| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108686122_108686130dup | CA2694414718 | COL4A5 | c.4308_4315+1dup c.4290_4297+1dup n.802_809+1dup n.711_718+1dup c.104_111+1dup c.4299_4306+1dup c.3984_3991+1dup c.1881_1888+1dup c.4323_4330+1dup c.4314_4321+1dup c.4305_4312+1dup c.2643_2650+1dup | gnomAD v4 |
| X | g.108686121G>A | CA413853810 | COL4A5 | c.4307G>A (p.Gly1436Glu) c.4289G>A (p.Gly1430Glu) n.801G>A n.710G>A c.103G>A c.4298G>A (p.Gly1433Glu) c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.4322G>A (p.Gly1441Glu) c.4313G>A (p.Gly1438Glu) c.4304G>A (p.Gly1435Glu) c.2642G>A (p.Gly881Glu) | |
| X | g.108686121G>C | CA413853812 | COL4A5 | c.4307G>C (p.Gly1436Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) n.801G>C n.710G>C c.103G>C c.4298G>C (p.Gly1433Ala) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108686121G>T | CA413853814 | COL4A5 | c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.4289G>T (p.Gly1430Val) n.801G>T n.710G>T c.103G>T c.4298G>T (p.Gly1433Val) c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108686122A>C | CA517924211 | COL4A5 | c.4308A>C (p.Gly1436=) c.4290A>C (p.Gly1430=) n.802A>C n.711A>C c.104A>C c.4299A>C (p.Gly1433=) c.3984A>C (p.Gly1328=) c.1881A>C (p.Gly627=) c.4323A>C (p.Gly1441=) c.4314A>C (p.Gly1438=) c.4305A>C (p.Gly1435=) c.2643A>C (p.Gly881=) | |
| X | g.108686122A>G | CA517924212 | COL4A5 | c.4308A>G (p.Gly1436=) c.4290A>G (p.Gly1430=) n.802A>G n.711A>G c.104A>G c.4299A>G (p.Gly1433=) c.3984A>G (p.Gly1328=) c.1881A>G (p.Gly627=) c.4323A>G (p.Gly1441=) c.4314A>G (p.Gly1438=) c.4305A>G (p.Gly1435=) c.2643A>G (p.Gly881=) | |
| X | g.108686122A>T | CA517924214 | COL4A5 | c.4308A>T (p.Gly1436=) c.4290A>T (p.Gly1430=) n.802A>T n.711A>T c.104A>T c.4299A>T (p.Gly1433=) c.3984A>T (p.Gly1328=) c.1881A>T (p.Gly627=) c.4323A>T (p.Gly1441=) c.4314A>T (p.Gly1438=) c.4305A>T (p.Gly1435=) c.2643A>T (p.Gly881=) | |
| X | g.108686123C>A | CA413853819 | COL4A5 | c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.4291C>A (p.Gln1431Lys) n.803C>A n.712C>A c.105C>A c.4300C>A (p.Gln1434Lys) c.3985C>A (p.Gln1329Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.4306C>A (p.Gln1436Lys) c.2644C>A (p.Gln882Lys) | |
| X | g.108686123C= | CA2450718788 | COL4A5 | c.4309C= (p.Gln1437=) c.4291C= (p.Gln1431=) n.803C= n.712C= c.105C= c.4300C= (p.Gln1434=) c.3985C= (p.Gln1329=) c.1882C= (p.Gln628=) c.4324C= (p.Gln1442=) c.4315C= (p.Gln1439=) c.4306C= (p.Gln1436=) c.2644C= (p.Gln882=) | |
| X | g.108686123C>G | CA10489335 | COL4A5 | c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.4291C>G (p.Gln1431Glu) n.803C>G n.712C>G c.105C>G c.4300C>G (p.Gln1434Glu) c.3985C>G (p.Gln1329Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.4306C>G (p.Gln1436Glu) c.2644C>G (p.Gln882Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686123C>T | CA413853818 | COL4A5 | c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.4291C>T (p.Gln1431Ter) n.803C>T n.712C>T c.105C>T c.4300C>T (p.Gln1434Ter) c.3985C>T (p.Gln1329Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.4306C>T (p.Gln1436Ter) c.2644C>T (p.Gln882Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686124A>C | CA413853822 | COL4A5 | c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4292A>C (p.Gln1431Pro) n.804A>C n.713A>C c.106A>C c.4301A>C (p.Gln1434Pro) c.3986A>C (p.Gln1329Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.4307A>C (p.Gln1436Pro) c.2645A>C (p.Gln882Pro) | |
| X | g.108686124A>G | CA413853824 | COL4A5 | c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.4292A>G (p.Gln1431Arg) n.804A>G n.713A>G c.106A>G c.4301A>G (p.Gln1434Arg) c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.4307A>G (p.Gln1436Arg) c.2645A>G (p.Gln882Arg) | |
| X | g.108686124A>T | CA413853825 | COL4A5 | c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.4292A>T (p.Gln1431Leu) n.804A>T n.713A>T c.106A>T c.4301A>T (p.Gln1434Leu) c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.4307A>T (p.Gln1436Leu) c.2645A>T (p.Gln882Leu) | |
| X | g.108686125G>A | CA517924218 | COL4A5 | c.4311G>A (p.Gln1437=) c.4293G>A (p.Gln1431=) n.805G>A n.714G>A c.107G>A c.4302G>A (p.Gln1434=) c.3987G>A (p.Gln1329=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.4326G>A (p.Gln1442=) c.4317G>A (p.Gln1439=) c.4308G>A (p.Gln1436=) c.2646G>A (p.Gln882=) | gnomAD v4 |
| X | g.108686125G>C | CA413853828 | COL4A5 | c.4311G>C (p.Gln1437His) c.4293G>C (p.Gln1431His) n.805G>C n.714G>C c.107G>C c.4302G>C (p.Gln1434His) c.3987G>C (p.Gln1329His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.4326G>C (p.Gln1442His) c.4317G>C (p.Gln1439His) c.4308G>C (p.Gln1436His) c.2646G>C (p.Gln882His) | |
| X | g.108686125G>T | CA413853830 | COL4A5 | c.4311G>T (p.Gln1437His) c.4293G>T (p.Gln1431His) n.805G>T n.714G>T c.107G>T c.4302G>T (p.Gln1434His) c.3987G>T (p.Gln1329His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.4326G>T (p.Gln1442His) c.4317G>T (p.Gln1439His) c.4308G>T (p.Gln1436His) c.2646G>T (p.Gln882His) | |
| X | g.108686126C>A | CA413853831 | COL4A5 | c.4312C>A (p.Pro1438Thr) c.4294C>A (p.Pro1432Thr) n.806C>A n.715C>A c.108C>A c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.4318C>A (p.Pro1440Thr) c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.2647C>A (p.Pro883Thr) | |
| X | g.108686126C>G | CA413853832 | COL4A5 | c.4312C>G (p.Pro1438Ala) c.4294C>G (p.Pro1432Ala) n.806C>G n.715C>G c.108C>G c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.4318C>G (p.Pro1440Ala) c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.2647C>G (p.Pro883Ala) | |
| X | g.108686126C>T | CA413853834 | COL4A5 | c.4312C>T (p.Pro1438Ser) c.4294C>T (p.Pro1432Ser) n.806C>T n.715C>T c.108C>T c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.4318C>T (p.Pro1440Ser) c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.2647C>T (p.Pro883Ser) | |
