| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687297_108687299delinsCAG | CA2450719132 | COL4A5 | c.4316-185_4316-183delinsCAG (n.4316-185_4316-183delinsCAG) c.4298-185_4298-183delinsCAG (n.4298-185_4298-183delinsCAG) n.810-185_810-183delinsCAG n.719-185_719-183delinsCAG c.112-185_112-183delinsCAG c.4307-185_4307-183delinsCAG (n.4307-185_4307-183delinsCAG) c.3992-185_3992-183delinsCAG (n.3992-185_3992-183delinsCAG) c.1889-185_1889-183delinsCAG (n.1889-185_1889-183delinsCAG) c.4331-185_4331-183delinsCAG (n.4331-185_4331-183delinsCAG) c.4322-185_4322-183delinsCAG (n.4322-185_4322-183delinsCAG) c.4313-185_4313-183delinsCAG (n.4313-185_4313-183delinsCAG) c.2651-185_2651-183delinsCAG (n.2651-185_2651-183delinsCAG) | |
| X | g.108687299_108687300del | CA1136195244 | COL4A5 | c.4316-183_4316-182del (n.4316-183_4316-182del) c.4298-183_4298-182del (n.4298-183_4298-182del) n.810-183_810-182del n.719-183_719-182del c.112-183_112-182del c.4307-183_4307-182del (n.4307-183_4307-182del) c.3992-183_3992-182del (n.3992-183_3992-182del) c.1889-183_1889-182del (n.1889-183_1889-182del) c.4331-183_4331-182del (n.4331-183_4331-182del) c.4322-183_4322-182del (n.4322-183_4322-182del) c.4313-183_4313-182del (n.4313-183_4313-182del) c.2651-183_2651-182del (n.2651-183_2651-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687300A= | CA2450719134 | COL4A5 | c.4316-182A= (n.4316-182A=) c.4298-182A= (n.4298-182A=) n.810-182A= n.719-182A= c.112-182A= c.4307-182A= (n.4307-182A=) c.3992-182A= (n.3992-182A=) c.1889-182A= (n.1889-182A=) c.4331-182A= (n.4331-182A=) c.4322-182A= (n.4322-182A=) c.4313-182A= (n.4313-182A=) c.2651-182A= (n.2651-182A=) | |
| X | g.108687300A>T | CA2450719135 | COL4A5 | c.4316-182A>T (n.4316-182A>T) c.4298-182A>T (n.4298-182A>T) n.810-182A>T n.719-182A>T c.112-182A>T c.4307-182A>T (n.4307-182A>T) c.3992-182A>T (n.3992-182A>T) c.1889-182A>T (n.1889-182A>T) c.4331-182A>T (n.4331-182A>T) c.4322-182A>T (n.4322-182A>T) c.4313-182A>T (n.4313-182A>T) c.2651-182A>T (n.2651-182A>T) | dbSNP |
| X | g.108687303C= | CA2450719136 | COL4A5 | c.4316-179C= (n.4316-179C=) c.4298-179C= (n.4298-179C=) n.810-179C= n.719-179C= c.112-179C= c.4307-179C= (n.4307-179C=) c.3992-179C= (n.3992-179C=) c.1889-179C= (n.1889-179C=) c.4331-179C= (n.4331-179C=) c.4322-179C= (n.4322-179C=) c.4313-179C= (n.4313-179C=) c.2651-179C= (n.2651-179C=) | |
| X | g.108687303C>G | CA2450719137 | COL4A5 | c.4316-179C>G (n.4316-179C>G) c.4298-179C>G (n.4298-179C>G) n.810-179C>G n.719-179C>G c.112-179C>G c.4307-179C>G (n.4307-179C>G) c.3992-179C>G (n.3992-179C>G) c.1889-179C>G (n.1889-179C>G) c.4331-179C>G (n.4331-179C>G) c.4322-179C>G (n.4322-179C>G) c.4313-179C>G (n.4313-179C>G) c.2651-179C>G (n.2651-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687303C>T | CA2738963093 | COL4A5 | c.4316-179C>T (n.4316-179C>T) c.4298-179C>T (n.4298-179C>T) n.810-179C>T n.719-179C>T c.112-179C>T c.4307-179C>T (n.4307-179C>T) c.3992-179C>T (n.3992-179C>T) c.1889-179C>T (n.1889-179C>T) c.4331-179C>T (n.4331-179C>T) c.4322-179C>T (n.4322-179C>T) c.4313-179C>T (n.4313-179C>T) c.2651-179C>T (n.2651-179C>T) | dbSNP |
| X | g.108687309A= | CA2450719139 | COL4A5 | c.4316-173A= (n.4316-173A=) c.4298-173A= (n.4298-173A=) n.810-173A= n.719-173A= c.112-173A= c.4307-173A= (n.4307-173A=) c.3992-173A= (n.3992-173A=) c.1889-173A= (n.1889-173A=) c.4331-173A= (n.4331-173A=) c.4322-173A= (n.4322-173A=) c.4313-173A= (n.4313-173A=) c.2651-173A= (n.2651-173A=) | |
| X | g.108687309A>G | CA869824643 | COL4A5 | c.4316-173A>G (n.4316-173A>G) c.4298-173A>G (n.4298-173A>G) n.810-173A>G n.719-173A>G c.112-173A>G c.4307-173A>G (n.4307-173A>G) c.3992-173A>G (n.3992-173A>G) c.1889-173A>G (n.1889-173A>G) c.4331-173A>G (n.4331-173A>G) c.4322-173A>G (n.4322-173A>G) c.4313-173A>G (n.4313-173A>G) c.2651-173A>G (n.2651-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687312A>C | CA2822894424 | COL4A5 | c.4316-170A>C (n.4316-170A>C) c.4298-170A>C (n.4298-170A>C) n.810-170A>C n.719-170A>C c.112-170A>C c.4307-170A>C (n.4307-170A>C) c.3992-170A>C (n.3992-170A>C) c.1889-170A>C (n.1889-170A>C) c.4331-170A>C (n.4331-170A>C) c.4322-170A>C (n.4322-170A>C) c.4313-170A>C (n.4313-170A>C) c.2651-170A>C (n.2651-170A>C) | |
