Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108695022A= | CA2450721643 | COL4A5 | c.4821+101A= (n.4821+101A=) c.4803+101A= (n.4803+101A=) n.1315+101A= n.1408A= c.219+101A= (n.219+101A=) c.325-1275A= c.4812+101A= (n.4812+101A=) c.4497+101A= (n.4497+101A=) c.2394+101A= (n.2394+101A=) c.4836+101A= (n.4836+101A=) c.4827+101A= (n.4827+101A=) c.4818+101A= (n.4818+101A=) c.3156+101A= (n.3156+101A=) | |
X | g.108695022A>G | CA644063526 | COL4A5 | c.4821+101A>G (n.4821+101A>G) c.4803+101A>G (n.4803+101A>G) n.1315+101A>G n.1408A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.325-1275A>G c.4812+101A>G (n.4812+101A>G) c.4497+101A>G (n.4497+101A>G) c.2394+101A>G (n.2394+101A>G) c.4836+101A>G (n.4836+101A>G) c.4827+101A>G (n.4827+101A>G) c.4818+101A>G (n.4818+101A>G) c.3156+101A>G (n.3156+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695023G= | CA2450721644 | COL4A5 | c.4821+102G= (n.4821+102G=) c.4803+102G= (n.4803+102G=) n.1315+102G= n.1409G= c.219+102G= (n.219+102G=) c.325-1274G= c.4812+102G= (n.4812+102G=) c.4497+102G= (n.4497+102G=) c.2394+102G= (n.2394+102G=) c.4836+102G= (n.4836+102G=) c.4827+102G= (n.4827+102G=) c.4818+102G= (n.4818+102G=) c.3156+102G= (n.3156+102G=) | |
X | g.108695023G>T | CA334063118 | COL4A5 | c.4821+102G>T (n.4821+102G>T) c.4803+102G>T (n.4803+102G>T) n.1315+102G>T n.1409G>T c.219+102G>T (n.219+102G>T) c.325-1274G>T c.4812+102G>T (n.4812+102G>T) c.4497+102G>T (n.4497+102G>T) c.2394+102G>T (n.2394+102G>T) c.4836+102G>T (n.4836+102G>T) c.4827+102G>T (n.4827+102G>T) c.4818+102G>T (n.4818+102G>T) c.3156+102G>T (n.3156+102G>T) | dbSNP |
X | g.108695024C>A | CA2567770260 | COL4A5 | c.4821+103C>A (n.4821+103C>A) c.4803+103C>A (n.4803+103C>A) n.1315+103C>A n.1410C>A c.219+103C>A (n.219+103C>A) c.325-1273C>A c.4812+103C>A (n.4812+103C>A) c.4497+103C>A (n.4497+103C>A) c.2394+103C>A (n.2394+103C>A) c.4836+103C>A (n.4836+103C>A) c.4827+103C>A (n.4827+103C>A) c.4818+103C>A (n.4818+103C>A) c.3156+103C>A (n.3156+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695024C>G | CA2694415505 | COL4A5 | c.4821+103C>G (n.4821+103C>G) c.4803+103C>G (n.4803+103C>G) n.1315+103C>G n.1410C>G c.219+103C>G (n.219+103C>G) c.325-1273C>G c.4812+103C>G (n.4812+103C>G) c.4497+103C>G (n.4497+103C>G) c.2394+103C>G (n.2394+103C>G) c.4836+103C>G (n.4836+103C>G) c.4827+103C>G (n.4827+103C>G) c.4818+103C>G (n.4818+103C>G) c.3156+103C>G (n.3156+103C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695025T>C | CA2822895532 | COL4A5 | c.4821+104T>C (n.4821+104T>C) c.4803+104T>C (n.4803+104T>C) n.1315+104T>C n.1411T>C c.219+104T>C (n.219+104T>C) c.325-1272T>C c.4812+104T>C (n.4812+104T>C) c.4497+104T>C (n.4497+104T>C) c.2394+104T>C (n.2394+104T>C) c.4836+104T>C (n.4836+104T>C) c.4827+104T>C (n.4827+104T>C) c.4818+104T>C (n.4818+104T>C) c.3156+104T>C (n.3156+104T>C) | |
X | g.108695025_108695026insGTTTGAAGTT | CA2694415506 | COL4A5 | c.4821+104_4821+105insGTTTGAAGTT (n.4821+104_4821+105insGTTTGAAGTT) c.4803+104_4803+105insGTTTGAAGTT (n.4803+104_4803+105insGTTTGAAGTT) n.1315+104_1315+105insGTTTGAAGTT n.1411_1412insGTTTGAAGTT c.219+104_219+105insGTTTGAAGTT (n.219+104_219+105insGTTTGAAGTT) c.325-1272_325-1271insGTTTGAAGTT c.4812+104_4812+105insGTTTGAAGTT (n.4812+104_4812+105insGTTTGAAGTT) c.4497+104_4497+105insGTTTGAAGTT (n.4497+104_4497+105insGTTTGAAGTT) c.2394+104_2394+105insGTTTGAAGTT (n.2394+104_2394+105insGTTTGAAGTT) c.4836+104_4836+105insGTTTGAAGTT (n.4836+104_4836+105insGTTTGAAGTT) c.4827+104_4827+105insGTTTGAAGTT (n.4827+104_4827+105insGTTTGAAGTT) c.4818+104_4818+105insGTTTGAAGTT (n.4818+104_4818+105insGTTTGAAGTT) c.3156+104_3156+105insGTTTGAAGTT (n.3156+104_3156+105insGTTTGAAGTT) | gnomAD v4 |
X | g.108695026T>A | CA2694415507 | COL4A5 | c.4821+105T>A (n.4821+105T>A) c.4803+105T>A (n.4803+105T>A) n.1315+105T>A n.1412T>A c.219+105T>A (n.219+105T>A) c.325-1271T>A c.4812+105T>A (n.4812+105T>A) c.4497+105T>A (n.4497+105T>A) c.2394+105T>A (n.2394+105T>A) c.4836+105T>A (n.4836+105T>A) c.4827+105T>A (n.4827+105T>A) c.4818+105T>A (n.4818+105T>A) c.3156+105T>A (n.3156+105T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695029del | CA2694415508 | COL4A5 | c.4821+108del (n.4821+108del) c.4803+108del (n.4803+108del) n.1315+108del n.1415del c.219+108del (n.219+108del) c.325-1268del c.4812+108del (n.4812+108del) c.4497+108del (n.4497+108del) c.2394+108del (n.2394+108del) c.4836+108del (n.4836+108del) c.4827+108del (n.4827+108del) c.4818+108del (n.4818+108del) c.3156+108del (n.3156+108del) | gnomAD v4 |
X | g.108695029A>G | CA2694415510 | COL4A5 | c.4821+108A>G (n.4821+108A>G) c.4803+108A>G (n.4803+108A>G) n.1315+108A>G n.1415A>G c.219+108A>G (n.219+108A>G) c.325-1268A>G c.4812+108A>G (n.4812+108A>G) c.4497+108A>G (n.4497+108A>G) c.2394+108A>G (n.2394+108A>G) c.4836+108A>G (n.4836+108A>G) c.4827+108A>G (n.4827+108A>G) c.4818+108A>G (n.4818+108A>G) c.3156+108A>G (n.3156+108A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695029A>T | CA2694415509 | COL4A5 | c.4821+108A>T (n.4821+108A>T) c.4803+108A>T (n.4803+108A>T) n.1315+108A>T n.1415A>T c.219+108A>T (n.219+108A>T) c.325-1268A>T c.4812+108A>T (n.4812+108A>T) c.4497+108A>T (n.4497+108A>T) c.2394+108A>T (n.2394+108A>T) c.4836+108A>T (n.4836+108A>T) c.4827+108A>T (n.4827+108A>T) c.4818+108A>T (n.4818+108A>T) c.3156+108A>T (n.3156+108A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695030C>A | CA2450721646 | COL4A5 | c.4821+109C>A (n.4821+109C>A) c.4803+109C>A (n.4803+109C>A) n.1315+109C>A n.1416C>A c.219+109C>A (n.219+109C>A) c.325-1267C>A c.4812+109C>A (n.4812+109C>A) c.4497+109C>A (n.4497+109C>A) c.2394+109C>A (n.2394+109C>A) c.4836+109C>A (n.4836+109C>A) c.4827+109C>A (n.4827+109C>A) c.4818+109C>A (n.4818+109C>A) c.3156+109C>A (n.3156+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695030C= | CA2450721645 | COL4A5 | c.4821+109C= (n.4821+109C=) c.4803+109C= (n.4803+109C=) n.1315+109C= n.1416C= c.219+109C= (n.219+109C=) c.325-1267C= c.4812+109C= (n.4812+109C=) c.4497+109C= (n.4497+109C=) c.2394+109C= (n.2394+109C=) c.4836+109C= (n.4836+109C=) c.4827+109C= (n.4827+109C=) c.4818+109C= (n.4818+109C=) c.3156+109C= (n.3156+109C=) | |
