Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108687110_108687111dup | CA643637151 | COL4A5 | c.4316-372_4316-371dup (n.4316-372_4316-371dup) c.4298-372_4298-371dup (n.4298-372_4298-371dup) n.810-372_810-371dup n.719-372_719-371dup c.112-372_112-371dup c.4307-372_4307-371dup (n.4307-372_4307-371dup) c.3992-372_3992-371dup (n.3992-372_3992-371dup) c.1889-372_1889-371dup (n.1889-372_1889-371dup) c.4331-372_4331-371dup (n.4331-372_4331-371dup) c.4322-372_4322-371dup (n.4322-372_4322-371dup) c.4313-372_4313-371dup (n.4313-372_4313-371dup) c.2651-372_2651-371dup (n.2651-372_2651-371dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.108687113C>T | CA869824596 | COL4A5 | c.4316-369C>T (n.4316-369C>T) c.4298-369C>T (n.4298-369C>T) n.810-369C>T n.719-369C>T c.112-369C>T c.4307-369C>T (n.4307-369C>T) c.3992-369C>T (n.3992-369C>T) c.1889-369C>T (n.1889-369C>T) c.4331-369C>T (n.4331-369C>T) c.4322-369C>T (n.4322-369C>T) c.4313-369C>T (n.4313-369C>T) c.2651-369C>T (n.2651-369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687117A= | CA2450719079 | COL4A5 | c.4316-365A= (n.4316-365A=) c.4298-365A= (n.4298-365A=) n.810-365A= n.719-365A= c.112-365A= c.4307-365A= (n.4307-365A=) c.3992-365A= (n.3992-365A=) c.1889-365A= (n.1889-365A=) c.4331-365A= (n.4331-365A=) c.4322-365A= (n.4322-365A=) c.4313-365A= (n.4313-365A=) c.2651-365A= (n.2651-365A=) | |
X | g.108687117A>G | CA2450719080 | COL4A5 | c.4316-365A>G (n.4316-365A>G) c.4298-365A>G (n.4298-365A>G) n.810-365A>G n.719-365A>G c.112-365A>G c.4307-365A>G (n.4307-365A>G) c.3992-365A>G (n.3992-365A>G) c.1889-365A>G (n.1889-365A>G) c.4331-365A>G (n.4331-365A>G) c.4322-365A>G (n.4322-365A>G) c.4313-365A>G (n.4313-365A>G) c.2651-365A>G (n.2651-365A>G) | dbSNP |
X | g.108687119A= | CA2450719082 | COL4A5 | c.4316-363A= (n.4316-363A=) c.4298-363A= (n.4298-363A=) n.810-363A= n.719-363A= c.112-363A= c.4307-363A= (n.4307-363A=) c.3992-363A= (n.3992-363A=) c.1889-363A= (n.1889-363A=) c.4331-363A= (n.4331-363A=) c.4322-363A= (n.4322-363A=) c.4313-363A= (n.4313-363A=) c.2651-363A= (n.2651-363A=) | |
X | g.108687119A>C | CA869824597 | COL4A5 | c.4316-363A>C (n.4316-363A>C) c.4298-363A>C (n.4298-363A>C) n.810-363A>C n.719-363A>C c.112-363A>C c.4307-363A>C (n.4307-363A>C) c.3992-363A>C (n.3992-363A>C) c.1889-363A>C (n.1889-363A>C) c.4331-363A>C (n.4331-363A>C) c.4322-363A>C (n.4322-363A>C) c.4313-363A>C (n.4313-363A>C) c.2651-363A>C (n.2651-363A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687121G>A | CA658427193 | COL4A5 | c.4316-361G>A (n.4316-361G>A) c.4298-361G>A (n.4298-361G>A) n.810-361G>A n.719-361G>A c.112-361G>A c.4307-361G>A (n.4307-361G>A) c.3992-361G>A (n.3992-361G>A) c.1889-361G>A (n.1889-361G>A) c.4331-361G>A (n.4331-361G>A) c.4322-361G>A (n.4322-361G>A) c.4313-361G>A (n.4313-361G>A) c.2651-361G>A (n.2651-361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108687121G= | CA2450719083 | COL4A5 | c.4316-361G= (n.4316-361G=) c.4298-361G= (n.4298-361G=) n.810-361G= n.719-361G= c.112-361G= c.4307-361G= (n.4307-361G=) c.3992-361G= (n.3992-361G=) c.1889-361G= (n.1889-361G=) c.4331-361G= (n.4331-361G=) c.4322-361G= (n.4322-361G=) c.4313-361G= (n.4313-361G=) c.2651-361G= (n.2651-361G=) | |
X | g.108687122G>T | CA2739036663 | COL4A5 | c.4316-360G>T (n.4316-360G>T) c.4298-360G>T (n.4298-360G>T) n.810-360G>T n.719-360G>T c.112-360G>T c.4307-360G>T (n.4307-360G>T) c.3992-360G>T (n.3992-360G>T) c.1889-360G>T (n.1889-360G>T) c.4331-360G>T (n.4331-360G>T) c.4322-360G>T (n.4322-360G>T) c.4313-360G>T (n.4313-360G>T) c.2651-360G>T (n.2651-360G>T) | dbSNP |
X | g.108687128C>T | CA2536205074 | COL4A5 | c.4316-354C>T (n.4316-354C>T) c.4298-354C>T (n.4298-354C>T) n.810-354C>T n.719-354C>T c.112-354C>T c.4307-354C>T (n.4307-354C>T) c.3992-354C>T (n.3992-354C>T) c.1889-354C>T (n.1889-354C>T) c.4331-354C>T (n.4331-354C>T) c.4322-354C>T (n.4322-354C>T) c.4313-354C>T (n.4313-354C>T) c.2651-354C>T (n.2651-354C>T) | |
X | g.108687129T>G | CA658427195 | COL4A5 | c.4316-353T>G (n.4316-353T>G) c.4298-353T>G (n.4298-353T>G) n.810-353T>G n.719-353T>G c.112-353T>G c.4307-353T>G (n.4307-353T>G) c.3992-353T>G (n.3992-353T>G) c.1889-353T>G (n.1889-353T>G) c.4331-353T>G (n.4331-353T>G) c.4322-353T>G (n.4322-353T>G) c.4313-353T>G (n.4313-353T>G) c.2651-353T>G (n.2651-353T>G) | COSMIC |
X | g.108687132G>A | CA334058800 | COL4A5 | c.4316-350G>A (n.4316-350G>A) c.4298-350G>A (n.4298-350G>A) n.810-350G>A n.719-350G>A c.112-350G>A c.4307-350G>A (n.4307-350G>A) c.3992-350G>A (n.3992-350G>A) c.1889-350G>A (n.1889-350G>A) c.4331-350G>A (n.4331-350G>A) c.4322-350G>A (n.4322-350G>A) c.4313-350G>A (n.4313-350G>A) c.2651-350G>A (n.2651-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687132G>C | CA334058827 | COL4A5 | c.4316-350G>C (n.4316-350G>C) c.4298-350G>C (n.4298-350G>C) n.810-350G>C n.719-350G>C c.112-350G>C c.4307-350G>C (n.4307-350G>C) c.3992-350G>C (n.3992-350G>C) c.1889-350G>C (n.1889-350G>C) c.4331-350G>C (n.4331-350G>C) c.4322-350G>C (n.4322-350G>C) c.4313-350G>C (n.4313-350G>C) c.2651-350G>C (n.2651-350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687132G= | CA2450719084 | COL4A5 | c.4316-350G= (n.4316-350G=) c.4298-350G= (n.4298-350G=) n.810-350G= n.719-350G= c.112-350G= c.4307-350G= (n.4307-350G=) c.3992-350G= (n.3992-350G=) c.1889-350G= (n.1889-350G=) c.4331-350G= (n.4331-350G=) c.4322-350G= (n.4322-350G=) c.4313-350G= (n.4313-350G=) c.2651-350G= (n.2651-350G=) | |