| X | g.108687318_108687322delinsTTTTA | CA2450719140 | COL4A5 | c.4316-164_4316-160delinsTTTTA (n.4316-164_4316-160delinsTTTTA) c.4298-164_4298-160delinsTTTTA (n.4298-164_4298-160delinsTTTTA) n.810-164_810-160delinsTTTTA n.719-164_719-160delinsTTTTA c.112-164_112-160delinsTTTTA c.4307-164_4307-160delinsTTTTA (n.4307-164_4307-160delinsTTTTA) c.3992-164_3992-160delinsTTTTA (n.3992-164_3992-160delinsTTTTA) c.1889-164_1889-160delinsTTTTA (n.1889-164_1889-160delinsTTTTA) c.4331-164_4331-160delinsTTTTA (n.4331-164_4331-160delinsTTTTA) c.4322-164_4322-160delinsTTTTA (n.4322-164_4322-160delinsTTTTA) c.4313-164_4313-160delinsTTTTA (n.4313-164_4313-160delinsTTTTA) c.2651-164_2651-160delinsTTTTA (n.2651-164_2651-160delinsTTTTA) | |
| X | g.108687319T>G | CA644063506 | COL4A5 | c.4316-163T>G (n.4316-163T>G) c.4298-163T>G (n.4298-163T>G) n.810-163T>G n.719-163T>G c.112-163T>G c.4307-163T>G (n.4307-163T>G) c.3992-163T>G (n.3992-163T>G) c.1889-163T>G (n.1889-163T>G) c.4331-163T>G (n.4331-163T>G) c.4322-163T>G (n.4322-163T>G) c.4313-163T>G (n.4313-163T>G) c.2651-163T>G (n.2651-163T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108687319T= | CA2450719141 | COL4A5 | c.4316-163T= (n.4316-163T=) c.4298-163T= (n.4298-163T=) n.810-163T= n.719-163T= c.112-163T= c.4307-163T= (n.4307-163T=) c.3992-163T= (n.3992-163T=) c.1889-163T= (n.1889-163T=) c.4331-163T= (n.4331-163T=) c.4322-163T= (n.4322-163T=) c.4313-163T= (n.4313-163T=) c.2651-163T= (n.2651-163T=) | |
| X | g.108687322_108687325del | CA869824650 | COL4A5 | c.4316-160_4316-157del (n.4316-160_4316-157del) c.4298-160_4298-157del (n.4298-160_4298-157del) n.810-160_810-157del n.719-160_719-157del c.112-160_112-157del c.4307-160_4307-157del (n.4307-160_4307-157del) c.3992-160_3992-157del (n.3992-160_3992-157del) c.1889-160_1889-157del (n.1889-160_1889-157del) c.4331-160_4331-157del (n.4331-160_4331-157del) c.4322-160_4322-157del (n.4322-160_4322-157del) c.4313-160_4313-157del (n.4313-160_4313-157del) c.2651-160_2651-157del (n.2651-160_2651-157del) | dbSNP |
| X | g.108687331C= | CA2450719143 | COL4A5 | c.4316-151C= (n.4316-151C=) c.4298-151C= (n.4298-151C=) n.810-151C= n.719-151C= c.112-151C= c.4307-151C= (n.4307-151C=) c.3992-151C= (n.3992-151C=) c.1889-151C= (n.1889-151C=) c.4331-151C= (n.4331-151C=) c.4322-151C= (n.4322-151C=) c.4313-151C= (n.4313-151C=) c.2651-151C= (n.2651-151C=) | |
| X | g.108687331C>T | CA1136195247 | COL4A5 | c.4316-151C>T (n.4316-151C>T) c.4298-151C>T (n.4298-151C>T) n.810-151C>T n.719-151C>T c.112-151C>T c.4307-151C>T (n.4307-151C>T) c.3992-151C>T (n.3992-151C>T) c.1889-151C>T (n.1889-151C>T) c.4331-151C>T (n.4331-151C>T) c.4322-151C>T (n.4322-151C>T) c.4313-151C>T (n.4313-151C>T) c.2651-151C>T (n.2651-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687334G>T | CA2694414785 | COL4A5 | c.4316-148G>T (n.4316-148G>T) c.4298-148G>T (n.4298-148G>T) n.810-148G>T n.719-148G>T c.112-148G>T c.4307-148G>T (n.4307-148G>T) c.3992-148G>T (n.3992-148G>T) c.1889-148G>T (n.1889-148G>T) c.4331-148G>T (n.4331-148G>T) c.4322-148G>T (n.4322-148G>T) c.4313-148G>T (n.4313-148G>T) c.2651-148G>T (n.2651-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687335C>A | CA2694414786 | COL4A5 | c.4316-147C>A (n.4316-147C>A) c.4298-147C>A (n.4298-147C>A) n.810-147C>A n.719-147C>A c.112-147C>A c.4307-147C>A (n.4307-147C>A) c.3992-147C>A (n.3992-147C>A) c.1889-147C>A (n.1889-147C>A) c.4331-147C>A (n.4331-147C>A) c.4322-147C>A (n.4322-147C>A) c.4313-147C>A (n.4313-147C>A) c.2651-147C>A (n.2651-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687336C>A | CA2450719145 | COL4A5 | c.4316-146C>A (n.4316-146C>A) c.4298-146C>A (n.4298-146C>A) n.810-146C>A n.719-146C>A c.112-146C>A c.4307-146C>A (n.4307-146C>A) c.3992-146C>A (n.3992-146C>A) c.1889-146C>A (n.1889-146C>A) c.4331-146C>A (n.4331-146C>A) c.4322-146C>A (n.4322-146C>A) c.4313-146C>A (n.4313-146C>A) c.2651-146C>A (n.2651-146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687336C= | CA2450719144 | COL4A5 | c.4316-146C= (n.4316-146C=) c.4298-146C= (n.4298-146C=) n.810-146C= n.719-146C= c.112-146C= c.4307-146C= (n.4307-146C=) c.3992-146C= (n.3992-146C=) c.1889-146C= (n.1889-146C=) c.4331-146C= (n.4331-146C=) c.4322-146C= (n.4322-146C=) c.4313-146C= (n.4313-146C=) c.2651-146C= (n.2651-146C=) | |
