Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108686095G>ACA334058364COL4A5c.4281G>A (p.Gly1427=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4287G>T (p.Gly1429=)
c.4278G>T (p.Gly1426=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686097G>ACA413853719COL4A5c.4283G>A (p.Arg1428His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108686097G>CCA413853721COL4A5c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
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c.3959G>C (p.Arg1320Pro)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.4298G>C (p.Arg1433Pro)
c.4289G>C (p.Arg1430Pro)
c.4280G>C (p.Arg1427Pro)
c.2618G>C (p.Arg873Pro)
Xg.108686097G=CA2450718776COL4A5c.4283G= (p.Arg1428=)
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c.3959G>T (p.Arg1320Leu)
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c.4289G>T (p.Arg1430Leu)
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 gnomAD v4
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c.4281C>A (p.Arg1427=)
c.2619C>A (p.Arg873=)
Xg.108686098C>GCA517924164COL4A5c.4284C>G (p.Arg1428=)
c.4266C>G (p.Arg1422=)
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c.4290C>G (p.Arg1430=)
c.4281C>G (p.Arg1427=)
c.2619C>G (p.Arg873=)
Xg.108686098C>TCA517924162COL4A5c.4284C>T (p.Arg1428=)
c.4266C>T (p.Arg1422=)
n.778C>T
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c.80C>T
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c.4281C>T (p.Arg1427=)
c.2619C>T (p.Arg873=)
 ClinVar
Xg.108686099A>CCA413853725COL4A5c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
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c.4282A>C (p.Lys1428Gln)
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Xg.108686099A>GCA413853727COL4A5c.4285A>G (p.Lys1429Glu)
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Xg.108686099A>TCA413853728COL4A5c.4285A>T (p.Lys1429Ter)
c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
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c.4300A>T (p.Lys1434Ter)
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Xg.108686100_108686101dupCA2739290544COL4A5c.4286_4287dup (p.Gly1430LysfsTer?)
c.4268_4269dup (p.Gly1424LysfsTer?)
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c.4301_4302dup (p.Gly1435LysfsTer?)
c.4292_4293dup (p.Gly1432LysfsTer?)
c.4283_4284dup (p.Gly1429LysfsTer?)
c.2621_2622dup (p.Gly875LysfsTer?)
Xg.108686100A>CCA413853732COL4A5c.4286A>C (p.Lys1429Thr)
c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
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c.4301A>C (p.Lys1434Thr)
c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
c.4283A>C (p.Lys1428Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
Xg.108686100A>GCA413853733COL4A5c.4286A>G (p.Lys1429Arg)
c.4268A>G (p.Lys1423Arg)
n.780A>G
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c.82A>G
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c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
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c.4301A>G (p.Lys1434Arg)
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c.4283A>G (p.Lys1428Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
 gnomAD v4
Xg.108686100A>TCA413853730COL4A5c.4286A>T (p.Lys1429Ile)
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c.4283A>T (p.Lys1428Ile)
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Xg.108686101A=CA2450718777COL4A5c.4287A= (p.Lys1429=)
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c.2622A= (p.Lys874=)
Xg.108686101A>CCA413853735COL4A5c.4287A>C (p.Lys1429Asn)
c.4269A>C (p.Lys1423Asn)
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c.83A>C
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c.4293A>C (p.Lys1431Asn)
c.4284A>C (p.Lys1428Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
Xg.108686101A>GCA10489331COL4A5c.4287A>G (p.Lys1429=)
c.4269A>G (p.Lys1423=)
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c.3963A>G (p.Lys1321=)
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c.4302A>G (p.Lys1434=)
c.4293A>G (p.Lys1431=)
c.4284A>G (p.Lys1428=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686101A>TCA413853738COL4A5c.4287A>T (p.Lys1429Asn)
c.4269A>T (p.Lys1423Asn)
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c.83A>T
c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
c.3963A>T (p.Lys1321Asn)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.4302A>T (p.Lys1434Asn)
c.4293A>T (p.Lys1431Asn)
c.4284A>T (p.Lys1428Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
Xg.108686102G>ACA413853740COL4A5c.4288G>A (p.Gly1430Arg)
c.4270G>A (p.Gly1424Arg)
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c.2623G>A (p.Gly875Arg)
Xg.108686102G>CCA413853742COL4A5c.4288G>C (p.Gly1430Arg)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
n.782G>C
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c.84G>C
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
Xg.108686102G>TCA413853744COL4A5c.4288G>T (p.Gly1430Ter)
c.4270G>T (p.Gly1424Ter)
n.782G>T
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c.4279G>T (p.Gly1427Ter)
c.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.1861G>T (p.Gly621Ter)
c.4303G>T (p.Gly1435Ter)
c.4294G>T (p.Gly1432Ter)
c.4285G>T (p.Gly1429Ter)
c.2623G>T (p.Gly875Ter)
Xg.108686103G>ACA261093COL4A5c.4289G>A (p.Gly1430Glu)
c.4271G>A (p.Gly1424Glu)
n.783G>A
n.692G>A
c.85G>A
c.4280G>A (p.Gly1427Glu)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.4304G>A (p.Gly1435Glu)
c.4295G>A (p.Gly1432Glu)
c.4286G>A (p.Gly1429Glu)
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
 dbSNP
Xg.108686103G>CCA413853747COL4A5c.4289G>C (p.Gly1430Ala)
c.4271G>C (p.Gly1424Ala)
n.783G>C
n.692G>C
c.85G>C
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
Xg.108686103G=CA2450718778COL4A5c.4289G= (p.Gly1430=)
c.4271G= (p.Gly1424=)
n.783G=
n.692G=
c.85G=
c.4280G= (p.Gly1427=)
c.3965G= (p.Gly1322=)
c.1862G= (p.Gly621=)
c.4304G= (p.Gly1435=)
c.4295G= (p.Gly1432=)
c.4286G= (p.Gly1429=)
c.2624G= (p.Gly875=)
Xg.108686103G>TCA413853748COL4A5c.4289G>T (p.Gly1430Val)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
n.783G>T
n.692G>T
c.85G>T
c.4280G>T (p.Gly1427Val)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
Xg.108686104A>CCA517924174COL4A5c.4290A>C (p.Gly1430=)
c.4272A>C (p.Gly1424=)
n.784A>C
n.693A>C
c.86A>C
c.4281A>C (p.Gly1427=)
c.3966A>C (p.Gly1322=)
c.1863A>C (p.Gly621=)
c.4305A>C (p.Gly1435=)
c.4296A>C (p.Gly1432=)
c.4287A>C (p.Gly1429=)
c.2625A>C (p.Gly875=)
Xg.108686104A>GCA517924176COL4A5c.4290A>G (p.Gly1430=)
c.4272A>G (p.Gly1424=)
n.784A>G
n.693A>G
c.86A>G
c.4281A>G (p.Gly1427=)
c.3966A>G (p.Gly1322=)
c.1863A>G (p.Gly621=)
c.4305A>G (p.Gly1435=)
c.4296A>G (p.Gly1432=)
c.4287A>G (p.Gly1429=)
c.2625A>G (p.Gly875=)
Xg.108686104A>TCA517924175COL4A5c.4290A>T (p.Gly1430=)
c.4272A>T (p.Gly1424=)
n.784A>T
n.693A>T
c.86A>T
c.4281A>T (p.Gly1427=)
c.3966A>T (p.Gly1322=)
c.1863A>T (p.Gly621=)
c.4305A>T (p.Gly1435=)
c.4296A>T (p.Gly1432=)
c.4287A>T (p.Gly1429=)
c.2625A>T (p.Gly875=)
Xg.108686104_108686111delinsAGACCCAGCA2450718779COL4A5c.4290_4297delinsAGACCCAG (p.Gly1430=)
c.4272_4279delinsAGACCCAG (p.Gly1424=)
n.784_791delinsAGACCCAG
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c.86_93delinsAGACCCAG
c.4281_4288delinsAGACCCAG (p.Gly1427=)
c.3966_3973delinsAGACCCAG (p.Gly1322=)
c.1863_1870delinsAGACCCAG (p.Gly621=)
c.4305_4312delinsAGACCCAG (p.Gly1435=)
c.4296_4303delinsAGACCCAG (p.Gly1432=)
c.4287_4294delinsAGACCCAG (p.Gly1429=)
c.2625_2632delinsAGACCCAG (p.Gly875=)
Xg.108686105G>ACA413853751COL4A5c.4291G>A (p.Asp1431Asn)
c.4273G>A (p.Asp1425Asn)
n.785G>A
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c.87G>A
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c.4306G>A (p.Asp1436Asn)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.4288G>A (p.Asp1430Asn)
c.2626G>A (p.Asp876Asn)
Xg.108686105G>CCA413853753COL4A5c.4291G>C (p.Asp1431His)
c.4273G>C (p.Asp1425His)
n.785G>C
n.694G>C
c.87G>C
c.4282G>C (p.Asp1428His)
c.3967G>C (p.Asp1323His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.4306G>C (p.Asp1436His)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.4288G>C (p.Asp1430His)
c.2626G>C (p.Asp876His)
Xg.108686105G>TCA413853754COL4A5c.4291G>T (p.Asp1431Tyr)
c.4273G>T (p.Asp1425Tyr)
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c.87G>T
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c.3967G>T (p.Asp1323Tyr)
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c.4288G>T (p.Asp1430Tyr)
c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
Xg.108686105_108686111delinsCTCA2450718780COL4A5c.4291_4297delinsCT (p.Asp1431LeufsTer?)