X | g.108695032T>A | CA2694415511 | COL4A5 | c.4821+111T>A (n.4821+111T>A) c.4803+111T>A (n.4803+111T>A) n.1315+111T>A n.1418T>A c.219+111T>A (n.219+111T>A) c.325-1265T>A c.4812+111T>A (n.4812+111T>A) c.4497+111T>A (n.4497+111T>A) c.2394+111T>A (n.2394+111T>A) c.4836+111T>A (n.4836+111T>A) c.4827+111T>A (n.4827+111T>A) c.4818+111T>A (n.4818+111T>A) c.3156+111T>A (n.3156+111T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695033C>A | CA658427305 | COL4A5 | c.4821+112C>A (n.4821+112C>A) c.4803+112C>A (n.4803+112C>A) n.1315+112C>A n.1419C>A c.219+112C>A (n.219+112C>A) c.325-1264C>A c.4812+112C>A (n.4812+112C>A) c.4497+112C>A (n.4497+112C>A) c.2394+112C>A (n.2394+112C>A) c.4836+112C>A (n.4836+112C>A) c.4827+112C>A (n.4827+112C>A) c.4818+112C>A (n.4818+112C>A) c.3156+112C>A (n.3156+112C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108695034A>C | CA2694415512 | COL4A5 | c.4821+113A>C (n.4821+113A>C) c.4803+113A>C (n.4803+113A>C) n.1315+113A>C n.1420A>C c.219+113A>C (n.219+113A>C) c.325-1263A>C c.4812+113A>C (n.4812+113A>C) c.4497+113A>C (n.4497+113A>C) c.2394+113A>C (n.2394+113A>C) c.4836+113A>C (n.4836+113A>C) c.4827+113A>C (n.4827+113A>C) c.4818+113A>C (n.4818+113A>C) c.3156+113A>C (n.3156+113A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695034A>T | CA2694415513 | COL4A5 | c.4821+113A>T (n.4821+113A>T) c.4803+113A>T (n.4803+113A>T) n.1315+113A>T n.1420A>T c.219+113A>T (n.219+113A>T) c.325-1263A>T c.4812+113A>T (n.4812+113A>T) c.4497+113A>T (n.4497+113A>T) c.2394+113A>T (n.2394+113A>T) c.4836+113A>T (n.4836+113A>T) c.4827+113A>T (n.4827+113A>T) c.4818+113A>T (n.4818+113A>T) c.3156+113A>T (n.3156+113A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695035A>G | CA2822895534 | COL4A5 | c.4821+114A>G (n.4821+114A>G) c.4803+114A>G (n.4803+114A>G) n.1315+114A>G n.1421A>G c.219+114A>G (n.219+114A>G) c.325-1262A>G c.4812+114A>G (n.4812+114A>G) c.4497+114A>G (n.4497+114A>G) c.2394+114A>G (n.2394+114A>G) c.4836+114A>G (n.4836+114A>G) c.4827+114A>G (n.4827+114A>G) c.4818+114A>G (n.4818+114A>G) c.3156+114A>G (n.3156+114A>G) | |
X | g.108695035A>T | CA2694415514 | COL4A5 | c.4821+114A>T (n.4821+114A>T) c.4803+114A>T (n.4803+114A>T) n.1315+114A>T n.1421A>T c.219+114A>T (n.219+114A>T) c.325-1262A>T c.4812+114A>T (n.4812+114A>T) c.4497+114A>T (n.4497+114A>T) c.2394+114A>T (n.2394+114A>T) c.4836+114A>T (n.4836+114A>T) c.4827+114A>T (n.4827+114A>T) c.4818+114A>T (n.4818+114A>T) c.3156+114A>T (n.3156+114A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695037C>A | CA2694415515 | COL4A5 | c.4821+116C>A (n.4821+116C>A) c.4803+116C>A (n.4803+116C>A) n.1315+116C>A n.1423C>A c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.325-1260C>A c.4812+116C>A (n.4812+116C>A) c.4497+116C>A (n.4497+116C>A) c.2394+116C>A (n.2394+116C>A) c.4836+116C>A (n.4836+116C>A) c.4827+116C>A (n.4827+116C>A) c.4818+116C>A (n.4818+116C>A) c.3156+116C>A (n.3156+116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695040C>A | CA2694415516 | COL4A5 | c.4821+119C>A (n.4821+119C>A) c.4803+119C>A (n.4803+119C>A) n.1315+119C>A n.1426C>A c.219+119C>A (n.219+119C>A) c.325-1257C>A c.4812+119C>A (n.4812+119C>A) c.4497+119C>A (n.4497+119C>A) c.2394+119C>A (n.2394+119C>A) c.4836+119C>A (n.4836+119C>A) c.4827+119C>A (n.4827+119C>A) c.4818+119C>A (n.4818+119C>A) c.3156+119C>A (n.3156+119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695041T>G | CA334063121 | COL4A5 | c.4821+120T>G (n.4821+120T>G) c.4803+120T>G (n.4803+120T>G) n.1315+120T>G n.1427T>G c.219+120T>G (n.219+120T>G) c.325-1256T>G c.4812+120T>G (n.4812+120T>G) c.4497+120T>G (n.4497+120T>G) c.2394+120T>G (n.2394+120T>G) c.4836+120T>G (n.4836+120T>G) c.4827+120T>G (n.4827+120T>G) c.4818+120T>G (n.4818+120T>G) c.3156+120T>G (n.3156+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695041T= | CA2450721647 | COL4A5 | c.4821+120T= (n.4821+120T=) c.4803+120T= (n.4803+120T=) n.1315+120T= n.1427T= c.219+120T= (n.219+120T=) c.325-1256T= c.4812+120T= (n.4812+120T=) c.4497+120T= (n.4497+120T=) c.2394+120T= (n.2394+120T=) c.4836+120T= (n.4836+120T=) c.4827+120T= (n.4827+120T=) c.4818+120T= (n.4818+120T=) c.3156+120T= (n.3156+120T=) | |
X | g.108695042T>C | CA259127 | COL4A5 | c.4821+121T>C (n.4821+121T>C) c.4803+121T>C (n.4803+121T>C) n.1315+121T>C n.1428T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.325-1255T>C c.4812+121T>C (n.4812+121T>C) c.4497+121T>C (n.4497+121T>C) c.2394+121T>C (n.2394+121T>C) c.4836+121T>C (n.4836+121T>C) c.4827+121T>C (n.4827+121T>C) c.4818+121T>C (n.4818+121T>C) c.3156+121T>C (n.3156+121T>C) | dbSNP |
X | g.108695042T= | CA2450721648 | COL4A5 | c.4821+121T= (n.4821+121T=) c.4803+121T= (n.4803+121T=) n.1315+121T= n.1428T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.325-1255T= c.4812+121T= (n.4812+121T=) c.4497+121T= (n.4497+121T=) c.2394+121T= (n.2394+121T=) c.4836+121T= (n.4836+121T=) c.4827+121T= (n.4827+121T=) c.4818+121T= (n.4818+121T=) c.3156+121T= (n.3156+121T=) | |
X | g.108695043C>A | CA334063130 | COL4A5 | c.4821+122C>A (n.4821+122C>A) c.4803+122C>A (n.4803+122C>A) n.1315+122C>A n.1429C>A c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.325-1254C>A c.4812+122C>A (n.4812+122C>A) c.4497+122C>A (n.4497+122C>A) c.2394+122C>A (n.2394+122C>A) c.4836+122C>A (n.4836+122C>A) c.4827+122C>A (n.4827+122C>A) c.4818+122C>A (n.4818+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695043C= | CA2450721649 | COL4A5 | c.4821+122C= (n.4821+122C=) c.4803+122C= (n.4803+122C=) n.1315+122C= n.1429C= c.219+122C= (n.219+122C=) c.325-1254C= c.4812+122C= (n.4812+122C=) c.4497+122C= (n.4497+122C=) c.2394+122C= (n.2394+122C=) c.4836+122C= (n.4836+122C=) c.4827+122C= (n.4827+122C=) c.4818+122C= (n.4818+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) | |