| X | g.108687336C>G | CA2694414787 | COL4A5 | c.4316-146C>G (n.4316-146C>G) c.4298-146C>G (n.4298-146C>G) n.810-146C>G n.719-146C>G c.112-146C>G c.4307-146C>G (n.4307-146C>G) c.3992-146C>G (n.3992-146C>G) c.1889-146C>G (n.1889-146C>G) c.4331-146C>G (n.4331-146C>G) c.4322-146C>G (n.4322-146C>G) c.4313-146C>G (n.4313-146C>G) c.2651-146C>G (n.2651-146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687338A= | CA2450719146 | COL4A5 | c.4316-144A= (n.4316-144A=) c.4298-144A= (n.4298-144A=) n.810-144A= n.719-144A= c.112-144A= c.4307-144A= (n.4307-144A=) c.3992-144A= (n.3992-144A=) c.1889-144A= (n.1889-144A=) c.4331-144A= (n.4331-144A=) c.4322-144A= (n.4322-144A=) c.4313-144A= (n.4313-144A=) c.2651-144A= (n.2651-144A=) | |
| X | g.108687338A>T | CA2450719147 | COL4A5 | c.4316-144A>T (n.4316-144A>T) c.4298-144A>T (n.4298-144A>T) n.810-144A>T n.719-144A>T c.112-144A>T c.4307-144A>T (n.4307-144A>T) c.3992-144A>T (n.3992-144A>T) c.1889-144A>T (n.1889-144A>T) c.4331-144A>T (n.4331-144A>T) c.4322-144A>T (n.4322-144A>T) c.4313-144A>T (n.4313-144A>T) c.2651-144A>T (n.2651-144A>T) | dbSNP |
| X | g.108687339T>A | CA2694414788 | COL4A5 | c.4316-143T>A (n.4316-143T>A) c.4298-143T>A (n.4298-143T>A) n.810-143T>A n.719-143T>A c.112-143T>A c.4307-143T>A (n.4307-143T>A) c.3992-143T>A (n.3992-143T>A) c.1889-143T>A (n.1889-143T>A) c.4331-143T>A (n.4331-143T>A) c.4322-143T>A (n.4322-143T>A) c.4313-143T>A (n.4313-143T>A) c.2651-143T>A (n.2651-143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687341A>G | CA2739036668 | COL4A5 | c.4316-141A>G (n.4316-141A>G) c.4298-141A>G (n.4298-141A>G) n.810-141A>G n.719-141A>G c.112-141A>G c.4307-141A>G (n.4307-141A>G) c.3992-141A>G (n.3992-141A>G) c.1889-141A>G (n.1889-141A>G) c.4331-141A>G (n.4331-141A>G) c.4322-141A>G (n.4322-141A>G) c.4313-141A>G (n.4313-141A>G) c.2651-141A>G (n.2651-141A>G) | dbSNP |
| X | g.108687343A>G | CA2694414789 | COL4A5 | c.4316-139A>G (n.4316-139A>G) c.4298-139A>G (n.4298-139A>G) n.810-139A>G n.719-139A>G c.112-139A>G c.4307-139A>G (n.4307-139A>G) c.3992-139A>G (n.3992-139A>G) c.1889-139A>G (n.1889-139A>G) c.4331-139A>G (n.4331-139A>G) c.4322-139A>G (n.4322-139A>G) c.4313-139A>G (n.4313-139A>G) c.2651-139A>G (n.2651-139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>A | CA2694414790 | COL4A5 | c.4316-137C>A (n.4316-137C>A) c.4298-137C>A (n.4298-137C>A) n.810-137C>A n.719-137C>A c.112-137C>A c.4307-137C>A (n.4307-137C>A) c.3992-137C>A (n.3992-137C>A) c.1889-137C>A (n.1889-137C>A) c.4331-137C>A (n.4331-137C>A) c.4322-137C>A (n.4322-137C>A) c.4313-137C>A (n.4313-137C>A) c.2651-137C>A (n.2651-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>T | CA2694414791 | COL4A5 | c.4316-137C>T (n.4316-137C>T) c.4298-137C>T (n.4298-137C>T) n.810-137C>T n.719-137C>T c.112-137C>T c.4307-137C>T (n.4307-137C>T) c.3992-137C>T (n.3992-137C>T) c.1889-137C>T (n.1889-137C>T) c.4331-137C>T (n.4331-137C>T) c.4322-137C>T (n.4322-137C>T) c.4313-137C>T (n.4313-137C>T) c.2651-137C>T (n.2651-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687349C>A | CA2694414792 | COL4A5 | c.4316-133C>A (n.4316-133C>A) c.4298-133C>A (n.4298-133C>A) n.810-133C>A n.719-133C>A c.112-133C>A c.4307-133C>A (n.4307-133C>A) c.3992-133C>A (n.3992-133C>A) c.1889-133C>A (n.1889-133C>A) c.4331-133C>A (n.4331-133C>A) c.4322-133C>A (n.4322-133C>A) c.4313-133C>A (n.4313-133C>A) c.2651-133C>A (n.2651-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687351A= | CA2450719148 | COL4A5 | c.4316-131A= (n.4316-131A=) c.4298-131A= (n.4298-131A=) n.810-131A= n.719-131A= c.112-131A= c.4307-131A= (n.4307-131A=) c.3992-131A= (n.3992-131A=) c.1889-131A= (n.1889-131A=) c.4331-131A= (n.4331-131A=) c.4322-131A= (n.4322-131A=) c.4313-131A= (n.4313-131A=) c.2651-131A= (n.2651-131A=) | |
