Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108687196G>A | CA2450719101 | COL4A5 | c.4316-286G>A (n.4316-286G>A) c.4298-286G>A (n.4298-286G>A) n.810-286G>A n.719-286G>A c.112-286G>A c.4307-286G>A (n.4307-286G>A) c.3992-286G>A (n.3992-286G>A) c.1889-286G>A (n.1889-286G>A) c.4331-286G>A (n.4331-286G>A) c.4322-286G>A (n.4322-286G>A) c.4313-286G>A (n.4313-286G>A) c.2651-286G>A (n.2651-286G>A) | dbSNP |
X | g.108687196G= | CA2450719100 | COL4A5 | c.4316-286G= (n.4316-286G=) c.4298-286G= (n.4298-286G=) n.810-286G= n.719-286G= c.112-286G= c.4307-286G= (n.4307-286G=) c.3992-286G= (n.3992-286G=) c.1889-286G= (n.1889-286G=) c.4331-286G= (n.4331-286G=) c.4322-286G= (n.4322-286G=) c.4313-286G= (n.4313-286G=) c.2651-286G= (n.2651-286G=) | |
X | g.108687199A= | CA2450719102 | COL4A5 | c.4316-283A= (n.4316-283A=) c.4298-283A= (n.4298-283A=) n.810-283A= n.719-283A= c.112-283A= c.4307-283A= (n.4307-283A=) c.3992-283A= (n.3992-283A=) c.1889-283A= (n.1889-283A=) c.4331-283A= (n.4331-283A=) c.4322-283A= (n.4322-283A=) c.4313-283A= (n.4313-283A=) c.2651-283A= (n.2651-283A=) | |
X | g.108687199A>G | CA334058851 | COL4A5 | c.4316-283A>G (n.4316-283A>G) c.4298-283A>G (n.4298-283A>G) n.810-283A>G n.719-283A>G c.112-283A>G c.4307-283A>G (n.4307-283A>G) c.3992-283A>G (n.3992-283A>G) c.1889-283A>G (n.1889-283A>G) c.4331-283A>G (n.4331-283A>G) c.4322-283A>G (n.4322-283A>G) c.4313-283A>G (n.4313-283A>G) c.2651-283A>G (n.2651-283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687203C= | CA2450719103 | COL4A5 | c.4316-279C= (n.4316-279C=) c.4298-279C= (n.4298-279C=) n.810-279C= n.719-279C= c.112-279C= c.4307-279C= (n.4307-279C=) c.3992-279C= (n.3992-279C=) c.1889-279C= (n.1889-279C=) c.4331-279C= (n.4331-279C=) c.4322-279C= (n.4322-279C=) c.4313-279C= (n.4313-279C=) c.2651-279C= (n.2651-279C=) | |
X | g.108687203C>T | CA334058861 | COL4A5 | c.4316-279C>T (n.4316-279C>T) c.4298-279C>T (n.4298-279C>T) n.810-279C>T n.719-279C>T c.112-279C>T c.4307-279C>T (n.4307-279C>T) c.3992-279C>T (n.3992-279C>T) c.1889-279C>T (n.1889-279C>T) c.4331-279C>T (n.4331-279C>T) c.4322-279C>T (n.4322-279C>T) c.4313-279C>T (n.4313-279C>T) c.2651-279C>T (n.2651-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687204A= | CA2450719105 | COL4A5 | c.4316-278A= (n.4316-278A=) c.4298-278A= (n.4298-278A=) n.810-278A= n.719-278A= c.112-278A= c.4307-278A= (n.4307-278A=) c.3992-278A= (n.3992-278A=) c.1889-278A= (n.1889-278A=) c.4331-278A= (n.4331-278A=) c.4322-278A= (n.4322-278A=) c.4313-278A= (n.4313-278A=) c.2651-278A= (n.2651-278A=) | |