X | g.108695043C>G | CA2694415517 | COL4A5 | c.4821+122C>G (n.4821+122C>G) c.4803+122C>G (n.4803+122C>G) n.1315+122C>G n.1429C>G c.219+122C>G (n.219+122C>G) c.325-1254C>G c.4812+122C>G (n.4812+122C>G) c.4497+122C>G (n.4497+122C>G) c.2394+122C>G (n.2394+122C>G) c.4836+122C>G (n.4836+122C>G) c.4827+122C>G (n.4827+122C>G) c.4818+122C>G (n.4818+122C>G) c.3156+122C>G (n.3156+122C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695043C>T | CA2450721650 | COL4A5 | c.4821+122C>T (n.4821+122C>T) c.4803+122C>T (n.4803+122C>T) n.1315+122C>T n.1429C>T c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.325-1254C>T c.4812+122C>T (n.4812+122C>T) c.4497+122C>T (n.4497+122C>T) c.2394+122C>T (n.2394+122C>T) c.4836+122C>T (n.4836+122C>T) c.4827+122C>T (n.4827+122C>T) c.4818+122C>T (n.4818+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) | dbSNP |
X | g.108695045A= | CA2450721651 | COL4A5 | c.4821+124A= (n.4821+124A=) c.4803+124A= (n.4803+124A=) n.1315+124A= n.1431A= c.219+124A= (n.219+124A=) c.325-1252A= c.4812+124A= (n.4812+124A=) c.4497+124A= (n.4497+124A=) c.2394+124A= (n.2394+124A=) c.4836+124A= (n.4836+124A=) c.4827+124A= (n.4827+124A=) c.4818+124A= (n.4818+124A=) c.3156+124A= (n.3156+124A=) | |
X | g.108695045A>G | CA869827661 | COL4A5 | c.4821+124A>G (n.4821+124A>G) c.4803+124A>G (n.4803+124A>G) n.1315+124A>G n.1431A>G c.219+124A>G (n.219+124A>G) c.325-1252A>G c.4812+124A>G (n.4812+124A>G) c.4497+124A>G (n.4497+124A>G) c.2394+124A>G (n.2394+124A>G) c.4836+124A>G (n.4836+124A>G) c.4827+124A>G (n.4827+124A>G) c.4818+124A>G (n.4818+124A>G) c.3156+124A>G (n.3156+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695047C>A | CA2694415518 | COL4A5 | c.4821+126C>A (n.4821+126C>A) c.4803+126C>A (n.4803+126C>A) n.1315+126C>A n.1433C>A c.219+126C>A (n.219+126C>A) c.325-1250C>A c.4812+126C>A (n.4812+126C>A) c.4497+126C>A (n.4497+126C>A) c.2394+126C>A (n.2394+126C>A) c.4836+126C>A (n.4836+126C>A) c.4827+126C>A (n.4827+126C>A) c.4818+126C>A (n.4818+126C>A) c.3156+126C>A (n.3156+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695048C>A | CA2694415519 | COL4A5 | c.4821+127C>A (n.4821+127C>A) c.4803+127C>A (n.4803+127C>A) n.1315+127C>A n.1434C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.325-1249C>A c.4812+127C>A (n.4812+127C>A) c.4497+127C>A (n.4497+127C>A) c.2394+127C>A (n.2394+127C>A) c.4836+127C>A (n.4836+127C>A) c.4827+127C>A (n.4827+127C>A) c.4818+127C>A (n.4818+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695048C= | CA2450721652 | COL4A5 | c.4821+127C= (n.4821+127C=) c.4803+127C= (n.4803+127C=) n.1315+127C= n.1434C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.325-1249C= c.4812+127C= (n.4812+127C=) c.4497+127C= (n.4497+127C=) c.2394+127C= (n.2394+127C=) c.4836+127C= (n.4836+127C=) c.4827+127C= (n.4827+127C=) c.4818+127C= (n.4818+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) | |
X | g.108695048C>T | CA869827665 | COL4A5 | c.4821+127C>T (n.4821+127C>T) c.4803+127C>T (n.4803+127C>T) n.1315+127C>T n.1434C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.325-1249C>T c.4812+127C>T (n.4812+127C>T) c.4497+127C>T (n.4497+127C>T) c.2394+127C>T (n.2394+127C>T) c.4836+127C>T (n.4836+127C>T) c.4827+127C>T (n.4827+127C>T) c.4818+127C>T (n.4818+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695049A= | CA2450721653 | COL4A5 | c.4821+128A= (n.4821+128A=) c.4803+128A= (n.4803+128A=) n.1315+128A= n.1435A= c.219+128A= (n.219+128A=) c.325-1248A= c.4812+128A= (n.4812+128A=) c.4497+128A= (n.4497+128A=) c.2394+128A= (n.2394+128A=) c.4836+128A= (n.4836+128A=) c.4827+128A= (n.4827+128A=) c.4818+128A= (n.4818+128A=) c.3156+128A= (n.3156+128A=) | |
X | g.108695049A>C | CA334063132 | COL4A5 | c.4821+128A>C (n.4821+128A>C) c.4803+128A>C (n.4803+128A>C) n.1315+128A>C n.1435A>C c.219+128A>C (n.219+128A>C) c.325-1248A>C c.4812+128A>C (n.4812+128A>C) c.4497+128A>C (n.4497+128A>C) c.2394+128A>C (n.2394+128A>C) c.4836+128A>C (n.4836+128A>C) c.4827+128A>C (n.4827+128A>C) c.4818+128A>C (n.4818+128A>C) c.3156+128A>C (n.3156+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695051G>T | CA2694415520 | COL4A5 | c.4821+130G>T (n.4821+130G>T) c.4803+130G>T (n.4803+130G>T) n.1315+130G>T n.1437G>T c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.325-1246G>T c.4812+130G>T (n.4812+130G>T) c.4497+130G>T (n.4497+130G>T) c.2394+130G>T (n.2394+130G>T) c.4836+130G>T (n.4836+130G>T) c.4827+130G>T (n.4827+130G>T) c.4818+130G>T (n.4818+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695052C>A | CA2694415521 | COL4A5 | c.4821+131C>A (n.4821+131C>A) c.4803+131C>A (n.4803+131C>A) n.1315+131C>A n.1438C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.325-1245C>A c.4812+131C>A (n.4812+131C>A) c.4497+131C>A (n.4497+131C>A) c.2394+131C>A (n.2394+131C>A) c.4836+131C>A (n.4836+131C>A) c.4827+131C>A (n.4827+131C>A) c.4818+131C>A (n.4818+131C>A) c.3156+131C>A (n.3156+131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695053A= | CA2450721654 | COL4A5 | c.4821+132A= (n.4821+132A=) c.4803+132A= (n.4803+132A=) n.1315+132A= n.1439A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.325-1244A= c.4812+132A= (n.4812+132A=) c.4497+132A= (n.4497+132A=) c.2394+132A= (n.2394+132A=) c.4836+132A= (n.4836+132A=) c.4827+132A= (n.4827+132A=) c.4818+132A= (n.4818+132A=) c.3156+132A= (n.3156+132A=) | |
X | g.108695053A>T | CA644063527 | COL4A5 | c.4821+132A>T (n.4821+132A>T) c.4803+132A>T (n.4803+132A>T) n.1315+132A>T n.1439A>T c.219+132A>T (n.219+132A>T) c.325-1244A>T c.4812+132A>T (n.4812+132A>T) c.4497+132A>T (n.4497+132A>T) c.2394+132A>T (n.2394+132A>T) c.4836+132A>T (n.4836+132A>T) c.4827+132A>T (n.4827+132A>T) c.4818+132A>T (n.4818+132A>T) c.3156+132A>T (n.3156+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695055T>C | CA2532518442 | COL4A5 | c.4821+134T>C (n.4821+134T>C) c.4803+134T>C (n.4803+134T>C) n.1315+134T>C n.1441T>C c.219+134T>C (n.219+134T>C) c.325-1242T>C c.4812+134T>C (n.4812+134T>C) c.4497+134T>C (n.4497+134T>C) c.2394+134T>C (n.2394+134T>C) c.4836+134T>C (n.4836+134T>C) c.4827+134T>C (n.4827+134T>C) c.4818+134T>C (n.4818+134T>C) c.3156+134T>C (n.3156+134T>C) | |
X | g.108695058G>C | CA2694415522 | COL4A5 | c.4821+137G>C (n.4821+137G>C) c.4803+137G>C (n.4803+137G>C) n.1315+137G>C n.1444G>C c.219+137G>C (n.219+137G>C) c.325-1239G>C c.4812+137G>C (n.4812+137G>C) c.4497+137G>C (n.4497+137G>C) c.2394+137G>C (n.2394+137G>C) c.4836+137G>C (n.4836+137G>C) c.4827+137G>C (n.4827+137G>C) c.4818+137G>C (n.4818+137G>C) c.3156+137G>C (n.3156+137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695058G= | CA2450721655 | COL4A5 | c.4821+137G= (n.4821+137G=) c.4803+137G= (n.4803+137G=) n.1315+137G= n.1444G= c.219+137G= (n.219+137G=) c.325-1239G= c.4812+137G= (n.4812+137G=) c.4497+137G= (n.4497+137G=) c.2394+137G= (n.2394+137G=) c.4836+137G= (n.4836+137G=) c.4827+137G= (n.4827+137G=) c.4818+137G= (n.4818+137G=) c.3156+137G= (n.3156+137G=) | |