| X | g.108687351A>G | CA334058886 | COL4A5 | c.4316-131A>G (n.4316-131A>G) c.4298-131A>G (n.4298-131A>G) n.810-131A>G n.719-131A>G c.112-131A>G c.4307-131A>G (n.4307-131A>G) c.3992-131A>G (n.3992-131A>G) c.1889-131A>G (n.1889-131A>G) c.4331-131A>G (n.4331-131A>G) c.4322-131A>G (n.4322-131A>G) c.4313-131A>G (n.4313-131A>G) c.2651-131A>G (n.2651-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687354C>A | CA2694414793 | COL4A5 | c.4316-128C>A (n.4316-128C>A) c.4298-128C>A (n.4298-128C>A) n.810-128C>A n.719-128C>A c.112-128C>A c.4307-128C>A (n.4307-128C>A) c.3992-128C>A (n.3992-128C>A) c.1889-128C>A (n.1889-128C>A) c.4331-128C>A (n.4331-128C>A) c.4322-128C>A (n.4322-128C>A) c.4313-128C>A (n.4313-128C>A) c.2651-128C>A (n.2651-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687354C= | CA2450719149 | COL4A5 | c.4316-128C= (n.4316-128C=) c.4298-128C= (n.4298-128C=) n.810-128C= n.719-128C= c.112-128C= c.4307-128C= (n.4307-128C=) c.3992-128C= (n.3992-128C=) c.1889-128C= (n.1889-128C=) c.4331-128C= (n.4331-128C=) c.4322-128C= (n.4322-128C=) c.4313-128C= (n.4313-128C=) c.2651-128C= (n.2651-128C=) | |
| X | g.108687354C>G | CA2450719150 | COL4A5 | c.4316-128C>G (n.4316-128C>G) c.4298-128C>G (n.4298-128C>G) n.810-128C>G n.719-128C>G c.112-128C>G c.4307-128C>G (n.4307-128C>G) c.3992-128C>G (n.3992-128C>G) c.1889-128C>G (n.1889-128C>G) c.4331-128C>G (n.4331-128C>G) c.4322-128C>G (n.4322-128C>G) c.4313-128C>G (n.4313-128C>G) c.2651-128C>G (n.2651-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687355C>A | CA2694414794 | COL4A5 | c.4316-127C>A (n.4316-127C>A) c.4298-127C>A (n.4298-127C>A) n.810-127C>A n.719-127C>A c.112-127C>A c.4307-127C>A (n.4307-127C>A) c.3992-127C>A (n.3992-127C>A) c.1889-127C>A (n.1889-127C>A) c.4331-127C>A (n.4331-127C>A) c.4322-127C>A (n.4322-127C>A) c.4313-127C>A (n.4313-127C>A) c.2651-127C>A (n.2651-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687355C= | CA2450719152 | COL4A5 | c.4316-127C= (n.4316-127C=) c.4298-127C= (n.4298-127C=) n.810-127C= n.719-127C= c.112-127C= c.4307-127C= (n.4307-127C=) c.3992-127C= (n.3992-127C=) c.1889-127C= (n.1889-127C=) c.4331-127C= (n.4331-127C=) c.4322-127C= (n.4322-127C=) c.4313-127C= (n.4313-127C=) c.2651-127C= (n.2651-127C=) | |
| X | g.108687355C>T | CA1136195250 | COL4A5 | c.4316-127C>T (n.4316-127C>T) c.4298-127C>T (n.4298-127C>T) n.810-127C>T n.719-127C>T c.112-127C>T c.4307-127C>T (n.4307-127C>T) c.3992-127C>T (n.3992-127C>T) c.1889-127C>T (n.1889-127C>T) c.4331-127C>T (n.4331-127C>T) c.4322-127C>T (n.4322-127C>T) c.4313-127C>T (n.4313-127C>T) c.2651-127C>T (n.2651-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687356T>C | CA2694414795 | COL4A5 | c.4316-126T>C (n.4316-126T>C) c.4298-126T>C (n.4298-126T>C) n.810-126T>C n.719-126T>C c.112-126T>C c.4307-126T>C (n.4307-126T>C) c.3992-126T>C (n.3992-126T>C) c.1889-126T>C (n.1889-126T>C) c.4331-126T>C (n.4331-126T>C) c.4322-126T>C (n.4322-126T>C) c.4313-126T>C (n.4313-126T>C) c.2651-126T>C (n.2651-126T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687358T>C | CA2694414796 | COL4A5 | c.4316-124T>C (n.4316-124T>C) c.4298-124T>C (n.4298-124T>C) n.810-124T>C n.719-124T>C c.112-124T>C c.4307-124T>C (n.4307-124T>C) c.3992-124T>C (n.3992-124T>C) c.1889-124T>C (n.1889-124T>C) c.4331-124T>C (n.4331-124T>C) c.4322-124T>C (n.4322-124T>C) c.4313-124T>C (n.4313-124T>C) c.2651-124T>C (n.2651-124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687359A>T | CA2694414797 | COL4A5 | c.4316-123A>T (n.4316-123A>T) c.4298-123A>T (n.4298-123A>T) n.810-123A>T n.719-123A>T c.112-123A>T c.4307-123A>T (n.4307-123A>T) c.3992-123A>T (n.3992-123A>T) c.1889-123A>T (n.1889-123A>T) c.4331-123A>T (n.4331-123A>T) c.4322-123A>T (n.4322-123A>T) c.4313-123A>T (n.4313-123A>T) c.2651-123A>T (n.2651-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A= | CA2450719153 | COL4A5 | c.4316-121A= (n.4316-121A=) c.4298-121A= (n.4298-121A=) n.810-121A= n.719-121A= c.112-121A= c.4307-121A= (n.4307-121A=) c.3992-121A= (n.3992-121A=) c.1889-121A= (n.1889-121A=) c.4331-121A= (n.4331-121A=) c.4322-121A= (n.4322-121A=) c.4313-121A= (n.4313-121A=) c.2651-121A= (n.2651-121A=) | |