X | g.108687137A= | CA2450719085 | COL4A5 | c.4316-345A= (n.4316-345A=) c.4298-345A= (n.4298-345A=) n.810-345A= n.719-345A= c.112-345A= c.4307-345A= (n.4307-345A=) c.3992-345A= (n.3992-345A=) c.1889-345A= (n.1889-345A=) c.4331-345A= (n.4331-345A=) c.4322-345A= (n.4322-345A=) c.4313-345A= (n.4313-345A=) c.2651-345A= (n.2651-345A=) | |
X | g.108687137A>G | CA1136195172 | COL4A5 | c.4316-345A>G (n.4316-345A>G) c.4298-345A>G (n.4298-345A>G) n.810-345A>G n.719-345A>G c.112-345A>G c.4307-345A>G (n.4307-345A>G) c.3992-345A>G (n.3992-345A>G) c.1889-345A>G (n.1889-345A>G) c.4331-345A>G (n.4331-345A>G) c.4322-345A>G (n.4322-345A>G) c.4313-345A>G (n.4313-345A>G) c.2651-345A>G (n.2651-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687144del | CA2739036667 | COL4A5 | c.4316-338del (n.4316-338del) c.4298-338del (n.4298-338del) n.810-338del n.719-338del c.112-338del c.4307-338del (n.4307-338del) c.3992-338del (n.3992-338del) c.1889-338del (n.1889-338del) c.4331-338del (n.4331-338del) c.4322-338del (n.4322-338del) c.4313-338del (n.4313-338del) c.2651-338del (n.2651-338del) | dbSNP |
X | g.108687148C= | CA2450719087 | COL4A5 | c.4316-334C= (n.4316-334C=) c.4298-334C= (n.4298-334C=) n.810-334C= n.719-334C= c.112-334C= c.4307-334C= (n.4307-334C=) c.3992-334C= (n.3992-334C=) c.1889-334C= (n.1889-334C=) c.4331-334C= (n.4331-334C=) c.4322-334C= (n.4322-334C=) c.4313-334C= (n.4313-334C=) c.2651-334C= (n.2651-334C=) | |
X | g.108687148C>G | CA1136195190 | COL4A5 | c.4316-334C>G (n.4316-334C>G) c.4298-334C>G (n.4298-334C>G) n.810-334C>G n.719-334C>G c.112-334C>G c.4307-334C>G (n.4307-334C>G) c.3992-334C>G (n.3992-334C>G) c.1889-334C>G (n.1889-334C>G) c.4331-334C>G (n.4331-334C>G) c.4322-334C>G (n.4322-334C>G) c.4313-334C>G (n.4313-334C>G) c.2651-334C>G (n.2651-334C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687148C>T | CA334058835 | COL4A5 | c.4316-334C>T (n.4316-334C>T) c.4298-334C>T (n.4298-334C>T) n.810-334C>T n.719-334C>T c.112-334C>T c.4307-334C>T (n.4307-334C>T) c.3992-334C>T (n.3992-334C>T) c.1889-334C>T (n.1889-334C>T) c.4331-334C>T (n.4331-334C>T) c.4322-334C>T (n.4322-334C>T) c.4313-334C>T (n.4313-334C>T) c.2651-334C>T (n.2651-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687149G>A | CA643637152 | COL4A5 | c.4316-333G>A (n.4316-333G>A) c.4298-333G>A (n.4298-333G>A) n.810-333G>A n.719-333G>A c.112-333G>A c.4307-333G>A (n.4307-333G>A) c.3992-333G>A (n.3992-333G>A) c.1889-333G>A (n.1889-333G>A) c.4331-333G>A (n.4331-333G>A) c.4322-333G>A (n.4322-333G>A) c.4313-333G>A (n.4313-333G>A) c.2651-333G>A (n.2651-333G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108687149G= | CA2450719088 | COL4A5 | c.4316-333G= (n.4316-333G=) c.4298-333G= (n.4298-333G=) n.810-333G= n.719-333G= c.112-333G= c.4307-333G= (n.4307-333G=) c.3992-333G= (n.3992-333G=) c.1889-333G= (n.1889-333G=) c.4331-333G= (n.4331-333G=) c.4322-333G= (n.4322-333G=) c.4313-333G= (n.4313-333G=) c.2651-333G= (n.2651-333G=) | |