X | g.108695058G>T | CA644063528 | COL4A5 | c.4821+137G>T (n.4821+137G>T) c.4803+137G>T (n.4803+137G>T) n.1315+137G>T n.1444G>T c.219+137G>T (n.219+137G>T) c.325-1239G>T c.4812+137G>T (n.4812+137G>T) c.4497+137G>T (n.4497+137G>T) c.2394+137G>T (n.2394+137G>T) c.4836+137G>T (n.4836+137G>T) c.4827+137G>T (n.4827+137G>T) c.4818+137G>T (n.4818+137G>T) c.3156+137G>T (n.3156+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695059T>C | CA2694415523 | COL4A5 | c.4821+138T>C (n.4821+138T>C) c.4803+138T>C (n.4803+138T>C) n.1315+138T>C n.1445T>C c.219+138T>C (n.219+138T>C) c.325-1238T>C c.4812+138T>C (n.4812+138T>C) c.4497+138T>C (n.4497+138T>C) c.2394+138T>C (n.2394+138T>C) c.4836+138T>C (n.4836+138T>C) c.4827+138T>C (n.4827+138T>C) c.4818+138T>C (n.4818+138T>C) c.3156+138T>C (n.3156+138T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695060T>A | CA334063138 | COL4A5 | c.4821+139T>A (n.4821+139T>A) c.4803+139T>A (n.4803+139T>A) n.1315+139T>A n.1446T>A c.219+139T>A (n.219+139T>A) c.325-1237T>A c.4812+139T>A (n.4812+139T>A) c.4497+139T>A (n.4497+139T>A) c.2394+139T>A (n.2394+139T>A) c.4836+139T>A (n.4836+139T>A) c.4827+139T>A (n.4827+139T>A) c.4818+139T>A (n.4818+139T>A) c.3156+139T>A (n.3156+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695060T= | CA2450721656 | COL4A5 | c.4821+139T= (n.4821+139T=) c.4803+139T= (n.4803+139T=) n.1315+139T= n.1446T= c.219+139T= (n.219+139T=) c.325-1237T= c.4812+139T= (n.4812+139T=) c.4497+139T= (n.4497+139T=) c.2394+139T= (n.2394+139T=) c.4836+139T= (n.4836+139T=) c.4827+139T= (n.4827+139T=) c.4818+139T= (n.4818+139T=) c.3156+139T= (n.3156+139T=) | |
X | g.108695062C>A | CA2694415524 | COL4A5 | c.4821+141C>A (n.4821+141C>A) c.4803+141C>A (n.4803+141C>A) n.1315+141C>A n.1448C>A c.219+141C>A (n.219+141C>A) c.325-1235C>A c.4812+141C>A (n.4812+141C>A) c.4497+141C>A (n.4497+141C>A) c.2394+141C>A (n.2394+141C>A) c.4836+141C>A (n.4836+141C>A) c.4827+141C>A (n.4827+141C>A) c.4818+141C>A (n.4818+141C>A) c.3156+141C>A (n.3156+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695062C>T | CA2694415525 | COL4A5 | c.4821+141C>T (n.4821+141C>T) c.4803+141C>T (n.4803+141C>T) n.1315+141C>T n.1448C>T c.219+141C>T (n.219+141C>T) c.325-1235C>T c.4812+141C>T (n.4812+141C>T) c.4497+141C>T (n.4497+141C>T) c.2394+141C>T (n.2394+141C>T) c.4836+141C>T (n.4836+141C>T) c.4827+141C>T (n.4827+141C>T) c.4818+141C>T (n.4818+141C>T) c.3156+141C>T (n.3156+141C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695063C>A | CA2694415526 | COL4A5 | c.4821+142C>A (n.4821+142C>A) c.4803+142C>A (n.4803+142C>A) n.1315+142C>A n.1449C>A c.219+142C>A (n.219+142C>A) c.325-1234C>A c.4812+142C>A (n.4812+142C>A) c.4497+142C>A (n.4497+142C>A) c.2394+142C>A (n.2394+142C>A) c.4836+142C>A (n.4836+142C>A) c.4827+142C>A (n.4827+142C>A) c.4818+142C>A (n.4818+142C>A) c.3156+142C>A (n.3156+142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695064C>A | CA2694415527 | COL4A5 | c.4821+143C>A (n.4821+143C>A) c.4803+143C>A (n.4803+143C>A) n.1315+143C>A n.1450C>A c.219+143C>A (n.219+143C>A) c.325-1233C>A c.4812+143C>A (n.4812+143C>A) c.4497+143C>A (n.4497+143C>A) c.2394+143C>A (n.2394+143C>A) c.4836+143C>A (n.4836+143C>A) c.4827+143C>A (n.4827+143C>A) c.4818+143C>A (n.4818+143C>A) c.3156+143C>A (n.3156+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695064C= | CA2450721657 | COL4A5 | c.4821+143C= (n.4821+143C=) c.4803+143C= (n.4803+143C=) n.1315+143C= n.1450C= c.219+143C= (n.219+143C=) c.325-1233C= c.4812+143C= (n.4812+143C=) c.4497+143C= (n.4497+143C=) c.2394+143C= (n.2394+143C=) c.4836+143C= (n.4836+143C=) c.4827+143C= (n.4827+143C=) c.4818+143C= (n.4818+143C=) c.3156+143C= (n.3156+143C=) | |
X | g.108695064C>T | CA2450721658 | COL4A5 | c.4821+143C>T (n.4821+143C>T) c.4803+143C>T (n.4803+143C>T) n.1315+143C>T n.1450C>T c.219+143C>T (n.219+143C>T) c.325-1233C>T c.4812+143C>T (n.4812+143C>T) c.4497+143C>T (n.4497+143C>T) c.2394+143C>T (n.2394+143C>T) c.4836+143C>T (n.4836+143C>T) c.4827+143C>T (n.4827+143C>T) c.4818+143C>T (n.4818+143C>T) c.3156+143C>T (n.3156+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695067C>A | CA869827681 | COL4A5 | c.4821+146C>A (n.4821+146C>A) c.4803+146C>A (n.4803+146C>A) n.1315+146C>A n.1453C>A c.219+146C>A (n.219+146C>A) c.325-1230C>A c.4812+146C>A (n.4812+146C>A) c.4497+146C>A (n.4497+146C>A) c.2394+146C>A (n.2394+146C>A) c.4836+146C>A (n.4836+146C>A) c.4827+146C>A (n.4827+146C>A) c.4818+146C>A (n.4818+146C>A) c.3156+146C>A (n.3156+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695067C= | CA2450721659 | COL4A5 | c.4821+146C= (n.4821+146C=) c.4803+146C= (n.4803+146C=) n.1315+146C= n.1453C= c.219+146C= (n.219+146C=) c.325-1230C= c.4812+146C= (n.4812+146C=) c.4497+146C= (n.4497+146C=) c.2394+146C= (n.2394+146C=) c.4836+146C= (n.4836+146C=) c.4827+146C= (n.4827+146C=) c.4818+146C= (n.4818+146C=) c.3156+146C= (n.3156+146C=) | |
X | g.108695071C>A | CA2694415528 | COL4A5 | c.4821+150C>A (n.4821+150C>A) c.4803+150C>A (n.4803+150C>A) n.1315+150C>A n.1457C>A c.219+150C>A (n.219+150C>A) c.325-1226C>A c.4812+150C>A (n.4812+150C>A) c.4497+150C>A (n.4497+150C>A) c.2394+150C>A (n.2394+150C>A) c.4836+150C>A (n.4836+150C>A) c.4827+150C>A (n.4827+150C>A) c.4818+150C>A (n.4818+150C>A) c.3156+150C>A (n.3156+150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695072_108695073delinsAT | CA2450721660 | COL4A5 | c.4821+151_4821+152delinsAT (n.4821+151_4821+152delinsAT) c.4803+151_4803+152delinsAT (n.4803+151_4803+152delinsAT) n.1315+151_1315+152delinsAT n.1458_1459delinsAT c.219+151_219+152delinsAT (n.219+151_219+152delinsAT) c.325-1225_325-1224delinsAT c.4812+151_4812+152delinsAT (n.4812+151_4812+152delinsAT) c.4497+151_4497+152delinsAT (n.4497+151_4497+152delinsAT) c.2394+151_2394+152delinsAT (n.2394+151_2394+152delinsAT) c.4836+151_4836+152delinsAT (n.4836+151_4836+152delinsAT) c.4827+151_4827+152delinsAT (n.4827+151_4827+152delinsAT) c.4818+151_4818+152delinsAT (n.4818+151_4818+152delinsAT) c.3156+151_3156+152delinsAT (n.3156+151_3156+152delinsAT) | |