| X | g.108687361A>C | CA2694414799 | COL4A5 | c.4316-121A>C (n.4316-121A>C) c.4298-121A>C (n.4298-121A>C) n.810-121A>C n.719-121A>C c.112-121A>C c.4307-121A>C (n.4307-121A>C) c.3992-121A>C (n.3992-121A>C) c.1889-121A>C (n.1889-121A>C) c.4331-121A>C (n.4331-121A>C) c.4322-121A>C (n.4322-121A>C) c.4313-121A>C (n.4313-121A>C) c.2651-121A>C (n.2651-121A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>G | CA334058891 | COL4A5 | c.4316-121A>G (n.4316-121A>G) c.4298-121A>G (n.4298-121A>G) n.810-121A>G n.719-121A>G c.112-121A>G c.4307-121A>G (n.4307-121A>G) c.3992-121A>G (n.3992-121A>G) c.1889-121A>G (n.1889-121A>G) c.4331-121A>G (n.4331-121A>G) c.4322-121A>G (n.4322-121A>G) c.4313-121A>G (n.4313-121A>G) c.2651-121A>G (n.2651-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>T | CA2694414798 | COL4A5 | c.4316-121A>T (n.4316-121A>T) c.4298-121A>T (n.4298-121A>T) n.810-121A>T n.719-121A>T c.112-121A>T c.4307-121A>T (n.4307-121A>T) c.3992-121A>T (n.3992-121A>T) c.1889-121A>T (n.1889-121A>T) c.4331-121A>T (n.4331-121A>T) c.4322-121A>T (n.4322-121A>T) c.4313-121A>T (n.4313-121A>T) c.2651-121A>T (n.2651-121A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687362G>T | CA2694414800 | COL4A5 | c.4316-120G>T (n.4316-120G>T) c.4298-120G>T (n.4298-120G>T) n.810-120G>T n.719-120G>T c.112-120G>T c.4307-120G>T (n.4307-120G>T) c.3992-120G>T (n.3992-120G>T) c.1889-120G>T (n.1889-120G>T) c.4331-120G>T (n.4331-120G>T) c.4322-120G>T (n.4322-120G>T) c.4313-120G>T (n.4313-120G>T) c.2651-120G>T (n.2651-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687363A= | CA2450719154 | COL4A5 | c.4316-119A= (n.4316-119A=) c.4298-119A= (n.4298-119A=) n.810-119A= n.719-119A= c.112-119A= c.4307-119A= (n.4307-119A=) c.3992-119A= (n.3992-119A=) c.1889-119A= (n.1889-119A=) c.4331-119A= (n.4331-119A=) c.4322-119A= (n.4322-119A=) c.4313-119A= (n.4313-119A=) c.2651-119A= (n.2651-119A=) | |
| X | g.108687363A>T | CA869824654 | COL4A5 | c.4316-119A>T (n.4316-119A>T) c.4298-119A>T (n.4298-119A>T) n.810-119A>T n.719-119A>T c.112-119A>T c.4307-119A>T (n.4307-119A>T) c.3992-119A>T (n.3992-119A>T) c.1889-119A>T (n.1889-119A>T) c.4331-119A>T (n.4331-119A>T) c.4322-119A>T (n.4322-119A>T) c.4313-119A>T (n.4313-119A>T) c.2651-119A>T (n.2651-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>A | CA2694414801 | COL4A5 | c.4316-118C>A (n.4316-118C>A) c.4298-118C>A (n.4298-118C>A) n.810-118C>A n.719-118C>A c.112-118C>A c.4307-118C>A (n.4307-118C>A) c.3992-118C>A (n.3992-118C>A) c.1889-118C>A (n.1889-118C>A) c.4331-118C>A (n.4331-118C>A) c.4322-118C>A (n.4322-118C>A) c.4313-118C>A (n.4313-118C>A) c.2651-118C>A (n.2651-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C= | CA2450719155 | COL4A5 | c.4316-118C= (n.4316-118C=) c.4298-118C= (n.4298-118C=) n.810-118C= n.719-118C= c.112-118C= c.4307-118C= (n.4307-118C=) c.3992-118C= (n.3992-118C=) c.1889-118C= (n.1889-118C=) c.4331-118C= (n.4331-118C=) c.4322-118C= (n.4322-118C=) c.4313-118C= (n.4313-118C=) c.2651-118C= (n.2651-118C=) | |
| X | g.108687364C>G | CA2694414802 | COL4A5 | c.4316-118C>G (n.4316-118C>G) c.4298-118C>G (n.4298-118C>G) n.810-118C>G n.719-118C>G c.112-118C>G c.4307-118C>G (n.4307-118C>G) c.3992-118C>G (n.3992-118C>G) c.1889-118C>G (n.1889-118C>G) c.4331-118C>G (n.4331-118C>G) c.4322-118C>G (n.4322-118C>G) c.4313-118C>G (n.4313-118C>G) c.2651-118C>G (n.2651-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>T | CA2450719156 | COL4A5 | c.4316-118C>T (n.4316-118C>T) c.4298-118C>T (n.4298-118C>T) n.810-118C>T n.719-118C>T c.112-118C>T c.4307-118C>T (n.4307-118C>T) c.3992-118C>T (n.3992-118C>T) c.1889-118C>T (n.1889-118C>T) c.4331-118C>T (n.4331-118C>T) c.4322-118C>T (n.4322-118C>T) c.4313-118C>T (n.4313-118C>T) c.2651-118C>T (n.2651-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687366C= | CA2450719157 | COL4A5 | c.4316-116C= (n.4316-116C=) c.4298-116C= (n.4298-116C=) n.810-116C= n.719-116C= c.112-116C= c.4307-116C= (n.4307-116C=) c.3992-116C= (n.3992-116C=) c.1889-116C= (n.1889-116C=) c.4331-116C= (n.4331-116C=) c.4322-116C= (n.4322-116C=) c.4313-116C= (n.4313-116C=) c.2651-116C= (n.2651-116C=) | |