X | g.108687150G>A | CA334058840 | COL4A5 | c.4316-332G>A (n.4316-332G>A) c.4298-332G>A (n.4298-332G>A) n.810-332G>A n.719-332G>A c.112-332G>A c.4307-332G>A (n.4307-332G>A) c.3992-332G>A (n.3992-332G>A) c.1889-332G>A (n.1889-332G>A) c.4331-332G>A (n.4331-332G>A) c.4322-332G>A (n.4322-332G>A) c.4313-332G>A (n.4313-332G>A) c.2651-332G>A (n.2651-332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687150G= | CA2450719089 | COL4A5 | c.4316-332G= (n.4316-332G=) c.4298-332G= (n.4298-332G=) n.810-332G= n.719-332G= c.112-332G= c.4307-332G= (n.4307-332G=) c.3992-332G= (n.3992-332G=) c.1889-332G= (n.1889-332G=) c.4331-332G= (n.4331-332G=) c.4322-332G= (n.4322-332G=) c.4313-332G= (n.4313-332G=) c.2651-332G= (n.2651-332G=) | |
X | g.108687150G>T | CA1136195195 | COL4A5 | c.4316-332G>T (n.4316-332G>T) c.4298-332G>T (n.4298-332G>T) n.810-332G>T n.719-332G>T c.112-332G>T c.4307-332G>T (n.4307-332G>T) c.3992-332G>T (n.3992-332G>T) c.1889-332G>T (n.1889-332G>T) c.4331-332G>T (n.4331-332G>T) c.4322-332G>T (n.4322-332G>T) c.4313-332G>T (n.4313-332G>T) c.2651-332G>T (n.2651-332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687160A= | CA2450719090 | COL4A5 | c.4316-322A= (n.4316-322A=) c.4298-322A= (n.4298-322A=) n.810-322A= n.719-322A= c.112-322A= c.4307-322A= (n.4307-322A=) c.3992-322A= (n.3992-322A=) c.1889-322A= (n.1889-322A=) c.4331-322A= (n.4331-322A=) c.4322-322A= (n.4322-322A=) c.4313-322A= (n.4313-322A=) c.2651-322A= (n.2651-322A=) | |
X | g.108687160A>T | CA2450719092 | COL4A5 | c.4316-322A>T (n.4316-322A>T) c.4298-322A>T (n.4298-322A>T) n.810-322A>T n.719-322A>T c.112-322A>T c.4307-322A>T (n.4307-322A>T) c.3992-322A>T (n.3992-322A>T) c.1889-322A>T (n.1889-322A>T) c.4331-322A>T (n.4331-322A>T) c.4322-322A>T (n.4322-322A>T) c.4313-322A>T (n.4313-322A>T) c.2651-322A>T (n.2651-322A>T) | dbSNP |
X | g.108687164T>C | CA869824607 | COL4A5 | c.4316-318T>C (n.4316-318T>C) c.4298-318T>C (n.4298-318T>C) n.810-318T>C n.719-318T>C c.112-318T>C c.4307-318T>C (n.4307-318T>C) c.3992-318T>C (n.3992-318T>C) c.1889-318T>C (n.1889-318T>C) c.4331-318T>C (n.4331-318T>C) c.4322-318T>C (n.4322-318T>C) c.4313-318T>C (n.4313-318T>C) c.2651-318T>C (n.2651-318T>C) | dbSNP |
X | g.108687164T= | CA2450719093 | COL4A5 | c.4316-318T= (n.4316-318T=) c.4298-318T= (n.4298-318T=) n.810-318T= n.719-318T= c.112-318T= c.4307-318T= (n.4307-318T=) c.3992-318T= (n.3992-318T=) c.1889-318T= (n.1889-318T=) c.4331-318T= (n.4331-318T=) c.4322-318T= (n.4322-318T=) c.4313-318T= (n.4313-318T=) c.2651-318T= (n.2651-318T=) | |
