| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108681061dup | CA334054899 | COL4A5 | c.4087+105dup (n.4087+105dup) c.4069+105dup (n.4069+105dup) n.581+105dup n.490+105dup c.4078+105dup (n.4078+105dup) c.3763+105dup (n.3763+105dup) c.1660+105dup (n.1660+105dup) c.4102+105dup (n.4102+105dup) c.4093+105dup (n.4093+105dup) c.4084+105dup (n.4084+105dup) c.2422+105dup (n.2422+105dup) | dbSNP |
| X | g.108681060_108681061del | CA2694442787 | COL4A5 | c.4087+104_4087+105del (n.4087+104_4087+105del) c.4069+104_4069+105del (n.4069+104_4069+105del) n.581+104_581+105del n.490+104_490+105del c.4078+104_4078+105del (n.4078+104_4078+105del) c.3763+104_3763+105del (n.3763+104_3763+105del) c.1660+104_1660+105del (n.1660+104_1660+105del) c.4102+104_4102+105del (n.4102+104_4102+105del) c.4093+104_4093+105del (n.4093+104_4093+105del) c.4084+104_4084+105del (n.4084+104_4084+105del) c.2422+104_2422+105del (n.2422+104_2422+105del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681060C= | CA2450716959 | COL4A5 | c.4087+104C= (n.4087+104C=) c.4069+104C= (n.4069+104C=) n.581+104C= n.490+104C= c.4078+104C= (n.4078+104C=) c.3763+104C= (n.3763+104C=) c.1660+104C= (n.1660+104C=) c.4102+104C= (n.4102+104C=) c.4093+104C= (n.4093+104C=) c.4084+104C= (n.4084+104C=) c.2422+104C= (n.2422+104C=) | |
| X | g.108681060C>G | CA2694442791 | COL4A5 | c.4087+104C>G (n.4087+104C>G) c.4069+104C>G (n.4069+104C>G) n.581+104C>G n.490+104C>G c.4078+104C>G (n.4078+104C>G) c.3763+104C>G (n.3763+104C>G) c.1660+104C>G (n.1660+104C>G) c.4102+104C>G (n.4102+104C>G) c.4093+104C>G (n.4093+104C>G) c.4084+104C>G (n.4084+104C>G) c.2422+104C>G (n.2422+104C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681060C>T | CA2450716960 | COL4A5 | c.4087+104C>T (n.4087+104C>T) c.4069+104C>T (n.4069+104C>T) n.581+104C>T n.490+104C>T c.4078+104C>T (n.4078+104C>T) c.3763+104C>T (n.3763+104C>T) c.1660+104C>T (n.1660+104C>T) c.4102+104C>T (n.4102+104C>T) c.4093+104C>T (n.4093+104C>T) c.4084+104C>T (n.4084+104C>T) c.2422+104C>T (n.2422+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681061C>A | CA2694442792 | COL4A5 | c.4087+105C>A (n.4087+105C>A) c.4069+105C>A (n.4069+105C>A) n.581+105C>A n.490+105C>A c.4078+105C>A (n.4078+105C>A) c.3763+105C>A (n.3763+105C>A) c.1660+105C>A (n.1660+105C>A) c.4102+105C>A (n.4102+105C>A) c.4093+105C>A (n.4093+105C>A) c.4084+105C>A (n.4084+105C>A) c.2422+105C>A (n.2422+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681061C= | CA2450716961 | COL4A5 | c.4087+105C= (n.4087+105C=) c.4069+105C= (n.4069+105C=) n.581+105C= n.490+105C= c.4078+105C= (n.4078+105C=) c.3763+105C= (n.3763+105C=) c.1660+105C= (n.1660+105C=) c.4102+105C= (n.4102+105C=) c.4093+105C= (n.4093+105C=) c.4084+105C= (n.4084+105C=) c.2422+105C= (n.2422+105C=) | |
| X | g.108681061C>T | CA869822735 | COL4A5 | c.4087+105C>T (n.4087+105C>T) c.4069+105C>T (n.4069+105C>T) n.581+105C>T n.490+105C>T c.4078+105C>T (n.4078+105C>T) c.3763+105C>T (n.3763+105C>T) c.1660+105C>T (n.1660+105C>T) c.4102+105C>T (n.4102+105C>T) c.4093+105C>T (n.4093+105C>T) c.4084+105C>T (n.4084+105C>T) c.2422+105C>T (n.2422+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681064del | CA2694442793 | COL4A5 | c.4087+108del (n.4087+108del) c.4069+108del (n.4069+108del) n.581+108del n.490+108del c.4078+108del (n.4078+108del) c.3763+108del (n.3763+108del) c.1660+108del (n.1660+108del) c.4102+108del (n.4102+108del) c.4093+108del (n.4093+108del) c.4084+108del (n.4084+108del) c.2422+108del (n.2422+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681064C>A | CA643637014 | COL4A5 | c.4087+108C>A (n.4087+108C>A) c.4069+108C>A (n.4069+108C>A) n.581+108C>A n.490+108C>A c.4078+108C>A (n.4078+108C>A) c.3763+108C>A (n.3763+108C>A) c.1660+108C>A (n.1660+108C>A) c.4102+108C>A (n.4102+108C>A) c.4093+108C>A (n.4093+108C>A) c.4084+108C>A (n.4084+108C>A) c.2422+108C>A (n.2422+108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681064C= | CA2450716962 | COL4A5 | c.4087+108C= (n.4087+108C=) c.4069+108C= (n.4069+108C=) n.581+108C= n.490+108C= c.4078+108C= (n.4078+108C=) c.3763+108C= (n.3763+108C=) c.1660+108C= (n.1660+108C=) c.4102+108C= (n.4102+108C=) c.4093+108C= (n.4093+108C=) c.4084+108C= (n.4084+108C=) c.2422+108C= (n.2422+108C=) | |