X | g.108687204A>G | CA334058863 | COL4A5 | c.4316-278A>G (n.4316-278A>G) c.4298-278A>G (n.4298-278A>G) n.810-278A>G n.719-278A>G c.112-278A>G c.4307-278A>G (n.4307-278A>G) c.3992-278A>G (n.3992-278A>G) c.1889-278A>G (n.1889-278A>G) c.4331-278A>G (n.4331-278A>G) c.4322-278A>G (n.4322-278A>G) c.4313-278A>G (n.4313-278A>G) c.2651-278A>G (n.2651-278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687211C= | CA2450719106 | COL4A5 | c.4316-271C= (n.4316-271C=) c.4298-271C= (n.4298-271C=) n.810-271C= n.719-271C= c.112-271C= c.4307-271C= (n.4307-271C=) c.3992-271C= (n.3992-271C=) c.1889-271C= (n.1889-271C=) c.4331-271C= (n.4331-271C=) c.4322-271C= (n.4322-271C=) c.4313-271C= (n.4313-271C=) c.2651-271C= (n.2651-271C=) | |
X | g.108687211C>T | CA869824621 | COL4A5 | c.4316-271C>T (n.4316-271C>T) c.4298-271C>T (n.4298-271C>T) n.810-271C>T n.719-271C>T c.112-271C>T c.4307-271C>T (n.4307-271C>T) c.3992-271C>T (n.3992-271C>T) c.1889-271C>T (n.1889-271C>T) c.4331-271C>T (n.4331-271C>T) c.4322-271C>T (n.4322-271C>T) c.4313-271C>T (n.4313-271C>T) c.2651-271C>T (n.2651-271C>T) | dbSNP |
X | g.108687216T>C | CA1136195214 | COL4A5 | c.4316-266T>C (n.4316-266T>C) c.4298-266T>C (n.4298-266T>C) n.810-266T>C n.719-266T>C c.112-266T>C c.4307-266T>C (n.4307-266T>C) c.3992-266T>C (n.3992-266T>C) c.1889-266T>C (n.1889-266T>C) c.4331-266T>C (n.4331-266T>C) c.4322-266T>C (n.4322-266T>C) c.4313-266T>C (n.4313-266T>C) c.2651-266T>C (n.2651-266T>C) | dbSNP |
X | g.108687216T= | CA2450719107 | COL4A5 | c.4316-266T= (n.4316-266T=) c.4298-266T= (n.4298-266T=) n.810-266T= n.719-266T= c.112-266T= c.4307-266T= (n.4307-266T=) c.3992-266T= (n.3992-266T=) c.1889-266T= (n.1889-266T=) c.4331-266T= (n.4331-266T=) c.4322-266T= (n.4322-266T=) c.4313-266T= (n.4313-266T=) c.2651-266T= (n.2651-266T=) | |
X | g.108687218A= | CA2450719108 | COL4A5 | c.4316-264A= (n.4316-264A=) c.4298-264A= (n.4298-264A=) n.810-264A= n.719-264A= c.112-264A= c.4307-264A= (n.4307-264A=) c.3992-264A= (n.3992-264A=) c.1889-264A= (n.1889-264A=) c.4331-264A= (n.4331-264A=) c.4322-264A= (n.4322-264A=) c.4313-264A= (n.4313-264A=) c.2651-264A= (n.2651-264A=) | |
X | g.108687218A>G | CA2450719109 | COL4A5 | c.4316-264A>G (n.4316-264A>G) c.4298-264A>G (n.4298-264A>G) n.810-264A>G n.719-264A>G c.112-264A>G c.4307-264A>G (n.4307-264A>G) c.3992-264A>G (n.3992-264A>G) c.1889-264A>G (n.1889-264A>G) c.4331-264A>G (n.4331-264A>G) c.4322-264A>G (n.4322-264A>G) c.4313-264A>G (n.4313-264A>G) c.2651-264A>G (n.2651-264A>G) | dbSNP |
