) c.4804-49C>A (n.4804-49C>A) n.1316-49C>A n.1604C>A c.219+297C>A (n.219+297C>A) c.325-1079C>A c.4813-49C>A (n.4813-49C>A) c.4498-49C>A (n.4498-49C>A) c.2395-49C>A (n.2395-49C>A) c.4837-49C>A (n.4837-49C>A) c.4828-49C>A (n.4828-49C>A) c.4819-49C>A (n.4819-49C>A) c.3157-49C>A (n.3157-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695219T>C | CA2579677319 | COL4A5 | c.4822-48T>C (n.4822-48T>C) c.4804-48T>C (n.4804-48T>C) n.1316-48T>C n.1605T>C c.219+298T>C (n.219+298T>C) c.325-1078T>C c.4813-48T>C (n.4813-48T>C) c.4498-48T>C (n.4498-48T>C) c.2395-48T>C (n.2395-48T>C) c.4837-48T>C (n.4837-48T>C) c.4828-48T>C (n.4828-48T>C) c.4819-48T>C (n.4819-48T>C) c.3157-48T>C (n.3157-48T>C) | |
| X | g.108695220A= | CA2450721704 | COL4A5 | c.4822-47A= (n.4822-47A=) c.4804-47A= (n.4804-47A=) n.1316-47A= n.1606A= c.219+299A= (n.219+299A=) c.325-1077A= c.4813-47A= (n.4813-47A=) c.4498-47A= (n.4498-47A=) c.2395-47A= (n.2395-47A=) c.4837-47A= (n.4837-47A=) c.4828-47A= (n.4828-47A=) c.4819-47A= (n.4819-47A=) c.3157-47A= (n.3157-47A=) | |
| X | g.108695220A>G | CA10489427 | COL4A5 | c.4822-47A>G (n.4822-47A>G) c.4804-47A>G (n.4804-47A>G) n.1316-47A>G n.1606A>G c.219+299A>G (n.219+299A>G) c.325-1077A>G c.4813-47A>G (n.4813-47A>G) c.4498-47A>G (n.4498-47A>G) c.2395-47A>G (n.2395-47A>G) c.4837-47A>G (n.4837-47A>G) c.4828-47A>G (n.4828-47A>G) c.4819-47A>G (n.4819-47A>G) c.3157-47A>G (n.3157-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695220A>T | CA2694415605 | COL4A5 | c.4822-47A>T (n.4822-47A>T) c.4804-47A>T (n.4804-47A>T) n.1316-47A>T n.1606A>T c.219+299A>T (n.219+299A>T) c.325-1077A>T c.4813-47A>T (n.4813-47A>T) c.4498-47A>T (n.4498-47A>T) c.2395-47A>T (n.2395-47A>T) c.4837-47A>T (n.4837-47A>T) c.4828-47A>T (n.4828-47A>T) c.4819-47A>T (n.4819-47A>T) c.3157-47A>T (n.3157-47A>T) | gnomAD v4 |