X | g.108687166T>C | CA2450719095 | COL4A5 | c.4316-316T>C (n.4316-316T>C) c.4298-316T>C (n.4298-316T>C) n.810-316T>C n.719-316T>C c.112-316T>C c.4307-316T>C (n.4307-316T>C) c.3992-316T>C (n.3992-316T>C) c.1889-316T>C (n.1889-316T>C) c.4331-316T>C (n.4331-316T>C) c.4322-316T>C (n.4322-316T>C) c.4313-316T>C (n.4313-316T>C) c.2651-316T>C (n.2651-316T>C) | dbSNP |
X | g.108687166T= | CA2450719094 | COL4A5 | c.4316-316T= (n.4316-316T=) c.4298-316T= (n.4298-316T=) n.810-316T= n.719-316T= c.112-316T= c.4307-316T= (n.4307-316T=) c.3992-316T= (n.3992-316T=) c.1889-316T= (n.1889-316T=) c.4331-316T= (n.4331-316T=) c.4322-316T= (n.4322-316T=) c.4313-316T= (n.4313-316T=) c.2651-316T= (n.2651-316T=) | |
X | g.108687171_108687178delinsCAGCAATG | CA2450719096 | COL4A5 | c.4316-311_4316-304delinsCAGCAATG (n.4316-311_4316-304delinsCAGCAATG) c.4298-311_4298-304delinsCAGCAATG (n.4298-311_4298-304delinsCAGCAATG) n.810-311_810-304delinsCAGCAATG n.719-311_719-304delinsCAGCAATG c.112-311_112-304delinsCAGCAATG c.4307-311_4307-304delinsCAGCAATG (n.4307-311_4307-304delinsCAGCAATG) c.3992-311_3992-304delinsCAGCAATG (n.3992-311_3992-304delinsCAGCAATG) c.1889-311_1889-304delinsCAGCAATG (n.1889-311_1889-304delinsCAGCAATG) c.4331-311_4331-304delinsCAGCAATG (n.4331-311_4331-304delinsCAGCAATG) c.4322-311_4322-304delinsCAGCAATG (n.4322-311_4322-304delinsCAGCAATG) c.4313-311_4313-304delinsCAGCAATG (n.4313-311_4313-304delinsCAGCAATG) c.2651-311_2651-304delinsCAGCAATG (n.2651-311_2651-304delinsCAGCAATG) | |
X | g.108687173_108687179del | CA869824609 | COL4A5 | c.4316-309_4316-303del (n.4316-309_4316-303del) c.4298-309_4298-303del (n.4298-309_4298-303del) n.810-309_810-303del n.719-309_719-303del c.112-309_112-303del c.4307-309_4307-303del (n.4307-309_4307-303del) c.3992-309_3992-303del (n.3992-309_3992-303del) c.1889-309_1889-303del (n.1889-309_1889-303del) c.4331-309_4331-303del (n.4331-309_4331-303del) c.4322-309_4322-303del (n.4322-309_4322-303del) c.4313-309_4313-303del (n.4313-309_4313-303del) c.2651-309_2651-303del (n.2651-309_2651-303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687176A= | CA2450719097 | COL4A5 | c.4316-306A= (n.4316-306A=) c.4298-306A= (n.4298-306A=) n.810-306A= n.719-306A= c.112-306A= c.4307-306A= (n.4307-306A=) c.3992-306A= (n.3992-306A=) c.1889-306A= (n.1889-306A=) c.4331-306A= (n.4331-306A=) c.4322-306A= (n.4322-306A=) c.4313-306A= (n.4313-306A=) c.2651-306A= (n.2651-306A=) | |
