| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108681658G= | CA2450717179 | COL4A5 | c.4088-102G= (n.4088-102G=) c.4070-102G= (n.4070-102G=) n.582-102G= n.491-102G= c.4079-102G= (n.4079-102G=) c.3764-102G= (n.3764-102G=) c.1661-102G= (n.1661-102G=) c.4103-102G= (n.4103-102G=) c.4094-102G= (n.4094-102G=) c.4085-102G= (n.4085-102G=) c.2423-102G= (n.2423-102G=) | |
| X | g.108681658G>T | CA2450717180 | COL4A5 | c.4088-102G>T (n.4088-102G>T) c.4070-102G>T (n.4070-102G>T) n.582-102G>T n.491-102G>T c.4079-102G>T (n.4079-102G>T) c.3764-102G>T (n.3764-102G>T) c.1661-102G>T (n.1661-102G>T) c.4103-102G>T (n.4103-102G>T) c.4094-102G>T (n.4094-102G>T) c.4085-102G>T (n.4085-102G>T) c.2423-102G>T (n.2423-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681659G>A | CA2694442837 | COL4A5 | c.4088-101G>A (n.4088-101G>A) c.4070-101G>A (n.4070-101G>A) n.582-101G>A n.491-101G>A c.4079-101G>A (n.4079-101G>A) c.3764-101G>A (n.3764-101G>A) c.1661-101G>A (n.1661-101G>A) c.4103-101G>A (n.4103-101G>A) c.4094-101G>A (n.4094-101G>A) c.4085-101G>A (n.4085-101G>A) c.2423-101G>A (n.2423-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681663C>G | CA2579677091 | COL4A5 | c.4088-97C>G (n.4088-97C>G) c.4070-97C>G (n.4070-97C>G) n.582-97C>G n.491-97C>G c.4079-97C>G (n.4079-97C>G) c.3764-97C>G (n.3764-97C>G) c.1661-97C>G (n.1661-97C>G) c.4103-97C>G (n.4103-97C>G) c.4094-97C>G (n.4094-97C>G) c.4085-97C>G (n.4085-97C>G) c.2423-97C>G (n.2423-97C>G) | |
| X | g.108681664T>C | CA334055239 | COL4A5 | c.4088-96T>C (n.4088-96T>C) c.4070-96T>C (n.4070-96T>C) n.582-96T>C n.491-96T>C c.4079-96T>C (n.4079-96T>C) c.3764-96T>C (n.3764-96T>C) c.1661-96T>C (n.1661-96T>C) c.4103-96T>C (n.4103-96T>C) c.4094-96T>C (n.4094-96T>C) c.4085-96T>C (n.4085-96T>C) c.2423-96T>C (n.2423-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681664T= | CA2450717181 | COL4A5 | c.4088-96T= (n.4088-96T=) c.4070-96T= (n.4070-96T=) n.582-96T= n.491-96T= c.4079-96T= (n.4079-96T=) c.3764-96T= (n.3764-96T=) c.1661-96T= (n.1661-96T=) c.4103-96T= (n.4103-96T=) c.4094-96T= (n.4094-96T=) c.4085-96T= (n.4085-96T=) c.2423-96T= (n.2423-96T=) | |
| X | g.108681665C>G | CA2694442838 | COL4A5 | c.4088-95C>G (n.4088-95C>G) c.4070-95C>G (n.4070-95C>G) n.582-95C>G n.491-95C>G c.4079-95C>G (n.4079-95C>G) c.3764-95C>G (n.3764-95C>G) c.1661-95C>G (n.1661-95C>G) c.4103-95C>G (n.4103-95C>G) c.4094-95C>G (n.4094-95C>G) c.4085-95C>G (n.4085-95C>G) c.2423-95C>G (n.2423-95C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681667C>A | CA2694442839 | COL4A5 | c.4088-93C>A (n.4088-93C>A) c.4070-93C>A (n.4070-93C>A) n.582-93C>A n.491-93C>A c.4079-93C>A (n.4079-93C>A) c.3764-93C>A (n.3764-93C>A) c.1661-93C>A (n.1661-93C>A) c.4103-93C>A (n.4103-93C>A) c.4094-93C>A (n.4094-93C>A) c.4085-93C>A (n.4085-93C>A) c.2423-93C>A (n.2423-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681667C>T | CA2579677092 | COL4A5 | c.4088-93C>T (n.4088-93C>T) c.4070-93C>T (n.4070-93C>T) n.582-93C>T n.491-93C>T c.4079-93C>T (n.4079-93C>T) c.3764-93C>T (n.3764-93C>T) c.1661-93C>T (n.1661-93C>T) c.4103-93C>T (n.4103-93C>T) c.4094-93C>T (n.4094-93C>T) c.4085-93C>T (n.4085-93C>T) c.2423-93C>T (n.2423-93C>T) | |
| X | g.108681669C>A | CA2579677093 | COL4A5 | c.4088-91C>A (n.4088-91C>A) c.4070-91C>A (n.4070-91C>A) n.582-91C>A n.491-91C>A c.4079-91C>A (n.4079-91C>A) c.3764-91C>A (n.3764-91C>A) c.1661-91C>A (n.1661-91C>A) c.4103-91C>A (n.4103-91C>A) c.4094-91C>A (n.4094-91C>A) c.4085-91C>A (n.4085-91C>A) c.2423-91C>A (n.2423-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681669C>T | CA2694442840 | COL4A5 | c.4088-91C>T (n.4088-91C>T) c.4070-91C>T (n.4070-91C>T) n.582-91C>T n.491-91C>T c.4079-91C>T (n.4079-91C>T) c.3764-91C>T (n.3764-91C>T) c.1661-91C>T (n.1661-91C>T) c.4103-91C>T (n.4103-91C>T) c.4094-91C>T (n.4094-91C>T) c.4085-91C>T (n.4085-91C>T) c.2423-91C>T (n.2423-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681672C>A | CA869822880 | COL4A5 | c.4088-88C>A (n.4088-88C>A) c.4070-88C>A (n.4070-88C>A) n.582-88C>A n.491-88C>A c.4079-88C>A (n.4079-88C>A) c.3764-88C>A (n.3764-88C>A) c.1661-88C>A (n.1661-88C>A) c.4103-88C>A (n.4103-88C>A) c.4094-88C>A (n.4094-88C>A) c.4085-88C>A (n.4085-88C>A) c.2423-88C>A (n.2423-88C>A) | dbSNP |
| X | g.108681672C= | CA2450717182 | COL4A5 | c.4088-88C= (n.4088-88C=) c.4070-88C= (n.4070-88C=) n.582-88C= n.491-88C= c.4079-88C= (n.4079-88C=) c.3764-88C= (n.3764-88C=) c.1661-88C= (n.1661-88C=) c.4103-88C= (n.4103-88C=) c.4094-88C= (n.4094-88C=) c.4085-88C= (n.4085-88C=) c.2423-88C= (n.2423-88C=) | |