c.4273_4279delinsCT (p.Asp1425LeufsTer?)
n.785_791delinsCT
n.694_700delinsCT
c.87_93delinsCT
c.4282_4288delinsCT (p.Asp1428LeufsTer?)
c.3967_3973delinsCT (p.Asp1323LeufsTer?)
c.1864_1870delinsCT (p.Asp622LeufsTer?)
c.4306_4312delinsCT (p.Asp1436LeufsTer?)
c.4297_4303delinsCT (p.Asp1433LeufsTer?)
c.4288_4294delinsCT (p.Asp1430LeufsTer?)
c.2626_2632delinsCT (p.Asp876LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108686106A=CA2450718781COL4A5c.4292A= (p.Asp1431=)
c.4274A= (p.Asp1425=)
n.786A=
n.695A=
c.88A=
c.4283A= (p.Asp1428=)
c.3968A= (p.Asp1323=)
c.1865A= (p.Asp622=)
c.4307A= (p.Asp1436=)
c.4298A= (p.Asp1433=)
c.4289A= (p.Asp1430=)
c.2627A= (p.Asp876=)
Xg.108686106A>CCA413853758COL4A5c.4292A>C (p.Asp1431Ala)
c.4274A>C (p.Asp1425Ala)
n.786A>C
n.695A>C
c.88A>C
c.4283A>C (p.Asp1428Ala)
c.3968A>C (p.Asp1323Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.4307A>C (p.Asp1436Ala)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.4289A>C (p.Asp1430Ala)
c.2627A>C (p.Asp876Ala)
Xg.108686106A>GCA413853760COL4A5c.4292A>G (p.Asp1431Gly)
c.4274A>G (p.Asp1425Gly)
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c.88A>G
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c.2627A>G (p.Asp876Gly)
Xg.108686106A>TCA10489332COL4A5c.4292A>T (p.Asp1431Val)
c.4274A>T (p.Asp1425Val)
n.786A>T
n.695A>T
c.88A>T
c.4283A>T (p.Asp1428Val)
c.3968A>T (p.Asp1323Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.4307A>T (p.Asp1436Val)
c.4298A>T (p.Asp1433Val)
c.4289A>T (p.Asp1430Val)
c.2627A>T (p.Asp876Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686107C>ACA413853763COL4A5c.4293C>A (p.Asp1431Glu)
c.4275C>A (p.Asp1425Glu)
n.787C>A
n.696C>A
c.89C>A
c.4284C>A (p.Asp1428Glu)
c.3969C>A (p.Asp1323Glu)
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
c.4308C>A (p.Asp1436Glu)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.4290C>A (p.Asp1430Glu)
c.2628C>A (p.Asp876Glu)
Xg.108686107C=CA2450718782COL4A5c.4293C= (p.Asp1431=)
c.4275C= (p.Asp1425=)
n.787C=
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c.4299C= (p.Asp1433=)
c.4290C= (p.Asp1430=)
c.2628C= (p.Asp876=)
Xg.108686107C>GCA413853764COL4A5c.4293C>G (p.Asp1431Glu)
c.4275C>G (p.Asp1425Glu)
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c.89C>G
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c.3969C>G (p.Asp1323Glu)
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.4308C>G (p.Asp1436Glu)
c.4299C>G (p.Asp1433Glu)
c.4290C>G (p.Asp1430Glu)
c.2628C>G (p.Asp876Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108686107C>TCA259012COL4A5c.4293C>T (p.Asp1431=)
c.4275C>T (p.Asp1425=)
n.787C>T
n.696C>T
c.89C>T
c.4284C>T (p.Asp1428=)
c.3969C>T (p.Asp1323=)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.4308C>T (p.Asp1436=)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.4290C>T (p.Asp1430=)
c.2628C>T (p.Asp876=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686109delCA2695235232COL4A5c.4295del (p.Pro1432GlnfsTer?)
c.4277del (p.Pro1426GlnfsTer?)
n.789del
n.698del
c.91del
c.4286del (p.Pro1429GlnfsTer?)
c.3971del (p.Pro1324GlnfsTer?)
c.1868del (p.Pro623GlnfsTer?)
c.4310del (p.Pro1437GlnfsTer?)
c.4301del (p.Pro1434GlnfsTer?)
c.4292del (p.Pro1431GlnfsTer?)
c.2630del (p.Pro877GlnfsTer?)
Xg.108686108C>ACA413853767COL4A5c.4294C>A (p.Pro1432Thr)
c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
n.788C>A
n.697C>A
c.90C>A
c.4285C>A (p.Pro1429Thr)
c.3970C>A (p.Pro1324Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.4291C>A (p.Pro1431Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
 gnomAD v4
Xg.108686108C>GCA413853768COL4A5c.4294C>G (p.Pro1432Ala)
c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
n.788C>G
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c.90C>G
c.4285C>G (p.Pro1429Ala)
c.3970C>G (p.Pro1324Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.4291C>G (p.Pro1431Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
 gnomAD v4
Xg.108686108C>TCA413853769COL4A5c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
n.788C>T
n.697C>T
c.90C>T
c.4285C>T (p.Pro1429Ser)
c.3970C>T (p.Pro1324Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.4291C>T (p.Pro1431Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
Xg.108686109C>ACA413853772COL4A5c.4295C>A (p.Pro1432Gln)
c.4277C>A (p.Pro1426Gln)
n.789C>A
n.698C>A
c.91C>A
c.4286C>A (p.Pro1429Gln)
c.3971C>A (p.Pro1324Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.4310C>A (p.Pro1437Gln)
c.4301C>A (p.Pro1434Gln)
c.4292C>A (p.Pro1431Gln)
c.2630C>A (p.Pro877Gln)
Xg.108686109C>GCA413853775COL4A5c.4295C>G (p.Pro1432Arg)
c.4277C>G (p.Pro1426Arg)
n.789C>G
n.698C>G
c.91C>G
c.4286C>G (p.Pro1429Arg)
c.3971C>G (p.Pro1324Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
c.4301C>G (p.Pro1434Arg)
c.4292C>G (p.Pro1431Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
Xg.108686109C>TCA413853774COL4A5c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
n.789C>T
n.698C>T
c.91C>T
c.4286C>T (p.Pro1429Leu)
c.3971C>T (p.Pro1324Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
c.4301C>T (p.Pro1434Leu)
c.4292C>T (p.Pro1431Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
Xg.108686110A=CA2450718783COL4A5c.4296A= (p.Pro1432=)
c.4278A= (p.Pro1426=)
n.790A=
n.699A=
c.92A=
c.4287A= (p.Pro1429=)
c.3972A= (p.Pro1324=)
c.1869A= (p.Pro623=)
c.4311A= (p.Pro1437=)
c.4302A= (p.Pro1434=)
c.4293A= (p.Pro1431=)
c.2631A= (p.Pro877=)
Xg.108686110A>CCA517924183COL4A5c.4296A>C (p.Pro1432=)
c.4278A>C (p.Pro1426=)
n.790A>C
n.699A>C
c.92A>C
c.4287A>C (p.Pro1429=)
c.3972A>C (p.Pro1324=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.4311A>C (p.Pro1437=)
c.4302A>C (p.Pro1434=)
c.4293A>C (p.Pro1431=)
c.2631A>C (p.Pro877=)
Xg.108686110A>GCA10489333COL4A5c.4296A>G (p.Pro1432=)
c.4278A>G (p.Pro1426=)
n.790A>G
n.699A>G
c.92A>G
c.4287A>G (p.Pro1429=)
c.3972A>G (p.Pro1324=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.4311A>G (p.Pro1437=)
c.4302A>G (p.Pro1434=)
c.4293A>G (p.Pro1431=)
c.2631A>G (p.Pro877=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686110A>TCA517924184COL4A5c.4296A>T (p.Pro1432=)
c.4278A>T (p.Pro1426=)
n.790A>T
n.699A>T
c.92A>T
c.4287A>T (p.Pro1429=)
c.3972A>T (p.Pro1324=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.4311A>T (p.Pro1437=)
c.4302A>T (p.Pro1434=)
c.4293A>T (p.Pro1431=)
c.2631A>T (p.Pro877=)
Xg.108686111G>ACA413853779COL4A5c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
c.4279G>A (p.Gly1427Ser)
n.791G>A
n.700G>A
c.93G>A
c.4288G>A (p.Gly1430Ser)
c.3973G>A (p.Gly1325Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.4312G>A (p.Gly1438Ser)
c.4303G>A (p.Gly1435Ser)
c.4294G>A (p.Gly1432Ser)
c.2632G>A (p.Gly878Ser)
 gnomAD v4
Xg.108686111G>CCA334058384COL4A5c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
n.791G>C
n.700G>C
c.93G>C
c.4288G>C (p.Gly1430Arg)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.2632G>C (p.Gly878Arg)
 dbSNP
Xg.108686111G=CA2450718784COL4A5c.4297G= (p.Gly1433=)
c.4279G= (p.Gly1427=)
n.791G=
n.700G=
c.93G=
c.4288G= (p.Gly1430=)
c.3973G= (p.Gly1325=)
c.1870G= (p.Gly624=)
c.4312G= (p.Gly1438=)
c.4303G= (p.Gly1435=)
c.4294G= (p.Gly1432=)
c.2632G= (p.Gly878=)
Xg.108686111G>TCA259015COL4A5c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
c.4279G>T (p.Gly1427Cys)
n.791G>T
n.700G>T
c.93G>T
c.4288G>T (p.Gly1430Cys)
c.3973G>T (p.Gly1325Cys)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.4312G>T (p.Gly1438Cys)