X | g.108695078dup | CA2694415529 | COL4A5 | c.4821+157dup (n.4821+157dup) c.4803+157dup (n.4803+157dup) n.1315+157dup n.1464dup c.219+157dup (n.219+157dup) c.325-1219dup c.4812+157dup (n.4812+157dup) c.4497+157dup (n.4497+157dup) c.2394+157dup (n.2394+157dup) c.4836+157dup (n.4836+157dup) c.4827+157dup (n.4827+157dup) c.4818+157dup (n.4818+157dup) c.3156+157dup (n.3156+157dup) | gnomAD v4 |
X | g.108695078del | CA334063142 | COL4A5 | c.4821+157del (n.4821+157del) c.4803+157del (n.4803+157del) n.1315+157del n.1464del c.219+157del (n.219+157del) c.325-1219del c.4812+157del (n.4812+157del) c.4497+157del (n.4497+157del) c.2394+157del (n.2394+157del) c.4836+157del (n.4836+157del) c.4827+157del (n.4827+157del) c.4818+157del (n.4818+157del) c.3156+157del (n.3156+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695074T>G | CA2450721662 | COL4A5 | c.4821+153T>G (n.4821+153T>G) c.4803+153T>G (n.4803+153T>G) n.1315+153T>G n.1460T>G c.219+153T>G (n.219+153T>G) c.325-1223T>G c.4812+153T>G (n.4812+153T>G) c.4497+153T>G (n.4497+153T>G) c.2394+153T>G (n.2394+153T>G) c.4836+153T>G (n.4836+153T>G) c.4827+153T>G (n.4827+153T>G) c.4818+153T>G (n.4818+153T>G) c.3156+153T>G (n.3156+153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695074T= | CA2450721661 | COL4A5 | c.4821+153T= (n.4821+153T=) c.4803+153T= (n.4803+153T=) n.1315+153T= n.1460T= c.219+153T= (n.219+153T=) c.325-1223T= c.4812+153T= (n.4812+153T=) c.4497+153T= (n.4497+153T=) c.2394+153T= (n.2394+153T=) c.4836+153T= (n.4836+153T=) c.4827+153T= (n.4827+153T=) c.4818+153T= (n.4818+153T=) c.3156+153T= (n.3156+153T=) | |
X | g.108695077_108695082dup | CA2694415530 | COL4A5 | c.4821+156_4821+161dup (n.4821+156_4821+161dup) c.4803+156_4803+161dup (n.4803+156_4803+161dup) n.1315+156_1315+161dup n.1463_1468dup c.219+156_219+161dup (n.219+156_219+161dup) c.325-1220_325-1215dup c.4812+156_4812+161dup (n.4812+156_4812+161dup) c.4497+156_4497+161dup (n.4497+156_4497+161dup) c.2394+156_2394+161dup (n.2394+156_2394+161dup) c.4836+156_4836+161dup (n.4836+156_4836+161dup) c.4827+156_4827+161dup (n.4827+156_4827+161dup) c.4818+156_4818+161dup (n.4818+156_4818+161dup) c.3156+156_3156+161dup (n.3156+156_3156+161dup) | gnomAD v4 |
X | g.108695079G>A | CA2694415531 | COL4A5 | c.4821+158G>A (n.4821+158G>A) c.4803+158G>A (n.4803+158G>A) n.1315+158G>A n.1465G>A c.219+158G>A (n.219+158G>A) c.325-1218G>A c.4812+158G>A (n.4812+158G>A) c.4497+158G>A (n.4497+158G>A) c.2394+158G>A (n.2394+158G>A) c.4836+158G>A (n.4836+158G>A) c.4827+158G>A (n.4827+158G>A) c.4818+158G>A (n.4818+158G>A) c.3156+158G>A (n.3156+158G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695079G>T | CA2694415532 | COL4A5 | c.4821+158G>T (n.4821+158G>T) c.4803+158G>T (n.4803+158G>T) n.1315+158G>T n.1465G>T c.219+158G>T (n.219+158G>T) c.325-1218G>T c.4812+158G>T (n.4812+158G>T) c.4497+158G>T (n.4497+158G>T) c.2394+158G>T (n.2394+158G>T) c.4836+158G>T (n.4836+158G>T) c.4827+158G>T (n.4827+158G>T) c.4818+158G>T (n.4818+158G>T) c.3156+158G>T (n.3156+158G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695081_108695084del | CA2694415533 | COL4A5 | c.4821+160_4821+163del (n.4821+160_4821+163del) c.4803+160_4803+163del (n.4803+160_4803+163del) n.1315+160_1315+163del n.1467_1470del c.219+160_219+163del (n.219+160_219+163del) c.325-1216_325-1213del c.4812+160_4812+163del (n.4812+160_4812+163del) c.4497+160_4497+163del (n.4497+160_4497+163del) c.2394+160_2394+163del (n.2394+160_2394+163del) c.4836+160_4836+163del (n.4836+160_4836+163del) c.4827+160_4827+163del (n.4827+160_4827+163del) c.4818+160_4818+163del (n.4818+160_4818+163del) c.3156+160_3156+163del (n.3156+160_3156+163del) | gnomAD v4 |
X | g.108695083C>A | CA334063144 | COL4A5 | c.4821+162C>A (n.4821+162C>A) c.4803+162C>A (n.4803+162C>A) n.1315+162C>A n.1469C>A c.219+162C>A (n.219+162C>A) c.325-1214C>A c.4812+162C>A (n.4812+162C>A) c.4497+162C>A (n.4497+162C>A) c.2394+162C>A (n.2394+162C>A) c.4836+162C>A (n.4836+162C>A) c.4827+162C>A (n.4827+162C>A) c.4818+162C>A (n.4818+162C>A) c.3156+162C>A (n.3156+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695083C= | CA2450721664 | COL4A5 | c.4821+162C= (n.4821+162C=) c.4803+162C= (n.4803+162C=) n.1315+162C= n.1469C= c.219+162C= (n.219+162C=) c.325-1214C= c.4812+162C= (n.4812+162C=) c.4497+162C= (n.4497+162C=) c.2394+162C= (n.2394+162C=) c.4836+162C= (n.4836+162C=) c.4827+162C= (n.4827+162C=) c.4818+162C= (n.4818+162C=) c.3156+162C= (n.3156+162C=) | |
X | g.108695083C>T | CA2694415534 | COL4A5 | c.4821+162C>T (n.4821+162C>T) c.4803+162C>T (n.4803+162C>T) n.1315+162C>T n.1469C>T c.219+162C>T (n.219+162C>T) c.325-1214C>T c.4812+162C>T (n.4812+162C>T) c.4497+162C>T (n.4497+162C>T) c.2394+162C>T (n.2394+162C>T) c.4836+162C>T (n.4836+162C>T) c.4827+162C>T (n.4827+162C>T) c.4818+162C>T (n.4818+162C>T) c.3156+162C>T (n.3156+162C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695083_108695085delinsCAT | CA2450721663 | COL4A5 | c.4821+162_4821+164delinsCAT (n.4821+162_4821+164delinsCAT) c.4803+162_4803+164delinsCAT (n.4803+162_4803+164delinsCAT) n.1315+162_1315+164delinsCAT n.1469_1471delinsCAT c.219+162_219+164delinsCAT (n.219+162_219+164delinsCAT) c.325-1214_325-1212delinsCAT c.4812+162_4812+164delinsCAT (n.4812+162_4812+164delinsCAT) c.4497+162_4497+164delinsCAT (n.4497+162_4497+164delinsCAT) c.2394+162_2394+164delinsCAT (n.2394+162_2394+164delinsCAT) c.4836+162_4836+164delinsCAT (n.4836+162_4836+164delinsCAT) c.4827+162_4827+164delinsCAT (n.4827+162_4827+164delinsCAT) c.4818+162_4818+164delinsCAT (n.4818+162_4818+164delinsCAT) c.3156+162_3156+164delinsCAT (n.3156+162_3156+164delinsCAT) | |
X | g.108695084A= | CA2450721665 | COL4A5 | c.4821+163A= (n.4821+163A=) c.4803+163A= (n.4803+163A=) n.1315+163A= n.1470A= c.219+163A= (n.219+163A=) c.325-1213A= c.4812+163A= (n.4812+163A=) c.4497+163A= (n.4497+163A=) c.2394+163A= (n.2394+163A=) c.4836+163A= (n.4836+163A=) c.4827+163A= (n.4827+163A=) c.4818+163A= (n.4818+163A=) c.3156+163A= (n.3156+163A=) | |