X | g.108687222A>G | CA1136195220 | COL4A5 | c.4316-260A>G (n.4316-260A>G) c.4298-260A>G (n.4298-260A>G) n.810-260A>G n.719-260A>G c.112-260A>G c.4307-260A>G (n.4307-260A>G) c.3992-260A>G (n.3992-260A>G) c.1889-260A>G (n.1889-260A>G) c.4331-260A>G (n.4331-260A>G) c.4322-260A>G (n.4322-260A>G) c.4313-260A>G (n.4313-260A>G) c.2651-260A>G (n.2651-260A>G) | |
X | g.108687224G>A | CA2552673022 | COL4A5 | c.4316-258G>A (n.4316-258G>A) c.4298-258G>A (n.4298-258G>A) n.810-258G>A n.719-258G>A c.112-258G>A c.4307-258G>A (n.4307-258G>A) c.3992-258G>A (n.3992-258G>A) c.1889-258G>A (n.1889-258G>A) c.4331-258G>A (n.4331-258G>A) c.4322-258G>A (n.4322-258G>A) c.4313-258G>A (n.4313-258G>A) c.2651-258G>A (n.2651-258G>A) | |
X | g.108687226A= | CA2450719110 | COL4A5 | c.4316-256A= (n.4316-256A=) c.4298-256A= (n.4298-256A=) n.810-256A= n.719-256A= c.112-256A= c.4307-256A= (n.4307-256A=) c.3992-256A= (n.3992-256A=) c.1889-256A= (n.1889-256A=) c.4331-256A= (n.4331-256A=) c.4322-256A= (n.4322-256A=) c.4313-256A= (n.4313-256A=) c.2651-256A= (n.2651-256A=) | |
X | g.108687226A>G | CA869824625 | COL4A5 | c.4316-256A>G (n.4316-256A>G) c.4298-256A>G (n.4298-256A>G) n.810-256A>G n.719-256A>G c.112-256A>G c.4307-256A>G (n.4307-256A>G) c.3992-256A>G (n.3992-256A>G) c.1889-256A>G (n.1889-256A>G) c.4331-256A>G (n.4331-256A>G) c.4322-256A>G (n.4322-256A>G) c.4313-256A>G (n.4313-256A>G) c.2651-256A>G (n.2651-256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687229A= | CA2450719111 | COL4A5 | c.4316-253A= (n.4316-253A=) c.4298-253A= (n.4298-253A=) n.810-253A= n.719-253A= c.112-253A= c.4307-253A= (n.4307-253A=) c.3992-253A= (n.3992-253A=) c.1889-253A= (n.1889-253A=) c.4331-253A= (n.4331-253A=) c.4322-253A= (n.4322-253A=) c.4313-253A= (n.4313-253A=) c.2651-253A= (n.2651-253A=) | |
X | g.108687229A>C | CA658427200 | COL4A5 | c.4316-253A>C (n.4316-253A>C) c.4298-253A>C (n.4298-253A>C) n.810-253A>C n.719-253A>C c.112-253A>C c.4307-253A>C (n.4307-253A>C) c.3992-253A>C (n.3992-253A>C) c.1889-253A>C (n.1889-253A>C) c.4331-253A>C (n.4331-253A>C) c.4322-253A>C (n.4322-253A>C) c.4313-253A>C (n.4313-253A>C) c.2651-253A>C (n.2651-253A>C) | COSMIC |
X | g.108687229A>T | CA334058866 | COL4A5 | c.4316-253A>T (n.4316-253A>T) c.4298-253A>T (n.4298-253A>T) n.810-253A>T n.719-253A>T c.112-253A>T c.4307-253A>T (n.4307-253A>T) c.3992-253A>T (n.3992-253A>T) c.1889-253A>T (n.1889-253A>T) c.4331-253A>T (n.4331-253A>T) c.4322-253A>T (n.4322-253A>T) c.4313-253A>T (n.4313-253A>T) c.2651-253A>T (n.2651-253A>T) | dbSNP |