c.4303G>T (p.Gly1435Cys)
c.4294G>T (p.Gly1432Cys)
c.2632G>T (p.Gly878Cys)
 dbSNP
Xg.108686112G>ACA334058397COL4A5c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
c.4280G>A (p.Gly1427Asp)
n.792G>A
n.701G>A
c.94G>A
c.4289G>A (p.Gly1430Asp)
c.3974G>A (p.Gly1325Asp)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
c.4304G>A (p.Gly1435Asp)
c.4295G>A (p.Gly1432Asp)
c.2633G>A (p.Gly878Asp)
 dbSNP
Xg.108686112G>CCA261096COL4A5c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
n.792G>C
n.701G>C
c.94G>C
c.4289G>C (p.Gly1430Ala)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.2633G>C (p.Gly878Ala)
 dbSNP
Xg.108686112G=CA2450718785COL4A5c.4298G= (p.Gly1433=)
c.4280G= (p.Gly1427=)
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c.4313G= (p.Gly1438=)
c.4304G= (p.Gly1435=)
c.4295G= (p.Gly1432=)
c.2633G= (p.Gly878=)
Xg.108686112G>TCA259019COL4A5c.4298G>T (p.Gly1433Val)
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n.701G>T
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c.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.2633G>T (p.Gly878Val)
 dbSNP
Xg.108686113T>ACA517924189COL4A5c.4299T>A (p.Gly1433=)
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c.95T>A
c.4290T>A (p.Gly1430=)
c.3975T>A (p.Gly1325=)
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c.4305T>A (p.Gly1435=)
c.4296T>A (p.Gly1432=)
c.2634T>A (p.Gly878=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108686113T>CCA517924190COL4A5c.4299T>C (p.Gly1433=)
c.4281T>C (p.Gly1427=)
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c.95T>C
c.4290T>C (p.Gly1430=)
c.3975T>C (p.Gly1325=)
c.1872T>C (p.Gly624=)
c.4314T>C (p.Gly1438=)
c.4305T>C (p.Gly1435=)
c.4296T>C (p.Gly1432=)
c.2634T>C (p.Gly878=)
Xg.108686113T>GCA517924191COL4A5c.4299T>G (p.Gly1433=)
c.4281T>G (p.Gly1427=)
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c.95T>G
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c.3975T>G (p.Gly1325=)
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c.4305T>G (p.Gly1435=)
c.4296T>G (p.Gly1432=)
c.2634T>G (p.Gly878=)
Xg.108686114C>ACA413853784COL4A5c.4300C>A (p.Leu1434Met)
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c.4306C>A (p.Leu1436Met)
c.4297C>A (p.Leu1433Met)
c.2635C>A (p.Leu879Met)
Xg.108686114C=CA2450718786COL4A5c.4300C= (p.Leu1434=)
c.4282C= (p.Leu1428=)
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c.4291C= (p.Leu1431=)
c.3976C= (p.Leu1326=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.4315C= (p.Leu1439=)
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.4297C= (p.Leu1433=)
c.2635C= (p.Leu879=)
Xg.108686114C>GCA413853786COL4A5c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
n.794C>G
n.703C>G
c.96C>G
c.4291C>G (p.Leu1431Val)
c.3976C>G (p.Leu1326Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.2635C>G (p.Leu879Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108686114C>TCA517924192COL4A5c.4300C>T (p.Leu1434=)
c.4282C>T (p.Leu1428=)
n.794C>T
n.703C>T
c.96C>T
c.4291C>T (p.Leu1431=)
c.3976C>T (p.Leu1326=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.4315C>T (p.Leu1439=)
c.4306C>T (p.Leu1436=)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.2635C>T (p.Leu879=)
Xg.108686115T>ACA413853788COL4A5c.4301T>A (p.Leu1434Gln)
c.4283T>A (p.Leu1428Gln)
n.795T>A
n.704T>A
c.97T>A
c.4292T>A (p.Leu1431Gln)
c.3977T>A (p.Leu1326Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.4316T>A (p.Leu1439Gln)
c.4307T>A (p.Leu1436Gln)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
Xg.108686115T>CCA413853790COL4A5c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
n.795T>C
n.704T>C
c.97T>C
c.4292T>C (p.Leu1431Pro)
c.3977T>C (p.Leu1326Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
Xg.108686115T>GCA413853789COL4A5c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
n.795T>G
n.704T>G
c.97T>G
c.4292T>G (p.Leu1431Arg)
c.3977T>G (p.Leu1326Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
Xg.108686116G>ACA517924196COL4A5c.4302G>A (p.Leu1434=)
c.4284G>A (p.Leu1428=)
n.796G>A
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c.98G>A
c.4293G>A (p.Leu1431=)
c.3978G>A (p.Leu1326=)
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c.4317G>A (p.Leu1439=)
c.4308G>A (p.Leu1436=)
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.2637G>A (p.Leu879=)
Xg.108686116G>CCA517924197COL4A5c.4302G>C (p.Leu1434=)
c.4284G>C (p.Leu1428=)
n.796G>C
n.705G>C
c.98G>C
c.4293G>C (p.Leu1431=)
c.3978G>C (p.Leu1326=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
c.4317G>C (p.Leu1439=)
c.4308G>C (p.Leu1436=)
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.2637G>C (p.Leu879=)
Xg.108686116G>TCA517924198COL4A5c.4302G>T (p.Leu1434=)
c.4284G>T (p.Leu1428=)
n.796G>T
n.705G>T
c.98G>T
c.4293G>T (p.Leu1431=)
c.3978G>T (p.Leu1326=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
c.4317G>T (p.Leu1439=)
c.4308G>T (p.Leu1436=)
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.2637G>T (p.Leu879=)
 ClinVar
Xg.108686122_108686130dupCA2694414718COL4A5c.4308_4315+1dup
c.4290_4297+1dup
n.802_809+1dup
n.711_718+1dup
c.104_111+1dup
c.4299_4306+1dup
c.3984_3991+1dup
c.1881_1888+1dup
c.4323_4330+1dup
c.4314_4321+1dup
c.4305_4312+1dup
c.2643_2650+1dup
 gnomAD v4
Xg.108686117C>ACA413853793COL4A5c.4303C>A (p.Pro1435Thr)
c.4285C>A (p.Pro1429Thr)
n.797C>A
n.706C>A
c.99C>A
c.4294C>A (p.Pro1432Thr)
c.3979C>A (p.Pro1327Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.4318C>A (p.Pro1440Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.2638C>A (p.Pro880Thr)
Xg.108686117C>GCA413853795COL4A5c.4303C>G (p.Pro1435Ala)
c.4285C>G (p.Pro1429Ala)
n.797C>G
n.706C>G
c.99C>G
c.4294C>G (p.Pro1432Ala)
c.3979C>G (p.Pro1327Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.4318C>G (p.Pro1440Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.2638C>G (p.Pro880Ala)
Xg.108686117C>TCA413853797COL4A5c.4303C>T (p.Pro1435Ser)
c.4285C>T (p.Pro1429Ser)
n.797C>T
n.706C>T
c.99C>T
c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
c.3979C>T (p.Pro1327Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.4318C>T (p.Pro1440Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.2638C>T (p.Pro880Ser)
 ClinVar
Xg.108686118C>ACA413853799COL4A5c.4304C>A (p.Pro1435Gln)
c.4286C>A (p.Pro1429Gln)
n.798C>A
n.707C>A
c.100C>A
c.4295C>A (p.Pro1432Gln)
c.3980C>A (p.Pro1327Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
c.4319C>A (p.Pro1440Gln)
c.4310C>A (p.Pro1437Gln)
c.4301C>A (p.Pro1434Gln)
c.2639C>A (p.Pro880Gln)
Xg.108686118C=CA2450718787COL4A5c.4304C= (p.Pro1435=)
c.4286C= (p.Pro1429=)
n.798C=
n.707C=
c.100C=
c.4295C= (p.Pro1432=)
c.3980C= (p.Pro1327=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.4319C= (p.Pro1440=)
c.4310C= (p.Pro1437=)
c.4301C= (p.Pro1434=)
c.2639C= (p.Pro880=)
Xg.108686118C>GCA10489334COL4A5c.4304C>G (p.Pro1435Arg)
c.4286C>G (p.Pro1429Arg)
n.798C>G
n.707C>G
c.100C>G
c.4295C>G (p.Pro1432Arg)
c.3980C>G (p.Pro1327Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.4319C>G (p.Pro1440Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
c.4301C>G (p.Pro1434Arg)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686118C>TCA413853802COL4A5c.4304C>T (p.Pro1435Leu)
c.4286C>T (p.Pro1429Leu)
n.798C>T
n.707C>T
c.100C>T
c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