X | g.108695084A>G | CA644063529 | COL4A5 | c.4821+163A>G (n.4821+163A>G) c.4803+163A>G (n.4803+163A>G) n.1315+163A>G n.1470A>G c.219+163A>G (n.219+163A>G) c.325-1213A>G c.4812+163A>G (n.4812+163A>G) c.4497+163A>G (n.4497+163A>G) c.2394+163A>G (n.2394+163A>G) c.4836+163A>G (n.4836+163A>G) c.4827+163A>G (n.4827+163A>G) c.4818+163A>G (n.4818+163A>G) c.3156+163A>G (n.3156+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695086_108695087del | CA334063158 | COL4A5 | c.4821+165_4821+166del (n.4821+165_4821+166del) c.4803+165_4803+166del (n.4803+165_4803+166del) n.1315+165_1315+166del n.1472_1473del c.219+165_219+166del (n.219+165_219+166del) c.325-1211_325-1210del c.4812+165_4812+166del (n.4812+165_4812+166del) c.4497+165_4497+166del (n.4497+165_4497+166del) c.2394+165_2394+166del (n.2394+165_2394+166del) c.4836+165_4836+166del (n.4836+165_4836+166del) c.4827+165_4827+166del (n.4827+165_4827+166del) c.4818+165_4818+166del (n.4818+165_4818+166del) c.3156+165_3156+166del (n.3156+165_3156+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695086A= | CA2450721666 | COL4A5 | c.4821+165A= (n.4821+165A=) c.4803+165A= (n.4803+165A=) n.1315+165A= n.1472A= c.219+165A= (n.219+165A=) c.325-1211A= c.4812+165A= (n.4812+165A=) c.4497+165A= (n.4497+165A=) c.2394+165A= (n.2394+165A=) c.4836+165A= (n.4836+165A=) c.4827+165A= (n.4827+165A=) c.4818+165A= (n.4818+165A=) c.3156+165A= (n.3156+165A=) | |
X | g.108695086A>C | CA2450721667 | COL4A5 | c.4821+165A>C (n.4821+165A>C) c.4803+165A>C (n.4803+165A>C) n.1315+165A>C n.1472A>C c.219+165A>C (n.219+165A>C) c.325-1211A>C c.4812+165A>C (n.4812+165A>C) c.4497+165A>C (n.4497+165A>C) c.2394+165A>C (n.2394+165A>C) c.4836+165A>C (n.4836+165A>C) c.4827+165A>C (n.4827+165A>C) c.4818+165A>C (n.4818+165A>C) c.3156+165A>C (n.3156+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695086A>G | CA334063159 | COL4A5 | c.4821+165A>G (n.4821+165A>G) c.4803+165A>G (n.4803+165A>G) n.1315+165A>G n.1472A>G c.219+165A>G (n.219+165A>G) c.325-1211A>G c.4812+165A>G (n.4812+165A>G) c.4497+165A>G (n.4497+165A>G) c.2394+165A>G (n.2394+165A>G) c.4836+165A>G (n.4836+165A>G) c.4827+165A>G (n.4827+165A>G) c.4818+165A>G (n.4818+165A>G) c.3156+165A>G (n.3156+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695086A>T | CA2694415535 | COL4A5 | c.4821+165A>T (n.4821+165A>T) c.4803+165A>T (n.4803+165A>T) n.1315+165A>T n.1472A>T c.219+165A>T (n.219+165A>T) c.325-1211A>T c.4812+165A>T (n.4812+165A>T) c.4497+165A>T (n.4497+165A>T) c.2394+165A>T (n.2394+165A>T) c.4836+165A>T (n.4836+165A>T) c.4827+165A>T (n.4827+165A>T) c.4818+165A>T (n.4818+165A>T) c.3156+165A>T (n.3156+165A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695087T>C | CA2450721669 | COL4A5 | c.4821+166T>C (n.4821+166T>C) c.4803+166T>C (n.4803+166T>C) n.1315+166T>C n.1473T>C c.219+166T>C (n.219+166T>C) c.325-1210T>C c.4812+166T>C (n.4812+166T>C) c.4497+166T>C (n.4497+166T>C) c.2394+166T>C (n.2394+166T>C) c.4836+166T>C (n.4836+166T>C) c.4827+166T>C (n.4827+166T>C) c.4818+166T>C (n.4818+166T>C) c.3156+166T>C (n.3156+166T>C) | dbSNP |
X | g.108695087T= | CA2450721668 | COL4A5 | c.4821+166T= (n.4821+166T=) c.4803+166T= (n.4803+166T=) n.1315+166T= n.1473T= c.219+166T= (n.219+166T=) c.325-1210T= c.4812+166T= (n.4812+166T=) c.4497+166T= (n.4497+166T=) c.2394+166T= (n.2394+166T=) c.4836+166T= (n.4836+166T=) c.4827+166T= (n.4827+166T=) c.4818+166T= (n.4818+166T=) c.3156+166T= (n.3156+166T=) | |
X | g.108695088T>C | CA2694415536 | COL4A5 | c.4821+167T>C (n.4821+167T>C) c.4803+167T>C (n.4803+167T>C) n.1315+167T>C n.1474T>C c.219+167T>C (n.219+167T>C) c.325-1209T>C c.4812+167T>C (n.4812+167T>C) c.4497+167T>C (n.4497+167T>C) c.2394+167T>C (n.2394+167T>C) c.4836+167T>C (n.4836+167T>C) c.4827+167T>C (n.4827+167T>C) c.4818+167T>C (n.4818+167T>C) c.3156+167T>C (n.3156+167T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695091C>T | CA2534417443 | COL4A5 | c.4821+170C>T (n.4821+170C>T) c.4803+170C>T (n.4803+170C>T) n.1315+170C>T n.1477C>T c.219+170C>T (n.219+170C>T) c.325-1206C>T c.4812+170C>T (n.4812+170C>T) c.4497+170C>T (n.4497+170C>T) c.2394+170C>T (n.2394+170C>T) c.4836+170C>T (n.4836+170C>T) c.4827+170C>T (n.4827+170C>T) c.4818+170C>T (n.4818+170C>T) c.3156+170C>T (n.3156+170C>T) | |
X | g.108695092A= | CA2450721670 | COL4A5 | c.4821+171A= (n.4821+171A=) c.4803+171A= (n.4803+171A=) n.1315+171A= n.1478A= c.219+171A= (n.219+171A=) c.325-1205A= c.4812+171A= (n.4812+171A=) c.4497+171A= (n.4497+171A=) c.2394+171A= (n.2394+171A=) c.4836+171A= (n.4836+171A=) c.4827+171A= (n.4827+171A=) c.4818+171A= (n.4818+171A=) c.3156+171A= (n.3156+171A=) | |
X | g.108695092A>G | CA334063160 | COL4A5 | c.4821+171A>G (n.4821+171A>G) c.4803+171A>G (n.4803+171A>G) n.1315+171A>G n.1478A>G c.219+171A>G (n.219+171A>G) c.325-1205A>G c.4812+171A>G (n.4812+171A>G) c.4497+171A>G (n.4497+171A>G) c.2394+171A>G (n.2394+171A>G) c.4836+171A>G (n.4836+171A>G) c.4827+171A>G (n.4827+171A>G) c.4818+171A>G (n.4818+171A>G) c.3156+171A>G (n.3156+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695094A>C | CA2694415537 | COL4A5 | c.4822-173A>C (n.4822-173A>C) c.4804-173A>C (n.4804-173A>C) n.1316-173A>C n.1480A>C c.219+173A>C (n.219+173A>C) c.325-1203A>C c.4813-173A>C (n.4813-173A>C) c.4498-173A>C (n.4498-173A>C) c.2395-173A>C (n.2395-173A>C) c.4837-173A>C (n.4837-173A>C) c.4828-173A>C (n.4828-173A>C) c.4819-173A>C (n.4819-173A>C) c.3157-173A>C (n.3157-173A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695097C>A | CA2694415538 | COL4A5 | c.4822-170C>A (n.4822-170C>A) c.4804-170C>A (n.4804-170C>A) n.1316-170C>A n.1483C>A c.219+176C>A (n.219+176C>A) c.325-1200C>A c.4813-170C>A (n.4813-170C>A) c.4498-170C>A (n.4498-170C>A) c.2395-170C>A (n.2395-170C>A) c.4837-170C>A (n.4837-170C>A) c.4828-170C>A (n.4828-170C>A) c.4819-170C>A (n.4819-170C>A) c.3157-170C>A (n.3157-170C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695097C>G | CA2694415539 | COL4A5 | c.4822-170C>G (n.4822-170C>G) c.4804-170C>G (n.4804-170C>G) n.1316-170C>G n.1483C>G c.219+176C>G (n.219+176C>G) c.325-1200C>G c.4813-170C>G (n.4813-170C>G) c.4498-170C>G (n.4498-170C>G) c.2395-170C>G (n.2395-170C>G) c.4837-170C>G (n.4837-170C>G) c.4828-170C>G (n.4828-170C>G) c.4819-170C>G (n.4819-170C>G) c.3157-170C>G (n.3157-170C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695098T>C | CA2822895547 | COL4A5 | c.4822-169T>C (n.4822-169T>C) c.4804-169T>C (n.4804-169T>C) n.1316-169T>C n.1484T>C c.219+177T>C (n.219+177T>C) c.325-1199T>C c.4813-169T>C (n.4813-169T>C) c.4498-169T>C (n.4498-169T>C) c.2395-169T>C (n.2395-169T>C) c.4837-169T>C (n.4837-169T>C) c.4828-169T>C (n.4828-169T>C) c.4819-169T>C (n.4819-169T>C) c.3157-169T>C (n.3157-169T>C) | |