X | g.108687232C= | CA2450719112 | COL4A5 | c.4316-250C= (n.4316-250C=) c.4298-250C= (n.4298-250C=) n.810-250C= n.719-250C= c.112-250C= c.4307-250C= (n.4307-250C=) c.3992-250C= (n.3992-250C=) c.1889-250C= (n.1889-250C=) c.4331-250C= (n.4331-250C=) c.4322-250C= (n.4322-250C=) c.4313-250C= (n.4313-250C=) c.2651-250C= (n.2651-250C=) | |
X | g.108687232C>G | CA869824628 | COL4A5 | c.4316-250C>G (n.4316-250C>G) c.4298-250C>G (n.4298-250C>G) n.810-250C>G n.719-250C>G c.112-250C>G c.4307-250C>G (n.4307-250C>G) c.3992-250C>G (n.3992-250C>G) c.1889-250C>G (n.1889-250C>G) c.4331-250C>G (n.4331-250C>G) c.4322-250C>G (n.4322-250C>G) c.4313-250C>G (n.4313-250C>G) c.2651-250C>G (n.2651-250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687232C>T | CA2450719113 | COL4A5 | c.4316-250C>T (n.4316-250C>T) c.4298-250C>T (n.4298-250C>T) n.810-250C>T n.719-250C>T c.112-250C>T c.4307-250C>T (n.4307-250C>T) c.3992-250C>T (n.3992-250C>T) c.1889-250C>T (n.1889-250C>T) c.4331-250C>T (n.4331-250C>T) c.4322-250C>T (n.4322-250C>T) c.4313-250C>T (n.4313-250C>T) c.2651-250C>T (n.2651-250C>T) | dbSNP |
X | g.108687234G>A | CA869824634 | COL4A5 | c.4316-248G>A (n.4316-248G>A) c.4298-248G>A (n.4298-248G>A) n.810-248G>A n.719-248G>A c.112-248G>A c.4307-248G>A (n.4307-248G>A) c.3992-248G>A (n.3992-248G>A) c.1889-248G>A (n.1889-248G>A) c.4331-248G>A (n.4331-248G>A) c.4322-248G>A (n.4322-248G>A) c.4313-248G>A (n.4313-248G>A) c.2651-248G>A (n.2651-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687234G= | CA2450719115 | COL4A5 | c.4316-248G= (n.4316-248G=) c.4298-248G= (n.4298-248G=) n.810-248G= n.719-248G= c.112-248G= c.4307-248G= (n.4307-248G=) c.3992-248G= (n.3992-248G=) c.1889-248G= (n.1889-248G=) c.4331-248G= (n.4331-248G=) c.4322-248G= (n.4322-248G=) c.4313-248G= (n.4313-248G=) c.2651-248G= (n.2651-248G=) | |
X | g.108687248G>T | CA2551623628 | COL4A5 | c.4316-234G>T (n.4316-234G>T) c.4298-234G>T (n.4298-234G>T) n.810-234G>T n.719-234G>T c.112-234G>T c.4307-234G>T (n.4307-234G>T) c.3992-234G>T (n.3992-234G>T) c.1889-234G>T (n.1889-234G>T) c.4331-234G>T (n.4331-234G>T) c.4322-234G>T (n.4322-234G>T) c.4313-234G>T (n.4313-234G>T) c.2651-234G>T (n.2651-234G>T) | |
X | g.108687255G= | CA2450719116 | COL4A5 | c.4316-227G= (n.4316-227G=) c.4298-227G= (n.4298-227G=) n.810-227G= n.719-227G= c.112-227G= c.4307-227G= (n.4307-227G=) c.3992-227G= (n.3992-227G=) c.1889-227G= (n.1889-227G=) c.4331-227G= (n.4331-227G=) c.4322-227G= (n.4322-227G=) c.4313-227G= (n.4313-227G=) c.2651-227G= (n.2651-227G=) | |
