| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.108685800_108685802delinsAAG | CA2450718674 | COL4A5 | c.4217-231_4217-229delinsAAG (n.4217-231_4217-229delinsAAG) c.4199-231_4199-229delinsAAG (n.4199-231_4199-229delinsAAG) n.711-231_711-229delinsAAG n.620-231_620-229delinsAAG c.13-231_13-229delinsAAG c.4208-231_4208-229delinsAAG (n.4208-231_4208-229delinsAAG) c.3893-231_3893-229delinsAAG (n.3893-231_3893-229delinsAAG) c.1790-231_1790-229delinsAAG (n.1790-231_1790-229delinsAAG) c.4232-231_4232-229delinsAAG (n.4232-231_4232-229delinsAAG) c.4223-231_4223-229delinsAAG (n.4223-231_4223-229delinsAAG) c.4214-231_4214-229delinsAAG (n.4214-231_4214-229delinsAAG) c.2552-231_2552-229delinsAAG (n.2552-231_2552-229delinsAAG) | |
| X | g.108685805_108685806del | CA643637117 | COL4A5 | c.4217-226_4217-225del (n.4217-226_4217-225del) c.4199-226_4199-225del (n.4199-226_4199-225del) n.711-226_711-225del n.620-226_620-225del c.13-226_13-225del c.4208-226_4208-225del (n.4208-226_4208-225del) c.3893-226_3893-225del (n.3893-226_3893-225del) c.1790-226_1790-225del (n.1790-226_1790-225del) c.4232-226_4232-225del (n.4232-226_4232-225del) c.4223-226_4223-225del (n.4223-226_4223-225del) c.4214-226_4214-225del (n.4214-226_4214-225del) c.2552-226_2552-225del (n.2552-226_2552-225del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685806G>A | CA869824056 | COL4A5 | c.4217-225G>A (n.4217-225G>A) c.4199-225G>A (n.4199-225G>A) n.711-225G>A n.620-225G>A c.13-225G>A c.4208-225G>A (n.4208-225G>A) c.3893-225G>A (n.3893-225G>A) c.1790-225G>A (n.1790-225G>A) c.4232-225G>A (n.4232-225G>A) c.4223-225G>A (n.4223-225G>A) c.4214-225G>A (n.4214-225G>A) c.2552-225G>A (n.2552-225G>A) | dbSNP |
| X | g.108685806G= | CA2450718675 | COL4A5 | c.4217-225G= (n.4217-225G=) c.4199-225G= (n.4199-225G=) n.711-225G= n.620-225G= c.13-225G= c.4208-225G= (n.4208-225G=) c.3893-225G= (n.3893-225G=) c.1790-225G= (n.1790-225G=) c.4232-225G= (n.4232-225G=) c.4223-225G= (n.4223-225G=) c.4214-225G= (n.4214-225G=) c.2552-225G= (n.2552-225G=) | |
| X | g.108685806G>T | CA2563550799 | COL4A5 | c.4217-225G>T (n.4217-225G>T) c.4199-225G>T (n.4199-225G>T) n.711-225G>T n.620-225G>T c.13-225G>T c.4208-225G>T (n.4208-225G>T) c.3893-225G>T (n.3893-225G>T) c.1790-225G>T (n.1790-225G>T) c.4232-225G>T (n.4232-225G>T) c.4223-225G>T (n.4223-225G>T) c.4214-225G>T (n.4214-225G>T) c.2552-225G>T (n.2552-225G>T) | |
| X | g.108685807C= | CA2450718676 | COL4A5 | c.4217-224C= (n.4217-224C=) c.4199-224C= (n.4199-224C=) n.711-224C= n.620-224C= c.13-224C= c.4208-224C= (n.4208-224C=) c.3893-224C= (n.3893-224C=) c.1790-224C= (n.1790-224C=) c.4232-224C= (n.4232-224C=) c.4223-224C= (n.4223-224C=) c.4214-224C= (n.4214-224C=) c.2552-224C= (n.2552-224C=) | |
| X | g.108685807C>T | CA334058154 | COL4A5 | c.4217-224C>T (n.4217-224C>T) c.4199-224C>T (n.4199-224C>T) n.711-224C>T n.620-224C>T c.13-224C>T c.4208-224C>T (n.4208-224C>T) c.3893-224C>T (n.3893-224C>T) c.1790-224C>T (n.1790-224C>T) c.4232-224C>T (n.4232-224C>T) c.4223-224C>T (n.4223-224C>T) c.4214-224C>T (n.4214-224C>T) c.2552-224C>T (n.2552-224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685811A= | CA2450718677 | COL4A5 | c.4217-220A= (n.4217-220A=) c.4199-220A= (n.4199-220A=) n.711-220A= n.620-220A= c.13-220A= c.4208-220A= (n.4208-220A=) c.3893-220A= (n.3893-220A=) c.1790-220A= (n.1790-220A=) c.4232-220A= (n.4232-220A=) c.4223-220A= (n.4223-220A=) c.4214-220A= (n.4214-220A=) c.2552-220A= (n.2552-220A=) | |
| X | g.108685811A>G | CA869824058 | COL4A5 | c.4217-220A>G (n.4217-220A>G) c.4199-220A>G (n.4199-220A>G) n.711-220A>G n.620-220A>G c.13-220A>G c.4208-220A>G (n.4208-220A>G) c.3893-220A>G (n.3893-220A>G) c.1790-220A>G (n.1790-220A>G) c.4232-220A>G (n.4232-220A>G) c.4223-220A>G (n.4223-220A>G) c.4214-220A>G (n.4214-220A>G) c.2552-220A>G (n.2552-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685827C>A | CA334058155 | COL4A5 | c.4217-204C>A (n.4217-204C>A) c.4199-204C>A (n.4199-204C>A) n.711-204C>A n.620-204C>A c.13-204C>A c.4208-204C>A (n.4208-204C>A) c.3893-204C>A (n.3893-204C>A) c.1790-204C>A (n.1790-204C>A) c.4232-204C>A (n.4232-204C>A) c.4223-204C>A (n.4223-204C>A) c.4214-204C>A (n.4214-204C>A) c.2552-204C>A (n.2552-204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685827C= | CA2450718678 | COL4A5 | c.4217-204C= (n.4217-204C=) c.4199-204C= (n.4199-204C=) n.711-204C= n.620-204C= c.13-204C= c.4208-204C= (n.4208-204C=) c.3893-204C= (n.3893-204C=) c.1790-204C= (n.1790-204C=) c.4232-204C= (n.4232-204C=) c.4223-204C= (n.4223-204C=) c.4214-204C= (n.4214-204C=) c.2552-204C= (n.2552-204C=) | |
| X | g.108685833A= | CA2450718679 | COL4A5 | c.4217-198A= (n.4217-198A=) c.4199-198A= (n.4199-198A=) n.711-198A= n.620-198A= c.13-198A= c.4208-198A= (n.4208-198A=) c.3893-198A= (n.3893-198A=) c.1790-198A= (n.1790-198A=) c.4232-198A= (n.4232-198A=) c.4223-198A= (n.4223-198A=) c.4214-198A= (n.4214-198A=) c.2552-198A= (n.2552-198A=) | |
| X | g.108685833A>G | CA1136194836 | COL4A5 | c.4217-198A>G (n.4217-198A>G) c.4199-198A>G (n.4199-198A>G) n.711-198A>G n.620-198A>G c.13-198A>G c.4208-198A>G (n.4208-198A>G) c.3893-198A>G (n.3893-198A>G) c.1790-198A>G (n.1790-198A>G) c.4232-198A>G (n.4232-198A>G) c.4223-198A>G (n.4223-198A>G) c.4214-198A>G (n.4214-198A>G) c.2552-198A>G (n.2552-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685834G>A | CA643637118 | COL4A5 | c.4217-197G>A (n.4217-197G>A) c.4199-197G>A (n.4199-197G>A) n.711-197G>A n.620-197G>A c.13-197G>A c.4208-197G>A (n.4208-197G>A) c.3893-197G>A (n.3893-197G>A) c.1790-197G>A (n.1790-197G>A) c.4232-197G>A (n.4232-197G>A) c.4223-197G>A (n.4223-197G>A) c.4214-197G>A (n.4214-197G>A) c.2552-197G>A (n.2552-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108685834G= | CA2450718680 | COL4A5 | c.4217-197G= (n.4217-197G=) c.4199-197G= (n.4199-197G=) n.711-197G= n.620-197G= c.13-197G= c.4208-197G= (n.4208-197G=) c.3893-197G= (n.3893-197G=) c.1790-197G= (n.1790-197G=) c.4232-197G= (n.4232-197G=) c.4223-197G= (n.4223-197G=) c.4214-197G= (n.4214-197G=) c.2552-197G= (n.2552-197G=) | |
| X | g.108685840G>A | CA2450718682 | COL4A5 | c.4217-191G>A (n.4217-191G>A) c.4199-191G>A (n.4199-191G>A) n.711-191G>A n.620-191G>A c.13-191G>A c.4208-191G>A (n.4208-191G>A) c.3893-191G>A (n.3893-191G>A) c.1790-191G>A (n.1790-191G>A) c.4232-191G>A (n.4232-191G>A) c.4223-191G>A (n.4223-191G>A) c.4214-191G>A (n.4214-191G>A) c.2552-191G>A (n.2552-191G>A) | dbSNP |
| X | g.108685840G= | CA2450718681 | COL4A5 | c.4217-191G= (n.4217-191G=) c.4199-191G= (n.4199-191G=) n.711-191G= n.620-191G= c.13-191G= c.4208-191G= (n.4208-191G=) c.3893-191G= (n.3893-191G=) c.1790-191G= (n.1790-191G=) c.4232-191G= (n.4232-191G=) c.4223-191G= (n.4223-191G=) c.4214-191G= (n.4214-191G=) c.2552-191G= (n.2552-191G=) | |
| X | g.108685842A= | CA2450718683 | COL4A5 | c.4217-189A= (n.4217-189A=) c.4199-189A= (n.4199-189A=) n.711-189A= n.620-189A= c.13-189A= c.4208-189A= (n.4208-189A=) c.3893-189A= (n.3893-189A=) c.1790-189A= (n.1790-189A=) c.4232-189A= (n.4232-189A=) c.4223-189A= (n.4223-189A=) c.4214-189A= (n.4214-189A=) c.2552-189A= (n.2552-189A=) | |
| X | g.108685842A>T | CA869824060 | COL4A5 | c.4217-189A>T (n.4217-189A>T) c.4199-189A>T (n.4199-189A>T) n.711-189A>T n.620-189A>T c.13-189A>T c.4208-189A>T (n.4208-189A>T) c.3893-189A>T (n.3893-189A>T) c.1790-189A>T (n.1790-189A>T) c.4232-189A>T (n.4232-189A>T) c.4223-189A>T (n.4223-189A>T) c.4214-189A>T (n.4214-189A>T) c.2552-189A>T (n.2552-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685847_108685849delinsTTA | CA2450718684 | COL4A5 | c.4217-184_4217-182delinsTTA (n.4217-184_4217-182delinsTTA) c.4199-184_4199-182delinsTTA (n.4199-184_4199-182delinsTTA) n.711-184_711-182delinsTTA n.620-184_620-182delinsTTA c.13-184_13-182delinsTTA c.4208-184_4208-182delinsTTA (n.4208-184_4208-182delinsTTA) c.3893-184_3893-182delinsTTA (n.3893-184_3893-182delinsTTA) c.1790-184_1790-182delinsTTA (n.1790-184_1790-182delinsTTA) c.4232-184_4232-182delinsTTA (n.4232-184_4232-182delinsTTA) c.4223-184_4223-182delinsTTA (n.4223-184_4223-182delinsTTA) c.4214-184_4214-182delinsTTA (n.4214-184_4214-182delinsTTA) c.2552-184_2552-182delinsTTA (n.2552-184_2552-182delinsTTA) | |
| X | g.108685848_108685849del | CA869824061 | COL4A5 | c.4217-183_4217-182del (n.4217-183_4217-182del) c.4199-183_4199-182del (n.4199-183_4199-182del) n.711-183_711-182del n.620-183_620-182del c.13-183_13-182del c.4208-183_4208-182del (n.4208-183_4208-182del) c.3893-183_3893-182del (n.3893-183_3893-182del) c.1790-183_1790-182del (n.1790-183_1790-182del) c.4232-183_4232-182del (n.4232-183_4232-182del) c.4223-183_4223-182del (n.4223-183_4223-182del) c.4214-183_4214-182del (n.4214-183_4214-182del) c.2552-183_2552-182del (n.2552-183_2552-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685856A= | CA2450718685 | COL4A5 | c.4217-175A= (n.4217-175A=) c.4199-175A= (n.4199-175A=) n.711-175A= n.620-175A= c.13-175A= c.4208-175A= (n.4208-175A=) c.3893-175A= (n.3893-175A=) c.1790-175A= (n.1790-175A=) c.4232-175A= (n.4232-175A=) c.4223-175A= (n.4223-175A=) c.4214-175A= (n.4214-175A=) c.2552-175A= (n.2552-175A=) | |
| X | g.108685856A>G | CA2450718686 | COL4A5 | c.4217-175A>G (n.4217-175A>G) c.4199-175A>G (n.4199-175A>G) n.711-175A>G n.620-175A>G c.13-175A>G c.4208-175A>G (n.4208-175A>G) c.3893-175A>G (n.3893-175A>G) c.1790-175A>G (n.1790-175A>G) c.4232-175A>G (n.4232-175A>G) c.4223-175A>G (n.4223-175A>G) c.4214-175A>G (n.4214-175A>G) c.2552-175A>G (n.2552-175A>G) | dbSNP |
| X | g.108685862A= | CA2450718687 | COL4A5 | c.4217-169A= (n.4217-169A=) c.4199-169A= (n.4199-169A=) n.711-169A= n.620-169A= c.13-169A= c.4208-169A= (n.4208-169A=) c.3893-169A= (n.3893-169A=) c.1790-169A= (n.1790-169A=) c.4232-169A= (n.4232-169A=) c.4223-169A= (n.4223-169A=) c.4214-169A= (n.4214-169A=) c.2552-169A= (n.2552-169A=) | |
| X | g.108685862A>T | CA334058167 | COL4A5 | c.4217-169A>T (n.4217-169A>T) c.4199-169A>T (n.4199-169A>T) n.711-169A>T n.620-169A>T c.13-169A>T c.4208-169A>T (n.4208-169A>T) c.3893-169A>T (n.3893-169A>T) c.1790-169A>T (n.1790-169A>T) c.4232-169A>T (n.4232-169A>T) c.4223-169A>T (n.4223-169A>T) c.4214-169A>T (n.4214-169A>T) c.2552-169A>T (n.2552-169A>T) | dbSNP |
| X | g.108685872G= | CA2450718688 | COL4A5 | c.4217-159G= (n.4217-159G=) c.4199-159G= (n.4199-159G=) n.711-159G= n.620-159G= c.13-159G= c.4208-159G= (n.4208-159G=) c.3893-159G= (n.3893-159G=) c.1790-159G= (n.1790-159G=) c.4232-159G= (n.4232-159G=) c.4223-159G= (n.4223-159G=) c.4214-159G= (n.4214-159G=) c.2552-159G= (n.2552-159G=) | |
| X | g.108685872G>T | CA334058174 | COL4A5 | c.4217-159G>T (n.4217-159G>T) c.4199-159G>T (n.4199-159G>T) n.711-159G>T n.620-159G>T c.13-159G>T c.4208-159G>T (n.4208-159G>T) c.3893-159G>T (n.3893-159G>T) c.1790-159G>T (n.1790-159G>T) c.4232-159G>T (n.4232-159G>T) c.4223-159G>T (n.4223-159G>T) c.4214-159G>T (n.4214-159G>T) c.2552-159G>T (n.2552-159G>T) | dbSNP |
| X | g.108685875T>A | CA334058177 | COL4A5 | c.4217-156T>A (n.4217-156T>A) c.4199-156T>A (n.4199-156T>A) n.711-156T>A n.620-156T>A c.13-156T>A c.4208-156T>A (n.4208-156T>A) c.3893-156T>A (n.3893-156T>A) c.1790-156T>A (n.1790-156T>A) c.4232-156T>A (n.4232-156T>A) c.4223-156T>A (n.4223-156T>A) c.4214-156T>A (n.4214-156T>A) c.2552-156T>A (n.2552-156T>A) | dbSNP |
| X | g.108685875T= | CA2450718689 | COL4A5 | c.4217-156T= (n.4217-156T=) c.4199-156T= (n.4199-156T=) n.711-156T= n.620-156T= c.13-156T= c.4208-156T= (n.4208-156T=) c.3893-156T= (n.3893-156T=) c.1790-156T= (n.1790-156T=) c.4232-156T= (n.4232-156T=) c.4223-156T= (n.4223-156T=) c.4214-156T= (n.4214-156T=) c.2552-156T= (n.2552-156T=) | |
| X | g.108685876T>G | CA869824063 | COL4A5 | c.4217-155T>G (n.4217-155T>G) c.4199-155T>G (n.4199-155T>G) n.711-155T>G n.620-155T>G c.13-155T>G c.4208-155T>G (n.4208-155T>G) c.3893-155T>G (n.3893-155T>G) c.1790-155T>G (n.1790-155T>G) c.4232-155T>G (n.4232-155T>G) c.4223-155T>G (n.4223-155T>G) c.4214-155T>G (n.4214-155T>G) c.2552-155T>G (n.2552-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685876T= | CA2450718690 | COL4A5 | c.4217-155T= (n.4217-155T=) c.4199-155T= (n.4199-155T=) n.711-155T= n.620-155T= c.13-155T= c.4208-155T= (n.4208-155T=) c.3893-155T= (n.3893-155T=) c.1790-155T= (n.1790-155T=) c.4232-155T= (n.4232-155T=) c.4223-155T= (n.4223-155T=) c.4214-155T= (n.4214-155T=) c.2552-155T= (n.2552-155T=) | |
| X | g.108685881G= | CA2450718691 | COL4A5 | c.4217-150G= (n.4217-150G=) c.4199-150G= (n.4199-150G=) n.711-150G= n.620-150G= c.13-150G= c.4208-150G= (n.4208-150G=) c.3893-150G= (n.3893-150G=) c.1790-150G= (n.1790-150G=) c.4232-150G= (n.4232-150G=) c.4223-150G= (n.4223-150G=) c.4214-150G= (n.4214-150G=) c.2552-150G= (n.2552-150G=) | |
| X | g.108685881G>T | CA643637119 | COL4A5 | c.4217-150G>T (n.4217-150G>T) c.4199-150G>T (n.4199-150G>T) n.711-150G>T n.620-150G>T c.13-150G>T c.4208-150G>T (n.4208-150G>T) c.3893-150G>T (n.3893-150G>T) c.1790-150G>T (n.1790-150G>T) c.4232-150G>T (n.4232-150G>T) c.4223-150G>T (n.4223-150G>T) c.4214-150G>T (n.4214-150G>T) c.2552-150G>T (n.2552-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685884C>A | CA2694414612 | COL4A5 | c.4217-147C>A (n.4217-147C>A) c.4199-147C>A (n.4199-147C>A) n.711-147C>A n.620-147C>A c.13-147C>A c.4208-147C>A (n.4208-147C>A) c.3893-147C>A (n.3893-147C>A) c.1790-147C>A (n.1790-147C>A) c.4232-147C>A (n.4232-147C>A) c.4223-147C>A (n.4223-147C>A) c.4214-147C>A (n.4214-147C>A) c.2552-147C>A (n.2552-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685887G>T | CA2694414614 | COL4A5 | c.4217-144G>T (n.4217-144G>T) c.4199-144G>T (n.4199-144G>T) n.711-144G>T n.620-144G>T c.13-144G>T c.4208-144G>T (n.4208-144G>T) c.3893-144G>T (n.3893-144G>T) c.1790-144G>T (n.1790-144G>T) c.4232-144G>T (n.4232-144G>T) c.4223-144G>T (n.4223-144G>T) c.4214-144G>T (n.4214-144G>T) c.2552-144G>T (n.2552-144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685888G>A | CA869824064 | COL4A5 | c.4217-143G>A (n.4217-143G>A) c.4199-143G>A (n.4199-143G>A) n.711-143G>A n.620-143G>A c.13-143G>A c.4208-143G>A (n.4208-143G>A) c.3893-143G>A (n.3893-143G>A) c.1790-143G>A (n.1790-143G>A) c.4232-143G>A (n.4232-143G>A) c.4223-143G>A (n.4223-143G>A) c.4214-143G>A (n.4214-143G>A) c.2552-143G>A (n.2552-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685888G= | CA2450718692 | COL4A5 | c.4217-143G= (n.4217-143G=) c.4199-143G= (n.4199-143G=) n.711-143G= n.620-143G= c.13-143G= c.4208-143G= (n.4208-143G=) c.3893-143G= (n.3893-143G=) c.1790-143G= (n.1790-143G=) c.4232-143G= (n.4232-143G=) c.4223-143G= (n.4223-143G=) c.4214-143G= (n.4214-143G=) c.2552-143G= (n.2552-143G=) | |
| X | g.108685890C>A | CA2694414619 | COL4A5 | c.4217-141C>A (n.4217-141C>A) c.4199-141C>A (n.4199-141C>A) n.711-141C>A n.620-141C>A c.13-141C>A c.4208-141C>A (n.4208-141C>A) c.3893-141C>A (n.3893-141C>A) c.1790-141C>A (n.1790-141C>A) c.4232-141C>A (n.4232-141C>A) c.4223-141C>A (n.4223-141C>A) c.4214-141C>A (n.4214-141C>A) c.2552-141C>A (n.2552-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685892T>C | CA2694414621 | COL4A5 | c.4217-139T>C (n.4217-139T>C) c.4199-139T>C (n.4199-139T>C) n.711-139T>C n.620-139T>C c.13-139T>C c.4208-139T>C (n.4208-139T>C) c.3893-139T>C (n.3893-139T>C) c.1790-139T>C (n.1790-139T>C) c.4232-139T>C (n.4232-139T>C) c.4223-139T>C (n.4223-139T>C) c.4214-139T>C (n.4214-139T>C) c.2552-139T>C (n.2552-139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685892T>G | CA2694414623 | COL4A5 | c.4217-139T>G (n.4217-139T>G) c.4199-139T>G (n.4199-139T>G) n.711-139T>G n.620-139T>G c.13-139T>G c.4208-139T>G (n.4208-139T>G) c.3893-139T>G (n.3893-139T>G) c.1790-139T>G (n.1790-139T>G) c.4232-139T>G (n.4232-139T>G) c.4223-139T>G (n.4223-139T>G) c.4214-139T>G (n.4214-139T>G) c.2552-139T>G (n.2552-139T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685893G>A | CA2694414624 | COL4A5 | c.4217-138G>A (n.4217-138G>A) c.4199-138G>A (n.4199-138G>A) n.711-138G>A n.620-138G>A c.13-138G>A c.4208-138G>A (n.4208-138G>A) c.3893-138G>A (n.3893-138G>A) c.1790-138G>A (n.1790-138G>A) c.4232-138G>A (n.4232-138G>A) c.4223-138G>A (n.4223-138G>A) c.4214-138G>A (n.4214-138G>A) c.2552-138G>A (n.2552-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685893G>C | CA2694414626 | COL4A5 | c.4217-138G>C (n.4217-138G>C) c.4199-138G>C (n.4199-138G>C) n.711-138G>C n.620-138G>C c.13-138G>C c.4208-138G>C (n.4208-138G>C) c.3893-138G>C (n.3893-138G>C) c.1790-138G>C (n.1790-138G>C) c.4232-138G>C (n.4232-138G>C) c.4223-138G>C (n.4223-138G>C) c.4214-138G>C (n.4214-138G>C) c.2552-138G>C (n.2552-138G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685893G>T | CA2694414628 | COL4A5 | c.4217-138G>T (n.4217-138G>T) c.4199-138G>T (n.4199-138G>T) n.711-138G>T n.620-138G>T c.13-138G>T c.4208-138G>T (n.4208-138G>T) c.3893-138G>T (n.3893-138G>T) c.1790-138G>T (n.1790-138G>T) c.4232-138G>T (n.4232-138G>T) c.4223-138G>T (n.4223-138G>T) c.4214-138G>T (n.4214-138G>T) c.2552-138G>T (n.2552-138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685895G>A | CA334058191 | COL4A5 | c.4217-136G>A (n.4217-136G>A) c.4199-136G>A (n.4199-136G>A) n.711-136G>A n.620-136G>A c.13-136G>A c.4208-136G>A (n.4208-136G>A) c.3893-136G>A (n.3893-136G>A) c.1790-136G>A (n.1790-136G>A) c.4232-136G>A (n.4232-136G>A) c.4223-136G>A (n.4223-136G>A) c.4214-136G>A (n.4214-136G>A) c.2552-136G>A (n.2552-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685895G= | CA2450718693 | COL4A5 | c.4217-136G= (n.4217-136G=) c.4199-136G= (n.4199-136G=) n.711-136G= n.620-136G= c.13-136G= c.4208-136G= (n.4208-136G=) c.3893-136G= (n.3893-136G=) c.1790-136G= (n.1790-136G=) c.4232-136G= (n.4232-136G=) c.4223-136G= (n.4223-136G=) c.4214-136G= (n.4214-136G=) c.2552-136G= (n.2552-136G=) |