X | g.108695099G>T | CA2694415540 | COL4A5 | c.4822-168G>T (n.4822-168G>T) c.4804-168G>T (n.4804-168G>T) n.1316-168G>T n.1485G>T c.219+178G>T (n.219+178G>T) c.325-1198G>T c.4813-168G>T (n.4813-168G>T) c.4498-168G>T (n.4498-168G>T) c.2395-168G>T (n.2395-168G>T) c.4837-168G>T (n.4837-168G>T) c.4828-168G>T (n.4828-168G>T) c.4819-168G>T (n.4819-168G>T) c.3157-168G>T (n.3157-168G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695100C>A | CA2694415541 | COL4A5 | c.4822-167C>A (n.4822-167C>A) c.4804-167C>A (n.4804-167C>A) n.1316-167C>A n.1486C>A c.219+179C>A (n.219+179C>A) c.325-1197C>A c.4813-167C>A (n.4813-167C>A) c.4498-167C>A (n.4498-167C>A) c.2395-167C>A (n.2395-167C>A) c.4837-167C>A (n.4837-167C>A) c.4828-167C>A (n.4828-167C>A) c.4819-167C>A (n.4819-167C>A) c.3157-167C>A (n.3157-167C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695102T>C | CA2694415542 | COL4A5 | c.4822-165T>C (n.4822-165T>C) c.4804-165T>C (n.4804-165T>C) n.1316-165T>C n.1488T>C c.219+181T>C (n.219+181T>C) c.325-1195T>C c.4813-165T>C (n.4813-165T>C) c.4498-165T>C (n.4498-165T>C) c.2395-165T>C (n.2395-165T>C) c.4837-165T>C (n.4837-165T>C) c.4828-165T>C (n.4828-165T>C) c.4819-165T>C (n.4819-165T>C) c.3157-165T>C (n.3157-165T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695102T>G | CA2450721672 | COL4A5 | c.4822-165T>G (n.4822-165T>G) c.4804-165T>G (n.4804-165T>G) n.1316-165T>G n.1488T>G c.219+181T>G (n.219+181T>G) c.325-1195T>G c.4813-165T>G (n.4813-165T>G) c.4498-165T>G (n.4498-165T>G) c.2395-165T>G (n.2395-165T>G) c.4837-165T>G (n.4837-165T>G) c.4828-165T>G (n.4828-165T>G) c.4819-165T>G (n.4819-165T>G) c.3157-165T>G (n.3157-165T>G) | dbSNP |
X | g.108695102T= | CA2450721671 | COL4A5 | c.4822-165T= (n.4822-165T=) c.4804-165T= (n.4804-165T=) n.1316-165T= n.1488T= c.219+181T= (n.219+181T=) c.325-1195T= c.4813-165T= (n.4813-165T=) c.4498-165T= (n.4498-165T=) c.2395-165T= (n.2395-165T=) c.4837-165T= (n.4837-165T=) c.4828-165T= (n.4828-165T=) c.4819-165T= (n.4819-165T=) c.3157-165T= (n.3157-165T=) | |
X | g.108695103A= | CA2450721673 | COL4A5 | c.4822-164A= (n.4822-164A=) c.4804-164A= (n.4804-164A=) n.1316-164A= n.1489A= c.219+182A= (n.219+182A=) c.325-1194A= c.4813-164A= (n.4813-164A=) c.4498-164A= (n.4498-164A=) c.2395-164A= (n.2395-164A=) c.4837-164A= (n.4837-164A=) c.4828-164A= (n.4828-164A=) c.4819-164A= (n.4819-164A=) c.3157-164A= (n.3157-164A=) | |
X | g.108695103A>G | CA869827688 | COL4A5 | c.4822-164A>G (n.4822-164A>G) c.4804-164A>G (n.4804-164A>G) n.1316-164A>G n.1489A>G c.219+182A>G (n.219+182A>G) c.325-1194A>G c.4813-164A>G (n.4813-164A>G) c.4498-164A>G (n.4498-164A>G) c.2395-164A>G (n.2395-164A>G) c.4837-164A>G (n.4837-164A>G) c.4828-164A>G (n.4828-164A>G) c.4819-164A>G (n.4819-164A>G) c.3157-164A>G (n.3157-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695106A= | CA2450721674 | COL4A5 | c.4822-161A= (n.4822-161A=) c.4804-161A= (n.4804-161A=) n.1316-161A= n.1492A= c.219+185A= (n.219+185A=) c.325-1191A= c.4813-161A= (n.4813-161A=) c.4498-161A= (n.4498-161A=) c.2395-161A= (n.2395-161A=) c.4837-161A= (n.4837-161A=) c.4828-161A= (n.4828-161A=) c.4819-161A= (n.4819-161A=) c.3157-161A= (n.3157-161A=) | |
X | g.108695106A>C | CA644063530 | COL4A5 | c.4822-161A>C (n.4822-161A>C) c.4804-161A>C (n.4804-161A>C) n.1316-161A>C n.1492A>C c.219+185A>C (n.219+185A>C) c.325-1191A>C c.4813-161A>C (n.4813-161A>C) c.4498-161A>C (n.4498-161A>C) c.2395-161A>C (n.2395-161A>C) c.4837-161A>C (n.4837-161A>C) c.4828-161A>C (n.4828-161A>C) c.4819-161A>C (n.4819-161A>C) c.3157-161A>C (n.3157-161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695107_108695108delinsCT | CA2450721675 | COL4A5 | c.4822-160_4822-159delinsCT (n.4822-160_4822-159delinsCT) c.4804-160_4804-159delinsCT (n.4804-160_4804-159delinsCT) n.1316-160_1316-159delinsCT n.1493_1494delinsCT c.219+186_219+187delinsCT (n.219+186_219+187delinsCT) c.325-1190_325-1189delinsCT c.4813-160_4813-159delinsCT (n.4813-160_4813-159delinsCT) c.4498-160_4498-159delinsCT (n.4498-160_4498-159delinsCT) c.2395-160_2395-159delinsCT (n.2395-160_2395-159delinsCT) c.4837-160_4837-159delinsCT (n.4837-160_4837-159delinsCT) c.4828-160_4828-159delinsCT (n.4828-160_4828-159delinsCT) c.4819-160_4819-159delinsCT (n.4819-160_4819-159delinsCT) c.3157-160_3157-159delinsCT (n.3157-160_3157-159delinsCT) | |
X | g.108695108T>C | CA2694415543 | COL4A5 | c.4822-159T>C (n.4822-159T>C) c.4804-159T>C (n.4804-159T>C) n.1316-159T>C n.1494T>C c.219+187T>C (n.219+187T>C) c.325-1189T>C c.4813-159T>C (n.4813-159T>C) c.4498-159T>C (n.4498-159T>C) c.2395-159T>C (n.2395-159T>C) c.4837-159T>C (n.4837-159T>C) c.4828-159T>C (n.4828-159T>C) c.4819-159T>C (n.4819-159T>C) c.3157-159T>C (n.3157-159T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695115dup | CA869827692 | COL4A5 | c.4822-152dup (n.4822-152dup) c.4804-152dup (n.4804-152dup) n.1316-152dup n.1501dup c.219+194dup (n.219+194dup) c.325-1182dup c.4813-152dup (n.4813-152dup) c.4498-152dup (n.4498-152dup) c.2395-152dup (n.2395-152dup) c.4837-152dup (n.4837-152dup) c.4828-152dup (n.4828-152dup) c.4819-152dup (n.4819-152dup) c.3157-152dup (n.3157-152dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695115del | CA334063164 | COL4A5 | c.4822-152del (n.4822-152del) c.4804-152del (n.4804-152del) n.1316-152del n.1501del c.219+194del (n.219+194del) c.325-1182del c.4813-152del (n.4813-152del) c.4498-152del (n.4498-152del) c.2395-152del (n.2395-152del) c.4837-152del (n.4837-152del) c.4828-152del (n.4828-152del) c.4819-152del (n.4819-152del) c.3157-152del (n.3157-152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695109T>G | CA644063531 | COL4A5 | c.4822-158T>G (n.4822-158T>G) c.4804-158T>G (n.4804-158T>G) n.1316-158T>G n.1495T>G c.219+188T>G (n.219+188T>G) c.325-1188T>G c.4813-158T>G (n.4813-158T>G) c.4498-158T>G (n.4498-158T>G) c.2395-158T>G (n.2395-158T>G) c.4837-158T>G (n.4837-158T>G) c.4828-158T>G (n.4828-158T>G) c.4819-158T>G (n.4819-158T>G) c.3157-158T>G (n.3157-158T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695109T= | CA2450721676 | COL4A5 | c.4822-158T= (n.4822-158T=) c.4804-158T= (n.4804-158T=) n.1316-158T= n.1495T= c.219+188T= (n.219+188T=) c.325-1188T= c.4813-158T= (n.4813-158T=) c.4498-158T= (n.4498-158T=) c.2395-158T= (n.2395-158T=) c.4837-158T= (n.4837-158T=) c.4828-158T= (n.4828-158T=) c.4819-158T= (n.4819-158T=) c.3157-158T= (n.3157-158T=) | |
X | g.108695112T>G | CA2694415544 | COL4A5 | c.4822-155T>G (n.4822-155T>G) c.4804-155T>G (n.4804-155T>G) n.1316-155T>G n.1498T>G c.219+191T>G (n.219+191T>G) c.325-1185T>G c.4813-155T>G (n.4813-155T>G) c.4498-155T>G (n.4498-155T>G) c.2395-155T>G (n.2395-155T>G) c.4837-155T>G (n.4837-155T>G) c.4828-155T>G (n.4828-155T>G) c.4819-155T>G (n.4819-155T>G) c.3157-155T>G (n.3157-155T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695116G= | CA2450721677 | COL4A5 | c.4822-151G= (n.4822-151G=) c.4804-151G= (n.4804-151G=) n.1316-151G= n.1502G= c.219+195G= (n.219+195G=) c.325-1181G= c.4813-151G= (n.4813-151G=) c.4498-151G= (n.4498-151G=) c.2395-151G= (n.2395-151G=) c.4837-151G= (n.4837-151G=) c.4828-151G= (n.4828-151G=) c.4819-151G= (n.4819-151G=) c.3157-151G= (n.3157-151G=) | |
X | g.108695116G>T | CA2694415545 | COL4A5 | c.4822-151G>T (n.4822-151G>T) c.4804-151G>T (n.4804-151G>T) n.1316-151G>T n.1502G>T c.219+195G>T (n.219+195G>T) c.325-1181G>T c.4813-151G>T (n.4813-151G>T) c.4498-151G>T (n.4498-151G>T) c.2395-151G>T (n.2395-151G>T) c.4837-151G>T (n.4837-151G>T) c.4828-151G>T (n.4828-151G>T) c.4819-151G>T (n.4819-151G>T) c.3157-151G>T (n.3157-151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695116_108695123del | CA2694415546 | COL4A5 | c.4822-151_4822-144del (n.4822-151_4822-144del) c.4804-151_4804-144del (n.4804-151_4804-144del) n.1316-151_1316-144del n.1502_1509del c.219+195_219+202del (n.219+195_219+202del) c.325-1181_325-1174del c.4813-151_4813-144del (n.4813-151_4813-144del) c.4498-151_4498-144del (n.4498-151_4498-144del) c.2395-151_2395-144del (n.2395-151_2395-144del) c.4837-151_4837-144del (n.4837-151_4837-144del) c.4828-151_4828-144del (n.4828-151_4828-144del) c.4819-151_4819-144del (n.4819-151_4819-144del) c.3157-151_3157-144del (n.3157-151_3157-144del) | gnomAD v4 |
X | g.108695116_108695117insT | CA259128 | COL4A5 | c.4822-151_4822-150insT (n.4822-151_4822-150insT) c.4804-151_4804-150insT (n.4804-151_4804-150insT) n.1316-151_1316-150insT n.1502_1503insT c.219+195_219+196insT (n.219+195_219+196insT) c.325-1181_325-1180insT c.4813-151_4813-150insT (n.4813-151_4813-150insT) c.4498-151_4498-150insT (n.4498-151_4498-150insT) c.2395-151_2395-150insT (n.2395-151_2395-150insT) c.4837-151_4837-150insT (n.4837-151_4837-150insT) c.4828-151_4828-150insT (n.4828-151_4828-150insT) c.4819-151_4819-150insT (n.4819-151_4819-150insT) c.3157-151_3157-150insT (n.3157-151_3157-150insT) | dbSNP |
X | g.108695117A>T | CA2694415547 | COL4A5 | c.4822-150A>T (n.4822-150A>T) c.4804-150A>T (n.4804-150A>T) n.1316-150A>T n.1503A>T c.219+196A>T (n.219+196A>T) c.325-1180A>T c.4813-150A>T (n.4813-150A>T) c.4498-150A>T (n.4498-150A>T) c.2395-150A>T (n.2395-150A>T) c.4837-150A>T (n.4837-150A>T) c.4828-150A>T (n.4828-150A>T) c.4819-150A>T (n.4819-150A>T) c.3157-150A>T (n.3157-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695118C>A | CA2694415548 | COL4A5 | c.4822-149C>A (n.4822-149C>A) c.4804-149C>A (n.4804-149C>A) n.1316-149C>A n.1504C>A c.219+197C>A (n.219+197C>A) c.325-1179C>A c.4813-149C>A (n.4813-149C>A) c.4498-149C>A (n.4498-149C>A) c.2395-149C>A (n.2395-149C>A) c.4837-149C>A (n.4837-149C>A) c.4828-149C>A (n.4828-149C>A) c.4819-149C>A (n.4819-149C>A) c.3157-149C>A (n.3157-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695118C>G | CA2694415549 | COL4A5 | c.4822-149C>G (n.4822-149C>G) c.4804-149C>G (n.4804-149C>G) n.1316-149C>G n.1504C>G c.219+197C>G (n.219+197C>G) c.325-1179C>G c.4813-149C>G (n.4813-149C>G) c.4498-149C>G (n.4498-149C>G) c.2395-149C>G (n.2395-149C>G) c.4837-149C>G (n.4837-149C>G) c.4828-149C>G (n.4828-149C>G) c.4819-149C>G (n.4819-149C>G) c.3157-149C>G (n.3157-149C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695118C>T | CA2694415550 | COL4A5 | c.4822-149C>T (n.4822-149C>T) c.4804-149C>T (n.4804-149C>T) n.1316-149C>T n.1504C>T c.219+197C>T (n.219+197C>T) c.325-1179C>T c.4813-149C>T (n.4813-149C>T) c.4498-149C>T (n.4498-149C>T) c.2395-149C>T (n.2395-149C>T) c.4837-149C>T (n.4837-149C>T) c.4828-149C>T (n.4828-149C>T) c.4819-149C>T (n.4819-149C>T) c.3157-149C>T (n.3157-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695120A= | CA2450721678 | COL4A5 | c.4822-147A= (n.4822-147A=) c.4804-147A= (n.4804-147A=) n.1316-147A= n.1506A= c.219+199A= (n.219+199A=) c.325-1177A= c.4813-147A= (n.4813-147A=) c.4498-147A= (n.4498-147A=) c.2395-147A= (n.2395-147A=) c.4837-147A= (n.4837-147A=) c.4828-147A= (n.4828-147A=) c.4819-147A= (n.4819-147A=) c.3157-147A= (n.3157-147A=) | |
X | g.108695120A>G | CA869827698 | COL4A5 | c.4822-147A>G (n.4822-147A>G) c.4804-147A>G (n.4804-147A>G) n.1316-147A>G n.1506A>G c.219+199A>G (n.219+199A>G) c.325-1177A>G c.4813-147A>G (n.4813-147A>G) c.4498-147A>G (n.4498-147A>G) c.2395-147A>G (n.2395-147A>G) c.4837-147A>G (n.4837-147A>G) c.4828-147A>G (n.4828-147A>G) c.4819-147A>G (n.4819-147A>G) c.3157-147A>G (n.3157-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695121C>A | CA2694415551 | COL4A5 | c.4822-146C>A (n.4822-146C>A) c.4804-146C>A (n.4804-146C>A) n.1316-146C>A n.1507C>A c.219+200C>A (n.219+200C>A) c.325-1176C>A c.4813-146C>A (n.4813-146C>A) c.4498-146C>A (n.4498-146C>A) c.2395-146C>A (n.2395-146C>A) c.4837-146C>A (n.4837-146C>A) c.4828-146C>A (n.4828-146C>A) c.4819-146C>A (n.4819-146C>A) c.3157-146C>A (n.3157-146C>A) | gnomAD v4 |