| X | g.108687366C>T | CA1136195261 | COL4A5 | c.4316-116C>T (n.4316-116C>T) c.4298-116C>T (n.4298-116C>T) n.810-116C>T n.719-116C>T c.112-116C>T c.4307-116C>T (n.4307-116C>T) c.3992-116C>T (n.3992-116C>T) c.1889-116C>T (n.1889-116C>T) c.4331-116C>T (n.4331-116C>T) c.4322-116C>T (n.4322-116C>T) c.4313-116C>T (n.4313-116C>T) c.2651-116C>T (n.2651-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687369del | CA2694414803 | COL4A5 | c.4316-114_4316-113del (n.4316-114_4316-113del) c.4298-114_4298-113del (n.4298-114_4298-113del) n.810-114_810-113del n.719-114_719-113del c.112-114_112-113del c.4307-114_4307-113del (n.4307-114_4307-113del) c.3992-114_3992-113del (n.3992-114_3992-113del) c.1889-114_1889-113del (n.1889-114_1889-113del) c.4331-114_4331-113del (n.4331-114_4331-113del) c.4322-114_4322-113del (n.4322-114_4322-113del) c.4313-114_4313-113del (n.4313-114_4313-113del) c.2651-114_2651-113del (n.2651-114_2651-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368C>A | CA2694414804 | COL4A5 | c.4316-114C>A (n.4316-114C>A) c.4298-114C>A (n.4298-114C>A) n.810-114C>A n.719-114C>A c.112-114C>A c.4307-114C>A (n.4307-114C>A) c.3992-114C>A (n.3992-114C>A) c.1889-114C>A (n.1889-114C>A) c.4331-114C>A (n.4331-114C>A) c.4322-114C>A (n.4322-114C>A) c.4313-114C>A (n.4313-114C>A) c.2651-114C>A (n.2651-114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687370delinsCTA | CA2450719159 | COL4A5 | c.4316-114_4316-112delinsCTA (n.4316-114_4316-112delinsCTA) c.4298-114_4298-112delinsCTA (n.4298-114_4298-112delinsCTA) n.810-114_810-112delinsCTA n.719-114_719-112delinsCTA c.112-114_112-112delinsCTA c.4307-114_4307-112delinsCTA (n.4307-114_4307-112delinsCTA) c.3992-114_3992-112delinsCTA (n.3992-114_3992-112delinsCTA) c.1889-114_1889-112delinsCTA (n.1889-114_1889-112delinsCTA) c.4331-114_4331-112delinsCTA (n.4331-114_4331-112delinsCTA) c.4322-114_4322-112delinsCTA (n.4322-114_4322-112delinsCTA) c.4313-114_4313-112delinsCTA (n.4313-114_4313-112delinsCTA) c.2651-114_2651-112delinsCTA (n.2651-114_2651-112delinsCTA) | |
| X | g.108687371_108687372del | CA334058897 | COL4A5 | c.4316-111_4316-110del (n.4316-111_4316-110del) c.4298-111_4298-110del (n.4298-111_4298-110del) n.810-111_810-110del n.719-111_719-110del c.112-111_112-110del c.4307-111_4307-110del (n.4307-111_4307-110del) c.3992-111_3992-110del (n.3992-111_3992-110del) c.1889-111_1889-110del (n.1889-111_1889-110del) c.4331-111_4331-110del (n.4331-111_4331-110del) c.4322-111_4322-110del (n.4322-111_4322-110del) c.4313-111_4313-110del (n.4313-111_4313-110del) c.2651-111_2651-110del (n.2651-111_2651-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687370A>G | CA2694414805 | COL4A5 | c.4316-112A>G (n.4316-112A>G) c.4298-112A>G (n.4298-112A>G) n.810-112A>G n.719-112A>G c.112-112A>G c.4307-112A>G (n.4307-112A>G) c.3992-112A>G (n.3992-112A>G) c.1889-112A>G (n.1889-112A>G) c.4331-112A>G (n.4331-112A>G) c.4322-112A>G (n.4322-112A>G) c.4313-112A>G (n.4313-112A>G) c.2651-112A>G (n.2651-112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687373A= | CA2450719160 | COL4A5 | c.4316-109A= (n.4316-109A=) c.4298-109A= (n.4298-109A=) n.810-109A= n.719-109A= c.112-109A= c.4307-109A= (n.4307-109A=) c.3992-109A= (n.3992-109A=) c.1889-109A= (n.1889-109A=) c.4331-109A= (n.4331-109A=) c.4322-109A= (n.4322-109A=) c.4313-109A= (n.4313-109A=) c.2651-109A= (n.2651-109A=) | |