X | g.108687176A>C | CA334058845 | COL4A5 | c.4316-306A>C (n.4316-306A>C) c.4298-306A>C (n.4298-306A>C) n.810-306A>C n.719-306A>C c.112-306A>C c.4307-306A>C (n.4307-306A>C) c.3992-306A>C (n.3992-306A>C) c.1889-306A>C (n.1889-306A>C) c.4331-306A>C (n.4331-306A>C) c.4322-306A>C (n.4322-306A>C) c.4313-306A>C (n.4313-306A>C) c.2651-306A>C (n.2651-306A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687186C= | CA2450719098 | COL4A5 | c.4316-296C= (n.4316-296C=) c.4298-296C= (n.4298-296C=) n.810-296C= n.719-296C= c.112-296C= c.4307-296C= (n.4307-296C=) c.3992-296C= (n.3992-296C=) c.1889-296C= (n.1889-296C=) c.4331-296C= (n.4331-296C=) c.4322-296C= (n.4322-296C=) c.4313-296C= (n.4313-296C=) c.2651-296C= (n.2651-296C=) | |
X | g.108687186C>G | CA643637153 | COL4A5 | c.4316-296C>G (n.4316-296C>G) c.4298-296C>G (n.4298-296C>G) n.810-296C>G n.719-296C>G c.112-296C>G c.4307-296C>G (n.4307-296C>G) c.3992-296C>G (n.3992-296C>G) c.1889-296C>G (n.1889-296C>G) c.4331-296C>G (n.4331-296C>G) c.4322-296C>G (n.4322-296C>G) c.4313-296C>G (n.4313-296C>G) c.2651-296C>G (n.2651-296C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687186C>T | CA2822894412 | COL4A5 | c.4316-296C>T (n.4316-296C>T) c.4298-296C>T (n.4298-296C>T) n.810-296C>T n.719-296C>T c.112-296C>T c.4307-296C>T (n.4307-296C>T) c.3992-296C>T (n.3992-296C>T) c.1889-296C>T (n.1889-296C>T) c.4331-296C>T (n.4331-296C>T) c.4322-296C>T (n.4322-296C>T) c.4313-296C>T (n.4313-296C>T) c.2651-296C>T (n.2651-296C>T) | |
X | g.108687187A= | CA2450719099 | COL4A5 | c.4316-295A= (n.4316-295A=) c.4298-295A= (n.4298-295A=) n.810-295A= n.719-295A= c.112-295A= c.4307-295A= (n.4307-295A=) c.3992-295A= (n.3992-295A=) c.1889-295A= (n.1889-295A=) c.4331-295A= (n.4331-295A=) c.4322-295A= (n.4322-295A=) c.4313-295A= (n.4313-295A=) c.2651-295A= (n.2651-295A=) | |
X | g.108687187A>C | CA334058846 | COL4A5 | c.4316-295A>C (n.4316-295A>C) c.4298-295A>C (n.4298-295A>C) n.810-295A>C n.719-295A>C c.112-295A>C c.4307-295A>C (n.4307-295A>C) c.3992-295A>C (n.3992-295A>C) c.1889-295A>C (n.1889-295A>C) c.4331-295A>C (n.4331-295A>C) c.4322-295A>C (n.4322-295A>C) c.4313-295A>C (n.4313-295A>C) c.2651-295A>C (n.2651-295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687196G>A | CA2450719101 | COL4A5 | c.4316-286G>A (n.4316-286G>A) c.4298-286G>A (n.4298-286G>A) n.810-286G>A n.719-286G>A c.112-286G>A c.4307-286G>A (n.4307-286G>A) c.3992-286G>A (n.3992-286G>A) c.1889-286G>A (n.1889-286G>A) c.4331-286G>A (n.4331-286G>A) c.4322-286G>A (n.4322-286G>A) c.4313-286G>A (n.4313-286G>A) c.2651-286G>A (n.2651-286G>A) | dbSNP |
X | g.108687196G= | CA2450719100 | COL4A5 | c.4316-286G= (n.4316-286G=) c.4298-286G= (n.4298-286G=) n.810-286G= n.719-286G= c.112-286G= c.4307-286G= (n.4307-286G=) c.3992-286G= (n.3992-286G=) c.1889-286G= (n.1889-286G=) c.4331-286G= (n.4331-286G=) c.4322-286G= (n.4322-286G=) c.4313-286G= (n.4313-286G=) c.2651-286G= (n.2651-286G=) | |