| X | g.108681064C>T | CA2450716963 | COL4A5 | c.4087+108C>T (n.4087+108C>T) c.4069+108C>T (n.4069+108C>T) n.581+108C>T n.490+108C>T c.4078+108C>T (n.4078+108C>T) c.3763+108C>T (n.3763+108C>T) c.1660+108C>T (n.1660+108C>T) c.4102+108C>T (n.4102+108C>T) c.4093+108C>T (n.4093+108C>T) c.4084+108C>T (n.4084+108C>T) c.2422+108C>T (n.2422+108C>T) | dbSNP |
| X | g.108681066A>C | CA2694442794 | COL4A5 | c.4087+110A>C (n.4087+110A>C) c.4069+110A>C (n.4069+110A>C) n.581+110A>C n.490+110A>C c.4078+110A>C (n.4078+110A>C) c.3763+110A>C (n.3763+110A>C) c.1660+110A>C (n.1660+110A>C) c.4102+110A>C (n.4102+110A>C) c.4093+110A>C (n.4093+110A>C) c.4084+110A>C (n.4084+110A>C) c.2422+110A>C (n.2422+110A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681067C>A | CA2694442795 | COL4A5 | c.4087+111C>A (n.4087+111C>A) c.4069+111C>A (n.4069+111C>A) n.581+111C>A n.490+111C>A c.4078+111C>A (n.4078+111C>A) c.3763+111C>A (n.3763+111C>A) c.1660+111C>A (n.1660+111C>A) c.4102+111C>A (n.4102+111C>A) c.4093+111C>A (n.4093+111C>A) c.4084+111C>A (n.4084+111C>A) c.2422+111C>A (n.2422+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681068T>A | CA2694442796 | COL4A5 | c.4087+112T>A (n.4087+112T>A) c.4069+112T>A (n.4069+112T>A) n.581+112T>A n.490+112T>A c.4078+112T>A (n.4078+112T>A) c.3763+112T>A (n.3763+112T>A) c.1660+112T>A (n.1660+112T>A) c.4102+112T>A (n.4102+112T>A) c.4093+112T>A (n.4093+112T>A) c.4084+112T>A (n.4084+112T>A) c.2422+112T>A (n.2422+112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681069G>A | CA2694442797 | COL4A5 | c.4087+113G>A (n.4087+113G>A) c.4069+113G>A (n.4069+113G>A) n.581+113G>A n.490+113G>A c.4078+113G>A (n.4078+113G>A) c.3763+113G>A (n.3763+113G>A) c.1660+113G>A (n.1660+113G>A) c.4102+113G>A (n.4102+113G>A) c.4093+113G>A (n.4093+113G>A) c.4084+113G>A (n.4084+113G>A) c.2422+113G>A (n.2422+113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681070A>C | CA2694442798 | COL4A5 | c.4087+114A>C (n.4087+114A>C) c.4069+114A>C (n.4069+114A>C) n.581+114A>C n.490+114A>C c.4078+114A>C (n.4078+114A>C) c.3763+114A>C (n.3763+114A>C) c.1660+114A>C (n.1660+114A>C) c.4102+114A>C (n.4102+114A>C) c.4093+114A>C (n.4093+114A>C) c.4084+114A>C (n.4084+114A>C) c.2422+114A>C (n.2422+114A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681071G>A | CA2694442799 | COL4A5 | c.4087+115G>A (n.4087+115G>A) c.4069+115G>A (n.4069+115G>A) n.581+115G>A n.490+115G>A c.4078+115G>A (n.4078+115G>A) c.3763+115G>A (n.3763+115G>A) c.1660+115G>A (n.1660+115G>A) c.4102+115G>A (n.4102+115G>A) c.4093+115G>A (n.4093+115G>A) c.4084+115G>A (n.4084+115G>A) c.2422+115G>A (n.2422+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681071_108681078del | CA2822902280 | COL4A5 | c.4087+115_4087+122del (n.4087+115_4087+122del) c.4069+115_4069+122del (n.4069+115_4069+122del) n.581+115_581+122del n.490+115_490+122del c.4078+115_4078+122del (n.4078+115_4078+122del) c.3763+115_3763+122del (n.3763+115_3763+122del) c.1660+115_1660+122del (n.1660+115_1660+122del) c.4102+115_4102+122del (n.4102+115_4102+122del) c.4093+115_4093+122del (n.4093+115_4093+122del) c.4084+115_4084+122del (n.4084+115_4084+122del) c.2422+115_2422+122del (n.2422+115_2422+122del) | |