c.3980C>T (p.Pro1327Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.4319C>T (p.Pro1440Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
c.4301C>T (p.Pro1434Leu)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
Xg.108686119A>CCA517924203COL4A5c.4305A>C (p.Pro1435=)
c.4287A>C (p.Pro1429=)
n.799A>C
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c.101A>C
c.4296A>C (p.Pro1432=)
c.3981A>C (p.Pro1327=)
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c.4320A>C (p.Pro1440=)
c.4311A>C (p.Pro1437=)
c.4302A>C (p.Pro1434=)
c.2640A>C (p.Pro880=)
Xg.108686119A>GCA517924204COL4A5c.4305A>G (p.Pro1435=)
c.4287A>G (p.Pro1429=)
n.799A>G
n.708A>G
c.101A>G
c.4296A>G (p.Pro1432=)
c.3981A>G (p.Pro1327=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
c.4320A>G (p.Pro1440=)
c.4311A>G (p.Pro1437=)
c.4302A>G (p.Pro1434=)
c.2640A>G (p.Pro880=)
 gnomAD v4
Xg.108686119A>TCA517924202COL4A5c.4305A>T (p.Pro1435=)
c.4287A>T (p.Pro1429=)
n.799A>T
n.708A>T
c.101A>T
c.4296A>T (p.Pro1432=)
c.3981A>T (p.Pro1327=)
c.1878A>T (p.Pro626=)
c.4320A>T (p.Pro1440=)
c.4311A>T (p.Pro1437=)
c.4302A>T (p.Pro1434=)
c.2640A>T (p.Pro880=)
Xg.108686120G>ACA413853804COL4A5c.4306G>A (p.Gly1436Arg)
c.4288G>A (p.Gly1430Arg)
n.800G>A
n.709G>A
c.102G>A
c.4297G>A (p.Gly1433Arg)
c.3982G>A (p.Gly1328Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
c.4312G>A (p.Gly1438Arg)
c.4303G>A (p.Gly1435Arg)
c.2641G>A (p.Gly881Arg)
Xg.108686120G>CCA413853806COL4A5c.4306G>C (p.Gly1436Arg)
c.4288G>C (p.Gly1430Arg)
n.800G>C
n.709G>C
c.102G>C
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
Xg.108686120G>TCA413853808COL4A5c.4306G>T (p.Gly1436Ter)
c.4288G>T (p.Gly1430Ter)
n.800G>T
n.709G>T
c.102G>T
c.4297G>T (p.Gly1433Ter)
c.3982G>T (p.Gly1328Ter)
c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.4321G>T (p.Gly1441Ter)
c.4312G>T (p.Gly1438Ter)
c.4303G>T (p.Gly1435Ter)
c.2641G>T (p.Gly881Ter)
Xg.108686121G>ACA413853810COL4A5c.4307G>A (p.Gly1436Glu)
c.4289G>A (p.Gly1430Glu)
n.801G>A
n.710G>A
c.103G>A
c.4298G>A (p.Gly1433Glu)
c.3983G>A (p.Gly1328Glu)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
c.4313G>A (p.Gly1438Glu)
c.4304G>A (p.Gly1435Glu)
c.2642G>A (p.Gly881Glu)
Xg.108686121G>CCA413853812COL4A5c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
c.4289G>C (p.Gly1430Ala)
n.801G>C
n.710G>C
c.103G>C
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
c.3983G>C (p.Gly1328Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
 COSMIC COSMIC
Xg.108686121G>TCA413853814COL4A5c.4307G>T (p.Gly1436Val)
c.4289G>T (p.Gly1430Val)
n.801G>T
n.710G>T
c.103G>T
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
c.3983G>T (p.Gly1328Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108686122A>CCA517924211COL4A5c.4308A>C (p.Gly1436=)
c.4290A>C (p.Gly1430=)
n.802A>C
n.711A>C
c.104A>C
c.4299A>C (p.Gly1433=)
c.3984A>C (p.Gly1328=)
c.1881A>C (p.Gly627=)
c.4323A>C (p.Gly1441=)
c.4314A>C (p.Gly1438=)
c.4305A>C (p.Gly1435=)
c.2643A>C (p.Gly881=)
Xg.108686122A>GCA517924212COL4A5c.4308A>G (p.Gly1436=)
c.4290A>G (p.Gly1430=)
n.802A>G
n.711A>G
c.104A>G
c.4299A>G (p.Gly1433=)
c.3984A>G (p.Gly1328=)
c.1881A>G (p.Gly627=)
c.4323A>G (p.Gly1441=)
c.4314A>G (p.Gly1438=)
c.4305A>G (p.Gly1435=)
c.2643A>G (p.Gly881=)
Xg.108686122A>TCA517924214COL4A5c.4308A>T (p.Gly1436=)
c.4290A>T (p.Gly1430=)
n.802A>T
n.711A>T
c.104A>T
c.4299A>T (p.Gly1433=)
c.3984A>T (p.Gly1328=)
c.1881A>T (p.Gly627=)
c.4323A>T (p.Gly1441=)
c.4314A>T (p.Gly1438=)
c.4305A>T (p.Gly1435=)
c.2643A>T (p.Gly881=)
Xg.108686123C>ACA413853819COL4A5c.4309C>A (p.Gln1437Lys)
c.4291C>A (p.Gln1431Lys)
n.803C>A
n.712C>A
c.105C>A
c.4300C>A (p.Gln1434Lys)
c.3985C>A (p.Gln1329Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.4306C>A (p.Gln1436Lys)
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
Xg.108686123C=CA2450718788COL4A5c.4309C= (p.Gln1437=)
c.4291C= (p.Gln1431=)
n.803C=
n.712C=
c.105C=
c.4300C= (p.Gln1434=)
c.3985C= (p.Gln1329=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.4324C= (p.Gln1442=)
c.4315C= (p.Gln1439=)
c.4306C= (p.Gln1436=)
c.2644C= (p.Gln882=)
Xg.108686123C>GCA10489335COL4A5c.4309C>G (p.Gln1437Glu)
c.4291C>G (p.Gln1431Glu)
n.803C>G
n.712C>G
c.105C>G
c.4300C>G (p.Gln1434Glu)
c.3985C>G (p.Gln1329Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.4306C>G (p.Gln1436Glu)
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686123C>TCA413853818COL4A5c.4309C>T (p.Gln1437Ter)
c.4291C>T (p.Gln1431Ter)
n.803C>T
n.712C>T
c.105C>T
c.4300C>T (p.Gln1434Ter)
c.3985C>T (p.Gln1329Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.4306C>T (p.Gln1436Ter)
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108686124A>CCA413853822COL4A5c.4310A>C (p.Gln1437Pro)
c.4292A>C (p.Gln1431Pro)
n.804A>C
n.713A>C
c.106A>C
c.4301A>C (p.Gln1434Pro)
c.3986A>C (p.Gln1329Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.4307A>C (p.Gln1436Pro)
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
Xg.108686124A>GCA413853824COL4A5c.4310A>G (p.Gln1437Arg)
c.4292A>G (p.Gln1431Arg)
n.804A>G
n.713A>G
c.106A>G
c.4301A>G (p.Gln1434Arg)
c.3986A>G (p.Gln1329Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.4307A>G (p.Gln1436Arg)
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
Xg.108686124A>TCA413853825COL4A5c.4310A>T (p.Gln1437Leu)
c.4292A>T (p.Gln1431Leu)
n.804A>T
n.713A>T
c.106A>T
c.4301A>T (p.Gln1434Leu)
c.3986A>T (p.Gln1329Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.4307A>T (p.Gln1436Leu)
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
Xg.108686125G>ACA517924218COL4A5c.4311G>A (p.Gln1437=)
c.4293G>A (p.Gln1431=)
n.805G>A
n.714G>A
c.107G>A
c.4302G>A (p.Gln1434=)
c.3987G>A (p.Gln1329=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.4326G>A (p.Gln1442=)
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.4308G>A (p.Gln1436=)
c.2646G>A (p.Gln882=)
 gnomAD v4
Xg.108686125G>CCA413853828COL4A5c.4311G>C (p.Gln1437His)
c.4293G>C (p.Gln1431His)
n.805G>C
n.714G>C
c.107G>C
c.4302G>C (p.Gln1434His)
c.3987G>C (p.Gln1329His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.4326G>C (p.Gln1442His)
c.4317G>C (p.Gln1439His)
c.4308G>C (p.Gln1436His)
c.2646G>C (p.Gln882His)
Xg.108686125G>TCA413853830COL4A5c.4311G>T (p.Gln1437His)
c.4293G>T (p.Gln1431His)
n.805G>T
n.714G>T
c.107G>T
c.4302G>T (p.Gln1434His)
c.3987G>T (p.Gln1329His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.4326G>T (p.Gln1442His)
c.4317G>T (p.Gln1439His)
c.4308G>T (p.Gln1436His)
c.2646G>T (p.Gln882His)
Xg.108686126C>ACA413853831COL4A5c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.4294C>A (p.Pro1432Thr)
n.806C>A
n.715C>A
c.108C>A
c.4303C>A (p.Pro1435Thr)
c.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.4318C>A (p.Pro1440Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
Xg.108686126C>GCA413853832COL4A5c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.4294C>G (p.Pro1432Ala)
n.806C>G
n.715C>G
c.108C>G
c.4303C>G (p.Pro1435Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
c.4318C>G (p.Pro1440Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
Xg.108686126C>TCA413853834COL4A5c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
n.806C>T
n.715C>T
c.108C>T
c.4303C>T (p.Pro1435Ser)
c.3988C>T (p.Pro1330Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
c.4318C>T (p.Pro1440Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
Xg.108686127delCA2580100159COL4A5c.4313del (p.Pro1438GlnfsTer?)