X | g.108687255G>T | CA869824636 | COL4A5 | c.4316-227G>T (n.4316-227G>T) c.4298-227G>T (n.4298-227G>T) n.810-227G>T n.719-227G>T c.112-227G>T c.4307-227G>T (n.4307-227G>T) c.3992-227G>T (n.3992-227G>T) c.1889-227G>T (n.1889-227G>T) c.4331-227G>T (n.4331-227G>T) c.4322-227G>T (n.4322-227G>T) c.4313-227G>T (n.4313-227G>T) c.2651-227G>T (n.2651-227G>T) | dbSNP |
X | g.108687257G>T | CA2741783429 | COL4A5 | c.4316-225G>T (n.4316-225G>T) c.4298-225G>T (n.4298-225G>T) n.810-225G>T n.719-225G>T c.112-225G>T c.4307-225G>T (n.4307-225G>T) c.3992-225G>T (n.3992-225G>T) c.1889-225G>T (n.1889-225G>T) c.4331-225G>T (n.4331-225G>T) c.4322-225G>T (n.4322-225G>T) c.4313-225G>T (n.4313-225G>T) c.2651-225G>T (n.2651-225G>T) | |
X | g.108687266C>A | CA2450719119 | COL4A5 | c.4316-216C>A (n.4316-216C>A) c.4298-216C>A (n.4298-216C>A) n.810-216C>A n.719-216C>A c.112-216C>A c.4307-216C>A (n.4307-216C>A) c.3992-216C>A (n.3992-216C>A) c.1889-216C>A (n.1889-216C>A) c.4331-216C>A (n.4331-216C>A) c.4322-216C>A (n.4322-216C>A) c.4313-216C>A (n.4313-216C>A) c.2651-216C>A (n.2651-216C>A) | dbSNP |
X | g.108687266C= | CA2450719118 | COL4A5 | c.4316-216C= (n.4316-216C=) c.4298-216C= (n.4298-216C=) n.810-216C= n.719-216C= c.112-216C= c.4307-216C= (n.4307-216C=) c.3992-216C= (n.3992-216C=) c.1889-216C= (n.1889-216C=) c.4331-216C= (n.4331-216C=) c.4322-216C= (n.4322-216C=) c.4313-216C= (n.4313-216C=) c.2651-216C= (n.2651-216C=) | |
X | g.108687273_108687276delinsTACA | CA2450719120 | COL4A5 | c.4316-209_4316-206delinsTACA (n.4316-209_4316-206delinsTACA) c.4298-209_4298-206delinsTACA (n.4298-209_4298-206delinsTACA) n.810-209_810-206delinsTACA n.719-209_719-206delinsTACA c.112-209_112-206delinsTACA c.4307-209_4307-206delinsTACA (n.4307-209_4307-206delinsTACA) c.3992-209_3992-206delinsTACA (n.3992-209_3992-206delinsTACA) c.1889-209_1889-206delinsTACA (n.1889-209_1889-206delinsTACA) c.4331-209_4331-206delinsTACA (n.4331-209_4331-206delinsTACA) c.4322-209_4322-206delinsTACA (n.4322-209_4322-206delinsTACA) c.4313-209_4313-206delinsTACA (n.4313-209_4313-206delinsTACA) c.2651-209_2651-206delinsTACA (n.2651-209_2651-206delinsTACA) | |
X | g.108687278_108687280del | CA2450719121 | COL4A5 | c.4316-204_4316-202del (n.4316-204_4316-202del) c.4298-204_4298-202del (n.4298-204_4298-202del) n.810-204_810-202del n.719-204_719-202del c.112-204_112-202del c.4307-204_4307-202del (n.4307-204_4307-202del) c.3992-204_3992-202del (n.3992-204_3992-202del) c.1889-204_1889-202del (n.1889-204_1889-202del) c.4331-204_4331-202del (n.4331-204_4331-202del) c.4322-204_4322-202del (n.4322-204_4322-202del) c.4313-204_4313-202del (n.4313-204_4313-202del) c.2651-204_2651-202del (n.2651-204_2651-202del) | dbSNP |