| X | g.108681672C>T | CA2554136570 | COL4A5 | c.4088-88C>T (n.4088-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) n.582-88C>T n.491-88C>T c.4079-88C>T (n.4079-88C>T) c.3764-88C>T (n.3764-88C>T) c.1661-88C>T (n.1661-88C>T) c.4103-88C>T (n.4103-88C>T) c.4094-88C>T (n.4094-88C>T) c.4085-88C>T (n.4085-88C>T) c.2423-88C>T (n.2423-88C>T) | |
| X | g.108681674dup | CA2579677094 | COL4A5 | c.4088-86dup (n.4088-86dup) c.4070-86dup (n.4070-86dup) n.582-86dup n.491-86dup c.4079-86dup (n.4079-86dup) c.3764-86dup (n.3764-86dup) c.1661-86dup (n.1661-86dup) c.4103-86dup (n.4103-86dup) c.4094-86dup (n.4094-86dup) c.4085-86dup (n.4085-86dup) c.2423-86dup (n.2423-86dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108681674A>G | CA2579677095 | COL4A5 | c.4088-86A>G (n.4088-86A>G) c.4070-86A>G (n.4070-86A>G) n.582-86A>G n.491-86A>G c.4079-86A>G (n.4079-86A>G) c.3764-86A>G (n.3764-86A>G) c.1661-86A>G (n.1661-86A>G) c.4103-86A>G (n.4103-86A>G) c.4094-86A>G (n.4094-86A>G) c.4085-86A>G (n.4085-86A>G) c.2423-86A>G (n.2423-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681675T>A | CA2694442841 | COL4A5 | c.4088-85T>A (n.4088-85T>A) c.4070-85T>A (n.4070-85T>A) n.582-85T>A n.491-85T>A c.4079-85T>A (n.4079-85T>A) c.3764-85T>A (n.3764-85T>A) c.1661-85T>A (n.1661-85T>A) c.4103-85T>A (n.4103-85T>A) c.4094-85T>A (n.4094-85T>A) c.4085-85T>A (n.4085-85T>A) c.2423-85T>A (n.2423-85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681678T>C | CA2579677096 | COL4A5 | c.4088-82T>C (n.4088-82T>C) c.4070-82T>C (n.4070-82T>C) n.582-82T>C n.491-82T>C c.4079-82T>C (n.4079-82T>C) c.3764-82T>C (n.3764-82T>C) c.1661-82T>C (n.1661-82T>C) c.4103-82T>C (n.4103-82T>C) c.4094-82T>C (n.4094-82T>C) c.4085-82T>C (n.4085-82T>C) c.2423-82T>C (n.2423-82T>C) | |
| X | g.108681680G>A | CA2450717184 | COL4A5 | c.4088-80G>A (n.4088-80G>A) c.4070-80G>A (n.4070-80G>A) n.582-80G>A n.491-80G>A c.4079-80G>A (n.4079-80G>A) c.3764-80G>A (n.3764-80G>A) c.1661-80G>A (n.1661-80G>A) c.4103-80G>A (n.4103-80G>A) c.4094-80G>A (n.4094-80G>A) c.4085-80G>A (n.4085-80G>A) c.2423-80G>A (n.2423-80G>A) | dbSNP |
| X | g.108681680G= | CA2450717183 | COL4A5 | c.4088-80G= (n.4088-80G=) c.4070-80G= (n.4070-80G=) n.582-80G= n.491-80G= c.4079-80G= (n.4079-80G=) c.3764-80G= (n.3764-80G=) c.1661-80G= (n.1661-80G=) c.4103-80G= (n.4103-80G=) c.4094-80G= (n.4094-80G=) c.4085-80G= (n.4085-80G=) c.2423-80G= (n.2423-80G=) | |
| X | g.108681680G>T | CA334055262 | COL4A5 | c.4088-80G>T (n.4088-80G>T) c.4070-80G>T (n.4070-80G>T) n.582-80G>T n.491-80G>T c.4079-80G>T (n.4079-80G>T) c.3764-80G>T (n.3764-80G>T) c.1661-80G>T (n.1661-80G>T) c.4103-80G>T (n.4103-80G>T) c.4094-80G>T (n.4094-80G>T) c.4085-80G>T (n.4085-80G>T) c.2423-80G>T (n.2423-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681681T>C | CA2450717186 | COL4A5 | c.4088-79T>C (n.4088-79T>C) c.4070-79T>C (n.4070-79T>C) n.582-79T>C n.491-79T>C c.4079-79T>C (n.4079-79T>C) c.3764-79T>C (n.3764-79T>C) c.1661-79T>C (n.1661-79T>C) c.4103-79T>C (n.4103-79T>C) c.4094-79T>C (n.4094-79T>C) c.4085-79T>C (n.4085-79T>C) c.2423-79T>C (n.2423-79T>C) | dbSNP |
| X | g.108681681T= | CA2450717185 | COL4A5 | c.4088-79T= (n.4088-79T=) c.4070-79T= (n.4070-79T=) n.582-79T= n.491-79T= c.4079-79T= (n.4079-79T=) c.3764-79T= (n.3764-79T=) c.1661-79T= (n.1661-79T=) c.4103-79T= (n.4103-79T=) c.4094-79T= (n.4094-79T=) c.4085-79T= (n.4085-79T=) c.2423-79T= (n.2423-79T=) | |
| X | g.108681682C>A | CA2694442842 | COL4A5 | c.4088-78C>A (n.4088-78C>A) c.4070-78C>A (n.4070-78C>A) n.582-78C>A n.491-78C>A c.4079-78C>A (n.4079-78C>A) c.3764-78C>A (n.3764-78C>A) c.1661-78C>A (n.1661-78C>A) c.4103-78C>A (n.4103-78C>A) c.4094-78C>A (n.4094-78C>A) c.4085-78C>A (n.4085-78C>A) c.2423-78C>A (n.2423-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681683C>A | CA2694442843 | COL4A5 | c.4088-77C>A (n.4088-77C>A) c.4070-77C>A (n.4070-77C>A) n.582-77C>A n.491-77C>A c.4079-77C>A (n.4079-77C>A) c.3764-77C>A (n.3764-77C>A) c.1661-77C>A (n.1661-77C>A) c.4103-77C>A (n.4103-77C>A) c.4094-77C>A (n.4094-77C>A) c.4085-77C>A (n.4085-77C>A) c.2423-77C>A (n.2423-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681685G>A | CA2694442844 | COL4A5 | c.4088-75G>A (n.4088-75G>A) c.4070-75G>A (n.4070-75G>A) n.582-75G>A n.491-75G>A c.4079-75G>A (n.4079-75G>A) c.3764-75G>A (n.3764-75G>A) c.1661-75G>A (n.1661-75G>A) c.4103-75G>A (n.4103-75G>A) c.4094-75G>A (n.4094-75G>A) c.4085-75G>A (n.4085-75G>A) c.2423-75G>A (n.2423-75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681685G>T | CA2694442845 | COL4A5 | c.4088-75G>T (n.4088-75G>T) c.4070-75G>T (n.4070-75G>T) n.582-75G>T n.491-75G>T c.4079-75G>T (n.4079-75G>T) c.3764-75G>T (n.3764-75G>T) c.1661-75G>T (n.1661-75G>T) c.4103-75G>T (n.4103-75G>T) c.4094-75G>T (n.4094-75G>T) c.4085-75G>T (n.4085-75G>T) c.2423-75G>T (n.2423-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>A | CA2694442848 | COL4A5 | c.4088-72C>A (n.4088-72C>A) c.4070-72C>A (n.4070-72C>A) n.582-72C>A n.491-72C>A c.4079-72C>A (n.4079-72C>A) c.3764-72C>A (n.3764-72C>A) c.1661-72C>A (n.1661-72C>A) c.4103-72C>A (n.4103-72C>A) c.4094-72C>A (n.4094-72C>A) c.4085-72C>A (n.4085-72C>A) c.2423-72C>A (n.2423-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>G | CA2694442847 | COL4A5 | c.4088-72C>G (n.4088-72C>G) c.4070-72C>G (n.4070-72C>G) n.582-72C>G n.491-72C>G c.4079-72C>G (n.4079-72C>G) c.3764-72C>G (n.3764-72C>G) c.1661-72C>G (n.1661-72C>G) c.4103-72C>G (n.4103-72C>G) c.4094-72C>G (n.4094-72C>G) c.4085-72C>G (n.4085-72C>G) c.2423-72C>G (n.2423-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>T | CA2694442846 | COL4A5 | c.4088-72C>T (n.4088-72C>T) c.4070-72C>T (n.4070-72C>T) n.582-72C>T n.491-72C>T c.4079-72C>T (n.4079-72C>T) c.3764-72C>T (n.3764-72C>T) c.1661-72C>T (n.1661-72C>T) c.4103-72C>T (n.4103-72C>T) c.4094-72C>T (n.4094-72C>T) c.4085-72C>T (n.4085-72C>T) c.2423-72C>T (n.2423-72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681690del | CA2694442849 | COL4A5 | c.4088-70del (n.4088-70del) c.4070-70del (n.4070-70del) n.582-70del n.491-70del c.4079-70del (n.4079-70del) c.3764-70del (n.3764-70del) c.1661-70del (n.1661-70del) c.4103-70del (n.4103-70del) c.4094-70del (n.4094-70del) c.4085-70del (n.4085-70del) c.2423-70del (n.2423-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681691del | CA2694442851 | COL4A5 | c.4088-69del (n.4088-69del) c.4070-69del (n.4070-69del) n.582-69del n.491-69del c.4079-69del (n.4079-69del) c.3764-69del (n.3764-69del) c.1661-69del (n.1661-69del) c.4103-69del (n.4103-69del) c.4094-69del (n.4094-69del) c.4085-69del (n.4085-69del) c.2423-69del (n.2423-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681694T>A | CA2579677097 | COL4A5 | c.4088-66T>A (n.4088-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) n.582-66T>A n.491-66T>A c.4079-66T>A (n.4079-66T>A) c.3764-66T>A (n.3764-66T>A) c.1661-66T>A (n.1661-66T>A) c.4103-66T>A (n.4103-66T>A) c.4094-66T>A (n.4094-66T>A) c.4085-66T>A (n.4085-66T>A) c.2423-66T>A (n.2423-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681696A= | CA2450717187 | COL4A5 | c.4088-64A= (n.4088-64A=) c.4070-64A= (n.4070-64A=) n.582-64A= n.491-64A= c.4079-64A= (n.4079-64A=) c.3764-64A= (n.3764-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.4103-64A= (n.4103-64A=) c.4094-64A= (n.4094-64A=) c.4085-64A= (n.4085-64A=) c.2423-64A= (n.2423-64A=) | |
| X | g.108681696A>C | CA2822902294 | COL4A5 | c.4088-64A>C (n.4088-64A>C) c.4070-64A>C (n.4070-64A>C) n.582-64A>C n.491-64A>C c.4079-64A>C (n.4079-64A>C) c.3764-64A>C (n.3764-64A>C) c.1661-64A>C (n.1661-64A>C) c.4103-64A>C (n.4103-64A>C) c.4094-64A>C (n.4094-64A>C) c.4085-64A>C (n.4085-64A>C) c.2423-64A>C (n.2423-64A>C) | |
| X | g.108681696A>G | CA869822884 | COL4A5 | c.4088-64A>G (n.4088-64A>G) c.4070-64A>G (n.4070-64A>G) n.582-64A>G n.491-64A>G c.4079-64A>G (n.4079-64A>G) c.3764-64A>G (n.3764-64A>G) c.1661-64A>G (n.1661-64A>G) c.4103-64A>G (n.4103-64A>G) c.4094-64A>G (n.4094-64A>G) c.4085-64A>G (n.4085-64A>G) c.2423-64A>G (n.2423-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681696A>T | CA2694442852 | COL4A5 | c.4088-64A>T (n.4088-64A>T) c.4070-64A>T (n.4070-64A>T) n.582-64A>T n.491-64A>T c.4079-64A>T (n.4079-64A>T) c.3764-64A>T (n.3764-64A>T) c.1661-64A>T (n.1661-64A>T) c.4103-64A>T (n.4103-64A>T) c.4094-64A>T (n.4094-64A>T) c.4085-64A>T (n.4085-64A>T) c.2423-64A>T (n.2423-64A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681697C= | CA2450717188 | COL4A5 | c.4088-63C= (n.4088-63C=) c.4070-63C= (n.4070-63C=) n.582-63C= n.491-63C= c.4079-63C= (n.4079-63C=) c.3764-63C= (n.3764-63C=) c.1661-63C= (n.1661-63C=) c.4103-63C= (n.4103-63C=) c.4094-63C= (n.4094-63C=) c.4085-63C= (n.4085-63C=) c.2423-63C= (n.2423-63C=) | |