c.4295del (p.Pro1432GlnfsTer?)
n.807del
n.716del
c.109del
c.4304del (p.Pro1435GlnfsTer?)
c.3989del (p.Pro1330GlnfsTer?)
c.1886del (p.Pro629GlnfsTer?)
c.4328del (p.Pro1443GlnfsTer?)
c.4319del (p.Pro1440GlnfsTer?)
c.4310del (p.Pro1437GlnfsTer?)
c.2648del (p.Pro883GlnfsTer?)
 ClinVar
Xg.108686127C>ACA413853836COL4A5c.4313C>A (p.Pro1438Gln)
c.4295C>A (p.Pro1432Gln)
n.807C>A
n.716C>A
c.109C>A
c.4304C>A (p.Pro1435Gln)
c.3989C>A (p.Pro1330Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
c.4319C>A (p.Pro1440Gln)
c.4310C>A (p.Pro1437Gln)
c.2648C>A (p.Pro883Gln)
 gnomAD v4
Xg.108686127C>GCA413853837COL4A5c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.4295C>G (p.Pro1432Arg)
n.807C>G
n.716C>G
c.109C>G
c.4304C>G (p.Pro1435Arg)
c.3989C>G (p.Pro1330Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
c.4319C>G (p.Pro1440Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
Xg.108686127C>TCA413853840COL4A5c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
n.807C>T
n.716C>T
c.109C>T
c.4304C>T (p.Pro1435Leu)
c.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
c.4319C>T (p.Pro1440Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
Xg.108686128A>CCA517924222COL4A5c.4314A>C (p.Pro1438=)
c.4296A>C (p.Pro1432=)
n.808A>C
n.717A>C
c.110A>C
c.4305A>C (p.Pro1435=)
c.3990A>C (p.Pro1330=)
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
c.4320A>C (p.Pro1440=)
c.4311A>C (p.Pro1437=)
c.2649A>C (p.Pro883=)
Xg.108686128A>GCA517924224COL4A5c.4314A>G (p.Pro1438=)
c.4296A>G (p.Pro1432=)
n.808A>G
n.717A>G
c.110A>G
c.4305A>G (p.Pro1435=)
c.3990A>G (p.Pro1330=)
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
c.4320A>G (p.Pro1440=)
c.4311A>G (p.Pro1437=)
c.2649A>G (p.Pro883=)
Xg.108686128A>TCA517924226COL4A5c.4314A>T (p.Pro1438=)
c.4296A>T (p.Pro1432=)
n.808A>T
n.717A>T
c.110A>T
c.4305A>T (p.Pro1435=)
c.3990A>T (p.Pro1330=)
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.4329A>T (p.Pro1443=)
c.4320A>T (p.Pro1440=)
c.4311A>T (p.Pro1437=)
c.2649A>T (p.Pro883=)
Xg.108686129G>ACA413853846COL4A5c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
n.809G>A
n.718G>A
c.111G>A
c.4306G>A (p.Gly1436Ser)
c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.4330G>A (p.Gly1444Ser)
c.4321G>A (p.Gly1441Ser)
c.4312G>A (p.Gly1438Ser)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
Xg.108686129G>CCA413853844COL4A5c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
n.809G>C
n.718G>C
c.111G>C
c.4306G>C (p.Gly1436Arg)
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108686129G=CA2450718789COL4A5c.4315G= (p.Gly1439=)
c.4297G= (p.Gly1433=)
n.809G=
n.718G=
c.111G=
c.4306G= (p.Gly1436=)
c.3991G= (p.Gly1331=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.4330G= (p.Gly1444=)
c.4321G= (p.Gly1441=)
c.4312G= (p.Gly1438=)
c.2650G= (p.Gly884=)
Xg.108686129G>TCA413853842COL4A5c.4315G>T (p.Gly1439Cys)
c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
n.809G>T
n.718G>T
c.111G>T
c.4306G>T (p.Gly1436Cys)
c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.4330G>T (p.Gly1444Cys)
c.4321G>T (p.Gly1441Cys)
c.4312G>T (p.Gly1438Cys)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
Xg.108686130G>ACA259021COL4A5c.4315+1G>A (n.4315+1G>A)
c.4297+1G>A (n.4297+1G>A)
n.809+1G>A
n.718+1G>A
c.111+1G>A
c.4306+1G>A (n.4306+1G>A)
c.3991+1G>A (n.3991+1G>A)
c.1888+1G>A (n.1888+1G>A)
c.4330+1G>A (n.4330+1G>A)
c.4321+1G>A (n.4321+1G>A)
c.4312+1G>A (n.4312+1G>A)
c.2650+1G>A (n.2650+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686130G>CCA413853849COL4A5c.4315+1G>C (n.4315+1G>C)
c.4297+1G>C (n.4297+1G>C)
n.809+1G>C
n.718+1G>C
c.111+1G>C
c.4306+1G>C (n.4306+1G>C)
c.3991+1G>C (n.3991+1G>C)
c.1888+1G>C (n.1888+1G>C)
c.4330+1G>C (n.4330+1G>C)
c.4321+1G>C (n.4321+1G>C)
c.4312+1G>C (n.4312+1G>C)
c.2650+1G>C (n.2650+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108686130G=CA2450718790COL4A5c.4315+1G= (n.4315+1G=)
c.4297+1G= (n.4297+1G=)
n.809+1G=
n.718+1G=
c.111+1G=
c.4306+1G= (n.4306+1G=)
c.3991+1G= (n.3991+1G=)
c.1888+1G= (n.1888+1G=)
c.4330+1G= (n.4330+1G=)
c.4321+1G= (n.4321+1G=)
c.4312+1G= (n.4312+1G=)
c.2650+1G= (n.2650+1G=)
Xg.108686130G>TCA413853851COL4A5c.4315+1G>T (n.4315+1G>T)
c.4297+1G>T (n.4297+1G>T)
n.809+1G>T
n.718+1G>T
c.111+1G>T
c.4306+1G>T (n.4306+1G>T)
c.3991+1G>T (n.3991+1G>T)
c.1888+1G>T (n.1888+1G>T)
c.4330+1G>T (n.4330+1G>T)
c.4321+1G>T (n.4321+1G>T)
c.4312+1G>T (n.4312+1G>T)
c.2650+1G>T (n.2650+1G>T)
Xg.108686131T>ACA413853853COL4A5c.4315+2T>A (n.4315+2T>A)
c.4297+2T>A (n.4297+2T>A)
n.809+2T>A
n.718+2T>A
c.111+2T>A
c.4306+2T>A (n.4306+2T>A)
c.3991+2T>A (n.3991+2T>A)
c.1888+2T>A (n.1888+2T>A)
c.4330+2T>A (n.4330+2T>A)
c.4321+2T>A (n.4321+2T>A)
c.4312+2T>A (n.4312+2T>A)
c.2650+2T>A (n.2650+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108686131T>CCA413853855COL4A5c.4315+2T>C (n.4315+2T>C)
c.4297+2T>C (n.4297+2T>C)
n.809+2T>C
n.718+2T>C
c.111+2T>C
c.4306+2T>C (n.4306+2T>C)
c.3991+2T>C (n.3991+2T>C)
c.1888+2T>C (n.1888+2T>C)
c.4330+2T>C (n.4330+2T>C)
c.4321+2T>C (n.4321+2T>C)
c.4312+2T>C (n.4312+2T>C)
c.2650+2T>C (n.2650+2T>C)
Xg.108686131T>GCA413853858COL4A5c.4315+2T>G (n.4315+2T>G)
c.4297+2T>G (n.4297+2T>G)
n.809+2T>G
n.718+2T>G
c.111+2T>G
c.4306+2T>G (n.4306+2T>G)
c.3991+2T>G (n.3991+2T>G)
c.1888+2T>G (n.1888+2T>G)
c.4330+2T>G (n.4330+2T>G)
c.4321+2T>G (n.4321+2T>G)
c.4312+2T>G (n.4312+2T>G)
c.2650+2T>G (n.2650+2T>G)
Xg.108686132A>GCA2530250568COL4A5c.4315+3A>G (n.4315+3A>G)
c.4297+3A>G (n.4297+3A>G)
n.809+3A>G
n.718+3A>G
c.111+3A>G
c.4306+3A>G (n.4306+3A>G)
c.3991+3A>G (n.3991+3A>G)
c.1888+3A>G (n.1888+3A>G)
c.4330+3A>G (n.4330+3A>G)
c.4321+3A>G (n.4321+3A>G)
c.4312+3A>G (n.4312+3A>G)
c.2650+3A>G (n.2650+3A>G)
Xg.108686133A>GCA2694414719COL4A5c.4315+4A>G (n.4315+4A>G)