| X | g.108686127del | CA2580100159 | COL4A5 | c.4313del (p.Pro1438GlnfsTer?) c.4295del (p.Pro1432GlnfsTer?) n.807del n.716del c.109del c.4304del (p.Pro1435GlnfsTer?) c.3989del (p.Pro1330GlnfsTer?) c.1886del (p.Pro629GlnfsTer?) c.4328del (p.Pro1443GlnfsTer?) c.4319del (p.Pro1440GlnfsTer?) c.4310del (p.Pro1437GlnfsTer?) c.2648del (p.Pro883GlnfsTer?) | ClinVar |
| X | g.108686127C>A | CA413853836 | COL4A5 | c.4313C>A (p.Pro1438Gln) c.4295C>A (p.Pro1432Gln) n.807C>A n.716C>A c.109C>A c.4304C>A (p.Pro1435Gln) c.3989C>A (p.Pro1330Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.4328C>A (p.Pro1443Gln) c.4319C>A (p.Pro1440Gln) c.4310C>A (p.Pro1437Gln) c.2648C>A (p.Pro883Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108686127C>G | CA413853837 | COL4A5 | c.4313C>G (p.Pro1438Arg) c.4295C>G (p.Pro1432Arg) n.807C>G n.716C>G c.109C>G c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.4319C>G (p.Pro1440Arg) c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.2648C>G (p.Pro883Arg) | |
| X | g.108686127C>T | CA413853840 | COL4A5 | c.4313C>T (p.Pro1438Leu) c.4295C>T (p.Pro1432Leu) n.807C>T n.716C>T c.109C>T c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.4319C>T (p.Pro1440Leu) c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.2648C>T (p.Pro883Leu) | |
| X | g.108686128A>C | CA517924222 | COL4A5 | c.4314A>C (p.Pro1438=) c.4296A>C (p.Pro1432=) n.808A>C n.717A>C c.110A>C c.4305A>C (p.Pro1435=) c.3990A>C (p.Pro1330=) c.1887A>C (p.Pro629=) c.4329A>C (p.Pro1443=) c.4320A>C (p.Pro1440=) c.4311A>C (p.Pro1437=) c.2649A>C (p.Pro883=) | |
| X | g.108686128A>G | CA517924224 | COL4A5 | c.4314A>G (p.Pro1438=) c.4296A>G (p.Pro1432=) n.808A>G n.717A>G c.110A>G c.4305A>G (p.Pro1435=) c.3990A>G (p.Pro1330=) c.1887A>G (p.Pro629=) c.4329A>G (p.Pro1443=) c.4320A>G (p.Pro1440=) c.4311A>G (p.Pro1437=) c.2649A>G (p.Pro883=) | |
| X | g.108686128A>T | CA517924226 | COL4A5 | c.4314A>T (p.Pro1438=) c.4296A>T (p.Pro1432=) n.808A>T n.717A>T c.110A>T c.4305A>T (p.Pro1435=) c.3990A>T (p.Pro1330=) c.1887A>T (p.Pro629=) c.4329A>T (p.Pro1443=) c.4320A>T (p.Pro1440=) c.4311A>T (p.Pro1437=) c.2649A>T (p.Pro883=) | |
| X | g.108686129G>A | CA413853846 | COL4A5 | c.4315G>A (p.Gly1439Ser) c.4297G>A (p.Gly1433Ser) n.809G>A n.718G>A c.111G>A c.4306G>A (p.Gly1436Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.4330G>A (p.Gly1444Ser) c.4321G>A (p.Gly1441Ser) c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.2650G>A (p.Gly884Ser) | |
| X | g.108686129G>C | CA413853844 | COL4A5 | c.4315G>C (p.Gly1439Arg) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) n.809G>C n.718G>C c.111G>C c.4306G>C (p.Gly1436Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.4330G>C (p.Gly1444Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108686129G= | CA2450718789 | COL4A5 | c.4315G= (p.Gly1439=) c.4297G= (p.Gly1433=) n.809G= n.718G= c.111G= c.4306G= (p.Gly1436=) c.3991G= (p.Gly1331=) c.1888G= (p.Gly630=) c.4330G= (p.Gly1444=) c.4321G= (p.Gly1441=) c.4312G= (p.Gly1438=) c.2650G= (p.Gly884=) | |
| X | g.108686129G>T | CA413853842 | COL4A5 | c.4315G>T (p.Gly1439Cys) c.4297G>T (p.Gly1433Cys) n.809G>T n.718G>T c.111G>T c.4306G>T (p.Gly1436Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.4330G>T (p.Gly1444Cys) c.4321G>T (p.Gly1441Cys) c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.2650G>T (p.Gly884Cys) | |
| X | g.108686130G>A | CA259021 | COL4A5 | c.4315+1G>A (n.4315+1G>A) c.4297+1G>A (n.4297+1G>A) n.809+1G>A n.718+1G>A c.111+1G>A c.4306+1G>A (n.4306+1G>A) c.3991+1G>A (n.3991+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.4330+1G>A (n.4330+1G>A) c.4321+1G>A (n.4321+1G>A) c.4312+1G>A (n.4312+1G>A) c.2650+1G>A (n.2650+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686130G>C | CA413853849 | COL4A5 | c.4315+1G>C (n.4315+1G>C) c.4297+1G>C (n.4297+1G>C) n.809+1G>C n.718+1G>C c.111+1G>C c.4306+1G>C (n.4306+1G>C) c.3991+1G>C (n.3991+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.4330+1G>C (n.4330+1G>C) c.4321+1G>C (n.4321+1G>C) c.4312+1G>C (n.4312+1G>C) c.2650+1G>C (n.2650+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108686130G= | CA2450718790 | COL4A5 | c.4315+1G= (n.4315+1G=) c.4297+1G= (n.4297+1G=) n.809+1G= n.718+1G= c.111+1G= c.4306+1G= (n.4306+1G=) c.3991+1G= (n.3991+1G=) c.1888+1G= (n.1888+1G=) c.4330+1G= (n.4330+1G=) c.4321+1G= (n.4321+1G=) c.4312+1G= (n.4312+1G=) c.2650+1G= (n.2650+1G=) | |
| X | g.108686130G>T | CA413853851 | COL4A5 | c.4315+1G>T (n.4315+1G>T) c.4297+1G>T (n.4297+1G>T) n.809+1G>T n.718+1G>T c.111+1G>T c.4306+1G>T (n.4306+1G>T) c.3991+1G>T (n.3991+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.4330+1G>T (n.4330+1G>T) c.4321+1G>T (n.4321+1G>T) c.4312+1G>T (n.4312+1G>T) c.2650+1G>T (n.2650+1G>T) | |
| X | g.108686131T>A | CA413853853 | COL4A5 | c.4315+2T>A (n.4315+2T>A) c.4297+2T>A (n.4297+2T>A) n.809+2T>A n.718+2T>A c.111+2T>A c.4306+2T>A (n.4306+2T>A) c.3991+2T>A (n.3991+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.4330+2T>A (n.4330+2T>A) c.4321+2T>A (n.4321+2T>A) c.4312+2T>A (n.4312+2T>A) c.2650+2T>A (n.2650+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108686131T>C | CA413853855 | COL4A5 | c.4315+2T>C (n.4315+2T>C) c.4297+2T>C (n.4297+2T>C) n.809+2T>C n.718+2T>C c.111+2T>C c.4306+2T>C (n.4306+2T>C) c.3991+2T>C (n.3991+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.4330+2T>C (n.4330+2T>C) c.4321+2T>C (n.4321+2T>C) c.4312+2T>C (n.4312+2T>C) c.2650+2T>C (n.2650+2T>C) | |
| X | g.108686131T>G | CA413853858 | COL4A5 | c.4315+2T>G (n.4315+2T>G) c.4297+2T>G (n.4297+2T>G) n.809+2T>G n.718+2T>G c.111+2T>G c.4306+2T>G (n.4306+2T>G) c.3991+2T>G (n.3991+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.4330+2T>G (n.4330+2T>G) c.4321+2T>G (n.4321+2T>G) c.4312+2T>G (n.4312+2T>G) c.2650+2T>G (n.2650+2T>G) | |
| X | g.108686132A>G | CA2530250568 | COL4A5 | c.4315+3A>G (n.4315+3A>G) c.4297+3A>G (n.4297+3A>G) n.809+3A>G n.718+3A>G c.111+3A>G c.4306+3A>G (n.4306+3A>G) c.3991+3A>G (n.3991+3A>G) c.1888+3A>G (n.1888+3A>G) c.4330+3A>G (n.4330+3A>G) c.4321+3A>G (n.4321+3A>G) c.4312+3A>G (n.4312+3A>G) c.2650+3A>G (n.2650+3A>G) | |
| X | g.108686133A>G | CA2694414719 | COL4A5 | c.4315+4A>G (n.4315+4A>G) c.4297+4A>G (n.4297+4A>G) n.809+4A>G n.718+4A>G c.111+4A>G c.4306+4A>G (n.4306+4A>G) c.3991+4A>G (n.3991+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.4330+4A>G (n.4330+4A>G) c.4321+4A>G (n.4321+4A>G) c.4312+4A>G (n.4312+4A>G) c.2650+4A>G (n.2650+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686136C>A | CA2694414720 | COL4A5 | c.4315+7C>A (n.4315+7C>A) c.4297+7C>A (n.4297+7C>A) n.809+7C>A n.718+7C>A c.111+7C>A c.4306+7C>A (n.4306+7C>A) c.3991+7C>A (n.3991+7C>A) c.1888+7C>A (n.1888+7C>A) c.4330+7C>A (n.4330+7C>A) c.4321+7C>A (n.4321+7C>A) c.4312+7C>A (n.4312+7C>A) c.2650+7C>A (n.2650+7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686136C= | CA2450718791 | COL4A5 | c.4315+7C= (n.4315+7C=) c.4297+7C= (n.4297+7C=) n.809+7C= n.718+7C= c.111+7C= c.4306+7C= (n.4306+7C=) c.3991+7C= (n.3991+7C=) c.1888+7C= (n.1888+7C=) c.4330+7C= (n.4330+7C=) c.4321+7C= (n.4321+7C=) c.4312+7C= (n.4312+7C=) c.2650+7C= (n.2650+7C=) | |
| X | g.108686136C>T | CA643637128 | COL4A5 | c.4315+7C>T (n.4315+7C>T) c.4297+7C>T (n.4297+7C>T) n.809+7C>T n.718+7C>T c.111+7C>T c.4306+7C>T (n.4306+7C>T) c.3991+7C>T (n.3991+7C>T) c.1888+7C>T (n.1888+7C>T) c.4330+7C>T (n.4330+7C>T) c.4321+7C>T (n.4321+7C>T) c.4312+7C>T (n.4312+7C>T) c.2650+7C>T (n.2650+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686137A= | CA2450718792 | COL4A5 | c.4315+8A= (n.4315+8A=) c.4297+8A= (n.4297+8A=) n.809+8A= n.718+8A= c.111+8A= c.4306+8A= (n.4306+8A=) c.3991+8A= (n.3991+8A=) c.1888+8A= (n.1888+8A=) c.4330+8A= (n.4330+8A=) c.4321+8A= (n.4321+8A=) c.4312+8A= (n.4312+8A=) c.2650+8A= (n.2650+8A=) | |
| X | g.108686137A>C | CA643637129 | COL4A5 | c.4315+8A>C (n.4315+8A>C) c.4297+8A>C (n.4297+8A>C) n.809+8A>C n.718+8A>C c.111+8A>C c.4306+8A>C (n.4306+8A>C) c.3991+8A>C (n.3991+8A>C) c.1888+8A>C (n.1888+8A>C) c.4330+8A>C (n.4330+8A>C) c.4321+8A>C (n.4321+8A>C) c.4312+8A>C (n.4312+8A>C) c.2650+8A>C (n.2650+8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686138A= | CA2450718793 | COL4A5 | c.4315+9A= (n.4315+9A=) c.4297+9A= (n.4297+9A=) n.809+9A= n.718+9A= c.111+9A= c.4306+9A= (n.4306+9A=) c.3991+9A= (n.3991+9A=) c.1888+9A= (n.1888+9A=) c.4330+9A= (n.4330+9A=) c.4321+9A= (n.4321+9A=) c.4312+9A= (n.4312+9A=) c.2650+9A= (n.2650+9A=) | |
| X | g.108686138A>T | CA10489336 | COL4A5 | c.4315+9A>T (n.4315+9A>T) c.4297+9A>T (n.4297+9A>T) n.809+9A>T n.718+9A>T c.111+9A>T c.4306+9A>T (n.4306+9A>T) c.3991+9A>T (n.3991+9A>T) c.1888+9A>T (n.1888+9A>T) c.4330+9A>T (n.4330+9A>T) c.4321+9A>T (n.4321+9A>T) c.4312+9A>T (n.4312+9A>T) c.2650+9A>T (n.2650+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686141A>T | CA2579677126 | COL4A5 | c.4315+12A>T (n.4315+12A>T) c.4297+12A>T (n.4297+12A>T) n.809+12A>T n.718+12A>T c.111+12A>T c.4306+12A>T (n.4306+12A>T) c.3991+12A>T (n.3991+12A>T) c.1888+12A>T (n.1888+12A>T) c.4330+12A>T (n.4330+12A>T) c.4321+12A>T (n.4321+12A>T) c.4312+12A>T (n.4312+12A>T) c.2650+12A>T (n.2650+12A>T) | |
| X | g.108686144A= | CA2450718794 | COL4A5 | c.4315+15A= (n.4315+15A=) c.4297+15A= (n.4297+15A=) n.809+15A= n.718+15A= c.111+15A= c.4306+15A= (n.4306+15A=) c.3991+15A= (n.3991+15A=) c.1888+15A= (n.1888+15A=) c.4330+15A= (n.4330+15A=) c.4321+15A= (n.4321+15A=) c.4312+15A= (n.4312+15A=) c.2650+15A= (n.2650+15A=) | |
| X | g.108686144A>G | CA1136194915 | COL4A5 | c.4315+15A>G (n.4315+15A>G) c.4297+15A>G (n.4297+15A>G) n.809+15A>G n.718+15A>G c.111+15A>G c.4306+15A>G (n.4306+15A>G) c.3991+15A>G (n.3991+15A>G) c.1888+15A>G (n.1888+15A>G) c.4330+15A>G (n.4330+15A>G) c.4321+15A>G (n.4321+15A>G) c.4312+15A>G (n.4312+15A>G) c.2650+15A>G (n.2650+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686145C>A | CA2694414721 | COL4A5 | c.4315+16C>A (n.4315+16C>A) c.4297+16C>A (n.4297+16C>A) n.809+16C>A n.718+16C>A c.111+16C>A c.4306+16C>A (n.4306+16C>A) c.3991+16C>A (n.3991+16C>A) c.1888+16C>A (n.1888+16C>A) c.4330+16C>A (n.4330+16C>A) c.4321+16C>A (n.4321+16C>A) c.4312+16C>A (n.4312+16C>A) c.2650+16C>A (n.2650+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686148G>A | CA2694414722 | COL4A5 | c.4315+19G>A (n.4315+19G>A) c.4297+19G>A (n.4297+19G>A) n.809+19G>A n.718+19G>A c.111+19G>A c.4306+19G>A (n.4306+19G>A) c.3991+19G>A (n.3991+19G>A) c.1888+19G>A (n.1888+19G>A) c.4330+19G>A (n.4330+19G>A) c.4321+19G>A (n.4321+19G>A) c.4312+19G>A (n.4312+19G>A) c.2650+19G>A (n.2650+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686148G= | CA2450718795 | COL4A5 | c.4315+19G= (n.4315+19G=) c.4297+19G= (n.4297+19G=) n.809+19G= n.718+19G= c.111+19G= c.4306+19G= (n.4306+19G=) c.3991+19G= (n.3991+19G=) c.1888+19G= (n.1888+19G=) c.4330+19G= (n.4330+19G=) c.4321+19G= (n.4321+19G=) c.4312+19G= (n.4312+19G=) c.2650+19G= (n.2650+19G=) | |
| X | g.108686148G>T | CA643637130 | COL4A5 | c.4315+19G>T (n.4315+19G>T) c.4297+19G>T (n.4297+19G>T) n.809+19G>T n.718+19G>T c.111+19G>T c.4306+19G>T (n.4306+19G>T) c.3991+19G>T (n.3991+19G>T) c.1888+19G>T (n.1888+19G>T) c.4330+19G>T (n.4330+19G>T) c.4321+19G>T (n.4321+19G>T) c.4312+19G>T (n.4312+19G>T) c.2650+19G>T (n.2650+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686149C>A | CA334058404 | COL4A5 | c.4315+20C>A (n.4315+20C>A) c.4297+20C>A (n.4297+20C>A) n.809+20C>A n.718+20C>A c.111+20C>A c.4306+20C>A (n.4306+20C>A) c.3991+20C>A (n.3991+20C>A) c.1888+20C>A (n.1888+20C>A) c.4330+20C>A (n.4330+20C>A) c.4321+20C>A (n.4321+20C>A) c.4312+20C>A (n.4312+20C>A) c.2650+20C>A (n.2650+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686149C= | CA2450718796 | COL4A5 | c.4315+20C= (n.4315+20C=) c.4297+20C= (n.4297+20C=) n.809+20C= n.718+20C= c.111+20C= c.4306+20C= (n.4306+20C=) c.3991+20C= (n.3991+20C=) c.1888+20C= (n.1888+20C=) c.4330+20C= (n.4330+20C=) c.4321+20C= (n.4321+20C=) c.4312+20C= (n.4312+20C=) c.2650+20C= (n.2650+20C=) | |
| X | g.108686149C>T | CA2694414723 | COL4A5 | c.4315+20C>T (n.4315+20C>T) c.4297+20C>T (n.4297+20C>T) n.809+20C>T n.718+20C>T c.111+20C>T c.4306+20C>T (n.4306+20C>T) c.3991+20C>T (n.3991+20C>T) c.1888+20C>T (n.1888+20C>T) c.4330+20C>T (n.4330+20C>T) c.4321+20C>T (n.4321+20C>T) c.4312+20C>T (n.4312+20C>T) c.2650+20C>T (n.2650+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686150T>A | CA10489338 | COL4A5 | c.4315+21T>A (n.4315+21T>A) c.4297+21T>A (n.4297+21T>A) n.809+21T>A n.718+21T>A c.111+21T>A c.4306+21T>A (n.4306+21T>A) c.3991+21T>A (n.3991+21T>A) c.1888+21T>A (n.1888+21T>A) c.4330+21T>A (n.4330+21T>A) c.4321+21T>A (n.4321+21T>A) c.4312+21T>A (n.4312+21T>A) c.2650+21T>A (n.2650+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686150T>C | CA10489337 | COL4A5 | c.4315+21T>C (n.4315+21T>C) c.4297+21T>C (n.4297+21T>C) n.809+21T>C n.718+21T>C c.111+21T>C c.4306+21T>C (n.4306+21T>C) c.3991+21T>C (n.3991+21T>C) c.1888+21T>C (n.1888+21T>C) c.4330+21T>C (n.4330+21T>C) c.4321+21T>C (n.4321+21T>C) c.4312+21T>C (n.4312+21T>C) c.2650+21T>C (n.2650+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686150T= | CA2450718797 | COL4A5 | c.4315+21T= (n.4315+21T=) c.4297+21T= (n.4297+21T=) n.809+21T= n.718+21T= c.111+21T= c.4306+21T= (n.4306+21T=) c.3991+21T= (n.3991+21T=) c.1888+21T= (n.1888+21T=) c.4330+21T= (n.4330+21T=) c.4321+21T= (n.4321+21T=) c.4312+21T= (n.4312+21T=) c.2650+21T= (n.2650+21T=) | |
| X | g.108686151G>A | CA658427168 | COL4A5 | c.4315+22G>A (n.4315+22G>A) c.4297+22G>A (n.4297+22G>A) n.809+22G>A n.718+22G>A c.111+22G>A c.4306+22G>A (n.4306+22G>A) c.3991+22G>A (n.3991+22G>A) c.1888+22G>A (n.1888+22G>A) c.4330+22G>A (n.4330+22G>A) c.4321+22G>A (n.4321+22G>A) c.4312+22G>A (n.4312+22G>A) c.2650+22G>A (n.2650+22G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108686152T>C | CA2694414724 | COL4A5 | c.4315+23T>C (n.4315+23T>C) c.4297+23T>C (n.4297+23T>C) n.809+23T>C n.718+23T>C c.111+23T>C c.4306+23T>C (n.4306+23T>C) c.3991+23T>C (n.3991+23T>C) c.1888+23T>C (n.1888+23T>C) c.4330+23T>C (n.4330+23T>C) c.4321+23T>C (n.4321+23T>C) c.4312+23T>C (n.4312+23T>C) c.2650+23T>C (n.2650+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686155G>A | CA2694414725 | COL4A5 | c.4315+26G>A (n.4315+26G>A) c.4297+26G>A (n.4297+26G>A) n.809+26G>A n.718+26G>A c.111+26G>A c.4306+26G>A (n.4306+26G>A) c.3991+26G>A (n.3991+26G>A) c.1888+26G>A (n.1888+26G>A) c.4330+26G>A (n.4330+26G>A) c.4321+26G>A (n.4321+26G>A) c.4312+26G>A (n.4312+26G>A) c.2650+26G>A (n.2650+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686157G>A | CA2579677127 | COL4A5 | c.4315+28G>A (n.4315+28G>A) c.4297+28G>A (n.4297+28G>A) n.809+28G>A n.718+28G>A c.111+28G>A c.4306+28G>A (n.4306+28G>A) c.3991+28G>A (n.3991+28G>A) c.1888+28G>A (n.1888+28G>A) c.4330+28G>A (n.4330+28G>A) c.4321+28G>A (n.4321+28G>A) c.4312+28G>A (n.4312+28G>A) c.2650+28G>A (n.2650+28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686158G>A | CA2694414726 | COL4A5 | c.4315+29G>A (n.4315+29G>A) c.4297+29G>A (n.4297+29G>A) n.809+29G>A n.718+29G>A c.111+29G>A c.4306+29G>A (n.4306+29G>A) c.3991+29G>A (n.3991+29G>A) c.1888+29G>A (n.1888+29G>A) c.4330+29G>A (n.4330+29G>A) c.4321+29G>A (n.4321+29G>A) c.4312+29G>A (n.4312+29G>A) c.2650+29G>A (n.2650+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686159A>G | CA2579677128 | COL4A5 | c.4315+30A>G (n.4315+30A>G) c.4297+30A>G (n.4297+30A>G) n.809+30A>G n.718+30A>G c.111+30A>G c.4306+30A>G (n.4306+30A>G) c.3991+30A>G (n.3991+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) c.4330+30A>G (n.4330+30A>G) c.4321+30A>G (n.4321+30A>G) c.4312+30A>G (n.4312+30A>G) c.2650+30A>G (n.2650+30A>G) | |
| X | g.108686162_108686164delinsGAA | CA2450718798 | COL4A5 | c.4315+33_4315+35delinsGAA (n.4315+33_4315+35delinsGAA) c.4297+33_4297+35delinsGAA (n.4297+33_4297+35delinsGAA) n.809+33_809+35delinsGAA n.718+33_718+35delinsGAA c.111+33_111+35delinsGAA c.4306+33_4306+35delinsGAA (n.4306+33_4306+35delinsGAA) c.3991+33_3991+35delinsGAA (n.3991+33_3991+35delinsGAA) c.1888+33_1888+35delinsGAA (n.1888+33_1888+35delinsGAA) c.4330+33_4330+35delinsGAA (n.4330+33_4330+35delinsGAA) c.4321+33_4321+35delinsGAA (n.4321+33_4321+35delinsGAA) c.4312+33_4312+35delinsGAA (n.4312+33_4312+35delinsGAA) c.2650+33_2650+35delinsGAA (n.2650+33_2650+35delinsGAA) | |
| X | g.108686164_108686165del | CA643637131 | COL4A5 | c.4315+35_4315+36del (n.4315+35_4315+36del) c.4297+35_4297+36del (n.4297+35_4297+36del) n.809+35_809+36del n.718+35_718+36del c.111+35_111+36del c.4306+35_4306+36del (n.4306+35_4306+36del) c.3991+35_3991+36del (n.3991+35_3991+36del) c.1888+35_1888+36del (n.1888+35_1888+36del) c.4330+35_4330+36del (n.4330+35_4330+36del) c.4321+35_4321+36del (n.4321+35_4321+36del) c.4312+35_4312+36del (n.4312+35_4312+36del) c.2650+35_2650+36del (n.2650+35_2650+36del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108686165A= | CA2450718799 | COL4A5 | c.4315+36A= (n.4315+36A=) c.4297+36A= (n.4297+36A=) n.809+36A= n.718+36A= c.111+36A= c.4306+36A= (n.4306+36A=) c.3991+36A= (n.3991+36A=) c.1888+36A= (n.1888+36A=) c.4330+36A= (n.4330+36A=) c.4321+36A= (n.4321+36A=) c.4312+36A= (n.4312+36A=) c.2650+36A= (n.2650+36A=) | |
| X | g.108686165A>C | CA2694414727 | COL4A5 | c.4315+36A>C (n.4315+36A>C) c.4297+36A>C (n.4297+36A>C) n.809+36A>C n.718+36A>C c.111+36A>C c.4306+36A>C (n.4306+36A>C) c.3991+36A>C (n.3991+36A>C) c.1888+36A>C (n.1888+36A>C) c.4330+36A>C (n.4330+36A>C) c.4321+36A>C (n.4321+36A>C) c.4312+36A>C (n.4312+36A>C) c.2650+36A>C (n.2650+36A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686165A>G | CA334058407 | COL4A5 | c.4315+36A>G (n.4315+36A>G) c.4297+36A>G (n.4297+36A>G) n.809+36A>G n.718+36A>G c.111+36A>G c.4306+36A>G (n.4306+36A>G) c.3991+36A>G (n.3991+36A>G) c.1888+36A>G (n.1888+36A>G) c.4330+36A>G (n.4330+36A>G) c.4321+36A>G (n.4321+36A>G) c.4312+36A>G (n.4312+36A>G) c.2650+36A>G (n.2650+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686165A>T | CA2694414728 | COL4A5 | c.4315+36A>T (n.4315+36A>T) c.4297+36A>T (n.4297+36A>T) n.809+36A>T n.718+36A>T c.111+36A>T c.4306+36A>T (n.4306+36A>T) c.3991+36A>T (n.3991+36A>T) c.1888+36A>T (n.1888+36A>T) c.4330+36A>T (n.4330+36A>T) c.4321+36A>T (n.4321+36A>T) c.4312+36A>T (n.4312+36A>T) c.2650+36A>T (n.2650+36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686166G>A | CA869824346 | COL4A5 | c.4315+37G>A (n.4315+37G>A) c.4297+37G>A (n.4297+37G>A) n.809+37G>A n.718+37G>A c.111+37G>A c.4306+37G>A (n.4306+37G>A) c.3991+37G>A (n.3991+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.4330+37G>A (n.4330+37G>A) c.4321+37G>A (n.4321+37G>A) c.4312+37G>A (n.4312+37G>A) c.2650+37G>A (n.2650+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686166G= | CA2450718800 | COL4A5 | c.4315+37G= (n.4315+37G=) c.4297+37G= (n.4297+37G=) n.809+37G= n.718+37G= c.111+37G= c.4306+37G= (n.4306+37G=) c.3991+37G= (n.3991+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.4330+37G= (n.4330+37G=) c.4321+37G= (n.4321+37G=) c.4312+37G= (n.4312+37G=) c.2650+37G= (n.2650+37G=) | |
| X | g.108686168C>A | CA2694414729 | COL4A5 | c.4315+39C>A (n.4315+39C>A) c.4297+39C>A (n.4297+39C>A) n.809+39C>A n.718+39C>A c.111+39C>A c.4306+39C>A (n.4306+39C>A) c.3991+39C>A (n.3991+39C>A) c.1888+39C>A (n.1888+39C>A) c.4330+39C>A (n.4330+39C>A) c.4321+39C>A (n.4321+39C>A) c.4312+39C>A (n.4312+39C>A) c.2650+39C>A (n.2650+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686168C>G | CA2579677129 | COL4A5 | c.4315+39C>G (n.4315+39C>G) c.4297+39C>G (n.4297+39C>G) n.809+39C>G n.718+39C>G c.111+39C>G c.4306+39C>G (n.4306+39C>G) c.3991+39C>G (n.3991+39C>G) c.1888+39C>G (n.1888+39C>G) c.4330+39C>G (n.4330+39C>G) c.4321+39C>G (n.4321+39C>G) c.4312+39C>G (n.4312+39C>G) c.2650+39C>G (n.2650+39C>G) | |
| X | g.108686169T>A | CA2579677130 | COL4A5 | c.4315+40T>A (n.4315+40T>A) c.4297+40T>A (n.4297+40T>A) n.809+40T>A n.718+40T>A c.111+40T>A c.4306+40T>A (n.4306+40T>A) c.3991+40T>A (n.3991+40T>A) c.1888+40T>A (n.1888+40T>A) c.4330+40T>A (n.4330+40T>A) c.4321+40T>A (n.4321+40T>A) c.4312+40T>A (n.4312+40T>A) c.2650+40T>A (n.2650+40T>A) | |
| X | g.108686170T>C | CA2694414730 | COL4A5 | c.4315+41T>C (n.4315+41T>C) c.4297+41T>C (n.4297+41T>C) n.809+41T>C n.718+41T>C c.111+41T>C c.4306+41T>C (n.4306+41T>C) c.3991+41T>C (n.3991+41T>C) c.1888+41T>C (n.1888+41T>C) c.4330+41T>C (n.4330+41T>C) c.4321+41T>C (n.4321+41T>C) c.4312+41T>C (n.4312+41T>C) c.2650+41T>C (n.2650+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686171T>C | CA10489339 | COL4A5 | c.4315+42T>C (n.4315+42T>C) c.4297+42T>C (n.4297+42T>C) n.809+42T>C n.718+42T>C c.111+42T>C c.4306+42T>C (n.4306+42T>C) c.3991+42T>C (n.3991+42T>C) c.1888+42T>C (n.1888+42T>C) c.4330+42T>C (n.4330+42T>C) c.4321+42T>C (n.4321+42T>C) c.4312+42T>C (n.4312+42T>C) c.2650+42T>C (n.2650+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686171T= | CA2450718801 | COL4A5 | c.4315+42T= (n.4315+42T=) c.4297+42T= (n.4297+42T=) n.809+42T= n.718+42T= c.111+42T= c.4306+42T= (n.4306+42T=) c.3991+42T= (n.3991+42T=) c.1888+42T= (n.1888+42T=) c.4330+42T= (n.4330+42T=) c.4321+42T= (n.4321+42T=) c.4312+42T= (n.4312+42T=) c.2650+42T= (n.2650+42T=) | |
| X | g.108686172G>C | CA2450718803 | COL4A5 | c.4315+43G>C (n.4315+43G>C) c.4297+43G>C (n.4297+43G>C) n.809+43G>C n.718+43G>C c.111+43G>C c.4306+43G>C (n.4306+43G>C) c.3991+43G>C (n.3991+43G>C) c.1888+43G>C (n.1888+43G>C) c.4330+43G>C (n.4330+43G>C) c.4321+43G>C (n.4321+43G>C) c.4312+43G>C (n.4312+43G>C) c.2650+43G>C (n.2650+43G>C) | dbSNP |
| X | g.108686172G= | CA2450718802 | COL4A5 | c.4315+43G= (n.4315+43G=) c.4297+43G= (n.4297+43G=) n.809+43G= n.718+43G= c.111+43G= c.4306+43G= (n.4306+43G=) c.3991+43G= (n.3991+43G=) c.1888+43G= (n.1888+43G=) c.4330+43G= (n.4330+43G=) c.4321+43G= (n.4321+43G=) c.4312+43G= (n.4312+43G=) c.2650+43G= (n.2650+43G=) | |
| X | g.108686173A>G | CA2579677131 | COL4A5 | c.4315+44A>G (n.4315+44A>G) c.4297+44A>G (n.4297+44A>G) n.809+44A>G n.718+44A>G c.111+44A>G c.4306+44A>G (n.4306+44A>G) c.3991+44A>G (n.3991+44A>G) c.1888+44A>G (n.1888+44A>G) c.4330+44A>G (n.4330+44A>G) c.4321+44A>G (n.4321+44A>G) c.4312+44A>G (n.4312+44A>G) c.2650+44A>G (n.2650+44A>G) | |
| X | g.108686176C>A | CA2694414731 | COL4A5 | c.4315+47C>A (n.4315+47C>A) c.4297+47C>A (n.4297+47C>A) n.809+47C>A n.718+47C>A c.111+47C>A c.4306+47C>A (n.4306+47C>A) c.3991+47C>A (n.3991+47C>A) c.1888+47C>A (n.1888+47C>A) c.4330+47C>A (n.4330+47C>A) c.4321+47C>A (n.4321+47C>A) c.4312+47C>A (n.4312+47C>A) c.2650+47C>A (n.2650+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686178G>A | CA2579677132 | COL4A5 | c.4315+49G>A (n.4315+49G>A) c.4297+49G>A (n.4297+49G>A) n.809+49G>A n.718+49G>A c.111+49G>A c.4306+49G>A (n.4306+49G>A) c.3991+49G>A (n.3991+49G>A) c.1888+49G>A (n.1888+49G>A) c.4330+49G>A (n.4330+49G>A) c.4321+49G>A (n.4321+49G>A) c.4312+49G>A (n.4312+49G>A) c.2650+49G>A (n.2650+49G>A) | |
| X | g.108686179A= | CA2450718804 | COL4A5 | c.4315+50A= (n.4315+50A=) c.4297+50A= (n.4297+50A=) n.809+50A= n.718+50A= c.111+50A= c.4306+50A= (n.4306+50A=) c.3991+50A= (n.3991+50A=) c.1888+50A= (n.1888+50A=) c.4330+50A= (n.4330+50A=) c.4321+50A= (n.4321+50A=) c.4312+50A= (n.4312+50A=) c.2650+50A= (n.2650+50A=) | |
| X | g.108686179A>G | CA2450718805 | COL4A5 | c.4315+50A>G (n.4315+50A>G) c.4297+50A>G (n.4297+50A>G) n.809+50A>G n.718+50A>G c.111+50A>G c.4306+50A>G (n.4306+50A>G) c.3991+50A>G (n.3991+50A>G) c.1888+50A>G (n.1888+50A>G) c.4330+50A>G (n.4330+50A>G) c.4321+50A>G (n.4321+50A>G) c.4312+50A>G (n.4312+50A>G) c.2650+50A>G (n.2650+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686180G>A | CA2503752600 | COL4A5 | c.4315+51G>A (n.4315+51G>A) c.4297+51G>A (n.4297+51G>A) n.809+51G>A n.718+51G>A c.111+51G>A c.4306+51G>A (n.4306+51G>A) c.3991+51G>A (n.3991+51G>A) c.1888+51G>A (n.1888+51G>A) c.4330+51G>A (n.4330+51G>A) c.4321+51G>A (n.4321+51G>A) c.4312+51G>A (n.4312+51G>A) c.2650+51G>A (n.2650+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686181A>G | CA2694414732 | COL4A5 | c.4315+52A>G (n.4315+52A>G) c.4297+52A>G (n.4297+52A>G) n.809+52A>G n.718+52A>G c.111+52A>G c.4306+52A>G (n.4306+52A>G) c.3991+52A>G (n.3991+52A>G) c.1888+52A>G (n.1888+52A>G) c.4330+52A>G (n.4330+52A>G) c.4321+52A>G (n.4321+52A>G) c.4312+52A>G (n.4312+52A>G) c.2650+52A>G (n.2650+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686182G>A | CA334058412 | COL4A5 | c.4315+53G>A (n.4315+53G>A) c.4297+53G>A (n.4297+53G>A) n.809+53G>A n.718+53G>A c.111+53G>A c.4306+53G>A (n.4306+53G>A) c.3991+53G>A (n.3991+53G>A) c.1888+53G>A (n.1888+53G>A) c.4330+53G>A (n.4330+53G>A) c.4321+53G>A (n.4321+53G>A) c.4312+53G>A (n.4312+53G>A) c.2650+53G>A (n.2650+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686182G= | CA2450718806 | COL4A5 | c.4315+53G= (n.4315+53G=) c.4297+53G= (n.4297+53G=) n.809+53G= n.718+53G= c.111+53G= c.4306+53G= (n.4306+53G=) c.3991+53G= (n.3991+53G=) c.1888+53G= (n.1888+53G=) c.4330+53G= (n.4330+53G=) c.4321+53G= (n.4321+53G=) c.4312+53G= (n.4312+53G=) c.2650+53G= (n.2650+53G=) | |