| X | g.108681072G>A | CA2694442800 | COL4A5 | c.4087+116G>A (n.4087+116G>A) c.4069+116G>A (n.4069+116G>A) n.581+116G>A n.490+116G>A c.4078+116G>A (n.4078+116G>A) c.3763+116G>A (n.3763+116G>A) c.1660+116G>A (n.1660+116G>A) c.4102+116G>A (n.4102+116G>A) c.4093+116G>A (n.4093+116G>A) c.4084+116G>A (n.4084+116G>A) c.2422+116G>A (n.2422+116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681072G>T | CA2694442801 | COL4A5 | c.4087+116G>T (n.4087+116G>T) c.4069+116G>T (n.4069+116G>T) n.581+116G>T n.490+116G>T c.4078+116G>T (n.4078+116G>T) c.3763+116G>T (n.3763+116G>T) c.1660+116G>T (n.1660+116G>T) c.4102+116G>T (n.4102+116G>T) c.4093+116G>T (n.4093+116G>T) c.4084+116G>T (n.4084+116G>T) c.2422+116G>T (n.2422+116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681073C>A | CA2694442802 | COL4A5 | c.4087+117C>A (n.4087+117C>A) c.4069+117C>A (n.4069+117C>A) n.581+117C>A n.490+117C>A c.4078+117C>A (n.4078+117C>A) c.3763+117C>A (n.3763+117C>A) c.1660+117C>A (n.1660+117C>A) c.4102+117C>A (n.4102+117C>A) c.4093+117C>A (n.4093+117C>A) c.4084+117C>A (n.4084+117C>A) c.2422+117C>A (n.2422+117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681080A>C | CA2822902281 | COL4A5 | c.4087+124A>C (n.4087+124A>C) c.4069+124A>C (n.4069+124A>C) n.581+124A>C n.490+124A>C c.4078+124A>C (n.4078+124A>C) c.3763+124A>C (n.3763+124A>C) c.1660+124A>C (n.1660+124A>C) c.4102+124A>C (n.4102+124A>C) c.4093+124A>C (n.4093+124A>C) c.4084+124A>C (n.4084+124A>C) c.2422+124A>C (n.2422+124A>C) | |
| X | g.108681080A>G | CA2694442803 | COL4A5 | c.4087+124A>G (n.4087+124A>G) c.4069+124A>G (n.4069+124A>G) n.581+124A>G n.490+124A>G c.4078+124A>G (n.4078+124A>G) c.3763+124A>G (n.3763+124A>G) c.1660+124A>G (n.1660+124A>G) c.4102+124A>G (n.4102+124A>G) c.4093+124A>G (n.4093+124A>G) c.4084+124A>G (n.4084+124A>G) c.2422+124A>G (n.2422+124A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681082C>A | CA2694442804 | COL4A5 | c.4087+126C>A (n.4087+126C>A) c.4069+126C>A (n.4069+126C>A) n.581+126C>A n.490+126C>A c.4078+126C>A (n.4078+126C>A) c.3763+126C>A (n.3763+126C>A) c.1660+126C>A (n.1660+126C>A) c.4102+126C>A (n.4102+126C>A) c.4093+126C>A (n.4093+126C>A) c.4084+126C>A (n.4084+126C>A) c.2422+126C>A (n.2422+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681085G>A | CA869822740 | COL4A5 | c.4087+129G>A (n.4087+129G>A) c.4069+129G>A (n.4069+129G>A) n.581+129G>A n.490+129G>A c.4078+129G>A (n.4078+129G>A) c.3763+129G>A (n.3763+129G>A) c.1660+129G>A (n.1660+129G>A) c.4102+129G>A (n.4102+129G>A) c.4093+129G>A (n.4093+129G>A) c.4084+129G>A (n.4084+129G>A) c.2422+129G>A (n.2422+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681085G= | CA2450716964 | COL4A5 | c.4087+129G= (n.4087+129G=) c.4069+129G= (n.4069+129G=) n.581+129G= n.490+129G= c.4078+129G= (n.4078+129G=) c.3763+129G= (n.3763+129G=) c.1660+129G= (n.1660+129G=) c.4102+129G= (n.4102+129G=) c.4093+129G= (n.4093+129G=) c.4084+129G= (n.4084+129G=) c.2422+129G= (n.2422+129G=) | |
| X | g.108681085G>T | CA2694442805 | COL4A5 | c.4087+129G>T (n.4087+129G>T) c.4069+129G>T (n.4069+129G>T) n.581+129G>T n.490+129G>T c.4078+129G>T (n.4078+129G>T) c.3763+129G>T (n.3763+129G>T) c.1660+129G>T (n.1660+129G>T) c.4102+129G>T (n.4102+129G>T) c.4093+129G>T (n.4093+129G>T) c.4084+129G>T (n.4084+129G>T) c.2422+129G>T (n.2422+129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681086G>C | CA2450716965 | COL4A5 | c.4087+130G>C (n.4087+130G>C) c.4069+130G>C (n.4069+130G>C) n.581+130G>C n.490+130G>C c.4078+130G>C (n.4078+130G>C) c.3763+130G>C (n.3763+130G>C) c.1660+130G>C (n.1660+130G>C) c.4102+130G>C (n.4102+130G>C) c.4093+130G>C (n.4093+130G>C) c.4084+130G>C (n.4084+130G>C) c.2422+130G>C (n.2422+130G>C) | dbSNP |
| X | g.108681086G= | CA2450716966 | COL4A5 | c.4087+130G= (n.4087+130G=) c.4069+130G= (n.4069+130G=) n.581+130G= n.490+130G= c.4078+130G= (n.4078+130G=) c.3763+130G= (n.3763+130G=) c.1660+130G= (n.1660+130G=) c.4102+130G= (n.4102+130G=) c.4093+130G= (n.4093+130G=) c.4084+130G= (n.4084+130G=) c.2422+130G= (n.2422+130G=) | |
| X | g.108681086G>T | CA869822742 | COL4A5 | c.4087+130G>T (n.4087+130G>T) c.4069+130G>T (n.4069+130G>T) n.581+130G>T n.490+130G>T c.4078+130G>T (n.4078+130G>T) c.3763+130G>T (n.3763+130G>T) c.1660+130G>T (n.1660+130G>T) c.4102+130G>T (n.4102+130G>T) c.4093+130G>T (n.4093+130G>T) c.4084+130G>T (n.4084+130G>T) c.2422+130G>T (n.2422+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681087C>A | CA2694442806 | COL4A5 | c.4087+131C>A (n.4087+131C>A) c.4069+131C>A (n.4069+131C>A) n.581+131C>A n.490+131C>A c.4078+131C>A (n.4078+131C>A) c.3763+131C>A (n.3763+131C>A) c.1660+131C>A (n.1660+131C>A) c.4102+131C>A (n.4102+131C>A) c.4093+131C>A (n.4093+131C>A) c.4084+131C>A (n.4084+131C>A) c.2422+131C>A (n.2422+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681087C>G | CA2694442807 | COL4A5 | c.4087+131C>G (n.4087+131C>G) c.4069+131C>G (n.4069+131C>G) n.581+131C>G n.490+131C>G c.4078+131C>G (n.4078+131C>G) c.3763+131C>G (n.3763+131C>G) c.1660+131C>G (n.1660+131C>G) c.4102+131C>G (n.4102+131C>G) c.4093+131C>G (n.4093+131C>G) c.4084+131C>G (n.4084+131C>G) c.2422+131C>G (n.2422+131C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681088T>A | CA2694442808 | COL4A5 | c.4087+132T>A (n.4087+132T>A) c.4069+132T>A (n.4069+132T>A) n.581+132T>A n.490+132T>A c.4078+132T>A (n.4078+132T>A) c.3763+132T>A (n.3763+132T>A) c.1660+132T>A (n.1660+132T>A) c.4102+132T>A (n.4102+132T>A) c.4093+132T>A (n.4093+132T>A) c.4084+132T>A (n.4084+132T>A) c.2422+132T>A (n.2422+132T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681088T>C | CA869822745 | COL4A5 | c.4087+132T>C (n.4087+132T>C) c.4069+132T>C (n.4069+132T>C) n.581+132T>C n.490+132T>C c.4078+132T>C (n.4078+132T>C) c.3763+132T>C (n.3763+132T>C) c.1660+132T>C (n.1660+132T>C) c.4102+132T>C (n.4102+132T>C) c.4093+132T>C (n.4093+132T>C) c.4084+132T>C (n.4084+132T>C) c.2422+132T>C (n.2422+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681088T= | CA2450716967 | COL4A5 | c.4087+132T= (n.4087+132T=) c.4069+132T= (n.4069+132T=) n.581+132T= n.490+132T= c.4078+132T= (n.4078+132T=) c.3763+132T= (n.3763+132T=) c.1660+132T= (n.1660+132T=) c.4102+132T= (n.4102+132T=) c.4093+132T= (n.4093+132T=) c.4084+132T= (n.4084+132T=) c.2422+132T= (n.2422+132T=) | |
| X | g.108681089C>G | CA2694442809 | COL4A5 | c.4087+133C>G (n.4087+133C>G) c.4069+133C>G (n.4069+133C>G) n.581+133C>G n.490+133C>G c.4078+133C>G (n.4078+133C>G) c.3763+133C>G (n.3763+133C>G) c.1660+133C>G (n.1660+133C>G) c.4102+133C>G (n.4102+133C>G) c.4093+133C>G (n.4093+133C>G) c.4084+133C>G (n.4084+133C>G) c.2422+133C>G (n.2422+133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681089C>T | CA2822902282 | COL4A5 | c.4087+133C>T (n.4087+133C>T) c.4069+133C>T (n.4069+133C>T) n.581+133C>T n.490+133C>T c.4078+133C>T (n.4078+133C>T) c.3763+133C>T (n.3763+133C>T) c.1660+133C>T (n.1660+133C>T) c.4102+133C>T (n.4102+133C>T) c.4093+133C>T (n.4093+133C>T) c.4084+133C>T (n.4084+133C>T) c.2422+133C>T (n.2422+133C>T) | |
| X | g.108681090T>A | CA2694442810 | COL4A5 | c.4087+134T>A (n.4087+134T>A) c.4069+134T>A (n.4069+134T>A) n.581+134T>A n.490+134T>A c.4078+134T>A (n.4078+134T>A) c.3763+134T>A (n.3763+134T>A) c.1660+134T>A (n.1660+134T>A) c.4102+134T>A (n.4102+134T>A) c.4093+134T>A (n.4093+134T>A) c.4084+134T>A (n.4084+134T>A) c.2422+134T>A (n.2422+134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681091G>A | CA2450716969 | COL4A5 | c.4087+135G>A (n.4087+135G>A) c.4069+135G>A (n.4069+135G>A) n.581+135G>A n.490+135G>A c.4078+135G>A (n.4078+135G>A) c.3763+135G>A (n.3763+135G>A) c.1660+135G>A (n.1660+135G>A) c.4102+135G>A (n.4102+135G>A) c.4093+135G>A (n.4093+135G>A) c.4084+135G>A (n.4084+135G>A) c.2422+135G>A (n.2422+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681091G>C | CA2694442811 | COL4A5 | c.4087+135G>C (n.4087+135G>C) c.4069+135G>C (n.4069+135G>C) n.581+135G>C