| X | g.108687373A>C | CA334058912 | COL4A5 | c.4316-109A>C (n.4316-109A>C) c.4298-109A>C (n.4298-109A>C) n.810-109A>C n.719-109A>C c.112-109A>C c.4307-109A>C (n.4307-109A>C) c.3992-109A>C (n.3992-109A>C) c.1889-109A>C (n.1889-109A>C) c.4331-109A>C (n.4331-109A>C) c.4322-109A>C (n.4322-109A>C) c.4313-109A>C (n.4313-109A>C) c.2651-109A>C (n.2651-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687378C>A | CA2694414806 | COL4A5 | c.4316-104C>A (n.4316-104C>A) c.4298-104C>A (n.4298-104C>A) n.810-104C>A n.719-104C>A c.112-104C>A c.4307-104C>A (n.4307-104C>A) c.3992-104C>A (n.3992-104C>A) c.1889-104C>A (n.1889-104C>A) c.4331-104C>A (n.4331-104C>A) c.4322-104C>A (n.4322-104C>A) c.4313-104C>A (n.4313-104C>A) c.2651-104C>A (n.2651-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687379A>G | CA2694414807 | COL4A5 | c.4316-103A>G (n.4316-103A>G) c.4298-103A>G (n.4298-103A>G) n.810-103A>G n.719-103A>G c.112-103A>G c.4307-103A>G (n.4307-103A>G) c.3992-103A>G (n.3992-103A>G) c.1889-103A>G (n.1889-103A>G) c.4331-103A>G (n.4331-103A>G) c.4322-103A>G (n.4322-103A>G) c.4313-103A>G (n.4313-103A>G) c.2651-103A>G (n.2651-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687380A>G | CA2694414808 | COL4A5 | c.4316-102A>G (n.4316-102A>G) c.4298-102A>G (n.4298-102A>G) n.810-102A>G n.719-102A>G c.112-102A>G c.4307-102A>G (n.4307-102A>G) c.3992-102A>G (n.3992-102A>G) c.1889-102A>G (n.1889-102A>G) c.4331-102A>G (n.4331-102A>G) c.4322-102A>G (n.4322-102A>G) c.4313-102A>G (n.4313-102A>G) c.2651-102A>G (n.2651-102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687381A>G | CA2694414809 | COL4A5 | c.4316-101A>G (n.4316-101A>G) c.4298-101A>G (n.4298-101A>G) n.810-101A>G n.719-101A>G c.112-101A>G c.4307-101A>G (n.4307-101A>G) c.3992-101A>G (n.3992-101A>G) c.1889-101A>G (n.1889-101A>G) c.4331-101A>G (n.4331-101A>G) c.4322-101A>G (n.4322-101A>G) c.4313-101A>G (n.4313-101A>G) c.2651-101A>G (n.2651-101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687382T>G | CA2579677142 | COL4A5 | c.4316-100T>G (n.4316-100T>G) c.4298-100T>G (n.4298-100T>G) n.810-100T>G n.719-100T>G c.112-100T>G c.4307-100T>G (n.4307-100T>G) c.3992-100T>G (n.3992-100T>G) c.1889-100T>G (n.1889-100T>G) c.4331-100T>G (n.4331-100T>G) c.4322-100T>G (n.4322-100T>G) c.4313-100T>G (n.4313-100T>G) c.2651-100T>G (n.2651-100T>G) | |
| X | g.108687384A>C | CA2694414810 | COL4A5 | c.4316-98A>C (n.4316-98A>C) c.4298-98A>C (n.4298-98A>C) n.810-98A>C n.719-98A>C c.112-98A>C c.4307-98A>C (n.4307-98A>C) c.3992-98A>C (n.3992-98A>C) c.1889-98A>C (n.1889-98A>C) c.4331-98A>C (n.4331-98A>C) c.4322-98A>C (n.4322-98A>C) c.4313-98A>C (n.4313-98A>C) c.2651-98A>C (n.2651-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>C | CA2694414811 | COL4A5 | c.4316-97A>C (n.4316-97A>C) c.4298-97A>C (n.4298-97A>C) n.810-97A>C n.719-97A>C c.112-97A>C c.4307-97A>C (n.4307-97A>C) c.3992-97A>C (n.3992-97A>C) c.1889-97A>C (n.1889-97A>C) c.4331-97A>C (n.4331-97A>C) c.4322-97A>C (n.4322-97A>C) c.4313-97A>C (n.4313-97A>C) c.2651-97A>C (n.2651-97A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>G | CA2579677143 | COL4A5 | c.4316-97A>G (n.4316-97A>G) c.4298-97A>G (n.4298-97A>G) n.810-97A>G n.719-97A>G c.112-97A>G c.4307-97A>G (n.4307-97A>G) c.3992-97A>G (n.3992-97A>G) c.1889-97A>G (n.1889-97A>G) c.4331-97A>G (n.4331-97A>G) c.4322-97A>G (n.4322-97A>G) c.4313-97A>G (n.4313-97A>G) c.2651-97A>G (n.2651-97A>G) | |
| X | g.108687386T>C | CA334058915 | COL4A5 | c.4316-96T>C (n.4316-96T>C) c.4298-96T>C (n.4298-96T>C) n.810-96T>C n.719-96T>C c.112-96T>C c.4307-96T>C (n.4307-96T>C) c.3992-96T>C (n.3992-96T>C) c.1889-96T>C (n.1889-96T>C) c.4331-96T>C (n.4331-96T>C) c.4322-96T>C (n.4322-96T>C) c.4313-96T>C (n.4313-96T>C) c.2651-96T>C (n.2651-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687386T= | CA2450719161 | COL4A5 | c.4316-96T= (n.4316-96T=) c.4298-96T= (n.4298-96T=) n.810-96T= n.719-96T= c.112-96T= c.4307-96T= (n.4307-96T=) c.3992-96T= (n.3992-96T=) c.1889-96T= (n.1889-96T=) c.4331-96T= (n.4331-96T=) c.4322-96T= (n.4322-96T=) c.4313-96T= (n.4313-96T=) c.2651-96T= (n.2651-96T=) | |