| X | g.108686184C>A | CA2694414733 | COL4A5 | c.4315+55C>A (n.4315+55C>A) c.4297+55C>A (n.4297+55C>A) n.809+55C>A n.718+55C>A c.111+55C>A c.4306+55C>A (n.4306+55C>A) c.3991+55C>A (n.3991+55C>A) c.1888+55C>A (n.1888+55C>A) c.4330+55C>A (n.4330+55C>A) c.4321+55C>A (n.4321+55C>A) c.4312+55C>A (n.4312+55C>A) c.2650+55C>A (n.2650+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686184C= | CA2450718807 | COL4A5 | c.4315+55C= (n.4315+55C=) c.4297+55C= (n.4297+55C=) n.809+55C= n.718+55C= c.111+55C= c.4306+55C= (n.4306+55C=) c.3991+55C= (n.3991+55C=) c.1888+55C= (n.1888+55C=) c.4330+55C= (n.4330+55C=) c.4321+55C= (n.4321+55C=) c.4312+55C= (n.4312+55C=) c.2650+55C= (n.2650+55C=) | |
| X | g.108686184C>G | CA334058418 | COL4A5 | c.4315+55C>G (n.4315+55C>G) c.4297+55C>G (n.4297+55C>G) n.809+55C>G n.718+55C>G c.111+55C>G c.4306+55C>G (n.4306+55C>G) c.3991+55C>G (n.3991+55C>G) c.1888+55C>G (n.1888+55C>G) c.4330+55C>G (n.4330+55C>G) c.4321+55C>G (n.4321+55C>G) c.4312+55C>G (n.4312+55C>G) c.2650+55C>G (n.2650+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686185C>A | CA2694414734 | COL4A5 | c.4315+56C>A (n.4315+56C>A) c.4297+56C>A (n.4297+56C>A) n.809+56C>A n.718+56C>A c.111+56C>A c.4306+56C>A (n.4306+56C>A) c.3991+56C>A (n.3991+56C>A) c.1888+56C>A (n.1888+56C>A) c.4330+56C>A (n.4330+56C>A) c.4321+56C>A (n.4321+56C>A) c.4312+56C>A (n.4312+56C>A) c.2650+56C>A (n.2650+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686185C>T | CA2599755078 | COL4A5 | c.4315+56C>T (n.4315+56C>T) c.4297+56C>T (n.4297+56C>T) n.809+56C>T n.718+56C>T c.111+56C>T c.4306+56C>T (n.4306+56C>T) c.3991+56C>T (n.3991+56C>T) c.1888+56C>T (n.1888+56C>T) c.4330+56C>T (n.4330+56C>T) c.4321+56C>T (n.4321+56C>T) c.4312+56C>T (n.4312+56C>T) c.2650+56C>T (n.2650+56C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686186T>C | CA869824349 | COL4A5 | c.4315+57T>C (n.4315+57T>C) c.4297+57T>C (n.4297+57T>C) n.809+57T>C n.718+57T>C c.111+57T>C c.4306+57T>C (n.4306+57T>C) c.3991+57T>C (n.3991+57T>C) c.1888+57T>C (n.1888+57T>C) c.4330+57T>C (n.4330+57T>C) c.4321+57T>C (n.4321+57T>C) c.4312+57T>C (n.4312+57T>C) c.2650+57T>C (n.2650+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686186T= | CA2450718808 | COL4A5 | c.4315+57T= (n.4315+57T=) c.4297+57T= (n.4297+57T=) n.809+57T= n.718+57T= c.111+57T= c.4306+57T= (n.4306+57T=) c.3991+57T= (n.3991+57T=) c.1888+57T= (n.1888+57T=) c.4330+57T= (n.4330+57T=) c.4321+57T= (n.4321+57T=) c.4312+57T= (n.4312+57T=) c.2650+57T= (n.2650+57T=) | |
| X | g.108686188T>A | CA2450718810 | COL4A5 | c.4315+59T>A (n.4315+59T>A) c.4297+59T>A (n.4297+59T>A) n.809+59T>A n.718+59T>A c.111+59T>A c.4306+59T>A (n.4306+59T>A) c.3991+59T>A (n.3991+59T>A) c.1888+59T>A (n.1888+59T>A) c.4330+59T>A (n.4330+59T>A) c.4321+59T>A (n.4321+59T>A) c.4312+59T>A (n.4312+59T>A) c.2650+59T>A (n.2650+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686188T= | CA2450718809 | COL4A5 | c.4315+59T= (n.4315+59T=) c.4297+59T= (n.4297+59T=) n.809+59T= n.718+59T= c.111+59T= c.4306+59T= (n.4306+59T=) c.3991+59T= (n.3991+59T=) c.1888+59T= (n.1888+59T=) c.4330+59T= (n.4330+59T=) c.4321+59T= (n.4321+59T=) c.4312+59T= (n.4312+59T=) c.2650+59T= (n.2650+59T=) | |
| X | g.108686190G>A | CA334058426 | COL4A5 | c.4315+61G>A (n.4315+61G>A) c.4297+61G>A (n.4297+61G>A) n.809+61G>A n.718+61G>A c.111+61G>A c.4306+61G>A (n.4306+61G>A) c.3991+61G>A (n.3991+61G>A) c.1888+61G>A (n.1888+61G>A) c.4330+61G>A (n.4330+61G>A) c.4321+61G>A (n.4321+61G>A) c.4312+61G>A (n.4312+61G>A) c.2650+61G>A (n.2650+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686190G= | CA2450718811 | COL4A5 | c.4315+61G= (n.4315+61G=) c.4297+61G= (n.4297+61G=) n.809+61G= n.718+61G= c.111+61G= c.4306+61G= (n.4306+61G=) c.3991+61G= (n.3991+61G=) c.1888+61G= (n.1888+61G=) c.4330+61G= (n.4330+61G=) c.4321+61G= (n.4321+61G=) c.4312+61G= (n.4312+61G=) c.2650+61G= (n.2650+61G=) | |
| X | g.108686190G>T | CA2450718812 | COL4A5 | c.4315+61G>T (n.4315+61G>T) c.4297+61G>T (n.4297+61G>T) n.809+61G>T n.718+61G>T c.111+61G>T c.4306+61G>T (n.4306+61G>T) c.3991+61G>T (n.3991+61G>T) c.1888+61G>T (n.1888+61G>T) c.4330+61G>T (n.4330+61G>T) c.4321+61G>T (n.4321+61G>T) c.4312+61G>T (n.4312+61G>T) c.2650+61G>T (n.2650+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686191A>G | CA2694414735 | COL4A5 | c.4315+62A>G (n.4315+62A>G) c.4297+62A>G (n.4297+62A>G) n.809+62A>G n.718+62A>G c.111+62A>G c.4306+62A>G (n.4306+62A>G) c.3991+62A>G (n.3991+62A>G) c.1888+62A>G (n.1888+62A>G) c.4330+62A>G (n.4330+62A>G) c.4321+62A>G (n.4321+62A>G) c.4312+62A>G (n.4312+62A>G) c.2650+62A>G (n.2650+62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686192C>A | CA2694414736 | COL4A5 | c.4315+63C>A (n.4315+63C>A) c.4297+63C>A (n.4297+63C>A) n.809+63C>A n.718+63C>A c.111+63C>A c.4306+63C>A (n.4306+63C>A) c.3991+63C>A (n.3991+63C>A) c.1888+63C>A (n.1888+63C>A) c.4330+63C>A (n.4330+63C>A) c.4321+63C>A (n.4321+63C>A) c.4312+63C>A (n.4312+63C>A) c.2650+63C>A (n.2650+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686192C= | CA2450718813 | COL4A5 | c.4315+63C= (n.4315+63C=) c.4297+63C= (n.4297+63C=) n.809+63C= n.718+63C= c.111+63C= c.4306+63C= (n.4306+63C=) c.3991+63C= (n.3991+63C=) c.1888+63C= (n.1888+63C=) c.4330+63C= (n.4330+63C=) c.4321+63C= (n.4321+63C=) c.4312+63C= (n.4312+63C=) c.2650+63C= (n.2650+63C=) | |
| X | g.108686192C>T | CA334058435 | COL4A5 | c.4315+63C>T (n.4315+63C>T) c.4297+63C>T (n.4297+63C>T) n.809+63C>T n.718+63C>T c.111+63C>T c.4306+63C>T (n.4306+63C>T) c.3991+63C>T (n.3991+63C>T) c.1888+63C>T (n.1888+63C>T) c.4330+63C>T (n.4330+63C>T) c.4321+63C>T (n.4321+63C>T) c.4312+63C>T (n.4312+63C>T) c.2650+63C>T (n.2650+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686193A= | CA2450718814 | COL4A5 | c.4315+64A= (n.4315+64A=) c.4297+64A= (n.4297+64A=) n.809+64A= n.718+64A= c.111+64A= c.4306+64A= (n.4306+64A=) c.3991+64A= (n.3991+64A=) c.1888+64A= (n.1888+64A=) c.4330+64A= (n.4330+64A=) c.4321+64A= (n.4321+64A=) c.4312+64A= (n.4312+64A=) c.2650+64A= (n.2650+64A=) | |
| X | g.108686193A>G | CA2579677133 | COL4A5 | c.4315+64A>G (n.4315+64A>G) c.4297+64A>G (n.4297+64A>G) n.809+64A>G n.718+64A>G c.111+64A>G c.4306+64A>G (n.4306+64A>G) c.3991+64A>G (n.3991+64A>G) c.1888+64A>G (n.1888+64A>G) c.4330+64A>G (n.4330+64A>G) c.4321+64A>G (n.4321+64A>G) c.4312+64A>G (n.4312+64A>G) c.2650+64A>G (n.2650+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686193A>T | CA2450718815 | COL4A5 | c.4315+64A>T (n.4315+64A>T) c.4297+64A>T (n.4297+64A>T) n.809+64A>T n.718+64A>T c.111+64A>T c.4306+64A>T (n.4306+64A>T) c.3991+64A>T (n.3991+64A>T) c.1888+64A>T (n.1888+64A>T) c.4330+64A>T (n.4330+64A>T) c.4321+64A>T (n.4321+64A>T) c.4312+64A>T (n.4312+64A>T) c.2650+64A>T (n.2650+64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686194T>C | CA334058437 | COL4A5 | c.4315+65T>C (n.4315+65T>C) c.4297+65T>C (n.4297+65T>C) n.809+65T>C n.718+65T>C c.111+65T>C c.4306+65T>C (n.4306+65T>C) c.3991+65T>C (n.3991+65T>C) c.1888+65T>C (n.1888+65T>C) c.4330+65T>C (n.4330+65T>C) c.4321+65T>C (n.4321+65T>C) c.4312+65T>C (n.4312+65T>C) c.2650+65T>C (n.2650+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686194T= | CA2450718816 | COL4A5 | c.4315+65T= (n.4315+65T=) c.4297+65T= (n.4297+65T=) n.809+65T= n.718+65T= c.111+65T= c.4306+65T= (n.4306+65T=) c.3991+65T= (n.3991+65T=) c.1888+65T= (n.1888+65T=) c.4330+65T= (n.4330+65T=) c.4321+65T= (n.4321+65T=) c.4312+65T= (n.4312+65T=) c.2650+65T= (n.2650+65T=) | |
| X | g.108686195A>G | CA2694414737 | COL4A5 | c.4315+66A>G (n.4315+66A>G) c.4297+66A>G (n.4297+66A>G) n.809+66A>G n.718+66A>G c.111+66A>G c.4306+66A>G (n.4306+66A>G) c.3991+66A>G (n.3991+66A>G) c.1888+66A>G (n.1888+66A>G) c.4330+66A>G (n.4330+66A>G) c.4321+66A>G (n.4321+66A>G) c.4312+66A>G (n.4312+66A>G) c.2650+66A>G (n.2650+66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686196G>T | CA2579677134 | COL4A5 | c.4315+67G>T (n.4315+67G>T) c.4297+67G>T (n.4297+67G>T) n.809+67G>T n.718+67G>T c.111+67G>T c.4306+67G>T (n.4306+67G>T) c.3991+67G>T (n.3991+67G>T) c.1888+67G>T (n.1888+67G>T) c.4330+67G>T (n.4330+67G>T) c.4321+67G>T (n.4321+67G>T) c.4312+67G>T (n.4312+67G>T) c.2650+67G>T (n.2650+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686199C>A | CA2694414738 | COL4A5 | c.4315+70C>A (n.4315+70C>A) c.4297+70C>A (n.4297+70C>A) n.809+70C>A n.718+70C>A c.111+70C>A c.4306+70C>A (n.4306+70C>A) c.3991+70C>A (n.3991+70C>A) c.1888+70C>A (n.1888+70C>A) c.4330+70C>A (n.4330+70C>A) c.4321+70C>A (n.4321+70C>A) c.4312+70C>A (n.4312+70C>A) c.2650+70C>A (n.2650+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686199C>T | CA2822894337 | COL4A5 | c.4315+70C>T (n.4315+70C>T) c.4297+70C>T (n.4297+70C>T) n.809+70C>T n.718+70C>T c.111+70C>T c.4306+70C>T (n.4306+70C>T) c.3991+70C>T (n.3991+70C>T) c.1888+70C>T (n.1888+70C>T) c.4330+70C>T (n.4330+70C>T) c.4321+70C>T (n.4321+70C>T) c.4312+70C>T (n.4312+70C>T) c.2650+70C>T (n.2650+70C>T) | |
| X | g.108686201T>C | CA2694414739 | COL4A5 | c.4315+72T>C (n.4315+72T>C) c.4297+72T>C (n.4297+72T>C) n.809+72T>C n.718+72T>C c.111+72T>C c.4306+72T>C (n.4306+72T>C) c.3991+72T>C (n.3991+72T>C) c.1888+72T>C (n.1888+72T>C) c.4330+72T>C (n.4330+72T>C) c.4321+72T>C (n.4321+72T>C) c.4312+72T>C (n.4312+72T>C) c.2650+72T>C (n.2650+72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686201T>G | CA2694414740 | COL4A5 | c.4315+72T>G (n.4315+72T>G) c.4297+72T>G (n.4297+72T>G) n.809+72T>G n.718+72T>G c.111+72T>G c.4306+72T>G (n.4306+72T>G) c.3991+72T>G (n.3991+72T>G) c.1888+72T>G (n.1888+72T>G) c.4330+72T>G (n.4330+72T>G) c.4321+72T>G (n.4321+72T>G) c.4312+72T>G (n.4312+72T>G) c.2650+72T>G (n.2650+72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686202C>G | CA2694414741 | COL4A5 | c.4315+73C>G (n.4315+73C>G) c.4297+73C>G (n.4297+73C>G) n.809+73C>G n.718+73C>G c.111+73C>G c.4306+73C>G (n.4306+73C>G) c.3991+73C>G (n.3991+73C>G) c.1888+73C>G (n.1888+73C>G) c.4330+73C>G (n.4330+73C>G) c.4321+73C>G (n.4321+73C>G) c.4312+73C>G (n.4312+73C>G) c.2650+73C>G (n.2650+73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686202C>T | CA2579677135 | COL4A5 | c.4315+73C>T (n.4315+73C>T) c.4297+73C>T (n.4297+73C>T) n.809+73C>T n.718+73C>T c.111+73C>T c.4306+73C>T (n.4306+73C>T) c.3991+73C>T (n.3991+73C>T) c.1888+73C>T (n.1888+73C>T) c.4330+73C>T (n.4330+73C>T) c.4321+73C>T (n.4321+73C>T) c.4312+73C>T (n.4312+73C>T) c.2650+73C>T (n.2650+73C>T) | |