X | g.108687276A= | CA2450719122 | COL4A5 | c.4316-206A= (n.4316-206A=) c.4298-206A= (n.4298-206A=) n.810-206A= n.719-206A= c.112-206A= c.4307-206A= (n.4307-206A=) c.3992-206A= (n.3992-206A=) c.1889-206A= (n.1889-206A=) c.4331-206A= (n.4331-206A=) c.4322-206A= (n.4322-206A=) c.4313-206A= (n.4313-206A=) c.2651-206A= (n.2651-206A=) | |
X | g.108687276A>G | CA334058876 | COL4A5 | c.4316-206A>G (n.4316-206A>G) c.4298-206A>G (n.4298-206A>G) n.810-206A>G n.719-206A>G c.112-206A>G c.4307-206A>G (n.4307-206A>G) c.3992-206A>G (n.3992-206A>G) c.1889-206A>G (n.1889-206A>G) c.4331-206A>G (n.4331-206A>G) c.4322-206A>G (n.4322-206A>G) c.4313-206A>G (n.4313-206A>G) c.2651-206A>G (n.2651-206A>G) | dbSNP |
X | g.108687278C>A | CA2450719124 | COL4A5 | c.4316-204C>A (n.4316-204C>A) c.4298-204C>A (n.4298-204C>A) n.810-204C>A n.719-204C>A c.112-204C>A c.4307-204C>A (n.4307-204C>A) c.3992-204C>A (n.3992-204C>A) c.1889-204C>A (n.1889-204C>A) c.4331-204C>A (n.4331-204C>A) c.4322-204C>A (n.4322-204C>A) c.4313-204C>A (n.4313-204C>A) c.2651-204C>A (n.2651-204C>A) | dbSNP |
X | g.108687278C= | CA2450719123 | COL4A5 | c.4316-204C= (n.4316-204C=) c.4298-204C= (n.4298-204C=) n.810-204C= n.719-204C= c.112-204C= c.4307-204C= (n.4307-204C=) c.3992-204C= (n.3992-204C=) c.1889-204C= (n.1889-204C=) c.4331-204C= (n.4331-204C=) c.4322-204C= (n.4322-204C=) c.4313-204C= (n.4313-204C=) c.2651-204C= (n.2651-204C=) | |
X | g.108687278C>T | CA334058878 | COL4A5 | c.4316-204C>T (n.4316-204C>T) c.4298-204C>T (n.4298-204C>T) n.810-204C>T n.719-204C>T c.112-204C>T c.4307-204C>T (n.4307-204C>T) c.3992-204C>T (n.3992-204C>T) c.1889-204C>T (n.1889-204C>T) c.4331-204C>T (n.4331-204C>T) c.4322-204C>T (n.4322-204C>T) c.4313-204C>T (n.4313-204C>T) c.2651-204C>T (n.2651-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687280A= | CA2450719126 | COL4A5 | c.4316-202A= (n.4316-202A=) c.4298-202A= (n.4298-202A=) n.810-202A= n.719-202A= c.112-202A= c.4307-202A= (n.4307-202A=) c.3992-202A= (n.3992-202A=) c.1889-202A= (n.1889-202A=) c.4331-202A= (n.4331-202A=) c.4322-202A= (n.4322-202A=) c.4313-202A= (n.4313-202A=) c.2651-202A= (n.2651-202A=) | |