n.490+135G>C c.4078+135G>C (n.4078+135G>C) c.3763+135G>C (n.3763+135G>C) c.1660+135G>C (n.1660+135G>C) c.4102+135G>C (n.4102+135G>C) c.4093+135G>C (n.4093+135G>C) c.4084+135G>C (n.4084+135G>C) c.2422+135G>C (n.2422+135G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681091G= | CA2450716968 | COL4A5 | c.4087+135G= (n.4087+135G=) c.4069+135G= (n.4069+135G=) n.581+135G= n.490+135G= c.4078+135G= (n.4078+135G=) c.3763+135G= (n.3763+135G=) c.1660+135G= (n.1660+135G=) c.4102+135G= (n.4102+135G=) c.4093+135G= (n.4093+135G=) c.4084+135G= (n.4084+135G=) c.2422+135G= (n.2422+135G=) | |
| X | g.108681091G>T | CA2694442812 | COL4A5 | c.4087+135G>T (n.4087+135G>T) c.4069+135G>T (n.4069+135G>T) n.581+135G>T n.490+135G>T c.4078+135G>T (n.4078+135G>T) c.3763+135G>T (n.3763+135G>T) c.1660+135G>T (n.1660+135G>T) c.4102+135G>T (n.4102+135G>T) c.4093+135G>T (n.4093+135G>T) c.4084+135G>T (n.4084+135G>T) c.2422+135G>T (n.2422+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681092C>A | CA2694442813 | COL4A5 | c.4087+136C>A (n.4087+136C>A) c.4069+136C>A (n.4069+136C>A) n.581+136C>A n.490+136C>A c.4078+136C>A (n.4078+136C>A) c.3763+136C>A (n.3763+136C>A) c.1660+136C>A (n.1660+136C>A) c.4102+136C>A (n.4102+136C>A) c.4093+136C>A (n.4093+136C>A) c.4084+136C>A (n.4084+136C>A) c.2422+136C>A (n.2422+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681092C= | CA2450716970 | COL4A5 | c.4087+136C= (n.4087+136C=) c.4069+136C= (n.4069+136C=) n.581+136C= n.490+136C= c.4078+136C= (n.4078+136C=) c.3763+136C= (n.3763+136C=) c.1660+136C= (n.1660+136C=) c.4102+136C= (n.4102+136C=) c.4093+136C= (n.4093+136C=) c.4084+136C= (n.4084+136C=) c.2422+136C= (n.2422+136C=) | |
| X | g.108681092C>T | CA643637015 | COL4A5 | c.4087+136C>T (n.4087+136C>T) c.4069+136C>T (n.4069+136C>T) n.581+136C>T n.490+136C>T c.4078+136C>T (n.4078+136C>T) c.3763+136C>T (n.3763+136C>T) c.1660+136C>T (n.1660+136C>T) c.4102+136C>T (n.4102+136C>T) c.4093+136C>T (n.4093+136C>T) c.4084+136C>T (n.4084+136C>T) c.2422+136C>T (n.2422+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681093C>T | CA2694442814 | COL4A5 | c.4087+137C>T (n.4087+137C>T) c.4069+137C>T (n.4069+137C>T) n.581+137C>T n.490+137C>T c.4078+137C>T (n.4078+137C>T) c.3763+137C>T (n.3763+137C>T) c.1660+137C>T (n.1660+137C>T) c.4102+137C>T (n.4102+137C>T) c.4093+137C>T (n.4093+137C>T) c.4084+137C>T (n.4084+137C>T) c.2422+137C>T (n.2422+137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681093_108681097delinsCTTTA | CA2450716971 | COL4A5 | c.4087+137_4087+141delinsCTTTA (n.4087+137_4087+141delinsCTTTA) c.4069+137_4069+141delinsCTTTA (n.4069+137_4069+141delinsCTTTA) n.581+137_581+141delinsCTTTA n.490+137_490+141delinsCTTTA c.4078+137_4078+141delinsCTTTA (n.4078+137_4078+141delinsCTTTA) c.3763+137_3763+141delinsCTTTA (n.3763+137_3763+141delinsCTTTA) c.1660+137_1660+141delinsCTTTA (n.1660+137_1660+141delinsCTTTA) c.4102+137_4102+141delinsCTTTA (n.4102+137_4102+141delinsCTTTA) c.4093+137_4093+141delinsCTTTA (n.4093+137_4093+141delinsCTTTA) c.4084+137_4084+141delinsCTTTA (n.4084+137_4084+141delinsCTTTA) c.2422+137_2422+141delinsCTTTA (n.2422+137_2422+141delinsCTTTA) | |
| X | g.108681098_108681101del | CA869822746 | COL4A5 | c.4087+142_4087+145del (n.4087+142_4087+145del) c.4069+142_4069+145del (n.4069+142_4069+145del) n.581+142_581+145del n.490+142_490+145del c.4078+142_4078+145del (n.4078+142_4078+145del) c.3763+142_3763+145del (n.3763+142_3763+145del) c.1660+142_1660+145del (n.1660+142_1660+145del) c.4102+142_4102+145del (n.4102+142_4102+145del) c.4093+142_4093+145del (n.4093+142_4093+145del) c.4084+142_4084+145del (n.4084+142_4084+145del) c.2422+142_2422+145del (n.2422+142_2422+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681096T>A | CA2694442815 | COL4A5 | c.4087+140T>A (n.4087+140T>A) c.4069+140T>A (n.4069+140T>A) n.581+140T>A n.490+140T>A c.4078+140T>A (n.4078+140T>A) c.3763+140T>A (n.3763+140T>A) c.1660+140T>A (n.1660+140T>A) c.4102+140T>A (n.4102+140T>A) c.4093+140T>A (n.4093+140T>A) c.4084+140T>A (n.4084+140T>A) c.2422+140T>A (n.2422+140T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681105A= | CA2450716972 | COL4A5 | c.4087+149A= (n.4087+149A=) c.4069+149A= (n.4069+149A=) n.581+149A= n.490+149A= c.4078+149A= (n.4078+149A=) c.3763+149A= (n.3763+149A=) c.1660+149A= (n.1660+149A=) c.4102+149A= (n.4102+149A=) c.4093+149A= (n.4093+149A=) c.4084+149A= (n.4084+149A=) c.2422+149A= (n.2422+149A=) | |
| X | g.108681105A>G | CA334054926 | COL4A5 | c.4087+149A>G (n.4087+149A>G) c.4069+149A>G (n.4069+149A>G) n.581+149A>G n.490+149A>G c.4078+149A>G (n.4078+149A>G) c.3763+149A>G (n.3763+149A>G) c.1660+149A>G (n.1660+149A>G) c.4102+149A>G (n.4102+149A>G) c.4093+149A>G (n.4093+149A>G) c.4084+149A>G (n.4084+149A>G) c.2422+149A>G (n.2422+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681107C>A | CA2694442816 | COL4A5 | c.4087+151C>A (n.4087+151C>A) c.4069+151C>A (n.4069+151C>A) n.581+151C>A n.490+151C>A c.4078+151C>A (n.4078+151C>A) c.3763+151C>A (n.3763+151C>A) c.1660+151C>A (n.1660+151C>A) c.4102+151C>A (n.4102+151C>A) c.4093+151C>A (n.4093+151C>A) c.4084+151C>A (n.4084+151C>A) c.2422+151C>A (n.2422+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681107C= | CA2450716973 | COL4A5 | c.4087+151C= (n.4087+151C=) c.4069+151C= (n.4069+151C=) n.581+151C= n.490+151C= c.4078+151C= (n.4078+151C=) c.3763+151C= (n.3763+151C=) c.1660+151C= (n.1660+151C=) c.4102+151C= (n.4102+151C=) c.4093+151C= (n.4093+151C=) c.4084+151C= (n.4084+151C=) c.2422+151C= (n.2422+151C=) | |
| X | g.108681107C>T | CA2450716974 | COL4A5 | c.4087+151C>T (n.4087+151C>T) c.4069+151C>T (n.4069+151C>T) n.581+151C>T n.490+151C>T c.4078+151C>T (n.4078+151C>T) c.3763+151C>T (n.3763+151C>T) c.1660+151C>T (n.1660+151C>T) c.4102+151C>T (n.4102+151C>T) c.4093+151C>T (n.4093+151C>T) c.4084+151C>T (n.4084+151C>T) c.2422+151C>T (n.2422+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681108T>C | CA334054931 | COL4A5 | c.4087+152T>C (n.4087+152T>C) c.4069+152T>C (n.4069+152T>C) n.581+152T>C n.490+152T>C c.4078+152T>C (n.4078+152T>C) c.3763+152T>C (n.3763+152T>C) c.1660+152T>C (n.1660+152T>C) c.4102+152T>C (n.4102+152T>C) c.4093+152T>C (n.4093+152T>C) c.4084+152T>C (n.4084+152T>C) c.2422+152T>C (n.2422+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681108T= | CA2450716975 | COL4A5 | c.4087+152T= (n.4087+152T=) c.4069+152T= (n.4069+152T=) n.581+152T= n.490+152T= c.4078+152T= (n.4078+152T=) c.3763+152T= (n.3763+152T=) c.1660+152T= (n.1660+152T=) c.4102+152T= (n.4102+152T=) c.4093+152T= (n.4093+152T=) c.4084+152T= (n.4084+152T=) c.2422+152T= (n.2422+152T=) | |
| X | g.108681109C>G | CA658427013 | COL4A5 | c.4087+153C>G (n.4087+153C>G) c.4069+153C>G (n.4069+153C>G) n.581+153C>G n.490+153C>G c.4078+153C>G (n.4078+153C>G) c.3763+153C>G (n.3763+153C>G) c.1660+153C>G (n.1660+153C>G) c.4102+153C>G (n.4102+153C>G) c.4093+153C>G (n.4093+153C>G) c.4084+153C>G (n.4084+153C>G) c.2422+153C>G (n.2422+153C>G) | COSMIC |
| X | g.108681111T>C | CA2542469533 | COL4A5 | c.4087+155T>C (n.4087+155T>C) c.4069+155T>C (n.4069+155T>C) n.581+155T>C n.490+155T>C c.4078+155T>C (n.4078+155T>C) c.3763+155T>C (n.3763+155T>C) c.1660+155T>C (n.1660+155T>C) c.4102+155T>C (n.4102+155T>C) c.4093+155T>C (n.4093+155T>C) c.4084+155T>C (n.4084+155T>C) c.2422+155T>C (n.2422+155T>C) | |
| X | g.108681116T>C | CA869822747 | COL4A5 | c.4087+160T>C (n.4087+160T>C) c.4069+160T>C (n.4069+160T>C) n.581+160T>C n.490+160T>C c.4078+160T>C (n.4078+160T>C) c.3763+160T>C (n.3763+160T>C) c.1660+160T>C (n.1660+160T>C) c.4102+160T>C (n.4102+160T>C) c.4093+160T>C (n.4093+160T>C) c.4084+160T>C (n.4084+160T>C) c.2422+160T>C (n.2422+160T>C) | dbSNP |
| X | g.108681116T>G | CA334054934 | COL4A5 | c.4087+160T>G (n.4087+160T>G) c.4069+160T>G (n.4069+160T>G) n.581+160T>G n.490+160T>G c.4078+160T>G (n.4078+160T>G) c.3763+160T>G (n.3763+160T>G) c.1660+160T>G (n.1660+160T>G) c.4102+160T>G (n.4102+160T>G) c.4093+160T>G (n.4093+160T>G) c.4084+160T>G (n.4084+160T>G) c.2422+160T>G (n.2422+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681116T= | CA2450716976 | COL4A5 | c.4087+160T= (n.4087+160T=) c.4069+160T= (n.4069+160T=) n.581+160T= n.490+160T= c.4078+160T= (n.4078+160T=) c.3763+160T= (n.3763+160T=) c.1660+160T= (n.1660+160T=) c.4102+160T= (n.4102+160T=) c.4093+160T= (n.4093+160T=) c.4084+160T= (n.4084+160T=) c.2422+160T= (n.2422+160T=) | |
| X | g.108681120T>A | CA2450716978 | COL4A5 | c.4087+164T>A (n.4087+164T>A) c.4069+164T>A (n.4069+164T>A) n.581+164T>A n.490+164T>A c.4078+164T>A (n.4078+164T>A) c.3763+164T>A (n.3763+164T>A) c.1660+164T>A (n.1660+164T>A) c.4102+164T>A (n.4102+164T>A) c.4093+164T>A (n.4093+164T>A) c.4084+164T>A (n.4084+164T>A) c.2422+164T>A (n.2422+164T>A) | dbSNP |
| X | g.108681120T= | CA2450716977 | COL4A5 | c.4087+164T= (n.4087+164T=) c.4069+164T= (n.4069+164T=) n.581+164T= n.490+164T= c.4078+164T= (n.4078+164T=) c.3763+164T= (n.3763+164T=) c.1660+164T= (n.1660+164T=) c.4102+164T= (n.4102+164T=) c.4093+164T= (n.4093+164T=) c.4084+164T= (n.4084+164T=) c.2422+164T= (n.2422+164T=) | |
| X | g.108681126A>G | CA2822902283 | COL4A5 | c.4087+170A>G (n.4087+170A>G) c.4069+170A>G (n.4069+170A>G) n.581+170A>G n.490+170A>G c.4078+170A>G (n.4078+170A>G) c.3763+170A>G (n.3763+170A>G) c.1660+170A>G (n.1660+170A>G) c.4102+170A>G (n.4102+170A>G) c.4093+170A>G (n.4093+170A>G) c.4084+170A>G (n.4084+170A>G) c.2422+170A>G (n.2422+170A>G) | |
| X | g.108681129A= | CA2450716979 | COL4A5 | c.4087+173A= (n.4087+173A=) c.4069+173A= (n.4069+173A=) n.581+173A= n.490+173A= c.4078+173A= (n.4078+173A=) c.3763+173A= (n.3763+173A=) c.1660+173A= (n.1660+173A=) c.4102+173A= (n.4102+173A=) c.4093+173A= (n.4093+173A=) c.4084+173A= (n.4084+173A=) c.2422+173A= (n.2422+173A=) | |
| X | g.108681129A>G | CA643637016 | COL4A5 | c.4087+173A>G (n.4087+173A>G) c.4069+173A>G (n.4069+173A>G) n.581+173A>G n.490+173A>G c.4078+173A>G (n.4078+173A>G) c.3763+173A>G (n.3763+173A>G) c.1660+173A>G (n.1660+173A>G) c.4102+173A>G (n.4102+173A>G) c.4093+173A>G (n.4093+173A>G) c.4084+173A>G (n.4084+173A>G) c.2422+173A>G (n.2422+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108681131C= | CA2450716980 | COL4A5 | c.4087+175C= (n.4087+175C=) c.4069+175C= (n.4069+175C=) n.581+175C= n.490+175C= c.4078+175C= (n.4078+175C=) c.3763+175C= (n.3763+175C=) c.1660+175C= (n.1660+175C=) c.4102+175C= (n.4102+175C=) c.4093+175C= (n.4093+175C=) c.4084+175C= (n.4084+175C=) c.2422+175C= (n.2422+175C=) | |
| X | g.108681131C>G | CA2450716981 | COL4A5 | c.4087+175C>G (n.4087+175C>G) c.4069+175C>G (n.4069+175C>G) n.581+175C>G n.490+175C>G c.4078+175C>G (n.4078+175C>G) c.3763+175C>G (n.3763+175C>G) c.1660+175C>G (n.1660+175C>G) c.4102+175C>G (n.4102+175C>G) c.4093+175C>G (n.4093+175C>G) c.4084+175C>G (n.4084+175C>G) c.2422+175C>G (n.2422+175C>G) | dbSNP |
| X | g.108681135A= | CA2450716982 | COL4A5 | c.4087+179A= (n.4087+179A=) c.4069+179A= (n.4069+179A=) n.581+179A= n.490+179A= c.4078+179A= (n.4078+179A=) c.3763+179A= (n.3763+179A=) c.1660+179A= (n.1660+179A=) c.4102+179A= (n.4102+179A=) c.4093+179A= (n.4093+179A=) c.4084+179A= (n.4084+179A=) c.2422+179A= (n.2422+179A=) | |
| X | g.108681135A>G | CA869822751 | COL4A5 | c.4087+179A>G (n.4087+179A>G) c.4069+179A>G (n.4069+179A>G) n.581+179A>G n.490+179A>G c.4078+179A>G (n.4078+179A>G) c.3763+179A>G (n.3763+179A>G) c.1660+179A>G (n.1660+179A>G) c.4102+179A>G (n.4102+179A>G) c.4093+179A>G (n.4093+179A>G) c.4084+179A>G (n.4084+179A>G) c.2422+179A>G (n.2422+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681137A= | CA2450716983 | COL4A5 | c.4087+181A= (n.4087+181A=) c.4069+181A= (n.4069+181A=) n.581+181A= n.490+181A= c.4078+181A= (n.4078+181A=) c.3763+181A= (n.3763+181A=) c.1660+181A= (n.1660+181A=) c.4102+181A= (n.4102+181A=) c.4093+181A= (n.4093+181A=) c.4084+181A= (n.4084+181A=) c.2422+181A= (n.2422+181A=) | |
| X | g.108681137A>G | CA334054936 | COL4A5 | c.4087+181A>G (n.4087+181A>G) c.4069+181A>G (n.4069+181A>G) n.581+181A>G n.490+181A>G c.4078+181A>G (n.4078+181A>G) c.3763+181A>G (n.3763+181A>G) c.1660+181A>G (n.1660+181A>G) c.4102+181A>G (n.4102+181A>G) c.4093+181A>G (n.4093+181A>G) c.4084+181A>G (n.4084+181A>G) c.2422+181A>G (n.2422+181A>G) | dbSNP |
| X | g.108681139T>C | CA334054938 | COL4A5 | c.4087+183T>C (n.4087+183T>C) c.4069+183T>C (n.4069+183T>C) n.581+183T>C n.490+183T>C c.4078+183T>C (n.4078+183T>C) c.3763+183T>C (n.3763+183T>C) c.1660+183T>C (n.1660+183T>C) c.4102+183T>C (n.4102+183T>C) c.4093+183T>C (n.4093+183T>C) c.4084+183T>C (n.4084+183T>C) c.2422+183T>C (n.2422+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681139T= | CA2450716984 | COL4A5 | c.4087+183T= (n.4087+183T=) c.4069+183T= (n.4069+183T=) n.581+183T= n.490+183T= c.4078+183T= (n.4078+183T=) c.3763+183T= (n.3763+183T=) c.1660+183T= (n.1660+183T=) c.4102+183T= (n.4102+183T=) c.4093+183T= (n.4093+183T=) c.4084+183T= (n.4084+183T=) c.2422+183T= (n.2422+183T=) | |
| X | g.108681141A= | CA2450716985 | COL4A5 | c.4087+185A= (n.4087+185A=) c.4069+185A= (n.4069+185A=) n.581+185A= n.490+185A= c.4078+185A= (n.4078+185A=) c.3763+185A= (n.3763+185A=) c.1660+185A= (n.1660+185A=) c.4102+185A= (n.4102+185A=) c.4093+185A= (n.4093+185A=) c.4084+185A= (n.4084+185A=) c.2422+185A= (n.2422+185A=) | |
| X | g.108681141A>G | CA869822754 | COL4A5 | c.4087+185A>G (n.4087+185A>G) c.4069+185A>G (n.4069+185A>G) n.581+185A>G n.490+185A>G c.4078+185A>G (n.4078+185A>G) c.3763+185A>G (n.3763+185A>G) c.1660+185A>G (n.1660+185A>G) c.4102+185A>G (n.4102+185A>G) c.4093+185A>G (n.4093+185A>G) c.4084+185A>G (n.4084+185A>G) c.2422+185A>G (n.2422+185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681149C= | CA2450716986 | COL4A5 | c.4087+193C= (n.4087+193C=) c.4069+193C= (n.4069+193C=) n.581+193C= n.490+193C= c.4078+193C= (n.4078+193C=) c.3763+193C= (n.3763+193C=) c.1660+193C= (n.1660+193C=) c.4102+193C= (n.4102+193C=) c.4093+193C= (n.4093+193C=) c.4084+193C= (n.4084+193C=) c.2422+193C= (n.2422+193C=) | |
| X | g.108681149C>T | CA334054940 | COL4A5 | c.4087+193C>T (n.4087+193C>T) c.4069+193C>T (n.4069+193C>T) n.581+193C>T n.490+193C>T c.4078+193C>T (n.4078+193C>T) c.3763+193C>T (n.3763+193C>T) c.1660+193C>T (n.1660+193C>T) c.4102+193C>T (n.4102+193C>T) c.4093+193C>T (n.4093+193C>T) c.4084+193C>T (n.4084+193C>T) c.2422+193C>T (n.2422+193C>T) | dbSNP |
| X | g.108681155A= | CA2450716987 | COL4A5 | c.4087+199A= (n.4087+199A=) c.4069+199A= (n.4069+199A=) n.581+199A= n.490+199A= c.4078+199A= (n.4078+199A=) c.3763+199A= (n.3763+199A=) c.1660+199A= (n.1660+199A=) c.4102+199A= (n.4102+199A=) c.4093+199A= (n.4093+199A=) c.4084+199A= (n.4084+199A=) c.2422+199A= (n.2422+199A=) | |
| X | g.108681155A>C | CA2450716988 | COL4A5 | c.4087+199A>C (n.4087+199A>C) c.4069+199A>C (n.4069+199A>C) n.581+199A>C n.490+199A>C c.4078+199A>C (n.4078+199A>C) c.3763+199A>C (n.3763+199A>C) c.1660+199A>C (n.1660+199A>C) c.4102+199A>C (n.4102+199A>C) c.4093+199A>C (n.4093+199A>C) c.4084+199A>C (n.4084+199A>C) c.2422+199A>C (n.2422+199A>C) | dbSNP |
| X | g.108681160T>C | CA2499979589 | COL4A5 | c.4087+204T>C (n.4087+204T>C) c.4069+204T>C (n.4069+204T>C) n.581+204T>C n.490+204T>C c.4078+204T>C (n.4078+204T>C) c.3763+204T>C (n.3763+204T>C) c.1660+204T>C (n.1660+204T>C) c.4102+204T>C (n.4102+204T>C) c.4093+204T>C (n.4093+204T>C) c.4084+204T>C (n.4084+204T>C) c.2422+204T>C (n.2422+204T>C) |