| X | g.108681697C>G | CA2450717189 | COL4A5 | c.4088-63C>G (n.4088-63C>G) c.4070-63C>G (n.4070-63C>G) n.582-63C>G n.491-63C>G c.4079-63C>G (n.4079-63C>G) c.3764-63C>G (n.3764-63C>G) c.1661-63C>G (n.1661-63C>G) c.4103-63C>G (n.4103-63C>G) c.4094-63C>G (n.4094-63C>G) c.4085-63C>G (n.4085-63C>G) c.2423-63C>G (n.2423-63C>G) | dbSNP |
| X | g.108681700del | CA2579677098 | COL4A5 | c.4088-60del (n.4088-60del) c.4070-60del (n.4070-60del) n.582-60del n.491-60del c.4079-60del (n.4079-60del) c.3764-60del (n.3764-60del) c.1661-60del (n.1661-60del) c.4103-60del (n.4103-60del) c.4094-60del (n.4094-60del) c.4085-60del (n.4085-60del) c.2423-60del (n.2423-60del) | |
| X | g.108681699T>C | CA2450717191 | COL4A5 | c.4088-61T>C (n.4088-61T>C) c.4070-61T>C (n.4070-61T>C) n.582-61T>C n.491-61T>C c.4079-61T>C (n.4079-61T>C) c.3764-61T>C (n.3764-61T>C) c.1661-61T>C (n.1661-61T>C) c.4103-61T>C (n.4103-61T>C) c.4094-61T>C (n.4094-61T>C) c.4085-61T>C (n.4085-61T>C) c.2423-61T>C (n.2423-61T>C) | dbSNP |
| X | g.108681699T= | CA2450717190 | COL4A5 | c.4088-61T= (n.4088-61T=) c.4070-61T= (n.4070-61T=) n.582-61T= n.491-61T= c.4079-61T= (n.4079-61T=) c.3764-61T= (n.3764-61T=) c.1661-61T= (n.1661-61T=) c.4103-61T= (n.4103-61T=) c.4094-61T= (n.4094-61T=) c.4085-61T= (n.4085-61T=) c.2423-61T= (n.2423-61T=) | |
| X | g.108681703C= | CA2450717192 | COL4A5 | c.4088-57C= (n.4088-57C=) c.4070-57C= (n.4070-57C=) n.582-57C= n.491-57C= c.4079-57C= (n.4079-57C=) c.3764-57C= (n.3764-57C=) c.1661-57C= (n.1661-57C=) c.4103-57C= (n.4103-57C=) c.4094-57C= (n.4094-57C=) c.4085-57C= (n.4085-57C=) c.2423-57C= (n.2423-57C=) | |
| X | g.108681703C>T | CA1136193295 | COL4A5 | c.4088-57C>T (n.4088-57C>T) c.4070-57C>T (n.4070-57C>T) n.582-57C>T n.491-57C>T c.4079-57C>T (n.4079-57C>T) c.3764-57C>T (n.3764-57C>T) c.1661-57C>T (n.1661-57C>T) c.4103-57C>T (n.4103-57C>T) c.4094-57C>T (n.4094-57C>T) c.4085-57C>T (n.4085-57C>T) c.2423-57C>T (n.2423-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681704T>G | CA2579677099 | COL4A5 | c.4088-56T>G (n.4088-56T>G) c.4070-56T>G (n.4070-56T>G) n.582-56T>G n.491-56T>G c.4079-56T>G (n.4079-56T>G) c.3764-56T>G (n.3764-56T>G) c.1661-56T>G (n.1661-56T>G) c.4103-56T>G (n.4103-56T>G) c.4094-56T>G (n.4094-56T>G) c.4085-56T>G (n.4085-56T>G) c.2423-56T>G (n.2423-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681706C= | CA2450717193 | COL4A5 | c.4088-54C= (n.4088-54C=) c.4070-54C= (n.4070-54C=) n.582-54C= n.491-54C= c.4079-54C= (n.4079-54C=) c.3764-54C= (n.3764-54C=) c.1661-54C= (n.1661-54C=) c.4103-54C= (n.4103-54C=) c.4094-54C= (n.4094-54C=) c.4085-54C= (n.4085-54C=) c.2423-54C= (n.2423-54C=) | |
| X | g.108681706C>T | CA334055263 | COL4A5 | c.4088-54C>T (n.4088-54C>T) c.4070-54C>T (n.4070-54C>T) n.582-54C>T n.491-54C>T c.4079-54C>T (n.4079-54C>T) c.3764-54C>T (n.3764-54C>T) c.1661-54C>T (n.1661-54C>T) c.4103-54C>T (n.4103-54C>T) c.4094-54C>T (n.4094-54C>T) c.4085-54C>T (n.4085-54C>T) c.2423-54C>T (n.2423-54C>T) | dbSNP |
| X | g.108681707C>T | CA2822902295 | COL4A5 | c.4088-53C>T (n.4088-53C>T) c.4070-53C>T (n.4070-53C>T) n.582-53C>T n.491-53C>T c.4079-53C>T (n.4079-53C>T) c.3764-53C>T (n.3764-53C>T) c.1661-53C>T (n.1661-53C>T) c.4103-53C>T (n.4103-53C>T) c.4094-53C>T (n.4094-53C>T) c.4085-53C>T (n.4085-53C>T) c.2423-53C>T (n.2423-53C>T) | |
| X | g.108681708A>G | CA2694442853 | COL4A5 | c.4088-52A>G (n.4088-52A>G) c.4070-52A>G (n.4070-52A>G) n.582-52A>G n.491-52A>G c.4079-52A>G (n.4079-52A>G) c.3764-52A>G (n.3764-52A>G) c.1661-52A>G (n.1661-52A>G) c.4103-52A>G (n.4103-52A>G) c.4094-52A>G (n.4094-52A>G) c.4085-52A>G (n.4085-52A>G) c.2423-52A>G (n.2423-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681714_108681725del | CA2694442854 | COL4A5 | c.4088-46_4088-35del (n.4088-46_4088-35del) c.4070-46_4070-35del (n.4070-46_4070-35del) n.582-46_582-35del n.491-46_491-35del c.4079-46_4079-35del (n.4079-46_4079-35del) c.3764-46_3764-35del (n.3764-46_3764-35del) c.1661-46_1661-35del (n.1661-46_1661-35del) c.4103-46_4103-35del (n.4103-46_4103-35del) c.4094-46_4094-35del (n.4094-46_4094-35del) c.4085-46_4085-35del (n.4085-46_4085-35del) c.2423-46_2423-35del (n.2423-46_2423-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681710T>A | CA334055264 | COL4A5 | c.4088-50T>A (n.4088-50T>A) c.4070-50T>A (n.4070-50T>A) n.582-50T>A n.491-50T>A c.4079-50T>A (n.4079-50T>A) c.3764-50T>A (n.3764-50T>A) c.1661-50T>A (n.1661-50T>A) c.4103-50T>A (n.4103-50T>A) c.4094-50T>A (n.4094-50T>A) c.4085-50T>A (n.4085-50T>A) c.2423-50T>A (n.2423-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681710T= | CA2450717194 | COL4A5 | c.4088-50T= (n.4088-50T=) c.4070-50T= (n.4070-50T=) n.582-50T= n.491-50T= c.4079-50T= (n.4079-50T=) c.3764-50T= (n.3764-50T=) c.1661-50T= (n.1661-50T=) c.4103-50T= (n.4103-50T=) c.4094-50T= (n.4094-50T=) c.4085-50T= (n.4085-50T=) c.2423-50T= (n.2423-50T=) | |
| X | g.108681716T>C | CA2579677100 | COL4A5 | c.4088-44T>C (n.4088-44T>C) c.4070-44T>C (n.4070-44T>C) n.582-44T>C n.491-44T>C c.4079-44T>C (n.4079-44T>C) c.3764-44T>C (n.3764-44T>C) c.1661-44T>C (n.1661-44T>C) c.4103-44T>C (n.4103-44T>C) c.4094-44T>C (n.4094-44T>C) c.4085-44T>C (n.4085-44T>C) c.2423-44T>C (n.2423-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681718A>G | CA2694442855 | COL4A5 | c.4088-42A>G (n.4088-42A>G) c.4070-42A>G (n.4070-42A>G) n.582-42A>G n.491-42A>G c.4079-42A>G (n.4079-42A>G) c.3764-42A>G (n.3764-42A>G) c.1661-42A>G (n.1661-42A>G) c.4103-42A>G (n.4103-42A>G) c.4094-42A>G (n.4094-42A>G) c.4085-42A>G (n.4085-42A>G) c.2423-42A>G (n.2423-42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681719C>A | CA2694442856 | COL4A5 | c.4088-41C>A (n.4088-41C>A) c.4070-41C>A (n.4070-41C>A) n.582-41C>A n.491-41C>A c.4079-41C>A (n.4079-41C>A) c.3764-41C>A (n.3764-41C>A) c.1661-41C>A (n.1661-41C>A) c.4103-41C>A (n.4103-41C>A) c.4094-41C>A (n.4094-41C>A) c.4085-41C>A (n.4085-41C>A) c.2423-41C>A (n.2423-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681720C>A | CA2450717196 | COL4A5 | c.4088-40C>A (n.4088-40C>A) c.4070-40C>A (n.4070-40C>A) n.582-40C>A n.491-40C>A c.4079-40C>A (n.4079-40C>A) c.3764-40C>A (n.3764-40C>A) c.1661-40C>A (n.1661-40C>A) c.4103-40C>A (n.4103-40C>A) c.4094-40C>A (n.4094-40C>A) c.4085-40C>A (n.4085-40C>A) c.2423-40C>A (n.2423-40C>A) | dbSNP |
| X | g.108681720C= | CA2450717195 | COL4A5 | c.4088-40C= (n.4088-40C=) c.4070-40C= (n.4070-40C=) n.582-40C= n.491-40C= c.4079-40C= (n.4079-40C=) c.3764-40C= (n.3764-40C=) c.1661-40C= (n.1661-40C=) c.4103-40C= (n.4103-40C=) c.4094-40C= (n.4094-40C=) c.4085-40C= (n.4085-40C=) c.2423-40C= (n.2423-40C=) | |
| X | g.108681721T>G | CA10489289 | COL4A5 | c.4088-39T>G (n.4088-39T>G) c.4070-39T>G (n.4070-39T>G) n.582-39T>G n.491-39T>G c.4079-39T>G (n.4079-39T>G) c.3764-39T>G (n.3764-39T>G) c.1661-39T>G (n.1661-39T>G) c.4103-39T>G (n.4103-39T>G) c.4094-39T>G (n.4094-39T>G) c.4085-39T>G (n.4085-39T>G) c.2423-39T>G (n.2423-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681721T= | CA2450717197 | COL4A5 | c.4088-39T= (n.4088-39T=) c.4070-39T= (n.4070-39T=) n.582-39T= n.491-39T= c.4079-39T= (n.4079-39T=) c.3764-39T= (n.3764-39T=) c.1661-39T= (n.1661-39T=) c.4103-39T= (n.4103-39T=) c.4094-39T= (n.4094-39T=) c.4085-39T= (n.4085-39T=) c.2423-39T= (n.2423-39T=) | |
| X | g.108681725T>C | CA2450717199 | COL4A5 | c.4088-35T>C (n.4088-35T>C) c.4070-35T>C (n.4070-35T>C) n.582-35T>C n.491-35T>C c.4079-35T>C (n.4079-35T>C) c.3764-35T>C (n.3764-35T>C) c.1661-35T>C (n.1661-35T>C) c.4103-35T>C (n.4103-35T>C) c.4094-35T>C (n.4094-35T>C) c.4085-35T>C (n.4085-35T>C) c.2423-35T>C (n.2423-35T>C) | dbSNP |
| X | g.108681725T= | CA2450717198 | COL4A5 | c.4088-35T= (n.4088-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) n.582-35T= n.491-35T= c.4079-35T= (n.4079-35T=) c.3764-35T= (n.3764-35T=) c.1661-35T= (n.1661-35T=) c.4103-35T= (n.4103-35T=) c.4094-35T= (n.4094-35T=) c.4085-35T= (n.4085-35T=) c.2423-35T= (n.2423-35T=) | |
| X | g.108681726C>T | CA2694442858 | COL4A5 | c.4088-34C>T (n.4088-34C>T) c.4070-34C>T (n.4070-34C>T) n.582-34C>T n.491-34C>T c.4079-34C>T (n.4079-34C>T) c.3764-34C>T (n.3764-34C>T) c.1661-34C>T (n.1661-34C>T) c.4103-34C>T (n.4103-34C>T) c.4094-34C>T (n.4094-34C>T) c.4085-34C>T (n.4085-34C>T) c.2423-34C>T (n.2423-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681729_108681734dup | CA2694442857 | COL4A5 | c.4088-31_4088-26dup (n.4088-31_4088-26dup) c.4070-31_4070-26dup (n.4070-31_4070-26dup) n.582-31_582-26dup n.491-31_491-26dup c.4079-31_4079-26dup (n.4079-31_4079-26dup) c.3764-31_3764-26dup (n.3764-31_3764-26dup) c.1661-31_1661-26dup (n.1661-31_1661-26dup) c.4103-31_4103-26dup (n.4103-31_4103-26dup) c.4094-31_4094-26dup (n.4094-31_4094-26dup) c.4085-31_4085-26dup (n.4085-31_4085-26dup) c.2423-31_2423-26dup (n.2423-31_2423-26dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108681729del | CA2694442859 | COL4A5 | c.4088-31del (n.4088-31del) c.4070-31del (n.4070-31del) n.582-31del n.491-31del c.4079-31del (n.4079-31del) c.3764-31del (n.3764-31del) c.1661-31del (n.1661-31del) c.4103-31del (n.4103-31del) c.4094-31del (n.4094-31del) c.4085-31del (n.4085-31del) c.2423-31del (n.2423-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681730C= | CA2450717200 | COL4A5 | c.4088-30C= (n.4088-30C=) c.4070-30C= (n.4070-30C=) n.582-30C= n.491-30C= c.4079-30C= (n.4079-30C=) c.3764-30C= (n.3764-30C=) c.1661-30C= (n.1661-30C=) c.4103-30C= (n.4103-30C=) c.4094-30C= (n.4094-30C=) c.4085-30C= (n.4085-30C=) c.2423-30C= (n.2423-30C=) | |
| X | g.108681730C>G | CA1136193320 | COL4A5 | c.4088-30C>G (n.4088-30C>G) c.4070-30C>G (n.4070-30C>G) n.582-30C>G n.491-30C>G c.4079-30C>G (n.4079-30C>G) c.3764-30C>G (n.3764-30C>G) c.1661-30C>G (n.1661-30C>G) c.4103-30C>G (n.4103-30C>G) c.4094-30C>G (n.4094-30C>G) c.4085-30C>G (n.4085-30C>G) c.2423-30C>G (n.2423-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681730C>T | CA2579677101 | COL4A5 | c.4088-30C>T (n.4088-30C>T) c.4070-30C>T (n.4070-30C>T) n.582-30C>T n.491-30C>T c.4079-30C>T (n.4079-30C>T) c.3764-30C>T (n.3764-30C>T) c.1661-30C>T (n.1661-30C>T) c.4103-30C>T (n.4103-30C>T) c.4094-30C>T (n.4094-30C>T) c.4085-30C>T (n.4085-30C>T) c.2423-30C>T (n.2423-30C>T) | |
| X | g.108681731C= | CA2450717201 | COL4A5 | c.4088-29C= (n.4088-29C=) c.4070-29C= (n.4070-29C=) n.582-29C= n.491-29C= c.4079-29C= (n.4079-29C=) c.3764-29C= (n.3764-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.4103-29C= (n.4103-29C=) c.4094-29C= (n.4094-29C=) c.4085-29C= (n.4085-29C=) c.2423-29C= (n.2423-29C=) | |
| X | g.108681731C>T | CA10489290 | COL4A5 | c.4088-29C>T (n.4088-29C>T) c.4070-29C>T (n.4070-29C>T) n.582-29C>T n.491-29C>T c.4079-29C>T (n.4079-29C>T) c.3764-29C>T (n.3764-29C>T) c.1661-29C>T (n.1661-29C>T) c.4103-29C>T (n.4103-29C>T) c.4094-29C>T (n.4094-29C>T) c.4085-29C>T (n.4085-29C>T) c.2423-29C>T (n.2423-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681733T>A | CA2694442860 | COL4A5 | c.4088-27T>A (n.4088-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) n.582-27T>A n.491-27T>A c.4079-27T>A (n.4079-27T>A) c.3764-27T>A (n.3764-27T>A) c.1661-27T>A (n.1661-27T>A) c.4103-27T>A (n.4103-27T>A) c.4094-27T>A (n.4094-27T>A) c.4085-27T>A (n.4085-27T>A) c.2423-27T>A (n.2423-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681735_108681736delinsCA | CA2450717202 | COL4A5 | c.4088-25_4088-24delinsCA (n.4088-25_4088-24delinsCA) c.4070-25_4070-24delinsCA (n.4070-25_4070-24delinsCA) n.582-25_582-24delinsCA n.491-25_491-24delinsCA c.4079-25_4079-24delinsCA (n.4079-25_4079-24delinsCA) c.3764-25_3764-24delinsCA (n.3764-25_3764-24delinsCA) c.1661-25_1661-24delinsCA (n.1661-25_1661-24delinsCA) c.4103-25_4103-24delinsCA (n.4103-25_4103-24delinsCA) c.4094-25_4094-24delinsCA (n.4094-25_4094-24delinsCA) c.4085-25_4085-24delinsCA (n.4085-25_4085-24delinsCA) c.2423-25_2423-24delinsCA (n.2423-25_2423-24delinsCA) | |
| X | g.108681738del | CA2450717203 | COL4A5 | c.4088-22del (n.4088-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) n.582-22del n.491-22del c.4079-22del (n.4079-22del) c.3764-22del (n.3764-22del) c.1661-22del (n.1661-22del) c.4103-22del (n.4103-22del) c.4094-22del (n.4094-22del) c.4085-22del (n.4085-22del) c.2423-22del (n.2423-22del) | dbSNP |
| X | g.108681737A= | CA2450717204 | COL4A5 | c.4088-23A= (n.4088-23A=) c.4070-23A= (n.4070-23A=) n.582-23A= n.491-23A= c.4079-23A= (n.4079-23A=) c.3764-23A= (n.3764-23A=) c.1661-23A= (n.1661-23A=) c.4103-23A= (n.4103-23A=) c.4094-23A= (n.4094-23A=) c.4085-23A= (n.4085-23A=) c.2423-23A= (n.2423-23A=) | |
| X | g.108681737A>C | CA2579677102 | COL4A5 | c.4088-23A>C (n.4088-23A>C) c.4070-23A>C (n.4070-23A>C) n.582-23A>C n.491-23A>C c.4079-23A>C (n.4079-23A>C) c.3764-23A>C (n.3764-23A>C) c.1661-23A>C (n.1661-23A>C) c.4103-23A>C (n.4103-23A>C) c.4094-23A>C (n.4094-23A>C) c.4085-23A>C (n.4085-23A>C) c.2423-23A>C (n.2423-23A>C) | |
| X | g.108681737A>G | CA334055286 | COL4A5 | c.4088-23A>G (n.4088-23A>G) c.4070-23A>G (n.4070-23A>G) n.582-23A>G n.491-23A>G c.4079-23A>G (n.4079-23A>G) c.3764-23A>G (n.3764-23A>G) c.1661-23A>G (n.1661-23A>G) c.4103-23A>G (n.4103-23A>G) c.4094-23A>G (n.4094-23A>G) c.4085-23A>G (n.4085-23A>G) c.2423-23A>G (n.2423-23A>G) | dbSNP |
| X | g.108681740_108681741del | CA2697544694 | COL4A5 | c.4088-20_4088-19del (n.4088-20_4088-19del) c.4070-20_4070-19del (n.4070-20_4070-19del) n.582-20_582-19del n.491-20_491-19del c.4079-20_4079-19del (n.4079-20_4079-19del) c.3764-20_3764-19del (n.3764-20_3764-19del) c.1661-20_1661-19del (n.1661-20_1661-19del) c.4103-20_4103-19del (n.4103-20_4103-19del) c.4094-20_4094-19del (n.4094-20_4094-19del) c.4085-20_4085-19del (n.4085-20_4085-19del) c.2423-20_2423-19del (n.2423-20_2423-19del) | ClinVar |
| X | g.108681740T>G | CA1139532323 | COL4A5 | c.4088-20T>G (n.4088-20T>G) c.4070-20T>G (n.4070-20T>G) n.582-20T>G n.491-20T>G c.4079-20T>G (n.4079-20T>G) c.3764-20T>G (n.3764-20T>G) c.1661-20T>G (n.1661-20T>G) c.4103-20T>G (n.4103-20T>G) c.4094-20T>G (n.4094-20T>G) c.4085-20T>G (n.4085-20T>G) c.2423-20T>G (n.2423-20T>G) | |
| X | g.108681740_108681742delinsTTG | CA2450717205 | COL4A5 | c.4088-20_4088-18delinsTTG (n.4088-20_4088-18delinsTTG) c.4070-20_4070-18delinsTTG (n.4070-20_4070-18delinsTTG) n.582-20_582-18delinsTTG n.491-20_491-18delinsTTG c.4079-20_4079-18delinsTTG (n.4079-20_4079-18delinsTTG) c.3764-20_3764-18delinsTTG (n.3764-20_3764-18delinsTTG) c.1661-20_1661-18delinsTTG (n.1661-20_1661-18delinsTTG) c.4103-20_4103-18delinsTTG (n.4103-20_4103-18delinsTTG) c.4094-20_4094-18delinsTTG (n.4094-20_4094-18delinsTTG) c.4085-20_4085-18delinsTTG (n.4085-20_4085-18delinsTTG) c.2423-20_2423-18delinsTTG (n.2423-20_2423-18delinsTTG) | |
| X | g.108681741T>C | CA2450717208 | COL4A5 | c.4088-19T>C (n.4088-19T>C) c.4070-19T>C (n.4070-19T>C) n.582-19T>C n.491-19T>C c.4079-19T>C (n.4079-19T>C) c.3764-19T>C (n.3764-19T>C) c.1661-19T>C (n.1661-19T>C) c.4103-19T>C (n.4103-19T>C) c.4094-19T>C (n.4094-19T>C) c.4085-19T>C (n.4085-19T>C) c.2423-19T>C (n.2423-19T>C) | dbSNP |
| X | g.108681741T= | CA2450717207 | COL4A5 | c.4088-19T= (n.4088-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) n.582-19T= n.491-19T= c.4079-19T= (n.4079-19T=) c.3764-19T= (n.3764-19T=) c.1661-19T= (n.1661-19T=) c.4103-19T= (n.4103-19T=) c.4094-19T= (n.4094-19T=) c.4085-19T= (n.4085-19T=) c.2423-19T= (n.2423-19T=) | |
| X | g.108681746_108681747del | CA2450717206 | COL4A5 | c.4088-14_4088-13del (n.4088-14_4088-13del) c.4070-14_4070-13del (n.4070-14_4070-13del) n.582-14_582-13del n.491-14_491-13del c.4079-14_4079-13del (n.4079-14_4079-13del) c.3764-14_3764-13del (n.3764-14_3764-13del) c.1661-14_1661-13del (n.1661-14_1661-13del) c.4103-14_4103-13del (n.4103-14_4103-13del) c.4094-14_4094-13del (n.4094-14_4094-13del) c.4085-14_4085-13del (n.4085-14_4085-13del) c.2423-14_2423-13del (n.2423-14_2423-13del) | dbSNP |
| X | g.108681742G>A | CA10489291 | COL4A5 | c.4088-18G>A (n.4088-18G>A) c.4070-18G>A (n.4070-18G>A) n.582-18G>A n.491-18G>A c.4079-18G>A (n.4079-18G>A) c.3764-18G>A (n.3764-18G>A) c.1661-18G>A (n.1661-18G>A) c.4103-18G>A (n.4103-18G>A) c.4094-18G>A (n.4094-18G>A) c.4085-18G>A (n.4085-18G>A) c.2423-18G>A (n.2423-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681742G= | CA2450717209 | COL4A5 | c.4088-18G= (n.4088-18G=) c.4070-18G= (n.4070-18G=) n.582-18G= n.491-18G= c.4079-18G= (n.4079-18G=) c.3764-18G= (n.3764-18G=) c.1661-18G= (n.1661-18G=) c.4103-18G= (n.4103-18G=) c.4094-18G= (n.4094-18G=) c.4085-18G= (n.4085-18G=) c.2423-18G= (n.2423-18G=) | |
| X | g.108681747T>A | CA2694442861 | COL4A5 | c.4088-13T>A (n.4088-13T>A) c.4070-13T>A (n.4070-13T>A) n.582-13T>A n.491-13T>A c.4079-13T>A (n.4079-13T>A) c.3764-13T>A (n.3764-13T>A) c.1661-13T>A (n.1661-13T>A) c.4103-13T>A (n.4103-13T>A) c.4094-13T>A (n.4094-13T>A) c.4085-13T>A (n.4085-13T>A) c.2423-13T>A (n.2423-13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681750T>G | CA2822902296 | COL4A5 | c.4088-10T>G (n.4088-10T>G) c.4070-10T>G (n.4070-10T>G) n.582-10T>G n.491-10T>G c.4079-10T>G (n.4079-10T>G) c.3764-10T>G (n.3764-10T>G) c.1661-10T>G (n.1661-10T>G) c.4103-10T>G (n.4103-10T>G) c.4094-10T>G (n.4094-10T>G) c.4085-10T>G (n.4085-10T>G) c.2423-10T>G (n.2423-10T>G) | |
| X | g.108681751G>A | CA915951308 | COL4A5 | c.4088-9G>A (n.4088-9G>A) c.4070-9G>A (n.4070-9G>A) n.582-9G>A n.491-9G>A c.4079-9G>A (n.4079-9G>A) c.3764-9G>A (n.3764-9G>A) c.1661-9G>A (n.1661-9G>A) c.4103-9G>A (n.4103-9G>A) c.4094-9G>A (n.4094-9G>A) c.4085-9G>A (n.4085-9G>A) c.2423-9G>A (n.2423-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681751G= | CA2450717210 | COL4A5 | c.4088-9G= (n.4088-9G=) c.4070-9G= (n.4070-9G=) n.582-9G= n.491-9G= c.4079-9G= (n.4079-9G=) c.3764-9G= (n.3764-9G=) c.1661-9G= (n.1661-9G=) c.4103-9G= (n.4103-9G=) c.4094-9G= (n.4094-9G=) c.4085-9G= (n.4085-9G=) c.2423-9G= (n.2423-9G=) | |
| X | g.108681751G>T | CA2694442862 | COL4A5 | c.4088-9G>T (n.4088-9G>T) c.4070-9G>T (n.4070-9G>T) n.582-9G>T n.491-9G>T c.4079-9G>T (n.4079-9G>T) c.3764-9G>T (n.3764-9G>T) c.1661-9G>T (n.1661-9G>T) c.4103-9G>T (n.4103-9G>T) c.4094-9G>T (n.4094-9G>T) c.4085-9G>T (n.4085-9G>T) c.2423-9G>T (n.2423-9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681754_108681765del | CA2694442863 | COL4A5 | c.4088-6_4093del c.4070-6_4075del n.582-6_587del n.491-6_496del c.4079-6_4084del c.3764-6_3769del c.1661-6_1666del c.4103-6_4108del c.4094-6_4099del c.4085-6_4090del c.2423-6_2428del | gnomAD v4 |
| X | g.108681755C>G | CA2573159091 | COL4A5 | c.4088-5C>G (n.4088-5C>G) c.4070-5C>G (n.4070-5C>G) n.582-5C>G n.491-5C>G c.4079-5C>G (n.4079-5C>G) c.3764-5C>G (n.3764-5C>G) c.1661-5C>G (n.1661-5C>G) c.4103-5C>G (n.4103-5C>G) c.4094-5C>G (n.4094-5C>G) c.4085-5C>G (n.4085-5C>G) c.2423-5C>G (n.2423-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681755C>T | CA2580100206 | COL4A5 | c.4088-5C>T (n.4088-5C>T) c.4070-5C>T (n.4070-5C>T) n.582-5C>T n.491-5C>T c.4079-5C>T (n.4079-5C>T) c.3764-5C>T (n.3764-5C>T) c.1661-5C>T (n.1661-5C>T) c.4103-5C>T (n.4103-5C>T) c.4094-5C>T (n.4094-5C>T) c.4085-5C>T (n.4085-5C>T) c.2423-5C>T (n.2423-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108681756A= | CA2450717211 | COL4A5 | c.4088-4A= (n.4088-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) n.582-4A= n.491-4A= c.4079-4A= (n.4079-4A=) c.3764-4A= (n.3764-4A=) c.1661-4A= (n.1661-4A=) c.4103-4A= (n.4103-4A=) c.4094-4A= (n.4094-4A=) c.4085-4A= (n.4085-4A=) c.2423-4A= (n.2423-4A=) | |
| X | g.108681756A>C | CA2450717212 | COL4A5 | c.4088-4A>C (n.4088-4A>C) c.4070-4A>C (n.4070-4A>C) n.582-4A>C n.491-4A>C c.4079-4A>C (n.4079-4A>C) c.3764-4A>C (n.3764-4A>C) c.1661-4A>C (n.1661-4A>C) c.4103-4A>C (n.4103-4A>C) c.4094-4A>C (n.4094-4A>C) c.4085-4A>C (n.4085-4A>C) c.2423-4A>C (n.2423-4A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681756A>G | CA869822895 | COL4A5 | c.4088-4A>G (n.4088-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) n.582-4A>G n.491-4A>G c.4079-4A>G (n.4079-4A>G) c.3764-4A>G (n.3764-4A>G) c.1661-4A>G (n.1661-4A>G) c.4103-4A>G (n.4103-4A>G) c.4094-4A>G (n.4094-4A>G) c.4085-4A>G (n.4085-4A>G) c.2423-4A>G (n.2423-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681757T>C | CA10489292 | COL4A5 | c.4088-3T>C (n.4088-3T>C) c.4070-3T>C (n.4070-3T>C) n.582-3T>C n.491-3T>C c.4079-3T>C (n.4079-3T>C) c.3764-3T>C (n.3764-3T>C) c.1661-3T>C (n.1661-3T>C) c.4103-3T>C (n.4103-3T>C) c.4094-3T>C (n.4094-3T>C) c.4085-3T>C (n.4085-3T>C) c.2423-3T>C (n.2423-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681757T>G | CA2573159092 | COL4A5 | c.4088-3T>G (n.4088-3T>G) c.4070-3T>G (n.4070-3T>G) n.582-3T>G n.491-3T>G c.4079-3T>G (n.4079-3T>G) c.3764-3T>G (n.3764-3T>G) c.1661-3T>G (n.1661-3T>G) c.4103-3T>G (n.4103-3T>G) c.4094-3T>G (n.4094-3T>G) c.4085-3T>G (n.4085-3T>G) c.2423-3T>G (n.2423-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681757T= | CA2450717213 | COL4A5 | c.4088-3T= (n.4088-3T=) c.4070-3T= (n.4070-3T=) n.582-3T= n.491-3T= c.4079-3T= (n.4079-3T=) c.3764-3T= (n.3764-3T=) c.1661-3T= (n.1661-3T=) c.4103-3T= (n.4103-3T=) c.4094-3T= (n.4094-3T=) c.4085-3T= (n.4085-3T=) c.2423-3T= (n.2423-3T=) | |
| X | g.108681758A>C | CA413851850 | COL4A5 | c.4088-2A>C (n.4088-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) n.582-2A>C n.491-2A>C c.4079-2A>C (n.4079-2A>C) c.3764-2A>C (n.3764-2A>C) c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.4103-2A>C (n.4103-2A>C) c.4094-2A>C (n.4094-2A>C) c.4085-2A>C (n.4085-2A>C) c.2423-2A>C (n.2423-2A>C) | |
| X | g.108681758A>G | CA413851848 | COL4A5 | c.4088-2A>G (n.4088-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) n.582-2A>G n.491-2A>G c.4079-2A>G (n.4079-2A>G) c.3764-2A>G (n.3764-2A>G) c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.4103-2A>G (n.4103-2A>G) c.4094-2A>G (n.4094-2A>G) c.4085-2A>G (n.4085-2A>G) c.2423-2A>G (n.2423-2A>G) | ClinVar |
| X | g.108681758A>T | CA413851846 | COL4A5 | c.4088-2A>T (n.4088-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) n.582-2A>T n.491-2A>T c.4079-2A>T (n.4079-2A>T) c.3764-2A>T (n.3764-2A>T) c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.4103-2A>T (n.4103-2A>T) c.4094-2A>T (n.4094-2A>T) c.4085-2A>T (n.4085-2A>T) c.2423-2A>T (n.2423-2A>T) |