Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108686324G>TCA869824402COL4A5c.4315+195G>T (n.4315+195G>T)
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n.809+195G>T
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 dbSNP
Xg.108686332T>GCA2450718849COL4A5c.4315+203T>G (n.4315+203T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108686363A>GCA334058459COL4A5c.4315+234A>G (n.4315+234A>G)
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 dbSNP
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Xg.108686371A>GCA869824416COL4A5c.4315+242A>G (n.4315+242A>G)
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 dbSNP
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Xg.108686374A>GCA2533120971COL4A5c.4315+245A>G (n.4315+245A>G)
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Xg.108686374A>TCA334058460COL4A5c.4315+245A>T (n.4315+245A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2650+250C= (n.2650+250C=)
Xg.108686379C>TCA334058464COL4A5c.4315+250C>T (n.4315+250C>T)
c.4297+250C>T (n.4297+250C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686380T>GCA643637135COL4A5c.4315+251T>G (n.4315+251T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686380T=CA2450718860COL4A5c.4315+251T= (n.4315+251T=)
c.4297+251T= (n.4297+251T=)
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c.1888+251T= (n.1888+251T=)
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c.4312+251T= (n.4312+251T=)
c.2650+251T= (n.2650+251T=)
Xg.108686389T>ACA2564744725COL4A5c.4315+260T>A (n.4315+260T>A)
c.4297+260T>A (n.4297+260T>A)
n.809+260T>A
n.718+260T>A
c.111+260T>A
c.4306+260T>A (n.4306+260T>A)
c.3991+260T>A (n.3991+260T>A)
c.1888+260T>A (n.1888+260T>A)
c.4330+260T>A (n.4330+260T>A)
c.4321+260T>A (n.4321+260T>A)
c.4312+260T>A (n.4312+260T>A)
c.2650+260T>A (n.2650+260T>A)

Number of alleles fetched