X | g.108687280A>C | CA1136195226 | COL4A5 | c.4316-202A>C (n.4316-202A>C) c.4298-202A>C (n.4298-202A>C) n.810-202A>C n.719-202A>C c.112-202A>C c.4307-202A>C (n.4307-202A>C) c.3992-202A>C (n.3992-202A>C) c.1889-202A>C (n.1889-202A>C) c.4331-202A>C (n.4331-202A>C) c.4322-202A>C (n.4322-202A>C) c.4313-202A>C (n.4313-202A>C) c.2651-202A>C (n.2651-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687282A= | CA2450719127 | COL4A5 | c.4316-200A= (n.4316-200A=) c.4298-200A= (n.4298-200A=) n.810-200A= n.719-200A= c.112-200A= c.4307-200A= (n.4307-200A=) c.3992-200A= (n.3992-200A=) c.1889-200A= (n.1889-200A=) c.4331-200A= (n.4331-200A=) c.4322-200A= (n.4322-200A=) c.4313-200A= (n.4313-200A=) c.2651-200A= (n.2651-200A=) | |
X | g.108687282A>T | CA2450719128 | COL4A5 | c.4316-200A>T (n.4316-200A>T) c.4298-200A>T (n.4298-200A>T) n.810-200A>T n.719-200A>T c.112-200A>T c.4307-200A>T (n.4307-200A>T) c.3992-200A>T (n.3992-200A>T) c.1889-200A>T (n.1889-200A>T) c.4331-200A>T (n.4331-200A>T) c.4322-200A>T (n.4322-200A>T) c.4313-200A>T (n.4313-200A>T) c.2651-200A>T (n.2651-200A>T) | dbSNP |
X | g.108687283G>A | CA334058883 | COL4A5 | c.4316-199G>A (n.4316-199G>A) c.4298-199G>A (n.4298-199G>A) n.810-199G>A n.719-199G>A c.112-199G>A c.4307-199G>A (n.4307-199G>A) c.3992-199G>A (n.3992-199G>A) c.1889-199G>A (n.1889-199G>A) c.4331-199G>A (n.4331-199G>A) c.4322-199G>A (n.4322-199G>A) c.4313-199G>A (n.4313-199G>A) c.2651-199G>A (n.2651-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687283G= | CA2450719129 | COL4A5 | c.4316-199G= (n.4316-199G=) c.4298-199G= (n.4298-199G=) n.810-199G= n.719-199G= c.112-199G= c.4307-199G= (n.4307-199G=) c.3992-199G= (n.3992-199G=) c.1889-199G= (n.1889-199G=) c.4331-199G= (n.4331-199G=) c.4322-199G= (n.4322-199G=) c.4313-199G= (n.4313-199G=) c.2651-199G= (n.2651-199G=) | |
X | g.108687292A= | CA2450719131 | COL4A5 | c.4316-190A= (n.4316-190A=) c.4298-190A= (n.4298-190A=) n.810-190A= n.719-190A= c.112-190A= c.4307-190A= (n.4307-190A=) c.3992-190A= (n.3992-190A=) c.1889-190A= (n.1889-190A=) c.4331-190A= (n.4331-190A=) c.4322-190A= (n.4322-190A=) c.4313-190A= (n.4313-190A=) c.2651-190A= (n.2651-190A=) | |
X | g.108687292A>G | CA869824641 | COL4A5 | c.4316-190A>G (n.4316-190A>G) c.4298-190A>G (n.4298-190A>G) n.810-190A>G n.719-190A>G c.112-190A>G c.4307-190A>G (n.4307-190A>G) c.3992-190A>G (n.3992-190A>G) c.1889-190A>G (n.1889-190A>G) c.4331-190A>G (n.4331-190A>G) c.4322-190A>G (n.4322-190A>G) c.4313-190A>G (n.4313-190A>G) c.2651-190A>G (n.2651-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687294A>G | CA2822894422 | COL4A5 | c.4316-188A>G (n.4316-188A>G) c.4298-188A>G (n.4298-188A>G) n.810-188A>G n.719-188A>G c.112-188A>G c.4307-188A>G (n.4307-188A>G) c.3992-188A>G (n.3992-188A>G) c.1889-188A>G (n.1889-188A>G) c.4331-188A>G (n.4331-188A>G) c.4322-188A>G (n.4322-188A>G) c.4313-188A>G (n.4313-188A>G) c.2651-188A>G (n.2651-188A>G) |