c.4297+4A>G (n.4297+4A>G)
n.809+4A>G
n.718+4A>G
c.111+4A>G
c.4306+4A>G (n.4306+4A>G)
c.3991+4A>G (n.3991+4A>G)
c.1888+4A>G (n.1888+4A>G)
c.4330+4A>G (n.4330+4A>G)
c.4321+4A>G (n.4321+4A>G)
c.4312+4A>G (n.4312+4A>G)
c.2650+4A>G (n.2650+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108686136C>ACA2694414720COL4A5c.4315+7C>A (n.4315+7C>A)
c.4297+7C>A (n.4297+7C>A)
n.809+7C>A
n.718+7C>A
c.111+7C>A
c.4306+7C>A (n.4306+7C>A)
c.3991+7C>A (n.3991+7C>A)
c.1888+7C>A (n.1888+7C>A)
c.4330+7C>A (n.4330+7C>A)
c.4321+7C>A (n.4321+7C>A)
c.4312+7C>A (n.4312+7C>A)
c.2650+7C>A (n.2650+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108686136C=CA2450718791COL4A5c.4315+7C= (n.4315+7C=)
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c.4312+7C= (n.4312+7C=)
c.2650+7C= (n.2650+7C=)
Xg.108686136C>TCA643637128COL4A5c.4315+7C>T (n.4315+7C>T)
c.4297+7C>T (n.4297+7C>T)
n.809+7C>T
n.718+7C>T
c.111+7C>T
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c.4312+7C>T (n.4312+7C>T)
c.2650+7C>T (n.2650+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686137A=CA2450718792COL4A5c.4315+8A= (n.4315+8A=)
c.4297+8A= (n.4297+8A=)
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c.1888+8A= (n.1888+8A=)
c.4330+8A= (n.4330+8A=)
c.4321+8A= (n.4321+8A=)
c.4312+8A= (n.4312+8A=)
c.2650+8A= (n.2650+8A=)
Xg.108686137A>CCA643637129COL4A5c.4315+8A>C (n.4315+8A>C)
c.4297+8A>C (n.4297+8A>C)
n.809+8A>C
n.718+8A>C
c.111+8A>C
c.4306+8A>C (n.4306+8A>C)
c.3991+8A>C (n.3991+8A>C)
c.1888+8A>C (n.1888+8A>C)
c.4330+8A>C (n.4330+8A>C)
c.4321+8A>C (n.4321+8A>C)
c.4312+8A>C (n.4312+8A>C)
c.2650+8A>C (n.2650+8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686138A=CA2450718793COL4A5c.4315+9A= (n.4315+9A=)
c.4297+9A= (n.4297+9A=)
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c.4306+9A= (n.4306+9A=)
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c.1888+9A= (n.1888+9A=)
c.4330+9A= (n.4330+9A=)
c.4321+9A= (n.4321+9A=)
c.4312+9A= (n.4312+9A=)
c.2650+9A= (n.2650+9A=)
Xg.108686138A>TCA10489336COL4A5c.4315+9A>T (n.4315+9A>T)
c.4297+9A>T (n.4297+9A>T)
n.809+9A>T
n.718+9A>T
c.111+9A>T
c.4306+9A>T (n.4306+9A>T)
c.3991+9A>T (n.3991+9A>T)
c.1888+9A>T (n.1888+9A>T)
c.4330+9A>T (n.4330+9A>T)
c.4321+9A>T (n.4321+9A>T)
c.4312+9A>T (n.4312+9A>T)
c.2650+9A>T (n.2650+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686141A>TCA2579677126COL4A5c.4315+12A>T (n.4315+12A>T)
c.4297+12A>T (n.4297+12A>T)
n.809+12A>T
n.718+12A>T
c.111+12A>T
c.4306+12A>T (n.4306+12A>T)
c.3991+12A>T (n.3991+12A>T)
c.1888+12A>T (n.1888+12A>T)
c.4330+12A>T (n.4330+12A>T)
c.4321+12A>T (n.4321+12A>T)
c.4312+12A>T (n.4312+12A>T)
c.2650+12A>T (n.2650+12A>T)
Xg.108686144A=CA2450718794COL4A5c.4315+15A= (n.4315+15A=)
c.4297+15A= (n.4297+15A=)
n.809+15A=
n.718+15A=
c.111+15A=
c.4306+15A= (n.4306+15A=)
c.3991+15A= (n.3991+15A=)
c.1888+15A= (n.1888+15A=)
c.4330+15A= (n.4330+15A=)
c.4321+15A= (n.4321+15A=)
c.4312+15A= (n.4312+15A=)
c.2650+15A= (n.2650+15A=)
Xg.108686144A>GCA1136194915COL4A5c.4315+15A>G (n.4315+15A>G)
c.4297+15A>G (n.4297+15A>G)
n.809+15A>G
n.718+15A>G
c.111+15A>G
c.4306+15A>G (n.4306+15A>G)
c.3991+15A>G (n.3991+15A>G)
c.1888+15A>G (n.1888+15A>G)
c.4330+15A>G (n.4330+15A>G)
c.4321+15A>G (n.4321+15A>G)
c.4312+15A>G (n.4312+15A>G)
c.2650+15A>G (n.2650+15A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686145C>ACA2694414721COL4A5c.4315+16C>A (n.4315+16C>A)
c.4297+16C>A (n.4297+16C>A)
n.809+16C>A
n.718+16C>A
c.111+16C>A
c.4306+16C>A (n.4306+16C>A)
c.3991+16C>A (n.3991+16C>A)
c.1888+16C>A (n.1888+16C>A)
c.4330+16C>A (n.4330+16C>A)
c.4321+16C>A (n.4321+16C>A)
c.4312+16C>A (n.4312+16C>A)
c.2650+16C>A (n.2650+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108686148G>ACA2694414722COL4A5c.4315+19G>A (n.4315+19G>A)
c.4297+19G>A (n.4297+19G>A)
n.809+19G>A
n.718+19G>A
c.111+19G>A
c.4306+19G>A (n.4306+19G>A)
c.3991+19G>A (n.3991+19G>A)
c.1888+19G>A (n.1888+19G>A)
c.4330+19G>A (n.4330+19G>A)
c.4321+19G>A (n.4321+19G>A)
c.4312+19G>A (n.4312+19G>A)
c.2650+19G>A (n.2650+19G>A)
 gnomAD v4
Xg.108686148G=CA2450718795COL4A5c.4315+19G= (n.4315+19G=)
c.4297+19G= (n.4297+19G=)
n.809+19G=
n.718+19G=
c.111+19G=
c.4306+19G= (n.4306+19G=)
c.3991+19G= (n.3991+19G=)
c.1888+19G= (n.1888+19G=)
c.4330+19G= (n.4330+19G=)
c.4321+19G= (n.4321+19G=)
c.4312+19G= (n.4312+19G=)
c.2650+19G= (n.2650+19G=)
Xg.108686148G>TCA643637130COL4A5c.4315+19G>T (n.4315+19G>T)
c.4297+19G>T (n.4297+19G>T)
n.809+19G>T
n.718+19G>T
c.111+19G>T
c.4306+19G>T (n.4306+19G>T)
c.3991+19G>T (n.3991+19G>T)
c.1888+19G>T (n.1888+19G>T)
c.4330+19G>T (n.4330+19G>T)
c.4321+19G>T (n.4321+19G>T)
c.4312+19G>T (n.4312+19G>T)
c.2650+19G>T (n.2650+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686149C>ACA334058404COL4A5c.4315+20C>A (n.4315+20C>A)
c.4297+20C>A (n.4297+20C>A)
n.809+20C>A
n.718+20C>A
c.111+20C>A
c.4306+20C>A (n.4306+20C>A)
c.3991+20C>A (n.3991+20C>A)
c.1888+20C>A (n.1888+20C>A)
c.4330+20C>A (n.4330+20C>A)
c.4321+20C>A (n.4321+20C>A)
c.4312+20C>A (n.4312+20C>A)
c.2650+20C>A (n.2650+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686149C=CA2450718796COL4A5c.4315+20C= (n.4315+20C=)
c.4297+20C= (n.4297+20C=)
n.809+20C=
n.718+20C=
c.111+20C=
c.4306+20C= (n.4306+20C=)
c.3991+20C= (n.3991+20C=)
c.1888+20C= (n.1888+20C=)
c.4330+20C= (n.4330+20C=)
c.4321+20C= (n.4321+20C=)
c.4312+20C= (n.4312+20C=)
c.2650+20C= (n.2650+20C=)
Xg.108686149C>TCA2694414723COL4A5c.4315+20C>T (n.4315+20C>T)
c.4297+20C>T (n.4297+20C>T)
n.809+20C>T
n.718+20C>T
c.111+20C>T
c.4306+20C>T (n.4306+20C>T)
c.3991+20C>T (n.3991+20C>T)
c.1888+20C>T (n.1888+20C>T)
c.4330+20C>T (n.4330+20C>T)
c.4321+20C>T (n.4321+20C>T)
c.4312+20C>T (n.4312+20C>T)