| X | g.108686203C>A | CA2579677136 | COL4A5 | c.4315+74C>A (n.4315+74C>A) c.4297+74C>A (n.4297+74C>A) n.809+74C>A n.718+74C>A c.111+74C>A c.4306+74C>A (n.4306+74C>A) c.3991+74C>A (n.3991+74C>A) c.1888+74C>A (n.1888+74C>A) c.4330+74C>A (n.4330+74C>A) c.4321+74C>A (n.4321+74C>A) c.4312+74C>A (n.4312+74C>A) c.2650+74C>A (n.2650+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686203C>T | CA2694414742 | COL4A5 | c.4315+74C>T (n.4315+74C>T) c.4297+74C>T (n.4297+74C>T) n.809+74C>T n.718+74C>T c.111+74C>T c.4306+74C>T (n.4306+74C>T) c.3991+74C>T (n.3991+74C>T) c.1888+74C>T (n.1888+74C>T) c.4330+74C>T (n.4330+74C>T) c.4321+74C>T (n.4321+74C>T) c.4312+74C>T (n.4312+74C>T) c.2650+74C>T (n.2650+74C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686204A>C | CA2579677137 | COL4A5 | c.4315+75A>C (n.4315+75A>C) c.4297+75A>C (n.4297+75A>C) n.809+75A>C n.718+75A>C c.111+75A>C c.4306+75A>C (n.4306+75A>C) c.3991+75A>C (n.3991+75A>C) c.1888+75A>C (n.1888+75A>C) c.4330+75A>C (n.4330+75A>C) c.4321+75A>C (n.4321+75A>C) c.4312+75A>C (n.4312+75A>C) c.2650+75A>C (n.2650+75A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686205C>A | CA2579677138 | COL4A5 | c.4315+76C>A (n.4315+76C>A) c.4297+76C>A (n.4297+76C>A) n.809+76C>A n.718+76C>A c.111+76C>A c.4306+76C>A (n.4306+76C>A) c.3991+76C>A (n.3991+76C>A) c.1888+76C>A (n.1888+76C>A) c.4330+76C>A (n.4330+76C>A) c.4321+76C>A (n.4321+76C>A) c.4312+76C>A (n.4312+76C>A) c.2650+76C>A (n.2650+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686205C>T | CA2694414743 | COL4A5 | c.4315+76C>T (n.4315+76C>T) c.4297+76C>T (n.4297+76C>T) n.809+76C>T n.718+76C>T c.111+76C>T c.4306+76C>T (n.4306+76C>T) c.3991+76C>T (n.3991+76C>T) c.1888+76C>T (n.1888+76C>T) c.4330+76C>T (n.4330+76C>T) c.4321+76C>T (n.4321+76C>T) c.4312+76C>T (n.4312+76C>T) c.2650+76C>T (n.2650+76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686206T>A | CA2694414744 | COL4A5 | c.4315+77T>A (n.4315+77T>A) c.4297+77T>A (n.4297+77T>A) n.809+77T>A n.718+77T>A c.111+77T>A c.4306+77T>A (n.4306+77T>A) c.3991+77T>A (n.3991+77T>A) c.1888+77T>A (n.1888+77T>A) c.4330+77T>A (n.4330+77T>A) c.4321+77T>A (n.4321+77T>A) c.4312+77T>A (n.4312+77T>A) c.2650+77T>A (n.2650+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686207T>A | CA2694414745 | COL4A5 | c.4315+78T>A (n.4315+78T>A) c.4297+78T>A (n.4297+78T>A) n.809+78T>A n.718+78T>A c.111+78T>A c.4306+78T>A (n.4306+78T>A) c.3991+78T>A (n.3991+78T>A) c.1888+78T>A (n.1888+78T>A) c.4330+78T>A (n.4330+78T>A) c.4321+78T>A (n.4321+78T>A) c.4312+78T>A (n.4312+78T>A) c.2650+78T>A (n.2650+78T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686207T>C | CA2694414746 | COL4A5 | c.4315+78T>C (n.4315+78T>C) c.4297+78T>C (n.4297+78T>C) n.809+78T>C n.718+78T>C c.111+78T>C c.4306+78T>C (n.4306+78T>C) c.3991+78T>C (n.3991+78T>C) c.1888+78T>C (n.1888+78T>C) c.4330+78T>C (n.4330+78T>C) c.4321+78T>C (n.4321+78T>C) c.4312+78T>C (n.4312+78T>C) c.2650+78T>C (n.2650+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686209G>T | CA2694414747 | COL4A5 | c.4315+80G>T (n.4315+80G>T) c.4297+80G>T (n.4297+80G>T) n.809+80G>T n.718+80G>T c.111+80G>T c.4306+80G>T (n.4306+80G>T) c.3991+80G>T (n.3991+80G>T) c.1888+80G>T (n.1888+80G>T) c.4330+80G>T (n.4330+80G>T) c.4321+80G>T (n.4321+80G>T) c.4312+80G>T (n.4312+80G>T) c.2650+80G>T (n.2650+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686211G>T | CA2694414748 | COL4A5 | c.4315+82G>T (n.4315+82G>T) c.4297+82G>T (n.4297+82G>T) n.809+82G>T n.718+82G>T c.111+82G>T c.4306+82G>T (n.4306+82G>T) c.3991+82G>T (n.3991+82G>T) c.1888+82G>T (n.1888+82G>T) c.4330+82G>T (n.4330+82G>T) c.4321+82G>T (n.4321+82G>T) c.4312+82G>T (n.4312+82G>T) c.2650+82G>T (n.2650+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686212C>A | CA2579677139 | COL4A5 | c.4315+83C>A (n.4315+83C>A) c.4297+83C>A (n.4297+83C>A) n.809+83C>A n.718+83C>A c.111+83C>A c.4306+83C>A (n.4306+83C>A) c.3991+83C>A (n.3991+83C>A) c.1888+83C>A (n.1888+83C>A) c.4330+83C>A (n.4330+83C>A) c.4321+83C>A (n.4321+83C>A) c.4312+83C>A (n.4312+83C>A) c.2650+83C>A (n.2650+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686212C>T | CA2694414749 | COL4A5 | c.4315+83C>T (n.4315+83C>T) c.4297+83C>T (n.4297+83C>T) n.809+83C>T n.718+83C>T c.111+83C>T c.4306+83C>T (n.4306+83C>T) c.3991+83C>T (n.3991+83C>T) c.1888+83C>T (n.1888+83C>T) c.4330+83C>T (n.4330+83C>T) c.4321+83C>T (n.4321+83C>T) c.4312+83C>T (n.4312+83C>T) c.2650+83C>T (n.2650+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686216G>T | CA2694414750 | COL4A5 | c.4315+87G>T (n.4315+87G>T) c.4297+87G>T (n.4297+87G>T) n.809+87G>T n.718+87G>T c.111+87G>T c.4306+87G>T (n.4306+87G>T) c.3991+87G>T (n.3991+87G>T) c.1888+87G>T (n.1888+87G>T) c.4330+87G>T (n.4330+87G>T) c.4321+87G>T (n.4321+87G>T) c.4312+87G>T (n.4312+87G>T) c.2650+87G>T (n.2650+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686219A>G | CA2694414751 | COL4A5 | c.4315+90A>G (n.4315+90A>G) c.4297+90A>G (n.4297+90A>G) n.809+90A>G n.718+90A>G c.111+90A>G c.4306+90A>G (n.4306+90A>G) c.3991+90A>G (n.3991+90A>G) c.1888+90A>G (n.1888+90A>G) c.4330+90A>G (n.4330+90A>G) c.4321+90A>G (n.4321+90A>G) c.4312+90A>G (n.4312+90A>G) c.2650+90A>G (n.2650+90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686220T>A | CA2579677140 | COL4A5 | c.4315+91T>A (n.4315+91T>A) c.4297+91T>A (n.4297+91T>A) n.809+91T>A n.718+91T>A c.111+91T>A c.4306+91T>A (n.4306+91T>A) c.3991+91T>A (n.3991+91T>A) c.1888+91T>A (n.1888+91T>A) c.4330+91T>A (n.4330+91T>A) c.4321+91T>A (n.4321+91T>A) c.4312+91T>A (n.4312+91T>A) c.2650+91T>A (n.2650+91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686223_108686225del | CA2694414752 | COL4A5 | c.4315+94_4315+96del (n.4315+94_4315+96del) c.4297+94_4297+96del (n.4297+94_4297+96del) n.809+94_809+96del n.718+94_718+96del c.111+94_111+96del c.4306+94_4306+96del (n.4306+94_4306+96del) c.3991+94_3991+96del (n.3991+94_3991+96del) c.1888+94_1888+96del (n.1888+94_1888+96del) c.4330+94_4330+96del (n.4330+94_4330+96del) c.4321+94_4321+96del (n.4321+94_4321+96del) c.4312+94_4312+96del (n.4312+94_4312+96del) c.2650+94_2650+96del (n.2650+94_2650+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686221C>A | CA869824357 | COL4A5 | c.4315+92C>A (n.4315+92C>A) c.4297+92C>A (n.4297+92C>A) n.809+92C>A n.718+92C>A c.111+92C>A c.4306+92C>A (n.4306+92C>A) c.3991+92C>A (n.3991+92C>A) c.1888+92C>A (n.1888+92C>A) c.4330+92C>A (n.4330+92C>A) c.4321+92C>A (n.4321+92C>A) c.4312+92C>A (n.4312+92C>A) c.2650+92C>A (n.2650+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686221C= | CA2450718817 | COL4A5 | c.4315+92C= (n.4315+92C=) c.4297+92C= (n.4297+92C=) n.809+92C= n.718+92C= c.111+92C= c.4306+92C= (n.4306+92C=) c.3991+92C= (n.3991+92C=) c.1888+92C= (n.1888+92C=) c.4330+92C= (n.4330+92C=) c.4321+92C= (n.4321+92C=) c.4312+92C= (n.4312+92C=) c.2650+92C= (n.2650+92C=) |