X | g.108687199A= | CA2450719102 | COL4A5 | c.4316-283A= (n.4316-283A=) c.4298-283A= (n.4298-283A=) n.810-283A= n.719-283A= c.112-283A= c.4307-283A= (n.4307-283A=) c.3992-283A= (n.3992-283A=) c.1889-283A= (n.1889-283A=) c.4331-283A= (n.4331-283A=) c.4322-283A= (n.4322-283A=) c.4313-283A= (n.4313-283A=) c.2651-283A= (n.2651-283A=) | |
X | g.108687199A>G | CA334058851 | COL4A5 | c.4316-283A>G (n.4316-283A>G) c.4298-283A>G (n.4298-283A>G) n.810-283A>G n.719-283A>G c.112-283A>G c.4307-283A>G (n.4307-283A>G) c.3992-283A>G (n.3992-283A>G) c.1889-283A>G (n.1889-283A>G) c.4331-283A>G (n.4331-283A>G) c.4322-283A>G (n.4322-283A>G) c.4313-283A>G (n.4313-283A>G) c.2651-283A>G (n.2651-283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687203C= | CA2450719103 | COL4A5 | c.4316-279C= (n.4316-279C=) c.4298-279C= (n.4298-279C=) n.810-279C= n.719-279C= c.112-279C= c.4307-279C= (n.4307-279C=) c.3992-279C= (n.3992-279C=) c.1889-279C= (n.1889-279C=) c.4331-279C= (n.4331-279C=) c.4322-279C= (n.4322-279C=) c.4313-279C= (n.4313-279C=) c.2651-279C= (n.2651-279C=) | |
X | g.108687203C>T | CA334058861 | COL4A5 | c.4316-279C>T (n.4316-279C>T) c.4298-279C>T (n.4298-279C>T) n.810-279C>T n.719-279C>T c.112-279C>T c.4307-279C>T (n.4307-279C>T) c.3992-279C>T (n.3992-279C>T) c.1889-279C>T (n.1889-279C>T) c.4331-279C>T (n.4331-279C>T) c.4322-279C>T (n.4322-279C>T) c.4313-279C>T (n.4313-279C>T) c.2651-279C>T (n.2651-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687204A= | CA2450719105 | COL4A5 | c.4316-278A= (n.4316-278A=) c.4298-278A= (n.4298-278A=) n.810-278A= n.719-278A= c.112-278A= c.4307-278A= (n.4307-278A=) c.3992-278A= (n.3992-278A=) c.1889-278A= (n.1889-278A=) c.4331-278A= (n.4331-278A=) c.4322-278A= (n.4322-278A=) c.4313-278A= (n.4313-278A=) c.2651-278A= (n.2651-278A=) | |
X | g.108687204A>G | CA334058863 | COL4A5 | c.4316-278A>G (n.4316-278A>G) c.4298-278A>G (n.4298-278A>G) n.810-278A>G n.719-278A>G c.112-278A>G c.4307-278A>G (n.4307-278A>G) c.3992-278A>G (n.3992-278A>G) c.1889-278A>G (n.1889-278A>G) c.4331-278A>G (n.4331-278A>G) c.4322-278A>G (n.4322-278A>G) c.4313-278A>G (n.4313-278A>G) c.2651-278A>G (n.2651-278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108687211C= | CA2450719106 | COL4A5 | c.4316-271C= (n.4316-271C=) c.4298-271C= (n.4298-271C=) n.810-271C= n.719-271C= c.112-271C= c.4307-271C= (n.4307-271C=) c.3992-271C= (n.3992-271C=) c.1889-271C= (n.1889-271C=) c.4331-271C= (n.4331-271C=) c.4322-271C= (n.4322-271C=) c.4313-271C= (n.4313-271C=) c.2651-271C= (n.2651-271C=) | |
X | g.108687211C>T | CA869824621 | COL4A5 | c.4316-271C>T (n.4316-271C>T) c.4298-271C>T (n.4298-271C>T) n.810-271C>T n.719-271C>T c.112-271C>T c.4307-271C>T (n.4307-271C>T) c.3992-271C>T (n.3992-271C>T) c.1889-271C>T (n.1889-271C>T) c.4331-271C>T (n.4331-271C>T) c.4322-271C>T (n.4322-271C>T) c.4313-271C>T (n.4313-271C>T) c.2651-271C>T (n.2651-271C>T) | dbSNP |