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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108686220T>A | CA2579677140 | COL4A5 | c.4315+91T>A (n.4315+91T>A) c.4297+91T>A (n.4297+91T>A) n.809+91T>A n.718+91T>A c.111+91T>A c.4306+91T>A (n.4306+91T>A) c.3991+91T>A (n.3991+91T>A) c.1888+91T>A (n.1888+91T>A) c.4330+91T>A (n.4330+91T>A) c.4321+91T>A (n.4321+91T>A) c.4312+91T>A (n.4312+91T>A) c.2650+91T>A (n.2650+91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686223_108686225del | CA2694414752 | COL4A5 | c.4315+94_4315+96del (n.4315+94_4315+96del) c.4297+94_4297+96del (n.4297+94_4297+96del) n.809+94_809+96del n.718+94_718+96del c.111+94_111+96del c.4306+94_4306+96del (n.4306+94_4306+96del) c.3991+94_3991+96del (n.3991+94_3991+96del) c.1888+94_1888+96del (n.1888+94_1888+96del) c.4330+94_4330+96del (n.4330+94_4330+96del) c.4321+94_4321+96del (n.4321+94_4321+96del) c.4312+94_4312+96del (n.4312+94_4312+96del) c.2650+94_2650+96del (n.2650+94_2650+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686221C>A | CA869824357 | COL4A5 | c.4315+92C>A (n.4315+92C>A) c.4297+92C>A (n.4297+92C>A) n.809+92C>A n.718+92C>A c.111+92C>A c.4306+92C>A (n.4306+92C>A) c.3991+92C>A (n.3991+92C>A) c.1888+92C>A (n.1888+92C>A) c.4330+92C>A (n.4330+92C>A) c.4321+92C>A (n.4321+92C>A) c.4312+92C>A (n.4312+92C>A) c.2650+92C>A (n.2650+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686221C= | CA2450718817 | COL4A5 | c.4315+92C= (n.4315+92C=) c.4297+92C= (n.4297+92C=) n.809+92C= n.718+92C= c.111+92C= c.4306+92C= (n.4306+92C=) c.3991+92C= (n.3991+92C=) c.1888+92C= (n.1888+92C=) c.4330+92C= (n.4330+92C=) c.4321+92C= (n.4321+92C=) c.4312+92C= (n.4312+92C=) c.2650+92C= (n.2650+92C=) | |
| X | g.108686224C>A | CA2694414753 | COL4A5 | c.4315+95C>A (n.4315+95C>A) c.4297+95C>A (n.4297+95C>A) n.809+95C>A n.718+95C>A c.111+95C>A c.4306+95C>A (n.4306+95C>A) c.3991+95C>A (n.3991+95C>A) c.1888+95C>A (n.1888+95C>A) c.4330+95C>A (n.4330+95C>A) c.4321+95C>A (n.4321+95C>A) c.4312+95C>A (n.4312+95C>A) c.2650+95C>A (n.2650+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686225T>A | CA2579677141 | COL4A5 | c.4315+96T>A (n.4315+96T>A) c.4297+96T>A (n.4297+96T>A) n.809+96T>A n.718+96T>A c.111+96T>A c.4306+96T>A (n.4306+96T>A) c.3991+96T>A (n.3991+96T>A) c.1888+96T>A (n.1888+96T>A) c.4330+96T>A (n.4330+96T>A) c.4321+96T>A (n.4321+96T>A) c.4312+96T>A (n.4312+96T>A) c.2650+96T>A (n.2650+96T>A) | |
| X | g.108686227T>C | CA2450718819 | COL4A5 | c.4315+98T>C (n.4315+98T>C) c.4297+98T>C (n.4297+98T>C) n.809+98T>C n.718+98T>C c.111+98T>C c.4306+98T>C (n.4306+98T>C) c.3991+98T>C (n.3991+98T>C) c.1888+98T>C (n.1888+98T>C) c.4330+98T>C (n.4330+98T>C) c.4321+98T>C (n.4321+98T>C) c.4312+98T>C (n.4312+98T>C) c.2650+98T>C (n.2650+98T>C) | dbSNP |
| X | g.108686227T= | CA2450718818 | COL4A5 | c.4315+98T= (n.4315+98T=) c.4297+98T= (n.4297+98T=) n.809+98T= n.718+98T= c.111+98T= c.4306+98T= (n.4306+98T=) c.3991+98T= (n.3991+98T=) c.1888+98T= (n.1888+98T=) c.4330+98T= (n.4330+98T=) c.4321+98T= (n.4321+98T=) c.4312+98T= (n.4312+98T=) c.2650+98T= (n.2650+98T=) | |
| X | g.108686229G>T | CA2694414754 | COL4A5 | c.4315+100G>T (n.4315+100G>T) c.4297+100G>T (n.4297+100G>T) n.809+100G>T n.718+100G>T c.111+100G>T c.4306+100G>T (n.4306+100G>T) c.3991+100G>T (n.3991+100G>T) c.1888+100G>T (n.1888+100G>T) c.4330+100G>T (n.4330+100G>T) c.4321+100G>T (n.4321+100G>T) c.4312+100G>T (n.4312+100G>T) c.2650+100G>T (n.2650+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686230A>G | CA2694414755 | COL4A5 | c.4315+101A>G (n.4315+101A>G) c.4297+101A>G (n.4297+101A>G) n.809+101A>G n.718+101A>G c.111+101A>G c.4306+101A>G (n.4306+101A>G) c.3991+101A>G (n.3991+101A>G) c.1888+101A>G (n.1888+101A>G) c.4330+101A>G (n.4330+101A>G) c.4321+101A>G (n.4321+101A>G) c.4312+101A>G (n.4312+101A>G) c.2650+101A>G (n.2650+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686231T>C | CA2694414756 | COL4A5 | c.4315+102T>C (n.4315+102T>C) c.4297+102T>C (n.4297+102T>C) n.809+102T>C n.718+102T>C c.111+102T>C c.4306+102T>C (n.4306+102T>C) c.3991+102T>C (n.3991+102T>C) c.1888+102T>C (n.1888+102T>C) c.4330+102T>C (n.4330+102T>C) c.4321+102T>C (n.4321+102T>C) c.4312+102T>C (n.4312+102T>C) c.2650+102T>C (n.2650+102T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686232G>T | CA2694414757 | COL4A5 | c.4315+103G>T (n.4315+103G>T) c.4297+103G>T (n.4297+103G>T) n.809+103G>T n.718+103G>T c.111+103G>T c.4306+103G>T (n.4306+103G>T) c.3991+103G>T (n.3991+103G>T) c.1888+103G>T (n.1888+103G>T) c.4330+103G>T (n.4330+103G>T) c.4321+103G>T (n.4321+103G>T) c.4312+103G>T (n.4312+103G>T) c.2650+103G>T (n.2650+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686233T>G | CA2694414758 | COL4A5 | c.4315+104T>G (n.4315+104T>G) c.4297+104T>G (n.4297+104T>G) n.809+104T>G n.718+104T>G c.111+104T>G c.4306+104T>G (n.4306+104T>G) c.3991+104T>G (n.3991+104T>G) c.1888+104T>G (n.1888+104T>G) c.4330+104T>G (n.4330+104T>G) c.4321+104T>G (n.4321+104T>G) c.4312+104T>G (n.4312+104T>G) c.2650+104T>G (n.2650+104T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686234T>A | CA2694414759 | COL4A5 | c.4315+105T>A (n.4315+105T>A) c.4297+105T>A (n.4297+105T>A) n.809+105T>A n.718+105T>A c.111+105T>A c.4306+105T>A (n.4306+105T>A) c.3991+105T>A (n.3991+105T>A) c.1888+105T>A (n.1888+105T>A) c.4330+105T>A (n.4330+105T>A) c.4321+105T>A (n.4321+105T>A) c.4312+105T>A (n.4312+105T>A) c.2650+105T>A (n.2650+105T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686235A= | CA2450718820 | COL4A5 | c.4315+106A= (n.4315+106A=) c.4297+106A= (n.4297+106A=) n.809+106A= n.718+106A= c.111+106A= c.4306+106A= (n.4306+106A=) c.3991+106A= (n.3991+106A=) c.1888+106A= (n.1888+106A=) c.4330+106A= (n.4330+106A=) c.4321+106A= (n.4321+106A=) c.4312+106A= (n.4312+106A=) c.2650+106A= (n.2650+106A=) | |
| X | g.108686235A>G | CA2450718821 | COL4A5 | c.4315+106A>G (n.4315+106A>G) c.4297+106A>G (n.4297+106A>G) n.809+106A>G n.718+106A>G c.111+106A>G c.4306+106A>G (n.4306+106A>G) c.3991+106A>G (n.3991+106A>G) c.1888+106A>G (n.1888+106A>G) c.4330+106A>G (n.4330+106A>G) c.4321+106A>G (n.4321+106A>G) c.4312+106A>G (n.4312+106A>G) c.2650+106A>G (n.2650+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686236G>A | CA2694414760 | COL4A5 | c.4315+107G>A (n.4315+107G>A) c.4297+107G>A (n.4297+107G>A) n.809+107G>A n.718+107G>A c.111+107G>A c.4306+107G>A (n.4306+107G>A) c.3991+107G>A (n.3991+107G>A) c.1888+107G>A (n.1888+107G>A) c.4330+107G>A (n.4330+107G>A) c.4321+107G>A (n.4321+107G>A) c.4312+107G>A (n.4312+107G>A) c.2650+107G>A (n.2650+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686236G>T | CA2694414761 | COL4A5 | c.4315+107G>T (n.4315+107G>T) c.4297+107G>T (n.4297+107G>T) n.809+107G>T n.718+107G>T c.111+107G>T c.4306+107G>T (n.4306+107G>T) c.3991+107G>T (n.3991+107G>T) c.1888+107G>T (n.1888+107G>T) c.4330+107G>T (n.4330+107G>T) c.4321+107G>T (n.4321+107G>T) c.4312+107G>T (n.4312+107G>T) c.2650+107G>T (n.2650+107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686238A= | CA2450718822 | COL4A5 | c.4315+109A= (n.4315+109A=) c.4297+109A= (n.4297+109A=) n.809+109A= n.718+109A= c.111+109A= c.4306+109A= (n.4306+109A=) c.3991+109A= (n.3991+109A=) c.1888+109A= (n.1888+109A=) c.4330+109A= (n.4330+109A=) c.4321+109A= (n.4321+109A=) c.4312+109A= (n.4312+109A=) c.2650+109A= (n.2650+109A=) | |
| X | g.108686238A>G | CA869824362 | COL4A5 | c.4315+109A>G (n.4315+109A>G) c.4297+109A>G (n.4297+109A>G) n.809+109A>G n.718+109A>G c.111+109A>G c.4306+109A>G (n.4306+109A>G) c.3991+109A>G (n.3991+109A>G) c.1888+109A>G (n.1888+109A>G) c.4330+109A>G (n.4330+109A>G) c.4321+109A>G (n.4321+109A>G) c.4312+109A>G (n.4312+109A>G) c.2650+109A>G (n.2650+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686239T>A | CA2694414762 | COL4A5 | c.4315+110T>A (n.4315+110T>A) c.4297+110T>A (n.4297+110T>A) n.809+110T>A n.718+110T>A c.111+110T>A c.4306+110T>A (n.4306+110T>A) c.3991+110T>A (n.3991+110T>A) c.1888+110T>A (n.1888+110T>A) c.4330+110T>A (n.4330+110T>A) c.4321+110T>A (n.4321+110T>A) c.4312+110T>A (n.4312+110T>A) c.2650+110T>A (n.2650+110T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686239T>G | CA2694414763 | COL4A5 | c.4315+110T>G (n.4315+110T>G) c.4297+110T>G (n.4297+110T>G) n.809+110T>G n.718+110T>G c.111+110T>G c.4306+110T>G (n.4306+110T>G) c.3991+110T>G (n.3991+110T>G) c.1888+110T>G (n.1888+110T>G) c.4330+110T>G (n.4330+110T>G) c.4321+110T>G (n.4321+110T>G) c.4312+110T>G (n.4312+110T>G) c.2650+110T>G (n.2650+110T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686241G>A | CA869824370 | COL4A5 | c.4315+112G>A (n.4315+112G>A) c.4297+112G>A (n.4297+112G>A) n.809+112G>A n.718+112G>A c.111+112G>A c.4306+112G>A (n.4306+112G>A) c.3991+112G>A (n.3991+112G>A) c.1888+112G>A (n.1888+112G>A) c.4330+112G>A (n.4330+112G>A) c.4321+112G>A (n.4321+112G>A) c.4312+112G>A (n.4312+112G>A) c.2650+112G>A (n.2650+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686241G>C | CA869824369 | COL4A5 | c.4315+112G>C (n.4315+112G>C) c.4297+112G>C (n.4297+112G>C) n.809+112G>C n.718+112G>C c.111+112G>C c.4306+112G>C (n.4306+112G>C) c.3991+112G>C (n.3991+112G>C) c.1888+112G>C (n.1888+112G>C) c.4330+112G>C (n.4330+112G>C) c.4321+112G>C (n.4321+112G>C) c.4312+112G>C (n.4312+112G>C) c.2650+112G>C (n.2650+112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686241G= | CA2450718823 | COL4A5 | c.4315+112G= (n.4315+112G=) c.4297+112G= (n.4297+112G=) n.809+112G= n.718+112G= c.111+112G= c.4306+112G= (n.4306+112G=) c.3991+112G= (n.3991+112G=) c.1888+112G= (n.1888+112G=) c.4330+112G= (n.4330+112G=) c.4321+112G= (n.4321+112G=) c.4312+112G= (n.4312+112G=) c.2650+112G= (n.2650+112G=) | |
| X | g.108686241G>T | CA2694414764 | COL4A5 | c.4315+112G>T (n.4315+112G>T) c.4297+112G>T (n.4297+112G>T) n.809+112G>T n.718+112G>T c.111+112G>T c.4306+112G>T (n.4306+112G>T) c.3991+112G>T (n.3991+112G>T) c.1888+112G>T (n.1888+112G>T) c.4330+112G>T (n.4330+112G>T) c.4321+112G>T (n.4321+112G>T) c.4312+112G>T (n.4312+112G>T) c.2650+112G>T (n.2650+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686242C>G | CA2694414765 | COL4A5 | c.4315+113C>G (n.4315+113C>G) c.4297+113C>G (n.4297+113C>G) n.809+113C>G n.718+113C>G c.111+113C>G c.4306+113C>G (n.4306+113C>G) c.3991+113C>G (n.3991+113C>G) c.1888+113C>G (n.1888+113C>G) c.4330+113C>G (n.4330+113C>G) c.4321+113C>G (n.4321+113C>G) c.4312+113C>G (n.4312+113C>G) c.2650+113C>G (n.2650+113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686243T>C | CA2694414766 | COL4A5 | c.4315+114T>C (n.4315+114T>C) c.4297+114T>C (n.4297+114T>C) n.809+114T>C n.718+114T>C c.111+114T>C c.4306+114T>C (n.4306+114T>C) c.3991+114T>C (n.3991+114T>C) c.1888+114T>C (n.1888+114T>C) c.4330+114T>C (n.4330+114T>C) c.4321+114T>C (n.4321+114T>C) c.4312+114T>C (n.4312+114T>C) c.2650+114T>C (n.2650+114T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686244G>A | CA2506040843 | COL4A5 | c.4315+115G>A (n.4315+115G>A) c.4297+115G>A (n.4297+115G>A) n.809+115G>A n.718+115G>A c.111+115G>A c.4306+115G>A (n.4306+115G>A) c.3991+115G>A (n.3991+115G>A) c.1888+115G>A (n.1888+115G>A) c.4330+115G>A (n.4330+115G>A) c.4321+115G>A (n.4321+115G>A) c.4312+115G>A (n.4312+115G>A) c.2650+115G>A (n.2650+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686244G= | CA2450718824 | COL4A5 | c.4315+115G= (n.4315+115G=) c.4297+115G= (n.4297+115G=) n.809+115G= n.718+115G= c.111+115G= c.4306+115G= (n.4306+115G=) c.3991+115G= (n.3991+115G=) c.1888+115G= (n.1888+115G=) c.4330+115G= (n.4330+115G=) c.4321+115G= (n.4321+115G=) c.4312+115G= (n.4312+115G=) c.2650+115G= (n.2650+115G=) | |
| X | g.108686244G>T | CA2450718825 | COL4A5 | c.4315+115G>T (n.4315+115G>T) c.4297+115G>T (n.4297+115G>T) n.809+115G>T n.718+115G>T c.111+115G>T c.4306+115G>T (n.4306+115G>T) c.3991+115G>T (n.3991+115G>T) c.1888+115G>T (n.1888+115G>T) c.4330+115G>T (n.4330+115G>T) c.4321+115G>T (n.4321+115G>T) c.4312+115G>T (n.4312+115G>T) c.2650+115G>T (n.2650+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686246C>A | CA2694414767 | COL4A5 | c.4315+117C>A (n.4315+117C>A) c.4297+117C>A (n.4297+117C>A) n.809+117C>A n.718+117C>A c.111+117C>A c.4306+117C>A (n.4306+117C>A) c.3991+117C>A (n.3991+117C>A) c.1888+117C>A (n.1888+117C>A) c.4330+117C>A (n.4330+117C>A) c.4321+117C>A (n.4321+117C>A) c.4312+117C>A (n.4312+117C>A) c.2650+117C>A (n.2650+117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686246C= | CA2450718826 | COL4A5 | c.4315+117C= (n.4315+117C=) c.4297+117C= (n.4297+117C=) n.809+117C= n.718+117C= c.111+117C= c.4306+117C= (n.4306+117C=) c.3991+117C= (n.3991+117C=) c.1888+117C= (n.1888+117C=) c.4330+117C= (n.4330+117C=) c.4321+117C= (n.4321+117C=) c.4312+117C= (n.4312+117C=) c.2650+117C= (n.2650+117C=) | |
| X | g.108686246C>G | CA334058439 | COL4A5 | c.4315+117C>G (n.4315+117C>G) c.4297+117C>G (n.4297+117C>G) n.809+117C>G n.718+117C>G c.111+117C>G c.4306+117C>G (n.4306+117C>G) c.3991+117C>G (n.3991+117C>G) c.1888+117C>G (n.1888+117C>G) c.4330+117C>G (n.4330+117C>G) c.4321+117C>G (n.4321+117C>G) c.4312+117C>G (n.4312+117C>G) c.2650+117C>G (n.2650+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686247T>A | CA2694414768 | COL4A5 | c.4315+118T>A (n.4315+118T>A) c.4297+118T>A (n.4297+118T>A) n.809+118T>A n.718+118T>A c.111+118T>A c.4306+118T>A (n.4306+118T>A) c.3991+118T>A (n.3991+118T>A) c.1888+118T>A (n.1888+118T>A) c.4330+118T>A (n.4330+118T>A) c.4321+118T>A (n.4321+118T>A) c.4312+118T>A (n.4312+118T>A) c.2650+118T>A (n.2650+118T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686248G>A | CA643637132 | COL4A5 | c.4315+119G>A (n.4315+119G>A) c.4297+119G>A (n.4297+119G>A) n.809+119G>A n.718+119G>A c.111+119G>A c.4306+119G>A (n.4306+119G>A) c.3991+119G>A (n.3991+119G>A) c.1888+119G>A (n.1888+119G>A) c.4330+119G>A (n.4330+119G>A) c.4321+119G>A (n.4321+119G>A) c.4312+119G>A (n.4312+119G>A) c.2650+119G>A (n.2650+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686248G= | CA2450718827 | COL4A5 | c.4315+119G= (n.4315+119G=) c.4297+119G= (n.4297+119G=) n.809+119G= n.718+119G= c.111+119G= c.4306+119G= (n.4306+119G=) c.3991+119G= (n.3991+119G=) c.1888+119G= (n.1888+119G=) c.4330+119G= (n.4330+119G=) c.4321+119G= (n.4321+119G=) c.4312+119G= (n.4312+119G=) c.2650+119G= (n.2650+119G=) | |
| X | g.108686249G>A | CA2694414769 | COL4A5 | c.4315+120G>A (n.4315+120G>A) c.4297+120G>A (n.4297+120G>A) n.809+120G>A n.718+120G>A c.111+120G>A c.4306+120G>A (n.4306+120G>A) c.3991+120G>A (n.3991+120G>A) c.1888+120G>A (n.1888+120G>A) c.4330+120G>A (n.4330+120G>A) c.4321+120G>A (n.4321+120G>A) c.4312+120G>A (n.4312+120G>A) c.2650+120G>A (n.2650+120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686250T>C | CA869824378 | COL4A5 | c.4315+121T>C (n.4315+121T>C) c.4297+121T>C (n.4297+121T>C) n.809+121T>C n.718+121T>C c.111+121T>C c.4306+121T>C (n.4306+121T>C) c.3991+121T>C (n.3991+121T>C) c.1888+121T>C (n.1888+121T>C) c.4330+121T>C (n.4330+121T>C) c.4321+121T>C (n.4321+121T>C) c.4312+121T>C (n.4312+121T>C) c.2650+121T>C (n.2650+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686250T>G | CA2694414770 | COL4A5 | c.4315+121T>G (n.4315+121T>G) c.4297+121T>G (n.4297+121T>G) n.809+121T>G n.718+121T>G c.111+121T>G c.4306+121T>G (n.4306+121T>G) c.3991+121T>G (n.3991+121T>G) c.1888+121T>G (n.1888+121T>G) c.4330+121T>G (n.4330+121T>G) c.4321+121T>G (n.4321+121T>G) c.4312+121T>G (n.4312+121T>G) c.2650+121T>G (n.2650+121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686250T= | CA2450718828 | COL4A5 | c.4315+121T= (n.4315+121T=) c.4297+121T= (n.4297+121T=) n.809+121T= n.718+121T= c.111+121T= c.4306+121T= (n.4306+121T=) c.3991+121T= (n.3991+121T=) c.1888+121T= (n.1888+121T=) c.4330+121T= (n.4330+121T=) c.4321+121T= (n.4321+121T=) c.4312+121T= (n.4312+121T=) c.2650+121T= (n.2650+121T=) | |
| X | g.108686251G>A | CA2504115622 | COL4A5 | c.4315+122G>A (n.4315+122G>A) c.4297+122G>A (n.4297+122G>A) n.809+122G>A n.718+122G>A c.111+122G>A c.4306+122G>A (n.4306+122G>A) c.3991+122G>A (n.3991+122G>A) c.1888+122G>A (n.1888+122G>A) c.4330+122G>A (n.4330+122G>A) c.4321+122G>A (n.4321+122G>A) c.4312+122G>A (n.4312+122G>A) c.2650+122G>A (n.2650+122G>A) | |
| X | g.108686253A>C | CA2694414771 | COL4A5 | c.4315+124A>C (n.4315+124A>C) c.4297+124A>C (n.4297+124A>C) n.809+124A>C n.718+124A>C c.111+124A>C c.4306+124A>C (n.4306+124A>C) c.3991+124A>C (n.3991+124A>C) c.1888+124A>C (n.1888+124A>C) c.4330+124A>C (n.4330+124A>C) c.4321+124A>C (n.4321+124A>C) c.4312+124A>C (n.4312+124A>C) c.2650+124A>C (n.2650+124A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686261C>A | CA2694414772 | COL4A5 | c.4315+132C>A (n.4315+132C>A) c.4297+132C>A (n.4297+132C>A) n.809+132C>A n.718+132C>A c.111+132C>A c.4306+132C>A (n.4306+132C>A) c.3991+132C>A (n.3991+132C>A) c.1888+132C>A (n.1888+132C>A) c.4330+132C>A (n.4330+132C>A) c.4321+132C>A (n.4321+132C>A) c.4312+132C>A (n.4312+132C>A) c.2650+132C>A (n.2650+132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686262T>C | CA2694414773 | COL4A5 | c.4315+133T>C (n.4315+133T>C) c.4297+133T>C (n.4297+133T>C) n.809+133T>C n.718+133T>C c.111+133T>C c.4306+133T>C (n.4306+133T>C) c.3991+133T>C (n.3991+133T>C) c.1888+133T>C (n.1888+133T>C) c.4330+133T>C (n.4330+133T>C) c.4321+133T>C (n.4321+133T>C) c.4312+133T>C (n.4312+133T>C) c.2650+133T>C (n.2650+133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686262T>G | CA2694414774 | COL4A5 | c.4315+133T>G (n.4315+133T>G) c.4297+133T>G (n.4297+133T>G) n.809+133T>G n.718+133T>G c.111+133T>G c.4306+133T>G (n.4306+133T>G) c.3991+133T>G (n.3991+133T>G) c.1888+133T>G (n.1888+133T>G) c.4330+133T>G (n.4330+133T>G) c.4321+133T>G (n.4321+133T>G) c.4312+133T>G (n.4312+133T>G) c.2650+133T>G (n.2650+133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686262_108686263insA | CA2534019710 | COL4A5 | c.4315+133_4315+134insA (n.4315+133_4315+134insA) c.4297+133_4297+134insA (n.4297+133_4297+134insA) n.809+133_809+134insA n.718+133_718+134insA c.111+133_111+134insA c.4306+133_4306+134insA (n.4306+133_4306+134insA) c.3991+133_3991+134insA (n.3991+133_3991+134insA) c.1888+133_1888+134insA (n.1888+133_1888+134insA) c.4330+133_4330+134insA (n.4330+133_4330+134insA) c.4321+133_4321+134insA (n.4321+133_4321+134insA) c.4312+133_4312+134insA (n.4312+133_4312+134insA) c.2650+133_2650+134insA (n.2650+133_2650+134insA) | |
| X | g.108686263G>A | CA2694414775 | COL4A5 | c.4315+134G>A (n.4315+134G>A) c.4297+134G>A (n.4297+134G>A) n.809+134G>A n.718+134G>A c.111+134G>A c.4306+134G>A (n.4306+134G>A) c.3991+134G>A (n.3991+134G>A) c.1888+134G>A (n.1888+134G>A) c.4330+134G>A (n.4330+134G>A) c.4321+134G>A (n.4321+134G>A) c.4312+134G>A (n.4312+134G>A) c.2650+134G>A (n.2650+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686263G>C | CA2550058537 | COL4A5 | c.4315+134G>C (n.4315+134G>C) c.4297+134G>C (n.4297+134G>C) n.809+134G>C n.718+134G>C c.111+134G>C c.4306+134G>C (n.4306+134G>C) c.3991+134G>C (n.3991+134G>C) c.1888+134G>C (n.1888+134G>C) c.4330+134G>C (n.4330+134G>C) c.4321+134G>C (n.4321+134G>C) c.4312+134G>C (n.4312+134G>C) c.2650+134G>C (n.2650+134G>C) | |
| X | g.108686263G>T | CA2694414776 | COL4A5 | c.4315+134G>T (n.4315+134G>T) c.4297+134G>T (n.4297+134G>T) n.809+134G>T n.718+134G>T c.111+134G>T c.4306+134G>T (n.4306+134G>T) c.3991+134G>T (n.3991+134G>T) c.1888+134G>T (n.1888+134G>T) c.4330+134G>T (n.4330+134G>T) c.4321+134G>T (n.4321+134G>T) c.4312+134G>T (n.4312+134G>T) c.2650+134G>T (n.2650+134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686265G>T | CA2694414777 | COL4A5 | c.4315+136G>T (n.4315+136G>T) c.4297+136G>T (n.4297+136G>T) n.809+136G>T n.718+136G>T c.111+136G>T c.4306+136G>T (n.4306+136G>T) c.3991+136G>T (n.3991+136G>T) c.1888+136G>T (n.1888+136G>T) c.4330+136G>T (n.4330+136G>T) c.4321+136G>T (n.4321+136G>T) c.4312+136G>T (n.4312+136G>T) c.2650+136G>T (n.2650+136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686266G>A | CA2694414778 | COL4A5 | c.4315+137G>A (n.4315+137G>A) c.4297+137G>A (n.4297+137G>A) n.809+137G>A n.718+137G>A c.111+137G>A c.4306+137G>A (n.4306+137G>A) c.3991+137G>A (n.3991+137G>A) c.1888+137G>A (n.1888+137G>A) c.4330+137G>A (n.4330+137G>A) c.4321+137G>A (n.4321+137G>A) c.4312+137G>A (n.4312+137G>A) c.2650+137G>A (n.2650+137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686270dup | CA2694414779 | COL4A5 | c.4315+141dup (n.4315+141dup) c.4297+141dup (n.4297+141dup) n.809+141dup n.718+141dup c.111+141dup c.4306+141dup (n.4306+141dup) c.3991+141dup (n.3991+141dup) c.1888+141dup (n.1888+141dup) c.4330+141dup (n.4330+141dup) c.4321+141dup (n.4321+141dup) c.4312+141dup (n.4312+141dup) c.2650+141dup (n.2650+141dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108686270del | CA2694414780 | COL4A5 | c.4315+141del (n.4315+141del) c.4297+141del (n.4297+141del) n.809+141del n.718+141del c.111+141del c.4306+141del (n.4306+141del) c.3991+141del (n.3991+141del) c.1888+141del (n.1888+141del) c.4330+141del (n.4330+141del) c.4321+141del (n.4321+141del) c.4312+141del (n.4312+141del) c.2650+141del (n.2650+141del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686270A= | CA2450718829 | COL4A5 | c.4315+141A= (n.4315+141A=) c.4297+141A= (n.4297+141A=) n.809+141A= n.718+141A= c.111+141A= c.4306+141A= (n.4306+141A=) c.3991+141A= (n.3991+141A=) c.1888+141A= (n.1888+141A=) c.4330+141A= (n.4330+141A=) c.4321+141A= (n.4321+141A=) c.4312+141A= (n.4312+141A=) c.2650+141A= (n.2650+141A=) | |
| X | g.108686270A>T | CA2450718830 | COL4A5 | c.4315+141A>T (n.4315+141A>T) c.4297+141A>T (n.4297+141A>T) n.809+141A>T n.718+141A>T c.111+141A>T c.4306+141A>T (n.4306+141A>T) c.3991+141A>T (n.3991+141A>T) c.1888+141A>T (n.1888+141A>T) c.4330+141A>T (n.4330+141A>T) c.4321+141A>T (n.4321+141A>T) c.4312+141A>T (n.4312+141A>T) c.2650+141A>T (n.2650+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686271T>C | CA2694414781 | COL4A5 | c.4315+142T>C (n.4315+142T>C) c.4297+142T>C (n.4297+142T>C) n.809+142T>C n.718+142T>C c.111+142T>C c.4306+142T>C (n.4306+142T>C) c.3991+142T>C (n.3991+142T>C) c.1888+142T>C (n.1888+142T>C) c.4330+142T>C (n.4330+142T>C) c.4321+142T>C (n.4321+142T>C) c.4312+142T>C (n.4312+142T>C) c.2650+142T>C (n.2650+142T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686274G>A | CA869824380 | COL4A5 | c.4315+145G>A (n.4315+145G>A) c.4297+145G>A (n.4297+145G>A) n.809+145G>A n.718+145G>A c.111+145G>A c.4306+145G>A (n.4306+145G>A) c.3991+145G>A (n.3991+145G>A) c.1888+145G>A (n.1888+145G>A) c.4330+145G>A (n.4330+145G>A) c.4321+145G>A (n.4321+145G>A) c.4312+145G>A (n.4312+145G>A) c.2650+145G>A (n.2650+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686274G= | CA2450718831 | COL4A5 | c.4315+145G= (n.4315+145G=) c.4297+145G= (n.4297+145G=) n.809+145G= n.718+145G= c.111+145G= c.4306+145G= (n.4306+145G=) c.3991+145G= (n.3991+145G=) c.1888+145G= (n.1888+145G=) c.4330+145G= (n.4330+145G=) c.4321+145G= (n.4321+145G=) c.4312+145G= (n.4312+145G=) c.2650+145G= (n.2650+145G=) | |
| X | g.108686279C>A | CA2694414782 | COL4A5 | c.4315+150C>A (n.4315+150C>A) c.4297+150C>A (n.4297+150C>A) n.809+150C>A n.718+150C>A c.111+150C>A c.4306+150C>A (n.4306+150C>A) c.3991+150C>A (n.3991+150C>A) c.1888+150C>A (n.1888+150C>A) c.4330+150C>A (n.4330+150C>A) c.4321+150C>A (n.4321+150C>A) c.4312+150C>A (n.4312+150C>A) c.2650+150C>A (n.2650+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686279C>G | CA2694414783 | COL4A5 | c.4315+150C>G (n.4315+150C>G) c.4297+150C>G (n.4297+150C>G) n.809+150C>G n.718+150C>G c.111+150C>G c.4306+150C>G (n.4306+150C>G) c.3991+150C>G (n.3991+150C>G) c.1888+150C>G (n.1888+150C>G) c.4330+150C>G (n.4330+150C>G) c.4321+150C>G (n.4321+150C>G) c.4312+150C>G (n.4312+150C>G) c.2650+150C>G (n.2650+150C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686280A= | CA2450718832 | COL4A5 | c.4315+151A= (n.4315+151A=) c.4297+151A= (n.4297+151A=) n.809+151A= n.718+151A= c.111+151A= c.4306+151A= (n.4306+151A=) c.3991+151A= (n.3991+151A=) c.1888+151A= (n.1888+151A=) c.4330+151A= (n.4330+151A=) c.4321+151A= (n.4321+151A=) c.4312+151A= (n.4312+151A=) c.2650+151A= (n.2650+151A=) | |
| X | g.108686280A>T | CA334058452 | COL4A5 | c.4315+151A>T (n.4315+151A>T) c.4297+151A>T (n.4297+151A>T) n.809+151A>T n.718+151A>T c.111+151A>T c.4306+151A>T (n.4306+151A>T) c.3991+151A>T (n.3991+151A>T) c.1888+151A>T (n.1888+151A>T) c.4330+151A>T (n.4330+151A>T) c.4321+151A>T (n.4321+151A>T) c.4312+151A>T (n.4312+151A>T) c.2650+151A>T (n.2650+151A>T) | dbSNP |
| X | g.108686281C>A | CA2694414784 | COL4A5 | c.4315+152C>A (n.4315+152C>A) c.4297+152C>A (n.4297+152C>A) n.809+152C>A n.718+152C>A c.111+152C>A c.4306+152C>A (n.4306+152C>A) c.3991+152C>A (n.3991+152C>A) c.1888+152C>A (n.1888+152C>A) c.4330+152C>A (n.4330+152C>A) c.4321+152C>A (n.4321+152C>A) c.4312+152C>A (n.4312+152C>A) c.2650+152C>A (n.2650+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686282A= | CA2450718833 | COL4A5 | c.4315+153A= (n.4315+153A=) c.4297+153A= (n.4297+153A=) n.809+153A= n.718+153A= c.111+153A= c.4306+153A= (n.4306+153A=) c.3991+153A= (n.3991+153A=) c.1888+153A= (n.1888+153A=) c.4330+153A= (n.4330+153A=) c.4321+153A= (n.4321+153A=) c.4312+153A= (n.4312+153A=) c.2650+153A= (n.2650+153A=) | |
| X | g.108686282A>G | CA869824383 | COL4A5 | c.4315+153A>G (n.4315+153A>G) c.4297+153A>G (n.4297+153A>G) n.809+153A>G n.718+153A>G c.111+153A>G c.4306+153A>G (n.4306+153A>G) c.3991+153A>G (n.3991+153A>G) c.1888+153A>G (n.1888+153A>G) c.4330+153A>G (n.4330+153A>G) c.4321+153A>G (n.4321+153A>G) c.4312+153A>G (n.4312+153A>G) c.2650+153A>G (n.2650+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686285A>G | CA2741783428 | COL4A5 | c.4315+156A>G (n.4315+156A>G) c.4297+156A>G (n.4297+156A>G) n.809+156A>G n.718+156A>G c.111+156A>G c.4306+156A>G (n.4306+156A>G) c.3991+156A>G (n.3991+156A>G) c.1888+156A>G (n.1888+156A>G) c.4330+156A>G (n.4330+156A>G) c.4321+156A>G (n.4321+156A>G) c.4312+156A>G (n.4312+156A>G) c.2650+156A>G (n.2650+156A>G) | |
| X | g.108686287_108686290delinsAAGG | CA2450718834 | COL4A5 | c.4315+158_4315+161delinsAAGG (n.4315+158_4315+161delinsAAGG) c.4297+158_4297+161delinsAAGG (n.4297+158_4297+161delinsAAGG) n.809+158_809+161delinsAAGG n.718+158_718+161delinsAAGG c.111+158_111+161delinsAAGG c.4306+158_4306+161delinsAAGG (n.4306+158_4306+161delinsAAGG) c.3991+158_3991+161delinsAAGG (n.3991+158_3991+161delinsAAGG) c.1888+158_1888+161delinsAAGG (n.1888+158_1888+161delinsAAGG) c.4330+158_4330+161delinsAAGG (n.4330+158_4330+161delinsAAGG) c.4321+158_4321+161delinsAAGG (n.4321+158_4321+161delinsAAGG) c.4312+158_4312+161delinsAAGG (n.4312+158_4312+161delinsAAGG) c.2650+158_2650+161delinsAAGG (n.2650+158_2650+161delinsAAGG) | |
| X | g.108686290_108686292del | CA869824386 | COL4A5 | c.4315+161_4315+163del (n.4315+161_4315+163del) c.4297+161_4297+163del (n.4297+161_4297+163del) n.809+161_809+163del n.718+161_718+163del c.111+161_111+163del c.4306+161_4306+163del (n.4306+161_4306+163del) c.3991+161_3991+163del (n.3991+161_3991+163del) c.1888+161_1888+163del (n.1888+161_1888+163del) c.4330+161_4330+163del (n.4330+161_4330+163del) c.4321+161_4321+163del (n.4321+161_4321+163del) c.4312+161_4312+163del (n.4312+161_4312+163del) c.2650+161_2650+163del (n.2650+161_2650+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686291A= | CA2450718835 | COL4A5 | c.4315+162A= (n.4315+162A=) c.4297+162A= (n.4297+162A=) n.809+162A= n.718+162A= c.111+162A= c.4306+162A= (n.4306+162A=) c.3991+162A= (n.3991+162A=) c.1888+162A= (n.1888+162A=) c.4330+162A= (n.4330+162A=) c.4321+162A= (n.4321+162A=) c.4312+162A= (n.4312+162A=) c.2650+162A= (n.2650+162A=) | |
| X | g.108686291A>T | CA869824388 | COL4A5 | c.4315+162A>T (n.4315+162A>T) c.4297+162A>T (n.4297+162A>T) n.809+162A>T n.718+162A>T c.111+162A>T c.4306+162A>T (n.4306+162A>T) c.3991+162A>T (n.3991+162A>T) c.1888+162A>T (n.1888+162A>T) c.4330+162A>T (n.4330+162A>T) c.4321+162A>T (n.4321+162A>T) c.4312+162A>T (n.4312+162A>T) c.2650+162A>T (n.2650+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686303A= | CA2450718836 | COL4A5 | c.4315+174A= (n.4315+174A=) c.4297+174A= (n.4297+174A=) n.809+174A= n.718+174A= c.111+174A= c.4306+174A= (n.4306+174A=) c.3991+174A= (n.3991+174A=) c.1888+174A= (n.1888+174A=) c.4330+174A= (n.4330+174A=) c.4321+174A= (n.4321+174A=) c.4312+174A= (n.4312+174A=) c.2650+174A= (n.2650+174A=) | |
| X | g.108686303A>G | CA1136194937 | COL4A5 | c.4315+174A>G (n.4315+174A>G) c.4297+174A>G (n.4297+174A>G) n.809+174A>G n.718+174A>G c.111+174A>G c.4306+174A>G (n.4306+174A>G) c.3991+174A>G (n.3991+174A>G) c.1888+174A>G (n.1888+174A>G) c.4330+174A>G (n.4330+174A>G) c.4321+174A>G (n.4321+174A>G) c.4312+174A>G (n.4312+174A>G) c.2650+174A>G (n.2650+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686307G>A | CA643637133 | COL4A5 | c.4315+178G>A (n.4315+178G>A) c.4297+178G>A (n.4297+178G>A) n.809+178G>A n.718+178G>A c.111+178G>A c.4306+178G>A (n.4306+178G>A) c.3991+178G>A (n.3991+178G>A) c.1888+178G>A (n.1888+178G>A) c.4330+178G>A (n.4330+178G>A) c.4321+178G>A (n.4321+178G>A) c.4312+178G>A (n.4312+178G>A) c.2650+178G>A (n.2650+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686307G= | CA2450718837 | COL4A5 | c.4315+178G= (n.4315+178G=) c.4297+178G= (n.4297+178G=) n.809+178G= n.718+178G= c.111+178G= c.4306+178G= (n.4306+178G=) c.3991+178G= (n.3991+178G=) c.1888+178G= (n.1888+178G=) c.4330+178G= (n.4330+178G=) c.4321+178G= (n.4321+178G=) c.4312+178G= (n.4312+178G=) c.2650+178G= (n.2650+178G=) | |
| X | g.108686309G>A | CA2450718839 | COL4A5 | c.4315+180G>A (n.4315+180G>A) c.4297+180G>A (n.4297+180G>A) n.809+180G>A n.718+180G>A c.111+180G>A c.4306+180G>A (n.4306+180G>A) c.3991+180G>A (n.3991+180G>A) c.1888+180G>A (n.1888+180G>A) c.4330+180G>A (n.4330+180G>A) c.4321+180G>A (n.4321+180G>A) c.4312+180G>A (n.4312+180G>A) c.2650+180G>A (n.2650+180G>A) | dbSNP |
| X | g.108686309G= | CA2450718838 | COL4A5 | c.4315+180G= (n.4315+180G=) c.4297+180G= (n.4297+180G=) n.809+180G= n.718+180G= c.111+180G= c.4306+180G= (n.4306+180G=) c.3991+180G= (n.3991+180G=) c.1888+180G= (n.1888+180G=) c.4330+180G= (n.4330+180G=) c.4321+180G= (n.4321+180G=) c.4312+180G= (n.4312+180G=) c.2650+180G= (n.2650+180G=) | |
| X | g.108686315T>C | CA334058455 | COL4A5 | c.4315+186T>C (n.4315+186T>C) c.4297+186T>C (n.4297+186T>C) n.809+186T>C n.718+186T>C c.111+186T>C c.4306+186T>C (n.4306+186T>C) c.3991+186T>C (n.3991+186T>C) c.1888+186T>C (n.1888+186T>C) c.4330+186T>C (n.4330+186T>C) c.4321+186T>C (n.4321+186T>C) c.4312+186T>C (n.4312+186T>C) c.2650+186T>C (n.2650+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686315T>G | CA2599755079 | COL4A5 | c.4315+186T>G (n.4315+186T>G) c.4297+186T>G (n.4297+186T>G) n.809+186T>G n.718+186T>G c.111+186T>G c.4306+186T>G (n.4306+186T>G) c.3991+186T>G (n.3991+186T>G) c.1888+186T>G (n.1888+186T>G) c.4330+186T>G (n.4330+186T>G) c.4321+186T>G (n.4321+186T>G) c.4312+186T>G (n.4312+186T>G) c.2650+186T>G (n.2650+186T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686315T= | CA2450718840 | COL4A5 | c.4315+186T= (n.4315+186T=) c.4297+186T= (n.4297+186T=) n.809+186T= n.718+186T= c.111+186T= c.4306+186T= (n.4306+186T=) c.3991+186T= (n.3991+186T=) c.1888+186T= (n.1888+186T=) c.4330+186T= (n.4330+186T=) c.4321+186T= (n.4321+186T=) c.4312+186T= (n.4312+186T=) c.2650+186T= (n.2650+186T=) | |
| X | g.108686316A= | CA2450718841 | COL4A5 | c.4315+187A= (n.4315+187A=) c.4297+187A= (n.4297+187A=) n.809+187A= n.718+187A= c.111+187A= c.4306+187A= (n.4306+187A=) c.3991+187A= (n.3991+187A=) c.1888+187A= (n.1888+187A=) c.4330+187A= (n.4330+187A=) c.4321+187A= (n.4321+187A=) c.4312+187A= (n.4312+187A=) c.2650+187A= (n.2650+187A=) | |
| X | g.108686316A>G | CA2450718842 | COL4A5 | c.4315+187A>G (n.4315+187A>G) c.4297+187A>G (n.4297+187A>G) n.809+187A>G n.718+187A>G c.111+187A>G c.4306+187A>G (n.4306+187A>G) c.3991+187A>G (n.3991+187A>G) c.1888+187A>G (n.1888+187A>G) c.4330+187A>G (n.4330+187A>G) c.4321+187A>G (n.4321+187A>G) c.4312+187A>G (n.4312+187A>G) c.2650+187A>G (n.2650+187A>G) | dbSNP |
| X | g.108686318A= | CA2450718843 | COL4A5 | c.4315+189A= (n.4315+189A=) c.4297+189A= (n.4297+189A=) n.809+189A= n.718+189A= c.111+189A= c.4306+189A= (n.4306+189A=) c.3991+189A= (n.3991+189A=) c.1888+189A= (n.1888+189A=) c.4330+189A= (n.4330+189A=) c.4321+189A= (n.4321+189A=) c.4312+189A= (n.4312+189A=) c.2650+189A= (n.2650+189A=) | |
| X | g.108686318A>G | CA869824397 | COL4A5 | c.4315+189A>G (n.4315+189A>G) c.4297+189A>G (n.4297+189A>G) n.809+189A>G n.718+189A>G c.111+189A>G c.4306+189A>G (n.4306+189A>G) c.3991+189A>G (n.3991+189A>G) c.1888+189A>G (n.1888+189A>G) c.4330+189A>G (n.4330+189A>G) c.4321+189A>G (n.4321+189A>G) c.4312+189A>G (n.4312+189A>G) c.2650+189A>G (n.2650+189A>G) | dbSNP |