c.2650+20C>T (n.2650+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108686150T>ACA10489338COL4A5c.4315+21T>A (n.4315+21T>A)
c.4297+21T>A (n.4297+21T>A)
n.809+21T>A
n.718+21T>A
c.111+21T>A
c.4306+21T>A (n.4306+21T>A)
c.3991+21T>A (n.3991+21T>A)
c.1888+21T>A (n.1888+21T>A)
c.4330+21T>A (n.4330+21T>A)
c.4321+21T>A (n.4321+21T>A)
c.4312+21T>A (n.4312+21T>A)
c.2650+21T>A (n.2650+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108686150T>CCA10489337COL4A5c.4315+21T>C (n.4315+21T>C)
c.4297+21T>C (n.4297+21T>C)
n.809+21T>C
n.718+21T>C
c.111+21T>C
c.4306+21T>C (n.4306+21T>C)
c.3991+21T>C (n.3991+21T>C)
c.1888+21T>C (n.1888+21T>C)
c.4330+21T>C (n.4330+21T>C)
c.4321+21T>C (n.4321+21T>C)
c.4312+21T>C (n.4312+21T>C)
c.2650+21T>C (n.2650+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686150T=CA2450718797COL4A5c.4315+21T= (n.4315+21T=)
c.4297+21T= (n.4297+21T=)
n.809+21T=
n.718+21T=
c.111+21T=
c.4306+21T= (n.4306+21T=)
c.3991+21T= (n.3991+21T=)
c.1888+21T= (n.1888+21T=)
c.4330+21T= (n.4330+21T=)
c.4321+21T= (n.4321+21T=)
c.4312+21T= (n.4312+21T=)
c.2650+21T= (n.2650+21T=)
Xg.108686151G>ACA658427168COL4A5c.4315+22G>A (n.4315+22G>A)
c.4297+22G>A (n.4297+22G>A)
n.809+22G>A
n.718+22G>A
c.111+22G>A
c.4306+22G>A (n.4306+22G>A)
c.3991+22G>A (n.3991+22G>A)
c.1888+22G>A (n.1888+22G>A)
c.4330+22G>A (n.4330+22G>A)
c.4321+22G>A (n.4321+22G>A)
c.4312+22G>A (n.4312+22G>A)
c.2650+22G>A (n.2650+22G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108686152T>CCA2694414724COL4A5c.4315+23T>C (n.4315+23T>C)
c.4297+23T>C (n.4297+23T>C)
n.809+23T>C
n.718+23T>C
c.111+23T>C
c.4306+23T>C (n.4306+23T>C)
c.3991+23T>C (n.3991+23T>C)
c.1888+23T>C (n.1888+23T>C)
c.4330+23T>C (n.4330+23T>C)
c.4321+23T>C (n.4321+23T>C)
c.4312+23T>C (n.4312+23T>C)
c.2650+23T>C (n.2650+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108686155G>ACA2694414725COL4A5c.4315+26G>A (n.4315+26G>A)
c.4297+26G>A (n.4297+26G>A)
n.809+26G>A
n.718+26G>A
c.111+26G>A
c.4306+26G>A (n.4306+26G>A)
c.3991+26G>A (n.3991+26G>A)
c.1888+26G>A (n.1888+26G>A)
c.4330+26G>A (n.4330+26G>A)
c.4321+26G>A (n.4321+26G>A)
c.4312+26G>A (n.4312+26G>A)
c.2650+26G>A (n.2650+26G>A)
 gnomAD v4
Xg.108686157G>ACA2579677127COL4A5c.4315+28G>A (n.4315+28G>A)
c.4297+28G>A (n.4297+28G>A)
n.809+28G>A
n.718+28G>A
c.111+28G>A
c.4306+28G>A (n.4306+28G>A)
c.3991+28G>A (n.3991+28G>A)
c.1888+28G>A (n.1888+28G>A)
c.4330+28G>A (n.4330+28G>A)
c.4321+28G>A (n.4321+28G>A)
c.4312+28G>A (n.4312+28G>A)
c.2650+28G>A (n.2650+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.108686158G>ACA2694414726COL4A5c.4315+29G>A (n.4315+29G>A)
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n.718+29G>A
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c.4330+29G>A (n.4330+29G>A)
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c.2650+29G>A (n.2650+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.108686159A>GCA2579677128COL4A5c.4315+30A>G (n.4315+30A>G)
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c.2650+30A>G (n.2650+30A>G)
Xg.108686162_108686164delinsGAACA2450718798COL4A5c.4315+33_4315+35delinsGAA (n.4315+33_4315+35delinsGAA)
c.4297+33_4297+35delinsGAA (n.4297+33_4297+35delinsGAA)
n.809+33_809+35delinsGAA
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c.2650+33_2650+35delinsGAA (n.2650+33_2650+35delinsGAA)
Xg.108686164_108686165delCA643637131COL4A5c.4315+35_4315+36del (n.4315+35_4315+36del)
c.4297+35_4297+36del (n.4297+35_4297+36del)
n.809+35_809+36del
n.718+35_718+36del
c.111+35_111+36del
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c.4330+35_4330+36del (n.4330+35_4330+36del)
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c.2650+35_2650+36del (n.2650+35_2650+36del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108686165A=CA2450718799COL4A5c.4315+36A= (n.4315+36A=)
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c.2650+36A= (n.2650+36A=)
Xg.108686165A>CCA2694414727COL4A5c.4315+36A>C (n.4315+36A>C)
c.4297+36A>C (n.4297+36A>C)
n.809+36A>C
n.718+36A>C
c.111+36A>C
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c.3991+36A>C (n.3991+36A>C)
c.1888+36A>C (n.1888+36A>C)
c.4330+36A>C (n.4330+36A>C)
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c.2650+36A>C (n.2650+36A>C)
 gnomAD v4
Xg.108686165A>GCA334058407COL4A5c.4315+36A>G (n.4315+36A>G)
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n.718+36A>G
c.111+36A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686165A>TCA2694414728COL4A5c.4315+36A>T (n.4315+36A>T)
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 gnomAD v4
Xg.108686166G>ACA869824346COL4A5c.4315+37G>A (n.4315+37G>A)
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c.2650+37G>A (n.2650+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686166G=CA2450718800COL4A5c.4315+37G= (n.4315+37G=)
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c.4312+37G= (n.4312+37G=)
c.2650+37G= (n.2650+37G=)
Xg.108686168C>ACA2694414729COL4A5c.4315+39C>A (n.4315+39C>A)
c.4297+39C>A (n.4297+39C>A)
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c.4330+39C>A (n.4330+39C>A)
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c.4312+39C>A (n.4312+39C>A)
c.2650+39C>A (n.2650+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108686168C>GCA2579677129COL4A5c.4315+39C>G (n.4315+39C>G)
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c.2650+39C>G (n.2650+39C>G)
Xg.108686169T>ACA2579677130COL4A5c.4315+40T>A (n.4315+40T>A)
c.4297+40T>A (n.4297+40T>A)
n.809+40T>A
n.718+40T>A
c.111+40T>A
c.4306+40T>A (n.4306+40T>A)
c.3991+40T>A (n.3991+40T>A)
c.1888+40T>A (n.1888+40T>A)
c.4330+40T>A (n.4330+40T>A)
c.4321+40T>A (n.4321+40T>A)
c.4312+40T>A (n.4312+40T>A)
c.2650+40T>A (n.2650+40T>A)
Xg.108686170T>CCA2694414730COL4A5c.4315+41T>C (n.4315+41T>C)
