Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108685856A= | CA2450718685 | COL4A5 | c.4217-175A= (n.4217-175A=) c.4199-175A= (n.4199-175A=) n.711-175A= n.620-175A= c.13-175A= c.4208-175A= (n.4208-175A=) c.3893-175A= (n.3893-175A=) c.1790-175A= (n.1790-175A=) c.4232-175A= (n.4232-175A=) c.4223-175A= (n.4223-175A=) c.4214-175A= (n.4214-175A=) c.2552-175A= (n.2552-175A=) | |
X | g.108685856A>G | CA2450718686 | COL4A5 | c.4217-175A>G (n.4217-175A>G) c.4199-175A>G (n.4199-175A>G) n.711-175A>G n.620-175A>G c.13-175A>G c.4208-175A>G (n.4208-175A>G) c.3893-175A>G (n.3893-175A>G) c.1790-175A>G (n.1790-175A>G) c.4232-175A>G (n.4232-175A>G) c.4223-175A>G (n.4223-175A>G) c.4214-175A>G (n.4214-175A>G) c.2552-175A>G (n.2552-175A>G) | dbSNP |
X | g.108685862A= | CA2450718687 | COL4A5 | c.4217-169A= (n.4217-169A=) c.4199-169A= (n.4199-169A=) n.711-169A= n.620-169A= c.13-169A= c.4208-169A= (n.4208-169A=) c.3893-169A= (n.3893-169A=) c.1790-169A= (n.1790-169A=) c.4232-169A= (n.4232-169A=) c.4223-169A= (n.4223-169A=) c.4214-169A= (n.4214-169A=) c.2552-169A= (n.2552-169A=) | |
X | g.108685862A>T | CA334058167 | COL4A5 | c.4217-169A>T (n.4217-169A>T) c.4199-169A>T (n.4199-169A>T) n.711-169A>T n.620-169A>T c.13-169A>T c.4208-169A>T (n.4208-169A>T) c.3893-169A>T (n.3893-169A>T) c.1790-169A>T (n.1790-169A>T) c.4232-169A>T (n.4232-169A>T) c.4223-169A>T (n.4223-169A>T) c.4214-169A>T (n.4214-169A>T) c.2552-169A>T (n.2552-169A>T) | dbSNP |
X | g.108685872G= | CA2450718688 | COL4A5 | c.4217-159G= (n.4217-159G=) c.4199-159G= (n.4199-159G=) n.711-159G= n.620-159G= c.13-159G= c.4208-159G= (n.4208-159G=) c.3893-159G= (n.3893-159G=) c.1790-159G= (n.1790-159G=) c.4232-159G= (n.4232-159G=) c.4223-159G= (n.4223-159G=) c.4214-159G= (n.4214-159G=) c.2552-159G= (n.2552-159G=) | |
X | g.108685872G>T | CA334058174 | COL4A5 | c.4217-159G>T (n.4217-159G>T) c.4199-159G>T (n.4199-159G>T) n.711-159G>T n.620-159G>T c.13-159G>T c.4208-159G>T (n.4208-159G>T) c.3893-159G>T (n.3893-159G>T) c.1790-159G>T (n.1790-159G>T) c.4232-159G>T (n.4232-159G>T) c.4223-159G>T (n.4223-159G>T) c.4214-159G>T (n.4214-159G>T) c.2552-159G>T (n.2552-159G>T) | dbSNP |
X | g.108685875T>A | CA334058177 | COL4A5 | c.4217-156T>A (n.4217-156T>A) c.4199-156T>A (n.4199-156T>A) n.711-156T>A n.620-156T>A c.13-156T>A c.4208-156T>A (n.4208-156T>A) c.3893-156T>A (n.3893-156T>A) c.1790-156T>A (n.1790-156T>A) c.4232-156T>A (n.4232-156T>A) c.4223-156T>A (n.4223-156T>A) c.4214-156T>A (n.4214-156T>A) c.2552-156T>A (n.2552-156T>A) | dbSNP |
X | g.108685875T= | CA2450718689 | COL4A5 | c.4217-156T= (n.4217-156T=) c.4199-156T= (n.4199-156T=) n.711-156T= n.620-156T= c.13-156T= c.4208-156T= (n.4208-156T=) c.3893-156T= (n.3893-156T=) c.1790-156T= (n.1790-156T=) c.4232-156T= (n.4232-156T=) c.4223-156T= (n.4223-156T=) c.4214-156T= (n.4214-156T=) c.2552-156T= (n.2552-156T=) | |
X | g.108685876T>G | CA869824063 | COL4A5 | c.4217-155T>G (n.4217-155T>G) c.4199-155T>G (n.4199-155T>G) n.711-155T>G n.620-155T>G c.13-155T>G c.4208-155T>G (n.4208-155T>G) c.3893-155T>G (n.3893-155T>G) c.1790-155T>G (n.1790-155T>G) c.4232-155T>G (n.4232-155T>G) c.4223-155T>G (n.4223-155T>G) c.4214-155T>G (n.4214-155T>G) c.2552-155T>G (n.2552-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685876T= | CA2450718690 | COL4A5 | c.4217-155T= (n.4217-155T=) c.4199-155T= (n.4199-155T=) n.711-155T= n.620-155T= c.13-155T= c.4208-155T= (n.4208-155T=) c.3893-155T= (n.3893-155T=) c.1790-155T= (n.1790-155T=) c.4232-155T= (n.4232-155T=) c.4223-155T= (n.4223-155T=) c.4214-155T= (n.4214-155T=) c.2552-155T= (n.2552-155T=) | |
X | g.108685881G= | CA2450718691 | COL4A5 | c.4217-150G= (n.4217-150G=) c.4199-150G= (n.4199-150G=) n.711-150G= n.620-150G= c.13-150G= c.4208-150G= (n.4208-150G=) c.3893-150G= (n.3893-150G=) c.1790-150G= (n.1790-150G=) c.4232-150G= (n.4232-150G=) c.4223-150G= (n.4223-150G=) c.4214-150G= (n.4214-150G=) c.2552-150G= (n.2552-150G=) | |
X | g.108685881G>T | CA643637119 | COL4A5 | c.4217-150G>T (n.4217-150G>T) c.4199-150G>T (n.4199-150G>T) n.711-150G>T n.620-150G>T c.13-150G>T c.4208-150G>T (n.4208-150G>T) c.3893-150G>T (n.3893-150G>T) c.1790-150G>T (n.1790-150G>T) c.4232-150G>T (n.4232-150G>T) c.4223-150G>T (n.4223-150G>T) c.4214-150G>T (n.4214-150G>T) c.2552-150G>T (n.2552-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685884C>A | CA2694414612 | COL4A5 | c.4217-147C>A (n.4217-147C>A) c.4199-147C>A (n.4199-147C>A) n.711-147C>A n.620-147C>A c.13-147C>A c.4208-147C>A (n.4208-147C>A) c.3893-147C>A (n.3893-147C>A) c.1790-147C>A (n.1790-147C>A) c.4232-147C>A (n.4232-147C>A) c.4223-147C>A (n.4223-147C>A) c.4214-147C>A (n.4214-147C>A) c.2552-147C>A (n.2552-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685887G>T | CA2694414614 | COL4A5 | c.4217-144G>T (n.4217-144G>T) c.4199-144G>T (n.4199-144G>T) n.711-144G>T n.620-144G>T c.13-144G>T c.4208-144G>T (n.4208-144G>T) c.3893-144G>T (n.3893-144G>T) c.1790-144G>T (n.1790-144G>T) c.4232-144G>T (n.4232-144G>T) c.4223-144G>T (n.4223-144G>T) c.4214-144G>T (n.4214-144G>T) c.2552-144G>T (n.2552-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685888G>A | CA869824064 | COL4A5 | c.4217-143G>A (n.4217-143G>A) c.4199-143G>A (n.4199-143G>A) n.711-143G>A n.620-143G>A c.13-143G>A c.4208-143G>A (n.4208-143G>A) c.3893-143G>A (n.3893-143G>A) c.1790-143G>A (n.1790-143G>A) c.4232-143G>A (n.4232-143G>A) c.4223-143G>A (n.4223-143G>A) c.4214-143G>A (n.4214-143G>A) c.2552-143G>A (n.2552-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685888G= | CA2450718692 | COL4A5 | c.4217-143G= (n.4217-143G=) c.4199-143G= (n.4199-143G=) n.711-143G= n.620-143G= c.13-143G= c.4208-143G= (n.4208-143G=) c.3893-143G= (n.3893-143G=) c.1790-143G= (n.1790-143G=) c.4232-143G= (n.4232-143G=) c.4223-143G= (n.4223-143G=) c.4214-143G= (n.4214-143G=) c.2552-143G= (n.2552-143G=) | |
X | g.108685890C>A | CA2694414619 | COL4A5 | c.4217-141C>A (n.4217-141C>A) c.4199-141C>A (n.4199-141C>A) n.711-141C>A n.620-141C>A c.13-141C>A c.4208-141C>A (n.4208-141C>A) c.3893-141C>A (n.3893-141C>A) c.1790-141C>A (n.1790-141C>A) c.4232-141C>A (n.4232-141C>A) c.4223-141C>A (n.4223-141C>A) c.4214-141C>A (n.4214-141C>A) c.2552-141C>A (n.2552-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685892T>C | CA2694414621 | COL4A5 | c.4217-139T>C (n.4217-139T>C) c.4199-139T>C (n.4199-139T>C) n.711-139T>C n.620-139T>C c.13-139T>C c.4208-139T>C (n.4208-139T>C) c.3893-139T>C (n.3893-139T>C) c.1790-139T>C (n.1790-139T>C) c.4232-139T>C (n.4232-139T>C) c.4223-139T>C (n.4223-139T>C) c.4214-139T>C (n.4214-139T>C) c.2552-139T>C (n.2552-139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685892T>G | CA2694414623 | COL4A5 | c.4217-139T>G (n.4217-139T>G) c.4199-139T>G (n.4199-139T>G) n.711-139T>G n.620-139T>G c.13-139T>G c.4208-139T>G (n.4208-139T>G) c.3893-139T>G (n.3893-139T>G) c.1790-139T>G (n.1790-139T>G) c.4232-139T>G (n.4232-139T>G) c.4223-139T>G (n.4223-139T>G) c.4214-139T>G (n.4214-139T>G) c.2552-139T>G (n.2552-139T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685893G>A | CA2694414624 | COL4A5 | c.4217-138G>A (n.4217-138G>A) c.4199-138G>A (n.4199-138G>A) n.711-138G>A n.620-138G>A c.13-138G>A c.4208-138G>A (n.4208-138G>A) c.3893-138G>A (n.3893-138G>A) c.1790-138G>A (n.1790-138G>A) c.4232-138G>A (n.4232-138G>A) c.4223-138G>A (n.4223-138G>A) c.4214-138G>A (n.4214-138G>A) c.2552-138G>A (n.2552-138G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685893G>C | CA2694414626 | COL4A5 | c.4217-138G>C (n.4217-138G>C) c.4199-138G>C (n.4199-138G>C) n.711-138G>C n.620-138G>C c.13-138G>C c.4208-138G>C (n.4208-138G>C) c.3893-138G>C (n.3893-138G>C) c.1790-138G>C (n.1790-138G>C) c.4232-138G>C (n.4232-138G>C) c.4223-138G>C (n.4223-138G>C) c.4214-138G>C (n.4214-138G>C) c.2552-138G>C (n.2552-138G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685893G>T | CA2694414628 | COL4A5 | c.4217-138G>T (n.4217-138G>T) c.4199-138G>T (n.4199-138G>T) n.711-138G>T n.620-138G>T c.13-138G>T c.4208-138G>T (n.4208-138G>T) c.3893-138G>T (n.3893-138G>T) c.1790-138G>T (n.1790-138G>T) c.4232-138G>T (n.4232-138G>T) c.4223-138G>T (n.4223-138G>T) c.4214-138G>T (n.4214-138G>T) c.2552-138G>T (n.2552-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685895G>A | CA334058191 | COL4A5 | c.4217-136G>A (n.4217-136G>A) c.4199-136G>A (n.4199-136G>A) n.711-136G>A n.620-136G>A c.13-136G>A c.4208-136G>A (n.4208-136G>A) c.3893-136G>A (n.3893-136G>A) c.1790-136G>A (n.1790-136G>A) c.4232-136G>A (n.4232-136G>A) c.4223-136G>A (n.4223-136G>A) c.4214-136G>A (n.4214-136G>A) c.2552-136G>A (n.2552-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685895G= | CA2450718693 | COL4A5 | c.4217-136G= (n.4217-136G=) c.4199-136G= (n.4199-136G=) n.711-136G= n.620-136G= c.13-136G= c.4208-136G= (n.4208-136G=) c.3893-136G= (n.3893-136G=) c.1790-136G= (n.1790-136G=) c.4232-136G= (n.4232-136G=) c.4223-136G= (n.4223-136G=) c.4214-136G= (n.4214-136G=) c.2552-136G= (n.2552-136G=) | |
X | g.108685896T>G | CA2694414638 | COL4A5 | c.4217-135T>G (n.4217-135T>G) c.4199-135T>G (n.4199-135T>G) n.711-135T>G n.620-135T>G c.13-135T>G c.4208-135T>G (n.4208-135T>G) c.3893-135T>G (n.3893-135T>G) c.1790-135T>G (n.1790-135T>G) c.4232-135T>G (n.4232-135T>G) c.4223-135T>G (n.4223-135T>G) c.4214-135T>G (n.4214-135T>G) c.2552-135T>G (n.2552-135T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685897T>G | CA2694414641 | COL4A5 | c.4217-134T>G (n.4217-134T>G) c.4199-134T>G (n.4199-134T>G) n.711-134T>G n.620-134T>G c.13-134T>G c.4208-134T>G (n.4208-134T>G) c.3893-134T>G (n.3893-134T>G) c.1790-134T>G (n.1790-134T>G) c.4232-134T>G (n.4232-134T>G) c.4223-134T>G (n.4223-134T>G) c.4214-134T>G (n.4214-134T>G) c.2552-134T>G (n.2552-134T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685898A= | CA2450718694 | COL4A5 | c.4217-133A= (n.4217-133A=) c.4199-133A= (n.4199-133A=) n.711-133A= n.620-133A= c.13-133A= c.4208-133A= (n.4208-133A=) c.3893-133A= (n.3893-133A=) c.1790-133A= (n.1790-133A=) c.4232-133A= (n.4232-133A=) c.4223-133A= (n.4223-133A=) c.4214-133A= (n.4214-133A=) c.2552-133A= (n.2552-133A=) | |
X | g.108685898A>T | CA334058192 | COL4A5 | c.4217-133A>T (n.4217-133A>T) c.4199-133A>T (n.4199-133A>T) n.711-133A>T n.620-133A>T c.13-133A>T c.4208-133A>T (n.4208-133A>T) c.3893-133A>T (n.3893-133A>T) c.1790-133A>T (n.1790-133A>T) c.4232-133A>T (n.4232-133A>T) c.4223-133A>T (n.4223-133A>T) c.4214-133A>T (n.4214-133A>T) c.2552-133A>T (n.2552-133A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685900C>T | CA2694414642 | COL4A5 | c.4217-131C>T (n.4217-131C>T) c.4199-131C>T (n.4199-131C>T) n.711-131C>T n.620-131C>T c.13-131C>T c.4208-131C>T (n.4208-131C>T) c.3893-131C>T (n.3893-131C>T) c.1790-131C>T (n.1790-131C>T) c.4232-131C>T (n.4232-131C>T) c.4223-131C>T (n.4223-131C>T) c.4214-131C>T (n.4214-131C>T) c.2552-131C>T (n.2552-131C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685902C>G | CA2822894273 | COL4A5 | c.4217-129C>G (n.4217-129C>G) c.4199-129C>G (n.4199-129C>G) n.711-129C>G n.620-129C>G c.13-129C>G c.4208-129C>G (n.4208-129C>G) c.3893-129C>G (n.3893-129C>G) c.1790-129C>G (n.1790-129C>G) c.4232-129C>G (n.4232-129C>G) c.4223-129C>G (n.4223-129C>G) c.4214-129C>G (n.4214-129C>G) c.2552-129C>G (n.2552-129C>G) | |
X | g.108685902_108685908delinsCTTCTTT | CA2450718695 | COL4A5 | c.4217-129_4217-123delinsCTTCTTT (n.4217-129_4217-123delinsCTTCTTT) c.4199-129_4199-123delinsCTTCTTT (n.4199-129_4199-123delinsCTTCTTT) n.711-129_711-123delinsCTTCTTT n.620-129_620-123delinsCTTCTTT c.13-129_13-123delinsCTTCTTT c.4208-129_4208-123delinsCTTCTTT (n.4208-129_4208-123delinsCTTCTTT) c.3893-129_3893-123delinsCTTCTTT (n.3893-129_3893-123delinsCTTCTTT) c.1790-129_1790-123delinsCTTCTTT (n.1790-129_1790-123delinsCTTCTTT) c.4232-129_4232-123delinsCTTCTTT (n.4232-129_4232-123delinsCTTCTTT) c.4223-129_4223-123delinsCTTCTTT (n.4223-129_4223-123delinsCTTCTTT) c.4214-129_4214-123delinsCTTCTTT (n.4214-129_4214-123delinsCTTCTTT) c.2552-129_2552-123delinsCTTCTTT (n.2552-129_2552-123delinsCTTCTTT) | |
X | g.108685903T>A | CA2694414646 | COL4A5 | c.4217-128T>A (n.4217-128T>A) c.4199-128T>A (n.4199-128T>A) n.711-128T>A n.620-128T>A c.13-128T>A c.4208-128T>A (n.4208-128T>A) c.3893-128T>A (n.3893-128T>A) c.1790-128T>A (n.1790-128T>A) c.4232-128T>A (n.4232-128T>A) c.4223-128T>A (n.4223-128T>A) c.4214-128T>A (n.4214-128T>A) c.2552-128T>A (n.2552-128T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685904del | CA2694414644 | COL4A5 | c.4217-127del (n.4217-127del) c.4199-127del (n.4199-127del) n.711-127del n.620-127del c.13-127del c.4208-127del (n.4208-127del) c.3893-127del (n.3893-127del) c.1790-127del (n.1790-127del) c.4232-127del (n.4232-127del) c.4223-127del (n.4223-127del) c.4214-127del (n.4214-127del) c.2552-127del (n.2552-127del) | gnomAD v4 |
X | g.108685905_108685910del | CA1136194843 | COL4A5 | c.4217-126_4217-121del (n.4217-126_4217-121del) c.4199-126_4199-121del (n.4199-126_4199-121del) n.711-126_711-121del n.620-126_620-121del c.13-126_13-121del c.4208-126_4208-121del (n.4208-126_4208-121del) c.3893-126_3893-121del (n.3893-126_3893-121del) c.1790-126_1790-121del (n.1790-126_1790-121del) c.4232-126_4232-121del (n.4232-126_4232-121del) c.4223-126_4223-121del (n.4223-126_4223-121del) c.4214-126_4214-121del (n.4214-126_4214-121del) c.2552-126_2552-121del (n.2552-126_2552-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685911dup | CA2694414647 | COL4A5 | c.4217-120dup (n.4217-120dup) c.4199-120dup (n.4199-120dup) n.711-120dup n.620-120dup c.13-120dup c.4208-120dup (n.4208-120dup) c.3893-120dup (n.3893-120dup) c.1790-120dup (n.1790-120dup) c.4232-120dup (n.4232-120dup) c.4223-120dup (n.4223-120dup) c.4214-120dup (n.4214-120dup) c.2552-120dup (n.2552-120dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108685908T>G | CA2450718697 | COL4A5 | c.4217-123T>G (n.4217-123T>G) c.4199-123T>G (n.4199-123T>G) n.711-123T>G n.620-123T>G c.13-123T>G c.4208-123T>G (n.4208-123T>G) c.3893-123T>G (n.3893-123T>G) c.1790-123T>G (n.1790-123T>G) c.4232-123T>G (n.4232-123T>G) c.4223-123T>G (n.4223-123T>G) c.4214-123T>G (n.4214-123T>G) c.2552-123T>G (n.2552-123T>G) | dbSNP |
X | g.108685908T= | CA2450718696 | COL4A5 | c.4217-123T= (n.4217-123T=) c.4199-123T= (n.4199-123T=) n.711-123T= n.620-123T= c.13-123T= c.4208-123T= (n.4208-123T=) c.3893-123T= (n.3893-123T=) c.1790-123T= (n.1790-123T=) c.4232-123T= (n.4232-123T=) c.4223-123T= (n.4223-123T=) c.4214-123T= (n.4214-123T=) c.2552-123T= (n.2552-123T=) | |
X | g.108685912C>A | CA2694414651 | COL4A5 | c.4217-119C>A (n.4217-119C>A) c.4199-119C>A (n.4199-119C>A) n.711-119C>A n.620-119C>A c.13-119C>A c.4208-119C>A (n.4208-119C>A) c.3893-119C>A (n.3893-119C>A) c.1790-119C>A (n.1790-119C>A) c.4232-119C>A (n.4232-119C>A) c.4223-119C>A (n.4223-119C>A) c.4214-119C>A (n.4214-119C>A) c.2552-119C>A (n.2552-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685912C>T | CA2694414649 | COL4A5 | c.4217-119C>T (n.4217-119C>T) c.4199-119C>T (n.4199-119C>T) n.711-119C>T n.620-119C>T c.13-119C>T c.4208-119C>T (n.4208-119C>T) c.3893-119C>T (n.3893-119C>T) c.1790-119C>T (n.1790-119C>T) c.4232-119C>T (n.4232-119C>T) c.4223-119C>T (n.4223-119C>T) c.4214-119C>T (n.4214-119C>T) c.2552-119C>T (n.2552-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685913T>C | CA2694414654 | COL4A5 | c.4217-118T>C (n.4217-118T>C) c.4199-118T>C (n.4199-118T>C) n.711-118T>C n.620-118T>C c.13-118T>C c.4208-118T>C (n.4208-118T>C) c.3893-118T>C (n.3893-118T>C) c.1790-118T>C (n.1790-118T>C) c.4232-118T>C (n.4232-118T>C) c.4223-118T>C (n.4223-118T>C) c.4214-118T>C (n.4214-118T>C) c.2552-118T>C (n.2552-118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685914G>T | CA2694414656 | COL4A5 | c.4217-117G>T (n.4217-117G>T) c.4199-117G>T (n.4199-117G>T) n.711-117G>T n.620-117G>T c.13-117G>T c.4208-117G>T (n.4208-117G>T) c.3893-117G>T (n.3893-117G>T) c.1790-117G>T (n.1790-117G>T) c.4232-117G>T (n.4232-117G>T) c.4223-117G>T (n.4223-117G>T) c.4214-117G>T (n.4214-117G>T) c.2552-117G>T (n.2552-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685915del | CA2694414655 | COL4A5 | c.4217-116del (n.4217-116del) c.4199-116del (n.4199-116del) n.711-116del n.620-116del c.13-116del c.4208-116del (n.4208-116del) c.3893-116del (n.3893-116del) c.1790-116del (n.1790-116del) c.4232-116del (n.4232-116del) c.4223-116del (n.4223-116del) c.4214-116del (n.4214-116del) c.2552-116del (n.2552-116del) | gnomAD v4 |
X | g.108685914_108685916del | CA2694414657 | COL4A5 | c.4217-117_4217-115del (n.4217-117_4217-115del) c.4199-117_4199-115del (n.4199-117_4199-115del) n.711-117_711-115del n.620-117_620-115del c.13-117_13-115del c.4208-117_4208-115del (n.4208-117_4208-115del) c.3893-117_3893-115del (n.3893-117_3893-115del) c.1790-117_1790-115del (n.1790-117_1790-115del) c.4232-117_4232-115del (n.4232-117_4232-115del) c.4223-117_4223-115del (n.4223-117_4223-115del) c.4214-117_4214-115del (n.4214-117_4214-115del) c.2552-117_2552-115del (n.2552-117_2552-115del) | gnomAD v4 |
X | g.108685915G>T | CA2694414659 | COL4A5 | c.4217-116G>T (n.4217-116G>T) c.4199-116G>T (n.4199-116G>T) n.711-116G>T n.620-116G>T c.13-116G>T c.4208-116G>T (n.4208-116G>T) c.3893-116G>T (n.3893-116G>T) c.1790-116G>T (n.1790-116G>T) c.4232-116G>T (n.4232-116G>T) c.4223-116G>T (n.4223-116G>T) c.4214-116G>T (n.4214-116G>T) c.2552-116G>T (n.2552-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685916A>G | CA2694414663 | COL4A5 | c.4217-115A>G (n.4217-115A>G) c.4199-115A>G (n.4199-115A>G) n.711-115A>G n.620-115A>G c.13-115A>G c.4208-115A>G (n.4208-115A>G) c.3893-115A>G (n.3893-115A>G) c.1790-115A>G (n.1790-115A>G) c.4232-115A>G (n.4232-115A>G) c.4223-115A>G (n.4223-115A>G) c.4214-115A>G (n.4214-115A>G) c.2552-115A>G (n.2552-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685916A>T | CA2694414661 | COL4A5 | c.4217-115A>T (n.4217-115A>T) c.4199-115A>T (n.4199-115A>T) n.711-115A>T n.620-115A>T c.13-115A>T c.4208-115A>T (n.4208-115A>T) c.3893-115A>T (n.3893-115A>T) c.1790-115A>T (n.1790-115A>T) c.4232-115A>T (n.4232-115A>T) c.4223-115A>T (n.4223-115A>T) c.4214-115A>T (n.4214-115A>T) c.2552-115A>T (n.2552-115A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685918T>C | CA2694414666 | COL4A5 | c.4217-113T>C (n.4217-113T>C) c.4199-113T>C (n.4199-113T>C) n.711-113T>C n.620-113T>C c.13-113T>C c.4208-113T>C (n.4208-113T>C) c.3893-113T>C (n.3893-113T>C) c.1790-113T>C (n.1790-113T>C) c.4232-113T>C (n.4232-113T>C) c.4223-113T>C (n.4223-113T>C) c.4214-113T>C (n.4214-113T>C) c.2552-113T>C (n.2552-113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685920A>T | CA2694414669 | COL4A5 | c.4217-111A>T (n.4217-111A>T) c.4199-111A>T (n.4199-111A>T) n.711-111A>T n.620-111A>T c.13-111A>T c.4208-111A>T (n.4208-111A>T) c.3893-111A>T (n.3893-111A>T) c.1790-111A>T (n.1790-111A>T) c.4232-111A>T (n.4232-111A>T) c.4223-111A>T (n.4223-111A>T) c.4214-111A>T (n.4214-111A>T) c.2552-111A>T (n.2552-111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685921_108685923del | CA2694414668 | COL4A5 | c.4217-110_4217-108del (n.4217-110_4217-108del) c.4199-110_4199-108del (n.4199-110_4199-108del) n.711-110_711-108del n.620-110_620-108del c.13-110_13-108del c.4208-110_4208-108del (n.4208-110_4208-108del) c.3893-110_3893-108del (n.3893-110_3893-108del) c.1790-110_1790-108del (n.1790-110_1790-108del) c.4232-110_4232-108del (n.4232-110_4232-108del) c.4223-110_4223-108del (n.4223-110_4223-108del) c.4214-110_4214-108del (n.4214-110_4214-108del) c.2552-110_2552-108del (n.2552-110_2552-108del) | gnomAD v4 |
X | g.108685921A= | CA2450718698 | COL4A5 | c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.4199-110A= (n.4199-110A=) n.711-110A= n.620-110A= c.13-110A= c.4208-110A= (n.4208-110A=) c.3893-110A= (n.3893-110A=) c.1790-110A= (n.1790-110A=) c.4232-110A= (n.4232-110A=) c.4223-110A= (n.4223-110A=) c.4214-110A= (n.4214-110A=) c.2552-110A= (n.2552-110A=) | |
X | g.108685921A>C | CA2450718699 | COL4A5 | c.4217-110A>C (n.4217-110A>C) c.4199-110A>C (n.4199-110A>C) n.711-110A>C n.620-110A>C c.13-110A>C c.4208-110A>C (n.4208-110A>C) c.3893-110A>C (n.3893-110A>C) c.1790-110A>C (n.1790-110A>C) c.4232-110A>C (n.4232-110A>C) c.4223-110A>C (n.4223-110A>C) c.4214-110A>C (n.4214-110A>C) c.2552-110A>C (n.2552-110A>C) | dbSNP |
X | g.108685922G>T | CA2694414670 | COL4A5 | c.4217-109G>T (n.4217-109G>T) c.4199-109G>T (n.4199-109G>T) n.711-109G>T n.620-109G>T c.13-109G>T c.4208-109G>T (n.4208-109G>T) c.3893-109G>T (n.3893-109G>T) c.1790-109G>T (n.1790-109G>T) c.4232-109G>T (n.4232-109G>T) c.4223-109G>T (n.4223-109G>T) c.4214-109G>T (n.4214-109G>T) c.2552-109G>T (n.2552-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685923A>G | CA2694414671 | COL4A5 | c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.4199-108A>G (n.4199-108A>G) n.711-108A>G n.620-108A>G c.13-108A>G c.4208-108A>G (n.4208-108A>G) c.3893-108A>G (n.3893-108A>G) c.1790-108A>G (n.1790-108A>G) c.4232-108A>G (n.4232-108A>G) c.4223-108A>G (n.4223-108A>G) c.4214-108A>G (n.4214-108A>G) c.2552-108A>G (n.2552-108A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685924C>A | CA2694414672 | COL4A5 | c.4217-107C>A (n.4217-107C>A) c.4199-107C>A (n.4199-107C>A) n.711-107C>A n.620-107C>A c.13-107C>A c.4208-107C>A (n.4208-107C>A) c.3893-107C>A (n.3893-107C>A) c.1790-107C>A (n.1790-107C>A) c.4232-107C>A (n.4232-107C>A) c.4223-107C>A (n.4223-107C>A) c.4214-107C>A (n.4214-107C>A) c.2552-107C>A (n.2552-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685928A= | CA2450718700 | COL4A5 | c.4217-103A= (n.4217-103A=) c.4199-103A= (n.4199-103A=) n.711-103A= n.620-103A= c.13-103A= c.4208-103A= (n.4208-103A=) c.3893-103A= (n.3893-103A=) c.1790-103A= (n.1790-103A=) c.4232-103A= (n.4232-103A=) c.4223-103A= (n.4223-103A=) c.4214-103A= (n.4214-103A=) c.2552-103A= (n.2552-103A=) | |
X | g.108685928A>C | CA2450718701 | COL4A5 | c.4217-103A>C (n.4217-103A>C) c.4199-103A>C (n.4199-103A>C) n.711-103A>C n.620-103A>C c.13-103A>C c.4208-103A>C (n.4208-103A>C) c.3893-103A>C (n.3893-103A>C) c.1790-103A>C (n.1790-103A>C) c.4232-103A>C (n.4232-103A>C) c.4223-103A>C (n.4223-103A>C) c.4214-103A>C (n.4214-103A>C) c.2552-103A>C (n.2552-103A>C) | dbSNP |
X | g.108685928A>G | CA2694414673 | COL4A5 | c.4217-103A>G (n.4217-103A>G) c.4199-103A>G (n.4199-103A>G) n.711-103A>G n.620-103A>G c.13-103A>G c.4208-103A>G (n.4208-103A>G) c.3893-103A>G (n.3893-103A>G) c.1790-103A>G (n.1790-103A>G) c.4232-103A>G (n.4232-103A>G) c.4223-103A>G (n.4223-103A>G) c.4214-103A>G (n.4214-103A>G) c.2552-103A>G (n.2552-103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685929C>A | CA2694414674 | COL4A5 | c.4217-102C>A (n.4217-102C>A) c.4199-102C>A (n.4199-102C>A) n.711-102C>A n.620-102C>A c.13-102C>A c.4208-102C>A (n.4208-102C>A) c.3893-102C>A (n.3893-102C>A) c.1790-102C>A (n.1790-102C>A) c.4232-102C>A (n.4232-102C>A) c.4223-102C>A (n.4223-102C>A) c.4214-102C>A (n.4214-102C>A) c.2552-102C>A (n.2552-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685929C= | CA2450718702 | COL4A5 | c.4217-102C= (n.4217-102C=) c.4199-102C= (n.4199-102C=) n.711-102C= n.620-102C= c.13-102C= c.4208-102C= (n.4208-102C=) c.3893-102C= (n.3893-102C=) c.1790-102C= (n.1790-102C=) c.4232-102C= (n.4232-102C=) c.4223-102C= (n.4223-102C=) c.4214-102C= (n.4214-102C=) c.2552-102C= (n.2552-102C=) | |
X | g.108685929C>T | CA869824067 | COL4A5 | c.4217-102C>T (n.4217-102C>T) c.4199-102C>T (n.4199-102C>T) n.711-102C>T n.620-102C>T c.13-102C>T c.4208-102C>T (n.4208-102C>T) c.3893-102C>T (n.3893-102C>T) c.1790-102C>T (n.1790-102C>T) c.4232-102C>T (n.4232-102C>T) c.4223-102C>T (n.4223-102C>T) c.4214-102C>T (n.4214-102C>T) c.2552-102C>T (n.2552-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685930C>A | CA2694414676 | COL4A5 | c.4217-101C>A (n.4217-101C>A) c.4199-101C>A (n.4199-101C>A) n.711-101C>A n.620-101C>A c.13-101C>A c.4208-101C>A (n.4208-101C>A) c.3893-101C>A (n.3893-101C>A) c.1790-101C>A (n.1790-101C>A) c.4232-101C>A (n.4232-101C>A) c.4223-101C>A (n.4223-101C>A) c.4214-101C>A (n.4214-101C>A) c.2552-101C>A (n.2552-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685932A>C | CA2694414677 | COL4A5 | c.4217-99A>C (n.4217-99A>C) c.4199-99A>C (n.4199-99A>C) n.711-99A>C n.620-99A>C c.13-99A>C c.4208-99A>C (n.4208-99A>C) c.3893-99A>C (n.3893-99A>C) c.1790-99A>C (n.1790-99A>C) c.4232-99A>C (n.4232-99A>C) c.4223-99A>C (n.4223-99A>C) c.4214-99A>C (n.4214-99A>C) c.2552-99A>C (n.2552-99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685933A= | CA2450718703 | COL4A5 | c.4217-98A= (n.4217-98A=) c.4199-98A= (n.4199-98A=) n.711-98A= n.620-98A= c.13-98A= c.4208-98A= (n.4208-98A=) c.3893-98A= (n.3893-98A=) c.1790-98A= (n.1790-98A=) c.4232-98A= (n.4232-98A=) c.4223-98A= (n.4223-98A=) c.4214-98A= (n.4214-98A=) c.2552-98A= (n.2552-98A=) | |
X | g.108685933A>G | CA1136194850 | COL4A5 | c.4217-98A>G (n.4217-98A>G) c.4199-98A>G (n.4199-98A>G) n.711-98A>G n.620-98A>G c.13-98A>G c.4208-98A>G (n.4208-98A>G) c.3893-98A>G (n.3893-98A>G) c.1790-98A>G (n.1790-98A>G) c.4232-98A>G (n.4232-98A>G) c.4223-98A>G (n.4223-98A>G) c.4214-98A>G (n.4214-98A>G) c.2552-98A>G (n.2552-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685934T>C | CA2694414678 | COL4A5 | c.4217-97T>C (n.4217-97T>C) c.4199-97T>C (n.4199-97T>C) n.711-97T>C n.620-97T>C c.13-97T>C c.4208-97T>C (n.4208-97T>C) c.3893-97T>C (n.3893-97T>C) c.1790-97T>C (n.1790-97T>C) c.4232-97T>C (n.4232-97T>C) c.4223-97T>C (n.4223-97T>C) c.4214-97T>C (n.4214-97T>C) c.2552-97T>C (n.2552-97T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685934T>G | CA2694414679 | COL4A5 | c.4217-97T>G (n.4217-97T>G) c.4199-97T>G (n.4199-97T>G) n.711-97T>G n.620-97T>G c.13-97T>G c.4208-97T>G (n.4208-97T>G) c.3893-97T>G (n.3893-97T>G) c.1790-97T>G (n.1790-97T>G) c.4232-97T>G (n.4232-97T>G) c.4223-97T>G (n.4223-97T>G) c.4214-97T>G (n.4214-97T>G) c.2552-97T>G (n.2552-97T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685936G>T | CA2694414680 | COL4A5 | c.4217-95G>T (n.4217-95G>T) c.4199-95G>T (n.4199-95G>T) n.711-95G>T n.620-95G>T c.13-95G>T c.4208-95G>T (n.4208-95G>T) c.3893-95G>T (n.3893-95G>T) c.1790-95G>T (n.1790-95G>T) c.4232-95G>T (n.4232-95G>T) c.4223-95G>T (n.4223-95G>T) c.4214-95G>T (n.4214-95G>T) c.2552-95G>T (n.2552-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685937T>C | CA2694414681 | COL4A5 | c.4217-94T>C (n.4217-94T>C) c.4199-94T>C (n.4199-94T>C) n.711-94T>C n.620-94T>C c.13-94T>C c.4208-94T>C (n.4208-94T>C) c.3893-94T>C (n.3893-94T>C) c.1790-94T>C (n.1790-94T>C) c.4232-94T>C (n.4232-94T>C) c.4223-94T>C (n.4223-94T>C) c.4214-94T>C (n.4214-94T>C) c.2552-94T>C (n.2552-94T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685938G= | CA2450718704 | COL4A5 | c.4217-93G= (n.4217-93G=) c.4199-93G= (n.4199-93G=) n.711-93G= n.620-93G= c.13-93G= c.4208-93G= (n.4208-93G=) c.3893-93G= (n.3893-93G=) c.1790-93G= (n.1790-93G=) c.4232-93G= (n.4232-93G=) c.4223-93G= (n.4223-93G=) c.4214-93G= (n.4214-93G=) c.2552-93G= (n.2552-93G=) | |
X | g.108685938G>T | CA869824072 | COL4A5 | c.4217-93G>T (n.4217-93G>T) c.4199-93G>T (n.4199-93G>T) n.711-93G>T n.620-93G>T c.13-93G>T c.4208-93G>T (n.4208-93G>T) c.3893-93G>T (n.3893-93G>T) c.1790-93G>T (n.1790-93G>T) c.4232-93G>T (n.4232-93G>T) c.4223-93G>T (n.4223-93G>T) c.4214-93G>T (n.4214-93G>T) c.2552-93G>T (n.2552-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685940A= | CA2450718705 | COL4A5 | c.4217-91A= (n.4217-91A=) c.4199-91A= (n.4199-91A=) n.711-91A= n.620-91A= c.13-91A= c.4208-91A= (n.4208-91A=) c.3893-91A= (n.3893-91A=) c.1790-91A= (n.1790-91A=) c.4232-91A= (n.4232-91A=) c.4223-91A= (n.4223-91A=) c.4214-91A= (n.4214-91A=) c.2552-91A= (n.2552-91A=) | |
X | g.108685940A>G | CA2450718706 | COL4A5 | c.4217-91A>G (n.4217-91A>G) c.4199-91A>G (n.4199-91A>G) n.711-91A>G n.620-91A>G c.13-91A>G c.4208-91A>G (n.4208-91A>G) c.3893-91A>G (n.3893-91A>G) c.1790-91A>G (n.1790-91A>G) c.4232-91A>G (n.4232-91A>G) c.4223-91A>G (n.4223-91A>G) c.4214-91A>G (n.4214-91A>G) c.2552-91A>G (n.2552-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108685941T>G | CA2450718708 | COL4A5 | c.4217-90T>G (n.4217-90T>G) c.4199-90T>G (n.4199-90T>G) n.711-90T>G n.620-90T>G c.13-90T>G c.4208-90T>G (n.4208-90T>G) c.3893-90T>G (n.3893-90T>G) c.1790-90T>G (n.1790-90T>G) c.4232-90T>G (n.4232-90T>G) c.4223-90T>G (n.4223-90T>G) c.4214-90T>G (n.4214-90T>G) c.2552-90T>G (n.2552-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108685941T= | CA2450718707 | COL4A5 | c.4217-90T= (n.4217-90T=) c.4199-90T= (n.4199-90T=) n.711-90T= n.620-90T= c.13-90T= c.4208-90T= (n.4208-90T=) c.3893-90T= (n.3893-90T=) c.1790-90T= (n.1790-90T=) c.4232-90T= (n.4232-90T=) c.4223-90T= (n.4223-90T=) c.4214-90T= (n.4214-90T=) c.2552-90T= (n.2552-90T=) | |
X | g.108685942T>C | CA2694414682 | COL4A5 | c.4217-89T>C (n.4217-89T>C) c.4199-89T>C (n.4199-89T>C) n.711-89T>C n.620-89T>C c.13-89T>C c.4208-89T>C (n.4208-89T>C) c.3893-89T>C (n.3893-89T>C) c.1790-89T>C (n.1790-89T>C) c.4232-89T>C (n.4232-89T>C) c.4223-89T>C (n.4223-89T>C) c.4214-89T>C (n.4214-89T>C) c.2552-89T>C (n.2552-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685943C>A | CA2579677112 | COL4A5 | c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.4199-88C>A (n.4199-88C>A) n.711-88C>A n.620-88C>A c.13-88C>A c.4208-88C>A (n.4208-88C>A) c.3893-88C>A (n.3893-88C>A) c.1790-88C>A (n.1790-88C>A) c.4232-88C>A (n.4232-88C>A) c.4223-88C>A (n.4223-88C>A) c.4214-88C>A (n.4214-88C>A) c.2552-88C>A (n.2552-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685943C= | CA2450718709 | COL4A5 | c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.4199-88C= (n.4199-88C=) n.711-88C= n.620-88C= c.13-88C= c.4208-88C= (n.4208-88C=) c.3893-88C= (n.3893-88C=) c.1790-88C= (n.1790-88C=) c.4232-88C= (n.4232-88C=) c.4223-88C= (n.4223-88C=) c.4214-88C= (n.4214-88C=) c.2552-88C= (n.2552-88C=) | |
X | g.108685943C>T | CA334058194 | COL4A5 | c.4217-88C>T (n.4217-88C>T) c.4199-88C>T (n.4199-88C>T) n.711-88C>T n.620-88C>T c.13-88C>T c.4208-88C>T (n.4208-88C>T) c.3893-88C>T (n.3893-88C>T) c.1790-88C>T (n.1790-88C>T) c.4232-88C>T (n.4232-88C>T) c.4223-88C>T (n.4223-88C>T) c.4214-88C>T (n.4214-88C>T) c.2552-88C>T (n.2552-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685944A= | CA2450718710 | COL4A5 | c.4217-87A= (n.4217-87A=) c.4199-87A= (n.4199-87A=) n.711-87A= n.620-87A= c.13-87A= c.4208-87A= (n.4208-87A=) c.3893-87A= (n.3893-87A=) c.1790-87A= (n.1790-87A=) c.4232-87A= (n.4232-87A=) c.4223-87A= (n.4223-87A=) c.4214-87A= (n.4214-87A=) c.2552-87A= (n.2552-87A=) | |
X | g.108685944A>C | CA334058196 | COL4A5 | c.4217-87A>C (n.4217-87A>C) c.4199-87A>C (n.4199-87A>C) n.711-87A>C n.620-87A>C c.13-87A>C c.4208-87A>C (n.4208-87A>C) c.3893-87A>C (n.3893-87A>C) c.1790-87A>C (n.1790-87A>C) c.4232-87A>C (n.4232-87A>C) c.4223-87A>C (n.4223-87A>C) c.4214-87A>C (n.4214-87A>C) c.2552-87A>C (n.2552-87A>C) | dbSNP |
X | g.108685944A>G | CA2694414683 | COL4A5 | c.4217-87A>G (n.4217-87A>G) c.4199-87A>G (n.4199-87A>G) n.711-87A>G n.620-87A>G c.13-87A>G c.4208-87A>G (n.4208-87A>G) c.3893-87A>G (n.3893-87A>G) c.1790-87A>G (n.1790-87A>G) c.4232-87A>G (n.4232-87A>G) c.4223-87A>G (n.4223-87A>G) c.4214-87A>G (n.4214-87A>G) c.2552-87A>G (n.2552-87A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108685944A>T | CA2822894284 | COL4A5 | c.4217-87A>T (n.4217-87A>T) c.4199-87A>T (n.4199-87A>T) n.711-87A>T n.620-87A>T c.13-87A>T c.4208-87A>T (n.4208-87A>T) c.3893-87A>T (n.3893-87A>T) c.1790-87A>T (n.1790-87A>T) c.4232-87A>T (n.4232-87A>T) c.4223-87A>T (n.4223-87A>T) c.4214-87A>T (n.4214-87A>T) c.2552-87A>T (n.2552-87A>T) | |
X | g.108685945G>A | CA2694414684 | COL4A5 | c.4217-86G>A (n.4217-86G>A) c.4199-86G>A (n.4199-86G>A) n.711-86G>A n.620-86G>A c.13-86G>A c.4208-86G>A (n.4208-86G>A) c.3893-86G>A (n.3893-86G>A) c.1790-86G>A (n.1790-86G>A) c.4232-86G>A (n.4232-86G>A) c.4223-86G>A (n.4223-86G>A) c.4214-86G>A (n.4214-86G>A) c.2552-86G>A (n.2552-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685945G>T | CA2694414685 | COL4A5 | c.4217-86G>T (n.4217-86G>T) c.4199-86G>T (n.4199-86G>T) n.711-86G>T n.620-86G>T c.13-86G>T c.4208-86G>T (n.4208-86G>T) c.3893-86G>T (n.3893-86G>T) c.1790-86G>T (n.1790-86G>T) c.4232-86G>T (n.4232-86G>T) c.4223-86G>T (n.4223-86G>T) c.4214-86G>T (n.4214-86G>T) c.2552-86G>T (n.2552-86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685949C>A | CA2694414687 | COL4A5 | c.4217-82C>A (n.4217-82C>A) c.4199-82C>A (n.4199-82C>A) n.711-82C>A n.620-82C>A c.13-82C>A c.4208-82C>A (n.4208-82C>A) c.3893-82C>A (n.3893-82C>A) c.1790-82C>A (n.1790-82C>A) c.4232-82C>A (n.4232-82C>A) c.4223-82C>A (n.4223-82C>A) c.4214-82C>A (n.4214-82C>A) c.2552-82C>A (n.2552-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685949C>T | CA2694414686 | COL4A5 | c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.4199-82C>T (n.4199-82C>T) n.711-82C>T n.620-82C>T c.13-82C>T c.4208-82C>T (n.4208-82C>T) c.3893-82C>T (n.3893-82C>T) c.1790-82C>T (n.1790-82C>T) c.4232-82C>T (n.4232-82C>T) c.4223-82C>T (n.4223-82C>T) c.4214-82C>T (n.4214-82C>T) c.2552-82C>T (n.2552-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108685951C>A | CA2694414688 | COL4A5 | c.4217-80C>A (n.4217-80C>A) c.4199-80C>A (n.4199-80C>A) n.711-80C>A n.620-80C>A c.13-80C>A c.4208-80C>A (n.4208-80C>A) c.3893-80C>A (n.3893-80C>A) c.1790-80C>A (n.1790-80C>A) c.4232-80C>A (n.4232-80C>A) c.4223-80C>A (n.4223-80C>A) c.4214-80C>A (n.4214-80C>A) c.2552-80C>A (n.2552-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108685951C= | CA2450718711 | COL4A5 | c.4217-80C= (n.4217-80C=) c.4199-80C= (n.4199-80C=) n.711-80C= n.620-80C= c.13-80C= c.4208-80C= (n.4208-80C=) c.3893-80C= (n.3893-80C=) c.1790-80C= (n.1790-80C=) c.4232-80C= (n.4232-80C=) c.4223-80C= (n.4223-80C=) c.4214-80C= (n.4214-80C=) c.2552-80C= (n.2552-80C=) | |
X | g.108685951C>T | CA869824073 | COL4A5 | c.4217-80C>T (n.4217-80C>T) c.4199-80C>T (n.4199-80C>T) n.711-80C>T n.620-80C>T c.13-80C>T c.4208-80C>T (n.4208-80C>T) c.3893-80C>T (n.3893-80C>T) c.1790-80C>T (n.1790-80C>T) c.4232-80C>T (n.4232-80C>T) c.4223-80C>T (n.4223-80C>T) c.4214-80C>T (n.4214-80C>T) c.2552-80C>T (n.2552-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108685952del | CA2694414689 | COL4A5 | c.4217-79del (n.4217-79del) c.4199-79del (n.4199-79del) n.711-79del n.620-79del c.13-79del c.4208-79del (n.4208-79del) c.3893-79del (n.3893-79del) c.1790-79del (n.1790-79del) c.4232-79del (n.4232-79del) c.4223-79del (n.4223-79del) c.4214-79del (n.4214-79del) c.2552-79del (n.2552-79del) | gnomAD v4 |
X | g.108685952G>A | CA869824074 | COL4A5 | c.4217-79G>A (n.4217-79G>A) c.4199-79G>A (n.4199-79G>A) n.711-79G>A n.620-79G>A c.13-79G>A c.4208-79G>A (n.4208-79G>A) c.3893-79G>A (n.3893-79G>A) c.1790-79G>A (n.1790-79G>A) c.4232-79G>A (n.4232-79G>A) c.4223-79G>A (n.4223-79G>A) c.4214-79G>A (n.4214-79G>A) c.2552-79G>A (n.2552-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108685952G>C | CA2694414690 | COL4A5 | c.4217-79G>C (n.4217-79G>C) c.4199-79G>C (n.4199-79G>C) n.711-79G>C n.620-79G>C c.13-79G>C c.4208-79G>C (n.4208-79G>C) c.3893-79G>C (n.3893-79G>C) c.1790-79G>C (n.1790-79G>C) c.4232-79G>C (n.4232-79G>C) c.4223-79G>C (n.4223-79G>C) c.4214-79G>C (n.4214-79G>C) c.2552-79G>C (n.2552-79G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108685952G= | CA2450718712 | COL4A5 | c.4217-79G= (n.4217-79G=) c.4199-79G= (n.4199-79G=) n.711-79G= n.620-79G= c.13-79G= c.4208-79G= (n.4208-79G=) c.3893-79G= (n.3893-79G=) c.1790-79G= (n.1790-79G=) c.4232-79G= (n.4232-79G=) c.4223-79G= (n.4223-79G=) c.4214-79G= (n.4214-79G=) c.2552-79G= (n.2552-79G=) | |
X | g.108685952G>T | CA2694414691 | COL4A5 | c.4217-79G>T (n.4217-79G>T) c.4199-79G>T (n.4199-79G>T) n.711-79G>T n.620-79G>T c.13-79G>T c.4208-79G>T (n.4208-79G>T) c.3893-79G>T (n.3893-79G>T) c.1790-79G>T (n.1790-79G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) c.4223-79G>T (n.4223-79G>T) c.4214-79G>T (n.4214-79G>T) c.2552-79G>T (n.2552-79G>T) | gnomAD v4 |