| X | g.108687387T>C | CA2694414812 | COL4A5 | c.4316-95T>C (n.4316-95T>C) c.4298-95T>C (n.4298-95T>C) n.810-95T>C n.719-95T>C c.112-95T>C c.4307-95T>C (n.4307-95T>C) c.3992-95T>C (n.3992-95T>C) c.1889-95T>C (n.1889-95T>C) c.4331-95T>C (n.4331-95T>C) c.4322-95T>C (n.4322-95T>C) c.4313-95T>C (n.4313-95T>C) c.2651-95T>C (n.2651-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687387T>G | CA2694414813 | COL4A5 | c.4316-95T>G (n.4316-95T>G) c.4298-95T>G (n.4298-95T>G) n.810-95T>G n.719-95T>G c.112-95T>G c.4307-95T>G (n.4307-95T>G) c.3992-95T>G (n.3992-95T>G) c.1889-95T>G (n.1889-95T>G) c.4331-95T>G (n.4331-95T>G) c.4322-95T>G (n.4322-95T>G) c.4313-95T>G (n.4313-95T>G) c.2651-95T>G (n.2651-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>C | CA2694414814 | COL4A5 | c.4316-94A>C (n.4316-94A>C) c.4298-94A>C (n.4298-94A>C) n.810-94A>C n.719-94A>C c.112-94A>C c.4307-94A>C (n.4307-94A>C) c.3992-94A>C (n.3992-94A>C) c.1889-94A>C (n.1889-94A>C) c.4331-94A>C (n.4331-94A>C) c.4322-94A>C (n.4322-94A>C) c.4313-94A>C (n.4313-94A>C) c.2651-94A>C (n.2651-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>T | CA2579677144 | COL4A5 | c.4316-94A>T (n.4316-94A>T) c.4298-94A>T (n.4298-94A>T) n.810-94A>T n.719-94A>T c.112-94A>T c.4307-94A>T (n.4307-94A>T) c.3992-94A>T (n.3992-94A>T) c.1889-94A>T (n.1889-94A>T) c.4331-94A>T (n.4331-94A>T) c.4322-94A>T (n.4322-94A>T) c.4313-94A>T (n.4313-94A>T) c.2651-94A>T (n.2651-94A>T) | |
| X | g.108687391T>C | CA2694414815 | COL4A5 | c.4316-91T>C (n.4316-91T>C) c.4298-91T>C (n.4298-91T>C) n.810-91T>C n.719-91T>C c.112-91T>C c.4307-91T>C (n.4307-91T>C) c.3992-91T>C (n.3992-91T>C) c.1889-91T>C (n.1889-91T>C) c.4331-91T>C (n.4331-91T>C) c.4322-91T>C (n.4322-91T>C) c.4313-91T>C (n.4313-91T>C) c.2651-91T>C (n.2651-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687392A>T | CA2694414816 | COL4A5 | c.4316-90A>T (n.4316-90A>T) c.4298-90A>T (n.4298-90A>T) n.810-90A>T n.719-90A>T c.112-90A>T c.4307-90A>T (n.4307-90A>T) c.3992-90A>T (n.3992-90A>T) c.1889-90A>T (n.1889-90A>T) c.4331-90A>T (n.4331-90A>T) c.4322-90A>T (n.4322-90A>T) c.4313-90A>T (n.4313-90A>T) c.2651-90A>T (n.2651-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687393G>C | CA658427201 | COL4A5 | c.4316-89G>C (n.4316-89G>C) c.4298-89G>C (n.4298-89G>C) n.810-89G>C n.719-89G>C c.112-89G>C c.4307-89G>C (n.4307-89G>C) c.3992-89G>C (n.3992-89G>C) c.1889-89G>C (n.1889-89G>C) c.4331-89G>C (n.4331-89G>C) c.4322-89G>C (n.4322-89G>C) c.4313-89G>C (n.4313-89G>C) c.2651-89G>C (n.2651-89G>C) | COSMIC |
| X | g.108687395C>A | CA2579677145 | COL4A5 | c.4316-87C>A (n.4316-87C>A) c.4298-87C>A (n.4298-87C>A) n.810-87C>A n.719-87C>A c.112-87C>A c.4307-87C>A (n.4307-87C>A) c.3992-87C>A (n.3992-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) c.4331-87C>A (n.4331-87C>A) c.4322-87C>A (n.4322-87C>A) c.4313-87C>A (n.4313-87C>A) c.2651-87C>A (n.2651-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687395C= | CA2450719162 | COL4A5 | c.4316-87C= (n.4316-87C=) c.4298-87C= (n.4298-87C=) n.810-87C= n.719-87C= c.112-87C= c.4307-87C= (n.4307-87C=) c.3992-87C= (n.3992-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) c.4331-87C= (n.4331-87C=) c.4322-87C= (n.4322-87C=) c.4313-87C= (n.4313-87C=) c.2651-87C= (n.2651-87C=) | |
| X | g.108687395C>T | CA1136195264 | COL4A5 | c.4316-87C>T (n.4316-87C>T) c.4298-87C>T (n.4298-87C>T) n.810-87C>T n.719-87C>T c.112-87C>T c.4307-87C>T (n.4307-87C>T) c.3992-87C>T (n.3992-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) c.4331-87C>T (n.4331-87C>T) c.4322-87C>T (n.4322-87C>T) c.4313-87C>T (n.4313-87C>T) c.2651-87C>T (n.2651-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687398A= | CA2450719164 | COL4A5 | c.4316-84A= (n.4316-84A=) c.4298-84A= (n.4298-84A=) n.810-84A= n.719-84A= c.112-84A= c.4307-84A= (n.4307-84A=) c.3992-84A= (n.3992-84A=) c.1889-84A= (n.1889-84A=) c.4331-84A= (n.4331-84A=) c.4322-84A= (n.4322-84A=) c.4313-84A= (n.4313-84A=) c.2651-84A= (n.2651-84A=) | |
| X | g.108687398A>G | CA1136195266 | COL4A5 | c.4316-84A>G (n.4316-84A>G) c.4298-84A>G (n.4298-84A>G) n.810-84A>G n.719-84A>G c.112-84A>G c.4307-84A>G (n.4307-84A>G) c.3992-84A>G (n.3992-84A>G) c.1889-84A>G (n.1889-84A>G) c.4331-84A>G (n.4331-84A>G) c.4322-84A>G (n.4322-84A>G) c.4313-84A>G (n.4313-84A>G) c.2651-84A>G (n.2651-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |