| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108686152T>C | CA2694414724 | COL4A5 | c.4315+23T>C (n.4315+23T>C) c.4297+23T>C (n.4297+23T>C) n.809+23T>C n.718+23T>C c.111+23T>C c.4306+23T>C (n.4306+23T>C) c.3991+23T>C (n.3991+23T>C) c.1888+23T>C (n.1888+23T>C) c.4330+23T>C (n.4330+23T>C) c.4321+23T>C (n.4321+23T>C) c.4312+23T>C (n.4312+23T>C) c.2650+23T>C (n.2650+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686155G>A | CA2694414725 | COL4A5 | c.4315+26G>A (n.4315+26G>A) c.4297+26G>A (n.4297+26G>A) n.809+26G>A n.718+26G>A c.111+26G>A c.4306+26G>A (n.4306+26G>A) c.3991+26G>A (n.3991+26G>A) c.1888+26G>A (n.1888+26G>A) c.4330+26G>A (n.4330+26G>A) c.4321+26G>A (n.4321+26G>A) c.4312+26G>A (n.4312+26G>A) c.2650+26G>A (n.2650+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686157G>A | CA2579677127 | COL4A5 | c.4315+28G>A (n.4315+28G>A) c.4297+28G>A (n.4297+28G>A) n.809+28G>A n.718+28G>A c.111+28G>A c.4306+28G>A (n.4306+28G>A) c.3991+28G>A (n.3991+28G>A) c.1888+28G>A (n.1888+28G>A) c.4330+28G>A (n.4330+28G>A) c.4321+28G>A (n.4321+28G>A) c.4312+28G>A (n.4312+28G>A) c.2650+28G>A (n.2650+28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686158G>A | CA2694414726 | COL4A5 | c.4315+29G>A (n.4315+29G>A) c.4297+29G>A (n.4297+29G>A) n.809+29G>A n.718+29G>A c.111+29G>A c.4306+29G>A (n.4306+29G>A) c.3991+29G>A (n.3991+29G>A) c.1888+29G>A (n.1888+29G>A) c.4330+29G>A (n.4330+29G>A) c.4321+29G>A (n.4321+29G>A) c.4312+29G>A (n.4312+29G>A) c.2650+29G>A (n.2650+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686159A>G | CA2579677128 | COL4A5 | c.4315+30A>G (n.4315+30A>G) c.4297+30A>G (n.4297+30A>G) n.809+30A>G n.718+30A>G c.111+30A>G c.4306+30A>G (n.4306+30A>G) c.3991+30A>G (n.3991+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) c.4330+30A>G (n.4330+30A>G) c.4321+30A>G (n.4321+30A>G) c.4312+30A>G (n.4312+30A>G) c.2650+30A>G (n.2650+30A>G) | |
| X | g.108686162_108686164delinsGAA | CA2450718798 | COL4A5 | c.4315+33_4315+35delinsGAA (n.4315+33_4315+35delinsGAA) c.4297+33_4297+35delinsGAA (n.4297+33_4297+35delinsGAA) n.809+33_809+35delinsGAA n.718+33_718+35delinsGAA c.111+33_111+35delinsGAA c.4306+33_4306+35delinsGAA (n.4306+33_4306+35delinsGAA) c.3991+33_3991+35delinsGAA (n.3991+33_3991+35delinsGAA) c.1888+33_1888+35delinsGAA (n.1888+33_1888+35delinsGAA) c.4330+33_4330+35delinsGAA (n.4330+33_4330+35delinsGAA) c.4321+33_4321+35delinsGAA (n.4321+33_4321+35delinsGAA) c.4312+33_4312+35delinsGAA (n.4312+33_4312+35delinsGAA) c.2650+33_2650+35delinsGAA (n.2650+33_2650+35delinsGAA) | |
| X | g.108686164_108686165del | CA643637131 | COL4A5 | c.4315+35_4315+36del (n.4315+35_4315+36del) c.4297+35_4297+36del (n.4297+35_4297+36del) n.809+35_809+36del n.718+35_718+36del c.111+35_111+36del c.4306+35_4306+36del (n.4306+35_4306+36del) c.3991+35_3991+36del (n.3991+35_3991+36del) c.1888+35_1888+36del (n.1888+35_1888+36del) c.4330+35_4330+36del (n.4330+35_4330+36del) c.4321+35_4321+36del (n.4321+35_4321+36del) c.4312+35_4312+36del (n.4312+35_4312+36del) c.2650+35_2650+36del (n.2650+35_2650+36del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108686165A= | CA2450718799 | COL4A5 | c.4315+36A= (n.4315+36A=) c.4297+36A= (n.4297+36A=) n.809+36A= n.718+36A= c.111+36A= c.4306+36A= (n.4306+36A=) c.3991+36A= (n.3991+36A=) c.1888+36A= (n.1888+36A=) c.4330+36A= (n.4330+36A=) c.4321+36A= (n.4321+36A=) c.4312+36A= (n.4312+36A=) c.2650+36A= (n.2650+36A=) | |
| X | g.108686165A>C | CA2694414727 | COL4A5 | c.4315+36A>C (n.4315+36A>C) c.4297+36A>C (n.4297+36A>C) n.809+36A>C n.718+36A>C c.111+36A>C c.4306+36A>C (n.4306+36A>C) c.3991+36A>C (n.3991+36A>C) c.1888+36A>C (n.1888+36A>C) c.4330+36A>C (n.4330+36A>C) c.4321+36A>C (n.4321+36A>C) c.4312+36A>C (n.4312+36A>C) c.2650+36A>C (n.2650+36A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686165A>G | CA334058407 | COL4A5 | c.4315+36A>G (n.4315+36A>G) c.4297+36A>G (n.4297+36A>G) n.809+36A>G n.718+36A>G c.111+36A>G c.4306+36A>G (n.4306+36A>G) c.3991+36A>G (n.3991+36A>G) c.1888+36A>G (n.1888+36A>G) c.4330+36A>G (n.4330+36A>G) c.4321+36A>G (n.4321+36A>G) c.4312+36A>G (n.4312+36A>G) c.2650+36A>G (n.2650+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686165A>T | CA2694414728 | COL4A5 | c.4315+36A>T (n.4315+36A>T) c.4297+36A>T (n.4297+36A>T) n.809+36A>T n.718+36A>T c.111+36A>T c.4306+36A>T (n.4306+36A>T) c.3991+36A>T (n.3991+36A>T) c.1888+36A>T (n.1888+36A>T) c.4330+36A>T (n.4330+36A>T) c.4321+36A>T (n.4321+36A>T) c.4312+36A>T (n.4312+36A>T) c.2650+36A>T (n.2650+36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686166G>A | CA869824346 | COL4A5 | c.4315+37G>A (n.4315+37G>A) c.4297+37G>A (n.4297+37G>A) n.809+37G>A n.718+37G>A c.111+37G>A c.4306+37G>A (n.4306+37G>A) c.3991+37G>A (n.3991+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.4330+37G>A (n.4330+37G>A) c.4321+37G>A (n.4321+37G>A) c.4312+37G>A (n.4312+37G>A) c.2650+37G>A (n.2650+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686166G= | CA2450718800 | COL4A5 | c.4315+37G= (n.4315+37G=) c.4297+37G= (n.4297+37G=) n.809+37G= n.718+37G= c.111+37G= c.4306+37G= (n.4306+37G=) c.3991+37G= (n.3991+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.4330+37G= (n.4330+37G=) c.4321+37G= (n.4321+37G=) c.4312+37G= (n.4312+37G=) c.2650+37G= (n.2650+37G=) | |
| X | g.108686168C>A | CA2694414729 | COL4A5 | c.4315+39C>A (n.4315+39C>A) c.4297+39C>A (n.4297+39C>A) n.809+39C>A n.718+39C>A c.111+39C>A c.4306+39C>A (n.4306+39C>A) c.3991+39C>A (n.3991+39C>A) c.1888+39C>A (n.1888+39C>A) c.4330+39C>A (n.4330+39C>A) c.4321+39C>A (n.4321+39C>A) c.4312+39C>A (n.4312+39C>A) c.2650+39C>A (n.2650+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686168C>G | CA2579677129 | COL4A5 | c.4315+39C>G (n.4315+39C>G) c.4297+39C>G (n.4297+39C>G) n.809+39C>G n.718+39C>G c.111+39C>G c.4306+39C>G (n.4306+39C>G) c.3991+39C>G (n.3991+39C>G) c.1888+39C>G (n.1888+39C>G) c.4330+39C>G (n.4330+39C>G) c.4321+39C>G (n.4321+39C>G) c.4312+39C>G (n.4312+39C>G) c.2650+39C>G (n.2650+39C>G) | |
| X | g.108686169T>A | CA2579677130 | COL4A5 | c.4315+40T>A (n.4315+40T>A) c.4297+40T>A (n.4297+40T>A) n.809+40T>A n.718+40T>A c.111+40T>A c.4306+40T>A (n.4306+40T>A) c.3991+40T>A (n.3991+40T>A) c.1888+40T>A (n.1888+40T>A) c.4330+40T>A (n.4330+40T>A) c.4321+40T>A (n.4321+40T>A) c.4312+40T>A (n.4312+40T>A) c.2650+40T>A (n.2650+40T>A) | |
| X | g.108686170T>C | CA2694414730 | COL4A5 | c.4315+41T>C (n.4315+41T>C) c.4297+41T>C (n.4297+41T>C) n.809+41T>C n.718+41T>C c.111+41T>C c.4306+41T>C (n.4306+41T>C) c.3991+41T>C (n.3991+41T>C) c.1888+41T>C (n.1888+41T>C) c.4330+41T>C (n.4330+41T>C) c.4321+41T>C (n.4321+41T>C) c.4312+41T>C (n.4312+41T>C) c.2650+41T>C (n.2650+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686171T>C | CA10489339 | COL4A5 | c.4315+42T>C (n.4315+42T>C) c.4297+42T>C (n.4297+42T>C) n.809+42T>C n.718+42T>C c.111+42T>C c.4306+42T>C (n.4306+42T>C) c.3991+42T>C (n.3991+42T>C) c.1888+42T>C (n.1888+42T>C) c.4330+42T>C (n.4330+42T>C) c.4321+42T>C (n.4321+42T>C) c.4312+42T>C (n.4312+42T>C) c.2650+42T>C (n.2650+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686171T= | CA2450718801 | COL4A5 | c.4315+42T= (n.4315+42T=) c.4297+42T= (n.4297+42T=) n.809+42T= n.718+42T= c.111+42T= c.4306+42T= (n.4306+42T=) c.3991+42T= (n.3991+42T=) c.1888+42T= (n.1888+42T=) c.4330+42T= (n.4330+42T=) c.4321+42T= (n.4321+42T=) c.4312+42T= (n.4312+42T=) c.2650+42T= (n.2650+42T=) | |
| X | g.108686172G>C | CA2450718803 | COL4A5 | c.4315+43G>C (n.4315+43G>C) c.4297+43G>C (n.4297+43G>C) n.809+43G>C n.718+43G>C c.111+43G>C c.4306+43G>C (n.4306+43G>C) c.3991+43G>C (n.3991+43G>C) c.1888+43G>C (n.1888+43G>C) c.4330+43G>C (n.4330+43G>C) c.4321+43G>C (n.4321+43G>C) c.4312+43G>C (n.4312+43G>C) c.2650+43G>C (n.2650+43G>C) | dbSNP |
| X | g.108686172G= | CA2450718802 | COL4A5 | c.4315+43G= (n.4315+43G=) c.4297+43G= (n.4297+43G=) n.809+43G= n.718+43G= c.111+43G= c.4306+43G= (n.4306+43G=) c.3991+43G= (n.3991+43G=) c.1888+43G= (n.1888+43G=) c.4330+43G= (n.4330+43G=) c.4321+43G= (n.4321+43G=) c.4312+43G= (n.4312+43G=) c.2650+43G= (n.2650+43G=) | |
| X | g.108686173A>G | CA2579677131 | COL4A5 | c.4315+44A>G (n.4315+44A>G) c.4297+44A>G (n.4297+44A>G) n.809+44A>G n.718+44A>G c.111+44A>G c.4306+44A>G (n.4306+44A>G) c.3991+44A>G (n.3991+44A>G) c.1888+44A>G (n.1888+44A>G) c.4330+44A>G (n.4330+44A>G) c.4321+44A>G (n.4321+44A>G) c.4312+44A>G (n.4312+44A>G) c.2650+44A>G (n.2650+44A>G) | |
| X | g.108686176C>A | CA2694414731 | COL4A5 | c.4315+47C>A (n.4315+47C>A) c.4297+47C>A (n.4297+47C>A) n.809+47C>A n.718+47C>A c.111+47C>A c.4306+47C>A (n.4306+47C>A) c.3991+47C>A (n.3991+47C>A) c.1888+47C>A (n.1888+47C>A) c.4330+47C>A (n.4330+47C>A) c.4321+47C>A (n.4321+47C>A) c.4312+47C>A (n.4312+47C>A) c.2650+47C>A (n.2650+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686178G>A | CA2579677132 | COL4A5 | c.4315+49G>A (n.4315+49G>A) c.4297+49G>A (n.4297+49G>A) n.809+49G>A n.718+49G>A c.111+49G>A c.4306+49G>A (n.4306+49G>A) c.3991+49G>A (n.3991+49G>A) c.1888+49G>A (n.1888+49G>A) c.4330+49G>A (n.4330+49G>A) c.4321+49G>A (n.4321+49G>A) c.4312+49G>A (n.4312+49G>A) c.2650+49G>A (n.2650+49G>A) | |
| X | g.108686179A= | CA2450718804 | COL4A5 | c.4315+50A= (n.4315+50A=) c.4297+50A= (n.4297+50A=) n.809+50A= n.718+50A= c.111+50A= c.4306+50A= (n.4306+50A=) c.3991+50A= (n.3991+50A=) c.1888+50A= (n.1888+50A=) c.4330+50A= (n.4330+50A=) c.4321+50A= (n.4321+50A=) c.4312+50A= (n.4312+50A=) c.2650+50A= (n.2650+50A=) | |
| X | g.108686179A>G | CA2450718805 | COL4A5 | c.4315+50A>G (n.4315+50A>G) c.4297+50A>G (n.4297+50A>G) n.809+50A>G n.718+50A>G c.111+50A>G c.4306+50A>G (n.4306+50A>G) c.3991+50A>G (n.3991+50A>G) c.1888+50A>G (n.1888+50A>G) c.4330+50A>G (n.4330+50A>G) c.4321+50A>G (n.4321+50A>G) c.4312+50A>G (n.4312+50A>G) c.2650+50A>G (n.2650+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686180G>A | CA2503752600 | COL4A5 | c.4315+51G>A (n.4315+51G>A) c.4297+51G>A (n.4297+51G>A) n.809+51G>A n.718+51G>A c.111+51G>A c.4306+51G>A (n.4306+51G>A) c.3991+51G>A (n.3991+51G>A) c.1888+51G>A (n.1888+51G>A) c.4330+51G>A (n.4330+51G>A) c.4321+51G>A (n.4321+51G>A) c.4312+51G>A (n.4312+51G>A) c.2650+51G>A (n.2650+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686181A>G | CA2694414732 | COL4A5 | c.4315+52A>G (n.4315+52A>G) c.4297+52A>G (n.4297+52A>G) n.809+52A>G n.718+52A>G c.111+52A>G c.4306+52A>G (n.4306+52A>G) c.3991+52A>G (n.3991+52A>G) c.1888+52A>G (n.1888+52A>G) c.4330+52A>G (n.4330+52A>G) c.4321+52A>G (n.4321+52A>G) c.4312+52A>G (n.4312+52A>G) c.2650+52A>G (n.2650+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686182G>A | CA334058412 | COL4A5 | c.4315+53G>A (n.4315+53G>A) c.4297+53G>A (n.4297+53G>A) n.809+53G>A n.718+53G>A c.111+53G>A c.4306+53G>A (n.4306+53G>A) c.3991+53G>A (n.3991+53G>A) c.1888+53G>A (n.1888+53G>A) c.4330+53G>A (n.4330+53G>A) c.4321+53G>A (n.4321+53G>A) c.4312+53G>A (n.4312+53G>A) c.2650+53G>A (n.2650+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686182G= | CA2450718806 | COL4A5 | c.4315+53G= (n.4315+53G=) c.4297+53G= (n.4297+53G=) n.809+53G= n.718+53G= c.111+53G= c.4306+53G= (n.4306+53G=) c.3991+53G= (n.3991+53G=) c.1888+53G= (n.1888+53G=) c.4330+53G= (n.4330+53G=) c.4321+53G= (n.4321+53G=) c.4312+53G= (n.4312+53G=) c.2650+53G= (n.2650+53G=) | |
| X | g.108686184C>A | CA2694414733 | COL4A5 | c.4315+55C>A (n.4315+55C>A) c.4297+55C>A (n.4297+55C>A) n.809+55C>A n.718+55C>A c.111+55C>A c.4306+55C>A (n.4306+55C>A) c.3991+55C>A (n.3991+55C>A) c.1888+55C>A (n.1888+55C>A) c.4330+55C>A (n.4330+55C>A) c.4321+55C>A (n.4321+55C>A) c.4312+55C>A (n.4312+55C>A) c.2650+55C>A (n.2650+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686184C= | CA2450718807 | COL4A5 | c.4315+55C= (n.4315+55C=) c.4297+55C= (n.4297+55C=) n.809+55C= n.718+55C= c.111+55C= c.4306+55C= (n.4306+55C=) c.3991+55C= (n.3991+55C=) c.1888+55C= (n.1888+55C=) c.4330+55C= (n.4330+55C=) c.4321+55C= (n.4321+55C=) c.4312+55C= (n.4312+55C=) c.2650+55C= (n.2650+55C=) | |
| X | g.108686184C>G | CA334058418 | COL4A5 | c.4315+55C>G (n.4315+55C>G) c.4297+55C>G (n.4297+55C>G) n.809+55C>G n.718+55C>G c.111+55C>G c.4306+55C>G (n.4306+55C>G) c.3991+55C>G (n.3991+55C>G) c.1888+55C>G (n.1888+55C>G) c.4330+55C>G (n.4330+55C>G) c.4321+55C>G (n.4321+55C>G) c.4312+55C>G (n.4312+55C>G) c.2650+55C>G (n.2650+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686185C>A | CA2694414734 | COL4A5 | c.4315+56C>A (n.4315+56C>A) c.4297+56C>A (n.4297+56C>A) n.809+56C>A n.718+56C>A c.111+56C>A c.4306+56C>A (n.4306+56C>A) c.3991+56C>A (n.3991+56C>A) c.1888+56C>A (n.1888+56C>A) c.4330+56C>A (n.4330+56C>A) c.4321+56C>A (n.4321+56C>A) c.4312+56C>A (n.4312+56C>A) c.2650+56C>A (n.2650+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686185C>T | CA2599755078 | COL4A5 | c.4315+56C>T (n.4315+56C>T) c.4297+56C>T (n.4297+56C>T) n.809+56C>T n.718+56C>T c.111+56C>T c.4306+56C>T (n.4306+56C>T) c.3991+56C>T (n.3991+56C>T) c.1888+56C>T (n.1888+56C>T) c.4330+56C>T (n.4330+56C>T) c.4321+56C>T (n.4321+56C>T) c.4312+56C>T (n.4312+56C>T) c.2650+56C>T (n.2650+56C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686186T>C | CA869824349 | COL4A5 | c.4315+57T>C (n.4315+57T>C) c.4297+57T>C (n.4297+57T>C) n.809+57T>C n.718+57T>C c.111+57T>C c.4306+57T>C (n.4306+57T>C) c.3991+57T>C (n.3991+57T>C) c.1888+57T>C (n.1888+57T>C) c.4330+57T>C (n.4330+57T>C) c.4321+57T>C (n.4321+57T>C) c.4312+57T>C (n.4312+57T>C) c.2650+57T>C (n.2650+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686186T= | CA2450718808 | COL4A5 | c.4315+57T= (n.4315+57T=) c.4297+57T= (n.4297+57T=) n.809+57T= n.718+57T= c.111+57T= c.4306+57T= (n.4306+57T=) c.3991+57T= (n.3991+57T=) c.1888+57T= (n.1888+57T=) c.4330+57T= (n.4330+57T=) c.4321+57T= (n.4321+57T=) c.4312+57T= (n.4312+57T=) c.2650+57T= (n.2650+57T=) | |
| X | g.108686188T>A | CA2450718810 | COL4A5 | c.4315+59T>A (n.4315+59T>A) c.4297+59T>A (n.4297+59T>A) n.809+59T>A n.718+59T>A c.111+59T>A c.4306+59T>A (n.4306+59T>A) c.3991+59T>A (n.3991+59T>A) c.1888+59T>A (n.1888+59T>A) c.4330+59T>A (n.4330+59T>A) c.4321+59T>A (n.4321+59T>A) c.4312+59T>A (n.4312+59T>A) c.2650+59T>A (n.2650+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686188T= | CA2450718809 | COL4A5 | c.4315+59T= (n.4315+59T=) c.4297+59T= (n.4297+59T=) n.809+59T= n.718+59T= c.111+59T= c.4306+59T= (n.4306+59T=) c.3991+59T= (n.3991+59T=) c.1888+59T= (n.1888+59T=) c.4330+59T= (n.4330+59T=) c.4321+59T= (n.4321+59T=) c.4312+59T= (n.4312+59T=) c.2650+59T= (n.2650+59T=) | |
| X | g.108686190G>A | CA334058426 | COL4A5 | c.4315+61G>A (n.4315+61G>A) c.4297+61G>A (n.4297+61G>A) n.809+61G>A n.718+61G>A c.111+61G>A c.4306+61G>A (n.4306+61G>A) c.3991+61G>A (n.3991+61G>A) c.1888+61G>A (n.1888+61G>A) c.4330+61G>A (n.4330+61G>A) c.4321+61G>A (n.4321+61G>A) c.4312+61G>A (n.4312+61G>A) c.2650+61G>A (n.2650+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686190G= | CA2450718811 | COL4A5 | c.4315+61G= (n.4315+61G=) c.4297+61G= (n.4297+61G=) n.809+61G= n.718+61G= c.111+61G= c.4306+61G= (n.4306+61G=) c.3991+61G= (n.3991+61G=) c.1888+61G= (n.1888+61G=) c.4330+61G= (n.4330+61G=) c.4321+61G= (n.4321+61G=) c.4312+61G= (n.4312+61G=) c.2650+61G= (n.2650+61G=) | |
| X | g.108686190G>T | CA2450718812 | COL4A5 | c.4315+61G>T (n.4315+61G>T) c.4297+61G>T (n.4297+61G>T) n.809+61G>T n.718+61G>T c.111+61G>T c.4306+61G>T (n.4306+61G>T) c.3991+61G>T (n.3991+61G>T) c.1888+61G>T (n.1888+61G>T) c.4330+61G>T (n.4330+61G>T) c.4321+61G>T (n.4321+61G>T) c.4312+61G>T (n.4312+61G>T) c.2650+61G>T (n.2650+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686191A>G | CA2694414735 | COL4A5 | c.4315+62A>G (n.4315+62A>G) c.4297+62A>G (n.4297+62A>G) n.809+62A>G n.718+62A>G c.111+62A>G c.4306+62A>G (n.4306+62A>G) c.3991+62A>G (n.3991+62A>G) c.1888+62A>G (n.1888+62A>G) c.4330+62A>G (n.4330+62A>G) c.4321+62A>G (n.4321+62A>G) c.4312+62A>G (n.4312+62A>G) c.2650+62A>G (n.2650+62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686192C>A | CA2694414736 | COL4A5 | c.4315+63C>A (n.4315+63C>A) c.4297+63C>A (n.4297+63C>A) n.809+63C>A n.718+63C>A c.111+63C>A c.4306+63C>A (n.4306+63C>A) c.3991+63C>A (n.3991+63C>A) c.1888+63C>A (n.1888+63C>A) c.4330+63C>A (n.4330+63C>A) c.4321+63C>A (n.4321+63C>A) c.4312+63C>A (n.4312+63C>A) c.2650+63C>A (n.2650+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686192C= | CA2450718813 | COL4A5 | c.4315+63C= (n.4315+63C=) c.4297+63C= (n.4297+63C=) n.809+63C= n.718+63C= c.111+63C= c.4306+63C= (n.4306+63C=) c.3991+63C= (n.3991+63C=) c.1888+63C= (n.1888+63C=) c.4330+63C= (n.4330+63C=) c.4321+63C= (n.4321+63C=) c.4312+63C= (n.4312+63C=) c.2650+63C= (n.2650+63C=) | |
| X | g.108686192C>T | CA334058435 | COL4A5 | c.4315+63C>T (n.4315+63C>T) c.4297+63C>T (n.4297+63C>T) n.809+63C>T n.718+63C>T c.111+63C>T c.4306+63C>T (n.4306+63C>T) c.3991+63C>T (n.3991+63C>T) c.1888+63C>T (n.1888+63C>T) c.4330+63C>T (n.4330+63C>T) c.4321+63C>T (n.4321+63C>T) c.4312+63C>T (n.4312+63C>T) c.2650+63C>T (n.2650+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686193A= | CA2450718814 | COL4A5 | c.4315+64A= (n.4315+64A=) c.4297+64A= (n.4297+64A=) n.809+64A= n.718+64A= c.111+64A= c.4306+64A= (n.4306+64A=) c.3991+64A= (n.3991+64A=) c.1888+64A= (n.1888+64A=) c.4330+64A= (n.4330+64A=) c.4321+64A= (n.4321+64A=) c.4312+64A= (n.4312+64A=) c.2650+64A= (n.2650+64A=) | |
| X | g.108686193A>G | CA2579677133 | COL4A5 | c.4315+64A>G (n.4315+64A>G) c.4297+64A>G (n.4297+64A>G) n.809+64A>G n.718+64A>G c.111+64A>G c.4306+64A>G (n.4306+64A>G) c.3991+64A>G (n.3991+64A>G) c.1888+64A>G (n.1888+64A>G) c.4330+64A>G (n.4330+64A>G) c.4321+64A>G (n.4321+64A>G) c.4312+64A>G (n.4312+64A>G) c.2650+64A>G (n.2650+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686193A>T | CA2450718815 | COL4A5 | c.4315+64A>T (n.4315+64A>T) c.4297+64A>T (n.4297+64A>T) n.809+64A>T n.718+64A>T c.111+64A>T c.4306+64A>T (n.4306+64A>T) c.3991+64A>T (n.3991+64A>T) c.1888+64A>T (n.1888+64A>T) c.4330+64A>T (n.4330+64A>T) c.4321+64A>T (n.4321+64A>T) c.4312+64A>T (n.4312+64A>T) c.2650+64A>T (n.2650+64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686194T>C | CA334058437 | COL4A5 | c.4315+65T>C (n.4315+65T>C) c.4297+65T>C (n.4297+65T>C) n.809+65T>C n.718+65T>C c.111+65T>C c.4306+65T>C (n.4306+65T>C) c.3991+65T>C (n.3991+65T>C) c.1888+65T>C (n.1888+65T>C) c.4330+65T>C (n.4330+65T>C) c.4321+65T>C (n.4321+65T>C) c.4312+65T>C (n.4312+65T>C) c.2650+65T>C (n.2650+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686194T= | CA2450718816 | COL4A5 | c.4315+65T= (n.4315+65T=) c.4297+65T= (n.4297+65T=) n.809+65T= n.718+65T= c.111+65T= c.4306+65T= (n.4306+65T=) c.3991+65T= (n.3991+65T=) c.1888+65T= (n.1888+65T=) c.4330+65T= (n.4330+65T=) c.4321+65T= (n.4321+65T=) c.4312+65T= (n.4312+65T=) c.2650+65T= (n.2650+65T=) | |
| X | g.108686195A>G | CA2694414737 | COL4A5 | c.4315+66A>G (n.4315+66A>G) c.4297+66A>G (n.4297+66A>G) n.809+66A>G n.718+66A>G c.111+66A>G c.4306+66A>G (n.4306+66A>G) c.3991+66A>G (n.3991+66A>G) c.1888+66A>G (n.1888+66A>G) c.4330+66A>G (n.4330+66A>G) c.4321+66A>G (n.4321+66A>G) c.4312+66A>G (n.4312+66A>G) c.2650+66A>G (n.2650+66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686196G>T | CA2579677134 | COL4A5 | c.4315+67G>T (n.4315+67G>T) c.4297+67G>T (n.4297+67G>T) n.809+67G>T n.718+67G>T c.111+67G>T c.4306+67G>T (n.4306+67G>T) c.3991+67G>T (n.3991+67G>T) c.1888+67G>T (n.1888+67G>T) c.4330+67G>T (n.4330+67G>T) c.4321+67G>T (n.4321+67G>T) c.4312+67G>T (n.4312+67G>T) c.2650+67G>T (n.2650+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686199C>A | CA2694414738 | COL4A5 | c.4315+70C>A (n.4315+70C>A) c.4297+70C>A (n.4297+70C>A) n.809+70C>A n.718+70C>A c.111+70C>A c.4306+70C>A (n.4306+70C>A) c.3991+70C>A (n.3991+70C>A) c.1888+70C>A (n.1888+70C>A) c.4330+70C>A (n.4330+70C>A) c.4321+70C>A (n.4321+70C>A) c.4312+70C>A (n.4312+70C>A) c.2650+70C>A (n.2650+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686199C>T | CA2822894337 | COL4A5 | c.4315+70C>T (n.4315+70C>T) c.4297+70C>T (n.4297+70C>T) n.809+70C>T n.718+70C>T c.111+70C>T c.4306+70C>T (n.4306+70C>T) c.3991+70C>T (n.3991+70C>T) c.1888+70C>T (n.1888+70C>T) c.4330+70C>T (n.4330+70C>T) c.4321+70C>T (n.4321+70C>T) c.4312+70C>T (n.4312+70C>T) c.2650+70C>T (n.2650+70C>T) | |
| X | g.108686201T>C | CA2694414739 | COL4A5 | c.4315+72T>C (n.4315+72T>C) c.4297+72T>C (n.4297+72T>C) n.809+72T>C n.718+72T>C c.111+72T>C c.4306+72T>C (n.4306+72T>C) c.3991+72T>C (n.3991+72T>C) c.1888+72T>C (n.1888+72T>C) c.4330+72T>C (n.4330+72T>C) c.4321+72T>C (n.4321+72T>C) c.4312+72T>C (n.4312+72T>C) c.2650+72T>C (n.2650+72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686201T>G | CA2694414740 | COL4A5 | c.4315+72T>G (n.4315+72T>G) c.4297+72T>G (n.4297+72T>G) n.809+72T>G n.718+72T>G c.111+72T>G c.4306+72T>G (n.4306+72T>G) c.3991+72T>G (n.3991+72T>G) c.1888+72T>G (n.1888+72T>G) c.4330+72T>G (n.4330+72T>G) c.4321+72T>G (n.4321+72T>G) c.4312+72T>G (n.4312+72T>G) c.2650+72T>G (n.2650+72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686202C>G | CA2694414741 | COL4A5 | c.4315+73C>G (n.4315+73C>G) c.4297+73C>G (n.4297+73C>G) n.809+73C>G n.718+73C>G c.111+73C>G c.4306+73C>G (n.4306+73C>G) c.3991+73C>G (n.3991+73C>G) c.1888+73C>G (n.1888+73C>G) c.4330+73C>G (n.4330+73C>G) c.4321+73C>G (n.4321+73C>G) c.4312+73C>G (n.4312+73C>G) c.2650+73C>G (n.2650+73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686202C>T | CA2579677135 | COL4A5 | c.4315+73C>T (n.4315+73C>T) c.4297+73C>T (n.4297+73C>T) n.809+73C>T n.718+73C>T c.111+73C>T c.4306+73C>T (n.4306+73C>T) c.3991+73C>T (n.3991+73C>T) c.1888+73C>T (n.1888+73C>T) c.4330+73C>T (n.4330+73C>T) c.4321+73C>T (n.4321+73C>T) c.4312+73C>T (n.4312+73C>T) c.2650+73C>T (n.2650+73C>T) | |
| X | g.108686203C>A | CA2579677136 | COL4A5 | c.4315+74C>A (n.4315+74C>A) c.4297+74C>A (n.4297+74C>A) n.809+74C>A n.718+74C>A c.111+74C>A c.4306+74C>A (n.4306+74C>A) c.3991+74C>A (n.3991+74C>A) c.1888+74C>A (n.1888+74C>A) c.4330+74C>A (n.4330+74C>A) c.4321+74C>A (n.4321+74C>A) c.4312+74C>A (n.4312+74C>A) c.2650+74C>A (n.2650+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686203C>T | CA2694414742 | COL4A5 | c.4315+74C>T (n.4315+74C>T) c.4297+74C>T (n.4297+74C>T) n.809+74C>T n.718+74C>T c.111+74C>T c.4306+74C>T (n.4306+74C>T) c.3991+74C>T (n.3991+74C>T) c.1888+74C>T (n.1888+74C>T) c.4330+74C>T (n.4330+74C>T) c.4321+74C>T (n.4321+74C>T) c.4312+74C>T (n.4312+74C>T) c.2650+74C>T (n.2650+74C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686204A>C | CA2579677137 | COL4A5 | c.4315+75A>C (n.4315+75A>C) c.4297+75A>C (n.4297+75A>C) n.809+75A>C n.718+75A>C c.111+75A>C c.4306+75A>C (n.4306+75A>C) c.3991+75A>C (n.3991+75A>C) c.1888+75A>C (n.1888+75A>C) c.4330+75A>C (n.4330+75A>C) c.4321+75A>C (n.4321+75A>C) c.4312+75A>C (n.4312+75A>C) c.2650+75A>C (n.2650+75A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686205C>A | CA2579677138 | COL4A5 | c.4315+76C>A (n.4315+76C>A) c.4297+76C>A (n.4297+76C>A) n.809+76C>A n.718+76C>A c.111+76C>A c.4306+76C>A (n.4306+76C>A) c.3991+76C>A (n.3991+76C>A) c.1888+76C>A (n.1888+76C>A) c.4330+76C>A (n.4330+76C>A) c.4321+76C>A (n.4321+76C>A) c.4312+76C>A (n.4312+76C>A) c.2650+76C>A (n.2650+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686205C>T | CA2694414743 | COL4A5 | c.4315+76C>T (n.4315+76C>T) c.4297+76C>T (n.4297+76C>T) n.809+76C>T n.718+76C>T c.111+76C>T c.4306+76C>T (n.4306+76C>T) c.3991+76C>T (n.3991+76C>T) c.1888+76C>T (n.1888+76C>T) c.4330+76C>T (n.4330+76C>T) c.4321+76C>T (n.4321+76C>T) c.4312+76C>T (n.4312+76C>T) c.2650+76C>T (n.2650+76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686206T>A | CA2694414744 | COL4A5 | c.4315+77T>A (n.4315+77T>A) c.4297+77T>A (n.4297+77T>A) n.809+77T>A n.718+77T>A c.111+77T>A c.4306+77T>A (n.4306+77T>A) c.3991+77T>A (n.3991+77T>A) c.1888+77T>A (n.1888+77T>A) c.4330+77T>A (n.4330+77T>A) c.4321+77T>A (n.4321+77T>A) c.4312+77T>A (n.4312+77T>A) c.2650+77T>A (n.2650+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686207T>A | CA2694414745 | COL4A5 | c.4315+78T>A (n.4315+78T>A) c.4297+78T>A (n.4297+78T>A) n.809+78T>A n.718+78T>A c.111+78T>A c.4306+78T>A (n.4306+78T>A) c.3991+78T>A (n.3991+78T>A) c.1888+78T>A (n.1888+78T>A) c.4330+78T>A (n.4330+78T>A) c.4321+78T>A (n.4321+78T>A) c.4312+78T>A (n.4312+78T>A) c.2650+78T>A (n.2650+78T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686207T>C | CA2694414746 | COL4A5 | c.4315+78T>C (n.4315+78T>C) c.4297+78T>C (n.4297+78T>C) n.809+78T>C n.718+78T>C c.111+78T>C c.4306+78T>C (n.4306+78T>C) c.3991+78T>C (n.3991+78T>C) c.1888+78T>C (n.1888+78T>C) c.4330+78T>C (n.4330+78T>C) c.4321+78T>C (n.4321+78T>C) c.4312+78T>C (n.4312+78T>C) c.2650+78T>C (n.2650+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686209G>T | CA2694414747 | COL4A5 | c.4315+80G>T (n.4315+80G>T) c.4297+80G>T (n.4297+80G>T) n.809+80G>T n.718+80G>T c.111+80G>T c.4306+80G>T (n.4306+80G>T) c.3991+80G>T (n.3991+80G>T) c.1888+80G>T (n.1888+80G>T) c.4330+80G>T (n.4330+80G>T) c.4321+80G>T (n.4321+80G>T) c.4312+80G>T (n.4312+80G>T) c.2650+80G>T (n.2650+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686211G>T | CA2694414748 | COL4A5 | c.4315+82G>T (n.4315+82G>T) c.4297+82G>T (n.4297+82G>T) n.809+82G>T n.718+82G>T c.111+82G>T c.4306+82G>T (n.4306+82G>T) c.3991+82G>T (n.3991+82G>T) c.1888+82G>T (n.1888+82G>T) c.4330+82G>T (n.4330+82G>T) c.4321+82G>T (n.4321+82G>T) c.4312+82G>T (n.4312+82G>T) c.2650+82G>T (n.2650+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686212C>A | CA2579677139 | COL4A5 | c.4315+83C>A (n.4315+83C>A) c.4297+83C>A (n.4297+83C>A) n.809+83C>A n.718+83C>A c.111+83C>A c.4306+83C>A (n.4306+83C>A) c.3991+83C>A (n.3991+83C>A) c.1888+83C>A (n.1888+83C>A) c.4330+83C>A (n.4330+83C>A) c.4321+83C>A (n.4321+83C>A) c.4312+83C>A (n.4312+83C>A) c.2650+83C>A (n.2650+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686212C>T | CA2694414749 | COL4A5 | c.4315+83C>T (n.4315+83C>T) c.4297+83C>T (n.4297+83C>T) n.809+83C>T n.718+83C>T c.111+83C>T c.4306+83C>T (n.4306+83C>T) c.3991+83C>T (n.3991+83C>T) c.1888+83C>T (n.1888+83C>T) c.4330+83C>T (n.4330+83C>T) c.4321+83C>T (n.4321+83C>T) c.4312+83C>T (n.4312+83C>T) c.2650+83C>T (n.2650+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686216G>T | CA2694414750 | COL4A5 | c.4315+87G>T (n.4315+87G>T) c.4297+87G>T (n.4297+87G>T) n.809+87G>T n.718+87G>T c.111+87G>T c.4306+87G>T (n.4306+87G>T) c.3991+87G>T (n.3991+87G>T) c.1888+87G>T (n.1888+87G>T) c.4330+87G>T (n.4330+87G>T) c.4321+87G>T (n.4321+87G>T) c.4312+87G>T (n.4312+87G>T) c.2650+87G>T (n.2650+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686219A>G | CA2694414751 | COL4A5 | c.4315+90A>G (n.4315+90A>G) c.4297+90A>G (n.4297+90A>G) n.809+90A>G n.718+90A>G c.111+90A>G c.4306+90A>G (n.4306+90A>G) c.3991+90A>G (n.3991+90A>G) c.1888+90A>G (n.1888+90A>G) c.4330+90A>G (n.4330+90A>G) c.4321+90A>G (n.4321+90A>G) c.4312+90A>G (n.4312+90A>G) c.2650+90A>G (n.2650+90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686220T>A | CA2579677140 | COL4A5 | c.4315+91T>A (n.4315+91T>A) c.4297+91T>A (n.4297+91T>A) n.809+91T>A n.718+91T>A c.111+91T>A c.4306+91T>A (n.4306+91T>A) c.3991+91T>A (n.3991+91T>A) c.1888+91T>A (n.1888+91T>A) c.4330+91T>A (n.4330+91T>A) c.4321+91T>A (n.4321+91T>A) c.4312+91T>A (n.4312+91T>A) c.2650+91T>A (n.2650+91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686223_108686225del | CA2694414752 | COL4A5 | c.4315+94_4315+96del (n.4315+94_4315+96del) c.4297+94_4297+96del (n.4297+94_4297+96del) n.809+94_809+96del n.718+94_718+96del c.111+94_111+96del c.4306+94_4306+96del (n.4306+94_4306+96del) c.3991+94_3991+96del (n.3991+94_3991+96del) c.1888+94_1888+96del (n.1888+94_1888+96del) c.4330+94_4330+96del (n.4330+94_4330+96del) c.4321+94_4321+96del (n.4321+94_4321+96del) c.4312+94_4312+96del (n.4312+94_4312+96del) c.2650+94_2650+96del (n.2650+94_2650+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686221C>A | CA869824357 | COL4A5 | c.4315+92C>A (n.4315+92C>A) c.4297+92C>A (n.4297+92C>A) n.809+92C>A n.718+92C>A c.111+92C>A c.4306+92C>A (n.4306+92C>A) c.3991+92C>A (n.3991+92C>A) c.1888+92C>A (n.1888+92C>A) c.4330+92C>A (n.4330+92C>A) c.4321+92C>A (n.4321+92C>A) c.4312+92C>A (n.4312+92C>A) c.2650+92C>A (n.2650+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686221C= | CA2450718817 | COL4A5 | c.4315+92C= (n.4315+92C=) c.4297+92C= (n.4297+92C=) n.809+92C= n.718+92C= c.111+92C= c.4306+92C= (n.4306+92C=) c.3991+92C= (n.3991+92C=) c.1888+92C= (n.1888+92C=) c.4330+92C= (n.4330+92C=) c.4321+92C= (n.4321+92C=) c.4312+92C= (n.4312+92C=) c.2650+92C= (n.2650+92C=) | |
| X | g.108686224C>A | CA2694414753 | COL4A5 | c.4315+95C>A (n.4315+95C>A) c.4297+95C>A (n.4297+95C>A) n.809+95C>A n.718+95C>A c.111+95C>A c.4306+95C>A (n.4306+95C>A) c.3991+95C>A (n.3991+95C>A) c.1888+95C>A (n.1888+95C>A) c.4330+95C>A (n.4330+95C>A) c.4321+95C>A (n.4321+95C>A) c.4312+95C>A (n.4312+95C>A) c.2650+95C>A (n.2650+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686225T>A | CA2579677141 | COL4A5 | c.4315+96T>A (n.4315+96T>A) c.4297+96T>A (n.4297+96T>A) n.809+96T>A n.718+96T>A c.111+96T>A c.4306+96T>A (n.4306+96T>A) c.3991+96T>A (n.3991+96T>A) c.1888+96T>A (n.1888+96T>A) c.4330+96T>A (n.4330+96T>A) c.4321+96T>A (n.4321+96T>A) c.4312+96T>A (n.4312+96T>A) c.2650+96T>A (n.2650+96T>A) | |
| X | g.108686227T>C | CA2450718819 | COL4A5 | c.4315+98T>C (n.4315+98T>C) c.4297+98T>C (n.4297+98T>C) n.809+98T>C n.718+98T>C c.111+98T>C c.4306+98T>C (n.4306+98T>C) c.3991+98T>C (n.3991+98T>C) c.1888+98T>C (n.1888+98T>C) c.4330+98T>C (n.4330+98T>C) c.4321+98T>C (n.4321+98T>C) c.4312+98T>C (n.4312+98T>C) c.2650+98T>C (n.2650+98T>C) | dbSNP |
| X | g.108686227T= | CA2450718818 | COL4A5 | c.4315+98T= (n.4315+98T=) c.4297+98T= (n.4297+98T=) n.809+98T= n.718+98T= c.111+98T= c.4306+98T= (n.4306+98T=) c.3991+98T= (n.3991+98T=) c.1888+98T= (n.1888+98T=) c.4330+98T= (n.4330+98T=) c.4321+98T= (n.4321+98T=) c.4312+98T= (n.4312+98T=) c.2650+98T= (n.2650+98T=) | |
| X | g.108686229G>T | CA2694414754 | COL4A5 | c.4315+100G>T (n.4315+100G>T) c.4297+100G>T (n.4297+100G>T) n.809+100G>T n.718+100G>T c.111+100G>T c.4306+100G>T (n.4306+100G>T) c.3991+100G>T (n.3991+100G>T) c.1888+100G>T (n.1888+100G>T) c.4330+100G>T (n.4330+100G>T) c.4321+100G>T (n.4321+100G>T) c.4312+100G>T (n.4312+100G>T) c.2650+100G>T (n.2650+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686230A>G | CA2694414755 | COL4A5 | c.4315+101A>G (n.4315+101A>G) c.4297+101A>G (n.4297+101A>G) n.809+101A>G n.718+101A>G c.111+101A>G c.4306+101A>G (n.4306+101A>G) c.3991+101A>G (n.3991+101A>G) c.1888+101A>G (n.1888+101A>G) c.4330+101A>G (n.4330+101A>G) c.4321+101A>G (n.4321+101A>G) c.4312+101A>G (n.4312+101A>G) c.2650+101A>G (n.2650+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686231T>C | CA2694414756 | COL4A5 | c.4315+102T>C (n.4315+102T>C) c.4297+102T>C (n.4297+102T>C) n.809+102T>C n.718+102T>C c.111+102T>C c.4306+102T>C (n.4306+102T>C) c.3991+102T>C (n.3991+102T>C) c.1888+102T>C (n.1888+102T>C) c.4330+102T>C (n.4330+102T>C) c.4321+102T>C (n.4321+102T>C) c.4312+102T>C (n.4312+102T>C) c.2650+102T>C (n.2650+102T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686232G>T | CA2694414757 | COL4A5 | c.4315+103G>T (n.4315+103G>T) c.4297+103G>T (n.4297+103G>T) n.809+103G>T n.718+103G>T c.111+103G>T c.4306+103G>T (n.4306+103G>T) c.3991+103G>T (n.3991+103G>T) c.1888+103G>T (n.1888+103G>T) c.4330+103G>T (n.4330+103G>T) c.4321+103G>T (n.4321+103G>T) c.4312+103G>T (n.4312+103G>T) c.2650+103G>T (n.2650+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686233T>G | CA2694414758 | COL4A5 | c.4315+104T>G (n.4315+104T>G) c.4297+104T>G (n.4297+104T>G) n.809+104T>G n.718+104T>G c.111+104T>G c.4306+104T>G (n.4306+104T>G) c.3991+104T>G (n.3991+104T>G) c.1888+104T>G (n.1888+104T>G) c.4330+104T>G (n.4330+104T>G) c.4321+104T>G (n.4321+104T>G) c.4312+104T>G (n.4312+104T>G) c.2650+104T>G (n.2650+104T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686234T>A | CA2694414759 | COL4A5 | c.4315+105T>A (n.4315+105T>A) c.4297+105T>A (n.4297+105T>A) n.809+105T>A n.718+105T>A c.111+105T>A c.4306+105T>A (n.4306+105T>A) c.3991+105T>A (n.3991+105T>A) c.1888+105T>A (n.1888+105T>A) c.4330+105T>A (n.4330+105T>A) c.4321+105T>A (n.4321+105T>A) c.4312+105T>A (n.4312+105T>A) c.2650+105T>A (n.2650+105T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686235A= | CA2450718820 | COL4A5 | c.4315+106A= (n.4315+106A=) c.4297+106A= (n.4297+106A=) n.809+106A= n.718+106A= c.111+106A= c.4306+106A= (n.4306+106A=) c.3991+106A= (n.3991+106A=) c.1888+106A= (n.1888+106A=) c.4330+106A= (n.4330+106A=) c.4321+106A= (n.4321+106A=) c.4312+106A= (n.4312+106A=) c.2650+106A= (n.2650+106A=) | |
| X | g.108686235A>G | CA2450718821 | COL4A5 | c.4315+106A>G (n.4315+106A>G) c.4297+106A>G (n.4297+106A>G) n.809+106A>G n.718+106A>G c.111+106A>G c.4306+106A>G (n.4306+106A>G) c.3991+106A>G (n.3991+106A>G) c.1888+106A>G (n.1888+106A>G) c.4330+106A>G (n.4330+106A>G) c.4321+106A>G (n.4321+106A>G) c.4312+106A>G (n.4312+106A>G) c.2650+106A>G (n.2650+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686236G>A | CA2694414760 | COL4A5 | c.4315+107G>A (n.4315+107G>A) c.4297+107G>A (n.4297+107G>A) n.809+107G>A n.718+107G>A c.111+107G>A c.4306+107G>A (n.4306+107G>A) c.3991+107G>A (n.3991+107G>A) c.1888+107G>A (n.1888+107G>A) c.4330+107G>A (n.4330+107G>A) c.4321+107G>A (n.4321+107G>A) c.4312+107G>A (n.4312+107G>A) c.2650+107G>A (n.2650+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686236G>T | CA2694414761 | COL4A5 | c.4315+107G>T (n.4315+107G>T) c.4297+107G>T (n.4297+107G>T) n.809+107G>T n.718+107G>T c.111+107G>T c.4306+107G>T (n.4306+107G>T) c.3991+107G>T (n.3991+107G>T) c.1888+107G>T (n.1888+107G>T) c.4330+107G>T (n.4330+107G>T) c.4321+107G>T (n.4321+107G>T) c.4312+107G>T (n.4312+107G>T) c.2650+107G>T (n.2650+107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686238A= | CA2450718822 | COL4A5 | c.4315+109A= (n.4315+109A=) c.4297+109A= (n.4297+109A=) n.809+109A= n.718+109A= c.111+109A= c.4306+109A= (n.4306+109A=) c.3991+109A= (n.3991+109A=) c.1888+109A= (n.1888+109A=) c.4330+109A= (n.4330+109A=) c.4321+109A= (n.4321+109A=) c.4312+109A= (n.4312+109A=) c.2650+109A= (n.2650+109A=) | |
| X | g.108686238A>G | CA869824362 | COL4A5 | c.4315+109A>G (n.4315+109A>G) c.4297+109A>G (n.4297+109A>G) n.809+109A>G n.718+109A>G c.111+109A>G c.4306+109A>G (n.4306+109A>G) c.3991+109A>G (n.3991+109A>G) c.1888+109A>G (n.1888+109A>G) c.4330+109A>G (n.4330+109A>G) c.4321+109A>G (n.4321+109A>G) c.4312+109A>G (n.4312+109A>G) c.2650+109A>G (n.2650+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686239T>A | CA2694414762 | COL4A5 | c.4315+110T>A (n.4315+110T>A) c.4297+110T>A (n.4297+110T>A) n.809+110T>A n.718+110T>A c.111+110T>A c.4306+110T>A (n.4306+110T>A) c.3991+110T>A (n.3991+110T>A) c.1888+110T>A (n.1888+110T>A) c.4330+110T>A (n.4330+110T>A) c.4321+110T>A (n.4321+110T>A) c.4312+110T>A (n.4312+110T>A) c.2650+110T>A (n.2650+110T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686239T>G | CA2694414763 | COL4A5 | c.4315+110T>G (n.4315+110T>G) c.4297+110T>G (n.4297+110T>G) n.809+110T>G n.718+110T>G c.111+110T>G c.4306+110T>G (n.4306+110T>G) c.3991+110T>G (n.3991+110T>G) c.1888+110T>G (n.1888+110T>G) c.4330+110T>G (n.4330+110T>G) c.4321+110T>G (n.4321+110T>G) c.4312+110T>G (n.4312+110T>G) c.2650+110T>G (n.2650+110T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686241G>A | CA869824370 | COL4A5 | c.4315+112G>A (n.4315+112G>A) c.4297+112G>A (n.4297+112G>A) n.809+112G>A n.718+112G>A c.111+112G>A c.4306+112G>A (n.4306+112G>A) c.3991+112G>A (n.3991+112G>A) c.1888+112G>A (n.1888+112G>A) c.4330+112G>A (n.4330+112G>A) c.4321+112G>A (n.4321+112G>A) c.4312+112G>A (n.4312+112G>A) c.2650+112G>A (n.2650+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686241G>C | CA869824369 | COL4A5 | c.4315+112G>C (n.4315+112G>C) c.4297+112G>C (n.4297+112G>C) n.809+112G>C n.718+112G>C c.111+112G>C c.4306+112G>C (n.4306+112G>C) c.3991+112G>C (n.3991+112G>C) c.1888+112G>C (n.1888+112G>C) c.4330+112G>C (n.4330+112G>C) c.4321+112G>C (n.4321+112G>C) c.4312+112G>C (n.4312+112G>C) c.2650+112G>C (n.2650+112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686241G= | CA2450718823 | COL4A5 | c.4315+112G= (n.4315+112G=) c.4297+112G= (n.4297+112G=) n.809+112G= n.718+112G= c.111+112G= c.4306+112G= (n.4306+112G=) c.3991+112G= (n.3991+112G=) c.1888+112G= (n.1888+112G=) c.4330+112G= (n.4330+112G=) c.4321+112G= (n.4321+112G=) c.4312+112G= (n.4312+112G=) c.2650+112G= (n.2650+112G=) | |
| X | g.108686241G>T | CA2694414764 | COL4A5 | c.4315+112G>T (n.4315+112G>T) c.4297+112G>T (n.4297+112G>T) n.809+112G>T n.718+112G>T c.111+112G>T c.4306+112G>T (n.4306+112G>T) c.3991+112G>T (n.3991+112G>T) c.1888+112G>T (n.1888+112G>T) c.4330+112G>T (n.4330+112G>T) c.4321+112G>T (n.4321+112G>T) c.4312+112G>T (n.4312+112G>T) c.2650+112G>T (n.2650+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686242C>G | CA2694414765 | COL4A5 | c.4315+113C>G (n.4315+113C>G) c.4297+113C>G (n.4297+113C>G) n.809+113C>G n.718+113C>G c.111+113C>G c.4306+113C>G (n.4306+113C>G) c.3991+113C>G (n.3991+113C>G) c.1888+113C>G (n.1888+113C>G) c.4330+113C>G (n.4330+113C>G) c.4321+113C>G (n.4321+113C>G) c.4312+113C>G (n.4312+113C>G) c.2650+113C>G (n.2650+113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686243T>C | CA2694414766 | COL4A5 | c.4315+114T>C (n.4315+114T>C) c.4297+114T>C (n.4297+114T>C) n.809+114T>C n.718+114T>C c.111+114T>C c.4306+114T>C (n.4306+114T>C) c.3991+114T>C (n.3991+114T>C) c.1888+114T>C (n.1888+114T>C) c.4330+114T>C (n.4330+114T>C) c.4321+114T>C (n.4321+114T>C) c.4312+114T>C (n.4312+114T>C) c.2650+114T>C (n.2650+114T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686244G>A | CA2506040843 | COL4A5 | c.4315+115G>A (n.4315+115G>A) c.4297+115G>A (n.4297+115G>A) n.809+115G>A n.718+115G>A c.111+115G>A c.4306+115G>A (n.4306+115G>A) c.3991+115G>A (n.3991+115G>A) c.1888+115G>A (n.1888+115G>A) c.4330+115G>A (n.4330+115G>A) c.4321+115G>A (n.4321+115G>A) c.4312+115G>A (n.4312+115G>A) c.2650+115G>A (n.2650+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686244G= | CA2450718824 | COL4A5 | c.4315+115G= (n.4315+115G=) c.4297+115G= (n.4297+115G=) n.809+115G= n.718+115G= c.111+115G= c.4306+115G= (n.4306+115G=) c.3991+115G= (n.3991+115G=) c.1888+115G= (n.1888+115G=) c.4330+115G= (n.4330+115G=) c.4321+115G= (n.4321+115G=) c.4312+115G= (n.4312+115G=) c.2650+115G= (n.2650+115G=) | |
| X | g.108686244G>T | CA2450718825 | COL4A5 | c.4315+115G>T (n.4315+115G>T) c.4297+115G>T (n.4297+115G>T) n.809+115G>T n.718+115G>T c.111+115G>T c.4306+115G>T (n.4306+115G>T) c.3991+115G>T (n.3991+115G>T) c.1888+115G>T (n.1888+115G>T) c.4330+115G>T (n.4330+115G>T) c.4321+115G>T (n.4321+115G>T) c.4312+115G>T (n.4312+115G>T) c.2650+115G>T (n.2650+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686246C>A | CA2694414767 | COL4A5 | c.4315+117C>A (n.4315+117C>A) c.4297+117C>A (n.4297+117C>A) n.809+117C>A n.718+117C>A c.111+117C>A c.4306+117C>A (n.4306+117C>A) c.3991+117C>A (n.3991+117C>A) c.1888+117C>A (n.1888+117C>A) c.4330+117C>A (n.4330+117C>A) c.4321+117C>A (n.4321+117C>A) c.4312+117C>A (n.4312+117C>A) c.2650+117C>A (n.2650+117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686246C= | CA2450718826 | COL4A5 | c.4315+117C= (n.4315+117C=) c.4297+117C= (n.4297+117C=) n.809+117C= n.718+117C= c.111+117C= c.4306+117C= (n.4306+117C=) c.3991+117C= (n.3991+117C=) c.1888+117C= (n.1888+117C=) c.4330+117C= (n.4330+117C=) c.4321+117C= (n.4321+117C=) c.4312+117C= (n.4312+117C=) c.2650+117C= (n.2650+117C=) | |
| X | g.108686246C>G | CA334058439 | COL4A5 | c.4315+117C>G (n.4315+117C>G) c.4297+117C>G (n.4297+117C>G) n.809+117C>G n.718+117C>G c.111+117C>G c.4306+117C>G (n.4306+117C>G) c.3991+117C>G (n.3991+117C>G) c.1888+117C>G (n.1888+117C>G) c.4330+117C>G (n.4330+117C>G) c.4321+117C>G (n.4321+117C>G) c.4312+117C>G (n.4312+117C>G) c.2650+117C>G (n.2650+117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686247T>A | CA2694414768 | COL4A5 | c.4315+118T>A (n.4315+118T>A) c.4297+118T>A (n.4297+118T>A) n.809+118T>A n.718+118T>A c.111+118T>A c.4306+118T>A (n.4306+118T>A) c.3991+118T>A (n.3991+118T>A) c.1888+118T>A (n.1888+118T>A) c.4330+118T>A (n.4330+118T>A) c.4321+118T>A (n.4321+118T>A) c.4312+118T>A (n.4312+118T>A) c.2650+118T>A (n.2650+118T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686248G>A | CA643637132 | COL4A5 | c.4315+119G>A (n.4315+119G>A) c.4297+119G>A (n.4297+119G>A) n.809+119G>A n.718+119G>A c.111+119G>A c.4306+119G>A (n.4306+119G>A) c.3991+119G>A (n.3991+119G>A) c.1888+119G>A (n.1888+119G>A) c.4330+119G>A (n.4330+119G>A) c.4321+119G>A (n.4321+119G>A) c.4312+119G>A (n.4312+119G>A) c.2650+119G>A (n.2650+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686248G= | CA2450718827 | COL4A5 | c.4315+119G= (n.4315+119G=) c.4297+119G= (n.4297+119G=) n.809+119G= n.718+119G= c.111+119G= c.4306+119G= (n.4306+119G=) c.3991+119G= (n.3991+119G=) c.1888+119G= (n.1888+119G=) c.4330+119G= (n.4330+119G=) c.4321+119G= (n.4321+119G=) c.4312+119G= (n.4312+119G=) c.2650+119G= (n.2650+119G=) | |
| X | g.108686249G>A | CA2694414769 | COL4A5 | c.4315+120G>A (n.4315+120G>A) c.4297+120G>A (n.4297+120G>A) n.809+120G>A n.718+120G>A c.111+120G>A c.4306+120G>A (n.4306+120G>A) c.3991+120G>A (n.3991+120G>A) c.1888+120G>A (n.1888+120G>A) c.4330+120G>A (n.4330+120G>A) c.4321+120G>A (n.4321+120G>A) c.4312+120G>A (n.4312+120G>A) c.2650+120G>A (n.2650+120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686250T>C | CA869824378 | COL4A5 | c.4315+121T>C (n.4315+121T>C) c.4297+121T>C (n.4297+121T>C) n.809+121T>C n.718+121T>C c.111+121T>C c.4306+121T>C (n.4306+121T>C) c.3991+121T>C (n.3991+121T>C) c.1888+121T>C (n.1888+121T>C) c.4330+121T>C (n.4330+121T>C) c.4321+121T>C (n.4321+121T>C) c.4312+121T>C (n.4312+121T>C) c.2650+121T>C (n.2650+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686250T>G | CA2694414770 | COL4A5 | c.4315+121T>G (n.4315+121T>G) c.4297+121T>G (n.4297+121T>G) n.809+121T>G n.718+121T>G c.111+121T>G c.4306+121T>G (n.4306+121T>G) c.3991+121T>G (n.3991+121T>G) c.1888+121T>G (n.1888+121T>G) c.4330+121T>G (n.4330+121T>G) c.4321+121T>G (n.4321+121T>G) c.4312+121T>G (n.4312+121T>G) c.2650+121T>G (n.2650+121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686250T= | CA2450718828 | COL4A5 | c.4315+121T= (n.4315+121T=) c.4297+121T= (n.4297+121T=) n.809+121T= n.718+121T= c.111+121T= c.4306+121T= (n.4306+121T=) c.3991+121T= (n.3991+121T=) c.1888+121T= (n.1888+121T=) c.4330+121T= (n.4330+121T=) c.4321+121T= (n.4321+121T=) c.4312+121T= (n.4312+121T=) c.2650+121T= (n.2650+121T=) | |
| X | g.108686251G>A | CA2504115622 | COL4A5 | c.4315+122G>A (n.4315+122G>A) c.4297+122G>A (n.4297+122G>A) n.809+122G>A n.718+122G>A c.111+122G>A c.4306+122G>A (n.4306+122G>A) c.3991+122G>A (n.3991+122G>A) c.1888+122G>A (n.1888+122G>A) c.4330+122G>A (n.4330+122G>A) c.4321+122G>A (n.4321+122G>A) c.4312+122G>A (n.4312+122G>A) c.2650+122G>A (n.2650+122G>A) |