c.4297+41T>C (n.4297+41T>C)
n.809+41T>C
n.718+41T>C
c.111+41T>C
c.4306+41T>C (n.4306+41T>C)
c.3991+41T>C (n.3991+41T>C)
c.1888+41T>C (n.1888+41T>C)
c.4330+41T>C (n.4330+41T>C)
c.4321+41T>C (n.4321+41T>C)
c.4312+41T>C (n.4312+41T>C)
c.2650+41T>C (n.2650+41T>C)
 gnomAD v4
Xg.108686171T>CCA10489339COL4A5c.4315+42T>C (n.4315+42T>C)
c.4297+42T>C (n.4297+42T>C)
n.809+42T>C
n.718+42T>C
c.111+42T>C
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c.1888+42T>C (n.1888+42T>C)
c.4330+42T>C (n.4330+42T>C)
c.4321+42T>C (n.4321+42T>C)
c.4312+42T>C (n.4312+42T>C)
c.2650+42T>C (n.2650+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686171T=CA2450718801COL4A5c.4315+42T= (n.4315+42T=)
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c.4321+42T= (n.4321+42T=)
c.4312+42T= (n.4312+42T=)
c.2650+42T= (n.2650+42T=)
Xg.108686172G>CCA2450718803COL4A5c.4315+43G>C (n.4315+43G>C)
c.4297+43G>C (n.4297+43G>C)
n.809+43G>C
n.718+43G>C
c.111+43G>C
c.4306+43G>C (n.4306+43G>C)
c.3991+43G>C (n.3991+43G>C)
c.1888+43G>C (n.1888+43G>C)
c.4330+43G>C (n.4330+43G>C)
c.4321+43G>C (n.4321+43G>C)
c.4312+43G>C (n.4312+43G>C)
c.2650+43G>C (n.2650+43G>C)
 dbSNP
Xg.108686172G=CA2450718802COL4A5c.4315+43G= (n.4315+43G=)
c.4297+43G= (n.4297+43G=)
n.809+43G=
n.718+43G=
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c.4306+43G= (n.4306+43G=)
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c.4330+43G= (n.4330+43G=)
c.4321+43G= (n.4321+43G=)
c.4312+43G= (n.4312+43G=)
c.2650+43G= (n.2650+43G=)
Xg.108686173A>GCA2579677131COL4A5c.4315+44A>G (n.4315+44A>G)
c.4297+44A>G (n.4297+44A>G)
n.809+44A>G
n.718+44A>G
c.111+44A>G
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c.3991+44A>G (n.3991+44A>G)
c.1888+44A>G (n.1888+44A>G)
c.4330+44A>G (n.4330+44A>G)
c.4321+44A>G (n.4321+44A>G)
c.4312+44A>G (n.4312+44A>G)
c.2650+44A>G (n.2650+44A>G)
Xg.108686176C>ACA2694414731COL4A5c.4315+47C>A (n.4315+47C>A)
c.4297+47C>A (n.4297+47C>A)
n.809+47C>A
n.718+47C>A
c.111+47C>A
c.4306+47C>A (n.4306+47C>A)
c.3991+47C>A (n.3991+47C>A)
c.1888+47C>A (n.1888+47C>A)
c.4330+47C>A (n.4330+47C>A)
c.4321+47C>A (n.4321+47C>A)
c.4312+47C>A (n.4312+47C>A)
c.2650+47C>A (n.2650+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108686178G>ACA2579677132COL4A5c.4315+49G>A (n.4315+49G>A)
c.4297+49G>A (n.4297+49G>A)
n.809+49G>A
n.718+49G>A
c.111+49G>A
c.4306+49G>A (n.4306+49G>A)
c.3991+49G>A (n.3991+49G>A)
c.1888+49G>A (n.1888+49G>A)
c.4330+49G>A (n.4330+49G>A)
c.4321+49G>A (n.4321+49G>A)
c.4312+49G>A (n.4312+49G>A)
c.2650+49G>A (n.2650+49G>A)
Xg.108686179A=CA2450718804COL4A5c.4315+50A= (n.4315+50A=)
c.4297+50A= (n.4297+50A=)
n.809+50A=
n.718+50A=
c.111+50A=
c.4306+50A= (n.4306+50A=)
c.3991+50A= (n.3991+50A=)
c.1888+50A= (n.1888+50A=)
c.4330+50A= (n.4330+50A=)
c.4321+50A= (n.4321+50A=)
c.4312+50A= (n.4312+50A=)
c.2650+50A= (n.2650+50A=)
Xg.108686179A>GCA2450718805COL4A5c.4315+50A>G (n.4315+50A>G)
c.4297+50A>G (n.4297+50A>G)
n.809+50A>G
n.718+50A>G
c.111+50A>G
c.4306+50A>G (n.4306+50A>G)
c.3991+50A>G (n.3991+50A>G)
c.1888+50A>G (n.1888+50A>G)
c.4330+50A>G (n.4330+50A>G)
c.4321+50A>G (n.4321+50A>G)
c.4312+50A>G (n.4312+50A>G)
c.2650+50A>G (n.2650+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108686180G>ACA2503752600COL4A5c.4315+51G>A (n.4315+51G>A)
c.4297+51G>A (n.4297+51G>A)
n.809+51G>A
n.718+51G>A
c.111+51G>A
c.4306+51G>A (n.4306+51G>A)
c.3991+51G>A (n.3991+51G>A)
c.1888+51G>A (n.1888+51G>A)
c.4330+51G>A (n.4330+51G>A)
c.4321+51G>A (n.4321+51G>A)
c.4312+51G>A (n.4312+51G>A)
c.2650+51G>A (n.2650+51G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108686184C>GCA334058418COL4A5c.4315+55C>G (n.4315+55C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.108686190G>ACA334058426COL4A5c.4315+61G>A (n.4315+61G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108686190G>TCA2450718812COL4A5c.4315+61G>T (n.4315+61G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108686192C>ACA2694414736COL4A5c.4315+63C>A (n.4315+63C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108686192C=CA2450718813COL4A5c.4315+63C= (n.4315+63C=)
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Xg.108686192C>TCA334058435COL4A5c.4315+63C>T (n.4315+63C>T)
c.4297+63C>T (n.4297+63C>T)
n.809+63C>T
n.718+63C>T
c.111+63C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686193A=CA2450718814COL4A5c.4315+64A= (n.4315+64A=)
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Xg.108686193A>GCA2579677133COL4A5c.4315+64A>G (n.4315+64A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108686193A>TCA2450718815COL4A5c.4315+64A>T (n.4315+64A>T)
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c.111+64A>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108686194T>CCA334058437COL4A5c.4315+65T>C (n.4315+65T>C)
c.4297+65T>C (n.4297+65T>C)
n.809+65T>C
n.718+65T>C
c.111+65T>C
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c.3991+65T>C (n.3991+65T>C)
c.1888+65T>C (n.1888+65T>C)
c.4330+65T>C (n.4330+65T>C)
c.4321+65T>C (n.4321+65T>C)
c.4312+65T>C (n.4312+65T>C)
c.2650+65T>C (n.2650+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108686194T=CA2450718816COL4A5c.4315+65T= (n.4315+65T=)
c.4297+65T= (n.4297+65T=)
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c.111+65T=
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c.3991+65T= (n.3991+65T=)
c.1888+65T= (n.1888+65T=)
c.4330+65T= (n.4330+65T=)
c.4321+65T= (n.4321+65T=)
c.4312+65T= (n.4312+65T=)
c.2650+65T= (n.2650+65T=)
Xg.108686195A>GCA2694414737COL4A5c.4315+66A>G (n.4315+66A>G)
c.4297+66A>G (n.4297+66A>G)
n.809+66A>G
n.718+66A>G
c.111+66A>G
c.4306+66A>G (n.4306+66A>G)
c.3991+66A>G (n.3991+66A>G)
c.1888+66A>G (n.1888+66A>G)
c.4330+66A>G (n.4330+66A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched